Soluție gata făcută la problema geneticii. genetica populatiei. Legea Hardy-Weinberg Distribuția genotipurilor nu corespunde distribuției Hardy-Weinberg

SOLUȚIONAREA SARCINILOR TIPICE

Sarcina 1. În jungla sud-americană trăiește o populație de 127 de persoane (inclusiv copii). Frecvența grupei sanguine M este de 64% aici. Este posibil să se calculeze frecvențele grupelor sanguine N și MN în această populație?

Soluţie. Pentru o populație mică, expresia matematică a legii Hardy-Weinberg nu poate fi aplicată, deci este imposibil să se calculeze frecvențele de apariție a genelor.

Sarcina 2. Boala Tay-Sachs, cauzată de o genă autosomal recesivă, este incurabilă; persoanele care suferă de această boală mor în copilărie. Într-una dintre populațiile mari, rata natalității copiilor bolnavi este de 1:5000. Se va schimba concentrația genei patologice și frecvența acestei boli în următoarea generație a acestei populații?

Soluţie

Producem o înregistrare matematică a legii Hardy-Weinberg

p + q - 1, p 2 .+ 2pq + q 2 = 1.

p este frecvența de apariție a genei A;

q este frecvența de apariție a genei a;

p 2 - frecvența de apariție a homozigoților dominanti

2pq - frecvența de apariție a heterozigoților (Aa);

q 2 - frecvența de apariție a homozigoților recesivi (aa).

Din starea problemei, conform formulei Hardy-Weinberg, cunoaștem frecvența de apariție a copiilor bolnavi (aa), adică q 2 = 1/5000.

Gena care provoacă această boală va trece la generația următoare numai de la părinți heterozigoți, deci este necesar să se găsească frecvența de apariție a heterozigoților (Aa), adică 2pq.

q \u003d 1/71, p \u003d l-q - 70/71, 2pq \u003d 0,028.

Determinăm concentrația genei în generația următoare. Va fi în 50% din gameți la heterozigoți, concentrația sa în pool-ul de gene este de aproximativ 0,014. Probabilitatea nașterii copiilor bolnavi q 2 = 0,000196, sau 0,98 la 5000 de locuitori. Astfel, concentrația genei patologice și frecvența acestei boli în următoarea generație a acestei populații practic nu se vor schimba (scăderea este nesemnificativă).

Sarcina 3. Luxația congenitală de șold este moștenită predominant, penetranța medie a genei este de 25%. Boala apare cu o frecvență de 6:10.000 (V. P. Efroimson, 1968). Determinați numărul de indivizi homozigoți pentru gena recesivă.

Soluţie. Aranjam starea problemei sub forma unui tabel:

Astfel, din condițiile problemei, conform formulei Hardy-Weinberg, cunoaștem frecvența de apariție a genotipurilor AA și Aa, adică p 2 + 2pq. Este necesar să se găsească frecvența de apariție a genotipului aa, adică q 2 .

Din formula p 2 -t- 2pq + q 2 \u003d l, este clar că numărul de indivizi homozigoți pentru gena recesivă (aa) q 2 \u003d 1 - (p 2 + 2pq). Cu toate acestea, numărul de pacienți indicați în problemă (6:10.000) nu este p 2 + 2pq, ci doar 25% din purtătorii genei A, în timp ce numărul real de persoane cu această genă este de patru ori mai mare, adică 24: 10.000. Prin urmare, p 2 + 2pq = 24:10,002 (numărul Then q.

indivizi homozigoți pentru gena recesivă) este 9976:10.000.

Sarcina 4. Sistemul grupelor sanguine Kidd este determinat de genele alelice Ik a și Ik b. Gena Ik a este dominantă asupra genei Ik b și indivizii care o au sunt pozitivi pentru copii. Frecvența genei Ik a în rândul populației din Cracovia este de 0,458 (V. Socha, 1970).

Frecvența persoanelor pozitive pentru copii în rândul negrilor este de 80%. (K. Stern, 1965). Determinați structura genetică a populației orașului Cracovia și a negrilor conform sistemului Kidd.

Soluţie. Aranjam starea problemei sub forma unui tabel:

Facem o înregistrare matematică a legii Hardy-Weinberg: - p + q \u003d I, p 2 + 2pq + q 2 \u003d 1.

p este frecvența de apariție a genei Ik α ;

q - frecvenţa de apariţie a genei Ik β ; . p 2 - frecvența de apariție a homozigoților dominanti (Ik α lk α);

2pq - frecvența de apariție a heterozigoților (Ik α Ik β);

q 2 - frecvența de apariție a homozigoților recesivi (Ik β Ik β).

Astfel, din starea problemei, conform formulei Hardy-Weinberg, se cunoaște frecvența de apariție a genei dominante în populația din Cracovia - p = 0,458 (45,8%). Găsim frecvența de apariție a genei recesive: q = 1 - 0,458 = 0,542 (54,2%). Se calculează structura genetică a populației din Cracovia: frecvența de apariție a homozigoților dominanti - p 2 = 0,2098 (20,98%); frecvența de apariție a heterozigoților - 2pq = 0,4965 (49,65%); frecvența de apariție a homozigoților recesivi - Q 2 = 0,2937 (29,37%).

Pentru negrii, din starea problemei, cunoaștem frecvența de apariție a homozigoților și heterozigoților dominanti (cu

semn dominant), adică p2 +2pq=0,8. Conform formulei Hardy-Weinberg, găsim frecvența de apariție a homozigoților recesivi (Ik β Ik β): q 2 =1-p 2 +2pq=0,2 (20%). Acum determinăm frecvența genei recesive Ik β: q=0,45 (45%). Găsim frecvența de apariție a genei Ik α: p=1-0,45=0,55 (55%); frecvența de apariție a homozigoților dominanti (Ik α Ik α): p 2 = 0,3 (30%); frecvența de apariție a heterozigoților (Ik α Ik β): 2pq = 0,495 (49,5%).

SARCINI DE AUTOCONTROL

Sarcina 1. Copiii cu fenilcetonurie se nasc cu o frecvență de 1:10.000 de nou-născuți. Determinați procentul de purtători de gene heterozigote.

Sarcina 2. Albinismul general (culoarea pielii alb lăptos, lipsa melaninei în piele, foliculii de păr și epiteliul retinian) este moștenit ca o trăsătură autozomală recesivă. Boala apare cu o frecvență de 1: 20.000 (K. Stern, 1965). Determinați procentul de purtători de gene heterozigote.

Sarcina 3. Methemoglobinemia ereditară, o trăsătură autosomal recesivă, apare la eschimosii din Alaska cu o frecvență de 0,09%. Determinați structura genetică a populației pentru această trăsătură.

Sarcina 4. Persoanele cu grupa de sânge N din populația Ucrainei reprezintă 16%. Determinați frecvența grupelor M și MN.

Sarcina 5. La papuani, frecvența grupei sanguine N este de 81%. Determinați frecvența grupurilor M și MN în această populație.

Sarcina 6. La examinarea populației din sudul Poloniei, s-au găsit indivizi cu grupe de sânge: M - 11163, MN - 15267, N - 5134. Determinați frecvența genelor L N și L M în rândul populației din sudul Poloniei.

Sarcina 7. Incidența gutei este de 2%; se datorează unei gene autosomale dominante. Conform unor date (V.P. Efroimson, 1968), penetranța genei gutei la bărbați este de 20%, iar la femei - 0%.

Determinați structura genetică a populației în funcție de trăsătura analizată.

Sarcina 8.În SUA, aproximativ 30% din populație percepe gustul amar al feniltiocarbamidei (PTC), în timp ce 70% nu îl percep. Capacitatea de a gusta FTK este determinată de gena recesivă a. Determinați frecvența alelelor A și a din această populație.

Sarcina 9. Una dintre formele de fructozurie este moștenită ca trăsătură autosomal recesivă și apare cu o frecvență de 7: 1.000.000 (V. P. Efroimson, 1968). Determinați frecvența de apariție a heterozigoților în populație.

Sarcina 10. Determinați frecvența de apariție a albinoșilor într-o populație africană mare, unde concentrația genei recesive patologice este de 10%.

Sarcina 11. Aniridia (absența irisului) este moștenită ca trăsătură autosomal dominantă și apare cu o frecvență de 1:10.000 (V.P. Efroimson, 1968). Determinați frecvența de apariție a heterozigoților în populație.

Sarcina 12. Pentosuria esențială (excreția urinară a L-xilulozei) este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă și apare cu o frecvență de 1: 50.000 (L.O. Badalyan, 1971). Determinați frecvența de apariție a homozigoților dominanti în populație.

Sarcina 13. Alcaptonuria (excreția urinară a acidului homogentisic, colorarea țesuturilor cartilaginoase, dezvoltarea artritei) este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă cu o frecvență de 1:100.000 (V.P. Efroimson, 1968). Determinați frecvența de apariție a heterozigoților în populație.

Sarcina 14. Grupele sanguine conform sistemului de antigene M și N (M, MN, N) sunt determinate de genele codominante L N și L M . Frecvența de apariție a genei L M în populația albă a Statelor Unite este de 54%, la indieni - 78%, la eschimosi din Groenlanda - 91%, la aborigenii australieni - 18%. Determinați frecvența de apariție a grupului sanguin MN în fiecare dintre aceste populații.

Sarcina 15. Un bob de grâu, heterozigot pentru gena A, a căzut accidental pe o insulă pustie.Bobul a încolțit și a dat naștere unei serii de generații care se reproduc prin autopolenizare. Care va fi proporția plantelor heterozigote dintre reprezentanții primului, al doilea, al treilea; a patra generație, dacă trăsătura determinată de genom nu afectează supraviețuirea plantelor și reproducerea lor?

Sarcina 16. Albinismul la secară este moștenit ca o trăsătură autosomal recesivă. În zona cercetată, au fost găsiți 210 albinoși între 84.000 de plante. Determinați frecvența de apariție a genei albinismului la secară.

Problema 17. Pe una dintre insule au fost împușcate 10.000 de vulpi. 9991 dintre ele au fost roșii (dominante) și 9 albe (recesive). Determinați frecvența de apariție a genotipurilor de vulpi roșii homozigote, vulpi roșii heterozigote și albi în această populație.

Sarcina 18.Într-o populație mare, frecvența genei pentru daltonism (o trăsătură recesivă, legată de X) în rândul bărbaților este de 0,08. Determinați frecvența de apariție a genotipurilor de homozigoți dominanti, heterozigoți, homozigoți recesivi la femeile din această populație.

Problema 19. La bovinele împodobite, culoarea este moștenită ca o trăsătură autozomală cu dominanță incompletă: hibrizii din încrucișarea animalelor roșii și albe au o culoare roană. În zona N, specializată în creșterea cornilor scurti, au fost înregistrate 4169 animale roșii, 3780 roani și 756 albi. Determinați frecvența genelor care provoacă culoarea roșie și albă a vitelor din zonă.

GENETICA UMANĂ

SOLUȚIONAREA SARCINILOR TIPICE

Sarcina 1. Determinați tipul de moștenire

Soluţie. Trăsătura apare în fiecare generație. Acest lucru elimină imediat tipul recesiv de moștenire. Deoarece această trăsătură apare atât la bărbați, cât și la femei, aceasta exclude tipul olandez de moștenire. Există două tipuri posibile de moștenire: autosomal dominant și sex-linked dominant, care sunt foarte asemănătoare. Un bărbat II - 3 are fiice atât cu această trăsătură (III-1, III-5, III-7) cât și fără ea (III-3), ceea ce exclude un tip de moștenire dominant legat de sex. Deci, în acest pedigree - un tip autosomal dominant de moștenire.

Sarcina 2

Soluţie. Trăsătura nu apare în fiecare generație. Aceasta exclude tipul dominant de moștenire. Deoarece trăsătura apare atât la bărbați, cât și la femele, acest lucru exclude un tip olandez de moștenire. Pentru a exclude un tip de moștenire recesiv legat de sex, este necesar să se ia în considerare modelul căsătoriei III-3 și III-4 (trăsătura nu apare la un bărbat și o femeie). Dacă presupunem că genotipul masculin este X A Y, iar genotipul feminin este X A X a, ei nu pot avea o fiică cu această trăsătură (X a X a), iar în acest pedigree există o fiică cu această trăsătură - IV-2. Având în vedere apariția trăsăturii în mod egal atât la bărbați, cât și la femei și în cazul căsătoriei strâns legate, se poate concluziona că acest pedigree are o moștenire de tip autosomal recesiv.

Sarcina 3. Concordanța gemenilor monozigoți în funcție de greutatea corporală este de 80%, iar cea a gemenilor dizigoți este de 30%. Care este raportul dintre factorii ereditari și cei de mediu în formarea unei trăsături?

Soluţie. Folosind formula Holzinger, calculăm coeficientul de ereditabilitate:

KMB%-KDB%

80% - 30%

Deoarece coeficientul de ereditabilitate este de 0,71, genotipul joacă un rol important în formarea trăsăturii.

SARCINI DE AUTOCONTROL

Sarcina 1. Determinați tipul de moștenire.

Sarcina 2. Determinați tipul de moștenire.

Sarcina 3. Determinați tipul de moștenire.

Sarcina 4. Grupele sanguine ABO la monozigoți

gemenii coincid în 100% din cazuri, iar la gemenii dizigoți - în 40%. Ce determină coeficientul de ereditate - mediu sau ereditate?

Sarcina 5. Rahitismul rezistent la vitamina D (hipofosfatemia) este o boală ereditară cauzată de o genă dominantă situată pe cromozomul X. Într-o familie în care tatăl suferă de această boală, iar mama este sănătoasă, sunt 3 fiice și 3 fii. Câți dintre ei pot fi bolnavi?

Sarcina 6. Compoziția proteică a doi gemeni monozigoți este aceeași dacă nu ar exista mutații în celulele lor?

Sarcina 7. Care dintre următoarele trăsături caracterizează tipul de moștenire autosomal dominant: a) boala este la fel de frecventă la femei și la bărbați; b) boala se transmite de la părinți la copii în fiecare generație; c) toate fiicele unui tată bolnav sunt bolnave; d) fiul nu moștenește niciodată boala de la tatăl său; e) Părinții copilului bolnav sunt sănătoși?

Sarcina 8. Care dintre următoarele trăsături caracterizează moștenirea de tip autosomal recesiv: a) boala este la fel de frecventă la femei și la bărbați; b) boala se transmite de la părinți la copii în fiecare generație; c) toate fiicele unui tată bolnav sunt bolnave; d) părinții sunt rude de sânge; e) Părinții copilului bolnav sunt sănătoși?

Sarcina 9. Care dintre următoarele trăsături caracterizează tipul de moștenire dominant, legat de X: a) boala este la fel de frecventă la femei și la bărbați; b) boala se transmite de la părinți la copii în fiecare generație; c) toate fiicele unui tată bolnav sunt bolnave; d) fiul nu moștenește niciodată boala de la tatăl său; e) dacă mama este bolnavă, atunci indiferent de sex, probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 50%?

Sarcina 1
Luxația congenitală de șold este moștenită predominant, penetranța medie a genei este de 25%. Boala apare cu o frecvență de 6: 10.000 (V. P. Efroimson, 1968). Determinați numărul de indivizi homozigoți pentru gena recesivă.
Soluţie:

Astfel, din starea problemei, conform formulei Hardy-Weinberg, se cunoaște frecvența de apariție a genotipurilor AA și Aa, i.e. p 2 + 2pq . Este necesar să se găsească frecvența de apariție a genotipului aa, i.e. q 2 .
Din formula p 2 + 2pq + q 2 = 1, este clar că numărul de indivizi homozigoți pentru gena recesivă (aa) q 2 \u003d 1 - (p 2 + 2pq). Cu toate acestea, numărul de pacienți administrați în problemă (6: 10.000) nu este p2 + 2pq, ci doar 25% dintre purtătorii genei A, iar numărul real de persoane cu această genă este de patru ori mai mare, adică. 24:10 000. Prin urmare, p2 + 2pq = 24:10.000 . Apoi q 2 (numărul de indivizi homozigoți pentru gena recesivă) este egal cu 1 - p 2 + 2pq = 1 - 24: 10000 = 0,9976 sau 9976: 10000.
Răspuns:
Numărul de indivizi homozigoți pentru gena recesivă a este 9976: 10.000 sau aproximativ 1: 10.

Sarcina 2
Sistemul grupelor sanguine Kidd este determinat de genele alelice Ik și Ik. Gena Ik este dominantă asupra genei Ik, iar persoanele care o au sunt Kidd-pozitive. Frecvența genei Ik în rândul populației din Cracovia este de 0,458 (V. Socha, 1970). Frecvența persoanelor kidd pozitive în rândul negrilor este de 80% (K. Stern, 1965). Determinați structura genetică a populației orașului Cracovia și a negrilor conform sistemului Kidd.
Soluţie:
Aranjam starea problemei sub forma unui tabel:

Facem o înregistrare matematică a legii Hardy-Weinberg, obținem:
p + q = 1, p 2 + 2pq + q 2 = 1.
p este frecvența de apariție a genei Ik;
q este frecvența de apariție a genei Ik;
p 2 - frecvența de apariție a homozigoților dominanti (Ik Ik );
2pq - frecvența de apariție a heterozigoților (Ik Ik );
q 2 - frecvența de apariție a homozigoților recesivi (Ik Ik).
Astfel, din starea problemei, conform formulei Hardy-Weinberg, se cunoaște frecvența de apariție a genei dominante în populația din Cracovia - p = 0,458 (45,8%). Găsim frecvența de apariție a genei recesive: q = 1- 0,458 = 0,542 (54,2%). Se calculează structura genetică a populației din Cracovia: frecvența de apariție a homozigoților dominanti - p 2 = 0,2098 (20,98%); frecvența de apariție a heterozigoților - 2pq = 0,4965 (49,65%); frecvența de apariție a homozigoților recesivi - q 2 = 0,2937 (29,37%).
Pentru negrii, din starea problemei, cunoaștem frecvența de apariție a homozigoților și heterozigoților dominanti (trăsătura dominantă), adică. p2 + 2pq = 0,8. Conform formulei Hardy-Weinberg, găsim frecvența de apariție a homozigoților recesivi (Ik Ik): q 2 \u003d 1 - p 2 + 2pq \u003d 0,2 (20%). Acum calculăm frecvența genei recesive Ik: q = 0,45 (45%). Găsim frecvența de apariție a genei Ik: p = 1-0,45 = 0,55 (55%); frecvența de apariție a homozigoților dominanti ((Ik Ik): p2 = 0,3 (30%); frecvența de apariție a heterozigoților (Ik Ik): 2pq = 0,495 (49,5%).
Răspuns:
1. Structura genetică a populației din Cracovia conform sistemului Kidd:
frecvența de apariție a homozigoților dominanti (Ik Ik) - p2 = 0,2098 (20,98%);
frecvența de apariție a heterozigoților - (Ik Ik) 2pq = 0,4965 (49,65%);
frecvența de apariție a homozigoților recesivi - (Ik Ik) q2 = 0,2937 (29,37%).
2. Structura genetică a populației negre conform sistemului Kidd:
frecvența de apariție a homozigoților dominanti (Ik Ik) - p2 = 0,3 (30%);
frecvența de apariție a heterozigoților - Ik Ik) 2pq = 0,495 (50%);
frecvența de apariție a homozigoților recesivi - (Ik Ik) q2 = 0,2 (20%).

Sarcina 3
Boala Tay-Sachs, cauzată de o genă autosomal recesivă, este incurabilă; persoanele care suferă de această boală mor în copilărie. Într-una dintre populațiile mari, rata natalității copiilor bolnavi este de 1: 5000. Se va schimba concentrația genei patologice și frecvența acestei boli în următoarea generație a acestei populații? Soluţie.
Soluţie:
Aranjam starea problemei sub forma unui tabel:

Facem o înregistrare matematică a legii Hardy-Weinberg p + q \u003d 1, p 2 + 2pq + q 2 \u003d 1.
p este frecvența de apariție a genei A;
q - frecvența de apariție a genei a;
p 2 - frecvența de apariție a homozigoților dominanti (AA);
2pq - frecvența de apariție a heterozigoților (Aa);
q 2 - frecvența de apariție a homozigoților recesivi (aa).
Din starea problemei, conform formulei Hardy-Weinberg, se cunoaște frecvența de apariție a copiilor bolnavi (aa), adică. q 2 \u003d 1/5000.
Gena care provoacă această boală va trece la generația următoare numai de la părinți heterozigoți, deci este necesar să se găsească frecvența de apariție a heterozigoților (Aa), adică. 2pq.
q = 1/71 = 0,014; p \u003d 1 - q \u003d 1 - 0,014 \u003d 0,986; 2pq = 2(0,986 * 0,014) = 0,028.
Determinăm concentrația genei în generația următoare. Va fi în 50% din gameți la heterozigoți, concentrația sa în pool-ul de gene este de aproximativ 0,014. Probabilitatea nașterii copiilor bolnavi q 2 = 0,000196, sau 0,000196 / 0,0002 = 0,98, adică 0,98 la 5000 de locuitori. Astfel, concentrația genei patologice și frecvența acestei boli în următoarea generație a acestei populații practic nu se vor schimba (există o ușoară scădere).
Răspuns:
Concentrația genei patologice și frecvența acestei boli în următoarea generație a acestei populații practic nu se vor schimba (în funcție de starea problemei - 1: 5000 și conform calculului - 0,98: 5000).

Sarcina 4
Alela cu ochi căprui este dominantă asupra celor cu ochi albaștri. Într-o populație, ambele alele apar cu aceeași probabilitate.
Tatăl și mama au ochi căprui. Care este probabilitatea ca copilul lor să aibă ochi albaștri?
Soluţie:
Soluţie. Dacă ambele alele sunt la fel de comune într-o populație, atunci există 1/4 (25%) homozigoți dominanti, 1/2 (50%) heterozigoți (ambele cu ochi căprui) și 1/4 (25%) homozigoți recesivi (cu ochi albaștri).
Astfel, dacă o persoană are ochi căprui, atunci doi împotriva unu, că acesta este un heterozigot, adică. 75% heterozigoți și 25% homozigoți. Deci, probabilitatea de a fi heterozigot este de 2/3.
Probabilitatea de a transmite alelei cu ochi albaștri descendenților este 0 dacă organismul este homozigot și 1/2 dacă este heterozigot. Probabilitatea generală ca un anumit părinte cu ochi căprui să transmită alela cu ochi albaștri descendenților este de 2/3 . 1/2 = 1/3. Pentru ca un copil să aibă ochi albaștri, trebuie să primească o alelă pentru ochi albaștri de la fiecare părinte. Se va întâmpla cu o probabilitate de 1/3 . 1/3 = 1/9 (11,1%).
Răspuns:
Probabilitatea ca un copil cu ochi albaștri să se nască din părinți cu ochi căprui este de 1/9.

Sarcina 5
Fibroza chistică a pancreasului afectează indivizii cu un fenotip homozigot recesiv și apare în populația generală cu o frecvență de 1 la 2000.
Calculați frecvența purtătorilor genei fibrozei chistice.
Soluţie:
Purtătorii sunt heterozigoți. Frecvențele genotipului sunt calculate folosind ecuația Hardy-Weinberg:
p 2 + 2pq + q 2 = 1,
Unde
p 2 - frecvența genotipului homozigot dominant,
2pq este frecvența genotipului heterozigot,
q 2 este frecvența genotipului homozigot recesiv.
Fibroza chistică a pancreasului afectează indivizii cu un fenotip homozigot recesiv; prin urmare, q2 = 1 în 2000 sau 1/2000 = 0,0005. De aici
q = = 0,0224
Deoarece, p + q = 1; p = 1 - q = 1 - 0,0224 = 0,9776.
Astfel, frecvența fenotipului heterozigot (2pq) = 2 . (0,9776) . (0,0224) = 0,044, adică purtătorii genei recesive pentru fibroza chistică pancreatică reprezintă aproximativ 4,4% din populație.
Răspuns:
Frecvența purtătorilor genei fibrozei chistice este de 4,4%.

Sarcina 6
În populație există trei genotipuri pentru gena albinismului a în raport: 9/16AA, 6/16Aa și 1/16aa. Este această populație într-o stare de echilibru genetic?
Soluţie:
Descrierea cariotipului:
Se știe că populația este formată din genotipuri 9/16AA, 6/16Aa și 1/16aa.
Un astfel de raport corespunde echilibrului în populație, exprimat prin formula Hardy-Weinberg?
p 2 + 2pq + q 2 = 1.
După conversia numerelor, devine clar că populația conform unei anumite trăsături se află într-o stare de echilibru:
(3/4) 2 AA: 2 . 3/4 . 1/4Aa: (1/4) 2 aa. De aici
p==0,75; q = = 0,25. Care corespunde ecuației p + q = 1; 0,75 + 0,25 = 1.
Răspuns:
Această populație se află într-o stare de echilibru genetic.

Sarcina 7
La examinarea unui oraș cu o populație de 1.000.000 de locuitori, au fost găsiți 49 de albinoși. Determinați frecvența de apariție a purtătorilor heterozigoți ai genei albinismului în rândul locuitorilor unui oraș dat.
Soluţie:
Deoarece albinoii sunt homozigoți recesivi (aa), atunci, conform legii Hardy-Weinberg:
p 2 + 2pq + q 2 = 1; q 2 \u003d 49/1000000 \u003d 1/20408; frecvenţa genei recesive este: q 2 = (1/20408) 2 . Din care obținem:
q = 1/143; p + q = 1, deci, p = 1 – q; p = 1 - 1/143 = 142/143.
Frecvența heterozigoților este de 2pq.
2pq = 2 . 142/143 . 1/143 = 284/20449 = 1/721/70.
Răspuns:
În consecință, fiecare al 70-lea locuitor al orașului este un purtător heterozigot al genei albinismului.

Sarcina 8
Populația este formată din 9% homozigoți AA, 42% heterozigoți Aa, 49% homozigoți aa. Determinați frecvența alelelor A și a.
Soluţie:
Dat:
AA - 9%; Aa - 42%; aa - 49%.
Numărul total de alele dintr-o populație este de 1 sau 100%. Homozigoții AA au doar alela A și numărul lor este de 9%, sau 0,09 din numărul total de alele.
Aa heterozigoții sunt 42: din numărul total al tuturor indivizilor sau 0,42. Ele dau 21% sau 0,21 alele A și aceeași cantitate (42% sau 0,21) alele a. Numărul total de alele A va fi de 9% + 21% = 30% sau 0,3.
Homozigoții aa poartă 49% sau 0,49 alele a. În plus, heterozigoții Aa produc 21%, sau 0,21 alele a, pentru un total de 49% + 21% = 70%, sau 0,7.
Rezultă că p = 0,09 + 0,21 = 0,3, sau 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 sau 70%.
Răspuns:
p = 0,09 + 0,21 = 0,3 sau 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 sau 70%.

Sarcina 9
Analiza populației a arătat că incidența persoanelor cu trăsătură autosomal recesivă este de 0,04. Care este frecvența heterozigoților în această populație?
Soluţie:
Dat:
0,04 \u003d q 2; Trebuie să găsiți: 2pq.
1) q = = 0,2
2) p \u003d 1 - q \u003d 1 - 0,2 \u003d 0,8
3) 2рq = 2 x 0,8 . 0,2 = 0,32.
Răspuns:
frecvența heterozigoților în această populație este de 0,32 sau 32%.

Sarcina 10
Albinismul de secară este o trăsătură recesivă. Dintre cele 10.000 de plante examinate, au fost găsite 25 de plante albinos. Determinați conținutul % de plante heterozigote. plantele albinos găsite sunt homozigote aa.
Soluţie
Găsiți frecvența de apariție a acestor plante:
q 2 \u003d 25/10000 \u003d 0,0025.
Frecvența de apariție a alelelor recesive a va fi:
q = 0,05. Deoarece p + q = 1, atunci p = 1 - q = 1 - 0,05 = 0,95.
Să aflăm conținutul procentual al plantelor heterozigote Aa: 2pq = 2(0,95 . 0,05) = 0,095 sau 9,5%.
Răspuns:
9,5%.

În cadrul pool-ului de gene al unei populații, proporția de genotipuri care conțin diferite alele ale unei gene; sub rezerva anumitor condiții de la o generație la alta nu se modifică. Aceste condiții sunt descrise de legea de bază a geneticii populațiilor, formulată în 1908 de matematicianul englez J. Hardy și geneticianul german G. Weinberg. „Într-o populație a infinitului un numar mareîncrucișarea liberă a indivizilor în absența mutațiilor, migrarea selectivă a organismelor cu genotipuri și presiune diferite selecție naturală frecvențele alelelor originale persistă din generație în generație.”

Ecuația Hardy-Weinberg în rezolvarea problemelor genetice

Este bine cunoscut faptul că această lege este aplicabilă doar pentru populațiile ideale: un număr suficient de mare de indivizi în populație; populația ar trebui să fie panmix atunci când nu există nicio restricție privind alegerea liberă a unui partener sexual; practic nu ar trebui să existe nicio mutație a trăsăturii studiate; nu există aflux și ieșire de gene și nu există selecție naturală.

Se formulează legea Hardy-Weinberg în felul următor:

într-o populație ideală, raportul frecvențelor alelelor genelor și genotipurilor de la generație la generație este o valoare constantă și corespunde ecuației:

p 2 +2pq + q 2 = 1

Unde p2 este proporția de homozigoți pentru una dintre alele; p este frecvența acestei alele; q 2 - proporția de homozigoți pentru alela alternativă; q este frecvența alelei corespunzătoare; 2pq este proporția heterozigoților.

Ce înseamnă „raportul frecvențelor alelelor ale genelor” și „raportul genotipurilor” - valori constante? Care sunt aceste valori?

Fie frecvența de apariție a oricărei gene în starea dominantă (A) să fie egală cu p, iar alela recesivă (a) a aceleiași gene este egal cu q(este posibil și invers, sau este posibil în general cu o literă, exprimând o desemnare din alta) și realizând că suma frecvențelor alelelor dominante și recesive ale unei gene din populație este 1, obținem prima ecuație:

1) p + q = 1

De unde vine ecuația Hardy-Weinberg? Vă amintiți că la încrucișarea monohibridă a organismelor heterozigote cu genotipurile Aa x Aa conform celei de-a doua legi a lui Mendel la descendenți, vom observa apariția diferitelor genotipuri în raportul 1AA: 2 Aa: 1aa.

Deoarece frecvența de apariție a genei alelice dominante A este notă cu litera p, iar alela recesivă a cu litera q, atunci suma frecvențelor de apariție a genotipurilor organismelor în sine (AA, 2Aa și aa) care au aceleași gene alelice A și a va fi, de asemenea, egală cu 1, atunci:

2) p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa =1

În sarcinile în genetica populației, de regulă, este necesar:
a) găsiți frecvențele de apariție a fiecăreia dintre genele alelice în funcție de raportul cunoscut al frecvențelor genotipurilor indivizilor;

B) sau invers, găsiți frecvența de apariție a oricăruia dintre genotipurile de indivizi în funcție de frecvența cunoscută de apariție a alelei dominante sau recesive a trăsăturii studiate.

Deci, înlocuind valoarea cunoscută a frecvenței de apariție a uneia dintre alelele genei în prima formulă și găsind valoarea frecvenței de apariție a celei de-a doua alele, putem folosi întotdeauna ecuația Hardy-Weinberg pentru a găsi frecvențele de apariție ale diferitelor genotipuri ale descendenților înșiși.

De obicei, unele acțiuni (din cauza evidenței lor) sunt rezolvate în minte. Dar pentru a clarifica ceea ce este deja evident, trebuie să înțelegem bine care sunt denumirile literelor din formula Hardy-Weinberg.

Prevederile legii Hardy-Weinberg se aplică și pentru alelele multiple. Deci, dacă o genă autozomală este reprezentată de trei alele (A, a1 și a2), atunci formulele legii iau următoarea formă:

RA + qa1 + ra2 = 1;

P 2 AA + q 2 a1a1 + r 2 a2a2 + 2pqAa1 + 2prAa2 + 2qra1a2 \u003d 1.

„Într-o populație de un număr infinit de indivizi care se încrucișează liber V fără mutații, migrație selectivă organisme cu genotipuri diferite şi presiunea selecției naturale frecvențele alelelor originale persistă din generație în generație.”

Să presupunem că în grupul de gene al unei populații care îndeplinește condițiile descrise, o anumită genă este reprezentată de alelele A 1 și A 2, găsite cu o frecvență de p și q. Deoarece nu există alte alele în acest grup de gene, atunci p + q \u003d 1. În acest caz, q \u003d 1-p.

În consecință, indivizii acestei populații formează p gameți cu alela A1 și q gameți cu alela A2. Dacă încrucișările au loc aleatoriu, atunci proporția de celule germinale care se combină cu gameții A 1 este egală cu p, iar proporția de celule germinale care se combină cu gameții A 2 este q. Generația F 1 rezultată din ciclul de reproducere descris este formată din genotipurile A l A 1, A 1 A 2, A 2 A 2, al căror număr se corelează ca (p + q) (p + q) \u003d p 2 + 2pq + q 2 (Fig. 10.2). La atingerea pubertății, indivizii AlAi și ArA2 formează fiecare câte un tip de gamet - A 1 sau A 2 - cu o frecvență proporțională cu numărul de organisme ale genotipurilor indicate (p și q). Indivizii A 1 A 2 formează ambele tipuri de gameți cu frecvență egală 2pq /2.

Orez. Distribuția regulată a genotipurilor într-un număr de generații în funcție de frecvența formării gameților tipuri diferite(Legea Hardy-Weinberg)

Astfel, proporția gameților A 1 din generația F 1 va fi p 2 + 2pq / 2 \u003d p 2 + p (1 - p) \u003d p, iar proporția gameților A 2 va fi egală cu q 2 + 2pq / 2 \u003d q 2 + + q (l -q) \ qu000.

Deoarece frecvențele gameților cu alele diferite din generația fi nu sunt modificate în comparație cu generația parentală, generația F 2 va fi reprezentată de organisme cu genotipurile A l A 1 , A 1 A 2 și A 2 A 2 în același raport p 2 + 2pq + q 2. Datorită acestui fapt, următorul ciclu de reproducere va avea loc în prezența gameților p A 1 și q gameți A 2. Calcule similare pot fi făcute pentru loci cu orice număr de alele. Conservarea frecvenţelor alelelor se bazează pe modele statistice evenimente aleatoriiîn mostre mari.

Ecuația Hardy-Weinberg, așa cum sa discutat mai sus, este valabilă pentru genele autozomale. Pentru genele legate de sex, frecvențele de echilibru ale genotipurilor A l A 1 , A 1 A 2 și A 2 A 2 coincid cu cele ale genelor autozomale: р 2 + 2pq + q 2 . Pentru masculi (în cazul unui sex heterogametic), datorită hemizigozității lor, sunt posibile doar două genotipuri A 1 - sau A 2 -, care se reproduc cu o frecvență egală cu frecvența alelelor corespunzătoare la femele din generația anterioară: p și q. De aici rezultă că fenotipurile determinate de alele recesive ale genelor legate de X sunt mai frecvente la bărbați decât la femei.

Deci, cu o frecvență alelică a hemofiliei egală cu 0,0001, această boală la bărbații din această populație este observată de 10.000 de ori mai des decât la femei (1 la 10 mii la prima și 1 la 100 milioane la cea din urmă).

O altă consecință a ordinii generale este că, în cazul unei inegalități în frecvența alelelor la bărbați și femele, diferența dintre frecvențele din generația următoare este înjumătățită, iar semnul acestei diferențe se schimbă. De obicei, este nevoie de câteva generații pentru ca o stare de echilibru a frecvențelor să apară la ambele sexe. Starea specificată pentru genele autozomale este atinsă într-o generație.

Legea Hardy-Weinberg descrie condițiile stabilitatea genetică a populației. Se numește o populație al cărei fond genetic nu se modifică de-a lungul generațiilor Mendelian. Stabilitatea genetică a populațiilor mendeliane le pune în afara procesului evolutiv, întrucât în ​​astfel de condiții acțiunea selecției naturale este suspendată. Identificarea populațiilor mendeliane are o semnificație pur teoretică. Aceste populații nu apar în natură. Legea Hardy-Weinberg enumeră condițiile care schimbă în mod natural bazinele de gene ale populațiilor. LA rezultatul specificat citați, de exemplu, factori care limitează încrucișarea liberă (panmixia), cum ar fi numărul finit de organisme dintr-o populație, barierele de izolare care împiedică selecția aleatorie a perechilor de căsătorie. Inerția genetică este depășită și prin mutații, afluxul în sau în afara populației de indivizi cu anumite genotipuri și selecție.

Exemple de soluții la unele sarcini folosind ecuația Hardy-Weinberg.

Sarcina 1. În populația umană, numărul de indivizi cu ochi căprui este de 51%, iar cei albaștri - 49%. Determinați procentul de homozigoți dominanti în această populație.

Complexitatea rezolvării unor astfel de sarcini este în aparenta lor simplitate. Deoarece există atât de puține date, atunci soluția ar trebui să pară foarte scurtă. Se dovedește că nu foarte mult.

În funcție de starea unor astfel de sarcini, de obicei ni se oferă informații despre numărul total de fenotipuri ale indivizilor din populație. Deoarece fenotipurile indivizilor dintr-o populație cu trăsături dominante pot fi reprezentate atât de indivizi homozigoți AA, cât și de indivizi heterozigoți Aa, pentru a determina frecvențele de apariție a unor genotipuri specifice de indivizi din această populație, este necesar să se calculeze mai întâi frecvențele de apariție ale alelelor genei A și a separat.

Cum ar trebui să raționăm atunci când rezolvăm această problemă?

Deoarece se știe că culoarea ochilor căprui domină peste albastru, notăm alela responsabilă de manifestarea trăsăturii cu ochi căprui A și, respectiv, gena alelică responsabilă de manifestarea ochilor albaștri, a. Apoi, persoanele cu ochi căprui din populația studiată vor fi persoane cu genotipul AA (homozigoți dominanti, a căror proporție trebuie găsită în funcție de starea problemei) și - heterozigoți Aa) și cu ochi albaștri - numai aa (homozigoți recesivi).

După starea problemei, știm că numărul persoanelor cu genotipurile AA și Aa este de 51%, iar numărul persoanelor cu genotipul aa este de 49%. Cum, pe baza acestor statistici (un eșantion mare ar trebui să fie reprezentativ), se poate calcula procentul de oameni cu ochi căprui cu doar genotipul AA?

Pentru a face acest lucru, calculăm frecvențele de apariție ale fiecăreia dintre genele alelice A și a într-o anumită populație de oameni. Legea Hardy-Weinberg, aplicată populațiilor mari care se încrucișează liber, ne va permite doar să facem acest lucru.

Notând frecvența de apariție a alelei A într-o populație dată cu litera q, avem frecvența de apariție a genei alelice a = 1 - q. (Ar fi posibil să se desemneze frecvența de apariție a genei alelice a cu o literă separată, ca în textul de mai sus - acest lucru este mai convenabil pentru oricine). Apoi formula Hardy-Weinberg în sine pentru calcularea frecvențelor genotipurilor în încrucișarea monohibridă cu dominanța completă a unei gene alelice față de alta va arăta astfel:

q 2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q) 2 aa = 1.

Ei bine, acum totul este simplu, probabil ați ghicit cu toții ce știm în această ecuație și ce ar trebui găsit?

(1 - q) 2 = 0,49 este frecvența persoanelor cu ochi albaștri.

Aflați valoarea lui q: 1 - q = rădăcină pătrată a lui 0,49 = 0,7; q = 1 - 0,7 = 0,3, apoi q2 = 0,09.
Aceasta înseamnă că frecvența indivizilor AA homozigoți cu ochi căprui din această populație va fi de 0,09 sau proporția lor va fi egală cu 9%.

Problema 2. La trifoiul roșu, maturitatea târzie domină peste maturitatea timpurie și este moștenită monogen. În timpul aprobării, s-a constatat că 4% dintre plante aparțin tipului de trifoi cu coacere timpurie, ce parte din plantele cu coacere târzie sunt heterozigote?

În acest context, aprobarea înseamnă evaluarea purității unui soi. Și ce, nu este o varietate? linie curată ca soiurile de mazăre din Mendel, de exemplu. Teoretic, „da”, dar în practică (câmpurile sunt mari - acestea nu sunt parcele experimentale ale genialului Mendel) în fiecare varietate de producție poate exista o anumită cantitate de alele „gunoi” ale genelor.

În acest caz, cu un soi de trifoi cu maturare târzie, dacă soiul ar fi pur, ar fi prezente doar plante cu genotipul AA. Dar soiul s-a dovedit a nu fi foarte pur la momentul testării (testării), deoarece 4% dintre indivizi erau plante coapte timpurii cu genotipul aa. Aceasta înseamnă că alelele a au fost „târâte” în această varietate.

Deci, deoarece sunt „încurcate”, atunci și indivizii ar trebui să fie prezenți în acest soi, deși se maturizează târziu în ceea ce privește fenotipul, dar heterozigoți cu genotipul Aa - trebuie să le determinăm numărul?

În funcție de starea problemei, 4% dintre indivizii cu genotipul aa vor constitui 0,04 din întregul soi. De fapt, acesta este q 2, ceea ce înseamnă că frecvența de apariție a alelei recesive a este egală cu q \u003d 0,2. Atunci frecvența de apariție a alelei dominante A este p = 1 - 0,2 = 0,8.

Prin urmare, numărul de homozigoți cu maturare târzie p2 = 0,64 sau 64%. Atunci numărul de heterozigoți Aa va fi de 100% - 4% - 64% = 32%. Deoarece există 96% din plante cu maturare târzie în total, proporția heterozigoților dintre acestea va fi: 32 x 100: 96 = 33,3%.

Problema 3. Folosind formula Hardy-Weinberg cu dominanță incompletă

La examinarea populației de oi Karakul, au fost identificate 729 indivizi cu urechi lungi (AA), 111 indivizi cu urechi scurte (Aa) și 4 indivizi fără urechi (aa). Calculați frecvențele fenotipului observate, frecvențele alelelor, frecvențele genotipului așteptate folosind formula Hardy-Weinberg.

Aceasta este o sarcină de dominanță incompletă, prin urmare, distribuția de frecvență a genotipurilor și a fenotipurilor este aceeași și ar putea fi determinată pe baza datelor disponibile. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să găsiți suma tuturor indivizilor din populație (este egală cu 844), să găsiți proporția dintre cei cu urechi lungi, urechi scurte și fără urechi mai întâi în procente (86,37, 13,15 și, respectiv, 0,47) și în fracții de frecvență (0,8637, 0,13047 și 0,13047).

Dar sarcina spune să se aplice formula Hardy-Weinberg pentru calcularea genotipurilor și fenotipurilor și, în plus, să se calculeze frecvențele alelelor genelor A și a. Deci, pentru a calcula frecvențele alelelor genelor, nu se poate face fără formula Hardy-Weinberg.

Vă rugăm să rețineți că în această sarcină, spre deosebire de cea anterioară, pentru a desemna frecvențele genelor alelice, vom folosi notația nu ca în prima sarcină, ci așa cum sa discutat mai sus în text. Este clar că rezultatul nu se va schimba, dar în viitor veți fi liber să utilizați oricare dintre aceste metode de notare care vi se pare mai convenabil să înțelegeți și să efectuați calculele în sine.

Să notăm frecvența de apariție a alelei A în toți gameții populației de ovine cu litera p și frecvența de apariție a alelei a cu litera q. Amintiți-vă că suma frecvențelor genelor alelice este p + q = 1.

Deoarece, conform formulei Hardy-Weinberg p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1, avem că frecvența de apariție a earless q2 este 0,00474, extragând apoi Rădăcină pătrată din cifra 0,00474 găsim frecvența de apariție a alelei recesive a. Este egal cu 0,06884.

De aici putem afla frecvența de apariție a alelei dominante A. Este egală cu 1 - 0,06884 = 0,93116.

Acum, folosind formula, putem calcula din nou frecvențele de apariție a indivizilor cu urechi lungi (AA), fără urechi (aa) și cu urechi scurte (Aa). Cu urechi lungi cu genotipul AA va fi p 2 = 0,931162 = 0,86706, fără urechi cu genotipul aa va fi q 2 = 0,00474 și cu urechi scurte cu genotipul Aa va fi 2pq = 0,12820. (Numerele nou obținute calculate prin formulă aproape coincid cu cele calculate inițial, ceea ce indică valabilitatea legii Hardy-Weinberg).

Sarcina 4. De ce este atât de mică proporția de albinoși în populații?

Într-un eșantion de 84.000 de plante de secară, 210 de plante s-au dovedit a fi albinos, deoarece genele lor recesive sunt în stare homozigotă. Determinați frecvența alelelor A și a, precum și frecvența plantelor heterozigote.

Să notăm frecvența de apariție a genei alelice dominante A cu litera p, iar recesiva a - cu litera q. Atunci ce ne poate da formula Hardy-Weinberg p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 pentru a o aplica acestei probleme?

Deoarece numărul total al tuturor indivizilor acestei populații de secară ne este cunoscut de 84.000 de plante, iar în părți acesta este 1, atunci proporția de indivizi homozigoți albinoși cu genotipul aa egal cu q2, dintre care sunt doar 210 bucăți, va fi q2 = 210: 84000 = 0,0025, apoi q = 0,0025; p = 1 - q = 0,95 și apoi 2pq = 0,095.

Răspuns: frecvența alelelor a - 0,05; frecvența alelelor A - 0,95; frecvența plantelor heterozigote cu genotipul Aa va fi de 0,095.

Sarcina 5. Au crescut iepuri chinchilla, dar s-au căsătorit sub formă de albinoși

La iepuri, culoarea părului chinchilla (gena Cch) domină asupra albinismului (gena Ca). Heterozigoții CchCa sunt de culoare gri deschis. Într-o fermă de iepuri, printre tinerii iepuri chinchilla au apărut albinoși. Din cei 5400 de iepuri, 17 s-au dovedit a fi albinoși. Folosind formula Hardy-Weinberg, determinați câți iepuri homozigoți de culoarea chinchilla au fost obținuți.

Credeți că eșantionul rezultat în populația de iepuri în cantitate de 5400 de exemplare ne poate permite să folosim formula Hardy-Weinberg? Da, proba este semnificativa, populatia este izolata (ferme de iepuri) si chiar este posibil sa aplicam in calcule formula Hardy-Weinberg.Pentru a o folosi corect trebuie sa intelegem clar ce ne este dat si ce trebuie sa gasim.

Numai pentru comoditatea înregistrării, vom desemna genotipul chinchilelor AA (va trebui să stabilim numărul acestora), genotipul albinos aa, apoi genotipul heterozigotului seryachki va fi notat Aa.

Dacă „adunați” toți iepurii cu genotipuri diferite din populația studiată: AA + Aa + aa, atunci acesta va fi un total de 5400 de indivizi.
Mai mult, știm că au existat 17 iepuri cu genotipul aa. Cum putem noi acum, fără să știm câți iepuri cenușii heterozigoți cu genotipul Aa, să stabilim câte chinchile cu genotipul AA sunt în această populație?

După cum putem vedea, această sarcină este aproape o „copie” a primei, doar că acolo ni s-au dat rezultatele calculelor în populația persoanelor cu ochi căprui și cu ochi albaștri în%, iar aici, de fapt, cunoaștem numărul de iepuri albinoși 17 bucăți și toate chinchilele homozigote și seryachki heterozigoți în total: 137005 - 87003 bucăți.

Să luăm 5400 de bucăți din toți iepurii ca 100%, apoi 5383 de iepuri (suma genotipurilor AA și Aa) va fi 99,685% sau în părți va fi 0,99685.

Q 2 + 2q (1 - q) \u003d 0,99685 - aceasta este frecvența de apariție a tuturor chinchilelor, atât homozigote (AA) cât și heterozigote (Aa).

Apoi din ecuația Hardy-Weinberg: q2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q)2aa = 1 , găsim

(1 - q) 2 \u003d 1 - 0,99685 \u003d 0,00315 este frecvența de apariție a iepurilor albinoși cu genotipul aa. Găsim cu ce este egală valoarea 1 - q. Aceasta este rădăcina pătrată a lui 0,00315 = 0,056. Și q atunci este egal cu 0,944.

Q 2 este 0,891 și aceasta este proporția chinchilelor homozigote cu genotipul AA. Deoarece această valoare în% va fi de 89,1% din 5400 de indivizi, numărul de chinchilla homozigote va fi de 4811 buc.

Sarcina 6. Determinarea frecvenței de apariție a indivizilor heterozigoți din frecvența cunoscută de apariție a homozigoților recesivi

O formă de glucozurie este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă și apare la o frecvență de 7:1.000.000. Determinați frecvența de apariție a heterozigoților în populație.

Să desemnăm gena alelică responsabilă de manifestarea glucozuriei a, deoarece se spune că această boală este moștenită ca trăsătură recesivă. Apoi, gena dominantă alelică responsabilă de absența bolii va fi notată cu A.

Indivizii sănătoși din populația umană au genotipurile AA și Aa; indivizii bolnavi au genotipul doar aa.

Să notăm frecvența de apariție a alelei recesive a cu litera q și frecvența alelei dominante A cu litera p.

Deoarece știm că frecvența de apariție a persoanelor bolnave cu genotipul aa (care înseamnă q 2) este 0,000007, atunci q = 0,00264575

Deoarece p + q = 1, atunci p = 1 - q = 0,9973543 și p2 = 0,9947155

Acum înlocuiți valorile p și q în formula:

P2AA + 2pqAa + q2aa = 1,

Să aflăm frecvența de apariție a indivizilor heterozigoți 2pq în populația umană:

2pq \u003d 1 - p 2 - q 2 \u003d 1 - 0,9947155 - 0,000007 \u003d 0,0052775.

Problema 7. Ca și problema anterioară, dar despre albinism

Albinismul general (culoarea pielii alb lăptos, lipsa melaninei în piele, foliculii de păr și epiteliul retinian) este moștenit ca o trăsătură autozomală recesivă. Boala apare cu o frecvență de 1: 20.000 (K. Stern, 1965). Determinați procentul de purtători de gene heterozigote.

Deoarece această trăsătură este recesivă, organismele bolnave vor avea genotipul aa - frecvența lor este 1: 20.000 sau 0,00005.

Frecvența alelei a va fi rădăcina pătrată a acestui număr, adică 0,0071. Frecvența alelelor A va fi 1 - 0,0071 = 0,9929, iar frecvența homozigoților AA sănătoși va fi 0,9859.

Frecvența tuturor heterozigoților 2Aa \u003d 1 - (AA + aa) \u003d 0,014 sau 1,4%.

Problema 8. Totul pare atât de ușor când știi cum să-l rezolvi.

Populația de europeni conform sistemului grupelor sanguine Rh conține 85% dintre indivizii Rh pozitivi. Determinați saturația populației cu o alelă recesivă.

Știm că gena alelică responsabilă de manifestarea sângelui Rh pozitiv este R dominant (notăm frecvența apariției sale cu litera p), iar Rh negativ este r recesiv (notăm frecvența sa cu litera q).

Deoarece sarcina spune că p 2 RR + 2pqRr reprezintă 85% dintre oameni, atunci ponderea fenotipurilor q 2 rr Rh-negative va reprezenta 15% sau frecvența lor de apariție va fi de 0,15 din toți oamenii din populația europeană.

Atunci frecvența de apariție a alelei r sau „saturarea populației cu o alelă recesivă” (indicată prin litera q) va fi rădăcina pătrată de 0,15 = 0,39 sau 39%.

Sarcina 9. Principalul lucru este să știi ce este penetranța

Luxația congenitală a șoldului este moștenită în mod dominant. Penetranța medie este de 25%. Boala apare cu o frecvență de 6:10.000. Determinați numărul de indivizi homozigoți din populație în funcție de trăsătura recesivă.

Penetranța este o măsură cantitativă a variabilității fenotipice în expresia unei gene.

Penetranța se măsoară ca procent de indivizi la care o anumită genă s-a manifestat în fenotip la numărul total de indivizi la al căror genotip este prezentă această genă în starea necesară manifestării ei (homozigot - în cazul genelor recesive sau heterozigot - în cazul genelor dominante). Manifestarea unei gene la 100% dintre indivizii cu genotipul corespunzător se numește penetranță completă, iar în alte cazuri - penetranță incompletă.

Alela dominantă este responsabilă de trăsătura studiată, să o notăm A. Aceasta înseamnă că organismele care au această boală au genotipurile AA și Aa.

Se știe că luxația de șold este detectată fenotipic la 6 organisme din întreaga populație (10.000 examinate), dar aceasta este doar o pătrime din totalul persoanelor care au efectiv genotipurile AA și Aa (de vreme ce se spune că penetranța este de 25%).

Aceasta înseamnă că, de fapt, există de 4 ori mai mulți oameni cu genotipuri AA și Aa, adică 24 din 10.000 sau 0,0024 părți. Apoi va exista 1 - 0,0024 = 0,9976 parte din persoanele cu genotipul aa sau 9976 persoane din 10.000.

Problema 10. Dacă numai bărbații se îmbolnăvesc

Guta apare la 2% dintre oameni și este cauzată de o genă autozomal dominantă. La femei, gena gutei nu apare; la bărbați, penetranța sa este de 20% (V.P. Efroimson, 1968). Determinați structura genetică a populației pentru trăsătura analizată, pe baza acestor date.

Deoarece guta este detectată la 2% dintre bărbați, adică la 2 persoane din 100 cu o penetranță de 20%, de 5 ori mai mulți bărbați sunt de fapt purtători de gene de gută, adică 10 persoane din 100.

Dar, deoarece bărbații reprezintă doar jumătate din populație, vor exista 5 din 100 de persoane cu genotipul AA + 2Aa în populație, ceea ce înseamnă că 95 din 100 vor fi cu genotipul aa.

Dacă frecvența de apariție a organismelor cu genotipurile aa este 0,95, atunci frecvența de apariție a alelei recesive a în această populație este egală cu rădăcina pătrată de 0,95 = 0,975. Atunci frecvența de apariție a alelei dominante „A” în această populație este 1 - 0,975 = 0,005.

Ținta 11. Cât de puțini oameni sunt rezistenți la infecția cu HIV

Rezistența la infecția cu HIV este asociată cu prezența în genotip a unor gene recesive, precum CCR și SRF. Frecvența alelei recesive CCR-5 în populația rusă este de 0,25%, iar frecvența alelei SRF este de 0,05%. În populația kazahă, frecvența acestor alele este de 0,12%, respectiv 0,1%. Calculați frecvențele organismelor cu rezistență crescută la infecția cu HIV în fiecare populație.

Este clar că numai organismele homozigote cu genotipuri aa vor avea rezistență crescută la infecția cu HIV. Organismele cu genotipurile AA (homozigote) sau Aa (heterozigote) nu sunt rezistente la infecția cu HIV.

În populația rusă de organisme rezistente conform gena alelică CCR va fi 0,25% pătrat = 0,0625%, iar pentru gena alelică SRF 0,05% pătrat = 0,0025%.

În populația kazahă de organisme rezistente pentru gena alelică CCR va fi 0,12% pătrat = 0,0144%, iar pentru gena alelică SRF 0,1% pătrat = 0,01%.

Diferite moduri de exprimare a calculului frecvenței,

Frecvența alelelor exprimată în fracțiuni de unitate

Sau un genotip într-o populație

1. În populația de studiu 84 persoane 84: 420 = 0,2

din 420 aveau o trăsătură dominantă.

2. Într-una dintre populații, apariția este 15: 100 = 0,15

persoanele cu sânge Rh pozitiv

(trăsătura recesivă) este de 15%.

3. Incidența pacienților care suferă de 10 -4 = 1: 10000 = 0,0001

fenilcetonurie, egală cu 10 -4.

4. La populațiile europene 0,02: 1000 = 0,00002

prevalența achondroplaziei

este de 0,02 la 1000 de nou-născuți.

5. Alcaptonuria apare cu o frecvență de 1: 100.000 = 0,00001

6. Trăsătura studiată se caracterizează prin 0,09: 0,3 = 0,3

penetranta incompleta egala cu

30%, și apare într-o populație cu

frecventa 0,09.

Frecvența genotipului este proporția de indivizi dintr-o populație cu un anumit genotip dintre toți indivizii din populație.

Frecvența alelelor- proporția unei anumite alele dintre toate alelele genei studiate din populație.

Pereche de alele alternative Genotipuri posibile

gena trăsăturilor

Albinismul a (q) aa (q2)

Absența albinismului A (R) A _(p 2 + 2pq): AA (p 2) sau Ah (2pq)

Frecvența homozigoților pentru o trăsătură recesivă în populație:

q 2 \u003d 1: 20.000 \u003d 0,00005

Frecvența alelei recesive în populație:

Frecvența alelei dominante în populație:

p \u003d 1 - q \u003d 1 - 0,07 \u003d 0,93

Frecvența heterozigoților în populație:

2pq \u003d 2 * 0,07 * 0,93 \u003d 0,1302 (13%)

Răspuns: Frecvența heterozigoților în populație este de 13%.

1. Una dintre formele de fructozurie (slăbirea absorbției fructozei și a conținutului crescut al acesteia în sabie) se manifestă subclinic. Defectele metabolice sunt reduse cu excluderea fructozei din alimente. Boala se moștenește în mod autosomal recesiv și apare cu o frecvență de 7:1000000 (VP Efroimson, 1968) Determinați frecvența heterozigoților în populație.

2. Luxația congenitală de șold este predominant moștenită, penetranța medie a genei este de 25%. Boala apare cu o frecvență de 0,06% (V.P. Efroimson, 1968). Determinați numărul de indivizi homozigoți pentru gena recesivă.

3. Într-o populație panmictică, frecvența alelelor b este 0,1, iar în cealaltă, este 0,9. Care populație are mai mulți heterozigoți?

4. Boala Tay-Sachs, cauzată de o genă autosomal recesivă, este incurabilă; persoanele care suferă de această boală mor în copilărie. Într-una dintre populațiile mari, rata natalității copiilor bolnavi este de 1:5000. Câți oameni sănătoși vor trăi într-o populație de 400.000 de oameni?

5. Fibroza chistică a pancreasului (fibroza chistică) afectează indivizi cu fenotip homozigot recesiv și apare într-o populație cu o frecvență de 1 în 2000. Calculați frecvența genei fibrozei chistice la o populație de 1.000.000 de persoane.

6. În populație, există trei genotipuri pentru gena culorii ochilor în raport: 9/16AA, 6/16Aa și 1/16aa. Culoarea ochilor căprui este o trăsătură autosomal dominantă cu penetranță constantă. Este această populație într-o stare de echilibru genetic?

7. Aniridia este moștenită ca trăsătură autozomală dominantă și apare cu o frecvență de 1:10.000 (V.P. Efroimson). Determinați structura genetică a populației.

8. Coreea lui Gengington este moștenită ca o trăsătură autosomal dominantă cu o penetranță de 82,5%. Există 4 pacienți la 100 de mii de oameni în populație. Determinați procentul de oameni purtători de această boală în populație.

9. Frecvența populației a disostozei cranio-faciale este de 1:25 000. Această trăsătură este moștenită în mod autosomal dominant cu o penetranță de 50%. Câți oameni din populație vor fi purtători ai acestei gene.

10. Guta apare la 2% dintre oameni si este cauzata de o gena autosomal dominanta. La femei, gena gutei nu apare; la bărbați, penetranța sa este de 20% (V.P. Efroimson, 1968). Determinați structura genetică a populației.

11. Dintre următoarele boli, indicați-le pe cele a căror dimensiune a populației poate fi calculată folosind legea Hardy-Weinberg: sindromul Patau, sindromul Jacob, fenilcetonurie, polidactilie, anemia falciformă, sindromul plânsului pisicii, hipertricoza, daltonismul.

12. Scleroza tuberculoasă (epiloia) este moștenită ca trăsătură autosomal dominantă. Potrivit lui Penrose (1972), această boală apare cu o frecvență de 1: 600 000. Unul dintre simptomele acestei boli, fundus phacoma (tumori retiniene), se găsește la 80% dintre toți homozigoții și la 20% dintre cei probabil heterozigoți, care nu prezintă alte simptome clinice. Determinați frecvența de apariție a genei dominante (rezolvarea problemei la solicitarea elevului).

Una dintre cele mai importante aplicații ale legii Hardy-Weinberg este că face posibilă calcularea unora dintre frecvențele genelor și genotipurilor atunci când nu toate genotipurile pot fi identificate datorită dominanței unor alele.

Exemplul 1: Albinismul la om se datorează unei gene recesive rare. Dacă alela pigmentării normale este desemnată A, iar alela albinismului este a, atunci genotipul albinos va fi aa, iar genotipurile persoanelor pigmentate normal vor fi AA și Aa. Să presupunem că într-o populație umană (partea europeană) frecvența albinoșilor este de 1 la 10 000. Conform legii Hardy-Weinberg, în această populație, frecvența homozigoților q 2 aa \u003d 1: 10000 \u003d 0,0001 (0,1%), iar frecvența homozigotelor 1,00 Frecvența alelelor dominante pA=1-qa=1-0,01=0,99. Frecvența persoanelor pigmentate în mod normal este p2AA=0,992=0,98(98%), iar frecvența heterozigoților este 2pqAa=2×0,99×0,1=0,198(1,98%).

O consecință importantă a legii Hardy-Weinberg este că alelele rare sunt prezente într-o populație în principal în stare heterozigotă. Luați în considerare exemplul de mai sus cu albinism (genotip aa). Frecvența albinoșilor este de 0,0001, iar cea a heterozigoților Aa este de 0,00198. Frecvența alelei recesive la heterozigoți este jumătate din frecvența heterozigoților, adică. 0,0099. Prin urmare, starea heterozigotă conține de aproximativ 100 de ori mai multe alele recesive decât starea homozigotă. Astfel, cu cât frecvența alelei recesive este mai mică, cu atât este mai mare proporția acestei alele prezentă în populația în stare heterozigotă.

Exemplul 2: frecvența fenilcetonuriei (PKU) în populație este de 1:10000, PKU este o boală autosomal recesivă, prin urmare indivizii cu genotipurile AA și Aa sunt sănătoși, cei cu genotipurile aa sunt bolnavi de PKU.

Prin urmare, populația este reprezentată de genotipuri în următorul raport:

p 2 AA+2pqAa+q 2 aa=1

Pe baza acestor condiții:

q 2 aa=1/10000=0,0001.

pA=1-qa=1-0,01=0,99

p2AA=0,992=0,9801

2paAa=2×0,99×0,01=0,0198 sau ~1,98% (2%)

Prin urmare, în această populație, frecvența heterozigoților pentru gena PKU în populația studiată este de aproximativ 2%. Numărul de indivizi cu genotipul AA este de 10000×0,9801=9801, numărul de indivizi cu genotipul Aa (purtători) este de 10000×0,0198=198 persoane, deoarece ponderile relative ale genotipurilor în această populație sunt reprezentate de raportul 1(aa):198(Aa):980 (AA).

În cazul în care o genă din grupul de gene este reprezentată de mai multe alele, de exemplu, gena grupei sanguine I a sistemului AB0, atunci raportul dintre diferitele genotipuri este exprimat prin formula (și principiul Hardy-Weinberg rămâne în vigoare.

De exemplu: printre egipteni există grupuri de sânge în sistemul AB0 în următorul procent:

0(I) - 27,3%, A(II) - 38,5%, B(III) - 25,5%, AB(IV) - 8,7%

Determinați frecvența alelelor I 0 , I A , I B și a diferitelor genotipuri din această populație.

Când rezolvați problema, puteți utiliza formulele:

; ( ; , unde A este frecvența grupei sanguine A (II); 0 este frecvența grupei sanguine 0(I); B este frecvența grupei sanguine B(III).

Verificați: pI A + qI B + rI 0 =1 (0,52+0,28+0,20=1).

Pentru genele legate de sex, balanța de frecvență X A 1 X A 1 , X A 1 X A 2 și X A 2 X A 2 coincid cu cele pentru genele autozomale: p 2 +2pq +q 2 . Pentru masculi (în cazul unui sex heterogametic), din cauza hemizigozității, sunt posibile doar două genotipuri X A 1 Y sau X A 2 Y, care se reproduc cu o frecvență egală cu frecvența alelelor corespunzătoare la femele din generația anterioară: p și q. De aici rezultă că fenotipurile determinate de alele recesive legate de cromozomul X sunt mai frecvente la bărbați decât la femei. Deci, cu frecvența alelei hemofiliei qa=0,0001, boala apare de 10.000 de ori mai des la bărbați decât la femei (1/10.000 de milioane la bărbați și 1/1000 de milioane la femei).

Pentru a stabili și a confirma tipul de moștenire a bolilor, este necesar să se verifice conformitatea segregării în familiile împovărate ale unei populații date cu modele Mendeleev. Metoda c-pătrat confirmă corespondența numărului de frați bolnavi și sănătoși pentru patologia autozomală în familiile cu înregistrare completă (prin părinți bolnavi).

Pentru calcularea frecvenței de segregare se pot folosi o serie de metode: metoda Weinberg sib, metoda probanda.

Exercitiul 1.

Studiați notele de curs și materialul literaturii educaționale.

Sarcina 2.

Scrieți în dicționar și învățați termenii și conceptele de bază: populație, panmixia, populația panmix, grupul de gene, frecvența alelelor, frecvența fenotipului și genotipului într-o populație, legea Hardy-Weinberger (conținutul acesteia), structura genetică a unei populații, echilibrul structurii genetice a unei populații în generații, presiunea mutațională, încărcătura genetică, coeficientul de selecție, analiza genetică a populației, factorii de adaptare genetică a populației, coeficientul de adaptare genetică dinamică a populației.

Sarcina 3.

Modelați o populație panmix și trageți o concluzie despre structura ei genetică și echilibrul genetic într-un număr de generații (la instrucțiunile profesorului), în două versiuni, la s=0 și la s=-1®aa.

Gameții sunt reprezentați condiționat prin cercuri de carton. Cercul întunecat indică gametul cu alela dominantă. A, alb - cu o alelă recesivă A. Fiecare subgrup primește două pungi, în care există o sută de "gameți": într-unul - "ouă", în celălalt - "spermatozoide": de exemplu, A - 30 de cercuri și - 70 de cercuri, în total - 100 de spermatozoizi și, de asemenea, ouă. Unul dintre elevi scoate, fără să se uite, un cerc („ouă”), celălalt scoate în mod similar cercuri - „spermatozoizi”, al treilea elev notează combinația de genotip rezultată în Tabelul 5 folosind regula plicului. Combinația a două cearcăne înseamnă AA, homozigot pentru dominantă; doi albi aa, homozigot recesiv; alb și închis - Ah, heterozigot. Deoarece combinația cercuri-gameți este aleatorie, procesul este imitat panmixia.

Tabelul 5. Numărul de genotipuri și frecvența alelelor în populația model

În a doua opțiune, munca ar trebui efectuată până când numărul de genotipuri este repetat, ceea ce indică stabilirea unei noi stări de echilibru în populație.

La înregistrarea genotipurilor, ambele erori aleatoare se pot strecura și se poate reflecta o schimbare regulată a numărului de genotip. Prin urmare, este necesar să se calculeze criteriul χ 2 - criteriul corespondenței dintre datele obținute practic și cele așteptate teoretic.

Pentru a face acest lucru, determinăm frecvența așteptată teoretic a genotipurilor pentru un raport dat de gameți. De exemplu, dacă gameții originali: cercuri A – 30, A-70; apoi conform tabelului Punnett:

χ 2 fapt. \u003d Σd 2 / q \u003d 9: 9 + 36: 42 + 9: 49 \u003d 1 + 0,85 + 0,18 \u003d 2,03; la n" = 2, la P = 0,05

Metoda de comparare χ 2 rezultate obținute cu cele așteptate teoretic, concluzionăm că în acest caz raportul obținut nu diferă de cel așteptat, întrucât χ 2 fapt.< χ2 tabelar 5.99. În consecință, în varianta I, frecvențele alelelor inițiale (pA - 03 și qa - 0,3) sunt păstrate în populația panmix. Faceți același lucru pentru opțiunile I și II. Trageți propriile concluzii.

Sarcina 4.

Rezolvați următoarele sarcini:

1. boala Tay-Sachs datorită unei alele autosomal recesive. Semnele caracteristice ale acestei boli sunt retardul mintal și orbirea, moartea survine la vârsta de aproximativ patru ani. Frecvența bolii în rândul nou-născuților este de aproximativ zece la 1 milion.Pe baza echilibrului Hardy-Weinberg, calculați frecvențele alelelor și heterozigoților.

2. fibroză chistică țesut pancreatic ( fibroză chistică ) este o boală ereditară cauzată de o alelă recesivă; caracterizat prin absorbție intestinală slabă și modificări obstructive în plămâni și alte organe. Moartea survine de obicei în jurul vârstei de 20 de ani. Printre nou-născuți, fibroza chistică apare în medie în 4 la 10 000. Pe baza echilibrului Hardy-Weinberg, calculați frecvențele tuturor celor trei genotipuri la nou-născuți, ce procent sunt purtători heterozigoți.

3. Acatalasia - o boală cauzată de o genă recesivă, a fost descoperită pentru prima dată în Japonia. Heterozigoții pentru această genă au un conținut redus de catalază în sânge. Frecvența heterozigoților este de 0,09% în rândul populației din Hiroshima și Nagasaki; și 1,4% în rândul restului populației japoneze. Pe baza echilibrului Hardy-Weinberg, calculați frecvențele alelelor și ale genotipului:

În Hiroshima și Nagasaki;

Printre restul populației Japoniei.

Sarcina 4. Tabelul arată frecvența alelelor care controlează grupele sanguine ale sistemului AB0 în rândul persoanelor din 4 populații examinate. Determinați frecvența diferitelor genotipuri în fiecare dintre aceste populații.

Tabelul 6. Frecvența alelelor care determină grupele sanguine AB0

5. Tabelul arată frecvența (în procente) a grupelor de sânge 0, A, B și AB în 4 populații diferite. Determinați frecvența alelelor corespunzătoare și a diferitelor genotipuri în fiecare dintre aceste populații.

Tabelul 7. Frecvența grupelor sanguine AB0

Sarcina 5.

Răspundeți la întrebările de autotest:

1. Explicați ce se înțelege prin structura genetică și genotipică a unei populații.

2. Ce lege se supune structura genetică a unei populații, care este esența ei.

3. Descrieți factorii procese dinamice in populatie.

4. Coeficientul de selecție, esența lui.

5. De ce în căsătoriile strâns legate se manifestă mai des boli ereditare?

6. Ce genotipuri conțin alele recesive în populații.

Formular de raportare:

Furnizarea unui registru de lucru pentru verificare;

Rezolvarea problemelor pentru determinarea structurii genetice a unei populații folosind Legea Hardy-Weinberg;

Apărarea orală a muncii prestate.