"Основи на генетиката" - Документ. Генетика на човека с основите на общата генетика. Учебник приходченко по основи на човешката генетика

В основата е генетиката като наука за законите на наследствеността и изменчивостта съвременна биология, тъй като определя развитието на всички други биологични дисциплини. Ролята на генетиката обаче не се ограничава до областта на биологията. Човешкото поведение, екологията, социологията, психологията, медицината – това далеч не са пълен списъкнаучни области, чийто напредък зависи от нивото на генетичните познания.

Като се има предвид "сферата на влияние" на генетиката, нейната методологическа роля е разбираема. Един от характерни особености съвременна наукае все по-задълбочаващата се диференциация и специализация. Този процес достигна точката, отвъд която вече съществува реална заплаха от загуба на взаимно разбиране дори между представители на една и съща наука. В биологията, поради изобилието от специални дисциплини, центробежните тенденции са особено остри. В момента генетиката определя единството на биологичните науки благодарение на универсалността на законите на наследствеността и фундаменталната информация, систематизирана в разпоредбите на общата генетика. Тази методологична роля на генетиката се разпростира в пълна степен върху всички науки за човека.

Ръководството за самообучение разглежда въпросите и основните положения на наследствеността и променливостта, структурната и функционална организация на генетичния материал, генетичните основи на еволюцията, поведението и развитието. Отделно се разглеждат въпросите на човешката генетика, медицинската генетика, психогенетиката.

Помагалото предлага различни, често алтернативни, гледни точки по нерешени проблеми, които трябва да покажат на учениците липсата на утъпкани пътища в науката, необходимостта от анализ на допълнителна литература.

Всяка тема включва описание на нейното съдържание, основни понятия, диаграми, таблици. В задачите за самостоятелна работаАкцентира се върху сложни и противоречиви въпроси на науката. За самопроверка всяка глава завършва с контролни въпроси. За по-задълбочено изучаване на материала са предоставени списъци с допълнителна литература. Списъкът с термини, даден в края на книгата, ще позволи на учениците да проверят знанията си по изучавания материал.

Генетиката е в основата биологична наука. Само в рамките на генетиката разнообразието от жизнени форми и процеси може да бъде разбрано като цяло.

Ф. Аяла, американски генетик

Генетиката изучава две неразделни свойства на живите организми - наследственост и изменчивост. Сега е в основата на съвременната биология.

Генетиката като наука за наследствеността и изменчивостта. История на генетиката. Основните етапи и ключови проблеми в историята на генетиката. Проблемът за молекулярния носител на наследствеността. Раздели съвременна генетика. Връзка на генетиката с други науки. Универсалността на законите на генетиката.

За основател на генетиката се смята Г. Мендел (1822–1884), който обосновава основните закони на наследствеността. Преоткриването на законите на Мендел от G. de Vries (1848–1935), C. Correns (1864–1933), E. Cermak (1871–1962) в 1900 гсе счита за дата на раждане на генетиката като самостоятелна наука.

Нека разгледаме някои крайъгълни камъни в развитието на генетиката през 20 век.

1901 - G. de Vries предлага първата мутационна теория.

1903 г. - W. Sutton (1876-1916) и T. Boveri (1862-1915) излагат хромозомната хипотеза, "свързвайки" менделските фактори на наследствеността с хромозомите.

1905 - У. Батсън (1861-1926) предлага термина "генетика".

1907 г. - У. Батсън описва взаимодействието на гените ("наследствени фактори") и въвежда понятията "комплементарност", "епистаза", "непълно доминиране". Преди това (1902) той въвежда термините "хомозигота" и "хетерозигота".

1908 г. - G. Nilsson-Ehle (1873-1949) обяснява и въвежда понятието "полимеризъм", най-важното явление в генетиката на количествените признаци.

Г. Харди (1877-1947) и У. Вайнберг (1862-1937) предлагат формула за разпределение на гените в популацията, по-късно известна като закон на Харди-Вайнберг - ключовият закон на популационната генетика.

1909 - В. Йохансен (1857–1927) формулира редица основни положения на генетиката и въвежда основните понятия на генетичната терминология: "ген", "генотип", "фенотип", "алел".

W. Volterek въвежда понятието "скорост на реакция", което характеризира възможния спектър на генна проява.

1910 - Л. Плейт развива концепцията за множественото действие на гените и въвежда понятието "плейотропия".

1912 - Т. Морган (1866-1945) предлага теорията за хромозомната локализация на гените. До средата на 20-те години. Т. Морган и представители на неговата школа - А. Стъртевант (1891-1970), К. Бриджис (1889-1938), Г. Мелер (1890-1967) формулират своята версия на генната теория. Проблемът с гена се превърна в централен проблем на генетиката.

1920 г. - G. Winkler въвежда термина "геном". В бъдеще развитието на тази концепция се превърна в нов етап в развитието на генетиката.

Н. И. Вавилов (1887–1943) формулира закона хомоложни сериинаследствена вариация.

1921 - L. N. Delone (1891-1969) предлага термина "кариотип", за да се отнася до съвкупността от хромозоми на тялото. Терминът „идиограма“, предложен по-рано от С. Г. Навашин (1857–1930), по-късно започва да се използва за стандартизирани кариотипове.

1926 г. - Н. В. Тимофеев-Ресовски (1900-1981) разработва проблема за влиянието на генотипа върху проявата на черта и формулира понятията "пенетрантност" и "експресивност".

1927 г. - Г. Мелер получава мутации изкуствено под въздействието на радиоактивно облъчване. За доказателство за мутационния ефект на радиацията той е удостоен с Нобелова награда през 1946 г.

1929 - А. С. Серебровски (1892-1948) за първи път демонстрира сложната природа на гена и показа, че генът не е единица на мутация. Той също така формулира концепцията за "генофонд".

1930–1931 г – Д. Д. Ромашов (1899–1963), Н. П. Дубинин (1907–1998), С. Райт (1889–1988), Р. Фишер (1890–1962), Дж. Халдейн (1860–1936) развиват теоретични направления на популационната генетика и изложи позицията на генетичния дрейф.

1941 г. - J. Beadle (1903-1989) и E. Tatum (1909-1975) формулират фундаменталното положение: "един ген - един ензим" (Нобелова награда 1958).

1944 г. - О. Ейвъри (1877–1955), К. Маклауд (1909–1972), М. Маккарти доказват генетичната роля на ДНК в експерименти за трансформация на микроорганизми. Това откритие символизира началото на нов етап - раждането на молекулярната генетика.

1946 - J. Ledenrberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981) описват генетична рекомбинация в бактерии и вируси.

1947 - Б. Макклинток (1902-1992) описва за първи път мигриращи генетични елементи(Това изключително откритие е удостоено с Нобелова награда едва през 1983 г.).

1950 г. - Е. Чаргаф показва съответствието на пуриновите и пиримидиновите нуклеотиди в молекулата на ДНК (правилото на Чаргаф) и нейната видова специфичност.

1951 - J. Lederberg (със сътрудници) открива феномена на трансдукцията, който по-късно играе ключова роля в развитието на генното инженерство.

1952 - А. Хърши (1908-1997) и М. Чейс показват решаващата роля на ДНК при вирусна инфекция, което е окончателното потвърждение на нейната генетично значение.

1953 г. - Д. Уотсън и Ф. Крик предлагат структурен модел на ДНК. Тази дата се счита началото на ерата на съвременната биология.

1955 г. - С. Очоа (1905-1993) се откроява РНК полимеразаи е пионер в синтеза на РНК инвитро.

1956 - А. Корнберг изолира ензима ДНК полимеразаи извърши процеса на репликация на ДНК в лабораторията.

Опция 1.

1. При кръстосване на два хомозиготни организма, които се различават по една двойка признаци, новото поколение хибриди ще бъде еднакво и ще бъде подобно на

един от родителите. Кой от законите на генетиката илюстрира тази ситуация?

а) закон за разделяне; б) законът за свързаното наследство; в) законът за господството;

г) закон независимо наследство.

2. Монохибридно кръстосване е кръстосването на родителски форми, които се различават по:

а) според цвета и формата на семената; б) две двойки знаци; в) една двойка характеристики;

г) формата и големината на семената.

3. За да се проучи наследството на различни черти и да се установи естеството на наследството на редица наследствени заболявания, се изучава родословието на човек. Този метод

генетиците наричат...

а) близнак; б) биохимични; в) цитогенетичен; г) генеалогичен.

4. Определете хетерозиготния генотип сред изброените генотипове:

а) Аа; б) АА; б) аа; V)bb.

5. Кой от изброените гени е доминантен?

а) а; б)b; в) с; г) А.

6. Определете генотипа, който съдържа същите алели на един ген:

а) Аа; б)bb; V)CC; г) АА.

7. Какви гамети могат да се образуват в индивид с генотип ААВВ?

а) АА; б) АВ; в) BB; г) Av.

8. Определете фенотипа на грах с генотип aaBb (жълти семена - A, зелени - a, гладки - B, набръчкани - b):

а) семената са зелени гладки; б) зелени набръчкани семена;

в) семената са жълти, гладки; г) жълти набръчкани семена.

9. Коя от причините причинява генни мутации?

а) завъртане на хромозомния сегмент на 180 градуса; б) промяна в броя на индивида

хромозоми; в) промени в нуклеотидната последователност на ДНК; г) множествени

увеличаване на броя на хромозомите.

а) промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК;

б) включване на нови нуклеотиди в ДНК; в) загуба на отделни нуклеотиди от ДНК; г) завъртане на хромозомния сегмент на 180 градуса.

Тест по темата "Основи на генетиката".

Вариант 2.

1 Кръстосването на родителски двойки, които са наследствено различни по две двойки признаци, се нарича ....

а) полихибридни, б) трихибридни, в) дихибридни, г) монохибридни.

2. Кои от изброените черти на човека се определят от неалелни белези?

а) кафяви очи и сиви очи б) кафяви очи и сини очи

в) кафяви очи и зелени очи, г) кафяви очи и големи очи.

3. Генотипът на хомозиготен индивид може да бъде обозначен ....

a) CC, b) Bb, c) Aa, d)Dd.

4. Същността на закона за еднаквост на хибридите от първо поколение е, че ....

а) разделянето на признаци за всяка двойка протича независимо от други двойки признаци; б) в потомството на хибриди от първо поколение се появяват индивиди с рецесивни черти, които представляват приблизително 25% от общия брой на потомството; в) хибридите от първо поколение имат еднакъв генотип и фенотип; г) един ген може да повлияе на развитието на много признаци.

5. Един индивид с генотип AaB,може да образува редица гамети...

а) 2, б) 4, в) 3, г) 6.

6. Според фенотипа на даден организъм е възможно да се определи точно генотипа, при условие че ....

а) доминантна черта; б) генни взаимодействия; в) белегът е рецесивен; г) междинно унаследяване на признак.

7. Женският пол е хомогаметен в ... ..

а) пеперуди б) лице; в) чавки; г) пилета.

8. Генеалогичният метод за изследване на наследствеността на човек се състои в ....

а) изследване на близнаци; б) изследване на родословия; в) изследване на хромозомния набор;

г) изясняване на биохимичните характеристики на метаболизма.

9. Генетичните явления, дължащи се на качествени промени в отделните гени, се наричат ​​... ..

а) цитоплазмена наследственост; б) генни мутации; в) доминиране;

г) соматични мутации.

10. Коя от причините причинява хромозомни мутации?

а) промяна в последователността на ДНК нуклеотидите; б) включване на нови нуклеотиди в ДНК; в) многократно увеличаване на броя на хромозомите; г) промяна в структурата на хромозомите.

Тест по темата "Основи на генетиката".

Вариант 3.

1. Когато хибриди от първо поколение се кръстосват един с друг, хибриди с рецесивни признаци се появяват с вероятност от 25%. Какъв е законът на генетиката?

а) законът за свързаното наследство; б) закон за разделяне;

в) правото на независимото наследяване; г) законът за господството.

2. Дихибридно кръстосване е кръстосването на родителски форми, които се различават по ....

а) две двойки знаци; б) цвят на семената;

в) формата на семената; г) една двойка знаци.

3. Съвкупността от външни и вътрешни признаци на един организъм се нарича ... ..

а) генофонд; б) фенотип; в) наследственост; г) генотип.

4. Как се нарича методът за оцветяване и изследване на хромозоми под микроскоп?

а) близнак; б) генеалогичен; в) биохимични; г) цитогенетичен.

5. Определете сред изброените генотипове хетерозиготния генотип:

а)BB; б) SS; V)bb; G)bb.

6. Кой от изброените гени е доминантен?

а) а; б) С; V)b; г) s.

7. Какви гамети могат да се образуват в индивид с генотип aaBB?

а) aB; б) BB; в) аа; г) аb.

8. Коя от причините причинява генни мутации?

а) многократно увеличаване на броя на хромозомите; б) загуба на отделни нуклеотиди от ДНК;

в) промяна в броя на отделните хромозоми; г) завъртане на хромозомния сегмент на 180 градуса.

9. Форма на променливост, която причинява неопределени и индивидуални промени -

а) наследствени; б) ненаследствени; в) модификация; г) соматични.

10. Графичен израз на изменчивостта на даден признак се нарича ....

а) хомоложна серия; б) вариационни серии; в) вариационна крива; г) функция.

Тест по темата "Основи на генетиката".

Вариант 4.

1. Кръстосването на родителски форми, които са наследствено различни в две двойки черти, се нарича ... ..

а) тясно свързани; б) монохибридни; в) дистанционно; г) дихибридни.

2. Кои от изброените признаци на растенията се определят от алелни гени?

а) бързо узряване на плодовете - ярък цвят на плодовете;

б) бързо узряване на плодовете - малки плодове;

в) бързо узряване на плодовете - горчив вкус на плодовете;

г) бързо узряване на плодовете - бавно узряване на плодовете.

3. Същността на закона за независимото наследяване е, че ... ..

а) гените, разположени на една и съща хромозома, се наследяват заедно;

б) хибридите от първо поколение са еднакви по генотип и фенотип;

в) разделянето за всяка двойка характеристики протича независимо от другите двойки характеристики;

г) генетично близките видове и родове се характеризират със сходни серии в наследствената изменчивост.

4. Определете фенотипа на морските свинчета с генотип AaBb (тъмна козина - A, светла козина - a, рошава козина - B, гладка козина - b):

а) светло рошаво палто; б) светла гладка козина; в) тъмна гладка козина;

г) тъмно рошаво палто.

5. Мъжкият пол е хетерогаметен в …..

а) гълъб б) лястовича опашка; в) бърз; г) вълк.

6. Генотипът на граха с жълти набръчкани семена може да се напише условно

Така: а)AaBb; б) aaBB; в) Ааbb; г) AABb.

7. Двойният метод за изучаване на човешката наследственост е да се изучава ...

а) характеристики на хромозомния набор на хората; б) отклонения в метаболизма;

в) еднояйчни близнаци; в) родословни семейства с наследствени отклонения.

8. Генните мутации се причиняват от...

а) многократно увеличаване на броя на хромозомите; б) промяна на последователността

нуклеотиди в ДНК молекула; в) намаляване на броя на хромозомите;

г) завъртане на част от хромозомата на 180 градуса.

9. Преминаването най-често се случва в ….

а) телофаза 1; б) профаза 1; в) анафаза 1; г) метафаза 2.

10. Понякога растенията имат екземпляри, в които определени части от листата са лишени от хлорофил. Същите признаци се появяват и в техните потомци по време на вегетативно размножаване. Това се дължи на феномен, наречен...

а) доминиране; б) цитоплазмена наследственост;

в) хетерозиготност; г) полиплоидия.

Тест по темата "Основи на генетиката"

Вариант 5.

1. Кръстосването на родствени родителски форми се нарича ....

а) монохибридни; б) дихибридни; в) полихибридни; г) тясно свързани.

2. Кои от следните признаци на норки се определят от неалелни гени?

а) кафяв цвят - синкаво-сив цвят; б) кафяв цвят - светлобежов

цвят; в) кафяв цвят - твърда козина; г) кафяв цвят - черен цвят.

3. Същността на закона на Т. Морган е, че ....

а) развитието на характеристиките на организма се определя от гени; б) в хибриден организъм гаметите не са хибридни; в) гените на една и съща хромозома се наследяват заедно;

г) хибридите от първо поколение са еднакви по фенотип и генотип.

4. Какъв запис отразява анализиращия кръст?

а) ААх Ах; б) Аах аа; в) Аах Ах; г) ААх VV.

5. Хромозомите, според които мъжете и жените се различават един от друг, се наричат ​​....

а) полови; б) автозомни; в) хомоложни; г) хаплоиден.

6. Биохимичният метод за изследване на наследствеността при човека е ....

а) изследване на родословия; б) изследване химичен съставфизиологичен

телесни течности; в) изследване на еднояйчни близнаци; г) изследване на хромозомния набор от клетки.

7. Определете фенотипа на зайци с генотип AaBb (A - сива коса, a - бяла коса, B - гладка коса, b - пухкава коса).

а) сив заек с пухкава коса; б) бял заек с гладка козина;

в) сив заек с гладка коса; г) бял заек с пухкава коса.

8. Женският пол е хетерогаметен в ....

сърна; б) прилеп; в) кенгуру; г) копривна треска.

9. Многократното увеличение на броя на хромозомите се нарича ....

а) генни мутации; б) соматични мутации; в) полиплоидия; г) хетерозис.

10. Много видове житни растения показват сходство в цвета на зърното: то е бяло, червено, зелено. Това е законът....

а) независимо наследяване на белези; б) хомоложни серии;

в) скачено унаследяване на белези; г) разделяне на признаци.

Тест по темата "Основи на генетиката".

Вариант 6.

1. Всяка двойка черти се наследява независимо от другата двойка и дава разделяне 3:1. Кой закон на генетиката илюстрира тази ситуация?

а) закон за разделяне; б) правило за доминиране;

в) законът за независимото наследяване на белези; г) законът за свързаното наследство.

2. Съвкупността от гени на един организъм се нарича ....

а) генотип; б) фенотип; в) генофонд; г) наследственост.

3. За изследване на унаследяването на редица черти при близнаци се използва методът ....

а) генеалогичен; б) цитогенетичен; в) близнак; г) биохимичен.

4. Определете рецесивния хомозиготен генотип сред изброените генотипове:

а) SS; б) ss; в) ss; г) Ах.

5. Какви гамети могат да се образуват в индивид с генотип Aabb?

а) АА; б) Аb; V)bb; г) aV.

6. Определете фенотипа на грахово растение с генотип aabb (жълти семена - A, зелени - a, гладки - B, набръчкани - b):

а) зелени набръчкани семена; б) семената са жълти, гладки;

в) жълти набръчкани семена; г) семената са зелени гладки.

7. Коя от причините причинява генни мутации?

а) завъртане на хромозомния сегмент на 180 градуса; б) многократно увеличение на брояхромозоми;

в) загуба на хромозомен сегмент; г) включване на нови нуклеотиди в ДНК.

8. Коя от причините причинява геномни мутации?

а) загуба на отделни нуклеотиди от ДНК; б) включване на нови нуклеотиди в ДНК;

в) промяна в броя на хромозомите; г) промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК.

9. Някои човешки заболявания се доказват чрез изследване на химичния състав на кръвта. Как се нарича този метод на генетика?

а) биохимични; б) близнак; в) генеалогичен; г) цитогенетичен.

10. Формата на променливост, която не е свързана с промяна в генотипа, се нарича ....

а) генотипни; б) модификация; в) мутационен; г) норми на реакция.

Отговори на кредитния тест по темата "Основи на генетиката".

© Издателска къща СпецЛит LLC, 2005

Предговор

Генетиката като наука за законите на наследствеността и изменчивостта е в основата на съвременната биология, защото определя развитието на всички останали биологични дисциплини. Ролята на генетиката обаче не се ограничава до областта на биологията. Човешкото поведение, екология, социология, психология, медицина - това не е пълен списък от научни области, чийто напредък зависи от нивото на познания в областта на генетиката. Като се има предвид "сферата на влияние" на генетиката, нейната методологическа роля е разбираема.

Една от характерните черти на съвременната наука е все по-задълбочаващата се диференциация и специализация. Този процес достигна ниво, отвъд което вече съществува реална заплаха от загуба на взаимно разбиране дори между представители на една и съща наука. В биологията, поради изобилието от специални дисциплини, центробежните тенденции са особено остри. В момента генетиката определя единството на биологичните науки благодарение на универсалността на законите на наследствеността и фундаменталната информация, систематизирана в разпоредбите на общата генетика. Методологическата роля на генетиката се разпростира в пълна степен върху всички науки за човека.

В тази връзка бих искал да направя критични забележки относно преподаването на курса по психогенетика в психологическите факултети на университетите. Психогенетиката е един от най-сложните и най-слабо развити клонове на генетиката. Изучаването му трябва да се основава на фундаментално общобиологично и общо генетично обучение. В противен случай курсът на психогенетика става чисто декоративен, представляващ по-скоро опция диференциална психология, а не генетика, която можем да наблюдаваме в момента. Познаването на законите на наследствеността играе огромна роляв психологическото образование. Цялото човешко поведение е до известна степен свързано с филогенетичното наследство. За да се разберат фините механизми на тази връзка, са необходими не повърхностни, а дълбоки познания.

Методическата роля на генетиката в образованието предопределя специални изискваниякъм неговото преподаване, което трябва да съчетава широтата на обхвата, научната дълбочина и достъпността на изложението. Това ръководство разглежда адекватно всички раздели на съвременната наука за генетиката, необходими за разбирането на човешката генетика и човешкото поведение, така че можем да се надяваме, че ще бъде полезно за всички студенти и изследователи, изучаващи тези области. Особено необходими са кратки, но цялостни презентации на основните положения на генетиката в психологическите отдели.

В нашата страна са публикувани много добри учебници и ръководства по генетика от руски и чуждестранни автори (Gershenzon S.M., 1983; Ayala F., Kaiger J., 1988; Alikhanyan S.S., Akifiev A.P., 1988; Inge - Vechtomov S.G., 1989). Много ръководства са фокусирани върху човешката генетика (Fogel F., Motulsky A., 1989–1990; Bochkov N.P., 2004). IN напоследък, след известно прекъсване книгите по генетика се появяват отново на рафтовете на нашите магазини (Жимулев И.

Ф., 2003; Тарантул В. З., 2003; Гринев В.В., 2006). Такова разнообразие от литература по тази тема може да зарадва само всеки, който е запален по такава отлична наука като генетиката.

Глава 1. Историята и значението на генетиката

Генетиката е ядрото на биологичната наука. Само в рамките на генетиката разнообразието от жизнени форми и процеси може да бъде разбрано като цяло.

Генетиката изучава две неразделни свойства на живите организми - наследственост и изменчивост. Сега е в основата на съвременната биология.

1.1. История на генетиката

Въпреки че възрастта на генетиката като наука е малко над 100 години, историята на нейното възникване датира от векове. Историята на генетиката не е просто история на конкретна наука, а по-скоро независим раздел от биологията, където се преплитат биологични, психологически и философски проблеми (Gaisinovich A.E., 1988; Zakharov I.P., 1999). Тази история познава моменти, изпълнени с драма. И в момента генетиката остава в челните редици на социалния дискурс, пораждайки разгорещени дискусии около проблемите на определяне на поведението, клонирането на хора и генното инженерство. Историята на генетиката в нашата страна, която познава времето на глобална намеса на идеологията в науката, е абсолютно уникална (Soyfer V.N., 1989; Dubinin N.P., 1990).

Каква е причината за такава изключителна роля на генетиката в живота на обществото? Генетиката е ядрото на съвременната биология, основата за разбиране на такива явления като живота, еволюцията, развитието, както и природата на самия човек. В историята на естествените науки проблемът за наследствеността се разглежда като се започне от трудовете на древните мислители. В науката на новото време той е разгледан подробно в трудовете на такива светила като К. Линей (1707–1778), Ж. Бюфон (1707–1788), К. Ф. Волф (1734–1794), Ж.-Б. Ламарк (1744–1829), Ч. Дарвин (1809–1882), Т. Хъксли (1825–1895), А. Вайсман (1834–1914) и много други. В онези дни проблемите на генетиката се разглеждат в съответствие с проблемите на хибридизацията, развитието, трансформизма (или, обратно, постоянството) на видовете.

За основател на генетиката се смята Г. Мендел (1822–1884), който обосновава основните закони на наследствеността. Това откритие не беше оценено от съвременниците, включително най-големия биолог от онова време К. Нагели (1817–1891), на когото Г. Мендел изпрати своите произведения за преглед.

Преоткриването на законите на Мендел от G. de Vries (1848–1935), C. Correns (1864–1933), E. Cermak (1871–1962) в 1900 гсе счита за дата на раждане на генетиката като самостоятелна наука. По това време научната общност на биолозите беше готова да приеме нова концепция. Вече са открити явленията митоза и мейоза, описани са хромозомите и процесът на оплождане и е формирана ядрена теория за наследствеността. Идеи, вдъхновени от "преоткрити" закономерности, се разпространиха с удивителна скорост в научния свят и послужиха като мощен тласък за развитието на всички клонове на биологията.

Най-интересната история на генетиката, хронологията на най-важните открития, биографиите на Г. Мендел и други видни учени са описани в стотици книги. Подробно е описана и трагичната история на генетиката в Съветския съюз. Много книги се четат с неотслабващ интерес и предоставят незаменим материал за разбирането на тази наука, връзката между законите на генетиката и проблемите на човешкото общество.

Помислете за някои крайъгълни камъни в историята на генетиката

1901 - G. de Vries предлага първата мутационна теория.

1903 г. - W. Sutton (1876-1916) и T. Boveri (1862-1915) излагат хромозомната хипотеза, "свързвайки" менделските фактори на наследствеността с хромозомите.

1906 - У. Батсън (1861-1926) предлага термина "генетика".

1907 г. - У. Батсън описва вариантите на взаимодействие на гените ("наследствени фактори") и въвежда понятията "комплементарност", "епистаза", "непълно доминиране". Той също така по-рано (1902) въвежда термините "хомозигота" и "хетерозигота".

1908 г. - Г. Нилсон-Еле (1873-1949) обяснява и въвежда понятието "полимерия", обозначаващо най-важното явление в генетиката на количествените признаци.

Г. Харди (1877-1947) и У. Вайнберг (1862-1937) предлагат формула за разпределение на гените в популацията, по-късно известна като закон на Харди-Вайнберг - ключовият закон на популационната генетика.

1909 г. - В. Йохансен (1857-1927) формулира редица основни положения на генетиката и въвежда основните термини: "ген", "генотип", "фенотип", "алел". W. Volterek въвежда понятието "скорост на реакция", което характеризира възможния спектър на генна проява.

1910 - Л. Плейт (1862-1937) развива концепцията за множественото действие на гените и въвежда понятието "плейотропия".

1912 - Т. Морган (1866-1945) предлага теорията за хромозомната локализация на гените. До средата на 20-те години Т. Морган и представители на неговата школа - А. Стъртевант (1891-1970), К. Бриджис (1889-1938), Г. Мелер (1890-1967) формулират своята версия на генната теория. Проблемът с гена се превърна в централен проблем на генетиката.

1920 г. - G. Winkler въвежда термина "геном". В бъдеще развитието на тази концепция се превърна в нов етап в развитието на генетиката.

Н. И. Вавилов (1887–1943) формулира закона за хомоложните серии на наследствената променливост.

1921 - L. N. Delone (1891-1969) предлага термина "кариотип", за да се отнася до съвкупността от хромозоми на тялото. Терминът „идиограма“, предложен по-рано от С. Г. Навашин (1857–1930), по-късно започва да се използва за стандартизирани кариотипове.

1926 г. - Н. В. Тимофеев-Ресовски (1900-1981) разработва проблема за влиянието на генотипа върху проявата на черта и формулира понятията "пенетрантност" и "експресивност".

1927 г. - Г. Мелер получава мутации изкуствено под въздействието на радиоактивно облъчване. За доказателство за мутационния ефект на радиацията той получава Нобелова награда през 1946 г.

1929 - А. С. Серебровски (1892-1948) за първи път демонстрира сложната природа на гена и показа, че генът не е единица на мутация. Той също така формулира концепцията за "генофонд".

1930–1931 г – Д. Д. Ромашов (1899–1963), Н. П. Дубинин (1907–1998), С. Райт (1889–1988), Р. Фишер (1890–1962), Дж. Халдейн (1860–1936) развиват теоретични направления на популационната генетика и изложи позицията на генетичния дрейф.

1941 г. - Дж. Бидъл (1903-1989) и Е. Тейтъм (1909-1975) формулират фундаменталното положение: "един ген - един ензим" (Нобелова награда 1958).

1944 г. - О. Ейвъри (1877–1955), К. Маклауд (1909–1972), М. Маккарти доказват генетичната роля на ДНК в експерименти за трансформация на микроорганизми. Това откритие символизира началото на нов етап - раждането на молекулярната генетика.

1946 - J. Lederberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981) описват генетична рекомбинация в бактерии и вируси.

1947 г. - Б. Макклинток (1902-1992) за първи път описва мигриращи генетични елементи (това изключително откритие е удостоено с Нобелова награда едва през 1983 г.).

1950 г. - Е. Чаргаф показва съответствието на пуриновите и пиримидиновите нуклеотиди в молекулата на ДНК (правилото на Чаргаф) и нейната видова специфичност.

1951 - J. Lederberg и колегите му откриват феномена на трансдукцията, който по-късно играе ключова роля в развитието на генното инженерство.

1952 - A. Hershey (1908–1997) и M. Chase показват решаващата роля на дезоксирибонуклеиновата киселина при вирусна инфекция, което е окончателното потвърждение на генетичното значение на ДНК.

1953 г. - Дж. Уотсън и Ф. Крик предлагат структурен модел на ДНК. Тази дата се счита началото на ерата на съвременната биология.

1955 - С. Очоа (1905–1993) изолира ензима РНК полимеразаи е пионер в синтеза на РНК инвитро.

1956 - А. Корнберг изолира ензима ДНК полимеразаи извърши процеса на репликация на ДНК в лабораторията.

1957 - М. Мезелсон и Ф. Щал доказаха полуконсервативен механизъм на репликация на ДНК. t-РНК е открита в лабораторията на М. Хогланд.

1958 г. – Ф. Крик формулира „централната догма молекулярна биология».

1960 - М. Ниренберг, Дж. Матеи, Г. Коран започват изследвания върху дешифрирането генетичен код. Работата (с участието на няколко изследователски групи) е завършена през 1966 г. Съставянето на кодовия речник е едно от най-големите постижения на науката в историята на човечеството.

1961 г. - Ф. Джейкъб и Дж. Моно (1910-1976) формулират оперонната теория - теорията за генетичната регулация на протеиновия синтез в бактериите.

1962 г. - J. Gurdon за първи път получава клонирани гръбначни животни.

1965 - Р. Холи (1922-1993) разкрива структурата на t-RNA.

1969 г. - Г. Коран за първи път синтезира ген в лаборатория.

1970 г. - Г. Темин (1934–1994) и Д. Балтимор откриват явлението обратна транскрипция.

1972 г. - П. Берг получава първата рекомбинантна ДНК молекула. Тази дата се счита за рождена дата на генното инженерство.

1974 - Р. Корнберг, А. Олинс, Д. Олинс формулират теорията за нуклеозомната организация на хроматина.

1975 г. - По инициатива на група учени, ръководени от П. Берг ("Бергов комитет") в Асиломар (САЩ) се провежда Международна конференция по етичните проблеми на генното инженерство, на която се налага временен мораториум върху редица изследвания. провъзгласен.

Мораториумът не спря работата по генното инженерство и през следващите години тази област се развиваше активно, роди се нова посока - биотехнология.

1976 г. - Д. Бишоп и Г. Вармус разкриват природата на онкогена (Нобелова награда 1989 г.).

1977 - W. Gilbert, A. Maxam, F. Sanger разработват методи за секвениране (определяне на нуклеотидната последователност нуклеинова киселина).

Р. Робъртс и Ф. Шарп показаха мозаечната (интрон-екзон) структура на еукариотния ген (Нобелова награда 1993 г.).

1978 г. - Извършен трансфер на еукариотен ген (инсулин) V бактериална клеткакъдето се синтезира протеинът.

1981 г. - Получени са първите трансгенни животни (мишки). Определена е пълната нуклеотидна последователност на човешкия митохондриален геном.

1982 - Показано е, че РНК може да има каталитични свойства, подобно на протеина. Този факт допълнително издига РНК до ролята на "първата молекула" в теориите за произхода на живота.

1985 г. - Извършено е клониране и секвениране на ДНК, изолирана от древноегипетска мумия.

1988 г. - По инициатива на американски генетици е създаден международният проект "Човешки геном".

1990 г. - В. Андерсен въвежда за първи път нов ген в човешкото тяло.

1995 г. - Първият бактериален геном е дешифриран. Формирането на геномиката като самостоятелен клон на генетиката.

1997 - J. Wilmut извършва първия успешен опит в клонирането на бозайници ( овча количка).

1998 г. - Геномът на първия представител на еукариотите, нематода, е секвениран Caenorhabditis elegans.

2000 г. - Завършено секвениране на човешкия геном.

Генетиката все повече се включва в ежедневиетохора, в много отношения определящи бъдещето на човечеството. Човешкият геном се изследва все по-интензивно.

Няма съмнение, че експериментите за „проектиране на човек“ ще продължат, въпреки всякакви забрани. Въпросите за клонирането на човека, въздействието върху неговия генотип, опасността от модифицирани продукти се обсъждат все по-често в пресата ... Невъзможно е да се предвиди как всичко това ще се отрази на съдбата на човечеството.

1.2. Ключови въпроси в историята на генетиката

В историята на генетиката (и нейната праистория) могат да се разграничат редица ключови теми според значението им за научния светоглед и тежестта на дискусиите. През XVII-XVIII век. - това беше проблемът "преформизъм - епигенеза", а лагерът на преформистите беше разделен на "овисти" и "анимакулисти" в зависимост от това дали женският или мъжкият пол действа като носител на "ембриона". Активно се дискутира и проблемът „постоянство-трансформизъм”.

Проблемът за наследяването на придобитите черти, многократно „окончателно“ погребван в историята на генетиката, е възобновен също толкова пъти. В Съветския съюз дискусиите около този привидно частен научен въпрос придобиха на определен етап от историята огромен социален резонанс, който се превърна в множество човешки трагедии. Няма аналози в други науки. През 1958 г. Ф. Крик формулира "централната догма на молекулярната биология", според която предаването на наследствената информация върви в посока от ДНК към РНК и от РНК към протеини. Основната разпоредба на тази схема е невъзможността за кодиране от протеини към нуклеинови киселини (въпреки че е разрешена възможността за прехвърляне на информация от РНК към ДНК). Ето защо всички опити да се възроди хипотезата за унаследяване на придобитите черти на базата на нови открития (а такива има) бяха отхвърлени от генетиката. В момента този въпрос отново се обсъжда активно във връзка с последните открития.

От особен интерес в историята на генетиката беше проблемът за носителя на наследствена информация. Хромозомите не са разпознати веднага като структурите, отговорни за наследствеността. След това разпознаване, ролята на молекулярния носител генетична информацияпо-склонни да дадат на протеини. ДНК изглеждаше твърде проста молекула за такава важна функция. Обрат в разбирането за ролята на ДНК настъпва през 1944 г. след експериментите на О. Ейвъри, К. Маклауд, М. Маккарти върху трансформацията на признаците в пневмококите и идентифицирането на трансформиращия агент като ДНК. Въпреки че това откритие символизира раждането на молекулярната генетика, трябва да се каже, че окончателното потвърждение за ролята на ДНК е получено едва през 1952 г. след работата на A. Hershey и M. Chase върху изследването на трансдукцията от бактериофаги.

Запознаването с историята показва, че развитието на генетиката не е било строго прогресивно, че блестящите открития са се редували с дълги заблуди, че водещите учени често са били в плен на лъжливи вярвания. Основател хромозомна теориянаследственост Самият Т. Морган дълго време се съмняваше в ролята на хромозомите. Противниците на хромозомната теория бяха У. Батсън и В. Йохансен. А. Хърши, на когото се приписва окончателното доказателство за генетичната роля на ДНК, изрази съмнения относно тази хипотеза.

Има много такива примери. Природата не желаеше да разкрие своите тайни. Теоретичната мисъл често не е в крак с бързото развитие експериментални изследвания, непрекъснато усложняване на откритите закономерности. Нямаше единомислие и в тълкуването на тези закономерности.

Нова ера на съвременната генетика (и цялата биология) започва през 1953 г., когато Дж. Уотсън и Ф. Крик публикуват структурен модел на ДНК. Но дори и сега, повече от половин век по-късно, въпреки изключителните открития и постижения, генетиката е пълна с мистерии. Това я прави интригуваща.

1.3. Структурата на генетиката и нейното общобиологично значение

Съвременната генетика е обширно дърво от производни дисциплини. Неговите специализирани раздели започват да се разглеждат като големи самостоятелни науки - генетика на човека, цитогенетика, молекулярна генетика, популационна генетика, имуногенетика, екологична генетика, генетика на развитието, геномика и др.

Тенденцията към диференциация на науките се проявява и в посока на човешките генетични изследвания: формират се раздели като клинична генетика, човешка биохимична генетика, човешка цитогенетика, неврогенетика и др. Всички специализирани генетични дисциплини са свързани с фундаментална информация, систематизирана в рамките на общата генетика. Освен това в много отношения именно генетиката в момента определя единството на съвременната биология, поради което 16-ият Световен генетичен конгрес през 1988 г. се проведе под мотото „Генетика и единството на биологията“.

Не е преувеличено да се каже, че генетиката до известна степен определя развитието на всички клонове на биологията, е нейната методологична база. Предмет на изучаване на генетиката са наследствеността и изменчивостта – свойства, които са универсални за всички живи същества. Следователно законите на генетиката също са универсални.

Глава 2

Представете си, че сте увеличили човек до размера на Великобритания, тогава клетката ще има размерите на фабрична сграда. Вътре в клетката има молекули, съдържащи хиляди атоми, включително молекули на нуклеинова киселина. Така че, дори при такова огромно увеличение, молекулите на нуклеиновата киселина ще бъдат по-тънки от електрическите проводници.

Дж. Кендрю, английски биохимик, лауреат Нобелова награда 1962 г

Експерименти през 1940-1950 г убедително доказа, че именно нуклеиновите киселини (а не протеините, както предполагаха мнозина) са носители на наследствена информация във всички организми.

2.1. Структура на нуклеиновите киселини

Нуклеиновите киселини осигуряват различни процеси за съхранение, прилагане и възпроизвеждане на генетична информация.

Нуклеиновите киселини са полимери, чиито мономери са нуклеотиди.Нуклеотидът включва азотна основа,въглехидрат пентозаи остатъка фосфорна киселина(фиг. 2.1).

Азотните основи на нуклеотидите се делят на два вида: пиримидинови (състоят се от един 6-членен пръстен) и пуринови (състоят се от два кондензирани 5- и 6-членни пръстена). Всеки въглероден атом на базовите пръстени има определен номер. Всеки въглероден атом пентозисъщо има свой собствен номер, но с удара на индекса ("). В нуклеотида азотната основа винаги е прикрепена към първия въглероден атом пентози.

Именно азотните основи определят уникалната структура на ДНК и РНК молекулите. В нуклеиновите киселини има 5 основни типа азотни бази (пурин - аденин и гуанинпиримидин - тимин, цитозин, урацил)и повече от 50 редки (нетипични) бази. Основните азотни основи са обозначени с началните им букви: A, G, T, C, W.Повечето нетипични бази са специфични за определен тип клетки.

Ориз. 2.1. Структура на нуклеотид

Образуването на линейна полинуклеотидна верига става чрез образуване на фосфодиестерна връзка на пентозата на един нуклеотид с фосфата на друг. Гръбнакът на пентозофосфата се състои от (5 " – 3" ) - връзки. Крайният нуклеотид в единия край на веригата винаги има свободен 5" -група, от друга - 3 " -група.

В природата се срещат два вида нуклеинови киселини: ДНК и РНК. В прокариотните и еукариотните организми и двата вида нуклеинови киселини изпълняват генетични функции. Вирусите винаги съдържат само един вид нуклеинова киселина.

∙ смесено безплодие (комбинация от форми на женско и мъжко безплодие). ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ

∙ соматични и психични заболявания, които са противопоказания за бременност;

∙ вродени аномалии: многократно раждане на деца със същия тип малформации; раждането на дете по-рано с хромозомни аномалии; доминантно наследствени заболявания при един от родителите с висока степенпроникване;

∙ наследствени заболявания: хетерозиготно носителство при съпрузи за всякакви моногенни заболявания (нарушения на метаболизма на аминокиселини, въглехидрати, гликолипиди, гликопротеини). Предишно раждане на деца с наследствени заболявания, свързани с пола (хемофилия, миопатия на Дюшен и др.);

∙ хиперпластични състояния на матката и яйчниците;

∙ малформации и аномалии в развитието на матката;

∙ нелечими нарушения на проходимостта на цервикалния канал.

Експертите съветват да започнете проучване на семейна двойка с мъж, тъй като анализът на спермата веднага ще покаже причината за мъжкото безплодие, а диагностицирането на женското безплодие е сложен и продължителен бизнес. За да бъдат показателите на спермограмата информативни, е необходимо да се въздържате от сексуална активност в продължение на 3-5 дни преди да преминете спермата за анализ (за предпочитане не по-малко, но не повече). Най-добре е да дарите сперма за анализ в същата стая, където се намира лабораторията. Охлаждането на спермата води до нарушаване на повечето показатели за нейното качество.

Следващият етап от прегледа е тест за съвместимост. Несъвместимостта е имунологична и биологична. Той определя цервикалния фактор на безплодие: цервикалната слуз в случай на несъвместимост намалява хемотаксиса или "убива" сперматозоидите. След това жената се изследва за диагностициране на женско безплодие. След поставяне на диагнозата и изясняване на причините за безплодието по правило се пристъпва към самия процес на лечение.

IVF ЛЕЧЕНИЕ.

Първо, с помощта на хормони е необходимо да се постигне узряването на няколко яйца в яйчниците наведнъж (суперовулация). Основните лекарства на първия етап са агонисти на гонадолиберин (a - HLH), препарати на човешки менопаузални гонадотропини (hMG) и препарати на човешки хорион гонадотропин (hCG). Те се прилагат съгласно разработените лечебни схеми или „протоколи за стимулиране на суперовулация“. Процесът на узряване се проследява чрез ултразвук и чрез определяне на нивото на хормоните (естрадиол).

Малко преди спонтанния процес на овулация (освобождаване на яйцеклетка от яйчника) фоликулите се пунктират и яйцеклетките се аспирират. Много е важно да се определи моментът, в който трябва да се направи пункцията (вземането) на фоликула (възможно най-близо до момента на естествената овулация), който

се извършва с помощта на ултразвук и определяне на концентрацията на хормони в кръвния серум.

Трансвагиналната пункция се извършва под ултразвуков контрол 36 часа след въвеждането на хорионгонадотропин с помощта на специални игли за пункция.

Трансвагиналната пункция се извършва в операционната зала, оборудвана с всички необходими инструменти и оборудване за спешна хирургична помощ (вентилатор и други). Анестезията се прилага в зависимост от състоянието на жената. Оградата, тоест аспирацията на фоликулите, се извършва от двата яйчника.

Събиране и подготовка на сперматозоиди. За подготовката им за оплождане се извършва т. нар. капацитация, т.е. измиване на сперматозоиди от плазмени елементи, след което се приготвя разтвор с жизнеспособни сперматозоиди по специални методи.

След около 5 - 7 часа престой в хранителна среда, яйцеклетките и сперматозоидите се комбинират (осеменяване на яйцеклетки) в "епруветка" и се поставят в инкубатор за 24-42 часа. Денят на пункцията се счита за нулев ден на ембрионалната култура (0D); първият ден на култивиране (1D) е денят след пункцията. Именно в този ден първите признаци на оплождане стават забележими при повечето. Те се появяват, както беше споменато по-горе, 16 - 18 часа след смесване на яйцеклетки със сперма (инсеминация). Повторна оценка на оплождането се извършва 24 - 26 часа след осеменяването. Контролът на оплождането на яйцеклетките се извършва от лаборант-ембриолог при преглед на съдове с култивирани клетки под микроскоп. Въпреки това, тяхното присъствие все още не е достатъчно, за да се реши въпросът за възможността за прехвърляне на ембриони в маточната кухина. Първо трябва да се уверите в нормалното смачкване и развитие на ембрионите. Това може да се прецени само въз основа на количеството и качеството на делящите се клетки на ембриона и не по-рано от един ден след оплождането, когато се появят първите признаци на смачкване. Те се появяват най-ясно едва на втория ден от култивирането (2D). Могат да се трансферират само ембриони добро качество. Ембриотрансферът обикновено се извършва на 2-рия или 3-тия ден от култивирането, в зависимост от скоростта на тяхното развитие и качеството на ембрионите.

Прехвърлянето на ембриони в маточната кухина се извършва чрез специални катетри в минимално количествохранителна среда (20-30 µl). Препоръчително е да се прехвърлят не повече от 3-4 ембриона в маточната кухина, тъй като при трансфер на по-голям брой ембриони е възможно имплантиране на два или повече ембриона. Ембриотрансферът в матката на майката обикновено се извършва без анестезия. След това жената трябва да предпише лекарства, които подпомагат имплантирането и развитието на ембрионите. Диагностиката на бременността се извършва от десетия ден след трансфера на изкуствено оплодени ембриони. Жените, които забременеят след IVF и ET, са изложени на висок риск и

трябва да бъде под постоянното наблюдение на акушер-гинеколог. След ембриотрансфера жената получава болничен лист с диагноза „Ранна бременност, заплаха от спонтанен аборт“.

Ефективността на IVF днес е средно 20-30%,

но в някои центрове надхвърля 50%. Това е много висок процент, особено ако си спомним, че вероятността от зачеване в естествения цикъл при напълно здрави мъже и жени в един копулационен цикъл не надвишава 30%. Това са медицинските аспекти на този проблем. Съществуват и морални, етични и религиозни проблеми, свързани с ин витро оплождането. По-специално, много религиозни деноминации забраняват на вярващите да прибягват до IVF, считайки този начин на раждане на дете грешен. В основите на законодателството Руска федерацияот 22 юли 1993 г. (раздел 7, член 35 „Изкуствено осеменяване и имплантиране на ембриони“) гласи, че всяка пълнолетна жена има право на изкуствено осеменяване и имплантиране на ембриони.

IVF дава възможност за извършване на предимплантационна диагностика на наследствени (генетични) заболявания на неродения плод преди прехвърлянето на ембриона в матката, т.е. преди началото на бременността. Можете съзнателно да подходите към решаването на важен проблем, ако в семейството има деца, които страдат от генетични заболявания. Предимплантационна диагностика на хромозомни аберации се извършва чрез FISH, PCR или цитогенетично.

IVF също се използва широко за решаване на проблеми във фундаменталната биология и медицина.

5.5 Клониране на организми, органи и тъкани. Проблемът с клонирането наскоро придоби остра социална конотация, тъй като средствата средства за масова информациячесто некомпетентно излагат същината на въпроса.

Според приетата в генетиката дефиниция, клонирането е точно възпроизвеждане на жив обект. Основният критерий за клонинг е генетичната идентичност. Клонирането се използва широко в растениевъдството, микробиологичната индустрия и експерименталната ембриология. При хората са известни случаи на естествено клониране - това са еднояйчни близнаци. В момента обаче говорим за получаване на точни копия на възрастно животно или човек с особено ценни качества.

Теорията за клонирането се основава на експериментите на J. Gurdon, който трансплантира ядрата на клетките на покривния епител в яйцеклетки на жаба без ядро ​​и получава попови лъжички от тях. През май 1997 г. Иън Уилмут от Шотландия публикува резултатите от клонирането на овце (известната Доли). Имаше и ясно спекулативни публикации за успешни опити за клониране на човек.

Научният анализ на горните данни показа, че все още не се говори за ефективно клониране на животни и хора.

Първо, практическият добив от клонирането е 1-2%, второ, генетичната идентичност на клонираните организми не е доказана, и трето, жизнеспособността и функционалността на „клонирането“ се оказаха несравнимо по-ниски от естествените им аналози.

Има и други причини, поради които при сегашното ниво на развитие на науката не е възможно масово клониране на бозайници и хора. Все още съществуват социални и етични проблеми на клонирането, които е малко вероятно да бъдат разрешени в близко бъдеще.

Проблемът с клонирането на органи и тъкани на животни и хора с цел трансплантация е на съвсем друго ниво. Това наистина е перспективна и практически значима задача, която се решава успешно. Доказано е, че е за предпочитане да се трансплантира клонинг на собствени клетки на пациента или предварително отгледана тъкан (орган), отколкото донорски материал: проблемите с имунологичната несъвместимост изчезват, точността на дозировката на трансплантанта се увеличава, възможно е да се създават банки на клетки, тъкани и органи, появяват се уникални възможности за експериментални изследвания, етични проблеми и др.

ЛИТЕРАТУРА

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основи на генетиката и наследствени нарушения в развитието на децата. Москва: Издателски център

"Академия". 2003. - 224 с.

2. Баранов V.S. Пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания в Русия. – Образователно списание на Сорос. - 1998. - № 10. -

3. Баранов V.S. Генната терапия е медицината на 21 век. – Образователно списание на Сорос. - 1999. - № 3. - СЪС. 63-68.

4. Баранов V.S., Баранова E.V., Иващенко T.E., Асеев M.V. Човешкият геном и гените на "податливостта". Въведение в предсказуемата медицина. Санкт Петербург: "Интермедика". 2000. - 271 с.

5. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение на вродени и наследствени заболявания при деца (ръководство по клинична генетика). М.:"Триада-Х". 2004. - 560 с.

6. Бочков Н.П. Клинична генетика. – М.:ГЕОТАР-МЕД., 2001. - 448 с.

7. Вахарловски В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в педиатричната практика. СПб.: "Феникс". 2009. - 288 с.

8. Гинтер Е.К. Медицинска генетика. – М.: Медицина. - 2003. - 448 с.

9. Горбунова В.Н. Молекулярни основимедицинска генетика. -Санкт Петербург: Интермедика. - 1999. - 212 с.

10. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Въведение в молекулярната диагностика и генната терапия на наследствените заболявания. - Санкт Петербург: специална литература. - 1997. - 287 с.

11. Заяц Р.Г., Бутвиловски В.Е., Рачковская И.В., Давидов В.В. Обща и медицинска генетика. Ростов на Дон: "Феникс". 2002. - 320 с.

12. Илариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК диагностика и медико-генетично консултиране в неврологията. М.: Медицинска информационна агенция. 2002. - 591 с.

13. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследствени синдроми и медико-генетично консултиране. – М.:

Практикувайте. - 1996. - 415 с.

Учебно помагало. - 1991. - 95 с.

16. Лилин Е.Т., Богомазов Е.А., Хофман-Кадошников П.Б. Генетика за лекари.

– М.: Медицина. - 1990. - 312 с.

17. Люин Б. Гени. – М.: Мир. - 1987. - 647 с.

18. Мутовин Г.Р. Основи на клиничната генетика. - По-висок. училище, 2001. - 234 с. 19. Мърфи Е.А., Чейс Г.А. Основи на медицинското генетично консултиране. М.:

Медицина, 1979г.

20. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основи на човешката генетика. – Ростов на-

Дон: Феникс. - 1997. - 368 с.

21. Прозорова М.В. Медицинско генетично консултиране за хромозомни заболявания и тяхната пренатална диагностика. - Санкт Петербург: MAPO. - 1997. - 15.

22. Прозорова М.В. Хромозомни заболявания. - Санкт Петербург: MAPO. - 1997. - 23 с. 23. Пузирев В.П. Геномни изследвания и човешки заболявания. - Соросовски

образователно списание. - 1996. - № 5. - С. 19-27.

24. Пузирев В.П., Спепанов В.А. Патологична анатомия на човешкия геном. - Новосибирск: Наука. - 1997. - 224 с.

25. Репин V.S., Сухих G.T. Медицинска клетъчна биология. – М.: БЕБим. - 1998. - 200 с.

26. Сингър М., Берг П. Гени и геноми. – М.: Мир. - 1998. - Т.1. – 373 стр.

30. Fogel F., Motulski A. Човешка генетика, Vol.1. – М.: Мир. - 1989. - 312 с. 31. Шабалов Н.П. Детски болести, V.2. - Санкт Петербург: Питър. 2004. - 736 с. 32. Шевченко V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Човешка генетика. М.:

Хуманно. изд. център ВЛАДОС. 2002. - 240 с.

1.4 Методи за изследване на човешката генетика и диагностика

2.2 Клинични синдроми, дължащи се на аномалии