Care este semnificația biologică a transformării fenotipului. §46. Variabilitatea organismelor, tipurile sale. variabilitatea modificării. Problemă de moștenire intermediară

Toate organismele vii se caracterizează prin adaptabilitate la diferiți factori de mediu. Printre acestea se numără cele care acționează asupra corpului în multe epoci geologice (forța gravitațională, schimbarea zilei și a nopții, câmpul magnetic etc.), și cele care acționează doar pentru scurt timp și strict local (lipsa hranei, hipotermie, supraîncălzire, zgomot etc.).

Într-o persoană în timpul dezvoltare istorica a lucrat nivel inalt adaptarea la mediu datorită faptului că genele determină nu numai trăsătura finală, ci și limitele de variație a trăsăturilor în funcție de anumiți factori de mediu. Acest lucru realizează nu numai o dependență mai mică de mediu inconjurator, dar structura aparatului genetic și controlul dezvoltării trăsăturilor devin mai complicate. Pentru ca trăsătura să se dezvolte, i.e. genotipul a fost realizat în fenotip, sunt necesare condiții de mediu adecvate, care pot fi ilustrate prin următoarea diagramă:

ONTOGENEZĂ

GENOTIP FENOTIP

CONDITII DE MEDIU

În ontogeneză, nu genele individuale acționează, ci întregul genotip, ca un sistem integrat integral cu relații complexe. Un astfel de sistem nu este stagnant, este dinamic. Deci, ca urmare a mutațiilor punctuale, apar în mod constant gene noi, se formează noi cromozomi din cauza mutațiilor cromozomiale, noi genomi - datorită celor genomice. Noile gene interacționează cu cele existente sau pot schimba modul în care funcționează. Astfel, genotipul este unul holistic, istoric anumit moment sistem de timp.

Natura manifestării acțiunii genei poate varia în diferite genotipuri și sub influența diverșilor factori de mediu. S-a constatat că o trăsătură poate fi influențată de mai multe gene (polimer) și, dimpotrivă, o genă afectează adesea multe trăsături (pleiotropie). În plus, acțiunea unei gene poate fi modificată prin apropierea altor gene sau a condițiilor de mediu. Legile lui Mendel reflectă legile moștenirii în următoarele condiții: genele sunt localizate în diferite perechi de cromozomi omologi și o genă este responsabilă pentru fiecare trăsătură. Cu toate acestea, acest lucru nu este întotdeauna cazul.

Natura manifestării genelor este diversă și depinde în mare măsură de proprietățile genelor.

1. Gene discret în acțiunea sa: determină cursul unei anumite reacții biochimice, gradul de dezvoltare sau suprimare a unei anumite trăsături.

2. Fiecare genă specific: el este responsabil de sinteza structura primara molecula proteica.

3. O genă poate acționa în mai multe moduri. Efect multiplu sau pleiotropie afectează indirect dezvoltarea multor trăsături.

4. Diferite gene situate în diferite perechi de cromozomi pot acționa asupra dezvoltării aceleiași trăsături, întărirea sau slăbirea - polimerism.



5. Gene intră în interacțiune cu alte gene, din această cauză, efectul său poate varia.

6. Manifestarea acțiunii genelor depinde de factorii de mediu

Când am analizat regulile lui Mendel, am pornit de la faptul că gena dominantă suprimă complet manifestarea genei recesive.

Analiza atentă a implementării genotipului în fenotip a arătat că manifestarea trăsăturilor poate fi determinată de interacțiune. gene alelice: dominanță completă, recesivitate, dominanță incompletă, codominanță, supradominanță.

Dominanța este o proprietate a unei gene în stare heterozigotă de a determina dezvoltarea unei trăsături. Înseamnă asta că alela recesivă este complet suprimată și nu funcționează deloc? Se pare - nu. Gena recesivă apare în stare homozigotă.

Dacă Mendel a luat în considerare mai multe perechi de trăsături, analizând modelele moștenirii lor la mazăre, atunci la oameni există deja mii de diferite trăsături și proprietăți biologice, a căror moștenire se supune regulilor lui Mendel. Acestea sunt trăsături mendeliene precum culoarea ochilor, părul, forma nasului, buzele, dinții, bărbia, forma degetelor, auriculul etc. Mulți boli ereditare de asemenea, a trecut din generație în generație după regulile lui Mendel: acondroplazie, albinism, surd-mutism, orbire nocturnă, diabet zaharat, fibroză pancreatică, glaucom etc. (vezi Tabelul 3).

Pentru majoritatea semnelor la animale și la oameni, este caracteristic moștenire intermediară sau dominanță incompletă .

Cu expresia incompletă a genei, hibridul nu reproduce pe deplin niciuna dintre trăsăturile parentale. Expresia unei trasaturi se dovedeste a fi intermediara cu o abatere mai mare sau mai mica spre o stare dominanta sau recesiva.

Exemple de dominanță incompletă la om pot fi moștenirea anemiei falciforme, anoftalmia, anomalia Pelger de segmentare a nucleilor leucocitari, acatalazia (absența catalazei în sânge). Nativii africani au o genă dominantă pentru anemia falciformă Sîn stare homozigotă SS provoacă moartea persoanelor din cauza anemiei. Persoanele cu genotipul ss nu suferă de anemie, dar în condiții locale mor de malarie. Heterozigoți Ss supraviețuiesc pentru că nu suferă de anemie și nu suferă de malarie.

Tabelul 3 - Moștenirea trăsăturilor la om conform principiului dominației complete

Dominant Recesiv
Normă
ochi caprui Ochi albaștrii
culoarea inchisa a parului culoare deschisă a părului
ochi mongoloizi Ochi caucazieni
Nasul acvilin nas drept
gropițe absenta
pistrui absenta
dreptaci stângaci
Rh+ Rh-
Patologic
condrodistrofie pigmee dezvoltarea normală a scheletului
polidactilie normă
brahidactilie (degete scurte) normă
coagulare normală a sângelui hemofilie
percepția normală a culorii daltonism
pigmentarea normală a pielii albinism (lipsa pigmentului)
absorbția normală a fenilalaninei fenilcetonurie
hemeralopie (orbire nocturnă) normă

Abaterea de la scindarea așteptată conform legilor lui Mendel cauzează gene letale. Deci la încrucișarea a doi heterozigoți Ah, în loc de împărțirea așteptată de 3:1, puteți obține 2:1 dacă homozigoții AA din anumite motive nu sunt viabile. Deci, la om, gena dominantă pentru brahidactilie este moștenită ( degete scurte). La heterozigoți, se observă patologia, iar homozigoții, prin urmare, genele mor în stadiile incipiente ale embriogenezei. O astfel de moștenire, atunci când trăsătura dominantă are o manifestare incompletă, se numește intermediar. Multe boli în stare homozigotă la om sunt letale, iar în stare heterozigotă asigură viabilitatea organismului.

După cum sa menționat deja, mecanismul care determină divizarea caracterelor la descendenții unui hibrid este meioza. Meioza asigură o divergență regulată a cromozomilor în timpul formării gameților, adică. scindarea se realizeaza in gameti haploizi, la nivel de cromozomi si gene, iar rezultatul este analizat in organisme diploide la nivel de trasaturi.

Între aceste două momente, trece mult timp, timp în care gameții, zigoții și organismele în curs de dezvoltare sunt afectate de multe condiții independente de mediu. Prin urmare, dacă procesul de scindare se bazează pe mecanisme biologice, apoi manifestarea acestor mecanisme, i.e. divizarea observată este de natură aleatorie sau statistică.

Problema moștenirii intermediare.

Sarcina 6. Cistinuria este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă. La heterozigoți se observă un conținut crescut de cistină în urină, iar la homozigoți, formarea de pietre la rinichi. Determinați manifestările cistinuriei la copii, unde în familie unul dintre soți a suferit de boală, iar celălalt a avut un conținut crescut de cistina în urină.

semn Gene Genotip Rezolvare: P: ♀ aa x ♂ Aa F 1: 50% Aa, 50% aa 50% din descendenți au un conținut crescut de cistină. 50% conțin pietre la rinichi.
cistinurie A
Normă A AA
Conținut crescut A, a Ah
Pietre la rinichi A aa

La supradominare gena dominantă în starea heterozigotă se manifestă mai puternic decât în ​​starea homozigotă: Aa > AA. Drosophila are o genă letală recesivă ( A) și homozigoți ( aa) Sunt pe moarte. Muște cu genotip AA au o viabilitate normală. Heterozigoți ( Ah) trăiesc mai mult și sunt mai fertile decât homozigoții dominanti. Acest fenomen poate fi explicat prin interacțiunea produselor activității genelor.

Genele aceleiași alele în stare heterozigotă pot apărea simultan. Acest fenomen a fost numit co-dominanță . De exemplu: fiecare dintre alele codifică sinteza unei anumite proteine, apoi sinteza ambelor proteine ​​este notă la heterozigoți, care pot fi detectate biochimic. Această metodă și-a găsit aplicație în consultațiile genetice medicale pentru a identifica purtătorii heterozigoți ai genelor care cauzează boli metabolice moleculare (izoenzime colinesterazei). Un exemplu poate fi și moștenirea celei de-a patra grupe sanguine cu genotipul I A I B .

O abatere semnificativă de la rapoartele numerice ale claselor fenotipice în timpul divizării poate apărea din cauza interacțiunii dintre genele non-alelice.

Există următoarele tipuri de interacțiuni ale genelor non-alelice: epistaza, ipostaza, complementaritatea si polimerismul.

Interacțiunea genelor non-alelice, în care o genă dintr-o pereche de alele suprimă acțiunea unei gene dintr-o altă pereche de alele, se numește epistaza. O genă care suprimă expresia unei alte gene se numește gena epistatică sau supresoare. O genă a cărei expresie este suprimată se numește ipostatic. Epistazisul este de obicei împărțit în 2 tipuri: dominant și recesiv.

Sub dominant epistaza este înțeleasă ca interacțiunea genelor non-alelice, în care gena dominantă este gena epistatică: A->B-, C->D-, A->cc. Decolteu cu epistas dominant - 13:3 sau 12:3:1 . Sub recesiv epistaza este înțeleasă ca un astfel de tip de interacțiune atunci când alela recesivă a unei gene în stare homozigotă nu permite apariția alelei dominante sau recesive a altei gene: aa>B- sau aa>bb. Împărțire - 9:4:3 .

Sarcina 7. O persoană are 2 forme de miopie: moderată și ridicată, care sunt determinate de două gene dominante non-alelice. Persoanele cu ambele forme au o formă mare de miopie. Mama este miop (unul dintre parinti a suferit), tatal este norma. Copii: fiică - cu o formă moderată, fiu - cu o formă înaltă. Care sunt genotipurile părinților și copiilor?

Un exemplu de manifestare a epistazului recesiv la om este fenomenul bombay.

f- gena epistatică. În stare homozigotă, gena ff suprimă acţiunea alelelor dominante I A, I B.

Ca urmare, genotipurile I A I 0 urm., I B I 0 urm se manifestă fenotipic prima grupă sanguină.

F este alela normală. FF, FF.

În genotipuri I A I 0 F-, I B I 0 F- se manifestă fenotipic grupele sanguine II, respectiv III.

Interacțiunea epistatică a genelor joacă un rol major în bolile metabolice ereditare - fermentopatia, când o genă suprimă formarea enzimelor active ale altei gene.

Complementaritate - o astfel de interacțiune a genelor non-alelice, în care două gene dominante, atunci când sunt co-locate în genotip ( A-B-) provoacă dezvoltarea unei noi trăsături în comparație cu acțiunea fiecărei gene separat ( A-bb sau aa-B).

Un exemplu de acțiune complementară a genelor este dezvoltarea auzului la om. Pentru auzul normal, genele dominante din diferite perechi alelice trebuie să fie prezente în genotipul uman. DȘi E.

Gene D- responsabil de dezvoltarea melcului, genei E- pentru dezvoltarea nervului auditiv.

Genotip normal: D-E-;surditate: ddE-, D-ea, ddee.

Complementar Interacțiunea a două gene non-alelice la om determină sinteza proteinei interferon, care este controlată de gene dominante situate pe cromozomii doi și cinci.

Patru gene complementare sunt, de asemenea, implicate în sinteza hemoglobinei.

Tipurile de interacțiune genică luate în considerare până acum au fost trăsături alternative calitative. Cu toate acestea, semnele unui organism precum rata de creștere, greutatea, lungimea corpului, tensiunea arterială și gradul de pigmentare nu pot fi descompuse în clase fenotipice. De obicei sunt numiti cantitativ. Fiecare dintre aceste trăsături se formează de obicei sub influența mai multor gene echivalente simultan. Acest fenomen se numește polimerizare, iar genele sunt numite polimer. În acest caz, se adoptă principiul efectului echivalent al genelor asupra dezvoltării unei trăsături.

Moștenirea polimerică la om asigură transmiterea trăsăturilor cantitative și a unor calități către generație.

Gradul de manifestare a acestor trăsături depinde de numărul de gene dominante din genotip și de influența condițiilor de mediu. O persoană poate avea o predispoziție la boli: hipertensiune arterială, obezitate, diabet zaharat, schizofrenie etc. Aceste semne, în condiții de mediu favorabile, pot să nu apară sau să fie ușoare, ceea ce distinge trăsăturile moștenite poligenic de cele monogenice.

Prin schimbarea condițiilor de mediu și luarea de măsuri preventive, este posibilă reducerea semnificativă a frecvenței și severității unor boli multifactoriale. Însumarea „dozelor” de gene polimerice și influența mediului asigură existența unei serii continue de modificări cantitative.

Pigmentarea pielii umane este determinată de 5-6 gene polimerice. La africani predomină alelele dominante, în timp ce la rasa caucazoidă, cele recesive.

Genotipul unei persoane de culoare este A 1 A 1 A 2 A 2 A 3 A 3 A 4 A 4 A 5 A 5

Omul european - a 1 a 1 a 2 a 2 a 3 a 3 a 4 a 4 a 5 a 5.

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2 A 3 a 3 A 4 a 4 A 5 a 5 - mulat.

În căsătoria mulaților între ei, există posibilitatea nașterii atât a unei persoane cu pielea întunecată, cât și a unui tip european.

Cele trei tipuri de interacțiuni ale genelor non-alelice luate în considerare (epistază, complementaritate, polimerism) modifică formula clasică de scindare în funcție de fenotip, dar aceasta nu este o consecință a unei încălcări a mecanismului de scindare genetică, ci rezultatul interacțiunii. a genelor între ele în ontogeneză.

Acțiunea unei gene în genotip depinde de ea doze . În mod normal, fiecare trăsătură dintr-un organism este controlată de două gene alelice, care pot fi homo- (doza 2) sau hetero-alelice (doza 1). Cu trisomie, doza genei este 3, cu monosomie - 1. Doza genei asigură dezvoltarea normală a corpului feminin atunci când un cromozom X este inactivat în embrionul feminin după 16 zile de dezvoltare intrauterină.

Pleiotrop acțiunea genelor este o acțiune multiplă, când o genă determină dezvoltarea nu a uneia, ci a mai multor trăsături în același timp. De exemplu, sindromul Marfan Este o boală mendeliană cauzată de o singură genă. Acest sindrom se caracterizează prin semne precum: creșterea crescută datorită membrelor lungi, degete subțiri (arahnodactilie), subluxație a cristalinului, boli de inimă, niveluri ridicate de catecolamine în sânge.

anemia celulelor secera este un alt exemplu de acțiune pleiotropă a genei. Heterozigoții pentru gena celulelor falciforme trăiesc și sunt rezistenți la plasmodiul malaric.

Manifestarea acțiunii unei gene are anumite caracteristici, deoarece aceeași genă în diferite organisme își poate manifesta efectul în moduri diferite. Acest lucru se datorează genotipului organismului și condițiilor de mediu în care se desfășoară ontogeneza acestuia.

Sarcini de testare

* Testați itemi cu mai multe răspunsuri corecte

1. În încrucișarea monohibridă, hibrizii din prima generație sunt fenotipic și

uniform genotipic - legea lui Mendel: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4.

2. * Un monoheterozigot este: 1) Aa; 2) AA; 3) AaBB; 4) Aavv; 5) aa; 6) AABB; 7) AaBb.

3. *O cruce de analiză este: 1) ♀Aa× ♂Aa; 2)♀ Aa × ♂ aa; 3) ♀аа× ♂аа; 4)♀ aa × ♂ Aa.

4. *Genotipuri posibile ale urmașilor din încrucișarea unui coș (trăsătură dominantă) a unei vaci heterozigote cu un taur cu coarne: 1) toate bb; 2) BB; 3) Bb; 4) toate BB-urile; 5) bb.

5. În încrucișarea de analiză, hibridul F este încrucișat 1 homozigot: 1) dominant; 2) recesiv.

6. Încrucișarea a doi heterozigoți (dominanță completă) la descendenți se va observa scindarea în funcție de fenotip: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.

7. Totalitatea genelor dintr-o celulă: 1) genotip; 2) genomul; 3) cariotip; 4) fenotip; 5) fond de gene.

8. *O trăsătură se numește dominantă dacă: 1) este moștenită la hibrizii F 1 2) se manifestă la heterozigoţi; 3) nu apare la heterozigoți; 4) apare la majoritatea indivizilor din populație.

9. Segregarea fenotipului în F 2 cu dominanță incompletă în încrucișarea monohibridă: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.

10. * Culoarea cenușie a hainei iepurelui domină peste alb. Genotipul iepurelui gri: 1) aa; 2) AA; 3) Aa; 4) AB.

11. Ca urmare a încrucișării plantelor de căpșuni (dominanță incompletă - culoare roșie, albă și roz a fructelor) cu genotipurile Aa și aa, raportul fenotipic al descendenților este: 1) 1 roșu: 1 alb; 2) 1 roșu: 1 roz; 3) 1 alb:

1 roz; 4) 1 roșu: 2 roz: 1 alb.

12. Ca urmare a încrucișării găinilor (dominanță incompletă: penajul negru-albastru-alb) cu genotipurile Aa și Aa raport fenotipic al descendenților: 1) 1 negru: 1 alb; 2) 3 negre: 1 albastru; 3) 3 negre: 1 alb; 4) 1 negru: 2 albastru: 1 alb; 5) 1 albastru: 1 alb; 6) 3 albastre: 1 alb.

13. * Homozigotul dominant este: 1) AaBB; 2) aabb; 3) AABB; 4) AABb; 5) AABBCC.

14. Gametul ABCD este format din genotipul: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccDd; 4) aaBbCCDd.

15. * Drosophila are un corp negru (trăsătură recesivă) și aripi normale (trăsătură dominantă) - genotip: 1) AABB; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.

16. *Un iepure are blană păroasă (trăsătură dominantă) albă (trăsătură recesivă) - genotip: 1) AAbb; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.

17. *La mazăre plante înalte(trăsătură dominantă) și flori roșii

(trăsătură dominantă) – genotip: 1) aabb; 2) AABb; 3) Aabb; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Abb.

3.7. Principalele modele de variabilitate

ÎN sondaje pentru repetiție și discuție

1. Ce procese conduc la variabilitate combinativă?

2. Care este baza unicității fiecărui organism viu la nivel de genotip și fenotip?

3. Ce factori de mediu pot activa procesul de mutații și de ce?

4. Cum diferă moștenirea mutațiilor somatice de cele generative și care este semnificația lor pentru un organism și o specie?

5. Ce mecanisme de mișcare elemente mobile Puteți numi după genom?

6. De ce activitatea umană crește efectul mutagen al mediului?

7. Care semnificație biologică poate avea o transformare a fenotipului fără a schimba genotipul?

8. De ce modificările sunt mai ales benefice pentru organism?

Sarcini de control

1. Fenotipul este un set

intern

trăsăturile corpului. Considera-

diferențe de fenotip. Vorbeste

presupuneri despre motive

fenotipuri

2. Observații asupra meta-

Morfoza Drosophila a arătat: a)

dacă în hrana larvelor de Drosophila

adăugați niște nitrat de argint,

Orez. 3,98. Variabilitatea cornului

apoi se eclozează indivizii galbeni,

rya asupra homozigozității lor pentru gena dominantă pentru culoarea corpului gri (AA); b) la indivizii homozigoți pentru gena recesivă pentru aripile rudimentare (bb), la o temperatură de 15°C, aripile rămân rudimentare, iar la o temperatură de 31°C cresc aripi normale. Ce puteți spune pe baza acestor fapte despre relația dintre genotip, mediu și fenotip? Se produce în aceste cazuri transformarea unei gene recesive într-una dominantă sau invers?

3. Orice semn poate varia în anumite limite. Ce este viteza de reacție? Dați exemple de semne de organisme cu o normă de reacție largă și îngustă. Ce determină amploarea normei de reacție?

4. Calculați valoarea medie (M) și construiți o curbă de variație conform următoarelor date (Tabelul 3.8; 3.9).

Tabelul 3.8.

Variabilitatea numărului de flori de stuf într-o inflorescență de crizantemă

Numărul de flori

inflorescențe

Numărul de inflorescențe

Tabelul 3.9.

Variabilitatea numărului de raze osoase în înotătoarea caudală a litei

Numărul de grinzi

fin

Numărul de indivizi

5. În zona Cernobîl, după dezastrul de la centrala nucleară, au început să apară animale mutante, iar incidența cancerului tiroidian la oameni a crescut. Ce indică aceste fapte? De ce apar peștii mutanți cu capul uriaș, fără solzi, cu un singur ochi și lipsiți de culoare în râurile marilor orașe poluate cu deșeurile industriale? Dați o explicație pentru acest fenomen.

Considera

3,99. Greutatea corporală a unui mare

vite, ca și celelalte

animale - un număr tipic

semn cinstit.

Dezvoltare

cantitativ

semne

Orez. 3,99. Doi tauri de un an

Instalare

vârsta coborâtă de la unul

ce fel de variabilitate

tată, dar crescut în diferite

la o modificare a masei

corpurile acestora

conditii

dintre care unul este semi-

chal mâncare în exces, iar celălalt a mâncat foarte prost.

7. Considera diferite forme frunze de vârf de săgeată, (Fig. 3.100), care este exemplu clasic variabilitatea modificării. Determinați ce a cauzat diferențele de formă a frunzelor la plantele cu vârf de săgeată cultivate în diferite condiții.

8. Luați în considerare modificările de culoare a părului unui iepure de hermină sub influența diferitelor temperaturi (Fig. 3.101). Determinați tipul de variabilitate.

Orez. 3.100. forma frunzei

vârf de săgeată în timpul dezvoltării în diferite medii

Orez. 3.101. Schimbarea culorii hainei din Himalaya

iepure sub influența diferitelor temperaturi

Atelier de laborator

1. O serie de alele multiple - un model de pete gri pe frunzele de trifoi. Familiarizați-vă cu herbarul frunzelor de trifoi și urmăriți natura moștenirii trăsăturii petelor cenușii. Gena care determină această trăsătură este reprezentată de cele mai comune opt alele. Comparați desenul de pe foaia de herbar cu desenele prezentate în diagramă (Fig. 3.102) și determinați genotipul.

Există o dominație incompletă. Este imposibil să se determine genotipul numai acelor forme în care modelele de pete determinate de două alele se îmbină sau există o dominație completă. De exemplu, VBVH și VHVH au același fenotip, VBVP și VBVB sunt, de asemenea, fenotipic nedistinse, deoarece VB domină VH și VP; VFVP și VFVL nu se pot distinge de VFVF datorită fuziunii modelului. De asemenea, heterozigoții Cv nu diferă de homozigoții dominanti.

Schițați exemplarele care vi se oferă și determinați-le genotipurile sau radicalii fenotipici, notați simbolurile. Faceți o serie de toate alelele întâlnite.

Orez. 3.102. Schema de desene de pete gri pe frunzele de trifoi indicând

genotip

(vv - fără pată; VV - pată în formă de ^ solidă; VHVH - pată în formă de ^ solidă; VBVB - pată în formă de ^ cu un spațiu; VBhVBh - punct în formă de ^ înalt cu o pauză; VPVP - pată în formă de ^ în centru; VFVF - pată triunghiulară solidă pe bază; VLVL - pată triunghiulară mică solidă pe bază

2. Determinarea capacității individuale a unei persoane de a simți gustul amar al feniltioureei (PTM). Folosind o pensetă, așezați mai întâi un control și apoi o bandă experimentală de hârtie de filtru pe spatele spatelui limbii, determinați capacitatea (incapacitatea) dvs. individuală de a simți gustul amar al FTM, de ex. Semnul FTM+ sau FTM-. Faceți o concluzie despre posibilul dvs. genotip, ținând cont de faptul că trăsătura FTM+ este controlată de gena dominantă (T).

Considerând în mod condiționat grupul de studenți ca o populație separată, determinați frecvența populației a trăsăturii FTM+ (sau FTM-) ca proporție din numărul de indivizi care sunt purtători ai trăsăturii, în numărul total chestionat.

Calculați structura genetică a populației (frecvența genelor alelice și posibilele genotipuri) folosind formula HardyWeinberg: p² + 2pq + q² = 1, unde p² este frecvența homozigoților pentru alela dominantă (genotipul TT), 2pq este frecvența heterozigoți (Tt), q²

- frecvența homozigoților pentru alela recesivă (tt) în populația de studiu. Atunci când se calculează frecvențele alelei dominante (T) și recesive (t) prezente în populație, trebuie utilizată formula p + q = 1.

Sarcini de testare

* Teste cu mai multe răspunsuri corecte

1. Compuși chimici inductori de mutații: 1) metagene; 2) metilen; 3) mutageni.

2. *Principalele mecanisme ale procesului de mutație sunt încălcări ale următoarelor procese matriceale: 1) translație; 2) replicare; 3) transcriere; 4) reparatii.

3. Modificarea nemoștenită se numește: 1) reversie; 2) izolare; 3) modificare.

4. *Variabilitatea ridicată a trăsăturilor cantitative datorită: 1) naturii poligenice a moștenirii; 2) influența factorilor de mediu; 3) heterogenitate genotipică; 4) homozigotizarea în procesul de selecție.

5. *Activitatea genetică a următorilor factori genetici a fost dezvăluită: 1) electricitate; 2) radiații cu raze X; 3) radiații gama; 4) radiații ultraviolete; 5) temperaturi extreme.

6. Se moștenește de la părinți la descendenți: 1) trăsătură; 2) modificare; 3) viteza de reacție; 4) fenotip; 5) variabilitatea modificării.

7. Forma de variabilitate, în urma căreia un copil stângaci cu ochi albaștri s-a născut din părinții dreptaci cu ochii încrucișați: 1) mutațional; 2) combinativ; 3) modificarea; 4) fenotipic aleatoriu.

8. Forma de variabilitate, în urma căreia, odată cu debutul iernii, animalul a experimentat o schimbare a culorii și a densității liniei părului: 1) mutațional; 2) combinativ; 3) modificarea; 4) fenotipic aleatoriu.

9. Forma de variabilitate, în urma căreia s-a născut un copil cu mâini cu șase degete într-o familie de părinți cu cinci degete (trăsătură recesivă): 1) mutațional; 2) combinativ; 3) modificare; 4) fenotipic aleatoriu.

10. *Motivul creșterii frecvenței (apariției) mai multor alele patologice în populația umană: 1) creșterea nivelului de contaminare cu radiații;

2) imigrarea din zonele cu nefavorabile situația de mediu; 3) creșterea natalității; 4) creșterea speranței de viață; 5) ridicarea nivelului de îngrijire medicală.

11. O trăsătură caracteristică a modificărilor, în contrast cu mutațiile: 1) material pentru evoluție; 2) formarea lor este însoțită de o modificare a genotipului; 3) de obicei util; 4) sunt moștenite.

12. La iepurii adulți de hermină care trăiesc în condiții naturale, majoritatea corpul are părul alb, iar coada, urechile și botul sunt negre, ceea ce se datorează diferenței părților corpului în funcție de temperatura pielii - aceasta este o manifestare a formei de variabilitate: 1) mutațională; 2) combinativ; 3) modificare; 4) fenotipic aleatoriu.

13. Forma de variabilitate, în urma căreia, odată cu debutul pubertății, timbrul vocii tânărului s-a schimbat, a apărut o mustață și o barbă: 1) mutațională; 2) combinativ; 3) modificare; 4) fenotipic aleatoriu.

14. Tipul unei curbe de variație tipice: 1) linie dreaptă; 2) curba domului; 3) expozant; 4) cerc.

15. * O creștere persistentă a frecvenței uneia dintre genele dominante într-o populație de animale este asociată cu următoarele cele mai probabile motive: 1) schimbarea condiţiilor de existenţă; 2) creșterea natalității; 3) migrația unor animale;

4) exterminarea animalelor de către om; 5) absența selecție naturală.

Partea 4.

POPULAȚIE ȘI SPECIE NIVEL DE ORGANIZARE

Evoluția organică este un proces obiectiv.

O populație este o unitate evolutivă elementară. Principalele caracteristici ale unei populații ca sistem ecologic și genetic (zona populației, numărul de indivizi dintr-o populație, compoziția pe vârstă, compoziția pe sexe, principalele caracteristici morfo-fiziologice ale unei populații, eterogenitatea genetică a unei populații, unitatea genetică a unei populații) . Mutații tipuri diferite- material evolutiv elementar. Procesele genetice în populații. Fenomen evolutiv elementar.

Factori elementari ai evolutiei. proces de mutație. valuri de populație. Izolatie. Procese genetico-automate. Selecție naturală.

Formarea adaptărilor este rezultatul selecției naturale. Clasificarea și mecanismul de apariție a adaptărilor. Natura relativă a adaptărilor.

Specia este etapa principală a procesului evolutiv. Conceptul, criteriile și structura speciei. Speciația este rezultatul microevoluției. Principalele căi și mijloace

speciația.

Modele de macroevoluție. Evoluția ontogenezei (integritatea și stabilitatea, embrionizarea și autonomizarea ontogenezei, ontogeneza stă la baza filogenezei). Evoluția grupurilor filogenetice (forme de filogeneză, direcții principale de evoluție, dispariția grupurilor și cauzele acesteia). Evoluția organelor și funcțiilor. progresul evolutiv.

Originea și evoluția omului.

4.1. Evoluția organică este un proces obiectiv

Sarcini de control

1. Una dintre dovezile evoluției este unitatea lumii organice, în care există o serie de organisme care ocupă o poziție intermediară între marile grupări sistematice,- forme tranzitorii. Pe imagine

4.1 sunt prezentate unele dintre formele de tranziție ale organismelor existente în prezent. Familiarizați-vă cu aceste organisme și indicați în structura lor semne ale diferitelor tipuri de organizare.

2. Scheletul membrelor amfibienilor, reptilelor, păsărilor și mamiferelor, în ciuda diferențelor destul de mari de aspect membrele și funcția pe care o îndeplinesc, se dovedește a fi construite în mod similar (Fig. 4.2). Ce mărturisește asemănarea structurii membrelor, care au funcții foarte diferite, la vertebrate?

Orez. 4.1. Forme de tranziție existente în prezent:

1 - crabopocoavă ocupând o poziție intermediară între artropodele tipice moderne și trilobiții fosili; 2 - peripat purtând semne de artropode și anelide; 3 - euglena, care leagă semnele animalelor și plantelor; 4 - larva de crab potcoavă, asemănătoare cu larva trilobiților; 5

- un ctenofor târât combină, împreună cu semnele animalelor intestinale, semnele viermilor plati

3. În structura aproape oricărui organism, se pot găsi organe sau structuri care sunt relativ subdezvoltate și și-au pierdut importanța anterioară în procesul de filogeneză - acestea sunt organe rudimentare. Figura 4.3 prezintă membrele posterioare rudimentare ale unui piton, excrescențele abia vizibile ale rudimentelor aripilor unui kiwi și rudimentele oaselor pelvine ale cetaceelor. Despre ce mărturisesc aceste corpuri?

Orez. 4.2. Omologia membrelor anterioare ale vertebratelor

(salamandra, broasca testoasa, crocodil, pasare, liliac, balena, aluniță, om) părțile omoloage sunt marcate cu aceleași litere și numere

4. Dintre animale, una dintre cele mai izbitoare forme relicve este tuatara, singurul reprezentant al unei întregi subclase de reptile (Fig. 4.4). Reflectă trăsăturile reptilelor care au trăit pe Pământ în Mezozoic.

O altă relicvă binecunoscută este celăcantul de pește celacant, care s-a păstrat puțin schimbat după Devonian.

5. Formele fosile de tranziție servesc în favoarea existenței unei rudențe între grupuri sistematice de animale. Completați Tabelul 4.1 cu câteva dintre caracteristicile primelor păsări în comparație cu reptilele și păsările adevărate.

Orez. 4.3. Exemple de organe vestigiale (A - membrele posterioare ale unui piton;

B - aripă de kiwi; B - elemente ale centurii pelvine ale unei balene netede)

Enumerați formele de tranziție cunoscute de dvs. De ce formele intermediare nu oferă suficiente dovezi pentru evoluție?

7. Embrioni de păsări în stadii incipiente Dezvoltarea embrionară ele secretă amoniac ca produs final al metabolismului azotului, în stadiile ulterioare de dezvoltare ureea, iar în ultimele etape de dezvoltare - acidul uric. În mod similar, la mormolocii de broaște produs final metabolismul este amoniacul, iar la amfibieni adulți,

Vertebrele cozii

capacitatea de zbor

Mod de viata

reproducere

8. Un studiu al dezvoltării embrionare a vertebratelor terestre superioare a arătat că în ele se formează anumite organe și ating un anumit nivel de dezvoltare, care nu au nicio semnificație la un animal adult, dar sunt destul de asemănătoare cu organele care caracterizează peștii adulți. Priviți figura 4.6 și răspundeți

O Ce dovadă are faptul de a depune părți ale aparatului branhial în embrionii vertebratelor terestre?

9. Cum se poate dovedi obiectivitatea procesului de evoluție a vieții pe Pământ?

Orez. 4.5. Amprente ale oaselor scheletului și penelor de Archaeopteryx

10. În fața ta se află un cal, un șoarece, o țestoasă, un fluture, un pin. Ce metode pot stabili cel mai fiabil relația dintre aceste forme?

1. Care este rolul genotipului și al condițiilor de mediu în formarea fenotipului? Dă exemple.

Unele trăsături se formează numai sub influența genotipului și manifestarea lor nu depinde de condițiile de mediu în care se dezvoltă organismul. De exemplu, la o persoană care are genele I A și I B în genotip, indiferent de condițiile de viață, se formează o grupă sanguină IV. În același timp, înălțimea, greutatea corporală, numărul de globule roșii din sânge și multe alte semne depind nu numai de genotip, ci și de condițiile de mediu. Prin urmare, organismele care au aceleași genotipuri (de exemplu, gemenii monozigoți) pot diferi unele de altele ca fenotip.

În 1895, botanistul francez G. Bonnier a efectuat următorul experiment: a împărțit o plantă tânără de păpădie în două părți și a început să le cultive în condiții diferite - pe câmpie și înaltul munților. Prima plantă a atins înălțimea normală, iar a doua s-a dovedit a fi pitică. Această experiență arată că formarea fenotipului (adică a trăsăturilor) este influențată nu numai de genotip, ci și de condițiile de mediu.

Un alt exemplu care ilustrează influența mediului asupra manifestării trăsăturilor este schimbarea culorii blanii la iepurii de Himalaya. De obicei, la 20 ° C, părul lor este alb pe tot corpul, cu excepția urechilor negre, a labelor, a cozii și a botului. La 30°C iepurii cresc complet albi. Dacă părul iepurelui de Himalaya este ras pe lateral sau pe spate și ținut la o temperatură a aerului sub 2 ° C, atunci în loc de lână albă, negru va crește.

2. Ce este variabilitatea modificării? Dă exemple.

Variabilitatea modificării este o modificare a fenotipului sub influența factorilor de mediu care are loc fără modificarea genotipului în intervalul normal al reacției.

De exemplu, la o păpădie, lungimea frunzelor și forma lor variază semnificativ chiar și în cadrul aceleiași plante. S-a remarcat că, cu cât temperatura de formare a frunzelor este mai scăzută, cu atât acestea sunt mai mici și decupaje mai mari au lama frunzei. Dimpotrivă, la o temperatură mai mare, se formează frunze mai mari cu mici decupaje ale lamei frunzei.

La un adult, în funcție de nutriție și stilul de viață, greutatea corporală se modifică, la vaci se poate modifica producția de lapte, la pui - producția de ouă. La o persoană care se află sus în munți, conținutul de globule roșii din sânge crește în timp pentru a furniza oxigen celulelor corpului.

3. Care este viteza de reacție? Demonstrați cu exemple specifice validitatea afirmației conform căreia nu trăsătura în sine este moștenită, ci rata de reacție a acesteia.

Viteza de reacție este limitele variabilității de modificare a unei trăsături. Unele trăsături, cum ar fi lungimea frunzelor, înălțimea plantei, greutatea corporală a animalului, producția de lapte de bovine, producția de ouă de pui, au o rată de reacție largă. Altele, precum dimensiunea florilor și forma lor, culoarea semințelor, florilor și fructelor, culoarea animalelor, conținutul de grăsime al laptelui, sunt o normă de reacție mai restrânsă.

Viteza de reacție este determinată de genotip și este moștenită. De exemplu, cu cât o persoană petrece mai mult timp în lumina directă a soarelui, cu atât mai multă melanină este sintetizată în zonele expuse ale pielii și, în consecință, culoarea acesteia este mai închisă. După cum știți, intensitatea bronzării nu este moștenită, ci este determinată de condițiile specifice de viață ale unei anumite persoane. În plus, chiar și cu un sub direct în mod constant lumina soarelui a unei persoane caucaziene, pielea nu poate sintetiza cantitatea de melanină tipică, de exemplu, pentru reprezentanții rasei negroide. Acest exemplu indică faptul că intervalul de variabilitate a trăsăturii (viteza de reacție) este predeterminat de genotip și nu trăsătura în sine este moștenită, ci capacitatea organismului de a forma un anumit fenotip sub influența condițiilor de mediu.

4. Descrieți principalele proprietăți ale modificărilor. De ce variația neereditară este numită și variație de grup? anumit?

Modificările au următoarele proprietăți principale:

● Reversibilitate - odata cu modificarea conditiilor externe la indivizi, se modifica gradul de exprimare al anumitor semne.

● În majoritatea cazurilor sunt adecvate, de ex. gradul de manifestare a simptomului depinde direct de intensitatea și durata acțiunii unui anumit factor.

● Să aibă un caracter adaptativ (adaptativ). Aceasta înseamnă că, ca răspuns la condițiile de mediu în schimbare, un individ prezintă astfel de modificări fenotipice care contribuie la supraviețuirea sa.

● Caracterul de masă - același factor provoacă aproximativ aceleași modificări la indivizi care sunt asemănătoare genotipic.

● Modificările nu sunt moștenite deoarece variabilitatea modificării nu este însoțită de o modificare a genotipului.

Variabilitatea neereditară (modificare) se numește variabilitate de grup, deoarece anumite modificări ale condițiilor de mediu provoacă schimbări similare la toți indivizii unei anumite specii (proprietate de masă). Variabilitatea modificării se mai numește și definită, deoarece. modificările sunt adecvate, previzibile și sunt însoțite de o schimbare a fenotipului indivizilor într-o anumită direcție.

5. Ce metode statistice folosit pentru a analiza variabilitatea trăsăturilor cantitative?

Pentru a caracteriza gradul de variabilitate al trăsăturilor cantitative, se folosesc cel mai adesea metode statistice precum construirea unei serii de variații și a unei curbe de variație.

De exemplu, numărul de spiculeți din spicele complexe de grâu din același soi variază în limite destul de largi. Dacă aranjați urechile în ordinea crescătoare a numărului de spiculete, atunci obțineți o serie de variații de variabilitate a acestei trăsături, constând din variante individuale. Frecvența de apariție a unei anumite variante în serie de variații nu este aceeași: de cele mai multe ori există spiculete cu un număr mediu de spiculete și mai rar - cu mai multe și mai puține.

Distribuția variantei în acest rând poate fi reprezentată grafic. Pentru a face acest lucru, valorile opțiunii (v) sunt trasate pe axa absciselor în ordinea creșterii lor, pe axa ordonatelor - frecvența de apariție a fiecărei opțiuni (p). O expresie grafică a variabilității unei trăsături, care reflectă atât gama variațiilor, cât și frecvența de apariție a variantelor individuale, se numește curbă de variație.

6. Cât de important este în practică să cunoaștem viteza de reacție a semnelor la plante, animale și oameni?

Cunoașterea tiparelor de variabilitate a modificării și a vitezei de reacție este de mare importanță. valoare practică, deoarece vă permite să prevedeți și să planificați în avans mulți indicatori. În special, crearea condițiilor optime pentru implementarea genotipului face posibilă atingerea unei productivități ridicate a animalelor și a plantelor. Cunoașterea vitezei de reacție a diferitelor caracteristici umane este necesară în medicină (este important să știm cum anumiți indicatori fiziologici corespund normei), pedagogie (educație și formare ținând cont de abilitățile și capacitățile copilului), industria ușoară (îmbrăcăminte). , mărimile pantofilor) și multe alte domenii ale activității umane .

7*. Dacă primul, care în condiții normale are flori roșii, este transferat într-o seră cu o temperatură de 30-35ºС și umiditate ridicată, noile flori de pe această plantă vor fi deja albe. Dacă această plantă revine la condiții de temperatură relativ scăzută (15-20ºC), începe să înflorească din nou cu flori roșii. Cum poate fi explicat acest lucru?

Acesta este un exemplu tipic de variabilitate a modificării. Cel mai probabil, o creștere a temperaturii determină o scădere a activității enzimelor care asigură sinteza pigmentului roșu în petale, până la inactivarea completă a acestora (la 30–35ºС).

8*. De ce orele de lumină ale găinilor ouătoare sunt extinse artificial la 20 de ore în fermele de păsări și reduse la 6 ore pe zi la cocoșii de carne?

Durata orelor de lumină este un factor important care influențează comportamentul sexual al păsărilor. O creștere a orelor de lumină activează producția de hormoni sexuali - în acest fel, găinile ouătoare sunt stimulate să crească producția de ouă. Orele scurte de lumină ale zilei determină o scădere a activității sexuale, astfel încât masculii de pui de carne se mișcă mai puțin, nu se luptă între ei, iar toate resursele corpului sunt direcționate către creșterea greutății corporale.

* Sarcinile marcate cu un asterisc impun elevilor să prezinte diverse ipoteze. Prin urmare, atunci când stabilește o notă, profesorul ar trebui să se concentreze nu numai pe răspunsul dat aici, ci să țină cont de fiecare ipoteză, evaluând gândirea biologică a elevilor, logica raționamentului lor, originalitatea ideilor etc. După aceea, este se recomandă familiarizarea elevilor cu răspunsul dat.

ÎNTREBĂRI ȘI SARCINI DE REVIZUIRE

Întrebarea 1. Dați exemple de influență a mediului asupra manifestării unei trăsături.

Uneori, sub influența anumitor factori de mediu, se pot schimba și semnele stabile. Deci, la iepurii homozigoți pentru gena recesivă a colorării herminei, având culoarea corpului albă și urechile negre, coada, capătul botului și capetele picioarelor, modelul de culoare poate fi modificat sub influența temperaturii. N. A. Ilyin a ras zone de păr alb și negru de la iepuri de hermină și a creat condiții pentru temperaturi scăzute sau ridicate. În funcție de temperatură, părul alb sau negru creștea pe zonele ras ale corpului. Pentru fiecare parte a corpului, a fost stabilit un prag de iritație - temperatura peste care s-a dezvoltat părul alb, iar sub - negru. Deci, lâna neagră a crescut pe partea unui iepure la temperaturi sub 2 ° C, lâna albă a crescut pe ureche la temperaturi de peste 30 ° C etc. Astfel, nu modelul iepurelui este moștenit, ci capacitatea sau incapacitatea , în funcție de temperatură, pentru a forma un pigment în păr. Când condițiile de mediu se schimbă, uneori o trăsătură se schimbă în același mod ca sub influența acțiunii genelor, dar caracteristicile care au apărut nu sunt ereditare. Astfel de modificări se numesc fenocopii. De exemplu, la pui, defectul congenital de lipsă de coadă este moștenit, dar în unele cazuri este cauzat de influența mediului extern în perioada de incubație.

Întrebarea 2. Dați exemple care demonstrează neheritabilitatea modificărilor trăsăturilor cauzate de acțiunea condițiilor de mediu.

Multe semne se schimbă în procesul de creștere și dezvoltare sub influența factorilor de mediu. Astfel de modificări de trăsătură nu sunt moștenite.

Lotusul și castanul de apă au frunze scufundate și scufundate. formă diferită: lotusul din apă are frunze lungi și subțiri de formă lanceolate, iar castanul de apă are crestat - pinnat.

Sub influența razelor ultraviolete, la toți oamenii (dacă nu sunt albinos), pielea este acoperită cu un bronz din cauza acumulării de granule de pigment de melanină în ea.

Astfel, fiecare specie de organisme reacționează în mod specific la acțiunea unui anumit factor de mediu, iar reacția (modificarea trăsăturii) se dovedește a fi similară la toți indivizii unei anumite specii.

Întrebarea 3. De ce variabilitatea non-ereditară se numește grup sau specific?

Modificările sunt întotdeauna asociate cu un anumit factor de mediu. De exemplu, sub acțiunea radiațiilor ultraviolete, pigmentul de melanină este sintetizat și acumulat în pielea umană și, ca urmare a efortului fizic în țesutul muscular, proteina mioglobinei și niciodată invers. Cu alte cuvinte, modificările fenotipice sunt determinate de un anumit factor de mediu. În plus, schimbări similare ca urmare a acțiunii unuia și aceluiași factor de mediu apar la toți reprezentanții unei specii date, adică sunt schimbări de grup.

Întrebarea 4. Care este viteza de reacție?

În același timp, variabilitatea unei trăsături sub influența condițiilor de mediu nu este nelimitată. Gradul de variație al unei trăsături sau, cu alte cuvinte, limitele de variabilitate, se numește normă de reacție. Lărgimea normei de reacție este determinată de genotip și depinde de valoarea trăsăturii în viața organismului. O viteză de reacție îngustă este caracteristică unor caracteristici atât de importante precum, de exemplu, dimensiunea inimii sau a creierului

Întrebarea 5. Enumerați și descrieți proprietățile modificărilor.

Variabilitatea modificării se caracterizează prin următoarele proprietăți principale: 1) neheritabilitate; 2) natura de grup a modificărilor; 3) dependenţa modificărilor de acţiunea unui anumit factor de mediu; 4) condiționalitatea limitelor de variabilitate după genotip, adică, cu aceeași direcție a modificărilor, gradul de severitate al acestora în diferite organisme este diferit.

Întrebarea 6. Comparați proprietățile mutațiilor și modificărilor. Caracteristici comparative ale formelor de variabilitate

ÎNTREBĂRI ȘI SARCINI DE DISCUȚIE

Întrebarea 1. Cum este influența factorilor de mediu asupra manifestării caracteristicilor calitative și cantitative?

Factorii de mediu au o influență mai mare asupra manifestării trăsăturilor calitative decât cantitative.

Întrebarea 2. Care ar putea fi semnificația biologică a transformării fenotipului sub influența factorilor de mediu fără modificarea genotipului?

Modificările sezoniere pot fi atribuite unui astfel de fenomen biologic. Ele, la rândul lor, pot fi atribuite grupului de modificări de mediu. Acestea din urmă sunt modificări adaptive ale fenotipului ca răspuns la schimbările condițiilor de mediu. Modificările ecologice se manifestă fenotipic printr-o modificare a gradului de exprimare a unei trăsături. Ele pot apărea la începutul dezvoltării și pot persista pe tot parcursul vieții. Un exemplu sunt diferitele forme ale frunzei vârfului de săgeată, datorită influenței mediului: suprafață în formă de săgeată, plutire largă, sub apă în formă de panglică.

Întrebarea 3. Cum poate afecta amploarea normei de reacție adaptarea la condițiile specifice de habitat?

ZONELE PROBLEME

Întrebarea 1. Care sunt diferențele în moștenirea mutațiilor somatice și generative? Care este semnificația lor pentru un organism individual și pentru întreaga specie?

Rolul principal revine mutațiilor generative care apar în celulele germinale. mutații generative, provocând schimbare semnele și proprietățile organismului pot fi detectate dacă gametul care poartă gena mutantă participă la formarea zigotului. Dacă mutația este dominantă, atunci o nouă trăsătură sau proprietate apare chiar și la un individ heterozigot care provine din acest gamet. Dacă mutația este recesivă, atunci poate apărea numai după câteva generații când trece în starea homozigotă. Un exemplu de mutație dominantă generativă la om este apariția veziculelor pe pielea picioarelor, cataracta ochiului, brahifalangia (degete scurte cu insuficiență a falangelor). Un exemplu de mutație generativă recesivă spontană la om este hemofilia în familii individuale.

Mutațiile somatice prin natura lor nu diferă de cele generative, dar valoarea lor evolutivă este diferită și este determinată de tipul de reproducere al organismului. Mutațiile somatice joacă un rol în organismele cu reproducere asexuată. Astfel, în plantele de fructe și fructe de pădure cu înmulțire vegetativă, o mutație somatică poate da naștere unor plante cu o nouă trăsătură mutantă. Moștenirea mutațiilor somatice este în prezent în curs de dobândire importanţă pentru a studia cauzele cancerului la om. Se presupune că pentru tumorile maligne, transformarea unei celule normale într-o celulă canceroasă are loc în funcție de tipul de mutații somatice.

Întrebarea 2. Ce mecanisme pot sta la baza apariției mutațiilor în organismele vii?

Mutațiile apar în mod constant în cursul proceselor care au loc într-o celulă vie. Principalele procese care conduc la apariția mutațiilor sunt replicarea ADN-ului, repararea afectată a ADN-ului și recombinarea genetică.

Întrebarea 3. Care sunt principiile clasificării variabilității ereditare?

Variația este neereditară și ereditară.

Variabilitatea ereditară este împărțită în combinativă și mutațională. Variabilitatea combinației este asociată cu recombinarea genelor parentale.

Variabilitatea mutațională este cauzată de mutații - modificări stabile ale materialului genetic și, în consecință, trăsăturii moștenite.

ASPECTE APLICATE

Întrebarea 1. Cum pot fi utilizate pentru obținerea mutațiilor induse provocate în laborator necesar unei persoane semne la microorganisme?

Un exemplu izbitor de utilizare a mutagenilor chimici este crearea de soiuri de plante poliploide. Oamenii au încercat întotdeauna să crească acele plante care au avut fructe deosebit de mari sau au dat o recoltă mare. În multe cazuri, poliploidele posedă astfel de proprietăți. După cum se dovedește, mulți dintre ei plante cultivate: grâu, ovăz, cartofi, trestie de zahăr, prune, cireșe etc. Mutagenii chimici au făcut posibilă obținerea poliploidelor în mod artificial. Deci, de exemplu, V.V. Saharov a primit hrișcă tetraploidă, un soi cu randament ridicat, cu semințe mari.

Întrebarea 2. Ce factori de mediu pot activa procesul de mutație în organismele vii care trăiesc în condiții naturale?

Pentru a crește frecvența mutațiilor, este necesar să se acționeze asupra celulelor cu diverși factori mutageni, cum ar fi:

1. Radiații ultraviolete;

2. Compuși organici și anorganici de origine naturală (oxizi de azot, nitrați, compuși radioactivi, alcaloizi).

Întrebarea 3. Cum pot fi fixate caracteristicile și proprietățile valoroase care au apărut ca urmare a variabilității combinative?

Trăsăturile valoroase care au apărut ca urmare a variabilității combinative sunt fixate în cursul selecției naturale și artificiale.

SARCINI

Întrebarea 1. Dați exemple de gene, cromozomi și mutații genomice la animale și plante.

Un exemplu de mutație genomică este poliploidia. Este răspândită în plante și mult mai puțin frecventă la animale (ascaride, viermi de mătase, unii amfibieni). Organismele poliploide, de regulă, se caracterizează prin dimensiuni mai mari, sinteză îmbunătățită materie organică, ceea ce le face deosebit de valoroase pentru munca de reproducere. Exemplu: Sindromul Down la om - trisomie pentru a 21-a pereche, în total există 47 de cromozomi într-o celulă. Mutațiile pot fi obținute artificial cu ajutorul radiațiilor, razelor X, ultravioletelor, agenților chimici și expunerii termice.

Întrebarea 2. Dați exemple de semne caracterizate printr-o normă de reacție largă și îngustă. Explicați modul în care acestea afectează adaptarea organismelor la mediul lor.

Cunoașterea normei de reacție a organismului, limitele variabilității modificării acestuia mare importanțăîn practica de ameliorare în „proiectarea” de noi forme de plante, animale și microorganisme care sunt utile oamenilor. Acest lucru este deosebit de important pentru practicarea agriculturii, al cărei scop este creșterea productivității plantelor și animalelor nu numai prin introducerea de noi forme de ameliorare - rase și soiuri, ci și prin utilizarea maximă a capacităților raselor și soiurilor existente. . Cunoașterea tiparelor de variabilitate a modificării este, de asemenea, necesară în medicină pentru a menține și dezvolta corpul uman în limitele normei de reacție.

Genotipul este totalitatea tuturor genelor unui organism, care reprezintă baza sa ereditară.

Fenotip - totalitatea tuturor semnelor și proprietăților unui organism care sunt dezvăluite în proces dezvoltarea individualăîn aceste condiţii şi sunt rezultatul interacţiunii genotipului cu un complex de factori ai mediului intern şi extern.

Fiecare specie are propriul său fenotip unic. Se formează în conformitate cu informațiile ereditare încorporate în gene. Cu toate acestea, în funcție de schimbările din mediul extern, starea semnelor variază de la organism la organism, rezultând diferențe individuale - variabilitate.

Pe baza variabilității organismelor, apare o diversitate genetică de forme. Există variabilitate de modificare, sau fenotipică, și genetică, sau mutațională.

Variabilitatea modificării nu provoacă modificări ale genotipului, ea este asociată cu reacția unui anumit, unul și același genotip la o modificare a mediului extern: în condiții optime, se dezvăluie maximul posibilităților inerente unui anumit genotip. Variabilitatea modificării se manifestă în abateri cantitative și calitative de la norma originală, care nu sunt moștenite, ci sunt doar de natură adaptativă, de exemplu, pigmentarea crescută a pielii umane sub influența razelor ultraviolete sau dezvoltarea sistemului muscular sub influența exerciții fizice etc.

Gradul de variație a unei trăsături într-un organism, adică limitele variabilității modificării, se numește normă de reacție. Astfel, fenotipul se formează ca urmare a interacțiunii dintre genotip și factori de mediu.Trăsăturile fenotipice nu sunt transmise de la părinți la urmași, se moștenește doar norma de reacție, adică natura răspunsului la schimbările condițiilor de mediu. .

Variabilitatea genetică este combinativă și mutațională.

Variabilitatea combinației apare ca urmare a schimbului de regiuni omoloage ale cromozomilor omologi în timpul meiozei, ceea ce duce la formarea de noi asociații de gene în genotip. Apare ca urmare a trei procese: 1) divergența independentă a cromozomilor în procesul de meioză; 2) conectarea lor accidentală în timpul fertilizării; 3) schimb de secțiuni de cromozomi omologi sau conjugare. .

Variabilitatea mutațională (mutații). Mutațiile se numesc modificări spasmodice și stabile ale unităților de ereditate - gene, care implică modificări ale trăsăturilor ereditare. Ele provoacă în mod necesar modificări ale genotipului care sunt moștenite de descendenți și nu sunt asociate cu încrucișarea și recombinarea genelor.

Există mutații cromozomiale și genetice. Mutațiile cromozomiale sunt asociate cu modificări ale structurii cromozomilor. Aceasta poate fi o modificare a numărului de cromozomi care este un multiplu sau nu un multiplu al setului haploid (la plante - poliploidie, la om - heteroploidie). Un exemplu de heteroploidie la om poate fi sindromul Down (un cromozom suplimentar și 47 de cromozomi în cariotip), sindromul Shereshevsky-Turner (lipsește un cromozom X, 45). Astfel de abateri ale cariotipului uman sunt însoțite de o tulburare de sănătate, o încălcare a psihicului și a fizicului, o scădere a vitalității etc.

Mutații genetice- afectează structura genei în sine și implică o modificare a proprietăților organismului (hemofilie, daltonism, albinism etc.). Mutațiile genetice apar atât în ​​celulele somatice, cât și în cele germinale.

Mutațiile care apar în celulele germinale sunt moștenite. Se numesc mutații generative. Schimbari in celule somatice provoacă mutații somatice care se răspândesc în acea parte a corpului care se dezvoltă din celula modificată. Pentru speciile care se reproduc sexual, acestea nu sunt esențiale, pentru reproducerea vegetativă a plantelor sunt importante.