Резюме: Наследственост, представи за генетичния код, гени на личността. Как и къде са кодирани наследствените свойства на организмите Как и къде са кодирани наследствените свойства

По-рано подчертахме, че нуклеотидите имат важна характеристика за образуването на живот на Земята - при наличието на една полинуклеотидна верига в разтвор спонтанно възниква процесът на образуване на втора (паралелна) верига въз основа на комплементарното съединение на свързани нуклеотиди . Еднаквият брой нуклеотиди в двете вериги и тяхната химическа връзка е задължително условие за осъществяването на такива реакции. Въпреки това, по време на протеиновия синтез, когато информацията от иРНК се внедрява в протеиновата структура, не може да става дума за спазване на принципа на комплементарност. Това се дължи на факта, че в иРНК и в синтезирания протеин не само броят на мономерите е различен, но, което е особено важно, между тях няма структурно сходство (нуклеотиди от една страна, аминокиселини от друга) . Ясно е, че в този случай има нужда от създаване на нов принцип за точен превод на информация от полинуклеотид в полипептидна структура. В еволюцията е създаден такъв принцип и в основата му е положен генетичният код.

Генетичният код е система за записване на наследствена информация в молекули. нуклеинова киселина, базиран на определено редуване на нуклеотидни последователности в ДНК или РНК, образувайки кодони, съответстващи на аминокиселини в протеин.

Генетичният код има няколко свойства.

Тройност.

Дегенерация или излишък.

Еднозначност.

Полярност.

Не препокриващи се.

Компактност.

Универсалност.

Трябва да се отбележи, че някои автори предлагат и други свойства на кода, свързани с химически характеристикинуклеотиди, включени в кода или с честотата на срещане на отделните аминокиселини в телесните протеини и др. Тези свойства обаче следват от горното, така че ще ги разгледаме там.

А. Тройност. Генетичният код, подобно на много сложно организирани системи, има най-малката структурна и най-малката функционална единица. Триплетът е най-малката структурна единица на генетичния код. Състои се от три нуклеотида. Кодонът е най-малката функционална единица на генетичния код. По правило иРНК триплетите се наричат ​​кодони. В генетичния код кодонът изпълнява няколко функции. Първо, основната му функция е, че кодира една аминокиселина. Второ, кодонът може да не кодира аминокиселина, но в този случай той има различна функция (виж по-долу). Както се вижда от определението, триплетът е понятие, което характеризира елементарен структурна единицагенетичен код (три нуклеотида). кодонът характеризира елементарна семантична единицагеном - три нуклеотида определят прикрепването към полипептидната верига на една аминокиселина.

Елементарната структурна единица първо беше дешифрирана теоретично, а след това съществуването й беше потвърдено експериментално. Наистина, 20 аминокиселини не могат да бъдат кодирани от един или два нуклеотида. последните са само 4. Три от четири нуклеотида дават 4 3 = 64 варианта, което повече от покрива броя на аминокиселините, присъстващи в живите организми (виж Таблица 1).

Комбинациите от нуклеотиди, представени в таблица 64, имат две характеристики. Първо, от 64-те варианта на триплетите, само 61 са кодони и кодират всяка аминокиселина, те се наричат сетивни кодони. Три тройки не кодират

Маса 1.

Кодони на информационна РНК и съответните им аминокиселини

аминокиселините a са стоп сигнали, отбелязващи края на транслацията. Има три такива тройки UAA, UAG, UGA, те също се наричат ​​"безсмислени" (безсмислени кодони). В резултат на мутация, която е свързана със замяната на един нуклеотид в триплет с друг, от сенс кодон може да възникне безсмислен кодон. Този вид мутация се нарича безсмислена мутация. Ако такъв стоп сигнал се формира вътре в гена (в неговата информационна част), то по време на синтеза на протеин на това място процесът постоянно ще се прекъсва - ще се синтезира само първата (преди стоп сигнала) част от протеина. Човек с такава патология ще изпитва липса на протеин и ще изпитва симптоми, свързани с тази липса. Например, този вид мутация е открита в гена, кодиращ бета веригата на хемоглобина. Синтезира се скъсена неактивна хемоглобинова верига, която бързо се разрушава. В резултат на това се образува молекула хемоглобин, лишена от бета верига. Ясно е, че такава молекула едва ли ще изпълни напълно задълженията си. Има тежко заболяване, което се развива според типа хемолитична анемия (бета-нулева таласемия, от гръцка дума"Талас" - Средиземно море, където тази болест е открита за първи път).

Механизмът на действие на стоп кодоните е различен от механизма на действие на сенс кодоните. Това следва от факта, че за всички кодони, кодиращи аминокиселини, са открити съответните тРНК. Не са намерени тРНК за безсмислени кодони. Следователно тРНК не участва в процеса на спиране на протеиновия синтез.

кодонАВГУСТ (понякога GUG в бактерии) не само кодира аминокиселината метионин и валин, но също така еинициатор на излъчване .

b. Дегенерация или излишък.

61 от 64 триплета кодират 20 аминокиселини. Такъв трикратен излишък на броя на триплетите над броя на аминокиселините предполага, че могат да се използват две опции за кодиране при трансфера на информация. Първо, не всички 64 кодона могат да участват в кодирането на 20 аминокиселини, а само 20, и второ, аминокиселините могат да бъдат кодирани от няколко кодона. Проучванията показват, че природата е използвала последния вариант.

Предпочитанието му е ясно. Ако само 20 от 64 триплетни варианта участват в кодирането на аминокиселини, тогава 44 триплета (от 64) ще останат некодиращи, т.е. безсмислени (безсмислени кодони). По-рано посочихме колко опасно за живота на клетката е трансформацията на кодиращ триплет в резултат на мутация в безсмислен кодон - това значително нарушава нормалната работа на РНК полимераза, което в крайна сметка води до развитие на заболявания. В момента има три безсмислени кодона в нашия геном и сега си представете какво ще се случи, ако броят на безсмислените кодони се увеличи с около 15 пъти. Ясно е, че в такава ситуация преходът на нормалните кодони към безсмислените кодони ще бъде неизмеримо по-висок.

Код, в който една аминокиселина е кодирана от няколко триплета, се нарича изроден или излишен. Почти всяка аминокиселина има няколко кодона. И така, аминокиселината левцин може да бъде кодирана от шест триплета - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Валинът се кодира от четири триплета, фенилаланинът се кодира само от два триптофан и метионинкодиран от един кодон. Свойството, което е свързано със записването на една и съща информация с различни знаци, се нарича израждане.

Броят на кодоните, присвоени на една аминокиселина, корелира добре с честотата на срещане на аминокиселината в протеините.

И това най-вероятно не е случайно. Колкото по-висока е честотата на поява на аминокиселина в протеин, толкова по-често кодонът на тази аминокиселина присъства в генома, толкова по-голяма е вероятността от увреждане от мутагенни фактори. Следователно е ясно, че е по-вероятно един мутирал кодон да кодира същата аминокиселина, ако е силно дегенерирал. От тези позиции израждането на генетичния код е механизъм, който предпазва човешкия геном от увреждане.

Трябва да се отбележи, че терминът дегенерация се използва в молекулярната генетика и в друг смисъл. Тъй като основната част от информацията в кодона пада върху първите два нуклеотида, основата в третата позиция на кодона се оказва малко важна. Това явление се нарича "дегенерация на третата база". Последната характеристика минимизира ефекта от мутациите. Например, известно е, че основната функция на червените кръвни клетки е транспортирането на кислород от белите дробове към тъканите и на въглероден диоксид от тъканите към белите дробове. Тази функция се осъществява от дихателния пигмент - хемоглобин, който изпълва цялата цитоплазма на еритроцита. Състои се от белтъчна част – глобин, която е кодирана от съответния ген. В допълнение към протеина, хемоглобинът съдържа хем, който съдържа желязо. Мутациите в глобиновите гени водят до появата на различни варианти на хемоглобини. Най-често мутациите са свързани с заместване на един нуклеотид с друг и появата на нов кодон в гена, който може да кодира нова аминокиселина в полипептидната верига на хемоглобина. В триплет, в резултат на мутация, всеки нуклеотид може да бъде заменен - ​​първи, втори или трети. Известно е, че няколкостотин мутации засягат целостта на глобиновите гени. Близо до 400 от които са свързани със замяната на единични нуклеотиди в гена и съответното аминокиселинно заместване в полипептида. От тях само 100 заместванията водят до нестабилност на хемоглобина и различни видове заболявания от леки до много тежки. 300 (приблизително 64%) заместващи мутации не засягат функцията на хемоглобина и не водят до патология. Една от причините за това е споменатата по-горе „дегенерация на третата база“, когато заместването на третия нуклеотид в триплета, кодиращ серин, левцин, пролин, аргинин и някои други аминокиселини, води до появата на синоним кодон кодираща същата аминокиселина. Фенотипно такава мутация няма да се прояви. Обратно, всяка замяна на първи или втори нуклеотид в триплет в 100% от случаите води до появата на нов вариант на хемоглобина. Но дори и в този случай може да няма тежки фенотипни нарушения. Причината за това е замяната на аминокиселина в хемоглобина с друга, подобна на първата по физикохимични свойства. Например, ако аминокиселина с хидрофилни свойства се замени с друга аминокиселина, но със същите свойства.

Хемоглобинът се състои от желязопорфиринова група на хема (към нея са прикрепени молекули кислород и въглероден диоксид) и протеин - глобин. Възрастен хемоглобин (HbA) съдържа две идентични - вериги и две - вериги. Молекула - веригата съдържа 141 аминокиселинни остатъка, - верига - 146, - И -вериги се различават по много аминокиселинни остатъци. Аминокиселинната последователност на всяка глобинова верига е кодирана от собствен ген. Генното кодиране - веригата е разположена на късото рамо на хромозома 16, -ген - в късото рамо на хромозома 11. Промяна в генното кодиране - хемоглобиновата верига на първия или втория нуклеотид почти винаги води до появата на нови аминокиселини в протеина, нарушаване на функциите на хемоглобина и сериозни последствия за пациента. Например, замяната на "C" в един от триплетите CAU (хистидин) с "U" ще доведе до появата на нов триплет UAU, кодиращ друга аминокиселина - тирозин.Фенотипно това ще се прояви в сериозно заболяване .. A подобна замяна в позиция 63 -веригата на хистидиновия полипептид към тирозина ще дестабилизира хемоглобина. Развива се заболяването метхемоглобинемия. Промяна, в резултат на мутация, на глутаминовата киселина до валин на 6-та позиция верига е причина за тежко заболяване – сърповидноклетъчна анемия. Нека не продължаваме тъжния списък. Отбелязваме само, че при замяна на първите два нуклеотида аминокиселината може да изглежда сходна по физикохимични свойства с предишната. По този начин заместването на 2-ри нуклеотид в един от триплетите, кодиращи глутаминовата киселина (GAA) в -верига на “Y” води до появата на нов триплет (GUA), кодиращ валин, а замяната на първия нуклеотид с “А” образува AAA триплет, кодиращ аминокиселината лизин. Глутаминовата киселина и лизинът са сходни по физикохимични свойства – и двата са хидрофилни. Валинът е хидрофобна аминокиселина. Следователно заместването на хидрофилната глутаминова киселина с хидрофобен валин значително променя свойствата на хемоглобина, което в крайна сметка води до развитие на сърповидно-клетъчна анемия, докато заместването на хидрофилната глутаминова киселина с хидрофилен лизин променя функцията на хемоглобина в по-малка степен - пациентите развиват лека форма на анемия. В резултат на замяната на третата база новият триплет може да кодира същите аминокиселини като предишния. Например, ако урацилът е заменен с цитозин в триплета CAH и се появи триплет CAC, тогава практически няма да бъдат открити фенотипни промени в човек. Това е разбираемо, т.к И двата триплета кодират една и съща аминокиселина, хистидин.

В заключение е уместно да се подчертае, че израждането на генетичния код и израждането на третата база от общобиологична позиция са защитни механизми, които са заложени в еволюцията в уникалната структура на ДНК и РНК.

V. Еднозначност.

Всеки триплет (с изключение на безсмислените) кодира само една аминокиселина. Така по посока кодон – аминокиселина генетичният код е еднозначен, по посока аминокиселина – кодон – двусмислен (изроден).

недвусмислен

кодон аминокиселина

изродени

И в този случай необходимостта от недвусмисленост в генетичния код е очевидна. В друг вариант, по време на транслацията на един и същи кодон, различни аминокиселини биха били вмъкнати в протеиновата верига и в резултат на това биха се образували протеини с различни първични структури и различни функции. Метаболизмът на клетката ще премине към режим на работа "един ген - няколко полипептида". Ясно е, че в такава ситуация регулаторната функция на гените би била напълно загубена.

ж. Полярност

Четенето на информация от ДНК и от иРНК става само в една посока. Полярността има важностза определяне на структури от по-висок порядък (вторични, третични и т.н.). По-рано говорихме за факта, че структурите от по-нисък порядък определят структури от по-висок порядък. Третична структура и структури още висок редв протеините те се образуват веднага, щом синтезираната РНК верига напусне молекулата на ДНК или полипептидната верига напусне рибозомата. Докато свободният край на РНК или полипептида придобива третична структура, другият край на веригата все още продължава да се синтезира върху ДНК (ако РНК се транскрибира) или рибозома (ако се транскрибира полипептид).

Следователно, еднопосочният процес на четене на информация (при синтеза на РНК и протеин) е от съществено значение не само за определяне на последователността на нуклеотидите или аминокиселините в синтезираното вещество, но и за твърдото определяне на вторични, третични и т.н. структури.

д. Неприпокриване.

Кодът може или не може да се припокрива. В повечето организми кодът не се припокрива. В някои фаги е открит припокриващ се код.

Същността на кода без припокриване е, че нуклеотидът на един кодон не може да бъде едновременно нуклеотид на друг кодон. Ако кодът се припокрива, тогава последователността от седем нуклеотида (GCUGCUG) може да кодира не две аминокиселини (аланин-аланин) (фиг. 33, A), както в случая на код без припокриване, а три (ако един нуклеотид е общ) (фиг. 33, B) или пет (ако два нуклеотида са общи) (вижте фиг. 33, C). В последните два случая мутация на който и да е нуклеотид би довела до нарушение в последователността на два, три и т.н. аминокиселини.

Установено е обаче, че мутация на един нуклеотид винаги нарушава включването на една аминокиселина в полипептида. Това е важен аргумент в полза на факта, че кодът не се припокрива.

Нека обясним това на Фигура 34. Удебелените линии показват триплети, кодиращи аминокиселини в случай на неприпокриващ се и припокриващ се код. Експериментите недвусмислено показват, че генетичният код не се припокрива. Без да навлизаме в подробностите на експеримента, отбелязваме, че ако заменим третия нуклеотид в нуклеотидната последователност (виж Фиг. 34)При (маркиран със звездичка) към някой друг след това:

1. С код без припокриване, протеинът, контролиран от тази последователност, ще има заместител на една (първа) аминокиселина (маркирана със звездички).

2. При припокриващ се код във вариант А, заместване ще настъпи в две (първа и втора) аминокиселини (маркирани със звездички). При вариант B, заместването ще засегне три аминокиселини (маркирани със звездички).

Многобройни експерименти обаче показват, че когато един нуклеотид в ДНК е счупен, протеинът винаги засяга само една аминокиселина, което е типично за код без припокриване.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCU CUG

*** *** *** *** *** ***

Аланин - Аланин Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

код без припокриване припокриващ се код

Ориз. 34. Схема, обясняваща наличието на незастъпващ се код в генома (обяснение в текста).

Неприпокриването на генетичния код е свързано с друго свойство - разчитането на информацията започва от определена точка - иницииращият сигнал. Такъв иницииращ сигнал в иРНК е кодонът, кодиращ AUG метионин.

Трябва да се отбележи, че човек все още има малък брой гени, които се отклоняват от общо правилои се припокриват.

д. Компактност.

Между кодоните няма препинателни знаци. С други думи, триплетите не са разделени един от друг, например с един безсмислен нуклеотид. Експериментално е доказано отсъствието на "препинателни знаци" в генетичния код.

и. Универсалност.

Кодът е един и същ за всички организми, живеещи на Земята. Директно доказателство за универсалността на генетичния код беше получено чрез сравняване на ДНК последователности със съответните протеинови последователности. Оказа се, че едни и същи набори от кодови стойности се използват във всички бактериални и еукариотни геноми. Има изключения, но не много.

Първите изключения от универсалността на генетичния код са открити в митохондриите на някои животински видове. Това се отнася до терминаторния кодон UGA, който се чете по същия начин като UGG кодона, кодиращ аминокиселината триптофан. Открити са и други по-редки отклонения от универсалността.

МЗ. Генетичният код е система за записване на наследствена информация в молекули на нуклеинова киселина, базирана на определено редуване на нуклеотидни последователности в ДНК или РНК, които образуват кодони,

съответстващи на аминокиселините в протеина.Генетичният код има няколко свойства.

Помислете за структурата на протеините. Какво определя структурата, формата и свойствата на протеиновата молекула? Защо протеините на всеки организъм са различни един от друг?

Такива признаци на живите като самовъзпроизвеждане, наследственост и променливост вече се проявяват на молекулярно-генетично ниво. Те са свързани с определени органична материяи с наследствената (генетична) програма на организма.

ДНК и гени.До началото на 50-те години. 20-ти век учените предполагат, че основната функция на гените е да определят структурата на протеините, предимно ензимните протеини. Многобройни изследвания показват, че като цяло трансформациите на веществата в живите системи се извършват под контрола на ензими. Ето защо учените изложиха предположение, което може да се формулира по следния начин: „един ген – един протеин-ензим“. Само отваряне двойна спиралаДНК молекулите позволиха да се изяснят общите принципи на процеса на предаване генетична информацияжив.

Молекулите на ДНК служат като носители на наследствена информация. Те съхраняват информация за структурата. свойства, функции на протеините на всяка клетка и на организма като цяло. Участък от ДНК молекула, съдържащ информация за структурата на една протеиново-ензимна молекула, се нарича ген (от гръцки genos - род, произход). Това е наследственият фактор на всяко живо тяло на природата.

Генетичен код.В протеините има 20 аминокиселини, чиято последователност определя структурата и свойствата на протеините. Информацията за структурата на протеина трябва да бъде записана като нуклеотидна последователност в ДНК. Правилата за транслиране на нуклеотидна последователност в нуклеинова киселина в аминокиселинна последователност на протеин се наричат ​​генетичен код (от френски код - колекция от конвенционални съкращения и имена).

Дешифриран е през 60-те години. 20-ти век в резултат на поредица от експерименти и математически изчисления.

Молекулата на ДНК се състои от набор от четири нуклеотида (A, T, G, C). Ако всяка аминокиселина имаше съответен нуклеотид, тогава биха могли да бъдат кодирани само 4 аминокиселини. Ако приемем, че една аминокиселина е кодирана от комбинация от два нуклеотида, тогава в този случай могат да бъдат кодирани само 42 = 16 аминокиселини. Учените предполагат, че една аминокиселина трябва да бъде кодирана от три нуклеотида. Този брой комбинации е повече от достатъчен за кодиране на 20 аминокиселини (фиг. 29). Освен това на една аминокиселина може да съответства не една, а няколко такива комбинации.

Ориз. 29. Правилото за превръщане на нуклеотидна последователност в ДНК в аминокиселинна последователност в протеин

Генетичният код има редица свойства (фиг. 30). Кодът е преплетен – всяка аминокиселина отговаря на комбинация от 3 нуклеотида. Общо има 64 такива комбинации - триплети (кодони), от които 61 са смислови триплети, тоест съответстват на 20 аминокиселини, а 3 са безсмислени стоп кодони, които не съответстват на аминокиселини. Те запълват празнините между гените.

Ориз. 30. Някои свойства на генетичния код

Кодът е недвусмислен - всеки триплет (кодон) отговаря само на една аминокиселина. Кодът е изроден (излишен) – има аминокиселини, които са кодирани от повече от един триплет (кодон). Повечето аминокиселини имат 2-3 триплета (кодони).

Кодът е универсален - всички организми имат еднакъв генетичен код, т.е. едни и същи аминокиселини в различните организми са кодирани от едни и същи триплети (кодони).

Кодът е непрекъснат - няма празнини между триплетите (кодони) вътре в гена.

Кодът е незастъпващ се – крайният нуклеотид на един триплет (кодон) не може да служи като начало на друг.

Аминокиселинната последователност на една протеинова молекула е кодирана в определен участък от ДНК молекулата с помощта на генетичния код. Тъй като протеиновият синтез се извършва в цитоплазмата и ДНК молекулите са разположени в ядрото, необходима е структура, която да копира нуклеотидната последователност върху ДНК и да я прехвърли до мястото на протеиновия синтез. Messenger RNA служи като такъв посредник.

В допълнение към информационния носител са необходими вещества, които биха осигурили доставката на съответните аминокиселини до мястото на синтез и определят техните места в полипептидната верига. Такива вещества са трансферни РНК. Те не само осигуряват доставката на аминокиселини до мястото на синтез, но и тяхното кодиране. Синтезът на протеини протича върху рибозоми, за сглобяването на които е необходим друг вид нуклеинови киселини - рибозомна РНК. Следователно, за реализирането на наследствената информация в живите същества на молекулярно-генетично ниво са необходими ДНК молекули и всички видове РНК.

Упражнения за научени уроци

1. Защо наследствените свойства на даден организъм първоначално са били свързани с протеини?
2. Как структурата на протеина е кодирана в ДНК молекула?
3. Какво е ген?
4. Какво представлява генетичният код? Опишете всяко от неговите свойства.
5. Каква е функцията на стоп кодоните?

Елементи на верния отговор

1. Всеки организъм е индивидуален по своите наследствени характеристики, това важи и за структурата на протеините.

2. При трансплантация на органи и тъкани съществува заплаха от тяхното отхвърляне поради несъвместимостта на протеините на донора и реципиента.

Отговорете си

Каква е връзката между гените и телесните протеини?

Какво и как кодира един ген?

Елементи на верния отговор

1. Необходимо е генът, отговорен за фенотипния признак, да бъде наследен от организма.

2. Необходимо е генът да е доминиращ или рецесивен, но в този случай той е бил в хомозиготно състояние.

Отговорете си

Какви условия допринасят за променливостта на тялото?

Как са свързани изменчивостта и наследствеността?

Елементи на верния отговор

1. Наследствените черти не винаги се появяват, например черта може да бъде рецесивна и да бъде в хетерозиготно състояние.

2. Проявата на фенотипни черти зависи от много фактори (например пенетрантност и експресивност на гените), следователно, въпреки наличието на съответните гени, наследствена черта може да не се появи.

Отговорете си

Каква е връзката между генотипа и фенотипа на даден организъм?

Възможно ли е да се определи неговият генотип по фенотипа на даден организъм? Обосновете отговора.

Елементи на верния отговор

1. Тези растения се различават едно от друго по една особеност - формата на семената.

2. Тази черта се контролира от една двойка алелни гени.

Отговорете си

Защо кръстосването на грахови растения с жълти и гладки семена с растения, произвеждащи зелени и набръчкани семена, се нарича дихибрид?

Защо в първото поколение с монохибридно кръстосване признакът за набръчкване на семената не се появява?

Елементи на верния отговор

1. При хибридите от първо поколение се проявява само доминантна черта.

2. Рецесивният признак при тези хибриди е потиснат.

Отговорете си

Как е формулиран първият закон на Мендел?

Защо според първия закон на Мендел при F2 (потомство от кръстосване на хибриди F1) разделянето е приблизително равно на 3:1?

Елементи на верния отговор

1. Законите на Мендел имат статистически характер, т.е. потвърдено върху голям брой лица (голяма статистическа извадка).

2. В реалния живот при организми, които дават малък брой потомци, има отклонения от законите на Мендел поради статистика.

3. Непълно доминиране, възможни са неалелни генни взаимодействия.

Отговорете си

Валидни ли са законите на Мендел в семейства с две или три деца? Обяснете отговора.

Как може да се обясни, че децата в едно семейство наследяват различни черти от родителите си?

Елементи на верния отговор

1. Грахът е растение с изразени контрастни алелни признаци.

2. Грахът е самоопрашващо се растение, което ви позволява да експериментирате с чисти линии и да провеждате изкуствено кръстосано опрашване.

Отговорете си

Какви модели са в основата на разделянето по генотип и фенотип при монохибридно кръстосване?

Какви модели са в основата на разделянето по генотип и фенотип при дихибридни кръстоски?

Каква е същността на хипотезата за чистотата на гаметите?

Елементи на верния отговор

1. Магарето и конят имат различни кариотипове (магарето има 62 хромозоми, конят има 64). Конските хромозоми не са хомоложни на магарешките хромозоми.

2. Различните хромозоми в мейозата не се конюгират една с друга. Следователно хибридите - мулетата - са стерилни.

Отговорете си

Защо броят и нуклеотидният състав на хромозомите се считат за видова характеристика на организмите?

Какво е биологичното значение на хромозомната конюгация и кросинговър?

Елементи на верния отговор

1. При пълно доминиране хетерозиготните индивиди във фенотипа показват доминантна черта (растение с червени цветя? растение с бели цветя = растение с червени цветя: ААх аа = ах;ах- червени цветя).

2. При непълно доминиране в хетерозиготно състояние се появява междинен фенотип (растение с червени цветя? растение с бели цветя = растение с розови цветя: ААх аа = ах;ах- розови цветя).

Отговорете си

В какви случаи се проявява междинният характер на наследяването?

Можем ли да кажем, че феноменът на непълното доминиране опровергава хипотезата за чистотата на гаметите?

Елементи на верния отговор

Гамети на един организъм AB, Ab; друг - AB, aB.

Отговорете си

Какви видове гамети дава индивид с генотип СсВbКК?

Запишете в решетката на Punnett резултатите от кръстосването на хетерозиготни индивиди за два признака.

Елементи на верния отговор

1. Анализиращото кръстосване се извършва за установяване на генотипа на определен индивид - за идентифициране на рецесивен ген в него.

2. За да направите това, индивид, хомозиготен за рецесивния ген, се кръстосва с индивид, чийто генотип е неизвестен.

Отговорете си

Възможно ли е да се определи генотипът на индивида от фенотипа? Обяснете отговора.

Как можете точно да определите генотипа на индивида?

Елементи на верния отговор

1. Законът е валиден за гени, разположени на една хромозома.

2. Законът се нарушава при кръстосване на хомоложни хромозоми.

Отговорете си

При какви условия възниква кръстосването?

Кои хромозоми не се кръстосват?

Какви са причините за комбинативната изменчивост?

Елементи на верния отговор

1. Тези структури включват митохондрии, хлоропласти и клетъчен център.

2. Тези органели съдържат ДНК.

Отговорете си

Има ли наследственост, която не се предава чрез хромозомния апарат на клетката?

Какво е общото между ядрото, митохондриите и хлоропластите?

Елементи на верния отговор

1. Полът се определя от двойка полови хромозоми, разположени в човешките ядрени клетки.

2. За мъжете тази двойка се състои от набор, означен XY, сред жените - XX.

Отговорете си

Какво е хомо- и хетерогаметия?

Как се проявява свързаното с пола наследство?

Защо няма костенуркови котки?

Елементи на верния отговор

1. Тясно свързани бракове.

2. Възраст на жената, която ражда дете (38–42 години).

3. Работата на родителите в опасни предприятия (ядрени, химически и др.).

Отговорете си

Какви са рисковете от увеличаване на честотата наследствени заболяванияможеш ли да назовеш Обяснете избора си.

Как се проявява синдромът на Даун и какви са причините за това заболяване?

Елементи на верния отговор

1. Генни мутациизасягат един от участъците на гена. Например, един нуклеотид в триплет може да отпадне или да бъде заменен. Мутацията може да бъде неутрална или може да бъде вредна или полезна.

2. Хромозомните мутации могат да доведат до сериозни последици за здравето. Те са свързани с пренареждане на хромозомите.

3. Геномната мутация засяга генома. В резултат на такава мутация се променя броят на хромозомите в кариотипа. Ако един или повече хаплоидни комплекта се добавят към хромозомния набор, тогава явлението се нарича полиплоидия. Явлението полиплоидия дава възможност за преодоляване на междувидовата стерилност.

C2 въпроси

Обикновено въпроси по генетика не се намират на изпитите. ИЗПОЛЗВАЙТЕ хартиина ниво C2. Ние обаче представяме задачи, съответстващи на това ниво, за по-добро усвояване на генетичните понятия от учениците.

Елементи на верния отговор

Допуснати са грешки в изречения 2, 5, 6.

Изречение 2 погрешно посочва броя на признаците, по които растенията се различават.

В изречение 5 погрешно е посочен процентът на хибридите с жълти семена.

В изречение 6 знакът на жълтия цвят е погрешно назован.

Елементи на верния отговор

Допуснати са грешки в изречения 3, 4, 5.

В изречение 3 има грешка при посочване на естеството на генетичната близост на видовете.

Твърдение 4 погрешно посочва вероятността от кръстосване между определени видове.

В изречение 5 неправилно е назован един от факторите за защита срещу чужди гени.

Елементи на верния отговор

Допуснати са грешки в изречения 1, 2, 4, 6.

В изречение 1 има погрешна дефиниция на ген.

Изречение 2 погрешно показва набора от хромозоми в соматичните клетки.

Твърдение 4 неправилно дефинира доминирането.

Елементи на верния отговор

Допуснати са грешки при записването на гамети, образувани от родителските индивиди и при записването на един от генотиповете.

Коригирайте грешките, направени с помощта на решетката на Punnett.

Елементи на верния отговор

Допуснати са грешки в изречения 2, 3, 4.

Изречение 2 погрешно посочва естеството на трансфера на гени от родители към потомство.

Изречение 3 неправилно дефинира фенотипа.

Изречение 4 неправилно определя генотипа.

Елементи на верния отговор

1. Запис в генна експресия има буквени обозначения.

2. Записът в хромозомната експресия е показан в азбучен и графичен вид.

Отговорете си

Намерете грешката в изложението на проблема.

При кучетата чертата на черния цвят на козината е доминираща над чертата на кафявия цвят. При кръстосване на две черни кучета те получиха черно-кафяви кученца. Във второто поколение са получени 3 черни и 2 кафяви кученца от кафяви родители. Какви са генотипите на първата двойка родители?

Намерете грешки в дадения текст.

Двама сина са родени в семейството на пенсиониран хусарски полковник Иван Александрович Прилежаев. Момчетата израснаха като енергични деца, участваха във всички момчешки забавления. Проблемът обаче е, че единият от тях, Петър, страдаше от хемофилия, а Степан нямаше. Майката на момчетата, Полина Аркадиевна, обвини съпруга си за болестта на Петенка. Иван Александрович не се смяташе за виновен. Когато момчетата пораснаха, тогава, според традицията, те трябваше да отидат да служат в хусарите. И двамата обаче бяха отхвърлени от медицинския отдел, като казаха на баща си, че момчетата имат тежка наследственост и е невъзможно да ги обслужват. Всяка драскотина е опасна и за двамата, а още повече за нараняване. След известно време Петър се ожени за момиче, което беше здраво на базата на хемофилия, в чието семейство нямаше наследствени заболявания. Имаха две момчета и две момичета. Всички деца страдаха от хемофилия. Степан също се жени - за втората дъщеря от същото семейство. Имаше момче с хемофилия и две здрави момичета. За здравето на внуците в това семейство не се знае нищо.

Какъв процес е показан на снимката? Назовете получените гамети и обяснете причината за появата на различни гамети.

Въпроси за ниво C6

Задачи за монохибридно кръстосване

Алгоритъм за решаване на задачи по генетика

1. Изберете буквените обозначения на алелите.

2. Запишете всички дадени условия на проблема.

3. Напишете генотиповете на кръстосаните индивиди.

4. Напишете видовете гамети, образувани в родителите.

5. Запишете генотиповете и фенотиповете на потомството.

Най-важното условие за правилното решение на проблема е пълното разбиране на това, което се знае и какво се пита. Например, ако условието гласи, че 9 мишки са получени от две сиви мишки, от които една или две са бели, тогава това означава, че и двамата родители са хетерозиготни за доминиращия признак сив цвят, а белият цвят на козината е рецесивен белег. Този пример показва как въз основа на условието на проблема да се покажат данните, необходими за решаването му. След като сте разбрали смисъла на проблема и сте получили допълнителни данни от неговото състояние, запишете правилно решението. В дадената задача записът ще изглежда така:

Ако проблемът не пита за разделянето на чертите в потомството по отношение на съотношението, тогава не е необходимо да го показвате. Достатъчно е да се представят всички възможни генотипове във F1.

Примери за прости задачи

1. Какво F1 потомство може да се очаква от кръстосване на хетерозиготно грахово растение с червени цветя ( А) с растение с бели цветя? Ще се наблюдава ли разделяне на знаците и в какво съотношение?

2. От Drosophila мухи с нормални крила и мухи със скъсени крила са получени мухи с нормални и скъсени крила в съотношение 1:1. Определете генотипа на родителите и потомството.

3. Черното оперение на андалуските пилета не доминира изцяло над бялото оперение. Петел с черни пера е кръстосан с кокошка с бели пера. Някои от пилетата, родени от тази кръстоска, бяха със сини пера. Запишете генотипите на всички индивиди, споменати в условието. Какво разделяне по генотип и фенотип трябва да се очаква в потомството от тези родители, при условие че има достатъчно пилета? Възможно ли е да се оттегли чиста линияпилета със сини пера?

4. При пресичане на две високи ( СЪС) растения са получени 25% от семената, от които са израснали изостанали в растежа растения. Какви са генотиповете на нискорастящите растения?

Задачи за дихибридно кръстосване

При решаване на проблеми от този тип е необходимо:

а) внимателно прочетете условието на проблема;
б) в хода на четене на задачата направете необходимите бележки;
в) след като сте разбрали условието на проблема, е необходимо да обозначите алелите със съответните букви, да нарисувате решетката на Punnett и да я попълните в съответствие с логиката на решението;
г) уверете се обща формазаписите за решение отговарят на изискванията.

Пример за проблем, обсъждан в учебниците

Грахови растения, произвеждащи жълто ( А) гладка ( IN) семена, кръстосани с растения, които дават зелено ( А) набръчкана ( b) семена. И двете линии бяха чисти. Какво ще бъде хибридното потомство във F1 и F2 по отношение на генотипове и фенотипове?

Логиката на разсъжденията е следната.

1. Ако линиите са чисти, тогава родителите са хомозиготни и за двата признака.

2. Всеки родител произвежда една разновидност на гамети.

Генотип AABBдава гамети AB.
Генотип aabbдава гамети аб.
Следователно всички хибриди от първо поколение ще имат генотипа AaBb.
Индивидите с този генотип образуват 4 разновидности на гамети: AB, aB, Ab, аб.

3. За да се определят генотипите на индивиди от второ поколение, е необходимо да се начертае решетка на Punnett и да се изпишат видовете гамети, образувани от родителите в горната хоризонтална линия и лявата вертикална колона. След това в останалите свободни полета запишете получените генотипове на потомството.

– двата доминантни гена;
- доминантния ген на една от чертите;
- доминантен ген на друг признак;
- само рецесивни гени.

Резултатът в този случай ще бъде следният: 9 AB : 3Ab : 3aB : 1аб.

5. Отговор: хибридно потомство във F1 - AaBb, във второто поколение ще има 16 генотипа (показани в мрежата на Punnett) и 4 фенотипа:

- растения с жълти гладки семена;
- растения с жълти набръчкани семена;
- растения със зелени гладки семена;
- растения със зелени набръчкани семена.

Задачи, срещани в изпитните работи

Елементи на верния отговор

За правилно решение трябва да докажете, че:

1) лети с генотипа XY(мъжките) могат да бъдат червенооки и белооки;
2) хетерозиготните женски винаги са червенооки, женските хомозиготни за рецесивен белег са белооки, а женските хомозиготни за доминантен белег са червенооки.

За да се докажат тези две позиции, е необходимо да се кръстоса червеноока хетерозиготна женска с белоок мъж. Някои мъже от този кръст ще имат бели очи. Следователно рецесивната черта е свързана с х- хромозома.

Елементи на верния отговор

Момичетата са носители, момчетата са далтонисти.

Момичетата са носители, момчетата са здрави.

Половината от момчетата и момичетата са здрави, половината от момичетата са носители, половината от момчетата са далтонисти.

Елементи на верния отговор за самостоятелно решение

1. Запишете буквените обозначения на алелите на генотипите на родителите и модела на кръстосване.

2. Определете всички генотипове, посочени в условието.

3. Начертайте диаграма на нов кръст и запишете резултатите от него.

Елементи на верния отговор

1. Генотипове на родителите X f XИ XY.

2. Генотипове на децата X f Y, X f X, XX, XY.

3. Естеството на наследството е доминиращо, свързано с х- хромозома.

Елементи на верния отговор

1. Според състоянието генът на плешивостта се наследява само от момчета.

2. Всички жени в разглежданите семейства са имали нормална коса.

3. Следователно този ген се е предал от бащите, т.е. по мъжка линия.

4. Заключение: чертата е свързана с Прихромозома и се предава от бащи на синове.

P1 XY l x XX
F1 2 XYл и 4 XX
P2 XY l x XX
F2 Внуци XYл

Решете сами

Начертайте диаграма, за да илюстрирате текста по-долу, показваща генотипите и моделите на наследяване на хемофилията.

Пример за унаследяване, свързано с пола, е унаследяването на рецесивен полулетален ген, който причинява несъсирване на кръвта във въздуха - хемофилия. Това заболяване се проявява почти изключително при момчета. При хемофилия се нарушава образуването на фактор, който ускорява съсирването на кръвта. Рецесивният ген, който контролира синтеза на този фактор, се намира в определена област х- хромозоми и няма алел в При- хромозома. След като решите проблема, отговорете на въпроса: „Защо жените с хемофилия са изключително редки?“
Запишете резултатите от кръстосването, които могат да бъдат получени в следните случаи:

а) бащата е хемофилик, майката е носител на гена за хемофилия;
б) бащата е здрав, майката е носител на гена на хемофилията;
в) бащата е хемофилен, майката не е носител на гена за хемофилия.

При хората големите очи и римският нос (с гърбица) доминират над малките очи и гръцкия (прав) нос. Жена с големи очи и гръцки нос се омъжи за мъж с малки очи и римски нос. Те имаха четири деца, две от които имаха големи очи и римски нос. Какви са генотипите на родителите? Каква е вероятността тази двойка да има дете с малки очи и римски нос? Каква е вероятността тази двойка да има дете с малки очи и гръцки нос?

102. Как се кодира наследствената информация в клетката?

В полинуклеотидните вериги на ДНК и РНК всеки три последователни бази образуват триплет.

Триплетът не е произволно групиране на три нуклеотида, а такъв, при който всеки триплет контролира включването на напълно специфична аминокиселина в протеиновата молекула. Броят на възможните комбинации от азотни бази, които образуват триплет, е малък и възлиза на 4 3 = 64. С помощта на триплети се кодира последователност от 20 аминокиселини в протеинова молекула, а образуваните 64 триплета са достатъчни за кодиране на всички аминокиселини.

Няколко триплета могат да бъдат цитирани като пример: HCC кодира аланин, CCU кодира пролин, UUU кодира фенилаланин. По този начин последователността на HCC, CCU и UUU триплетите съответства на областта на пода и пептида, съдържащ аланин, пролин и фенилаланин. С други думи, базовата последователност в ДНК носи информация за последователността на аминокиселините в протеиновата молекула. Триплетът е информационна единица - кодон.

Генетичният код е триплетен - три бази кодират една аминокиселина; неприпокриващи се - основите, които съставят един триплет, не се включват в съседни триплети; изродена - една аминокиселина може да бъде кодирана от няколко триплета, например:

Аланин - ЦУГ, ЦАГ, ЦТГ левцин - УАУ, УУЦ, УГУ пролин - ЦЦЦ, ЦАЦ.

Данните за декодирането на генетичния код са представени в табл. 6.

Аминокиселините в протеина са подредени в същия ред като кодоните в гена. Тази позиция се нарича колинеарност, т.е. линейното съответствие на аминокиселините в протеина и триплетите, които ги кодират в определен участък от ДНК.