„Fundamentele Geneticii” – Document. Genetica umană cu bazele geneticii generale. Manual Prihodchenko despre bazele geneticii umane

Genetica ca știință a legilor eredității și variabilității este baza biologie modernă, deoarece determină dezvoltarea tuturor celorlalte discipline biologice. Cu toate acestea, rolul geneticii nu se limitează la domeniul biologiei. Comportamentul uman, ecologie, sociologie, psihologie, medicină - acestea sunt departe de a fi lista plina domenii științifice, al căror progres depinde de nivelul cunoștințelor genetice.

Având în vedere „sfera de influență” a geneticii, rolul ei metodologic este de înțeles. Unul dintre trasaturi caracteristice stiinta moderna este diferenţierea şi specializarea din ce în ce mai adâncă. Acest proces a ajuns la punctul dincolo de care există deja o amenințare reală de pierdere a înțelegerii reciproce chiar și între reprezentanții aceleiași științe. În biologie, datorită abundenței disciplinelor speciale, tendințele centrifuge sunt deosebit de acute. În prezent, genetica este cea care determină unitatea științelor biologice, grație universalității legilor eredității și informației fundamentale sistematizate în prevederile geneticii generale. Acest rol metodologic al geneticii se extinde pe deplin la toate stiintele umane.

Ghidul de auto-studiu examinează problemele și prevederile de bază ale eredității și variabilității, organizarea structurală și funcțională a materialului genetic, fundamentele genetice ale evoluției, comportamentului și dezvoltării. Problemele de genetică umană, genetică medicală, psihogenetică sunt luate în considerare separat.

Manualul oferă diverse puncte de vedere, adesea alternative, asupra problemelor nerezolvate, care ar trebui să arate elevilor absența unor căi bine parcurse în știință, nevoia de a analiza literatură suplimentară.

Fiecare subiect include o descriere a conținutului său, concepte de bază, diagrame, tabele. În sarcini pentru muncă independentă Accentul este pus pe probleme complexe și controversate ale științei. Pentru autoexaminare, fiecare capitol se încheie cu întrebări de control. Pentru un studiu mai aprofundat al materialului, sunt oferite liste de literatură suplimentară. Lista de termeni dată la sfârșitul cărții va permite studenților să își testeze cunoștințele despre materialul studiat.

Genetica este la bază stiinta biologica. Numai în cadrul geneticii, diversitatea formelor și proceselor de viață poate fi cuprinsă ca un întreg.

F. Ayala, genetician american

Genetica studiază două proprietăți inseparabile ale organismelor vii - ereditatea și variabilitatea. Acum este baza biologiei moderne.

Genetica ca știință a eredității și variabilității. Istoria geneticii. Principalele etape și probleme cheie din istoria geneticii. Problema purtătorului molecular al eredității. Secțiuni genetica modernă. Legătura geneticii cu alte științe. Universalitatea legilor geneticii.

G. Mendel (1822–1884), care a fundamentat legile de bază ale eredității, este considerat fondatorul geneticii. Redescoperirea legilor lui Mendel de G. de Vries (1848–1935), C. Correns (1864–1933), E. Cermak (1871–1962) în 1900 considerată a fi data nașterii geneticii ca știință independentă.

Să luăm în considerare câteva repere în dezvoltarea geneticii în secolul al XX-lea.

1901 - G. de Vries a propus prima teorie a mutației.

1903 - W. Sutton (1876-1916) și T. Boveri (1862-1915) au avansat ipoteza cromozomală, „asociând” factorii mendeliani ai eredității cu cromozomii.

1905 - W. Batson (1861-1926) a propus termenul de „genetică”.

1907 - W. Batson a descris interacțiunea genelor („factori ereditari”) și a introdus conceptele de „complementaritate”, „epistază”, „dominanță incompletă”. De asemenea, anterior (1902) a introdus termenii „homozigot” și „heterozigot”.

1908 - G. Nilsson-Ehle (1873-1949) a explicat și a introdus conceptul de „polimerism”, cel mai important fenomen din genetica trăsăturilor cantitative.

G. Hardy (1877-1947) și W. Weinberg (1862-1937) au propus o formulă de distribuție a genelor într-o populație, cunoscută mai târziu drept legea Hardy-Weinberg - legea cheie a geneticii populației.

1909 - W. Johannsen (1857–1927) a formulat o serie de prevederi fundamentale ale geneticii și a introdus conceptele de bază ale terminologiei genetice: „genă”, „genotip”, „fenotip”, „alelă”.

W. Volterek a introdus conceptul de „viteză de reacție”, care caracterizează spectrul posibil de manifestare a genelor.

1910 - L. Plate a dezvoltat conceptul de acțiune multiplă a genelor și a introdus conceptul de „pleiotropie”.

1912 - T. Morgan (1866-1945) a propus teoria localizării cromozomiale a genelor. Pe la mijlocul anilor 20. T. Morgan și reprezentanți ai școlii sale - A. Sturtevant (1891-1970), C. Bridges (1889-1938), G. Meller (1890-1967) au formulat versiunea lor a teoriei genelor. Problema genei a devenit problema centrală a geneticii.

1920 - G. Winkler a introdus termenul de „genom”. În viitor, dezvoltarea acestui concept a devenit o nouă etapă în dezvoltarea geneticii.

N. I. Vavilov (1887–1943) a formulat legea serie omoloagă variație ereditară.

1921 - L. N. Delone (1891-1969) a propus termenul de „cariotip” pentru a se referi la totalitatea cromozomilor corpului. Termenul „idiogramă”, propus mai devreme de S. G. Navashin (1857–1930), a început ulterior să fie folosit pentru cariotipurile standardizate.

1926 - N. V. Timofeev-Resovsky (1900-1981) a dezvoltat problema influenței genotipului asupra manifestării unei trăsături și a formulat conceptele de „penetranță” și „expresivitate”.

1927 - G. Meller a primit mutații artificial sub influența iradierii radioactive. Pentru dovada efectului mutațional al radiațiilor, el a fost distins cu Premiul Nobel în 1946.

1929 - A. S. Serebrovsky (1892-1948) a demonstrat pentru prima dată natura complexă a genei și a arătat că gena nu este o unitate de mutație. El a formulat, de asemenea, conceptul de „grup genetic”.

1930–1931 – D. D. Romashov (1899–1963), N. P. Dubinin (1907–1998), S. Wright (1889–1988), R. Fisher (1890–1962), J. Haldane (1860–1936) au dezvoltat direcții teoretice ale geneticii populațiilor și a prezentat poziția de deriva genetică.

1941 - J. Beadle (1903-1989) și E. Tatum (1909-1975) au formulat poziția fundamentală: „o genă – o enzimă” (Premiul Nobel 1958).

1944 - O. Avery (1877–1955), C. McLeod (1909–1972), M. McCarthy au dovedit rolul genetic al ADN-ului în experimentele de transformare a microorganismelor. Această descoperire a simbolizat începutul unei noi etape - nașterea geneticii moleculare.

1946 - J. Ledenrberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981) descriu recombinarea genetică în bacterii și viruși.

1947 - B. McClintock (1902-1992) a descris prima dată migrația elemente genetice(Această descoperire remarcabilă a fost distinsă cu Premiul Nobel abia în 1983).

1950 - E. Chargaff a arătat corespondența nucleotidelor purinice și pirimidinice în molecula de ADN (regula lui Chargaff) și specificitatea de specie a acesteia.

1951 - J. Lederberg (cu colaboratori) a descoperit fenomenul de transducție, care a jucat ulterior un rol cheie în dezvoltarea ingineriei genetice.

1952 - A. Hershey (1908-1997) și M. Chase au arătat rolul decisiv al ADN-ului într-o infecție virală, care a fost confirmarea finală a acesteia. semnificație genetică.

1953 - D. Watson și F. Crick au propus un model structural al ADN-ului. Această dată este luată în considerare începutul erei biologiei moderne.

1955 - S. Ochoa (1905-1993) evidenţiat ARN polimerazași a fost pionier în sinteza ARN-ului in vitro.

1956 - A. Kornberg a izolat enzima ADN polimerazași a efectuat procesul de replicare a ADN-ului în laborator.

Opțiunea 1.

1. La încrucișarea a două organisme homozigote care diferă într-o pereche de trăsături, noua generație de hibrizi va fi uniformă și va fi similară cu

unul dintre parinti. Care dintre legile geneticii ilustrează această situație?

a) legea scindare; b) legea moştenirii legate; c) legea dominantei;

d) legea succesiune independentă.

2. Încrucișarea monohibridă este încrucișarea formelor parentale care diferă prin:

a) după culoarea și forma semințelor; b) două perechi de caracteristici; c) o pereche de semne;

d) forma si marimea semintelor.

3. Pentru a studia moștenirea diferitelor trăsături și pentru a stabili natura moștenirii unui număr de boli ereditare, se studiază pedigree-ul unei persoane. Aceasta metoda

geneticienii suna...

un geamăn; b) biochimic; c) citogenetice; d) genealogic.

4. Determinați genotipul heterozigot dintre genotipurile enumerate:

a) Aa; b) AA; b) aa; V)bb.

5. Care dintre genele enumerate este dominantă?

a) a; b)b; c) cu; d) A.

6. Determinați genotipul care conține aceleași alele ale unei gene:

a) Aa; b)bb; V)CC; d) AA.

7. Ce gameți se pot forma la un individ cu genotipul AABB?

a) AA; b) AB; c) BB; d) Av.

8. Determinați fenotipul de mazăre cu genotipul aaBb (semințe galbene - A, verzi - a, netede - B, încrețite - b):

a) semințele sunt verzi netede; b) seminte verzi ridate;

c) semințele sunt galbene, netede; d) seminte galbene ridate.

9. Care dintre motive provoacă mutații genetice?

a) rotirea unui segment de cromozom cu 180 de grade; b) modificarea numărului de persoane fizice

cromozomi; c) modificări ale secvenței de nucleotide ADN; d) multiplu

o creștere a numărului de cromozomi.

a) modificarea secvenței nucleotidelor din ADN;

b) încorporarea de noi nucleotide în ADN; c) pierderea de nucleotide individuale din ADN; d) rotirea unui segment de cromozom cu 180 de grade.

Test pe tema „Fundamentals of Genetics”.

Opțiunea 2.

1 Încrucișarea perechilor parentale care sunt diferite ereditar în două perechi de trăsături se numește ....

a) polihibrid, b) trihibrid, c) dihibrid, d) monohibrid.

2. Care dintre trăsăturile umane enumerate sunt determinate de trăsături non-alelice?

a) ochi căprui și ochi cenușii b) ochi căprui și ochi albaștri

c) ochi căprui și ochi verzi, d) ochi căprui și ochi mari.

3. Genotipul unui individ homozigot poate fi desemnat ....

a) CC, b) Bb, c) Aa, d)Dd.

4. Esența legii uniformității hibrizilor din prima generație este aceea că ....

a) împărțirea caracteristicilor pentru fiecare pereche are loc independent de alte perechi de caracteristici; b) la descendenții hibrizilor din prima generație apar indivizi cu trăsături recesive, reprezentând aproximativ 25% din numărul total al descendenților; c) hibrizii de prima generatie au acelasi genotip si fenotip; d) o genă poate influența dezvoltarea mai multor trăsături.

5. Un individ cu un genotip AaB, poate forma un număr de gameți...

a) 2, b) 4, c) 3, d) 6.

6. În funcție de fenotipul unui organism, este posibil să se determine cu exactitate genotipul, cu condiția ....

a) o trăsătură dominantă; b) interacţiuni genice; c) trăsătura este recesivă; d) moştenirea intermediară a unei trăsături.

7. Sexul feminin este homogametic în ... ..

a) fluturi b) o persoană; c) copaci; d) găini.

8. Metoda genealogică de studiere a eredității unei persoane constă în ....

a) studiul gemenilor; b) studiul pedigree-urilor; c) studiul setului de cromozomi;

d) elucidarea caracteristicilor biochimice ale metabolismului.

9. Fenomenele genetice datorate modificărilor calitative ale genelor individuale se numesc ... ..

a) ereditatea citoplasmatică; b) mutații genetice; c) dominare;

d) mutaţii somatice.

10. Care dintre motive provoacă mutații cromozomiale?

a) modificarea secvenței nucleotidelor ADN; b) încorporarea de noi nucleotide în ADN; c) creşterea multiplă a numărului de cromozomi; d) modificarea structurii cromozomilor.

Test pe tema „Fundamentals of Genetics”.

Opțiunea 3.

1. Când hibrizii din prima generație sunt încrucișați între ei, hibrizii cu trăsături recesive apar cu o probabilitate de 25%. Care este legea geneticii?

a) legea moștenirii legate; b) legea scindare;

c) legea moştenirii independente; d) legea dominantei.

2. Încrucișarea dihibridă este încrucișarea formelor parentale care diferă în ....

a) două perechi de semne; b) culoarea semințelor;

c) forma seminţelor; d) o pereche de semne.

3. Totalitatea semnelor externe și interne ale unui organism se numește ... ..

a) fond de gene; b) fenotip; c) ereditatea; d) genotip.

4. Cum se numește metoda de colorare și examinare a cromozomilor la microscop?

un geamăn; b) genealogic; c) biochimic; d) citogenetice.

5. Determinați dintre genotipurile enumerate genotipul heterozigot:

A)BB; b) SS; V)bb; G)bb.

6. Care dintre genele enumerate este dominantă?

a) a; b) C; V)b; d) s.

7. Ce gameți se pot forma la un individ cu genotipul aaBB?

a) aB; b) BB; c) aa; d) ab.

8. Care dintre motive provoacă mutații genetice?

a) o creștere multiplă a numărului de cromozomi; b) pierderea de nucleotide individuale din ADN;

c) modificarea numărului de cromozomi individuali; d) rotirea unui segment de cromozom cu 180 de grade.

9. O formă de variabilitate care provoacă schimbări nedefinite și individuale -

a) ereditare; b) neereditare; c) modificarea; d) somatic.

10. O expresie grafică a variabilității unei trăsături se numește ....

a) o serie omoloagă; b) serie de variaţii; c) curba de variatie; d) funcţia.

Test pe tema „Fundamentals of Genetics”.

Opțiunea 4.

1. Încrucișarea formelor parentale care sunt diferite ereditar în două perechi de trăsături se numește ... ..

a) strâns legate; b) monohibrid; c) la distanţă; d) dihibrid.

2. Care dintre semnele enumerate ale plantelor sunt determinate de gene alelice?

a) coacerea rapidă a fructelor - culoarea strălucitoare a fructelor;

b) coacerea rapidă a fructelor - fructe mici;

c) coacerea rapidă a fructelor - gust amar al fructelor;

d) coacerea rapidă a fructelor - maturarea lentă a fructelor.

3. Esența legii moștenirii independente este aceea că ... ..

a) genele situate pe același cromozom sunt moștenite împreună;

b) hibrizii din prima generație sunt uniformi ca genotip și fenotip;

c) împărțirea pentru fiecare pereche de caracteristici are loc independent de alte perechi de caracteristici;

d) speciile și genurile apropiate genetic se caracterizează prin serii similare în variabilitatea ereditară.

4. Determinați fenotipul cobaiului cu genotipul AaBb (blană întunecată - A, blană deschisă - a, blană umplută - B, blană netedă - b):

a) haină ușoară; b) blană netedă ușor; c) blană netedă de culoare închisă;

d) haină întunecată și întunecată.

5. Sexul masculin este heterogametic în …..

a) porumbel b) coada rândunica; c) iute; d) un lup.

6. Genotipul de mazăre cu semințe galbene șifonate poate fi scris condiționat

Asa de: A)AaBb; b) aaBB; c) Aabb; d) AABb.

7. Metoda dublă de a studia ereditatea umană este de a studia...

a) caracteristici ale setului de cromozomi de oameni; b) abateri ale metabolismului;

c) gemeni identici; c) familii cu pedigree cu abateri ereditare.

8. Mutațiile genelor sunt cauzate de ….

a) o creștere multiplă a numărului de cromozomi; b) modificarea succesiunii

nucleotide dintr-o moleculă de ADN; c) scăderea numărului de cromozomi;

d) rotația unei părți a cromozomului cu 180 de grade.

9. Încrucișarea are loc cel mai adesea în ….

a) telofaza 1; b) profaza 1; c) anafaza 1; d) metafaza 2.

10. Uneori plantele au exemplare în care anumite părți ale frunzelor sunt lipsite de clorofilă. Aceleași semne apar la descendenții lor în timpul înmulțirii vegetative. Acest lucru se datorează unui fenomen numit...

a) dominație; b) ereditatea citoplasmatică;

c) heterozigote; d) poliploidie.

Test pe tema „Fundamentele geneticii”

Opțiunea 5.

1. Încrucișarea formelor parentale care sunt înrudite se numește ....

a) monohibrid; b) dihibrid; c) polihibrid; d) strâns legate.

2. Care dintre următoarele semne ale nurcilor sunt determinate de gene non-alelice?

a) culoare maro - culoare gri-albăstruie; b) culoare maro - căpriu deschis

culoare; c) culoare maro - blană tare; d) culoare maro - culoare neagră.

3. Esența legii lui T. Morgan este aceea că ....

a) dezvoltarea caracteristicilor unui organism este determinată de gene; b) într-un organism hibrid, gameții nu sunt hibrizi; c) genele de pe același cromozom sunt moștenite împreună;

d) hibrizii din prima generație sunt uniformi ca fenotip și genotip.

4. Ce înregistrare reflectă crucea de analiză?

a) AA X Ah; b) Aa X aa; c) Aa X Ah; d) AA X VV.

5. Cromozomii, conform cărora masculii și femelele diferă unul de celălalt, se numesc ....

a) sexuale; b) autozomal; c) omolog; d) haploid.

6. Metoda biochimică de studiere a eredității umane este ....

A) studiul pedigree-urilor; b) cercetare compoziție chimică fiziologic

fluide corporale; c) studiul gemenilor identici; d) studiul setului de cromozomi de celule.

7. Determinați fenotipul iepurilor cu genotipul AaBb (A - păr cărunt, a - păr alb, B - păr neted, b - păr pufos).

a) un iepure cenușiu cu părul pufos; b) un iepure alb cu blana netedă;

c) un iepure cenușiu cu părul neted; d) un iepure alb cu păr pufos.

8. Sexul feminin este heterogametic în ....

o caprioara; b) un liliac; c) cangur; d) stupii.

9. O creștere multiplă a numărului de cromozomi se numește ....

a) mutații genetice; b) mutatii somatice; c) poliploidie; d) heteroza.

10. Multe tipuri de plante de cereale prezintă o asemănare în culoarea bobului: este alb, roșu, verde. Aceasta este legea....

a) moștenirea independentă a trăsăturilor; b) serie omoloagă;

c) moștenirea legată de trăsături; d) împărțirea caracteristicilor.

Test pe tema „Fundamentals of Genetics”.

Opțiunea 6.

1. Fiecare pereche de trăsături este moștenită independent de cealaltă pereche și oferă o împărțire 3:1. Ce lege a geneticii ilustrează această situație?

a) legea scindare; b) regula dominantei;

c) legea moştenirii independente a trăsăturilor; d) legea moştenirii legate.

2. Totalitatea genelor unui organism se numește ....

a) genotip; b) fenotip; c) fond de gene; d) ereditatea.

3. Pentru a studia moștenirea unui număr de trăsături la gemeni se folosește metoda ....

a) genealogic; b) citogenetic; c) geamăn; d) biochimic.

4. Determinați genotipul homozigot recesiv dintre genotipurile enumerate:

a) SS; b) ss; c) ss; d) Ah.

5. Ce gameți se pot forma la un individ cu genotipul Aabb?

a) AA; b) Ab; V)bb; d) aV.

6. Determinați fenotipul unei plante de mazăre cu genotipul aabb (semințe galbene - A, verzi - a, netede - B, încrețite - b):

a) semințe verzi ridate; b) semințele sunt galbene, netede;

c) seminte galbene ridate; d) semințele sunt verzi netede.

7. Care dintre motive provoacă mutații genetice?

a) rotirea unui segment de cromozom cu 180 de grade; b) o creștere multiplă a număruluicromozomi;

c) pierderea unui segment de cromozom; d) încorporarea de noi nucleotide în ADN.

8. Care dintre motive provoacă mutații genomice?

a) pierderea de nucleotide individuale din ADN; b) încorporarea de noi nucleotide în ADN;

c) modificarea numărului de cromozomi; d) modificarea secvenței nucleotidelor din ADN.

9. Unele boli umane sunt evidențiate de studiul compoziției chimice a sângelui. Care este numele acestei metode de genetică?

a) biochimic; b) geamăn; c) genealogic; d) citogenetice.

10. Forma de variabilitate, care nu este asociată cu o modificare a genotipului, se numește ....

a) genotipic; b) modificare; c) mutațional; d) norme de reacţie.

Răspunsuri la testul de credit pe tema „Fundamentals of Genetics”.

© Editura SpetsLit LLC, 2005

cuvânt înainte

Genetica ca știință a legilor eredității și variabilității stă la baza biologiei moderne, deoarece determină dezvoltarea tuturor celorlalte discipline biologice. Cu toate acestea, rolul geneticii nu se limitează la domeniul biologiei. Comportamentul uman, ecologie, sociologie, psihologie, medicină - aceasta nu este o listă completă de domenii științifice, al căror progres depinde de nivelul de cunoștințe în domeniul geneticii. Având în vedere „sfera de influență” a geneticii, rolul ei metodologic este de înțeles.

Una dintre trăsăturile caracteristice ale științei moderne este diferențierea și specializarea din ce în ce mai adânci. Acest proces a atins un nivel dincolo de care există deja o amenințare reală de pierdere a înțelegerii reciproce chiar și între reprezentanții aceleiași științe. În biologie, datorită abundenței disciplinelor speciale, tendințele centrifuge sunt deosebit de acute. În prezent, genetica este cea care determină unitatea științelor biologice, grație universalității legilor eredității și informației fundamentale sistematizate în prevederile geneticii generale. Rolul metodologic al geneticii se extinde pe deplin la toate stiintele umane.

În acest sens, aș dori să fac remarci critice cu privire la predarea cursului de psihogenetică la facultățile de psihologie ale universităților. Psihogenetica este una dintre cele mai complexe și mai puțin dezvoltate ramuri ale geneticii. Studiul său ar trebui să se bazeze pe pregătirea generală biologică și genetică generală fundamentală. În caz contrar, cursul psihogeneticii devine pur decorativ, reprezentând mai degrabă o opțiune psihologie diferentiala, și nu genetică, pe care o putem observa în prezent. Cunoașterea legilor eredității joacă rol imensîn educația psihologică. Orice comportament uman este într-o oarecare măsură legat de moștenirea filogenetică. Pentru a înțelege mecanismele subtile ale acestei relații, este nevoie de cunoștințe nu superficiale, ci profunde.

Rolul metodologic al geneticii în educație predetermina cerinte speciale la predarea sa, care ar trebui să combine amploarea acoperirii, profunzimea științifică și accesibilitatea prezentării. Acest manual ia în considerare în mod adecvat toate secțiunile științei moderne a geneticii necesare pentru înțelegerea geneticii umane și a comportamentului uman, așa că putem spera că va fi util tuturor studenților și cercetătorilor care studiază aceste domenii. Sunt deosebit de necesare prezentări scurte, dar holistice ale prevederilor de bază ale geneticii în departamentele de psihologie.

În țara noastră au fost publicate multe manuale și manuale bune de genetică de către autori ruși și străini (Gershenzon S. M., 1983; Ayala F., Kaiger J., 1988; Alikhanyan S. S., Akifiev A. P., 1988; Inge - Vechtomov S. G., 1989). Multe manuale sunt axate pe genetica umană (Fogel F., Motulsky A., 1989–1990; Bochkov N.P., 2004). ÎN În ultima vreme, după o pauză, cărțile despre genetică reapar pe rafturile magazinelor noastre (Zhimulev I.

F., 2003; Tarantul V. Z., 2003; Grinev V. V., 2006). O asemenea varietate de literatură pe această temă nu poate decât să mulțumească pe toți cei pasionați de o știință atât de excelentă precum genetica.

Capitolul 1. Istoria și semnificația geneticii

Genetica este nucleul științei biologice. Numai în cadrul geneticii, diversitatea formelor și proceselor de viață poate fi cuprinsă ca un întreg.

Genetica studiază două proprietăți inseparabile ale organismelor vii - ereditatea și variabilitatea. Acum este baza biologiei moderne.

1.1. Istoria geneticii

Deși epoca geneticii ca știință este de puțin peste 100 de ani, istoria originii ei merge înapoi cu secole. Istoria geneticii nu este doar istoria unei științe specifice, ci mai degrabă o secțiune independentă a biologiei, unde problemele biologice, psihologice și filozofice sunt împletite (Gaisinovich A.E., 1988; Zakharov I.P., 1999). Această poveste cunoaște momente pline de dramă. Și în prezent, genetica rămâne în fruntea discursului social, dând naștere unor discuții aprinse în jurul problemelor de determinare a comportamentului, clonării umane și ingineriei genetice. Istoria geneticii în țara noastră, care cunoaște vremurile de interferență globală a ideologiei în știință, este absolut unică (Soyfer V.N., 1989; Dubinin N.P., 1990).

Care este motivul unui rol atât de excepțional al geneticii în viața societății? Genetica este nucleul biologiei moderne, baza pentru înțelegerea unor fenomene precum viața, evoluția, dezvoltarea, precum și natura omului însuși. În istoria științelor naturii, problema eredității este considerată pornind de la lucrările gânditorilor antici. În știința timpurilor moderne, este discutat în detaliu în lucrările unor luminate precum K. Linnaeus (1707–1778), J. Buffon (1707–1788), K. F. Wolf (1734–1794), J.-B. Lamarck (1744–1829), C. Darwin (1809–1882), T. Huxley (1825–1895), A. Weisman (1834–1914) și mulți alții. În acele vremuri, problemele geneticii erau considerate în concordanță cu problemele hibridizării, dezvoltării, transformismului (sau, dimpotrivă, constanței) speciilor.

G. Mendel (1822–1884), care a fundamentat legile de bază ale eredității, este considerat fondatorul geneticii. Această descoperire nu a fost apreciată de contemporani, inclusiv de cel mai mare biolog al vremii, K. Naegeli (1817–1891), căruia G. Mendel i-a trimis lucrările sale spre revizuire.

Redescoperirea legilor lui Mendel de G. de Vries (1848–1935), C. Correns (1864–1933), E. Cermak (1871–1962) în 1900 considerată a fi data nașterii geneticii ca știință independentă. Până atunci, comunitatea științifică a biologilor era gata să accepte concept nou. Fenomenele de mitoză și meioză au fost deja descoperite, au fost descrise cromozomi și procesul de fertilizare și s-a format o teorie nucleară a eredității. Ideile inspirate de regularități „redescoperite” s-au răspândit cu o viteză uimitoare în întreaga lume științifică și au servit ca un impuls puternic pentru dezvoltarea tuturor ramurilor biologiei.

Cea mai interesantă istorie a geneticii, cronologia celor mai importante descoperiri, biografiile lui G. Mendel și ale altor oameni de știință de seamă sunt descrise în sute de cărți. Istoria tragică a geneticii în Uniunea Sovietică este, de asemenea, descrisă în detaliu. Multe cărți sunt citite cu un interes neclintit și oferă material indispensabil pentru înțelegerea acestei științe, a relației dintre legile geneticii și problemele societății umane.

Luați în considerare câteva repere din istoria geneticii

1901 - G. de Vries a propus prima teorie a mutației.

1903 - W. Sutton (1876-1916) și T. Boveri (1862-1915) au avansat ipoteza cromozomală, „asociând” factorii mendeliani ai eredității cu cromozomii.

1906 - W. Batson (1861-1926) a propus termenul de „genetică”.

1907 - W. Batson a descris variantele de interacțiune a genelor („factori ereditari”) și introduce conceptele de „complementaritate”, „epistază”, „dominanță incompletă”. De asemenea, mai devreme (1902) a introdus termenii „homozigot” și „heterozigot”.

1908 - G. Nilsson-Ele (1873-1949) explică și introduce conceptul de „polimerie”, denotând cel mai important fenomen din genetica trăsăturilor cantitative.

G. Hardy (1877-1947) și W. Weinberg (1862-1937) au propus o formulă de distribuție a genelor într-o populație, cunoscută mai târziu drept legea Hardy-Weinberg - legea cheie a geneticii populației.

1909 - W. Johannsen (1857-1927) a formulat o serie de prevederi fundamentale ale geneticii și a introdus termenii de bază: „genă”, „genotip”, „fenotip”, „alelă”. W. Volterek a introdus conceptul de „viteză de reacție”, care caracterizează spectrul posibil de manifestare a genelor.

1910 - L. Plate (1862-1937) a dezvoltat conceptul de acțiune multiplă a genelor și a introdus conceptul de „pleiotropie”.

1912 - T. Morgan (1866-1945) a propus teoria localizării cromozomiale a genelor. La mijlocul anilor 1920, T. Morgan și reprezentanții școlii sale - A. Sturtevant (1891-1970), K. Bridges (1889-1938), G. Meller (1890-1967) și-au formulat versiunea teoriei genelor. Problema genei a devenit problema centrală a geneticii.

1920 - G. Winkler a introdus termenul de „genom”. În viitor, dezvoltarea acestui concept a devenit o nouă etapă în dezvoltarea geneticii.

N. I. Vavilov (1887–1943) a formulat legea seriei omoloage de variabilitate ereditară.

1921 - L. N. Delone (1891-1969) a propus termenul de „cariotip” pentru a se referi la totalitatea cromozomilor corpului. Termenul „idiogramă”, propus mai devreme de S. G. Navashin (1857–1930), a început ulterior să fie folosit pentru cariotipurile standardizate.

1926 - N. V. Timofeev-Resovsky (1900-1981) a dezvoltat problema influenței genotipului asupra manifestării unei trăsături și a formulat conceptele de „penetranță” și „expresivitate”.

1927 - G. Meller primește mutații artificial sub influența iradierii radioactive. Pentru dovada efectului mutațional al radiațiilor, el a primit Premiul Nobel în 1946.

1929 - A. S. Serebrovsky (1892-1948) a demonstrat pentru prima dată natura complexă a genei și a arătat că gena nu este o unitate de mutație. El a formulat, de asemenea, conceptul de „grup genetic”.

1930–1931 – D. D. Romashov (1899–1963), N. P. Dubinin (1907–1998), S. Wright (1889–1988), R. Fisher (1890–1962), J. Haldane (1860–1936) au dezvoltat direcții teoretice ale geneticii populațiilor și a prezentat poziția de deriva genetică.

1941 - J. Beadle (1903-1989) și E. Tatum (1909-1975) formulează poziția fundamentală: „o genă – o enzimă” (Premiul Nobel 1958).

1944 - O. Avery (1877–1955), C. McLeod (1909–1972), M. McCarthy au dovedit rolul genetic al ADN-ului în experimentele de transformare a microorganismelor. Această descoperire a simbolizat începutul unei noi etape - nașterea geneticii moleculare.

1946 - J. Lederberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981) au descris recombinarea genetică în bacterii și viruși.

1947 - B. McClintock (1902-1992) a descris pentru prima dată elementele genetice migratoare (această descoperire remarcabilă a fost distinsă cu Premiul Nobel abia în 1983).

1950 - E. Chargaff a arătat corespondența nucleotidelor purinice și pirimidinice în molecula de ADN (regula lui Chargaff) și specificitatea de specie a acesteia.

1951 - J. Lederberg și colegii săi au descoperit fenomenul de transducție, care a jucat ulterior un rol cheie în dezvoltarea ingineriei genetice.

1952 - A. Hershey (1908–1997) și M. Chase au arătat rolul decisiv al acidului dezoxiribonucleic în infecția virală, care a fost confirmarea finală a semnificației genetice a ADN-ului.

1953 - J. Watson și F. Crick au propus un model structural al ADN-ului. Această dată este luată în considerare începutul erei biologiei moderne.

1955 - S. Ochoa (1905–1993) a izolat enzima ARN polimerazași a fost pionier în sinteza ARN-ului in vitro.

1956 - A. Kornberg a izolat enzima ADN polimerazași a efectuat procesul de replicare a ADN-ului în laborator.

1957 - M. Meselson și F. Stahl au dovedit un mecanism semi-conservator de replicare a ADN-ului. t-ARN a fost descoperit în laboratorul lui M. Hoagland.

1958 - F. Crick a formulat „dogma centrală biologie moleculara».

1960 - M. Nirenberg, J. Mattei, G. Koran au început cercetările privind descifrarea cod genetic. Lucrarea (cu participarea mai multor grupuri de cercetare) a fost finalizată în 1966. Compilarea dicționarului de cod a fost una dintre cele mai mari realizări ale științei din istoria omenirii.

1961 - F. Jacob și J. Monod (1910-1976) au formulat teoria operonului - teoria reglării genetice a sintezei proteinelor la bacterii.

1962 - J. Gurdon a primit pentru prima dată vertebrate clonate.

1965 - R. Holly (1922-1993) a dezvăluit structura t-ARN.

1969 - G. Coran a sintetizat pentru prima dată o genă în laborator.

1970 - G. Temin (1934–1994) și D. Baltimore au descoperit fenomenul transcripției inverse.

1972 - P. Berg a primit prima moleculă de ADN recombinant. Această dată este considerată data de naștere a ingineriei genetice.

1974 - R. Kornberg, A. Olins, D. Olins au formulat teoria organizării nucleozomilor a cromatinei.

1975 - La inițiativa unui grup de oameni de știință condus de P. Berg ("Comitetul Berg") la Asilomar (SUA) a avut loc o Conferință internațională privind problemele etice ale ingineriei genetice, la care a fost un moratoriu temporar asupra unui număr de studii. proclamat.

Moratoriul nu a oprit activitatea de inginerie genetică, iar în anii următori acest domeniu s-a dezvoltat activ, s-a născut o nouă direcție - biotehnologia.

1976 - D. Bishop și G. Varmus au dezvăluit natura oncogenei (Premiul Nobel 1989).

1977 - W. Gilbert, A. Maxam, F. Sanger au dezvoltat metode de secvențiere (determinarea secvenței de nucleotide acizi nucleici).

R. Roberts și F. Sharp au arătat structura mozaic (intron-exon) a genei eucariote (Premiul Nobel 1993).

1978 - Transferul de gene eucariote efectuat (insulină) V celula bacteriana unde se sintetizează proteina.

1981 - Au fost obținute primele animale transgenice (șoareci). A fost determinată secvența completă de nucleotide a genomului mitocondrial uman.

1982 - Se demonstrează că ARN-ul poate avea proprietăți catalitice, precum proteinele. Acest fapt a promovat și mai mult ARN-ul la rolul de „prima moleculă” în teoriile despre originea vieții.

1985 - S-a realizat clonarea și secvențierea ADN-ului izolat dintr-o mumie egipteană antică.

1988 - La inițiativa geneticienilor americani, a fost creat proiectul internațional „Genom uman”.

1990 - V. Andersen a introdus pentru prima dată o nouă genă în corpul uman.

1995 - Primul genom bacterian este descifrat. Formarea genomicii ca ramură independentă a geneticii.

1997 - J. Wilmut a realizat prima experiență de succes în clonarea mamiferelor ( dolly de oaie).

1998 - Genomul primului reprezentant al eucariotelor, nematodul, a fost secvențiat Caenorhabditis elegans.

2000 - Secvențierea genomului uman finalizată.

Genetica este din ce în ce mai inclusă în viata de zi cu zi oameni, determinând în multe feluri viitorul omenirii. Genomul uman este cercetat din ce în ce mai intens.

Nu există nicio îndoială că experimentele privind „proiectarea unei persoane” vor continua, în ciuda oricăror interdicții. Problemele clonării umane, impactul asupra genotipului său, pericolul produselor modificate sunt discutate din ce în ce mai des în presă ... Este imposibil de prezis cum vor afecta toate acestea soarta omenirii.

1.2. Întrebări cheie în istoria geneticii

În istoria geneticii (și preistoriei acesteia), se pot distinge o serie de teme cheie, în funcție de semnificația lor pentru viziunea științifică asupra lumii și de severitatea discuțiilor. În secolele XVII-XVIII. - era problema „preformismului – epigeneza”, iar tabăra preformiștilor era împărțită în „oviști” și „animalculiști” în funcție de sexul feminin sau masculin acționa ca purtător al „embrionului”. S-a discutat activ și problema „permanenței-transformismului”.

Problema moștenirii trăsăturilor dobândite, în mod repetat „în sfârșit” îngropate în istoria geneticii, a fost reînviată de tot atâtea ori. În Uniunea Sovietică, discuțiile în jurul acestei chestiuni științifice aparent private au căpătat la o anumită etapă a istoriei o uriașă rezonanță socială, care s-a transformat în numeroase tragedii umane. Nu are analogi în alte științe. În 1958, F. Crick a formulat „dogma centrală a biologiei moleculare”, conform căreia transferul de informații ereditare merge în direcția de la ADN la ARN, și de la ARN la proteine. Principala prevedere a acestei scheme este imposibilitatea codificării de la proteine ​​la acizi nucleici (deși este permisă posibilitatea de a transfera informații de la ARN la ADN). Prin urmare, toate încercările de a reînvia ipoteza moștenirii trăsăturilor dobândite pe baza noilor descoperiri (și există astfel de încercări) au fost respinse de genetică. În prezent, această problemă este discutată din nou activ în legătură cu descoperirile recente.

Un interes deosebit în istoria geneticii a fost problema purtătorului de informații ereditare. Cromozomii nu au fost recunoscuți imediat ca fiind structurile responsabile de ereditate. După această recunoaștere, rolul purtătorului molecular informatii genetice mai înclinat să dea proteinelor. ADN-ul părea o moleculă prea simplă pentru o funcție atât de importantă. O întorsătură în înțelegerea rolului ADN-ului a avut loc în 1944 după experimentele lui O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy privind transformarea semnelor în pneumococi și identificarea agentului de transformare ca ADN. Deși această descoperire simbolizează nașterea geneticii moleculare, trebuie spus că confirmarea finală a rolului ADN-ului a fost primită abia în 1952 după lucrările lui A. Hershey și M. Chase privind studiul transducției de către bacteriofagi.

Cunoașterea istoriei arată că dezvoltarea geneticii nu a fost strict progresivă, că descoperirile strălucitoare alternau cu lungi iluzii, că oamenii de știință de frunte erau adesea în captivitatea credințelor false. Fondator teoria cromozomilor ereditatea T. Morgan însuși s-a îndoit de rolul cromozomilor multă vreme. Oponenții teoriei cromozomilor au fost W. Batson și W. Johannsen. A. Hershey, căruia i se atribuie dovada definitivă a rolului genetic al ADN-ului, și-a exprimat îndoielile cu privire la această ipoteză.

Există multe astfel de exemple. Natura a fost reticentă în a-și dezvălui secretele. Gândirea teoretică de multe ori nu a ținut pasul cu dezvoltarea rapidă studii experimentale, complicatie continua a regularitatilor depistate. De asemenea, nu a existat unanimitate în interpretarea acestor regularități.

O nouă eră a geneticii moderne (și a întregii biologie) începe în 1953, când J. Watson și F. Crick au publicat un model structural al ADN-ului. Dar chiar și acum, mai bine de jumătate de secol mai târziu, în ciuda descoperirilor și realizărilor remarcabile, genetica este plină de mistere. Acest lucru o face intrigantă.

1.3. Structura geneticii și semnificația ei biologică generală

Genetica modernă este un arbore extins de discipline derivate. Secțiunile sale specializate au început să fie considerate științe mari independente - genetică umană, citogenetică, genetică moleculară, genetica populatiei, imunogenetica, genetica ecologica, genetica dezvoltarii, genomica etc.

Tendința de diferențiere a științelor s-a manifestat și în direcția cercetării genetice umane: s-au format secții precum genetica clinică, genetica biochimică umană, citogenetica umană, neurogenetica etc. Toate disciplinele genetice specializate sunt conectate prin informații fundamentale sistematizate în cadrul geneticii generale. Mai mult decât atât, în multe privințe, genetica este cea care determină în prezent unitatea biologiei moderne, prin urmare cel de-al 16-lea Congres mondial de genetică din 1988 a avut loc sub deviza „Genetica și unitatea biologiei”.

Nu este exagerat să spunem că genetica, într-o oarecare măsură, determină dezvoltarea tuturor ramurilor biologiei, este baza sa metodologică. Subiectul de studiu al geneticii este ereditatea și variabilitatea - proprietăți care sunt universale pentru toate ființele vii. Prin urmare, legile geneticii sunt de asemenea universale.

capitolul 2

Imaginați-vă că ați mărit o persoană la dimensiunea Marii Britanii, atunci celula va avea dimensiunea unei clădiri de fabrică. În interiorul celulei se află molecule care conțin mii de atomi, inclusiv molecule de acid nucleic. Deci, chiar și cu o creștere atât de mare, moleculele de acid nucleic vor fi mai subțiri decât firele electrice.

J. Kendrew, biochimist englez, laureat Premiul Nobel 1962

Experimente în anii 1940-1950 a demonstrat în mod convingător că acizii nucleici (și nu proteinele, așa cum au presupus mulți) sunt purtătorii de informații ereditare în toate organismele.

2.1. Structura acizilor nucleici

Acizii nucleici oferă o varietate de procese pentru stocarea, implementarea și reproducerea informațiilor genetice.

Acizii nucleici sunt polimeri ai căror monomeri sunt nucleotide. Nucleotida include baza de azot, carbohidrați pentoză iar restul acid fosforic(Fig. 2.1).

Bazele azotate ale nucleotidelor sunt împărțite în două tipuri: pirimidină (constă dintr-un inel cu 6 membri) și purină (constă din două inele condensate cu 5 și 6 membri). Fiecare atom de carbon al inelelor de bază are un număr specific. Fiecare atom de carbon pentoze are și un număr propriu, dar cu cursa indicele ("). În nucleotidă, baza azotată este întotdeauna atașată de primul atom de carbon pentoze.

Bazele azotate sunt cele care determină structura unică a moleculelor de ADN și ARN. În acizii nucleici, există 5 tipuri principale de baze azotate (purine - adenina si guanina pirimidină - timină, citozină, uracil)și peste 50 de baze rare (atipice). Principalele baze azotate sunt indicate prin literele lor inițiale: A, G, T, C, W. Cele mai multe baze atipice sunt specifice unui anumit tip de celulă.

Orez. 2.1. Structura unei nucleotide

Formarea unui lanț polinucleotidic linear are loc prin formarea unei legături fosfodiester a pentozei unei nucleotide cu fosfatul alteia. Coloana vertebrală de pentoză fosfat este alcătuită din (5 " – 3" ) - conexiuni. Nucleotida terminală de la un capăt al lanțului are întotdeauna un liber 5" -grup, pe de alta - 3 " -grup.

Există două tipuri de acizi nucleici care se găsesc în natură: ADN și ARN. În organismele procariote și eucariote, ambele tipuri de acizi nucleici îndeplinesc funcții genetice. Virușii conțin întotdeauna un singur tip de acid nucleic.

∙ infertilitate mixtă (o combinație de forme de infertilitate feminină și masculină). CONTRAINDICAȚII

∙ boli somatice și psihice care sunt contraindicații pentru sarcină;

∙ anomalii congenitale: nașteri repetate de copii cu același tip de malformații; nașterea mai devreme a unui copil cu anomalii cromozomiale; boli mostenite predominant la unul dintre parinti cu un grad înalt penetranta;

∙ boli ereditare: transport heterozigot la soți pentru orice boli monogenice (încălcări ale metabolismului aminoacizilor, carbohidraților, glicolipidelor, glicoproteinelor). Nașterea anterioară a copiilor cu boli moștenite legate de sex (hemofilie, miopatie Duchenne etc.);

∙ afecțiuni hiperplazice ale uterului și ovarelor;

∙ malformații și anomalii în dezvoltarea uterului;

∙ tulburări netratabile ale permeabilității canalului cervical.

Experții recomandă începerea unui sondaj asupra unui cuplu căsătorit cu un bărbat, deoarece o analiză a spermei va arăta imediat cauza infertilității masculine, iar diagnosticarea infertilității feminine este o afacere complexă și îndelungată. Pentru ca indicatorii spermogramei să fie informativi, este necesar să vă abțineți de la activitatea sexuală cu 3-5 zile înainte de a trece spermatozoizii pentru analiză (de preferință nu mai puțin, dar nu mai mult). Cel mai bine este să donați spermă pentru analiză în aceeași cameră în care se află laboratorul. Răcirea spermei duce la o distorsiune a majorității indicatorilor calității acestuia.

Următoarea etapă a examinării este un test de compatibilitate. Incompatibilitatea este imunologică și biologică. Determină factorul cervical al infertilității: mucusul cervical în caz de incompatibilitate reduce chemotaxia sau „ucide” spermatozoizii. Femeia este apoi examinată pentru a diagnostica infertilitatea feminină. După diagnosticarea și clarificarea cauzelor infertilității, de regulă, se trece la procesul de tratament în sine.

TRATAMENT FIV.

În primul rând, cu ajutorul hormonilor, este necesar să se realizeze maturarea mai multor ovule în ovare deodată (superovulația). Principalele medicamente din prima etapă sunt agoniştii gonadoliberinei (a - HLH), preparatele de gonadotropine umane de menopauză (hMG) şi preparatele de gonadotropină corionică umană (hCG). Se administrează conform schemelor de tratament dezvoltate sau „protocoalelor de stimulare a superovulației”. Procesul de maturare este monitorizat prin ultrasunete și prin determinarea nivelului de hormoni (estradiol).

Cu puțin timp înainte de procesul spontan de ovulație (eliberarea unui ovul din ovar), foliculii sunt perforați și ouăle sunt aspirate. Este foarte important să se determine momentul în care trebuie făcută puncția foliculului (colectarea) (cât mai aproape de momentul ovulației naturale), care

se face cu ajutorul ultrasunetelor și determinând concentrația de hormoni în serul sanguin.

Puncția transvaginală se efectuează sub control cu ​​ultrasunete la 36 de ore după introducerea gonadotropinei corionice folosind ace speciale de puncție.

Puncția transvaginală se efectuează în sala de operație, dotată cu toate instrumentele și echipamentele necesare pentru îngrijiri chirurgicale de urgență (ventilator și altele). Anestezia se aplică în funcție de starea femeii. Gardul, adică aspirația foliculilor, se realizează din ambele ovare.

Colectarea și prepararea spermatozoizilor. Pentru a le pregăti pentru fertilizare se efectuează așa-numita capacitate, adică. spălarea spermatozoizilor din elementele plasmatice, apoi se prepară o soluție cu spermatozoizi viabili prin metode speciale.

După aproximativ 5 - 7 ore de stat într-un mediu nutritiv, ouăle și spermatozoizii sunt combinate (inseminarea ouălor) într-o „eprubetă” și introduse într-un incubator timp de 24-42 de ore. Ziua puncției este considerată ziua zero a culturii embrionare (0D); prima zi de cultivare (1D) este ziua următoare puncției. În această zi, primele semne de fertilizare devin vizibile la majoritatea. Apar, după cum am menționat mai sus, la 16 - 18 ore după amestecarea ovulelor cu spermatozoizii (inseminare). Reevaluarea fertilizării se efectuează la 24 - 26 de ore după însămânțare. Controlul fertilizării ovocitelor este efectuat de un asistent de laborator-embriolog atunci când vizionează vase cu celule cultivate la microscop. Cu toate acestea, prezența lor nu este încă suficientă pentru a rezolva problema posibilității de a transfera embrioni în cavitatea uterină. Mai întâi trebuie să vă asigurați că zdrobirea și dezvoltarea normală a embrionilor. Acest lucru poate fi judecat doar pe baza cantității și calității celulelor care se divizează ale embrionului și nu mai devreme de o zi după fertilizare, când apar primele semne de strivire. Apar cel mai clar doar în a doua zi de cultivare (2D). Numai embrionii pot fi transferați calitate bună. Transferul de embrioni se efectuează de obicei în a 2-a sau a 3-a zi de cultură, în funcție de rata de dezvoltare a acestora și de calitatea embrionilor.

Transferul embrionilor în cavitatea uterină se realizează prin catetere speciale în cantitate minima mediu nutritiv (20-30 µl). Se recomandă transferul a nu mai mult de 3-4 embrioni în cavitatea uterină, deoarece la transferul unui număr mai mare de embrioni este posibilă implantarea a doi sau mai mulți embrioni. Transferul de embrioni în uterul mamei se efectuează de obicei fără anestezie. În continuare, femeia trebuie să prescrie medicamente care sprijină implantarea și dezvoltarea embrionilor. Diagnosticul sarcinii se efectuează din a zecea zi după transferul embrionilor fertilizați artificial. Femeile care rămân însărcinate după FIV și ET prezintă un risc ridicat și

ar trebui să fie sub supravegherea constantă a unui medic obstetrician-ginecolog. După transferul de embrioni, femeia primește un concediu medical cu diagnosticul de „Sarcina precoce, amenințare cu avort spontan”.

Eficiența FIV astăzi este în medie de 20-30%,

dar în unele centre depăşeşte 50%. Aceasta este foarte procent mare, mai ales dacă ne amintim că probabilitatea de concepție în ciclul natural la bărbați și femei perfect sănătoși într-un singur ciclu copulator nu depășește 30%. Acestea sunt aspectele medicale ale acestei probleme. Există, de asemenea, probleme morale, etice și religioase asociate cu fertilizarea in vitro. În special, multe confesiuni religioase interzic credincioșilor să recurgă la FIV, considerând acest mod de naștere păcătos. În fundamentele legislaţiei Federația Rusă din 22 iulie 1993 (secțiunea 7, art. 35 „Inseminare artificială și implantare embrionară”) prevede că orice femeie adultă are dreptul la inseminare artificială și implantare de embrioni.

FIV face posibilă efectuarea diagnosticului preimplantare al bolilor ereditare (genetice) ale fătului nenăscut înainte de transferul embrionului în uter, adică înainte de debutul sarcinii. Poți aborda în mod conștient soluția unei probleme importante dacă în familie există copii care suferă de boli genetice. Diagnosticul preimplantare al aberațiilor cromozomiale se realizează prin FISH, PCR sau citogenetic.

FIV este, de asemenea, utilizat pe scară largă pentru a rezolva probleme din biologia fundamentală și medicină.

5.5 Clonarea organismelor, organelor și țesuturilor. Problema clonării a căpătat recent o acută conotație socială, încă de la mijloace mass media adeseori în mod incompetent afirmă esenţa problemei.

Conform definiției acceptate în genetică, clonarea este o reproducere exactă a unui obiect viu. Principalul criteriu pentru o clonă este identitatea genetică. Clonarea este utilizată pe scară largă în producția de culturi, industria microbiologică și embriologia experimentală. La om se cunosc cazuri de clonare naturală - aceștia sunt gemeni identici. Totuși, în prezent vorbim despre obținerea de copii exacte ale unui animal sau persoană adultă cu calități deosebit de valoroase.

Teoria clonării se bazează pe experimentele lui J. Gurdon, care a transplantat nucleele celulelor epiteliului tegumentar în ovule de broaște lipsite de nucleu și a obținut din acestea mormoloci. În mai 1997, Ian Wilmuth din Scoția a publicat rezultatele clonării oilor (celebra Dolly). Au existat, de asemenea, publicații clar speculative despre încercările reușite de a clona o persoană.

Analiza științifică a datelor de mai sus a arătat că încă nu se vorbește despre clonarea eficientă a animalelor și a oamenilor.

În primul rând, randamentul practic al clonării este de 1-2%, în al doilea rând, identitatea genetică a organismelor clonate nu a fost dovedită și, în al treilea rând, viabilitatea și funcționalitatea „clonării” s-au dovedit a fi incomparabil mai mici decât omologii lor naturali.

Există și alte motive pentru care, la nivelul actual de dezvoltare a științei, clonarea în masă a mamiferelor și a oamenilor nu este posibilă. Există încă probleme sociale și etice ale clonării, care este puțin probabil să fie rezolvate în viitorul apropiat.

Problema clonării organelor și țesuturilor animalelor și oamenilor în scopul transplantului se află pe un cu totul alt plan. Aceasta este într-adevăr o sarcină promițătoare și practic semnificativă, care este rezolvată cu succes. S-a dovedit că este de preferat să transplantați o clonă a celulelor proprii ale pacientului sau un țesut (organ) crescut anterior decât un material donator: problemele de incompatibilitate imunologică dispar, acuratețea dozei de transplant crește, este posibil să se creeze bănci. de celule, țesuturi și organe, apar oportunități unice de cercetare experimentală, probleme etice etc.

LITERATURĂ

1. Asanov A.Yu., Demikova N.S., Morozov S.A. Fundamentele geneticii și tulburările ereditare de dezvoltare la copii. Moscova: Centrul de editare

"Academie". 2003. - 224 p.

2. Baranov V.S. Diagnosticul prenatal al bolilor ereditare și congenitale în Rusia. – Jurnal educațional Soros. - 1998. - Nr. 10. -

3. Baranov V.S. Terapia genică este medicina secolului XXI. – Jurnal educațional Soros. - 1999. - Nr. 3. - CU. 63-68.

4. Baranov V.S., Baranova E.V., Ivashchenko T.E., Aseev M.V. Genomul uman și genele de „susceptibilitate”. Introducere în medicina predictivă. Sankt Petersburg: „Intermedica”. 2000. - 271 p.

5. Barashnev Yu.I., Bakharev V.A., Novikov P.V. Diagnosticul și tratamentul bolilor congenitale și ereditare la copii (un ghid de genetică clinică). M.:„Triada-X”. 2004. - 560 p.

6. Bochkov N.P. Genetica clinica. – M.: GEOTAR-MED., 2001. - 448 p.

7. Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Genetica în practica pediatrică. SPb.: „Phoenix”. 2009. - 288 p.

8. Ginter E.K. Genetica medicala. – M.: Medicină. - 2003. - 448 p.

9. Gorbunova V.N. Baze moleculare genetica medicala. - Sankt Petersburg: Intermedica. - 1999. - 212 p.

10. Gorbunova V.N., Baranov V.S. Introducere în diagnosticul molecular și terapia genică a bolilor ereditare. - Sankt Petersburg: literatură specială. - 1997. - 287 p.

11. Zayats R.G., Butvilovsky V.E., Rachkovskaya I.V., Davydov V.V. Genetica generala si medicala. Rostov-pe-Don: „Phoenix”. 2002. - 320 p.

12. Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D. Diagnosticare ADN și consiliere genetică medicală în neurologie. M.: Agenție de informații medicale. 2002. - 591 p.

13. Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E., Blinnikova O.E. Sindroame ereditare și consiliere genetică medicală. – M.:

Practică. - 1996. - 415 p.

Ajutor didactic. - 1991. - 95 p.

16. Lilyin E.T., Bogomazov E.A., Hoffman-Kadoshnikov P.B. Genetica pentru medici.

– M.: Medicină. - 1990. - 312 p.

17. Lewin B. Genes. – M.: Domnule. - 1987. - 647 p.

18. Mutovin G.R. Fundamentele geneticii clinice. - Mai sus. şcoală, 2001. - 234 p. 19. Murphy E.A., Chase G.A. Fundamentele consilierii genetice medicale. M.:

Medicină, 1979.

20. Prihodchenko N.N., Shkurat T.P. Fundamentele geneticii umane. – Rostov-pe-

Don: Phoenix. - 1997. - 368 p.

21. Prozorova M.V. Consiliere genetică medicală pentru bolile cromozomiale și diagnosticul lor prenatal. - Sankt Petersburg: MAPO. - 1997. - 15.

22. Prozorova M.V. Boli cromozomiale. - Sankt Petersburg: MAPO. - 1997. - 23 p. 23. Puzyrev V.P. Cercetarea genomică și bolile umane. - Sorosovsky

revista educațională. - 1996. - Nr. 5. - S. 19-27.

24. Puzyrev V.P., Spepanov V.A. Anatomia patologică a genomului uman. - Novosibirsk: Știință. - 1997. - 224 p.

25. Repin V.S., Sukhikh G.T. Biologie celulară medicală. – M.: BEBim. - 1998. - 200 p.

26. Singer M., Berg P. Genes and genomes. – M.: Domnule. - 1998. - V.1. – 373 p.

30. Fogel F., Motulski A. Human Genetics, Vol.1. – M.: Domnule. - 1989. - 312 p. 31. Shabalov N.P. Bolile copiilor, V.2. - Sankt Petersburg: Petru. 2004. - 736 p. 32. Shevchenko V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Genetica umana. M.:

Umanita. ed. centru VLADOS. 2002. - 240 p.

1.4 Metode pentru studiul geneticii umane și diagnosticul

2.2 Sindroame clinice datorate anomaliilor