Rezumat: Ereditate, idei despre codul genetic, genele personalității. Cum și unde sunt codificate proprietățile ereditare ale organismelor Cum și unde sunt codificate proprietățile ereditare

Anterior, am subliniat că nucleotidele au o caracteristică importantă pentru formarea vieții pe Pământ - în prezența unui lanț polinucleotid într-o soluție, procesul de formare a unui al doilea lanț (paralel) are loc spontan pe baza compusului complementar al nucleotidelor înrudite. . Același număr de nucleotide în ambele lanțuri și relația lor chimică este o condiție indispensabilă pentru implementarea unor astfel de reacții. Cu toate acestea, în timpul sintezei proteinelor, când informațiile din ARNm sunt implementate în structura proteinei, nu poate fi vorba de respectarea principiului complementarității. Acest lucru se datorează faptului că în ARNm și în proteina sintetizată nu numai numărul de monomeri este diferit, dar, ceea ce este deosebit de important, nu există nicio asemănare structurală între ei (nucleotide pe de o parte, aminoacizi pe de altă parte) . Este clar că în acest caz este nevoie de a crea un nou principiu pentru traducerea exactă a informațiilor dintr-o polinucleotidă într-o structură polipeptidică. În evoluție, un astfel de principiu a fost creat și codul genetic a fost pus la baza lui.

Codul genetic este un sistem de înregistrare a informațiilor ereditare în molecule. acizi nucleici, bazată pe o anumită alternanță a secvențelor de nucleotide din ADN sau ARN, formând codoni corespunzători aminoacizilor dintr-o proteină.

Codul genetic are mai multe proprietăți.

Tripletate.

Degenerare sau redundanță.

Neambiguitate.

Polaritate.

Nesuprapunere.

Compactitate.

Versatilitate.

Trebuie remarcat faptul că unii autori oferă și alte proprietăți ale codului legate de caracteristici chimice nucleotidele incluse în cod sau cu frecvența de apariție a aminoacizilor individuali în proteinele corpului etc. Cu toate acestea, aceste proprietăți decurg din cele de mai sus, așa că le vom lua în considerare acolo.

A. Tripletate. Codul genetic, ca multe sisteme organizate complex, are cea mai mică unitate structurală și cea mai mică unitate funcțională. Un triplet este cea mai mică unitate structurală a codului genetic. Este format din trei nucleotide. Un codon este cea mai mică unitate funcțională a codului genetic. De regulă, tripleții ARNm sunt numiți codoni. În codul genetic, un codon îndeplinește mai multe funcții. În primul rând, funcția sa principală este aceea de a codifica un aminoacid. În al doilea rând, un codon poate să nu codifice pentru un aminoacid, dar în acest caz are o funcție diferită (vezi mai jos). După cum se poate vedea din definiție, un triplet este un concept care caracterizează elementar unitate structurală cod genetic (trei nucleotide). codonul caracterizează unitate semantică elementară genom - trei nucleotide determină atașarea la lanțul polipeptidic a unui aminoacid.

Unitatea structurală elementară a fost mai întâi descifrată teoretic, iar apoi existența ei a fost confirmată experimental. Într-adevăr, 20 de aminoacizi nu pot fi codificați de una sau două nucleotide. acestea din urmă sunt doar 4. Trei din patru nucleotide dau 4 3 = 64 de variante, ceea ce acoperă mai mult decât numărul de aminoacizi prezenți în organismele vii (vezi Tabelul 1).

Combinațiile de nucleotide prezentate în Tabelul 64 au două caracteristici. În primul rând, dintre cele 64 de variante de tripleți, doar 61 sunt codoni și codifică orice aminoacid, se numesc codoni de sens. Trei tripleți nu codifică

Tabelul 1.

Codoni ARN mesager și aminoacizii corespunzători acestora

aminoacizii a sunt semnale de stop care marchează sfârșitul translației. Există trei astfel de tripleți UAA, UAG, UGA, ele sunt numite și „fără sens” (codoni aiurea). Ca rezultat al unei mutații, care este asociată cu înlocuirea unei nucleotide într-un triplet cu altul, un codon fără sens poate apărea dintr-un codon sens. Acest tip de mutație se numește mutație aiurea. Dacă se formează un astfel de semnal de oprire în interiorul genei (în partea sa informațională), atunci în timpul sintezei proteinelor în acest loc, procesul va fi întrerupt constant - va fi sintetizată doar prima parte (înainte de semnalul de oprire) a proteinei. O persoană cu o astfel de patologie va experimenta o lipsă de proteine ​​și va experimenta simptome asociate cu această lipsă. De exemplu, acest tip de mutație a fost găsit în gena care codifică lanțul beta al hemoglobinei. Se sintetizează un lanț scurt de hemoglobină inactiv, care este distrus rapid. Ca rezultat, se formează o moleculă de hemoglobină lipsită de lanț beta. Este clar că este puțin probabil ca o astfel de moleculă să-și îndeplinească pe deplin sarcinile. Există o boală severă care se dezvoltă în funcție de tipul de anemie hemolitică (talasemie beta-zero, din cuvânt grecesc"Talas" - Marea Mediterană, unde a fost descoperită prima dată această boală).

Mecanismul de acțiune al codonilor stop este diferit de mecanismul de acțiune al codonilor de sens. Acest lucru rezultă din faptul că pentru toți codonii care codifică aminoacizi, s-au găsit ARNt-urile corespunzătoare. Nu s-au găsit ARNt pentru codonii nonsens. Prin urmare, ARNt nu ia parte la procesul de oprire a sintezei proteinelor.

codonAUG (uneori GUG în bacterii) nu numai că codifică aminoacidul metionină și valină, dar este șiinițiator de difuzare .

b. Degenerare sau redundanță.

61 din cele 64 de tripleți codifică 20 de aminoacizi. Un astfel de exces de trei ori al numărului de tripleți față de numărul de aminoacizi sugerează că două opțiuni de codare pot fi utilizate în transferul de informații. În primul rând, nu toți cei 64 de codoni pot fi implicați în codificarea a 20 de aminoacizi, ci doar 20, iar în al doilea rând, aminoacizii pot fi codificați de mai mulți codoni. Studiile au arătat că natura a folosit această ultimă opțiune.

Preferința lui este clară. Dacă doar 20 din 64 de variante triplete ar fi implicate în codificarea aminoacizilor, atunci 44 de tripleți (din 64) ar rămâne necodificatori, adică. fără sens (codoni aiurea). Mai devreme, am subliniat cât de periculoasă pentru viața unei celule este transformarea unui triplet de codare ca urmare a unei mutații într-un codon fără sens - acest lucru perturbă în mod semnificativ funcționarea normală a ARN polimerazei, ducând în cele din urmă la dezvoltarea bolilor. În prezent există trei codoni nonsens în genomul nostru și acum imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă numărul de codoni nonsens crește de aproximativ 15 ori. Este clar că într-o astfel de situație tranziția codonilor normali la codoni nonsens va fi nemăsurat mai mare.

Un cod în care un aminoacid este codificat de mai multe triplete se numește degenerat sau redundant. Aproape fiecare aminoacid are mai mulți codoni. Deci, aminoacidul leucina poate fi codificat de șase tripleți - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Valina este codificată de patru tripleți, fenilalanina de două și numai triptofan și metionină codificat de un codon. Proprietatea care este asociată cu înregistrarea aceleiași informații cu caractere diferite este numită degenerare.

Numărul de codoni alocați unui aminoacid se corelează bine cu frecvența de apariție a aminoacidului în proteine.

Și cel mai probabil acest lucru nu este întâmplător. Cu cât frecvența de apariție a unui aminoacid într-o proteină este mai mare, cu atât codonul acestui aminoacid este prezent mai des în genom, cu atât este mai mare probabilitatea de deteriorare a acestuia de către factorii mutageni. Prin urmare, este clar că un codon mutant are mai multe șanse de a codifica același aminoacid dacă este foarte degenerat. Din aceste poziții, degenerarea codului genetic este un mecanism care protejează genomul uman de deteriorare.

Trebuie remarcat faptul că termenul de degenerescență este folosit în genetica moleculară și într-un alt sens. Deoarece partea principală a informațiilor din codon cade pe primele două nucleotide, baza din a treia poziție a codonului se dovedește a fi de mică importanță. Acest fenomen se numește „degenerarea bazei a treia”. Ultima caracteristică minimizează efectul mutațiilor. De exemplu, se știe că principala funcție a celulelor roșii din sânge este transportul oxigenului de la plămâni la țesuturi și al dioxidului de carbon de la țesuturi la plămâni. Această funcție este îndeplinită de pigmentul respirator - hemoglobina, care umple întreaga citoplasmă a eritrocitei. Este format dintr-o parte proteică - globină, care este codificată de gena corespunzătoare. Pe lângă proteine, hemoglobina conține hem, care conține fier. Mutațiile genelor globinei duc la apariția diferitelor variante de hemoglobine. Cel mai adesea, mutațiile sunt asociate cu înlocuirea unei nucleotide cu alta și apariția unui nou codon în genă, care poate codifica un nou aminoacid din lanțul polipeptidic al hemoglobinei. Într-un triplet, ca urmare a unei mutații, orice nucleotidă poate fi înlocuită - prima, a doua sau a treia. Se știe că câteva sute de mutații afectează integritatea genelor globinei. Aproape 400 dintre care sunt asociate cu înlocuirea nucleotidelor individuale în genă și substituția corespunzătoare a aminoacizilor în polipeptidă. Dintre acestea, numai 100 substituțiile duc la instabilitatea hemoglobinei și diferite tipuri de boli de la ușoare până la foarte severe. 300 (aproximativ 64%) mutații de substituție nu afectează funcția hemoglobinei și nu duc la patologie. Unul dintre motivele pentru aceasta este „degenerarea bazei a treia” menționată mai sus, când înlocuirea celei de-a treia nucleotide în tripletul care codifică serină, leucină, prolină, arginină și alți alți aminoacizi duce la apariția unui codon sinonim. care codifică același aminoacid. Fenotipic, o astfel de mutație nu se va manifesta. În schimb, orice înlocuire a primei sau celei de-a doua nucleotide într-un triplet în 100% din cazuri duce la apariția unei noi variante de hemoglobină. Dar chiar și în acest caz, este posibil să nu existe tulburări fenotipice severe. Motivul pentru aceasta este înlocuirea unui aminoacid din hemoglobină cu altul similar cu primul din punct de vedere al proprietăților fizico-chimice. De exemplu, dacă un aminoacid cu proprietăți hidrofile este înlocuit cu un alt aminoacid, dar cu aceleași proprietăți.

Hemoglobina este formată dintr-un grup de porfirină de fier de hem (la acesta sunt atașate moleculele de oxigen și dioxid de carbon) și o proteină - globină. Hemoglobina adultă (HbA) conține două identice - lanțuri și două -lanţuri. Moleculă - lanțul conține 141 de resturi de aminoacizi, - lanț - 146, - Și -lanţurile diferă în multe resturi de aminoacizi. Secvența de aminoacizi a fiecărui lanț de globină este codificată de propria sa genă. Codificarea genei - lanțul este situat pe brațul scurt al cromozomului 16, -genă - în brațul scurt al cromozomului 11. Modificare a codificării genei - lanțul hemoglobinei din primul sau al doilea nucleotid duce aproape întotdeauna la apariția de noi aminoacizi în proteină, perturbarea funcțiilor hemoglobinei și consecințe grave pentru pacient. De exemplu, înlocuirea „C” într-unul dintre tripleții CAU (histidină) cu „U” va duce la apariția unui nou triplet UAU care codifică un alt aminoacid - tirozină. Fenotipic, aceasta se va manifesta într-o boală gravă.. A înlocuire similară în poziția 63 -lantul polipeptidei histidinei la tirozină va destabiliza hemoglobina. Se dezvoltă boala methemoglobinemie. Schimbarea, ca urmare a mutației, a acidului glutamic în valină în poziția a 6-a lanțul este cauza unei boli severe - anemia falciforme. Să nu continuăm lista tristă. Remarcăm doar că la înlocuirea primelor două nucleotide, un aminoacid poate apărea similar în proprietăți fizico-chimice cu cel anterior. Astfel, înlocuirea celei de-a doua nucleotide într-unul dintre tripleții care codifică acidul glutamic (GAA) în -lanțul pe „Y” duce la apariția unui nou triplet (GUA) care codifică valină, iar înlocuirea primei nucleotide cu „A” formează un triplet AAA care codifică aminoacidul lizină. Acidul glutamic și lizina sunt similare ca proprietăți fizico-chimice - ambele sunt hidrofile. Valina este un aminoacid hidrofob. Prin urmare, înlocuirea acidului glutamic hidrofil cu valină hidrofobă modifică semnificativ proprietățile hemoglobinei, ceea ce duce în cele din urmă la dezvoltarea anemiei falciforme, în timp ce înlocuirea acidului glutamic hidrofil cu lizină hidrofilă modifică într-o măsură mai mică funcția hemoglobinei - pacienții dezvolta o formă ușoară de anemie. Ca urmare a înlocuirii celei de-a treia baze, noul triplet poate codifica aceiași aminoacizi ca și precedentul. De exemplu, dacă uracilul a fost înlocuit cu citozină în tripletul CAH și a apărut un triplet CAC, atunci practic nu vor fi detectate modificări fenotipice la o persoană. Acest lucru este de înțeles, pentru că Ambele triplete codifică același aminoacid, histidina.

În concluzie, este oportun să subliniem că degenerarea codului genetic și degenerarea bazei a treia dintr-o poziție biologică generală sunt mecanisme de protecție care sunt încorporate în evoluție în structura unică a ADN-ului și ARN-ului.

V. Neambiguitate.

Fiecare triplet (cu excepția celor fără sens) codifică doar un aminoacid. Astfel, în direcția codon - aminoacid, codul genetic este lipsit de ambiguitate, în direcția aminoacid - codon - este ambiguu (degenerat).

lipsit de ambiguitate

codon aminoacid

degenerat

Și în acest caz, necesitatea lipsei de ambiguitate în codul genetic este evidentă. Într-o altă variantă, în timpul translației aceluiași codon, în lanțul proteic ar fi inserați diferiți aminoacizi și, ca urmare, s-ar forma proteine ​​cu structuri primare diferite și funcții diferite. Metabolismul celulei ar trece la modul de operare „o genă – mai multe polipeptide”. Este clar că într-o astfel de situație funcția de reglare a genelor s-ar pierde complet.

g. Polaritatea

Citirea informațiilor din ADN și din ARNm are loc doar într-o singură direcție. Polaritatea are importanţă pentru a defini structuri de ordin superior (secundar, terțiar etc.). Mai devreme am vorbit despre faptul că structurile de ordin inferior determină structuri de ordin superior. Structura și structurile terțiare mai mult ordin înaltîn proteine, ele se formează imediat de îndată ce lanțul de ARN sintetizat părăsește molecula de ADN sau lanțul polipeptidic părăsește ribozomul. În timp ce capătul liber al ARN-ului sau al polipeptidei capătă o structură terțiară, celălalt capăt al lanțului continuă să fie sintetizat pe ADN (dacă ARN-ul este transcris) sau ribozom (dacă polipeptida este transcrisă).

Prin urmare, procesul unidirecțional de citire a informațiilor (în sinteza ARN-ului și a proteinei) este esențial nu numai pentru determinarea secvenței nucleotidelor sau aminoacizilor din substanța sintetizată, ci și pentru determinarea rigidă a secundare, terțiare etc. structurilor.

e. Nesuprapunere.

Codul se poate suprapune sau nu. În majoritatea organismelor, codul nu se suprapune. Un cod care se suprapune a fost găsit la unii fagi.

Esența unui cod care nu se suprapun este că nucleotida unui codon nu poate fi nucleotida altui codon în același timp. Dacă codul s-ar suprapune, atunci secvența de șapte nucleotide (GCUGCUG) ar putea codifica nu doi aminoacizi (alanină-alanină) (Fig. 33, A) ca în cazul unui cod care nu se suprapun, ci trei (dacă o nucleotidă). este comun) (Fig. 33, B) sau cinci (dacă două nucleotide sunt comune) (vezi Fig. 33, C). În ultimele două cazuri, o mutație a oricărei nucleotide ar duce la o încălcare a secvenței de doi, trei etc. aminoacizi.

Cu toate acestea, s-a descoperit că o mutație a unei nucleotide perturbă întotdeauna includerea unui aminoacid într-o polipeptidă. Acesta este un argument semnificativ în favoarea faptului că codul nu se suprapune.

Să explicăm acest lucru în Figura 34. Liniile aldine arată tripleți care codifică aminoacizi în cazul codului care nu se suprapun și se suprapune. Experimentele au arătat fără ambiguitate că codul genetic nu se suprapune. Fără a intra în detaliile experimentului, observăm că dacă înlocuim a treia nucleotidă din secvența de nucleotide (vezi Fig. 34)La (marcat cu un asterisc) la altul atunci:

1. Cu un cod care nu se suprapune, proteina controlată de această secvență ar avea un înlocuitor pentru un (primul) aminoacid (marcat cu asteriscuri).

2. Cu un cod care se suprapune în opțiunea A, o înlocuire ar avea loc în doi (primul și al doilea) aminoacizi (marcați cu asteriscuri). În cadrul opțiunii B, substituția ar afecta trei aminoacizi (marcați cu asteriscuri).

Cu toate acestea, numeroase experimente au arătat că atunci când o nucleotidă din ADN este spartă, proteina afectează întotdeauna doar un aminoacid, ceea ce este tipic pentru un cod care nu se suprapune.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCC CUG

*** *** *** *** *** ***

Alanine - Alanine Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

cod care nu se suprapune cod care se suprapune

Orez. 34. Schemă care explică prezența unui cod care nu se suprapune în genom (explicație în text).

Nesuprapunerea codului genetic este asociată cu o altă proprietate - citirea informației începe de la un anumit punct - semnalul de inițiere. Un astfel de semnal de inițiere în ARNm este codonul care codifică AUG metionina.

Trebuie remarcat faptul că o persoană are încă un număr mic de gene care deviază de la regula generalași se suprapun.

e. Compactitate.

Nu există semne de punctuație între codoni. Cu alte cuvinte, tripleții nu sunt separați unul de celălalt, de exemplu, printr-o singură nucleotidă fără sens. Absența „semnelor de punctuație” în codul genetic a fost dovedită în experimente.

și. Versatilitate.

Codul este același pentru toate organismele care trăiesc pe Pământ. Dovada directă a universalității codului genetic a fost obținută prin compararea secvențelor de ADN cu secvențele de proteine ​​corespunzătoare. S-a dovedit că aceleași seturi de valori de cod sunt folosite în toți genomii bacterieni și eucarioți. Sunt excepții, dar nu multe.

Primele excepții de la universalitatea codului genetic s-au găsit în mitocondriile unor specii de animale. Aceasta se referă la codonul terminator UGA, care se citește la fel cu codonul UGG care codifică aminoacidul triptofan. Au fost găsite și alte abateri mai rare de la universalitate.

MZ. Codul genetic este un sistem de înregistrare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic, bazat pe o anumită alternanță a secvențelor de nucleotide din ADN sau ARN care formează codoni,

corespunzător aminoacizilor din proteină.Codul genetic are mai multe proprietăți.

Gândiți-vă la structura proteinelor. Ce determină structura, forma și proprietățile unei molecule de proteine? De ce proteinele fiecărui organism sunt diferite unele de altele?

Semne ale celor vii precum auto-reproducția, ereditatea și variabilitatea se manifestă deja la nivel molecular-genetic. Ele sunt asociate cu anumite materie organică si cu programul ereditar (genetic) al organismului.

ADN și gene. Până la începutul anilor 50. Secolului 20 oamenii de știință au sugerat că funcția principală a genelor este de a determina structura proteinelor, în primul rând proteinele enzimatice. Numeroase studii au arătat că, în general, transformările substanțelor în sistemele vii au loc sub controlul enzimelor. Prin urmare, oamenii de știință au prezentat o presupunere care poate fi formulată după cum urmează: „o genă – o proteină-enzimă”. Doar deschidere dublu helix Moleculele de ADN au făcut posibilă elucidarea principiilor generale ale procesului de transmitere informatii geneticeîn viaţă.

Moleculele de ADN servesc ca purtători de informații ereditare. Ele stochează informații despre structură. proprietățile, funcțiile proteinelor fiecărei celule și ale organismului în ansamblu. O secțiune a unei molecule de ADN care conținea informații despre structura unei molecule de proteină-enzimă a fost numită genă (din grecescul genos - gen, origine). Este factorul ereditar al oricărui corp viu al naturii.

Cod genetic. Există 20 de aminoacizi în proteine, a căror secvență determină structura și proprietățile proteinelor. Informațiile despre structura unei proteine ​​trebuie înregistrate ca o secvență de nucleotide pe ADN. Regulile pentru traducerea unei secvențe de nucleotide dintr-un acid nucleic într-o secvență de aminoacizi a unei proteine ​​se numesc cod genetic (din codul francez - o colecție de abrevieri și nume convenționale).

A fost descifrat în anii 60. Secolului 20 ca urmare a unei serii de experimente si calcule matematice.

Molecula de ADN este formată dintr-un set de patru nucleotide (A, T, G, C). Dacă fiecare aminoacid avea o nucleotidă corespunzătoare, atunci ar putea fi codificați doar 4 aminoacizi. Dacă presupunem că un aminoacid este codificat de o combinație de două nucleotide, atunci în acest caz pot fi codificați doar 42 = 16 aminoacizi. Oamenii de știință au sugerat că un aminoacid ar trebui să fie codificat de trei nucleotide. Acest număr de combinații este mai mult decât suficient pentru a codifica 20 de aminoacizi (Fig. 29). În plus, nu una, ci mai multe astfel de combinații pot corespunde unui aminoacid.

Orez. 29. Regula pentru transformarea unei secvențe de nucleotide din ADN într-o secvență de aminoacizi dintr-o proteină

Codul genetic are o serie de proprietăți (Fig. 30). Codul este împletit - fiecare aminoacid corespunde unei combinații de 3 nucleotide. În total, există 64 de astfel de combinații - tripleți (codoni).Din acestea, 61 sunt tripleți de sens, adică corespund la 20 de aminoacizi, iar 3 sunt codoni stop fără sens care nu corespund aminoacizilor. Ele umplu golurile dintre gene.

Orez. 30. Unele proprietăți ale codului genetic

Codul este lipsit de ambiguitate - fiecare triplet (codon) corespunde unui singur aminoacid. Codul este degenerat (redundant) - există aminoacizi care sunt codificați de mai mult de un triplet (codon). Majoritatea aminoacizilor au 2-3 tripleți (codoni).

Codul este universal - toate organismele au același cod genetic, adică aceiași aminoacizi din diferite organisme sunt codificați de aceleași tripleți (codoni).

Codul este continuu - nu există goluri între tripleți (codoni) în interiorul genei.

Codul nu se suprapune - nucleotida finală a unui triplet (codon) nu poate servi drept începutul altuia.

Secvența de aminoacizi a unei singure molecule de proteină este codificată într-o anumită secțiune a moleculei de ADN folosind codul genetic. Deoarece sinteza proteinelor are loc în citoplasmă, iar moleculele de ADN sunt localizate în nucleu, este necesară o structură care să copieze secvența de nucleotide pe ADN și să o transfere la locul sintezei proteinelor. ARN mesager servește ca un astfel de intermediar.

Pe lângă purtătorul de informații, sunt necesare substanțe care să asigure livrarea aminoacizilor corespunzători la locul de sinteză și să determine locurile acestora în lanțul polipeptidic. Astfel de substanțe sunt transfer ARN-uri. Ele nu numai că asigură livrarea aminoacizilor la locul de sinteză, ci și codificarea acestora. Sinteza proteinelor se desfășoară pe ribozomi, pentru asamblarea cărora este necesar un alt tip de acizi nucleici - ARN ribozomal. În consecință, pentru realizarea informațiilor ereditare la viețuitoare la nivel genetic molecular sunt necesare molecule de ADN și toate tipurile de ARN.

Exerciții pentru lecția învățată

1. De ce proprietățile ereditare ale unui organism au fost asociate inițial cu proteinele?
2. Cum este codificată structura unei proteine ​​într-o moleculă de ADN?
3. Ce este o genă?
4. Care este codul genetic? Descrieți fiecare dintre proprietățile sale.
5. Care este funcția codonilor de oprire?

Elemente ale răspunsului corect

1. Fiecare organism este individual în caracteristicile sale ereditare, acest lucru se aplică și structurii proteinelor.

2. La transplantul de organe și țesuturi, există amenințarea respingerii acestora din cauza incompatibilității proteinelor donatorului și primitorului.

Raspunde-ti singur

Care este relația dintre gene și proteinele corpului?

Ce și cum codifică o genă?

Elemente ale răspunsului corect

1. Este necesar ca gena responsabilă de trăsătura fenotipică să fie moștenită de organism.

2. Este necesar ca gena să fie fie dominantă, fie recesivă, dar în acest caz a fost într-o stare homozigotă.

Raspunde-ti singur

Ce condiții contribuie la variabilitatea organismului?

Cum sunt legate variabilitatea și ereditatea?

Elemente ale răspunsului corect

1. Trăsăturile moștenite nu apar întotdeauna, de exemplu, o trăsătură poate fi recesivă și să fie în stare heterozigotă.

2. Manifestarea trăsăturilor fenotipice depinde de mulți factori (de exemplu, penetranța și expresivitatea genelor), prin urmare, în ciuda prezenței genelor corespunzătoare, este posibil să nu apară o trăsătură moștenită.

Raspunde-ti singur

Care este relația dintre genotipul și fenotipul unui organism?

Este posibil să-i determinăm genotipul după fenotipul unui organism? Justificați răspunsul.

Elemente ale răspunsului corect

1. Aceste plante diferă unele de altele printr-o trăsătură - forma semințelor.

2. Această trăsătură este controlată de o pereche de gene alelice.

Raspunde-ti singur

De ce se numește dihibrid încrucișarea plantelor de mazăre cu semințe galbene și netede cu plante care produc semințe verzi și încrețite?

De ce la prima generație cu încrucișare monohibridă nu apare semnul încrețirii semințelor?

Elemente ale răspunsului corect

1. La hibrizii din prima generație apare doar o trăsătură dominantă.

2. Trăsătura recesivă la acești hibrizi este suprimată.

Raspunde-ti singur

Cum este formulată prima lege a lui Mendel?

De ce, conform primei legi a lui Mendel, în F2 (descendent din încrucișarea hibrizilor F1) împărțirea este aproximativ egală cu 3:1?

Elemente ale răspunsului corect

1. Legile lui Mendel sunt de natură statistică, i.e. confirmat pe un număr mare de indivizi (eșantion statistic mare).

2. În viața reală, la organismele care dau un număr mic de descendenți, există abateri de la legile lui Mendel din cauza statisticilor.

3. Dominanța incompletă, interacțiunile genelor non-alelice sunt posibile.

Raspunde-ti singur

Sunt legile lui Mendel valabile în familiile cu doi sau trei copii? Explicați răspunsul.

Cum se poate explica faptul că copiii din aceeași familie moștenesc trăsături diferite de la părinții lor?

Elemente ale răspunsului corect

1. Mazărea este o plantă cu trăsături alelice contrastante pronunțate.

2. Mazărea este o plantă cu autopolenizare, care vă permite să experimentați cu linii curate și să efectuați polenizare încrucișată artificială.

Raspunde-ti singur

Ce modele stau la baza divizării după genotip și fenotip în încrucișarea monohibridă?

Ce modele stau la baza divizării după genotip și fenotip în încrucișările dihibride?

Care este esența ipotezei purității gameților?

Elemente ale răspunsului corect

1. Un măgar și un cal au cariotipuri diferite (un măgar are 62 de cromozomi, un cal are 64). Cromozomii de cal nu sunt omologi cu cromozomii de măgar.

2. Diferiții cromozomi din meioză nu se conjugă între ei. Prin urmare, hibrizii - catâri - sunt sterili.

Raspunde-ti singur

De ce numărul și compoziția de nucleotide a cromozomilor este considerată o specie caracteristică organismelor?

Care este semnificația biologică a conjugării și încrucișării cromozomilor?

Elemente ale răspunsului corect

1. Cu dominanță completă, indivizii heterozigoți din fenotip prezintă o trăsătură dominantă (plantă cu flori roșii? plantă cu flori albe = plantă cu flori roșii: AA X aa = Ah;Ah- flori roșii).

2. Cu dominanță incompletă în starea heterozigotă, apare un fenotip intermediar (plantă cu flori roșii? plantă cu flori albe = plantă cu flori roz: AA X aa = Ah;Ah- flori roz).

Raspunde-ti singur

În ce cazuri se manifestă natura intermediară a moștenirii?

Putem spune că fenomenul de dominanță incompletă respinge ipoteza purității gameților?

Elemente ale răspunsului corect

Gameții unui singur organism AB, Ab; o alta - AB, aB.

Raspunde-ti singur

Ce tipuri de gameți oferă un individ cu genotip СсВbКК?

Scrieți în rețeaua Punnett rezultatele încrucișării indivizilor heterozigoți pentru două trăsături.

Elemente ale răspunsului corect

1. Analiza încrucișării se efectuează pentru a stabili genotipul unui anumit individ - pentru a identifica o genă recesivă în acesta.

2. Pentru a face acest lucru, un individ homozigot pentru gena recesivă este încrucișat cu un individ al cărui genotip este necunoscut.

Raspunde-ti singur

Este posibil să se determine genotipul unui individ din fenotip? Explicați răspunsul.

Cum puteți determina cu exactitate genotipul unui individ?

Elemente ale răspunsului corect

1. Legea este valabilă pentru genele situate pe un cromozom.

2. Legea este încălcată la trecerea peste cromozomi omologi.

Raspunde-ti singur

În ce condiții are loc încrucișarea?

Care cromozomi nu se încrucișează?

Care sunt cauzele variabilitatii combinative?

Elemente ale răspunsului corect

1. Aceste structuri includ mitocondriile, cloroplastele, centrul celular.

2. Aceste organite conțin ADN.

Raspunde-ti singur

Există vreo ereditate care nu se transmite prin aparatul cromozomial al celulei?

Ce au în comun nucleul, mitocondriile și cloroplastele?

Elemente ale răspunsului corect

1. Sexul este determinat de o pereche de cromozomi sexuali localizați în celulele nucleare umane.

2. Pentru bărbați, această pereche este formată dintr-un set notat X Y, printre femei - XX.

Raspunde-ti singur

Ce este homo- și heterogameitatea?

Cum se manifestă moștenirea legată de sex?

De ce nu există pisici țestoase?

Elemente ale răspunsului corect

1. Căsătoriile strâns legate.

2. Vârsta femeii care a născut un copil (38–42 ani).

3. Munca părinților în întreprinderi periculoase (nucleare, chimice etc.).

Raspunde-ti singur

Care sunt riscurile creșterii frecvenței boli ereditare poți să numești? Explica-ti alegerea.

Cum se manifestă sindromul Down și care sunt cauzele acestei boli?

Elemente ale răspunsului corect

1. Mutații genetice afectează una dintre secțiunile genei. De exemplu, o nucleotidă dintr-un triplet poate scăpa sau poate fi înlocuită. O mutație poate fi neutră sau poate fi dăunătoare sau benefică.

2. Mutațiile cromozomiale pot duce la consecințe grave asupra sănătății. Ele sunt asociate cu rearanjarea cromozomilor.

3. Mutația genomică afectează genomul. Ca urmare a unei astfel de mutații, numărul de cromozomi din cariotip se modifică. Dacă se adaugă unul sau mai multe seturi haploide la setul de cromozomi, atunci fenomenul se numește poliploidie. Fenomenul de poliploidie face posibilă depășirea sterilității interspecifice.

Întrebări C2

De obicei, întrebările despre genetică nu se găsesc la examene. UTILIZAȚI hârtii la nivelul C2. Vă prezentăm însă sarcini corespunzătoare acestui nivel pentru o mai bună asimilare a conceptelor genetice de către școlari.

Elemente ale răspunsului corect

S-au făcut greșeli în propozițiile 2, 5, 6.

Propoziția 2 indică în mod eronat numărul de trăsături prin care plantele s-au deosebit.

În fraza 5 este indicat în mod eronat procentul de hibrizi cu semințe galbene.

În fraza 6, semnul de culoare galbenă este denumit eronat.

Elemente ale răspunsului corect

S-au făcut greșeli în propozițiile 3, 4, 5.

În teza 3, există o eroare în indicarea naturii proximității genetice a speciilor.

Propunerea 4 afirmă în mod eronat probabilitatea de încrucișare între anumite specii.

În fraza 5, unul dintre factorii de protecție împotriva genelor străine este denumit incorect.

Elemente ale răspunsului corect

S-au făcut greșeli în propozițiile 1, 2, 4, 6.

Propoziția 1 are o definiție eronată a unei gene.

Propoziția 2 indică în mod eronat setul de cromozomi din celulele somatice.

Propunerea 4 definește incorect dominanța.

Elemente ale răspunsului corect

S-au făcut erori în înregistrarea gameților formați de indivizii parentali și în înregistrarea unuia dintre genotipuri.

Corectați greșelile făcute folosind rețeaua Punnett.

Elemente ale răspunsului corect

S-au făcut greșeli în propozițiile 2, 3, 4.

Propoziția 2 indică în mod eronat natura transferului de gene de la părinți la urmași.

Propoziția 3 definește incorect fenotipul.

Propoziția 4 definește incorect genotipul.

Elemente ale răspunsului corect

1. O intrare într-o expresie genică are denumiri de litere.

2. Înregistrarea în expresie cromozomială este prezentată în formă alfabetică și grafică.

Raspunde-ti singur

Găsiți eroarea în declarația problemei.

La câini, trăsătura de culoare a blanii negre este dominantă față de trăsătura de culoare maro. Când au încrucișat doi câini negri, au primit căței negri și maro. În a doua generație, de la părinți maro au fost obținuți 3 căței negri și 2 maro. Care sunt genotipurile primei perechi de părinți?

Găsiți erori în textul dat.

Doi fii s-au născut în familia unui husar colonel pensionar Ivan Aleksandrovich Prilezhaev. Băieții au crescut ca niște copii energici, au participat la toate distracțiile băieților. Necazul este însă că unul dintre ei, Peter, suferea de hemofilie, în timp ce Stepan nu avea. Mama băieților, Polina Arkadyevna, și-a dat vina pe soțul ei pentru boala lui Petenka. Ivan Alexandrovici nu se considera vinovat. Când băieții au crescut, atunci, conform tradiției, trebuiau să meargă să slujească la husari. Cu toate acestea, ambii au fost respinși de departamentul medical, spunându-i tatălui lor că băieții au o ereditate grea și că era imposibil să-i servească. Orice zgârietură este periculoasă pentru amândoi și cu atât mai mult pentru rănire. După ceva timp, Peter s-a căsătorit cu o fată care era sănătoasă din cauza hemofiliei, în a cărei familie nu existau boli ereditare. Au avut doi băieți și două fete. Toți copiii sufereau de hemofilie. Stepan s-a căsătorit și cu a doua fiică din aceeași familie. Avea un băiat hemofil și două fete sănătoase. Nu se știe nimic despre sănătatea nepoților din această familie.

Ce proces este prezentat în imagine? Numiți gameții rezultați și explicați motivul apariției diferiților gameți.

Întrebări de nivel C6

Sarcini pentru traversarea monohibridă

Algoritm pentru rezolvarea problemelor de genetică

1. Selectați denumirile de litere ale alelelor.

2. Notați toate condițiile date ale problemei.

3. Scrieți genotipurile indivizilor încrucișați.

4. Scrieți tipurile de gameți formați la părinți.

5. Notați genotipurile și fenotipurile descendenților.

Cea mai importantă condiție pentru rezolvarea corectă a problemei este înțelegerea completă a ceea ce se știe și a ceea ce se cere. De exemplu, dacă condiția spune că 9 șoareci au fost obținuți de la doi șoareci gri, dintre care unul sau doi au fost albi, atunci aceasta înseamnă că ambii părinți au fost heterozigoți pentru trăsătura dominantă de culoare gri, iar culoarea albă a blanii este o trăsătură recesivă. Acest exemplu arată cum, pe baza stării problemei, să se afișeze datele necesare rezolvării acesteia. După ce a înțeles sensul problemei și după ce a primit date suplimentare din starea acesteia, notează corect soluția. În sarcina dată, intrarea va arăta astfel:

Dacă problema nu se întreabă despre împărțirea trăsăturilor la descendenți în ceea ce privește raportul, atunci nu trebuie să o arătați. Este suficient să reprezinte toate genotipurile posibile în F1.

Exemple de sarcini simple

1. Ce descendenți F1 pot fi așteptați de la încrucișarea unei plante de mazăre heterozigotă cu flori roșii ( A) cu o plantă cu flori albe? Se va observa divizarea semnelor și în ce raport?

2. Din Drosophila muște cu aripi normale și muște cu aripi scurtate s-au obținut muște cu aripi normale și scurtate în raport de 1:1. Determinați genotipurile părinților și urmașilor.

3. Penajul negru al găinilor andaluze nu domină complet penajul alb. Un cocoș cu pene negre a fost încrucișat cu o găină cu pene albe. Unii dintre puii născuți din această cruce erau cu pene albastre. Notați genotipurile tuturor indivizilor menționați în condiție. La ce divizare după genotip și fenotip ar trebui să se aștepte la urmașii de la acești părinți, cu condiția să existe destui pui? Este posibil să te retragi linie curată pui cu pene albastre?

4. Când traversezi doi înalți ( CU) plante, s-au obținut 25% din semințe, din care au crescut plante pipernicite. Care sunt genotipurile plantelor cu creștere scăzută?

Sarcini pentru traversarea dihibridă

Atunci când rezolvați probleme de acest tip, este necesar:

a) citiți cu atenție starea problemei;
b) în cursul citirii problemei, face notele necesare;
c) după ce a înțeles starea problemei, este necesar să se desemneze alelele cu literele corespunzătoare, să se deseneze rețeaua Punnett și să o completeze în conformitate cu logica soluției;
d) asigurați-vă forma generalaînregistrările soluției au îndeplinit cerințele.

Un exemplu de problemă discutată în manuale

Plante de mazăre producând galben ( A) neted ( ÎN) seminte, incrucisate cu plante care dau verde ( A) încrețit ( b) semințe. Ambele linii erau curate. Care va fi descendenții hibridi în F1 și F2 în ceea ce privește genotipurile și fenotipurile?

Logica raționamentului este următoarea.

1. Dacă liniile sunt curate, atunci părinții sunt homozigoți pentru ambele trăsături.

2. Fiecare părinte produce o varietate de gameți.

Genotip AABB dă gameți AB.
Genotip aabb dă gameți ab.
Prin urmare, toți hibrizii din prima generație vor avea genotipul AaBb.
Indivizii cu acest genotip formează 4 varietăți de gameți: AB, aB, Ab, ab.

3. Pentru a determina genotipurile indivizilor din a doua generație, este necesar să se deseneze o rețea Punnett și să se scrie tipurile de gameți formați de părinți în linia orizontală superioară și coloana verticală din stânga. După aceea, în câmpurile libere rămase, notați genotipurile rezultate ale descendenților.

– ambele gene dominante;
- gena dominantă a uneia dintre trăsături;
- gena dominantă a unei alte trăsături;
- numai gene recesive.

Rezultatul în acest caz va fi următorul: 9 AB : 3Ab : 3aB : 1ab.

5. Răspuns: descendenți hibridi în F1 - AaBb, în a doua generație vor exista 16 genotipuri (indicate în grila Punnett) și 4 fenotipuri:

- plante cu seminte galbene netede;
- plante cu seminte galbene ridate;
- plante cu seminte verzi netede;
- plante cu seminte verzi sifonate.

Sarcinile întâlnite în lucrările de examen

Elemente ale răspunsului corect

Pentru o soluție corectă, trebuie să dovediți că:

1) zboară cu genotipul X Y(masculii) pot avea ochi roșii și albi;
2) femelele heterozigote sunt întotdeauna cu ochi roșii, femelele homozigote pentru o trăsătură recesivă au ochi albi, iar femelele homozigote pentru o trăsătură dominantă sunt cu ochi roșii.

Pentru a demonstra aceste două poziții, este necesar să se încrucișeze o femelă heterozigotă cu ochi roșii cu un mascul cu ochi albi. Unii bărbați din această cruce vor avea ochii albi. Prin urmare, trăsătura recesivă este legată de X-cromozom.

Elemente ale răspunsului corect

Fetele sunt purtătoare, băieții sunt daltonici.

Fetele sunt purtătoare, băieții sunt sănătoși.

Jumătate dintre băieți și fete sunt sănătoși, jumătate dintre fete sunt purtători, jumătate dintre băieți sunt daltonici.

Elemente ale răspunsului corect pentru o decizie independentă

1. Notați denumirile de litere ale alelelor genotipurilor părinților și modelul de încrucișare.

2. Determinați toate genotipurile specificate în condiție.

3. Întocmește o diagramă a unei noi cruci și notează rezultatele acesteia.

Elemente ale răspunsului corect

1. Genotipurile părinților X f XȘi X Y.

2. Genotipurile copiilor X f Y, X f X, XX, X Y.

3. Natura moștenirii este dominantă, legată de X-cromozom.

Elemente ale răspunsului corect

1. După condiție, gena cheliei a fost moștenită doar de băieți.

2. Toate femeile din familiile considerate aveau păr normal.

3. Prin urmare, această genă a fost transmisă de la tați, adică. de-a lungul liniei masculine.

4. Concluzie: trăsătura este legată de La cromozom și se transmite de la tați la fii.

P1 X Y l x XX
F1 2 X Y l și 4 XX
P2 X Y l x XX
F2 Nepoți X Y l

Decide pentru tine

Desenați o diagramă pentru a ilustra textul de mai jos, arătând genotipurile și modelele de moștenire ale hemofiliei.

Un exemplu de moștenire legată de sex este moștenirea unei gene semi-letale recesive care provoacă incoagulabilitatea sângelui în aer - hemofilia. Această boală apare aproape exclusiv la băieți. Cu hemofilie, formarea unui factor care accelerează coagularea sângelui este perturbată. Gena recesivă care controlează sinteza acestui factor se află într-o anumită zonă X- cromozomi si nu are o alela in La-cromozom. După rezolvarea problemei, răspundeți la întrebarea: „De ce femeile cu hemofilie sunt extrem de rare?”
Notați rezultatele încrucișării, care pot fi obținute în următoarele cazuri:

a) tatăl este hemofil, mama este purtătoare a genei hemofiliei;
b) tatăl este sănătos, mama este purtătoare a genei hemofiliei;
c) tatăl este hemofil, mama nu poartă gena hemofiliei.

La oameni, ochii mari și un nas roman (cu cocoașă) domină peste ochii mici și un nas grecesc (drept). O femeie cu ochi mari și nas grecesc s-a căsătorit cu un bărbat cu ochi mici și nas roman. Au avut patru copii, dintre care doi aveau ochi mari și un nas roman. Care sunt genotipurile părinților? Care este probabilitatea ca acest cuplu să aibă un copil cu ochi mici și nas roman? Care este probabilitatea ca acest cuplu să aibă un copil cu ochi mici și nas grecesc?

102. Cum este codificată informația ereditară într-o celulă?

În lanțurile polinucleotidice ale ADN-ului și ARN-ului, la fiecare trei baze consecutive alcătuiesc un triplet.

Un triplet nu este o grupare aleatorie de trei nucleotide, ci una în care fiecare triplet controlează includerea unui aminoacid complet specific în molecula proteică. Numărul de combinații posibile de baze azotate care formează un triplet este mic și se ridică la 4 3 = 64. Cu ajutorul tripleților, este codificată o secvență de 20 de aminoacizi într-o moleculă de proteină, iar 64 de tripleți formați sunt suficiente pentru a codifica toate. aminoacizi.

Mai multe triplete pot fi citate ca exemplu: HCC codifică alanină, CCU codifică prolină, UUU codifică fenilalanina. Astfel, secvența tripleților HCC, CCU și UUU corespunde regiunii podelei și peptidei care conține alanină, prolină și fenilalanină. Cu alte cuvinte, secvența de baze din ADN poartă informații despre secvența de aminoacizi dintr-o moleculă de proteină. Un triplet este o unitate de informare - un codon.

Codul genetic este triplet - trei baze codifică pentru un aminoacid; nesuprapunere - bazele care alcătuiesc un triplet nu sunt incluse în tripletele vecine; degenerat - un aminoacid poate fi codificat de mai multe triplete, de exemplu:

Alanina - ZUG, TsAG, TsTG leucină - UAU, UUTs, UGU proline - TsTSTs, TsATs.

Datele despre decodificarea codului genetic sunt prezentate în tabel. 6.

Aminoacizii dintr-o proteină sunt aranjați în aceeași ordine ca și codonii dintr-o genă. Această poziție se numește colinearitate, adică corespondența liniară a aminoacizilor dintr-o proteină și tripleții care îi codifică pe o anumită porțiune de ADN.