Genetica umana. Concepte genetice de bază. Modele de ereditate. Genetica umană Ce știință studiază modelele de variabilitate

Lista de întrebări pentru sarcina nr. 1.

Știința este angajată în studiul legilor eredității și variabilității: A - selecție; B - fiziologie; B - ecologie; G - genetică.

Proprietatea organismelor parentale de a-și transmite descendenților caracteristicile și trăsăturile lor de dezvoltare se numește: A - variabilitate; B - ereditate; B - fitness; G - supraviețuire.

Pentru studierea tiparelor de moștenire de către plante și animale a trăsăturilor într-un număr de generații se utilizează următoarea metodă: A - analiza hibridologică; B - observatii fenologice; B - analiză chimică; G - culturi de apă.

4. Legea lui G. Mendel privind uniformitatea hibrizilor din prima generație se explică prin faptul că hibrizii: A - trăiesc în aceleași condiții de mediu; B - au același genotip; B - strâns legată de mediu; G - toți au aceeași vârstă.

5. O trăsătură care se manifestă în prima generație hibridă și suprimă manifestarea trăsăturii opuse se numește: A - dominantă; B - recesiv; B - intermediar; G - neereditare.

6. Indivizii, la descendenții cărora nu se produce scindarea și caracteristicile studiate sunt asemănătoare cu cele parentale, se numesc: A - dominantă; B - recesiv; B - homozigot; G - heterozigot.

7. Setul de gene primite de descendenți de la părinți se numește: A - fenotip; B - homozigot; B - heterozigot; G - genotip.

8. Poziția formulată de G. Mendel: „La un individ hibrid, celulele germinale sunt pure - conțin o genă din fiecare pereche” este: A - legea dominanței; B - ipoteza purității gameților; B - legea diviziunii; G - lege succesiune independentă.

9. Genele alelice în procesul de meioză se află în: A - gameți diferiți, întrucât sunt localizați în cromozomi omologi; B - un gamet, deoarece este situat pe un cromozom; B - un gamet, deoarece nu diferă în meioză; D - un gamet, deoarece sunt legați de sex.

10. Pentru a studia rolul mediului în formarea diferitelor calități fizice și mentale la o persoană, se utilizează următoarea metodă: A - citogenetică; B - genealogic; B - biochimic; G - geamăn.

11. La încrucișarea unui individ homozigot pentru o trăsătură dominantă cu un individ recesiv pentru această trăsătură în prima generație: A - toți descendenții au doar o trăsătură dominantă; B - toți descendenții au doar o trăsătură recesivă; B - scindarea are loc în raport de 3 (dominant): 1 (recesiv); G - scindarea are loc într-un raport de 9:3:3:1.

12. La studierea eredității umane nu se utilizează următoarea metodă: A - citogenetică; B - genealogic; B - analiza hibridologică; G - geamăn.

13. Pierderea unei molecule proteice a structurii sale se numește? A - regenerare; B - denaturare; B - renaturare; G - replicare.

14. Variabilitatea trăsăturilor la indivizi asociată cu o modificare a genotipului se numește: A - modificare; B - neereditare; B - mutațional; G - sigur.

15. Sunt baza materială a eredității? A - gene situate pe cromozomi; B - molecule de ATP care conțin legături bogate în energie; B - molecule proteice care se caracterizează prin multifuncționalitate; D - cloroplaste și mitocondrii.

16. Tipul de modificări ereditare, care se caracterizează printr-o creștere multiplă a numărului de cromozomi din celule, se numește: A - heteroză; B - viteza de reacție; B - modificare; G - poliploidie.

17. hibridizare şi selecție artificială- metode de bază: A - studierea eredităţii plantelor şi animalelor; B - studierea variabilitatii organismelor; B - creșterea noilor soiuri de plante și rase de animale; G – obţinerea mutaţiilor.

18. Adenina din molecula de ADN este complementară? A - citozină; B - uracil; B - timină; G - guanina.

19. Ai celule sexuale? A - set diploid de cromozomi; B - set triploid de cromozomi; B - set haploid de cromozomi; G - nu au cromozomi.

20. Hemofilia este o boală care se manifestă prin incoagulabilitatea sângelui. Gena responsabilă de hemofilie este localizată pe cromozomii sexuali și cel mai adesea boala se manifestă la bărbați, deoarece gena este localizată pe: A - cromozomul Y, iar hemofilia este o trăsătură recesivă; cromozomul B - X, iar hemofilia este o trăsătură recesivă; B - cromozomul Y, iar hemofilia este o trăsătură dominantă; Cromozomul D - X, iar hemofilia este o trăsătură dominantă.

21. Genetica este angajată în studiul: A - proceselor de activitate vitală a organismelor; B - clasificarea organismelor; B - modele de ereditate și variabilitate a organismelor; G - relația dintre organisme și mediul înconjurător.

22. Celulele sunt diploide? A - somatic; B - spermatozoizi; B - ouă; G - gameți.

23. „Hibrizii din prima generație cu reproducere ulterioară dau despărțire, aproximativ un sfert din descendenți sunt indivizi cu trăsături recesive” - aceasta este formularea: A - legea lui Morgan; B - prima lege a lui Mendel; B - a doua lege a lui Mendel; D - Regulile lui Mendel.

24. Motivul divizării semnelor în timpul reproducerii ulterioare a hibrizilor este: A - o varietate de condiții de viață; B - viabilitatea diferită a organismelor; B - prezența diferitelor genotipuri la descendenți; D - prezența diferitelor fenotipuri la descendenți.

25. O trăsătură care nu apare în exterior la un individ heterozigot se numește: A - recesivă; B - dominant; B - intermediar; G - modificare.

26. Indivizii la a căror descindere are loc se numesc: A - homozigoți; B - dominant; B - recesiv; G - heterozigot.

27. Totalitatea semnelor externe și interne ale unui organism se numește: A - genotip; B - fenotip; B - heterozigot; G - homozigot.

28. Ipoteza lui G. Mendel privind puritatea gametilor afirma ca: A - la un individ hibrid, celulele germinale contin cate o gena din fiecare pereche; B - la orice individ, celulele contin o pereche de gene; B - la un individ hibrid, fiecare celulă conține o pereche de gene responsabile pentru o anumită trăsătură; D - la un individ hibrid, celulele germinale conțin o pereche de gene responsabile de formarea unei trăsături.

29. Încrucișarea unui individ cu genotip necunoscut cu un individ care are un genotip recesiv pentru această trăsătură se numește: A - monohibrid; B - dihibrid; B - analizând; G - îndepărtat.

30. Variabilitatea trăsăturilor care nu este asociată cu o modificare a genotipului unui individ se numește: A - modificare; B - mutațional; B - poliploidie; G - heteroza.

31. Traducerea secvenței de nucleotide a ARNm în aminoacizi se numește? A - transcriere; B - replicare; B - difuzare; G - regulament.

32. Metoda de studiu a moștenirii trăsăturilor într-un număr de generații umane se numește: A - genealogic; B - citogenetic; B - geamăn; G - biochimic.

33. Structura unei molecule de proteine ​​care formează un globul? A - primar; B - secundar; B - Cuaternar; G - terțiar.

34. Genele situate pe cromozomi sunt: ​​A - o substanță care conține legături bogate în energie; B - bazele materiale ale eredității; B - substanțe care accelerează reacții chimice intr-o cusca; G - un lanț polipeptidic care îndeplinește multe funcții în celulă.

35. Modificările care apar la nivelul cromozomilor sub influența factorilor de mediu externi sau interni sunt: ​​A - modificări; B - adaptare; B - mutații; G este viteza de reacție.

36. Ereditatea este o proprietate a organismelor: A - de a interacționa cu mediul; B - răspunde la schimbare mediu inconjurator; B - să transmită urmașilor semnele și trăsăturile lor de dezvoltare; D - să dobândească noi caracteristici în procesul de dezvoltare individuală.

37. Pentru a studia natura moștenirii mai multor trăsături de către un număr de generații de plante și animale, se efectuează încrucișarea: A - monohibrid; B - analizând; B - polihibrid; G - strâns înrudit.

38. „Diviziunea pentru fiecare pereche de caracteristici are loc independent de alte perechi de caracteristici” - aceasta este formularea: A - prima lege a lui Mendel; B - legea lui Morgan; D - a doua lege a lui Mendel; D - a treia lege a lui Mendel.

39. Apariția în prima generație hibridă a indivizilor cu același genotip este o manifestare a: A - legea scindării; B - legea moștenirii independente; B - reguli de uniformitate; G - legea moștenirii legate.

40. O femeie sănătoasă are un cariotip: A - 46; HA; B - 46; XX; B - 45; XO; G - 47; XXY.

41. Fenomenul de legare a genelor localizate într-un cromozom este o manifestare a: A - regulilor de uniformitate; B - legea moștenirii independente; B - legea lui Morgan; G - legea diviziunii.

42. Apariţia la descendenţi a indivizilor cu genotipuri diferite este o manifestare a: A - legea moştenirii legate; B - legea diviziunii; B - legea moștenirii independente; G - reguli de uniformitate.

43. Selectați imaginea sexului homogametic: A - XY; B - XX; B - XO; G - XXY.

44. Un fenotip este o combinație de: A - gene primite de descendenți de la părinți; B - semne externe și interne ale organismului; B - reacții ale organismului la influența mediului; G - factori de mediu care afectează organismul.

45. Împărțirea după fenotip într-un raport de 1:2:1 are loc în cazul unei moșteniri de natură intermediară, când: A - indivizii heterozigoți diferă în exterior de cei homozigoți; B - indivizii heterozigoți nu diferă în exterior de cei homozigoți; B - toți indivizii sunt heterozigoți; D - toți indivizii sunt homozigoți.

46. Genele situate în: A - un cromozom sunt moștenite împreună; B - cromozomi diferiți; B - o celulă; G - celule diferite.

47. Motivul recombinării caracterelor la descendenți este: A - mitoză; B - fertilizare; B - conjugarea și încrucișarea cromozomilor; G - traversare.

48. Hemofilia - o boală caracterizată prin incoagulabilitatea sângelui, se manifestă la femei atunci când: A - există o genă a hemofiliei în fiecare cromozom X; B - gena hemofiliei este prezentă pe un cromozom X; B - o genă a hemofiliei este localizată pe cromozomul X, iar cealaltă pe cromozomul autozomal; D - ambele gene ale hemofiliei sunt localizate pe doi cromozomi autozomali.

49. Esența metodei genealogice de studiere a eredității umane este: A - studiul unui set de cromozomi; B - studiul dezvoltării semnelor la gemeni; B - urmărirea moștenirii trăsăturilor într-un număr de generații; D - dezvăluirea tiparelor de răspândire a mutațiilor în populația umană.

50. Mutații asociate cu o modificare a numărului, formei, mărimii cromozomilor: A - mai mare decât mutațiile genetice și provoacă adesea moartea organismului; B - mai puțin semnificativ decât cei genetici și crește viabilitatea organismului; B - abia vizibil și inofensiv pentru organism; G - modificări majore care cresc viabilitatea organismului.

51. Norma de reacţie se numeşte: A - variabilitate combinativă; B - numeroase mutații recesive; B - limite variabilitatea modificării un semn sau altul; G - mutații majore; apar pe cromozomi.

52. Fenotipul se formează sub influența: A - numai genotipul; B - numai condițiile de mediu; B - genotip și condiții de mediu; G - enzime și procese metabolice în celule.

53. Fenomenul de interacțiune a genelor non-alelice este însoțit de un neoplasm la încrucișare și servește ca dovadă a: A - autonomiei acțiunii genelor în organism; B - dependența acțiunii genelor de mediu; B - independența acțiunii genelor față de mediu; G - integritatea genotipului.

54. Câte informații, în medie, primește un copil de la bunica? A - 100%; B - 75%; B - 50%; G - 25%.

55. Un bărbat cu ochi căprui și o femeie cu ochi albaștri au dat naștere la 6 fete cu ochi căprui și 2 băieți cu ochi albaștri. Gena ochiului căprui (A) este dominantă. Care sunt genotipurile părinților? A - tatăl lui Aa, mama lui Aa; B - Tatăl aa, mama Aa; B - Tatăl aa, mama AA; G - Tatăl lui Aa, mama lui Aa.

56. O linie pură se numește descendentă: A - nu dă despicare; B - primit numai de la părinți heterozigoți; B - o pereche de indivizi care diferă într-o trăsătură; D - indivizi din aceeași specie.

57. Un organism cu genotipul AABVS formează gameți: A - ABC și ABB; B - AAVBSS și AAVBSS; B - ABC și ABs; 4 - A; ÎN; CU; Cu.

58. Fetele născute dintr-un tată daltonist și o mamă sănătoasă (nepurtătoare) vor purta gena daltonică cu o probabilitate de: A - 25%; B - 50%; B - 75%; 4 - 100%.

59. Alela dominantă este: A - o pereche de gene care sunt identice ca manifestare; B - una dintre cele două gene alelice; B - o genă care suprimă acțiunea unei alte gene alelice; G - gena reprimată.

60. Limitele variabilitatii fenotipice se numesc? A - serie de variații; B - curba de variatie; B - viteza de reacție; G - modificare.

61. O metodă preventivă pentru prevenirea bolilor ereditare într-o viitoare familie este: A - un studiu al aparatului genetic al unuia dintre părinți; B - cercetarea genealogică a părinților; B - metoda twin; D - retragerea medicamentului în timpul sarcinii.

62. Teoria cromozomală a eredității a fost creată de: A - G. Mendel; B - T. Morgan; B - Ch. Darwin; domnule R. Virchow.

63. Există două mecanisme principale prin care antibioticele acționează asupra bacteriilor. Prima este suprimarea sintezei mureinei, componenta principală a peretelui celular bacterian. Antibioticele din grupa a doua: A - acționează selectiv asupra transcripției genelor bacteriene; B - previne conjugarea bacteriilor; B - blochează sinteza proteinelor pe ribozomii procarioți; G - blochează sinteza proteinelor pe ribozomi eucarioți.

64. Genomul uman este format din: A - 22 de perechi de cromozomi omologi; B - din 23 de cromozomi; B - 23 de perechi de cromozomi omologi; G - perechi de cromozomi sexuali.

65. Genotipul VVS formează gameți: A - B; C și e; B - Soare și Soare; B - BB și Cs; G - Forțele Aeriene și Forțele Aeriene.

66. Manifestarea fenotipică a unei trăsături recesive în generaţiile următoare confirmă legea: A - dominanţă incompletă; B - moștenire legată; B - moștenire independentă; G - uniformitatea hibrizilor.

67. O secțiune a unei molecule de ADN care poartă informații despre o moleculă de proteină este: A - gena; B - uscator de par; B - genomul; G - genotip.

68. Un genotip este o combinație de: A - toate genele unei populații; B - toate genele organismului; B - gene situate pe cromozomii sexuali; G - gene ale tuturor speciilor care formează o biocenoză

69. T. Morgan a folosit pentru experimentele sale: A - mazăre; B - șoareci albi; B - musca Drosophila; G - vite.

70. Forme diheterozigote (AaBv): A - 2 tipuri de gameți; B - 8 tipuri de gameți; B - 4 tipuri de gameți; D - 3 tipuri de gameți.

71. Moleculele de ADN sunt custodele eredității în celulă, deoarece codifică informații despre: A - structura primara proteine; B - compoziția moleculei de ATP; B - structura triplet; G - structura aminoacizilor.

72.

73. Alegeți succesiunea corectă a transferului de informații în procesul de sinteză a proteinelor: A - ADN → ARN mesager → proteină; B - ADN → transfer ARN→ proteine; B - ARN ribozomal → ARN de transfer → proteină; G - ARN mesager → ADN → ARN de transfer → proteină.

74. Care dintre următorii compuși se formează în timpul transcripției? A - ARN polimerază; B - ADN; B - r-ARN; G - proteină.

75. ÎN organism pluricelular- câteva sute de tipuri de celule care diferă ca aspect și funcție: nervoase, epiteliale etc. Diferențele lor sunt determinate de: A - informații genetice diferite localizate în nucleul lor; B - număr diferit de cromozomi în diferite celule; B - absența unor gene; D - transcrierea diferitelor părți ale ADN-ului.

76. Codul genetic este: A - o secvență de nucleotide ADN care conține informații despre proteine; B - secvența de nucleotide ADN care conține întregul informatii genetice organism; B - o metodă de stabilire a corespondenței între nucleotide acizi nucleiciși aminoacizi ai proteinelor; D - la fel ca principiul complementarității, numai atunci când este aplicat proteinelor.

77. Codonii (sunt și tripleți) sunt localizați în: A - i-ARN; B - t-ARN; B - în ADN; G - în tabel cod genetic.

78. Molecule care „cunosc” codul genetic din celulă, adică. care servesc ca traducători din limbajul acizilor nucleici în limbajul proteinelor sunt: ​​A - i-ARN și t-ARN; B - t-ARN și ARN polimerază; B - ADN; G este nucleul.

79. Nu este o proprietate a codului genetic: A - unicitate; B - redundanță (degenerare); B - complementaritate; G - versatilitate.

80. În care caz este afișată crucea de analiză: A - aavb x aavb; B - AaVv x aavv; B - AABB x AABB; G - aaBB x aawc.

81. Codonii de stop sunt denumiți astfel pentru că: A - transcripția se oprește asupra lor; B - codifică un aminoacid terminal special; B - codoni mai lungi decât normali; G - nu codificați niciun aminoacid.

82. Nu este un principiu al replicării ADN: A - triplet; B - antiparalelism; B - complementaritate; G - semi-conservator.

83. Care dintre următoarele nu este necesară pentru replicarea ADN-ului: A - nucleotide; B - ADN polimerază; B - nucleol; G - ATP.

84. Alegeți afirmația greșită. Replicarea ADN-ului: A - fără participarea proteinelor, atunci când există un număr suficient de nucleotide; B - realizat de proteine ​​și enzime speciale; B - posibil într-o eprubetă, dacă toate componentele implicate în acest proces în celulă sunt plasate în ea; G - merge simultan pe două lanțuri ale moleculei părinte, astfel încât fiecare să servească drept șablon pentru sinteza unui nou lanț.

85. Ideea naturii triplete a codului genetic a fost exprimată pentru prima dată de: A - Francis Crick; B - Marshall Nirenberg; B - Gobind Coran; domnule Georgy Gamov.

86. Un băiat s-a născut într-o familie de părinți sănătoși; pacient cu hemofilie. Care sunt genotipurile părinților (gena hemofiliei h): A - mamă x h x h, tată x h y; B - mama x h x h, tatăl X H Y; B - mama X N X N, tatăl X H Y; G - mama x h x h, tatăl X H Y.

87. Moștenirea independentă a două gene se observă dacă acestea sunt localizate: A - în orice cromozomi; B - în cromozomi omologi; B - în cromozomii sexuali; G - în cromozomi neomologi.

88. Părinții cu 1 (0) grupă de sânge pot avea un copil cu o grupă de sânge: A - 1 (0); B - 2 (A); B - 3 (B); D - IV (AB).

89. O genă care se manifestă într-un heterozigot într-un fenotip se numește: A - alelic; B - legat; B - recesiv; G - dominant.

90. La descendenții obținuți din încrucișarea hibrizilor din prima generație, un sfert dintre indivizi au trăsătură recesivă, trei sferturi au trăsătură dominantă.Asta este formularea legii: A - uniformitatea primei generații; B - despicare; B - distribuția independentă a genelor; Moștenirea legată de G.

91. Care dintre următoarele caracteristici ale unei persoane sunt determinate gene alelice? A - creștere mare și tendință de a fi supraponderali; B - brațe înalte și alungite; B - ochi înalți și căprui; G - creștere mare și creștere scăzută.

92. Un individ cu genotipul AaVVSs poate avea un gamet: A - ABB; B - VS-uri; B - AaB; G - aVs.

93. După fenotipul unui organism, genotipul acestuia poate fi determinat cu precizie, cu condiția: A - semnul acestui fenotip este dominant; B - interacțiunile genelor; B - semnul acestui fenotip este recesiv; G - moștenirea intermediară a trăsăturilor.

94. Precizați triheterozigotul: A - AaBvCsee; B - aaBBSSEE; B - AaBBSSEE; G - AAVvSSee.

95. Esența legii moștenirii independente a trăsăturilor este aceea că: A - genele situate pe același cromozom sunt moștenite împreună; B - la încrucișarea a două organisme homozigote care diferă într-o pereche de trăsături, noua generație de hibrizi va fi uniformă; B - împărțirea pentru fiecare pereche de caracteristici se realizează independent de alte perechi de caracteristici; G - speciile și genurile care sunt apropiate genetic, sunt caracterizate prin rânduri similare în variabilitate ereditară.

96. Cromozomii, după care femelele și masculii diferă unul de celălalt, se numesc: A - sexuali; B - omolog; B - autozomal; G - haploid.

97. Localizarea genelor responsabile de diferite trăsături în același cromozom este baza citologică: A - legea seriei omoloage în variabilitatea ereditară; B - ipotezele purității gameților; B - legea moștenirii independente a trăsăturilor; G - legea moștenirii legate.

98. La ce ar trebui să se aștepte raportul descendenților în funcție de fenotip din încrucișarea KKOo x KKOo? A - 1: 1; B - 3:1; B - 1:1:1:1; G - 9:3:3:1.

99. Conform legii de scindare a lui G. Mendel, scindarea trasaturilor la hibrizi se observa in: A - F1; B - F2; B - F3; G - F4.

100. Secvența etapelor în mitoză? A - telofază, profază, anafază, metafază; B - profaza, anafaza, metafaza, telofaza; B - profaza, metafaza, anafaza, telofaza; G - metafaza, telofaza, profaza, anafaza.

101. Care dintre următoarele trăsături umane sunt determinate de gene non-alelice? A - ochi căprui și ochi gri; B - ochi căprui și ochi albaștri; B - ochi căprui și ochi negri; G - ochi de aria și ochi mari.

102. Genotipul unui individ homozigot poate fi desemnat: A - CC; B - Vv; B - Aa; G - dd.

103. Motivul apariției descendenților cu trăsături parentale recombinate este: A - localizarea genelor pe același cromozom; B - predominanța genelor dominante față de cele recesive; B - interacțiunea genelor; D - mișcarea genelor către diferiți cromozomi omologi în timpul meiozei.

104. Precizați un heterozigot simplu: A - AaBBCs; B - AaVVSS; B - AaVvSs; G - AAVvSS.

105. Numiți un mutagen fizic? A - ecografie; B - tocoferol; B - tetraciclină; G - cisteină.

106. Setul de cromozomi umani este format din: A - 42 autozomi și 4 cromozomi sexuali; B - 46 autozomi; B - 44 autozomi și 2 cromozomi sexuali; G - 46 autozomi și 2 cromozomi sexuali.

107. Metoda dermatoglifică se bazează pe cercetare? A - urechi; B - modelul de piele al falangelor terminale ale degetelor; În ochi; G - picioare.

108. La ce ar trebui să se aștepte raportul descendenților după fenotip din încrucișarea CcEE X cce? A - 1:1; B - 3:1; B - 1:1:1:1; G. 9:3:3:1.

109. Locul unei gene pe un cromozom se numește: A - genom; B - locus; B - alela
G - operon.

110. După mitoză, numărul de cromozomi din celule somatice egal uman? A - 46; B - 15; B - 23; G -30.

111. Un organism care conține aceleași alele ale unei gene este: A - homozigot; B - hemizigot; B - heterozigot; G - zigot.

112. Mutații asociate cu modificări ale structurii genei; numită: A - genă; B - cromozomial; B - genomic; G - indus.

113. O creștere a numărului de cromozomi individuali într-un cariotip se numește: A - polisomie; B - aneuploidie; B - poliploidie; G - gonosomie.

114. Pierderea unei secțiuni a unui cromozom sau genă se numește: A - duplicare; B - inversiune; B - ștergere; G - translocare.

115. Bolile cu predispoziție ereditară, a căror cauză este efectul cumulativ al mutațiilor în mai mulți loci de cromozomi, sunt: ​​A - ereditare; B - monogenic; B - cromozomial; G - multifactorial.

116. Cromozomii cariotipului uman, care determină toate semnele, cu excepția genului, se numesc: A - mezosomi; B - autozomi; B - peroxizomi; G - cromatide.

117. Ce metodă de tratament al bolilor ereditare este folosită pentru a trata diabetul zaharat? A - terapie de substituție; B - interventie chirurgicala; B - terapie cu vitamine; G - dieta terapie.

118. Cum se moștenește polidactilia? A - autosomal dominant; B - autosomal recesiv; B - recesiv legat de sex; G - dominantă legată de sex.

119. Cum se moștenește albinismul? A - autosomal dominant; B - autosomal recesiv; B - recesiv legat de sex; G - dominantă legată de sex.

120. O boală ereditară în care lactoza (zahărul din lapte) nu este absorbită în organismul pacientului se numește: A - fenilcetonurie; B - anemie falciforme; B - galactozemie; G - fructozurie.

121. O boală ereditară caracterizată prin incoagulabilitatea sângelui la un pacient se numește: A - albinism; B - hemofilie; B - fenilcetonurie; G - talasemie.

122. Cum se moștenește daltonismul? A - autosomal dominant; B - autosomal recesiv; B - recesiv legat de sex; G - dominantă legată de sex.

123. Metoda antropogeneticii, bazată pe trasarea unei trăsături într-un număr de generații, se numește: A - genealogică; B - biochimic; B - citologic; G - geamăn.

124. Metoda de studiu a reliefului pielii de pe degete, palme, suprafețe plantare ale picioarelor se numește: A - genealogic; B - geamăn; B - citologic; D - dermatoglific.

125. Frații și surorile probandului: A - frați; B - alele; B - rude; G gemeni.

126. Monomerul ADN este: A - nucleotidă; B - carbohidrat; B - baza azotata; G - triplet.

127. Trei nucleotide dintr-o moleculă de ARN care sunt complementare unui triplet se numesc: A - codon; B - triplet; B - anticodon; G - nucleotidă.

128. Complexul de proteine ​​ADN și ARN se numește: A - cromozom; B - cromatina; B - gena; G - heterocromatina.

129. Setul de cromozomi ai unei celule se numește: A - genotip; B - fenotip; B - cariotip; G - fondul genetic.

130. Cromozomul este alcătuit din A - centromeri; B - cromatide; B - axuri de diviziune; G - microtubuli.

131. Tipul de moștenire în care dezvoltarea unei trăsături este controlată de mai multe gene: A - pleiotropie; B - politenie; B - poliploidie; G - polimer.

132. Pentru prevenirea bolilor multifactoriale, cele mai semnificative sunt următoarele: A - calculul riscului teoretic de transmitere a bolii la descendenți; B - formarea grupelor de risc pentru fiecare boală specifică; B - cariotiparea; D - identificarea semnelor de dismorfogeneză.

133. Ca urmare a acțiunii factorilor teratogene se dezvoltă: A - mutații genetice; B - aneuploidie; B - rearanjamente structurale ale cromozomilor; G - fenocopii.

134. Sunt monomeri proteici? A - ADN și ARNr; B - monozaharide; B - aminoacizi; G - nucleotide.

135. Câte tipuri de aminoacizi se găsesc în proteine? A - 5; B - 15; IN 20; G - 30.

136. Care este monomerul ADN-ului? A - aminoacid; B - nucleotidă; B - proteină; G - nucleoid.

137. Riboza inclusa? A - i-ARN; B - proteină; B - ADN; G - aminoacizi.

138. Este un macronutrient? A - iod; B - seleniu; B - carbon; G este aur.

139. Mutații care apar în celulele corpului? A - spontan; B - generativ; B - somatic; G - vegetativ.

140. Care este caracteristica moștenirii autosomale recesive? A - părinții sunt sănătoși din punct de vedere fenotipic; B - părinții sunt purtători homozigoți; B - consangvinizarea nu afectează frecvența genei; G - acumularea genei în populație este neobișnuită.

141. Este citozina complementară? A - adenina; B - uracil; B - guanina; G - timină.

142. Purtător de informații ereditare? A - vacuol; B - miez; B - EPS; G - lizozom.

143. Perioada de reproducere a unui organism? A - embrionar; B - postembrionar; B - juvenil; G - pubertă.

144. Tulburare ereditară a metabolismului acidului uric, care duce la depunerea de urati în țesuturi; acestea sunt: ​​A - hipertensiune arterială; B - guta; B - fructozurie; D - galactozemie.

145. Întemeietorul legii coeziunii? A - Mendel; B - Virchow; B - Morgan; domnule Chausov.

146. Încrucișați indivizi care diferă într-o pereche de trăsături? A - monohibrid; B - dihibrid; B - hibrid; G - polihibrid.

147. Organele implicate în sinteza proteinelor? A - ribozomi; B - lizozomi; B - complexul Golgi; G - centrioli.

148. Segregarea după fenotip conform legii a 3-a a lui Mendel? A - 9:3:3:1; B - 3:2:2:3; B - 9:2:2:1; D - 1:1:1:1.

149. Încrucișarea unor indivizi care diferă în două perechi de trăsături? A - monohibrid; B - dihibrid; B - polihibrid; G - hibrid.

150. O boală ereditară, însoțită de acumularea de fenilalanină și a produselor sale metabolice în corpul unui pacient, se numește? A - fenilcetonurie; B - galactozemie; B - anemie Cooley; G - fructozurie.

151. Încrucișați indivizi care diferă în 10 perechi de trăsături? A - monohibrid; B - dihibrid; B - polihibrid; G - hibrid.

152. Gameții unui individ cu genotipul Aavv? A - Aa și Vv; B - Av și av; B - numai Av; G - numai av.

153. Un tip de mutație care se transmite din generație în generație? A - somatic; B - generativ; B - gena; G - genomic.

154. Ce cariotip este tipic pentru un pacient cu sindromul Patau? A - 47 xx 21+; B - 47 xy 13+; B - 47 xxy; G - 45 ho.

155. Ce tip de boală este hipertensiunea arterială? A - monogenic; B - multifactorial; B - cromozomial; G - neereditare.

156. Sistemică boala ereditara, caracterizată prin deteriorarea glandelor de secreție externă, încălcări severe ale funcțiilor sistemului respirator și ale tractului gastrointestinal? A - hipertensiune arterială; B - guta; B - fructozurie; G - fibroza chistica.

157. Examinarea fătului înainte de naștere prin introducerea unui dispozitiv special de fibră optică prin peretele abdominal al unei femei însărcinate în cavitatea uterină? A - fetoscopie; B - cordocenteza; B - biopsie; D - amniocenteza.

158. Metodă de obținere a sângelui din cordonul fetal pentru cercetări ulterioare? A - fetoscopie; B - cordocenteza; B - biopsie; D - amniocenteza.

159. Care este scopul analizei gemene? A - determinarea naturii eredității trăsăturii; B - determinarea frecvenței de apariție a alelei în populație; B - determinarea gradului de ereditabilitate a unei trăsături; D - determinarea prezenței patologiei prin alte semne.

160. Pentru tipul dominant de moștenire legat de X este caracteristic? A - frecvența bolilor bărbaților și femeilor este aceeași; B - un bărbat transmite boala fiului său în 50% din cazuri; B - un tată bolnav transmite boala la 50% dintre fiicele sale; G - o femeie își transmite boala la 25% dintre fiicele și fiii ei.

161. Încrucișați indivizi care diferă într-o pereche de trăsături? A - monohibrid; B - dihibrid; B - hibrid; G - polihibrid.

162. Cromozomi sexuali într-un cariotip masculin? A - XY; B - XO; B - XX; G-UO.

163. O creștere multiplă a numărului de cromozomi? A - aneuploidie; B - consangvinizare; B - poliploidie; G- consanguinitate.

164. Într-o celulă eucariotă: A - ARN-ul și proteinele sunt sintetizate în citoplasmă; B - ARN-ul și proteinele sunt sintetizate în nucleu; B - ARN-ul este sintetizat în nucleu, proteinele - în citoplasmă; G - ARN-ul este sintetizat în citoplasmă, proteinele - în nucleu.

165. Ce sindrom se caracterizează prin membre scurte, un craniu mic, o punte lată a nasului plat, fisuri palpebrale înguste, o pliu a pleoapei superioare și retard mental? A - sindromul Patau; B - sindromul Lejeune; B - sindromul Shereshevsky Turner; D - fenilcetonurie.

166. Ce pacienți cu sindrom se caracterizează prin umeri îngusti și pelvis larg, voce înaltă, infertilitate? A - sindromul Patau; B - sindromul Lejeune; B - sindromul Shereshevsky Turner; G - sindromul Klinefelter.

167. Un nou-născut cu anomalii ale craniului și extremităților a fost examinat prin cariotipare la Spitalul Clinic din Moscova. S-a stabilit prezența a trei autozomi 18 perechi. Ce boală este cel mai probabil la un copil? A - sindromul Down; B - sindromul Patau; B - sindromul Shereshevsky-Turner; G - sindromul Lejeune.

168. Soții sănătoși, al căror fiu este bolnav de fenilcetonurie, au apelat la Conservatorul orașului Moscova. Cuplul este îngrijorat de sănătatea următorului copil. Fenilcetonuria se moștenește în mod autosomal recesiv. Care este probabilitatea de a avea un al doilea copil cu fenilcetonurie? A - 25%; B - 30%; B - 50%; G - 100%.

169. O malformație congenitală caracterizată prin absența completă a unui organ? A - discronie; B - ectopie; B - ageneză; G - aplazie.

170. Un băiat de 18 ani a consultat un genetician. Are umerii îngusti, bazinul larg, statura înaltă, părul de tip feminin și un timbru ridicat al vocii. Există retard mintal. Pe baza acestuia, a fost pus un diagnostic preliminar - sindromul Klinefelter. Ce metodă de genetică medicală va face posibilă confirmarea acestui diagnostic? A - biochimic; B - citogenetic; B - populație; G - genealogic.

171. Structura unei molecule de proteine, care se formează datorită legături peptidice? A - primar; B - secundar; B - Cuaternar; G - terțiar.

172. Formează o moleculă de grăsime? A - alcooli; B - aminoacizi; B - nucleotide; G - acizi nucleici.

173. Enzimele de natura chimica sunt? A - proteine; B - grăsimi; B - carbohidrați; G - acizi nucleici.

174. Cromozomi perechi care au aceeași dimensiune și formă sunt? A - omolog; B - tetraploid; B - neomolog; G - diploid.

175. Ciclul de viață al unei celule se numește perioadă? A - de la stadiul sintetic la stadiul presintetic; B - de la sinteza ADN la sinteza ADN; B - creșterea, sinteza proteinelor și ATP; G - de la diviziune la diviziune.

176. Care este perioada de interfază în care are loc duplicarea ADN-ului? A - presintetice; B - sintetic; B - postsintetic; G - metafaza.

177. În procesul de mitoză, dintr-o celulă mamă se formează? A - 1 celulă fiică; B - 2 celule fiice; B - 8 celule fiice; G - 16 celule fiice.

178. Câți spermatozoizi cu drepturi depline în timpul spermatogenezei? Unul; B - doi; La ora trei; G patru.

179. Cum se numesc celulele sexuale ale unui organism? A - gameți; B - celule somatice; B - cromozomi; G - cariotip.

180. O fată de 18 ani a venit la medic cu plângeri despre absența menstruației. În timpul examinării s-au evidențiat următoarele semne: înălțime 140 cm, gât scurt cu pliuri caracteristice ale pielii („gâtul sfinxului”), umerii largi, pelvisul îngust, lipsa caracteristicilor sexuale secundare, subdezvoltarea ovarelor. care este diagnosticul preliminar? A - sindromul Down; B - trisomia X; B - sindromul Patau; G - sindromul Shereshevsky-Turner.

181. Numărul de structuri ale unei molecule de proteine? A - 1; B - 2; LA 3; G - 4.

182. Se numește duplicare ADN? A - difuzare; B - transcriere; B - replicare; G - glicoliză.

183. Sinteza i-ARN folosind ADN ca șablon? A - difuzare; B - transcriere; B - replicare; G - glicoliză.

184. Procesul de sinteză a proteinelor folosind ARNm ca șablon? A - transcriere; B - replicare; B - difuzare; G - regulament.

185. Natura genetică a sindromului Klinefelter? A - trisomia pe cromozomul 21; B - trisomia pe cromozomul 18; B - monosomie ho; G - trisomie xxy.

186. Sindromul pisicii care plânge este rezultatul unei mutații cromozomiale? A - inversiuni; B - translocatii; B - duplicari; G - ștergeri.

188. Localizarea genelor responsabile de diferite trăsături în același cromozom este baza citologică: A - legea seriei omoloage în variabilitatea ereditară; B - ipotezele purității gameților; B - legea moștenirii independente a trăsăturilor; G - legea moștenirii legate.

189. Ce raport de descendenți în funcție de fenotip ar trebui să fie așteptat de la o încrucișare CCCC x CCCC? A - 1: 1; B - 3:1; B - 1:1:1:1; G - 9:3:3:1.

190. Are legea Hardy-Weinberg o formulă? A - p2 +2pq+q2 =1; B - p+q=1; B - p2 +2pq+q2 =1 şi p+q=1; G - p 2 -2pq-q 2 \u003d 1 și p + q \u003d 1.

191. Sunt organismele numite heterozigote? A - purtând numai gene recesive; B - formarea mai multor tipuri de gameți; B - purtând doar gene dominante; G - formând un tip de gameți.

192. Se va dezvolta o fată dintr-un zigot dacă acesta conține un set de cromozomi? A - 44 autozomi + XX; B - 23 autozomi + X; B - 44 autozomi + XY; D - 22 autozomi + U.

193. Ce cariotip este tipic pentru sindromul Triplo-X? A - 45 ho; B - 46 xx 5p-; B - 47 xx 21+; G - 47 xxx.

194. Formula cariotipului 47 xy 18+ este caracteristică sindromului? A - Patau; B - Triplo-X; B - Klinefelter; domnule Edwards.

195. Fenilcetonuria este moștenită după tip? A - autosomal dominant; B - recesiv legat de X; B - X-linked dominant; G - autosomal recesiv.

196. Riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom Down (47, XX + 21) la o femeie de 40 de ani? A - 33%; B - 0,01%; B - 25%; G - 50%.

197. Este zigotul letal în genotip? A - 45, X; B - 47, XY + 21; B - 45, 0U; G - 47, XXY.

198. Galactozemia este moștenită după tip? A - autosomal dominant; B - autosomal recesiv; B - X - legate prin tip recesiv; G - X - legate prin tip dominant.

199. Forme diheterozigote (AaBB): A - 2 tipuri de gameți; B - 8 tipuri de gameți; B - 4 tipuri de gameți; D - 3 tipuri de gameți.

200. O malformație congenitală caracterizată printr-o deplasare a unui organ, de ex. locația sa într-un loc neobișnuit? A - persistenta; B - ectopie; B - discronie; D - stenoza.

201. Este legată moștenirea grupelor de sânge la oameni? A - cu dominație incompletă; B - cu o serie de alele multiple; B - cu cruce de analiză; Г - cu regula de divizare.

Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii de a-și transmite caracteristicile și proprietățile din generație în generație.

Modelele prin care semnele sunt transmise din generație în generație au fost descoperite pentru prima dată de marele om de știință ceh Gregor Mendel (1822-1884)

Încrucișarea monohibridă - forme de încrucișare care diferă unele de altele într-o pereche de trăsături alternative studiate, pentru care sunt responsabile alelele unei gene.

Moștenirea monogenă, studiată în încrucișarea monohibridă, este moștenirea unei trăsături, pentru manifestările căreia o genă este responsabilă, diferite forme care se numesc alele. De exemplu, într-o încrucișare monohibridă între două linii pure de plante care sunt homozigote pentru trăsăturile respective - una cu semințe galbene (trăsătură dominantă) și cealaltă cu semințe verzi (trăsătură recesivă), ne-am aștepta ca prima generație să fie doar cu semințe galbene, deoarece alela semințe galbene este dominantă asupra alelei semințelor verzi.

În încrucișarea monohibridă se respectă prima lege a lui Mendel (legea uniformității), conform căreia, la încrucișarea cu organisme homozigote, descendenții lor F1 prezintă o singură trăsătură alternativă (dominantă), iar a doua se află într-o stare latentă (recesivă). Descendenții F1 sunt uniformi ca fenotip și genotip. Conform celei de-a doua legi a lui Mendel (legea divizării), atunci când heterozigoții sunt încrucișați în descendenții lor F2, scindarea se observă în funcție de genotip într-un raport de 1:2:1 și în funcție de fenotip într-un raport de 3:1.

Analiza încrucișării - încrucișarea unui individ hibrid cu un individ homozigot pentru alele recesive, adică un „analizator”. Semnificația analizei crucilor este că descendenții din analiza crucilor poartă neapărat o alelă recesivă din „analizator”, față de care să apară alelele obținute din organismul analizat. Pentru analiza încrucișărilor (excluzând cazurile de interacțiune a genelor), este caracteristică coincidența divizării în funcție de fenotip cu diviziunea în funcție de genotip între descendenți. Astfel, analiza încrucișării vă permite să determinați genotipul și raportul gameților tip diferit format din individul analizat.

Mendel, care efectuează experimente privind analiza încrucișării plantelor de mazăre cu flori albe (aa) și heterozigoți violet (Aa), a primit un rezultat de 81 până la 85, care este aproape egal cu un raport de 1: 1. El a stabilit că, ca urmare a încrucișării și formării unui heterozigot, alelele nu se amestecă între ele și sub formă de „pursee”. Ulterior, Batson a formulat regula pentru puritatea gameților pe această bază.

Cruce dihibridă (a treia lege a lui Mendel):

Dihibridul este încrucișarea perechilor parentale care diferă unele de altele în variante alternative a două trăsături (două perechi de alele). Deci, de exemplu, Mendel a încrucișat plante de mazăre (dihomozigote) pur liniare în două trăsături cu trăsături dominante (culoarea galbenă și suprafața netedă a semințelor) și recesive (culoarea verde și suprafața semințelor încrețite): AA BB x aa bb.

La încrucișarea hibrizilor Fl (AaBb x AaBb) între ei, Mendel a obținut 4 clase fenotipice de semințe de mazăre hibrid F2 în raport cantitativ: 9 galben neted: 3 galben șifonat: 3 verde neted: 1 verde șifonat. Cu toate acestea, pentru fiecare pereche de trăsături (9 galben + 3 galben: 3 verde + 1 verde; 9 cap + 3 cap: 3 rid + 1 rid), împărțirea în F2 este aceeași ca în încrucișarea monohibridă, adică 3: 1. Prin urmare, moștenirea pentru fiecare pereche de trăsături are loc independent una de cealaltă.

În încrucișarea dihibridă a plantelor de mazăre de rasă pură (AABB x aabb), hibrizii F1 au fost uniformi din punct de vedere fenotipic și genotipic (AaBb) în conformitate cu prima lege a lui Mendel. La încrucișarea indivizilor de mazăre diheterozigoți, a doua generație de hibrizi a fost obținută cu patru combinații fenotipice a două perechi de trăsături (2 2). Acest lucru se explică prin faptul că în timpul meiozei în organismele hibride, din fiecare pereche de cromozomi omologi în anafaza 1, un cromozom pleacă spre poli. Datorită divergenței aleatorii a cromozomilor paterni și materni, gena A poate cădea în același gamet cu gena B sau cu gena B. Același lucru se va întâmpla cu gena a. Prin urmare, hibrizii formează patru tipuri de gameți: AB, Ab, aB, ab. Educația fiecăruia dintre ei este la fel de probabilă. O combinație liberă a unor astfel de gameți duce la formarea a patru variante de fenotipuri într-un raport de 9: 3:: 3: 1 și 9 clase de genotipuri.

Atât în ​​încrucișările mono- cât și dihibride, descendenții F1 sunt uniformi atât ca fenotip, cât și ca genotip (manifestarea primei legi a lui Mendel). În generația F2, împărțirea are loc pentru fiecare pereche de trăsături după fenotip într-un raport de 3: 1 (a doua lege a lui Mendel). Acest lucru indică universalitatea legilor de moștenire ale lui Mendel pentru trăsături dacă genele lor definitorii sunt localizate în diferite perechi de cromozomi omologi și sunt moștenite independent unele de altele. 5. Care va fi diviziunea în genotip și fenotip în F2 dacă hibrizii din a doua generație de încrucișare dihibridă (vezi rețeaua Punnett) se vor reproduce prin autopolenizare? După fenotip, împărțirea va fi 9:3:3:1, iar după genotip vor fi 9 clase de genotipuri. 6. Câte tipuri de gameți formează indivizii cu genotipurile AaBbCcDd și aaBbDdKkPp? Numărul de tipuri de gameți (N) ale organismelor heterozigote este determinat de formula: N = 2 n, unde n este numărul de heterozigoți. În cazul nostru, cele două genotipuri indicate sunt heterozigote pentru patru trăsături, deci n este 4, adică formează 16 tipuri de gameți fiecare.

1. Fructe, clasificarea lor, moduri de distribuire în natură.

Clasificarea fructelor.

1. Mama este purtătoarea genei pentru daltonism, tatăl distinge culorile în mod normal. Ca semn al daltonismului, copiii lor pot moșteni.

Biletul numărul 21

1. Tipuri de relații între organismele din populații.

O specie este o colecție de indivizi care se încrucișează asemănătoare între ele. Se împarte în grupuri naturale mai mici de indivizi - populații care locuiesc în părți separate, relativ mici, din gama unei specii date.

O populație este un grup de organisme dintr-o singură specie care ocupă o anumită zonă a teritoriului în raza de acțiune a unei specii, se încrucișează liber între ele și izolată parțial sau complet de alte populații,
Existența speciilor sub formă de populații este o consecință a eterogenității condițiilor externe.

Interrelațiile dintre organismele din populații.

Organismele care alcătuiesc o populație sunt legate între ele în diferite moduri.

Ei concurează între ei pentru anumite tipuri de resurse, se pot mânca unul pe altul sau, dimpotrivă, se pot apăra împreună împotriva unui prădător. Relațiile interne în cadrul populațiilor sunt foarte complexe și contradictorii. Reacțiile indivizilor la schimbările condițiilor de viață și reacțiile populației adesea nu coincid. Moartea organismelor individuale slăbite (de exemplu, de la prădători) poate îmbunătăți compoziția calitativă a populației (inclusiv calitatea materialului ereditar pe care îl are populația), poate crește capacitatea acesteia de a supraviețui în condiții de mediu în schimbare.

Existența sub formă de populații crește diversitatea internă a speciei, rezistența acesteia la schimbările locale ale condițiilor de viață și îi permite să se stabilească în condiții noi. Direcția și viteza schimbărilor evolutive care apar în cadrul speciei depind în mare măsură de proprietățile populațiilor.

Procesele de formare a noilor specii își au originea în modificări ale proprietăților

2. Caracteristicile angiospermelor. Clasificarea angiospermelor.

3. Luați în considerare cochiliile de moluște și găsiți asemănări și diferențe în structura cochiliilor.

La bivalve: De exemplu, Toothless are 1) o coajă 2) sifoane 3) un picior 4) o manta 5) branhii 6) un loc de atașare a mușchiului de închidere. La bivalve, învelișul este format din două valve conectate pe partea dorsală printr-un ligament elastic. Există mușchi care închid coaja. Asemănări cu cefalopode:

În jurul gurii sunt tentacule, sau brațe, care sunt așezate cu mai multe rânduri de ventuze puternice și au mușchi puternici. Tentaculele cefalopodelor, ca și pâlnia, sunt omologi ale unei părți a piciorului. În dezvoltarea embrionară, tentaculele sunt așezate pe partea ventrală în spatele gurii din mugurele piciorului, dar apoi se deplasează înainte și înconjoară deschiderea gurii. Tentaculele și infundibulul sunt inervate de ganglionul pedalei.Există și o coajă.

Fundamentele doctrinei eredității și variabilității

Opțiunea I

Exercitiul 1.

1. Capacitatea organismelor de a dobândi noi trăsături în procesul vieții se numește:

2. Celulele somatice la majoritatea animalelor, plante superioare si umane sunt

3. Setul de cromozomi din celulele somatice umane este egal cu:

a) 48 b) 46 c) 44 d) 23

4. Persoane ale căror descendenți NU este detectată divizarea trăsăturii, se numesc:

a) hibrid b) homozigot c) heterozigot d) hemizigot

5. O trăsătură care se manifestă într-o generație hibridă se numește:

a) dominante b) recesive c) hibride d) mutante

6. Fenotipul este o combinație de:

a) Genele recesive b) Genele dominante

c) Semne manifestate în exterior d) Genotipuri ale aceleiași specii

7. Gene:

a) Unitatea de informație ereditară b) Secțiunea moleculei I-ARN

c) Secțiunea ADN d) Conține un set specific de nucleotide

8. Hibrizi de generația I cu încrucișare monohibridă a indivizilor homozigoți

o uniforma

b) Detectează divizarea după fenotip - 1:3:1

c) Detectează divizarea după fenotip - 1:1

d) Detectează divizarea după fenotip - 1:2:1

9. A doua lege a lui Mendel:

a) Descrie o încrucișare dihibridă

b) Valabil la încrucișarea a doi heterozigoți unul cu celălalt

c) Susține că, atunci când heterozigoții sunt încrucișați între ei, se observă o divizare de 3: 1 în funcție de fenotip

10. Încrucișare dihibridă:

a) aceasta este o încrucișare pentru două perechi de gene alelice

b) fundamental diferită de încrucișarea monohibridă

c) a făcut posibilă relevarea recombinării trăsăturilor

d) stă la baza celei de-a treia legi a lui Mendel

11. La încrucișarea indivizilor cu genotipurile aa și Aa se observă scindarea la descendenți conform

fenotip în raport

12. Gene pereche situate pe cromozomi omologi și determinând culoarea

florile de mazăre se numesc

a) legat b) recesiv c) dominant d) alelic

13. Un individ cu genotipul AABv dă gameți:

a) AB, Av, aB, av b) AB, Av c) Av, aB d) Aa, Vv, AA, VV

14. Nucleul unei celule ou umane conține 23 de cromozomi, iar în nucleul unei celule masculine:

a) 24 b) 23 c) ​​46 d) 32

15. Setul cromozomal de celule germinale ale femeilor conține:

a) doi XX - cromozomi b) 22 autozomi și un X - cromozom

c) 44 de autozomi și un cromozom X d) 44 de autozomi și doi cromozomi X

16. Poate o fiică să facă hemofilie dacă tatăl ei are hemofilie :

a) poate, pentru că gena hemofiliei este localizată pe cromozomul Y

b) poate, dacă mama este purtătoare a genei hemofiliei

c) nu se poate, deoarece Este heterozigotă pentru cromozomul X

d) nu poate, dacă mama este purtătoare a genei hemofiliei

17. Granițele variabilității fenotipice se numesc:
A) serie de variații b) Curba de variaţie c) Norma de reacţie d) Modificare
18. Rotația unui segment al unui cromozom cu 180 ° se numește ...
a) Translocarea b) Dublarea c) Ştergerea d) Inversiunea

19. Variație care nu afectează genele organismului și nu schimbă cele ereditare

materialul se numeste...
a) Variabilitatea genotipică b) Variabilitatea combinației
c) Variabilitatea mutațională d) Variabilitatea fenotipică

20. Mutațiile care apar în celulele germinale se numesc...
a) Somatic b) Generativ c) Util d) Genetic

21. Pierderea a patru nucleotide în ADN este:

A) mutație genetică; b) mutatie cromozomiala; c) mutaţie genomică.

22. Norma de reacție a unui semn:

a) este moștenit; b) depinde de mediu; c) se formează în ontogenie.

Sarcina 2.

1. Mutații spre deosebire de modificări:

a) moștenit b) nemoștenit

c) apar aleatoriu d) corespund influenţei mediului extern

e) apar sub influența radiațiilor e) sunt întotdeauna dominante

2. Mutații somatice:

a) Se manifestă în organismele în care apar; b) Nemoștenit;

c) Se manifestă la descendenţi; d) Apar în celulele corpului;

e) Poate fi moștenit; e) Apar în gameți.

Cladirea 3.

Meci set:

Între tipurile de variabilitate și caracteristicile acestora.

Caracteristică: Tip de variabilitate:

  1. Are caracter de grup. A) modificare;
  2. Are un caracter individual. B) mutațional.
  3. Mostenit.
  4. Nu moștenit.
  5. Se datorează reacției normale a organismului.
  6. Inadecvat la schimbările condițiilor de mediu.

Sarcina 4.

Determinați propoziția corectă și incorectă:

1. Sindromul Down este cauzat de o mutație cromozomială.

2. Mutațiile genice și punctiforme sunt sinonime.

3. Modificările trăsăturilor cauzate de factorii de mediu nu sunt moștenite.

4. Mutațiile incompatibile cu viața se numesc letale.

5. Mutațiile în celulele somatice sunt moștenite.

6. Sursa variabilitatii combinative este meioza.

7. Poliploidia este cauzată de o mutație cromozomială.

8. Variabilitatea modificării - o modificare a genotipului în intervalul normal al reacției.

9. Setul de cromozomi sexuali ai unui mascul de orice fel de animal este desemnat XY.

10. Cromozomul Y conține toate genele alelice genelor cromozomului X.

11. Trăsăturile legate de cromozomul X apar la bărbați, indiferent de dominanța sau recesivitatea acestora.

12. O femeie care poartă gena hemofiliei are 50% șanse de a transmite această genă copiilor ei.

13. Fiul unui purtător are șanse de 100% să facă hemofilie.

Lucrare de testare de verificare

pe această temă : Fundamentele doctrinei eredității și variabilității

Opțiunea numărul 2

1. Știința care studiază ereditatea și variabilitatea:

a) citologie b) selecţie c) genetică d) embriologie

2. Capacitatea organismelor de a-și transfera trăsăturile și genele de la părinți la urmași

numit:

a) genetică b) variabilitate c) selecţie d) ereditate

3. Celulele sexuale la majoritatea animalelor, oamenii sunt

a) Poliploid b) Diploid c) Haploid d) Tetraploid

4. O unitate de informație ereditară este:

a) Genotip b) Fenotip c) Gene d) Proteină

5. Genotip:

a) Totalitatea tuturor genelor unui individ b) Totalitatea tuturor caracteristicilor organismelor

c) Întotdeauna coincide complet cu fenotipul d) Determină limitele normei de reacție a organismului

6. Soțul și soția au gropițe, dar copiii lor nu. dominante sau recesive semn

prezența gropițelor pe obraji:

a) dominant b) recesiv c) legat de sex d) legat

7. Indivizii la ai căror descendenți se găsește o scindare a unei trăsături se numesc:

a) hibrid b) homozigot; c) heterozigot d) hemizigot

8. Semnează asta NU manifestată în generația hibridă se numește:

a) dominant b) recesiv c) intermediar d) mutant

9. Ce proporție de indivizi cu trăsătură recesivă va apărea în prima generație la încrucișare

doi părinți heterozigoți pentru această trăsătură?

a) 75% b) 50% c) 25% d) 0%

10. La încrucișarea indivizilor cu genotipurile Aa și Aa (sub rezerva dominanței complete)

are loc o scindare la descendenţi în funcţie de fenotip în raport

a) 1:1 b) 3:1 c) 9:3:3:1 d) 1:2:1

11. A treia lege a lui Mendel:

a) Descrie o încrucișare monohibridă

b) Aceasta este legea moștenirii independente a trăsăturilor

c) Pretinde că fiecare pereche de trăsături este moștenită independent de celelalte

d) Susține că în timpul încrucișării dihibride în F 2 se observă scindarea conform genotipului 9: 3: 3: 1

12. Moștenirea trăsăturilor determinate, localizate în cromozomii sexuali

numit:

a) dihibrid b) legat c) monohibrid d) legat de sex

13. Care cromozom va fi decisiv în determinarea sexului feminin la păsări?

a) Cromozomul X al spermatozoidului b) Cromozomul Y al spermatozoidului

c) Cromozomul X al oului d) Cromozomul Y al oului

14. Un individ cu genotipul AaBv dă gameți:

a) AB, AB, aB, av b) AB, av c) AB, aB d) Aa, BB, AA, BB

15. Setul de cromozomi de celule germinale ale bărbaților conține:

a) Un cromozom X și un cromozom Y b) 22 de autozomi și un cromozom X sau Y

c) 44 de autozomi și XY - cromozomi d) 44 de autozomi, un cromozomi X sau Y -

16. Pot fi provocate mutații

a) o nouă combinație de cromozomi ca urmare a fuziunii gameților

b) încrucișarea cromozomilor în timpul meiozei

c) noi combinaţii de gene ca urmare a fertilizării

d) modificări ale genelor și cromozomilor

17. Pierderea unei secțiuni a unui cromozom se numește...
a) Stergerea b) Duplicarea c) Inversiunea d) Translocarea
18. Sindromul Shereshevsky-Turner poate rezulta din ...
a) Poliploidie b) Polisomie c) Trisomie d) Monozomie

19. Specificați variabilitatea direcțională:
a) Variabilitatea combinației b) Variabilitatea mutațională
c) Variabilitatea relativă d) Variabilitatea modificării
20. Trecerea este un mecanism...
a) Variabilitatea combinației b) Variabilitatea mutațională
c) Variabilitatea fenotipică d) Variabilitatea modificării

21. Variabilitatea neereditară se numește:

a) nedeterminat; b) sigur; c) genotipic.

22. Organismele poliploide apar ca urmare a:

a) mutații genomice; b) mutaţii genetice;

c) variabilitatea modificării; d) variabilitate combinativă.

Sarcina 2.

Alege trei răspunsuri corecte din șase.

1. Mutațiile sunt:

a) înverzirea tuberculilor de cartof la lumină b) brahidactilie

c) Sindromul Down d) trunchi răsucit al unui pin care crește într-o crăpătură a unei stânci

e) transformarea unui mormoloc în broască e) apariția ochilor albi la Drosophila

2. Viteza de reacție la organisme:

a) este determinată de totalitatea genelor;

b) diferit pentru diferite semne;

c) există pentru o perioadă scurtă de timp și se poate schimba;

d) le permite să se adapteze la condiţiile de existenţă;

e) la fel pentru diferite caractere ale unui organism;

f) este determinată de condiţiile de mediu.

Sarcina 3.

Meci set:

Între tipurile de mutații și caracteristicile acestora.

Caracteristică: Tipuri de mutații:

  1. Numărul de cromozomi a crescut cu 1-2. A) gene;
  2. O nucleotidă ADN este înlocuită cu alta. B) cromozomiale;
  3. O secțiune a unui cromozom este transferată la altul. B) genomic.
  4. Un segment de cromozom a fost pierdut.
  5. Secțiunea cromozomală este rotită cu 180°.
  6. A existat o creștere multiplă a numărului de cromozomi.

Sarcina 4. Alegeți afirmațiile greșite.

  1. Sindromul Down este cauzat de o mutație genomică.
  2. Mutațiile genelor și genomice sunt sinonime.
  3. Modificările trăsăturilor cauzate de factorii de mediu sunt moștenite.
  4. Mutațiile care provoacă o scădere a viabilității sunt numite semi-letale.
  5. Variabilitatea neereditară - o modificare a fenotipului în intervalul normal al reacției.
  6. Mutageneza artificială este utilizată pentru a crește numărul de mutații.
  7. Mutațiile în celulele germinale sunt moștenite.
  8. Sursa variabilității combinative este mitoza.
  9. Genele care determină dezvoltarea diferitelor trăsături se numesc alele.
  10. Totalitatea genelor unui organism formează fenotipul acestuia.
  11. Un exemplu de cruce de test este o cruce Ah ha ha.
  12. Grupurile de legătură ale genelor sunt localizate pe diferiți cromozomi.
  13. Condițiile de mediu, de regulă, modifică viteza de reacție a organismului.

Descarca:


Previzualizare:

Răspunsuri.

Opțiunea 1

Exercitiul 1.

Sarcina 2. 1) a, c, e; 2) a, b, d.

Sarcina 3. A - 1.4.5; B - 2,3,6.

Genetica- știința care studiază ereditatea și variabilitatea organismelor.
Ereditate- capacitatea organismelor de a-și transmite caracteristicile din generație în generație (trăsături de structură, funcții, dezvoltare).
Variabilitate- capacitatea organismelor de a dobândi trăsături noi. Ereditatea și variabilitatea sunt două proprietăți opuse, dar interdependente ale unui organism.

Ereditate

Noțiuni de bază
Gene și alele. Unitatea de informare ereditară este gena.
Gene(din punct de vedere al geneticii) - o secțiune a cromozomului care determină dezvoltarea uneia sau mai multor trăsături într-un organism.
alele- stări diferite ale aceleiași gene, situate într-un anumit locus (regiune) de cromozomi omologi și care determină dezvoltarea unui fel de trăsătură. Cromozomii omologi se găsesc numai în celulele care conțin un set diploid de cromozomi. Nu se găsesc în celulele germinale (gameți) eucariote și procariote.

Semn (uscător de păr)- o calitate sau proprietate prin care un organism poate fi distins de altul.
dominaţie- fenomenul de predominanţă a trăsăturii unuia dintre părinţi în hibrid.
trăsătură dominantă- o trăsătură care apare la prima generație de hibrizi.
trăsătură recesivă- o trăsătură care dispare în exterior în prima generație de hibrizi.

Trăsături dominante și recesive la om

semne
dominant recesiv
Nanism crestere normala
Polidactilie (cu mai multe degete) Normă
par cret Păr lins
Nu păr roșu par rosu
chelie timpurie Normă
Gene lungi gene scurte
ochi mari Ochi mici
ochi caprui Ochi albaștri sau gri
Miopie Normă
Vedere în amurg (orbire nocturnă) Normă
Pistrui pe față Fără pistrui
Coagularea normală a sângelui coagulare slabă a sângelui (hemofilie)
viziunea culorilor Lipsa vederii culorilor (daltonism)

alela dominantă - o alela care determina o trasatura dominanta. Notat prin latină majusculă: A, B, C, ... .
alela recesivă - o alela care determina o trasatura recesiva. Este indicat printr-o literă latină minusculă: a, b, c, ....
Alela dominantă asigură dezvoltarea trăsăturii atât în ​​stare homo- cât și heterozigotă, alela recesivă apare doar în stare homozigotă.
Homozigot și heterozigot. Organismele (zigotele) pot fi homozigote sau heterozigote.
Organisme homozigote au două alele identice în genotipul lor - ambele dominante sau ambele recesive (AA sau aa).
Organisme heterozigote au una dintre alele în forma dominantă, iar cealaltă în forma recesivă (Aa).
Indivizii homozigoți nu se clivează în generația următoare, în timp ce indivizii heterozigoți dau clivaj.
Diferite forme alelice de gene apar ca urmare a mutațiilor. O genă poate muta în mod repetat, producând multe alele.
Alelism multiplu - fenomenul existenței a mai mult de două forme alelice alternative ale unei gene care au manifestări diferite în fenotip. Două sau mai multe stări ale unei gene rezultă din mutații. O serie de mutații determină apariția unei serii de alele (A, a1, a2, ..., an, etc.), care se află în relații dominant-recesive diferite între ele.
Genotip este totalitatea tuturor genelor unui organism.
Fenotip - totalitatea tuturor caracteristicilor unui organism. Acestea includ semne morfologice (externe) (culoarea ochilor, culoarea florii), biochimice (forma moleculei). proteine ​​structurale sau enzimă), histologice (forma și dimensiunea celulei), anatomice etc. Pe de altă parte, semnele pot fi împărțite în calitative (culoarea ochilor) și cantitative (greutatea corporală). Fenotipul depinde de genotip și de condițiile de mediu. Se dezvoltă ca urmare a interacțiunii dintre genotip și condițiile de mediu. Acestea din urmă afectează într-o măsură mai mică trăsăturile calitative și într-o măsură mai mare pe cele cantitative.
Încrucișare (hibridare). Una dintre principalele metode de genetică este încrucișarea sau hibridizarea.
metoda hibridologică - încrucișarea (hibridarea) organismelor care diferă unele de altele prin una sau mai multe caracteristici.
hibrizi - descendenți din încrucișări de organisme care diferă unele de altele prin una sau mai multe caracteristici.
În funcție de numărul de semne prin care părinții diferă între ei, se disting diferite tipuri de încrucișare.
cruce monohibridă O cruce în care părinții diferă doar într-o singură trăsătură.
Cruce dihibridă O cruce în care părinții diferă în două feluri.
Cruce polihibridă - încrucișarea, în care părinții diferă în mai multe feluri.
Pentru a înregistra rezultatele încrucișărilor, se utilizează următoarea notație general acceptată:
P - părinți (din lat. părintească- părinte);
F - urmaș (din lat. filial- descendenți): F 1 - hibrizi din prima generație - descendenți direcți ai părinților P; F 2 - hibrizi de a doua generație - descendenți din încrucișarea hibrizilor F 1 între ei etc.
♂ - masculin (scut și suliță - semn al lui Marte);
♀ - feminin (o oglindă cu mâner - un semn al lui Venus);
X - pictograma cruce;
: - divizarea hibrizilor, separă rapoartele digitale ale diferitelor clase (după fenotip sau genotip) de descendenți.
Metoda hibridologică a fost dezvoltată de naturalistul austriac G. Mendel (1865). A folosit plante de mazăre de grădină cu autopolenizare. Mendel a traversat linii pure (indivizi homozigoți) care diferă unul de celălalt în una, două sau mai multe trăsături. A primit hibrizi din prima, a doua generație etc. Mendel a procesat datele obţinute matematic. Rezultatele obţinute au fost formulate sub forma unor legi ale eredităţii.

G. legile lui Mendel

Prima lege a lui Mendel. G. Mendel a încrucișat plante de mazăre cu semințe galbene și plante de mazăre cu semințe verzi. Ambele erau linii pure, adică homozigoți.

Prima lege a lui Mendel - legea uniformității hibrizilor din prima generație (legea dominanței): la încrucișarea liniilor pure, toți hibrizii din prima generație prezintă o trăsătură (dominantă).
A doua lege a lui Mendel. După aceea, G. Mendel a încrucișat hibrizi din prima generație între ei.

A doua lege a lui Mendel - legea împărțirii caracteristicilor: hibrizii din prima generație, atunci când sunt încrucișați, împărțiți într-un anumit raport numeric: indivizii cu manifestare recesivă a unei trăsături reprezintă 1/4 din numărul total urmasi.

Divizarea este un fenomen în care încrucișarea indivizilor heterozigoți duce la formarea descendenților, dintre care unii poartă o trăsătură dominantă, iar alții sunt recesivi. În cazul unei încrucișări monohibride, acest raport arată ca în felul următor: 1AA:2Aa:1aa, adică 3:1 (în caz de dominanță completă) sau 1:2:1 (în caz de dominanță incompletă). În cazul încrucișării dihibride - 9:3:3:1 sau (3:1) 2 . Cu polihibrid - (3:1) n.
dominație incompletă. Gena dominantă nu suprimă întotdeauna complet gena recesivă. Un astfel de fenomen se numește dominație incompletă . Un exemplu de dominanță incompletă este moștenirea culorii florilor frumuseții nopții.

Baza citologică a uniformității primei generații și a divizării caracterelor din a doua generație constau în divergenţa cromozomilor omologi şi formarea celulelor germinale haploide în meioză.
Ipoteza (legea) purității gameților afirmă: 1) în timpul formării celulelor germinale, în fiecare gamet intră doar o alelă dintr-o pereche alelică, adică gameții sunt puri genetic; 2) într-un organism hibrid, genele nu hibridizează (nu se amestecă) și sunt într-o stare aleleică pură.
Natura statistică a fenomenelor de scindare. Din ipoteza purității gameților rezultă că legea divizării este rezultatul unei combinații aleatorii de gameți purtători de gene diferite. Cu natura aleatorie a conexiunii gameților, rezultatul general se dovedește a fi natural. Rezultă că în încrucișarea monohibridă, raportul de 3:1 (în cazul dominanței complete) sau 1:2:1 (în cazul dominanței incomplete) ar trebui considerat ca un model bazat pe fenomene statistice. Acest lucru se aplică și în cazul încrucișării polihibride. Îndeplinirea exactă a rapoartelor numerice în timpul divizării este posibilă numai atunci când în număr mare a studiat indivizii hibrizi. Astfel, legile geneticii sunt de natură statistică.
analiza descendenților. Analizând cruce vă permite să determinați dacă un organism este homozigot sau heterozigot pentru o genă dominantă. Pentru a face acest lucru, un individ este încrucișat, al cărui genotip ar trebui determinat, cu un individ homozigot pentru gena recesivă. Adesea, unul dintre părinți este încrucișat cu unul dintre urmași. O astfel de trecere se numește returnabil .
În cazul homozigozității individului dominant, scindarea nu va avea loc:

În cazul heterozigozității individului dominant, va avea loc scindarea:

A treia lege a lui Mendel. G. Mendel a efectuat o încrucișare dihibridă a plantelor de mazăre cu semințe galbene și netede și a plantelor de mazăre cu semințe verzi și ridate (ambele - curata liniile), și apoi și-au încrucișat descendenții. Drept urmare, el a descoperit că fiecare pereche de trăsături în timpul despărțirii la descendenți se comportă în același mod ca în timpul încrucișării monohibride (se împarte 3: 1), adică indiferent de cealaltă pereche de trăsături.

A treia lege a lui Mendel- legea combinării independente (moștenirii) trăsăturilor: scindarea pentru fiecare trăsătură are loc independent de celelalte trăsături.

Baza citologică a combinației independente este natura aleatorie a divergenței cromozomilor omologi ai fiecărei perechi la diferiți poli ai celulei în timpul meiozei, indiferent de alte perechi de cromozomi omologi. Această lege este valabilă numai atunci când genele responsabile de dezvoltarea diferitelor trăsături sunt localizate pe diferiți cromozomi. Excepție fac cazurile de moștenire legată.

Moștenirea legată. Defecțiunea ambreiajului

Dezvoltarea geneticii a arătat că nu toate trăsăturile sunt moștenite în conformitate cu legile lui Mendel. Astfel, legea moștenirii independente a genelor este valabilă numai pentru genele situate pe diferiți cromozomi.
Modelele de moștenire legată a genelor au fost studiate de T. Morgan și studenții săi la începutul anilor 1920. Secolului 20 Obiectul cercetării lor a fost musca de fructe Drosophila (durata sa de viață este scurtă și se pot obține câteva zeci de generații într-un an, cariotipul său este format din doar patru perechi de cromozomi).
Legea lui Morgan: genele situate pe același cromozom sunt preponderent moștenite împreună.
Gene legate sunt gene care se află pe același cromozom.
grup de ambreiaj Toate genele pe un cromozom.
Într-un anumit procent din cazuri, ambreiajul poate fi spart. Motivul pentru încălcarea legăturii este trecerea (încrucișarea cromozomilor) - schimbul de secțiuni de cromozomi în profaza I a diviziunii meiotice. Crossover duce la recombinare genetică. Cu cât genele sunt mai îndepărtate, cu atât mai des se produce încrucișarea între ele. Acest fenomen se bazează pe construcție hărți genetice- determinarea secvenței genelor din cromozom și a distanței aproximative dintre acestea.

Genetica sexuală

autozomi Cromozomii sunt aceiași pentru ambele sexe.
Cromozomi sexuali (heterocromozomi) Cromozomi care deosebesc bărbați și femele unul de celălalt.
O celulă umană conține 46 de cromozomi sau 23 de perechi: 22 de perechi de autozomi și 1 pereche de cromozomi sexuali. Cromozomii sexuali sunt denumiți cromozomi X și Y. Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și unul Y.
Există 5 tipuri de determinare cromozomială a sexului.

Tipuri de determinare cromozomială a sexului

Tip Exemple
♀XX, ♂XY Caracteristic pentru mamifere (inclusiv oameni), viermi, crustacee, majoritatea insectelor (inclusiv muștele de fructe), majoritatea amfibienilor, unii pești
♀ XY, ♂ XX Caracteristic pentru păsări, reptile, unele amfibieni și pești, unele insecte (lepidoptera)
♀ XX, ♂ X0 Apare la unele insecte (Ortoptere); 0 înseamnă că nu există cromozomi
♀ Х0, ♂ XX Se găsește la unele insecte (Hydroptera)
tip haplo-diploid (♀ 2n, ♂ n) Apare, de exemplu, la albine și furnici: masculii se dezvoltă din ouă haploide nefertilizate (partenogeneză), femelele se dezvoltă din cele diploide fertilizate.

moștenirea legată de sex - moștenirea trăsăturilor ale căror gene sunt localizate pe cromozomii X și Y. Cromozomii sexuali pot conține gene care nu au legătură cu dezvoltarea caracteristicilor sexuale.
Când XY este combinat, majoritatea genelor situate pe cromozomul X nu au o pereche de alele pe cromozomul Y. De asemenea, genele situate pe cromozomul Y nu au alele pe cromozomul X. Astfel de organisme sunt numite hemizigot . În acest caz, apare o genă recesivă, care este prezentă în genotip la singular. Deci cromozomul X poate conține o genă care provoacă hemofilie (coagulare redusă a sângelui). Atunci toți indivizii de sex masculin care au primit acest cromozom vor suferi de această boală, deoarece cromozomul Y nu conține o alelă dominantă.

genetica sângelui

Conform sistemului AB0, oamenii au 4 grupe de sânge. Grupa sanguină este determinată de gena I. La om, grupa sanguină este asigurată de trei gene IA, IB, I0. Primele două sunt co-dominante unul față de celălalt, iar ambele sunt dominante față de al treilea. Ca rezultat, o persoană are 6 grupe de sânge în funcție de genetică și 4 în funcție de fiziologie.

eu grupez 0 I 0 I 0 homozigot
grupa II A I A I A homozigot
I A I 0 heterozigot
grupa III ÎN I B I B homozigot
I B I 0 heterozigot
grupa IV AB I A I B heterozigot

La popoare diferite raportul grupelor de sânge din populație este diferit.

Distribuția grupelor de sânge în funcție de sistemul AB0 între diferite popoare, %

În plus, sângele diferitelor persoane poate diferi în ceea ce privește factorul Rh. Sângele poate fi Rh pozitiv (Rh+) sau Rh negativ (Rh-). Acest raport variază între diferitele popoare.

Distribuția factorului Rh la diferite popoare,%

Naţionalitate Rh pozitiv Rh negativ
aborigenii australieni 100 0
indo-americani 90–98 2–10
arabi 72 28
bascilor 64 36
chinez 98–100 0–2
mexicani 100 0
nordic 85 15
rușii 86 14
eschimosi 99–100 0–1
japonez 99–100 0–1

Factorul Rh al sângelui determină gena R. R + oferă informații despre producerea unei proteine ​​(proteină Rh-pozitivă), dar gena R nu. Prima genă o domină pe a doua. Dacă sângele Rh + este transfuzat unei persoane cu sânge Rh, atunci se formează în ea aglutinine specifice, iar administrarea repetată a unui astfel de sânge va provoca aglutinarea. Când o femeie Rh dezvoltă un făt care a moștenit un Rh pozitiv de la tată, poate apărea un conflict Rh. Prima sarcină, de regulă, se termină în siguranță, iar a doua - cu o boală a copilului sau a nașterii mortii.

Interacțiunea genelor

Un genotip nu este doar un set mecanic de gene. Acesta este un sistem istoric de gene care interacționează între ele. Mai exact, nu genele în sine (secțiuni de molecule de ADN) interacționează, ci produsele formate pe baza lor (ARN și proteine).
Ambele gene alelice și non-alelice pot interacționa.
Interacțiunea genelor alelice: dominație completă, dominație incompletă, co-dominanță.
Dominanță completă - fenomenul când o genă dominantă suprimă complet activitatea unei gene recesive, în urma căreia se dezvoltă o trăsătură dominantă.
dominație incompletă - un fenomen în care o genă dominantă nu suprimă complet activitatea unei gene recesive, în urma căreia se dezvoltă o trăsătură intermediară.
Codominanța (manifestare independentă) - un fenomen în care ambele alele participă la formarea unei trăsături într-un organism heterozigot. La om, o serie de alele multiple reprezintă gena care determină grupa sanguină. În acest caz, genele care determină tipurile de sânge A și B sunt codominante unele față de altele și ambele sunt dominante în raport cu gena care determină tipul de sânge 0.
Interacțiunea genelor non-alelice: cooperare, complementaritate, epistază și polimerism.
Cooperare - fenomen când, odată cu acţiunea reciprocă a două gene dominante non-alelice, fiecare având propria sa manifestare fenotipică, se formează o nouă trăsătură.
complementaritatea - fenomenul în care o trăsătură se dezvoltă numai cu acțiunea reciprocă a două gene dominante non-alelice, fiecare dintre acestea individual nu determină dezvoltarea unei trăsături.
epistaza - fenomenul când o genă (atât dominantă, cât și recesivă) suprimă acțiunea altei gene (non-alelice) (atât dominantă, cât și recesivă). Gena supresoare (supresoare) poate fi dominantă (epistas dominant) sau recesivă (epistas recesiv).
Polimerismul - fenomenul când mai multe gene dominante non-alelice sunt responsabile pentru un efect similar asupra dezvoltării aceleiași trăsături. Cu cât sunt mai multe astfel de gene prezente în genotip, cu atât trăsătura este mai pronunțată. Fenomenul de polimerizare se observă în moștenirea trăsăturilor cantitative (culoarea pielii, greutatea corporală, producția de lapte a vacilor).
Spre deosebire de polimeri, există un astfel de fenomen ca pleiotropie - acţiunea genelor multiple, când o genă este responsabilă pentru dezvoltarea mai multor trăsături.

Teoria cromozomală a eredității

Principalele prevederi ale teoriei cromozomiale a eredității:

  • Cromozomii joacă rolul principal în ereditate;
  • genele sunt localizate pe cromozom într-o anumită secvență liniară;
  • fiecare genă este localizată într-un anumit loc (locus) al cromozomului; genele alelice ocupă aceiași loci în cromozomii omologi;
  • genele cromozomilor omologi formează un grup de legătură; numărul lor este egal cu setul haploid de cromozomi;
  • între cromozomii omologi este posibil schimbul de gene alelice (crossing over);
  • frecvența de încrucișare între gene este proporțională cu distanța dintre ele.

Moștenirea noncromozomială

Conform teoriei cromozomiale a eredității, ADN-ul cromozomilor joacă un rol principal în ereditate. Cu toate acestea, ADN-ul se găsește și în mitocondrii, cloroplaste și în citoplasmă. ADN non-cromozomial se numește plasmide . Celulele nu au mecanisme speciale pentru distribuția uniformă a plasmidelor în timpul diviziunii, astfel încât o celulă fiică poate primi o informație genetică, iar a doua - una complet diferită. Moștenirea genelor conținute în plasmide nu respectă legile mendeliane ale moștenirii, iar rolul lor în formarea genotipului este încă puțin înțeles.