Адам генетикасы. Негізгі генетикалық түсініктер. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары. Адам генетикасы Өзгергіштік заңдылықтарын қандай ғылым зерттейді

No1 тапсырма бойынша сұрақтар тізімі.

Тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын зерттеумен ғылым айналысады: А – селекция; В – физиология; В – экология; G – генетика.

Ата-аналық ағзалардың өз белгілері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа беру қасиетін атайды: А – өзгергіштік; B – тұқым қуалаушылық; B - дене шынықтыру; G - аман қалу.

Өсімдіктер мен жануарлардың белгілердің бірқатар ұрпақтарда тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеу үшін келесі әдіс қолданылады: А – гибридологиялық талдау; В – фенологиялық бақылаулар; В – химиялық талдау; G – су дақылдары.

4. Г.Мендельдің бірінші ұрпақ будандарының біркелкілігі туралы заңы гибридтердің: А – қоршаған ортаның бірдей жағдайында өмір сүретіндігімен түсіндіріледі; B – генотипі бірдей; В – қоршаған ортамен тығыз байланысты; G - барлығының жасы бірдей.

5. Бірінші будандық ұрпақта көрініп, қарама-қарсы белгінің көрінісін басатын белгіні атайды: А – доминантты; В – рецессивті; B – аралық; G – тұқым қуалайтын емес.

6. Ұрпағында бөлінбейтін және зерттелетін белгілері ата-аналық белгілеріне ұқсас особьтарды атайды: А – доминантты; В – рецессивті; В – гомозиготалы; G – гетерозиготалы.

7. Ата-анадан ұрпақ алатын гендер жиынтығы деп аталады: А - фенотип; В – гомозиготалы; В – гетерозигота; G – генотип.

8. Г.Мендель тұжырымдаған: «Гибридті дарада жыныс жасушалары таза болады – оларда әр жұптан бір ген болады» деген ұстаным мынада: А – үстемдік заңы; В – гаметалардың тазалығы туралы гипотеза; B – бөлу заңы; G – заң тәуелсіз сабақтастық.

9. Мейоз процесінде аллельді гендер: А – әртүрлі гаметалар, өйткені олар гомологиялық хромосомаларда орналасады; В – бір гамета, өйткені ол бір хромосомада орналасады; B - бір гамета, өйткені олар мейозда бір-бірінен ажырамайды; D - бір гамета, өйткені олар жыныспен байланысты.

10. Адамның әр түрлі физикалық және психикалық қасиеттерін қалыптастырудағы қоршаған ортаның рөлін зерттеу үшін келесі әдіс қолданылады: А - цитогенетикалық; В – генеалогиялық; B – биохимиялық; G - егіз.

11. Бірінші ұрпақта доминантты белгі бойынша жеке гомозиготты осы белгі бойынша жеке рецессивтімен айқастырғанда: А – барлық ұрпақтар тек доминантты белгіге ие болады; В – барлық ұрпақтар тек рецессивті қасиетке ие; В – бөліну 3 қатынасында болады (доминантты): 1 (рецессивті); G - бөліну 9:3:3:1 қатынасында жүреді.

12. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу кезінде келесі әдіс қолданылмайды: А – цитогенетикалық; В – генеалогиялық; В – гибридологиялық талдау; G - егіз.

13. Белок молекуласының құрылымының жоғалуы қалай аталады? А – регенерация; В – денатурация; В – ренатурация; G – репликация.

14. Даралардағы генотиптің өзгеруіне байланысты белгілердің өзгергіштігі аталады: А – модификация; В – тұқым қуалайтын емес; В – мутациялық; G - белгілі.

15. Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі болып табылады ма? А – хромосомаларда орналасқан гендер; B - АТФ молекулаларықұрамында энергияға бай байланыстар бар; В – көп функционалдылығымен сипатталатын ақуыз молекулалары; D – хлоропласт және митохондрия.

16. Жасушалардағы хромосомалар санының еселеп көбеюімен сипатталатын тұқым қуалайтын өзгерістер түрі аталады: А – гетероз; B – реакция жылдамдығы; B – модификация; G – полиплоидия.

17. будандастыру және жасанды іріктеу- негізгі әдістер: А - өсімдіктер мен жануарлардың тұқым қуалаушылығын зерттеу; В – организмдердің өзгергіштігін зерттеу; В – өсімдіктер мен жануарлардың жаңа сорттарын өсіру; G – мутацияларды алу.

18. ДНҚ молекуласындағы аденин комплементарлы? А – цитозин; В - урацил; В – тимин; G - гуанин.

19. Жыныс жасушалары бар ма? А – хромосомалардың диплоидты жиынтығы; В – хромосомалардың триплоидты жиынтығы; В – хромосомалардың гаплоидты жиынтығы; G – хромосомалары жоқ.

20. Гемофилия – қанның ұйығыштығынан көрінетін ауру. Гемофилияға жауапты ген жыныстық хромосомаларда орналасады және көбінесе ауру ерлерде көрінеді, өйткені ген: A - Y хромосомасында, ал гемофилия рецессивті белгі; В – Х хромосома, ал гемофилия – рецессивті белгі; В – У-хромосома, ал гемофилия басым белгі; D - X хромосома, ал гемофилия басым белгі.

21. Генетика мыналарды зерттеумен айналысады: А – организмдердің тіршілік әрекетінің процестері; В – организмдердің классификациясы; В – организмдердің тұқымқуалаушылық және өзгергіштік заңдылықтары; G – организмдер мен қоршаған ортаның байланысы.

22. Жасушалар диплоидты ма? А - соматикалық; В – сперматозоидтар; B - жұмыртқа; G – гаметалар.

23. «Бірінші ұрпақ будандары әрі қарай көбеюімен бөліну береді, ұрпақтың төрттен бір бөлігін рецессивті белгілері бар даралар құрайды» - бұл тұжырым: А - Морган заңы; B – Мендельдің бірінші заңы; В – Мендельдің екінші заңы; D – Мендель ережелері.

24. Будандардың әрі қарай көбеюі кезінде белгілердің бөліну себебі: А – тіршілік ету жағдайларының алуандығы; В – организмдердің әр түрлі өміршеңдігі; В – ұрпақта әртүрлі генотиптердің болуы; D – ұрпақта әртүрлі фенотиптердің болуы.

25. Гетерозиготалы дарада сырттай көрінбейтін қасиет деп аталады: А – рецессивті; B – басым; B – аралық; G - модификация.

26. Ұрпақтарының бөлінуі жүретін особьтарды атайды: А – гомозиготалы; B – басым; В – рецессивті; G – гетерозиготалы.

27. Ағзаның сыртқы және ішкі белгілерінің жиынтығы деп аталады: А – генотип; B – фенотип; В – гетерозигота; G – гомозиготалы.

28. Г.Мендельдің гамета тазалығы туралы гипотезасы: А – гибридті дарада жыныс жасушаларында әр жұптан бір ген болады; В – кез келген дарада жасушаларда жұп гендер болады; В – гибридті дарада әрбір жасушада белгілі бір белгіге жауап беретін жұп гендер болады; D – гибридті дарада жыныс жасушаларында бір белгінің қалыптасуына жауап беретін жұп гендер болады.

29. Белгісіз генотипі бар особьты осы белгі бойынша рецессивті генотипі бар особьпен қиылысу деп аталады: А - моногибридті; В – дигибридті; В – талдау; G - қашықтан.

30. Дара генотипінің өзгеруімен байланысты емес белгілердің өзгергіштігі деп аталады: А – модификация; В – мутациялық; В – полиплоидия; G – гетероз.

31. мРНҚ нуклеотидтер тізбегінің амин қышқылына ауысуы қалай аталады? А – транскрипция; B – репликация; B – хабар тарату; G – реттеу.

32. Адамның бірқатар ұрпақтарындағы белгілердің тұқым қуалауын зерттеу әдісі деп аталады: А – генеалогиялық; В – цитогенетикалық; B - егіз; G – биохимиялық.

33. Глобул түзетін белок молекуласының құрылымы? A – бастапқы; В – екіншілік; B - төрттік; G – үшінші.

34. Хромосомаларда орналасқан гендер: А – энергияға бай байланыстары бар зат; В – тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздері; В – үдететін заттар химиялық реакцияларторда; G – жасушада көптеген қызмет атқаратын полипептидтік тізбек.

35. Сыртқы немесе ішкі орта факторларының әсерінен хромосомаларда болатын өзгерістер: А – модификациялар; В – бейімделу; В – мутациялар; G – реакция жылдамдығы.

36. Тұқым қуалаушылық – организмдердің қасиеті: А – қоршаған ортамен әрекеттесу; B - өзгеріске жауап беру қоршаған орта; В - олардың белгілері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа беру; D – жеке даму процесінде жаңа қасиеттерге ие болу.

37. Өсімдіктер мен жануарлардың бірқатар ұрпақтарының бірнеше белгілердің тұқым қуалау сипатын зерттеу үшін айқасу жүргізіледі: А – моногибридті; В – талдау; B – полигибридті; G - тығыз байланысты.

38. «Әрбір белгілер жұбына бөлу басқа жұп белгілерге тәуелсіз жүреді» - бұл тұжырым: A - Мендельдің бірінші заңы; B – Морган заңы; D – Мендельдің екінші заңы; D – Мендельдің үшінші заңы.

39. Генотипі бірдей особьтардың бірінші гибридті ұрпақта пайда болуы мынаның көрінісі болып табылады: А – бөліну заңы; В – дербес мұрагерлік заң; В – біркелкілік ережелері; G – байланысты тұқым қуалау заңы.

40. Дені сау әйелде кариотип бар: А - 46; HA; В - 46; XX; В - 45; XO; G - 47; XXY.

41. Бір хромосомада локализацияланған гендердің байланысу құбылысы мыналардың көрінісі болып табылады: А - біркелкілік ережелері; В – дербес мұрагерлік заң; B – Морган заңы; G – бөлу заңы.

42. Әртүрлі генотипті особьтардың ұрпақтарында пайда болуы мынаның көрінісі болып табылады: А – байланысты тұқым қуалау заңы; B – бөлу заңы; В – дербес мұрагерлік заң; G – біркелкілік ережелері.

43. Гомогаметикалық жыныстың бейнесін таңдаңыз: A - XY; B - XX; B - ХО; G - XXY.

44. Фенотип дегеніміз мыналардың қосындысы: А – ата-анадан ұрпақ алған гендер; В – организмнің сыртқы және ішкі белгілері; В – қоршаған ортаның әсеріне организмнің реакциялары; G – организмге әсер ететін сыртқы орта факторлары.

45. 1:2:1 қатынасында фенотип бойынша бөліну тұқым қуалаудың аралық сипаты жағдайында жүреді, бұл кезде: А - гетерозиготалы даралар гомозиготалылардан сыртқы жағынан ерекшеленеді; В – гетерозиготалы даралар гомозиготалылардан сырттай ерекшеленбейді; В – барлық особьтар гетерозиготалы; D - барлық даралар гомозиготалы.

46. Орналасқан гендер: А – бір хромосома бірге тұқым қуалайды; В – әртүрлі хромосомалар; B - бір ұяшық; G - әртүрлі жасушалар.

47. Ұрпақтағы кейіпкерлердің рекомбинациялану себебі: А – митоз; В – ұрықтандыру; В – хромосомалардың конъюгациясы және айқасуы; G - өткел.

48. Гемофилия – қанның ұйығыштығымен сипатталатын ауру, әйелдерде мына жағдайларда көрінеді: А – әрбір Х хромосомада гемофилия гені болса; B - гемофилия гені бір Х хромосомасында болады; В – бір гемофилия гені Х хромосомасында, ал екіншісі аутосомды хромосомада орналасады; D – екі гемофилия гендері екі аутосомды хромосомада орналасады.

49. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеудің генеалогиялық әдісінің мәні мынада: А – хромосомалар жиынтығын зерттеу; В – егіздердің белгілерінің дамуын зерттеу; В – бірқатар ұрпақтардағы белгілердің тұқым қуалауын қадағалау; D – адам популяциясындағы мутациялардың таралу заңдылықтарын ашу.

50. Хромосомалардың санының, пішінінің, мөлшерінің өзгеруіне байланысты мутациялар: А – гендік мутациялардан үлкен және көбінесе организмнің өлуіне себепші болады; В - гендерге қарағанда маңыздылығы төмен және организмнің өміршеңдігін арттырады; B - әрең байқалатын және денеге зиянсыз; G – организмнің өміршеңдігін арттыратын негізгі өзгерістер.

51. Реакция нормасы деп аталады: А – комбинативті өзгергіштік; В – көптеген рецессивті мутациялар; В – осы немесе басқа белгінің модификациялық өзгергіштік шегі; G – негізгі мутациялар; хромосомаларда кездеседі.

52. Фенотип мыналардың әсерінен қалыптасады: А – тек генотип; B - тек қоршаған орта жағдайлары; В – генотип және қоршаған орта жағдайлары; G – жасушалардағы ферменттер мен зат алмасу процестері.

53. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу құбылысы қиылысу кезінде ісікпен бірге жүреді және дәлел ретінде қызмет етеді: А – организмдегі гендердің әрекетінің автономиясы; В – гендер әрекетінің қоршаған ортаға тәуелділігі; В – гендер әрекетінің сыртқы ортадан тәуелсіздігі; G – генотиптің тұтастығы.

54. Бала әжесінен орта есеппен қанша ақпарат алады? A - 100%; B - 75%; B - 50%; G - 25%.

55. Қоңыр көзді еркек пен көк көзді әйел 6 қоңыр көзді қыз және 2 көк көзді ұлды дүниеге әкелді. Қоңыр көз гені (A) басым. Ата-аналардың генотиптері қандай? А - Аа-ның әкесі, А-ның анасы; B - Әкесі аа, анасы Аа; B - Әкесі аа, анасы А.А.; Г - Аа-ның әкесі, аа-ның анасы.

56. Таза линия ұрпақ деп аталады: А - бөлінбеу; B - тек гетерозиготалы ата-аналардан алынған; В – бір ерекшелігімен ерекшеленетін даралар жұбы; D – бір түрдегі даралар.

57. AABVSs генотипі бар организм гамета түзеді: A - ABC және ABB; B - AAVBSS және AAVBSS; B - ABC және AB; 4 - A; IN; МЕН; бірге.

58. Түс соқыр әкеден және дені сау (тасымалдаушы емес) анадан туылған қыздарда дальтондық геннің келесі ықтималдығы бар: A - 25%; B - 50%; B - 75%; 4 - 100%.

59. Доминантты аллель болып табылады: А – көрінісі бойынша бірдей гендер жұбы; В – екі аллельді гендердің бірі; В – басқа аллельді геннің әрекетін басатын ген; G – репрессияланған ген.

60. Фенотиптік өзгергіштіктің шекарасы қалай аталады? A – вариациялық қатар; В – вариация қисығы; B – реакция жылдамдығы; G - модификация.

61. Болашақ отбасында тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың профилактикалық әдісі болып табылады: A - ата-аналардың бірінің генетикалық аппаратын зерттеу; В – ата-аналардың генеалогиялық зерттеулері; В – қос әдіс; D - жүктілік кезінде есірткіні алу.

62. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын жасаған: А - Г.Мендель; B - Т.Морган; В - С.Дарвин; Р.Вирхов мырза.

63. Антибиотиктердің бактерияларға әсер етуінің екі негізгі механизмі бар. Біріншісі - бактерия жасуша қабырғасының негізгі құрамдас бөлігі - муреин синтезінің басылуы. Екінші топтың антибиотиктері: А – бактериалды гендердің транскрипциясына селективті әсер етеді; B - бактериялардың конъюгациясын болдырмау; В - прокариот рибосомаларында ақуыз синтезін блоктау; G – эукариоттық рибосомаларда ақуыз синтезін блоктайды.

64. Адам геномы: А – 22 жұп гомологтық хромосомалардан; В - 23 хромосомадан; В – 23 жұп гомологтық хромосома; G – жыныстық хромосомалардың жұптары.

65. VVSs генотипі гамета түзеді: A - B; C және e; B - Күн және Күн; B - BB және Cs; G - Әуе күштері және әуе күштері.

66. Рецессивті белгінің кейінгі ұрпақтарда фенотиптік көрінісі заңдылықты растайды: А – толық емес доминанттылық; B – байланыстырылған мұрагерлік; В – тәуелсіз мұрагерлік; G – гибридтердің біркелкілігі.

67. Бір белок молекуласы туралы ақпаратты тасымалдайтын ДНҚ молекуласының бөлімі: А - ген; B - шаш кептіргіш; В – геном; G – генотип.

68. Генотип дегеніміз: А – популяцияның барлық гендерінің; В – организмнің барлық гендері; В – жыныс хромосомаларында орналасқан гендер; G – биоценозды құрайтын барлық түрлердің гендері

69. Т.Морган өз тәжірибелері үшін пайдаланды: А – бұршақ; B - ақ тышқандар; B - Дрозофила шыбыны; G - ірі қара мал.

70. Дигетерозиготалы (AaBv) формалары: А – гаметалардың 2 түрі; В – гаметалардың 8 түрі; В – гаметалардың 4 түрі; D – гаметалардың 3 түрі.

71. ДНҚ молекулалары жасушадағы тұқым қуалаушылықты сақтаушы болып табылады, өйткені олар мыналар туралы ақпаратты кодтайды: A - бастапқы құрылымбелоктар; В – АТФ молекуласының құрамы; В – үштік құрылым; G – аминқышқылдарының құрылымы.

72.

73. Ақуыз синтезі процесінде ақпаратты берудің дұрыс реттілігін таңдаңыз: А - ДНҚ → хабаршы РНҚ → ақуыз; B - ДНҚ → тасымалдау РНҚ→ ақуыз; В – рибосомалық РНҚ → тасымалдау РНҚ → ақуыз; G – хабаршы РНҚ → ДНҚ → тасымалдағыш РНҚ → ақуыз.

74. Төмендегі қосылыстардың қайсысы транскрипция кезінде түзіледі? А – РНҚ полимераза; В – ДНҚ; B - r-РНҚ; G - ақуыз.

75. IN көп жасушалы организм- сыртқы түрі мен қызметі бойынша ерекшеленетін жасушалардың бірнеше жүздеген түрлері: жүйке, эпителий және т.б. Олардың айырмашылықтары анықталады: A – олардың ядросында локализацияланған әртүрлі генетикалық ақпарат; В - әртүрлі жасушалардағы хромосомалардың әртүрлі саны; В – кейбір гендердің болмауы; D – ДНҚ-ның әртүрлі бөліктерінің транскрипциясы.

76. Генетикалық код – бұл: А – белоктар туралы ақпаратты қамтитын ДНҚ нуклеотидтерінің тізбегі; B - толық қамтитын ДНҚ нуклеотидтер тізбегі генетикалық ақпараторганизм; В – нуклеотидтер арасындағы сәйкестікті орнату әдісі нуклеин қышқылдарыжәне ақуыздардың аминқышқылдары; D – комплементарлылық принципімен бірдей, тек белоктарға қолданғанда ғана.

77. Кодондар (олар да үштік) орналасады: А - i-РНҚ; В - т-РНҚ; В – ДНҚ-да; G - кестеде генетикалық код.

78. Жасушадағы генетикалық кодты «білетін» молекулалар, яғни. Нуклеин қышқылдары тілінен белоктар тіліне аудармашы қызметін атқаратындар: А - i-РНҚ және т-РНҚ; В - т-РНҚ және РНҚ полимераза; В – ДНҚ; G - өзегі.

79. Ол генетикалық кодтың қасиеті емес: А – бірегейлік; В – артықшылық (азғындау); В – толықтыру; G – әмбебаптық.

80. Қандай жағдайда талдаушы крест көрсетіледі: A - aavb x aavb; B - AaVv x aavv; B - AABB x AABB; G - aaBB x aawc.

81. Тоқтау кодондары осылай аталады, себебі: A - транскрипция оларда тоқтайды; B - арнайы терминал амин қышқылын кодтау; В – қалыпты кодондардан ұзынырақ; G - кез келген амин қышқылын кодтамаңыз.

82. ДНҚ репликациясының принципі емес: А – триплет; В – антипараллелизм; В – толықтыру; G – жартылай консервативті.

83. Төмендегілердің қайсысы ДНҚ репликациясына қажет емес: А – нуклеотидтер; В – ДНҚ полимераза; В – ядрошық; G - АТФ.

84. Қате мәлімдемені таңдаңыз. ДНҚ репликациясы: А – нуклеотидтердің жеткілікті саны болғанда белоктардың қатысуынсыз жүреді; В – арнайы белоктар мен ферменттер арқылы жүзеге асады; В - пробиркада мүмкін, егер оған жасушадағы осы процеске қатысатын барлық компоненттер орналастырылса; G - бір мезгілде ата-аналық молекуланың екі тізбегінде жүреді, сондықтан әрқайсысы жаңа тізбектің синтезі үшін шаблон қызметін атқарады.

85. Генетикалық кодтың үштік табиғаты туралы идеяны алғаш айтқан: А - Фрэнсис Крик; B - Маршалл Ниренберг; B - Гобинд Құран; Георгий Гамов мырза.

86. Дені сау ата-ананың отбасында ұл бала дүниеге келді; гемофилиямен ауыратын науқас. Ата-анасының генотиптері қандай (гемофилия гені h): А - анасы х х х х, әкесі х х ж; B - анасы х х х х, әкесі Х Х Y; B - анасы X N X N, әкесі X H Y; G - анасы х х х х, әкесі Х Х Y.

87. Екі геннің тәуелсіз тұқым қуалауы байқалады, егер олар орналасса: А – кез келген хромосомаларда; В – гомологиялық хромосомаларда; В – жыныстық хромосомаларда; G – гомологты емес хромосомаларда.

88. 1 (0) қан тобы бар ата-аналар қан тобы бар бала туа алады: A - 1 (0); B - 2 (A); B - 3 (B); D - IV (AB).

89. Фенотипте гетерозиготада көрінетін ген аталады: А – аллельді; B - байланысты; В – рецессивті; G – басым.

90. Бірінші ұрпақ будандарының айқасуынан алынған ұрпақтарда особьтардың төрттен бірінде рецессивті қасиет, төрттен үшінде доминантты белгі болады.Бұл заңдылық тұжырымы: А – бірінші ұрпақтың біркелкілігі; B - бөлу; В – гендердің тәуелсіз таралуы; G-байланысты мұра.

91. Төмендегі тұлғаның қандай қасиеттері анықталады аллельді гендер? А – жоғары өсу және артық салмаққа бейімділік; B - ұзын және ұзартылған қолдар; B - ұзын және қоңыр көздер; G – жоғары өсу және төмен өсу.

92. AaVVSs генотипі бар жеке адамда гамета болуы мүмкін: A - ABB; B - VSs; B - AaB; G - aVs.

93. Ағзаның фенотипіне сәйкес оның генотипін дәл анықтауға болады, бұл жағдайда: А - бұл фенотиптің белгісі басым; В – гендердің өзара әрекеттесуі; В – бұл фенотиптің белгісі рецессивті; G - аралық мұрагерлікбелгілері.

94. Тригетерозиготты көрсетіңіз: A - AaBvCsee; B - aaBBSSEE; B - AaBBSSEE; G - AAVvSSee.

95. Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңының мәні мынада: А – бір хромосомада орналасқан гендер бірге тұқым қуалайды; В - бір жұп белгілері бойынша ерекшеленетін екі гомозиготалы организмдерді кесіп өткенде будандастырудың жаңа ұрпағы біркелкі болады; B - белгілердің әрбір жұбына бөлу басқа жұп белгілерге тәуелсіз жүреді; G - тұқым қуалаушылық өзгергіштікте ұқсас қатарлармен генетикалық жақын түрлер мен тектер сипатталады.

96. Аналықтары мен аталықтары бір-бірінен ерекшеленетін хромосомалар деп аталады: А – жынысты; B - гомологтық; В – аутосомды; G - гаплоидты.

97. Бір хромосомадағы әртүрлі белгілерге жауапты гендердің орналасуы цитологиялық негіз болып табылады: А – заң гомологтық қатартұқым қуалайтын өзгергіштікте; В – гаметалардың тазалығының гипотезалары; В – белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы; G – байланысты тұқым қуалау заңы.

98. KKOo x KKOo кесіп өтуінен фенотип бойынша ұрпақтардың арақатынасын қандай күту керек? A - 1: 1; B - 3:1; B - 1:1:1:1; G - 9:3:3:1.

99. Г.Мендельдің бөліну заңы бойынша гибридтердегі белгілердің бөлінуі байқалады: A - F1; B - F2; B - F3; G - F4.

100. Митоздың кезеңдерінің реттілігі? А – телофаза, профаза, анафаза, метафаза; В – профаза, анафаза, метафаза, телофаза; В – профаза, метафаза, анафаза, телофаза; G – метафаза, телофаза, профаза, анафаза.

101. Төмендегі адамның қандай белгілері аллельді емес гендермен анықталады? A - қоңыр көздер және сұр көздер; B - қоңыр көздер және көк көздер; B - қоңыр көздер және қара көздер; G - ария көздері және үлкен көздер.

102. Гомозиготалы особьтың генотипін белгілеуге болады: A - CC; B - Vv; B - Аа; G - кк.

103. Рекомбинацияланған ата-аналық белгілері бар ұрпақтардың пайда болу себебі: А - бір хромосомадағы гендердің локализациясы; В – доминантты гендердің рецессивті гендердің басым болуы; В – гендердің өзара әрекеттесуі; D – мейоз кезінде гендердің әртүрлі гомологиялық хромосомаларға жылжуы.

104. Қарапайым гетерозиготты көрсетіңіз: A - AaBBCs; B - AaVVSS; B - AaVvSs; G - AAVvSS.

105. Физикалық мутагенді атаңыз? А – ультрадыбыстық; В - токоферол; В – тетрациклин; G - цистеин.

106. Адамның хромосома жиынтығы мыналардан тұрады: А - 42 аутосома және 4 жыныстық хромосома; B - 46 аутосомалар; В – 44 аутосома және 2 жыныстық хромосома; G - 46 аутосома және 2 жыныстық хромосома.

107. Дерматоглифтік әдіс зерттеуге негізделген бе? A - құлақ; B - саусақтардың терминалдық фалангтарының тері үлгісі; Көзге; G - аяқтар.

108. CcEE X cce кесіп өтуінен фенотип бойынша ұрпақтардың қатынасын қандай күту керек? A - 1:1; B - 3:1; B - 1:1:1:1; G. 9:3:3:1.

109. Геннің хромосомадағы орны аталады: А – геном; B - локус; В – аллель
G - оперон.

110. Митоздан кейін хромосомалардың саны соматикалық жасушаларадам тең? A - 46; B - 15; B - 23; G -30.

111. Құрамында бір геннің бірдей аллельдері бар ағза: А – гомозиготалы; В – гемизигота; В – гетерозигота; G – зигота.

112. Ген құрылымының өзгеруіне байланысты мутациялар; деп аталады: А - ген; В – хромосомалық; В – геномдық; G - индукцияланған.

113. Кариотипте жеке хромосома санының көбеюін атайды: А – полисомия; В – аневлоидия; В – полиплоидия; G – гоносомия.

114. Хромосоманың немесе геннің бір бөлігінің жоғалуы деп аталады: А - дупликация; B – инверсия; B – жою; G – транслокация.

115. Тұқым қуалайтын бейімділігі бар, себебі хромосомалардың бірнеше локустарындағы мутацияның кумулятивтік әсері болып табылатын аурулар: А – тұқым қуалайтын; В – моногенді; В – хромосомалық; G – көп факторлы.

116. Жынысты қоспағанда, барлық белгілерді анықтайтын адам кариотипінің хромосомалары аталады: А - мезосомалар; В – аутосомалар; В – пероксисомалар; G – хроматидтер.

117. Қант диабетін емдеу үшін тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің қандай әдісі қолданылады? А – алмастыру терапиясы; B – хирургиялық араласу; В - витаминдік терапия; G - диеталық терапия.

118. Полидактилия қалай тұқым қуалайды? А – аутосомды-доминантты; В – аутосомды-рецессивті; В – жыныспен байланысқан рецессивті; G – жыныспен байланысты доминантты.

119. Альбинизм қалай тұқым қуалайды? А – аутосомды-доминантты; В – аутосомды-рецессивті; В – жыныспен байланысқан рецессивті; G – жыныспен байланысты доминантты.

120. Науқас ағзасына лактоза (сүт қанты) сіңірілмейтін тұқым қуалайтын ауру деп аталады: А - фенилкетонурия; В – орақ жасушалы анемия; B - галактоземия; G - фруктозурия.

121. Науқаста қанның ұйымауымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру деп аталады: А – альбинизм; В – гемофилия; В - фенилкетонурия; G - талассемия.

122. Түс соқырлығы қалай тұқым қуалайды? А – аутосомды-доминантты; В – аутосомды-рецессивті; В – жыныспен байланысқан рецессивті; G – жыныспен байланысты доминантты.

123. Белгіні бірқатар ұрпақтар бойына қадағалап отыруға негізделген антропогенетика әдісі аталады: А – генеалогиялық; B – биохимиялық; В – цитологиялық; G - егіз.

124. Саусақтардың, алақандардың, табанның табандық беттеріндегі тері рельефін зерттеу әдісі деп аталады: А – генеалогиялық; B - егіз; В – цитологиялық; D - дерматоглифтік.

125. Пробандтың аға-әпкелері: А - бауырлар; B - аллельдер; B - туыстары; G егіздер.

126. ДНҚ мономері: А – нуклеотид; B - көмірсулар; В – азотты негіз; G - үштік.

127. РНҚ молекуласындағы триплетке комплементарлы үш нуклеотид деп аталады: А - кодон; B - үштік; В – антикодон; G – нуклеотид.

128. ДНҚ және РНҚ белоктарының кешені аталады: А – хромосома; В - хроматин; В – ген; G – гетерохроматин.

129. Жасушаның хромосомалар жиынтығы деп аталады: А - генотип; B – фенотип; B – кариотип; G – генофонд.

130. Хромосома мыналардан тұрады A – центромерлер; В – хроматидтер; B - бөлу шпиндельдері; G – микротүтікшелер.

131. Белгінің дамуы бірнеше гендермен бақыланатын тұқым қуалаушылық түрі: А – плейотропия; B - политения; В – полиплоидия; G – полимер.

132. Мультифакторлы аурулардың алдын алу үшін ең маңыздысы мыналар: А - аурудың ұрпаққа берілуінің теориялық қаупін есептеу; В – әрбір нақты ауру бойынша қауіп топтарын қалыптастыру; B – кариотиптеу; D – дисморфогенез белгілерін анықтау.

133. Тератогендік факторлардың әсерінен мыналар дамиды: А – гендік мутациялар; В – аневлоидия; В – хромосомалардың құрылымдық қайта құрылуы; G – фенокопиялар.

134. Ақуыз мономерлер ме? A - ДНҚ және рРНҚ; В – моносахаридтер; В – аминқышқылдары; G – нуклеотидтер.

135. Ақуыздарда аминқышқылдарының неше түрі бар? A - 5; B - 15; IN 20; G - 30.

136. ДНҚ мономері дегеніміз не? А - амин қышқылы; В – нуклеотид; В - ақуыз; G – нуклеоид.

137. Рибоза қосылған ба? A - i-РНҚ; В - ақуыз; В – ДНҚ; G – амин қышқылдары.

138. Бұл макронутриент пе? А - йод; B - селен; B - көміртегі; G - алтын.

139. Дене жасушаларында болатын мутациялар? А – өздігінен; B – генеративті; В - соматикалық; G - вегетативті.

140. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылыққа не тән? A - ата-анасы фенотиптік жағынан сау; В - ата-аналар гомозиготалы тасымалдаушылар; В – инбридинг геннің жиілігіне әсер етпейді; G – популяцияда геннің жинақталуы әдеттен тыс.

141. Цитозин комплементарлы ма? А - аденин; В - урацил; В - гуанин; G - тимин.

142. Тұқым қуалайтын ақпаратты тасымалдаушы? А – вакуоль; B - ядро; B - EPS; G – лизосома.

143. Ағзаның репродуктивті кезеңі? А – эмбриональды; В – постэмбриондық; B - кәмелетке толмаған; G - жыныстық жетілу.

144. Тіндерде ураттардың тұндырылуына әкелетін зәр қышқылының алмасуының тұқым қуалайтын бұзылуы; бұлар: А – гипертония; В - подагра; В - фруктозурия; D - галактоземия.

145. Біріктіру заңының негізін салушы? А - Мендель; В - Вирхов; B - Морган; Чаусов мырза.

146. Бір жұп белгілері бойынша ерекшеленетін особьтарды кесіп өту? А – моногибридті; В – дигибридті; B – гибридті; G – полигибридті.

147. Белок синтезіне қатысатын органеллалар? А – рибосомалар; В – лизосомалар; B – Гольджи кешені; G – центриолдар.

148. Мендельдің 3 заңы бойынша фенотип бойынша сегрегация? A - 9:3:3:1; B - 3:2:2:3; B - 9:2:2:1; D - 1:1:1:1.

149. Екі жұп белгілері бойынша ерекшеленетін особьтарды кесіп өту? А – моногибридті; В – дигибридті; B – полигибридті; G – гибридті.

150. Науқас организмінде фенилаланин мен оның зат алмасу өнімдерінің жиналуымен жүретін тұқым қуалайтын ауру қалай аталады? А - фенилкетонурия; B - галактоземия; B - Кули анемиясы; G - фруктозурия.

151. 10 жұп белгілері бойынша ерекшеленетін особьтарды кесіп өту? А – моногибридті; В – дигибридті; B – полигибридті; G – гибридті.

152. Aavv генотипі бар особь гаметалары? A - Aa және Vv; B - Av және av; B - тек Av; G - тек ав.

153. Ұрпақтан ұрпаққа берілетін мутация түрі? А - соматикалық; B – генеративті; В – ген; G – геномдық.

154. Патау синдромы бар науқасқа қандай кариотип тән? A - 47 xx 21+; B - 47 xy 13+; B - 47 xxy; G - 45 сағ.

155. Гипертония қандай ауру түріне жатады? А – моногенді; B – көп факторлы; В – хромосомалық; G – тұқым қуалайтын емес.

156. Жүйелік тұқым қуалайтын ауру, сыртқы секреция бездерінің зақымдалуымен, тыныс алу жүйесі мен асқазан-ішек жолдарының функцияларының ауыр бұзылуымен сипатталады? А - гипертония; В - подагра; В - фруктозурия; G – муковисцидоз.

157. Жүкті әйелдің құрсақ қабырғасы арқылы жатыр қуысына арнайы талшықты-оптикалық құрылғыны енгізу арқылы босанғанға дейін ұрықты тексеру? A - фетоскопия; В – кордоцентез; B – биопсия; D – амниоцентез.

158. Әрі қарай зерттеу үшін ұрықтың қанын алу әдісі? A - фетоскопия; В – кордоцентез; B – биопсия; D – амниоцентез.

159. Егіздік талдаудың мақсаты қандай? А – белгінің тұқым қуалаушылық сипатын анықтау; В – популяцияда аллельдің пайда болу жиілігін анықтау; В – белгінің тұқым қуалаушылық дәрежесін анықтау; D – басқа белгілер бойынша патологияның болуын анықтау.

160. Х-тәрізді доминантты тұқым қуалаушылық түрі тән? А - ерлер мен әйелдердің ауруларының жиілігі бірдей; В - ер адам 50% жағдайда ауруды ұлына береді; В – ауру әкесі ауруды 50% қыздарына жұқтырады; G – әйел өз ауруын қыздары мен ұлдарының 25%-ына жұқтырады.

161. 1 жұп белгілері бойынша ерекшеленетін особьтарды кесіп өту? А – моногибридті; В – дигибридті; B – гибридті; G – полигибридті.

162. Аталық кариотиптегі жыныстық хромосомалар? A - XY; B - ХО; B - XX; G-UO.

163. Хромосома санының бірнеше есе артуы? А – аневлоидия; В – инбридинг; В – полиплоидия; G- аутбридинг.

164. Эукариоттық жасушада: А – цитоплазмада РНҚ және белоктар синтезделеді; В – ядрода РНҚ және белоктар синтезделеді; В – РНҚ ядрода, белоктар – цитоплазмада синтезделеді; G – РНҚ цитоплазмада, белоктар – ядрода синтезделеді.

165. Аяқ-қолдардың қысқаруы, бас сүйегінің кішкентай бөлігі, мұрынның жалпақ кең көпірі, тар пальпебральды жарықтар, жоғарғы қабақтың салбыраған қатпары, ақыл-ойының артта қалуы қандай синдромға тән? А - Патау синдромы; В – Лежен синдромы; В – Шерешевский Тернер синдромы; D - фенилкетонурия.

166. Қандай синдроммен науқастарға тар иық пен кең жамбас, жоғары дауыс, бедеулік тән? А - Патау синдромы; В – Лежен синдромы; В – Шерешевский Тернер синдромы; G - Клайнфельтер синдромы.

167. Мәскеу қалалық клиникалық ауруханасында бас сүйегінің және аяқ-қолдарының аномалиясы бар жаңа туған нәресте кариотиптеу әдісімен қаралды. Үш аутосома 18 жұптың болуы анықталды. Балада қандай ауру болуы ықтимал? A - Даун синдромы; В – Патау синдромы; В - Шерешевский-Тернер синдромы; G - Лежеун синдромы.

168. Ұлы фенилкетонуриямен ауыратын сау жұбайлар Мәскеу қалалық консерваториясына жүгінді. Ерлі-зайыптылар келесі баланың денсаулығына алаңдайды. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Фенилкетонуриямен екінші баланың туылу ықтималдығы қандай? A - 25%; B - 30%; B - 50%; G - 100%.

169. Ағзаның толық болмауымен сипатталатын туа біткен ақау? А – дисхрония; В - эктопия; В – агенез; G - аплазия.

170. 18 жастағы жасөспірім генетикке жүгінді. Иықтары тар, жамбасы кең, бойы ұзын, шашы әйелдікі, дауыс тембрі биік. Ақыл-ой кемістігі бар. Осының негізінде алдын ала диагноз қойылды – Клайнфельтер синдромы. Медициналық генетиканың қандай әдісі бұл диагнозды растауға мүмкіндік береді? А – биохимиялық; В – цитогенетикалық; B - халық; G – генеалогиялық.

171. байланысты түзілетін белок молекуласының құрылымы пептидтік байланыстар? A – бастапқы; В – екіншілік; B - төрттік; G – үшінші.

172. Май молекуласын түзеді? A – спирттер; В – аминқышқылдары; В – нуклеотидтер; G – нуклеин қышқылдары.

173. Химиялық табиғаты бойынша ферменттер? А – белоктар; B - майлар; B - көмірсулар; G – нуклеин қышқылдары.

174. Өлшемдері мен пішіндері бірдей жұп хромосомалар? A - гомологтық; В – тетраплоидты; B – гомологты емес; G – диплоидты.

175. Жасушаның өмірлік циклі период деп аталады? А - синтетикалық кезеңнен синтетикалық кезеңге дейін; В – ДНҚ синтезінен ДНҚ синтезіне дейін; В – өсу, ақуыз және АТФ синтезі; G – бөлуден бөлуге.

176. ДНҚ-ның дупликациясы қандай интерфаза периодында жүреді? A - пресинтетикалық; B - синтетикалық; B - постсинтетикалық; G – метафаза.

177. Митоз процесінде бір аналық жасушадан түзіледі? A - 1 аналық жасуша; В - 2 аналық жасуша; В - 8 аналық жасушалар; G - 16 еншілес жасушалар.

178. Сперматогенез кезінде қанша толыққанды сперматозоидтар бар? А - бір; B - екі; Сағат үште; G төрт.

179. Ағзаның жыныс жасушалары қалай аталады? А - гаметалар; В – соматикалық жасушалар; В – хромосомалар; G – кариотип.

180. Дәрігерге 18 жастағы қыз етеккірдің болмауына шағымданып келді. Қарау кезінде келесі белгілер анықталды: бойы 140 см, тері қатпарлары бар қысқа мойын («сфинкс мойын»), кең жауырын, тар жамбас, екіншілік жыныстық белгілердің болмауы, аналық бездердің дамымауы. алдын ала диагнозы қандай? A - Даун синдромы; B - трисомия X; В – Патау синдромы; Г - Шерешевский-Тернер синдромы.

181. Белок молекуласының құрылымдарының саны? A - 1; B - 2; AT 3; G - 4.

182. Бұл ДНҚ дупликациясы деп аталады ма? A - хабар тарату; В – транскрипция; B – репликация; G – гликолиз.

183. Үлгі ретінде ДНҚ қолданып i-РНҚ синтезі? A - хабар тарату; В – транскрипция; B – репликация; G – гликолиз.

184. Үлгі ретінде мРНҚ-ны қолданатын белок синтезі процесі? А – транскрипция; B – репликация; B – хабар тарату; G – реттеу.

185. Клайнфельтер синдромының генетикалық сипаты? А – 21 хромосомадағы трисомия; В – 18 хромосомадағы трисомия; B - моносомия хо; G - трисомия xxy.

186. Жылау мысық синдромы хромосомалық мутацияның нәтижесі ме? A – инверсиялар; B – транслокациялар; B – қайталанулар; G – жоюлар.

188. Бір хромосомадағы әртүрлі белгілерге жауапты гендердің орналасуы цитологиялық негіз болып табылады: А – тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі гомологиялық қатарлар заңы; В – гаметалардың тазалығының гипотезалары; В – белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы; G – байланысты тұқым қуалау заңы.

189. CCCC x CCCC крестінен фенотип бойынша ұрпақтардың қандай қатынасын күту керек? A - 1: 1; B - 3:1; B - 1:1:1:1; G - 9:3:3:1.

190. Харди-Вайнберг заңының формуласы бар ма? A - p 2 +2pq+q 2 =1; B - p+q=1; B - p 2 +2pq+q 2 =1 және p+q=1; G - p 2 -2pq-q 2 \u003d 1 және p + q \u003d 1.

191. Организмдер гетерозиготалы деп аталады ма? А – тек рецессивті гендерді тасымалдаушы; В - гаметалардың бірнеше түрін қалыптастыру; В – тек доминантты гендерді тасымалдаушы; G – гаметалардың бір түрін түзеді.

192. Зиготада хромосома жиынтығы болса, қыз бала дамиды ма? А - 44 аутосома + ХХ; В - 23 аутосома + Х; В - 44 аутосома + XY; D - 22 аутосомалар + U.

193. Трипло-Х синдромына қандай кариотип тән? А - 45 сағ; B - 46 xx 5r-; B - 47 xx 21+; G - 47 xxx.

194. 47 xy 18+ кариотип формуласы синдромға тән бе? А - Патау; B - Triplo-X; B - Клайнфельтер; Эдвардс мырза.

195. Фенилкетонурия түрі бойынша тұқым қуалайды? А – аутосомды-доминантты; B - X-тәрізді рецессивті; В – Х-тәрізді доминантты; G – аутосомды рецессивті.

196. 40 жастағы әйелде Даун синдромымен (47, XX + 21) екінші бала туылу қаупі бар ма? А - 33%; B - 0,01%; B - 25%; G - 50%.

197. Зигота генотипте өлімге ұшырайды ма? A - 45, X; B - 47, XY + 21; B - 45, 0U; G - 47, XXY.

198. Галактоземия түрі бойынша тұқым қуалайды ма? А – аутосомды-доминантты; В – аутосомды-рецессивті; В – Х – рецессивті түрі бойынша байланысқан; G - X - доминантты тип бойынша байланысқан.

199. Дигетерозиготалы (АаВВ) формалары: А – гаметалардың 2 түрі; В – гаметалардың 8 түрі; В – гаметалардың 4 түрі; D – гаметалардың 3 түрі.

200. Органның ығысуымен сипатталатын туа біткен кемістік, яғни. оның ерекше жерде орналасуы? А – табандылық; В - эктопия; В – дисхрония; D - стеноз.

201. Адамдардағы қан топтарының тұқым қуалауы байланысты ма? А – толық емес басымдықпен; B - бірнеше аллельдер қатары бар; B - талдаушы крестпен; Г - бөлу ережесімен.

Тұқым қуалаушылық – барлық тірі ағзалардың қасиеттері мен қасиеттерін ұрпақтан-ұрпаққа беру қасиеті.

Белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа берілетін заңдылықтарын алғаш рет ұлы чех ғалымы Грегор Мендель (1822-1884) ашқан.

Моногибридті қиылысу – бір геннің аллельдері жауап беретін зерттелген альтернативті белгілердің бір жұбында бір-бірінен ерекшеленетін формалардың қиылысуы.

Моногенді тұқым қуалаушылық, моногибридті айқасуда зерттеледі, бұл бір геннің көріністеріне жауап беретін белгінің тұқым қуалауы, әртүрлі формалараллельдер деп аталады. Мысалы, сәйкес белгілер бойынша гомозиготалы өсімдіктердің екі таза линиясы арасындағы моногибридті айқаста – біреуі сары тұқымды (доминантты белгі) және екіншісі жасыл тұқымды (рецессивті белгі) бірінші ұрпақтың тек өсімдіктермен ғана болуын күтуге болады. сары тұқымдар, өйткені аллель сары тұқымдар жасыл аллельде басым болады.

Моногибридті айқасуда Мендельдің бірінші заңы (біркелкілік заңы) сақталады, соған сәйкес гомозиготалы организмдерді кесіп өткенде олардың F1 ұрпақтары тек бір ғана альтернативті белгіні (доминант) көрсетеді, ал екіншісі жасырын (рецессивті) күйде болады. F1 ұрпақтары фенотипі мен генотипі бойынша біркелкі. Мендельдің екінші заңы (бөлу заңы) бойынша гетерозиготалардың F2 ұрпағында айқасқанда генотип бойынша 1:2:1 қатынасында және фенотип бойынша 3:1 қатынасында бөліну байқалады.

Анализиялық кросс – гибридті дараны рецессивті аллельдер бойынша жеке гомозиготамен айқастыру, яғни «анализатор». Кресттерді талдаудың мәні мынада: кресттерді талдаудан шыққан ұрпақтар міндетті түрде «талдағыштан» бір рецессивті аллельді алып жүреді, оған қарсы талданатын организмнен алынған аллельдер пайда болуы керек. Кросстарды талдау үшін (гендердің өзара әрекеттесу жағдайларын қоспағанда) ұрпақтар арасында фенотип бойынша бөлінудің генотипке сәйкес бөлінуінің сәйкестігі тән. Осылайша, қиылысуды талдау генотипті және гаметалардың арақатынасын анықтауға мүмкіндік береді әртүрлі түріталданатын тұлға қалыптастырады.

Мендель бұршақ өсімдіктерінің ақ гүлдермен (аа) және күлгін гетерозиготалармен (Аа) айқасуын талдау бойынша тәжірибелер жүргізе отырып, 81-ден 85-ке дейінгі нәтиже алды, бұл 1:1 қатынасқа дерлік тең.Ол нәтижесінде қиылысуы және гетерозигота түзілуі, аллельдер бір-бірімен араласпайды және одан әрі «таза түрде» пайда болады. Кейіннен Бэтсон осы негізде гаметалардың тазалығы туралы ережені тұжырымдады.

Дигибридтік крест (Мендельдің 3-ші заңы):

Дигибрид – екі белгінің альтернативті нұсқаларымен (екі жұп аллельдер) бір-бірінен ерекшеленетін ата-аналық жұптардың қиылысуы. Мәселен, мысалы, Мендель бұршақ өсімдіктерін (дигомозиготалы) екі белгі бойынша доминантты (сары түсті және тегіс тұқым беті) және рецессивті (жасыл түсті және мыжылған тұқым беті) белгілері бойынша кесіп өтті: AA BB x aa bb.

Fl гибридтерін (AaBb x AaBb) бір-бірімен қиылысу кезінде Мендель сандық қатынаста F2 гибридті бұршақ тұқымдарының 4 фенотиптік класын алды: 9 сары тегіс: 3 сары мыжылған: 3 жасыл тегіс: 1 жасыл мыжылған. Дегенмен, белгілердің әрбір жұбы үшін (9 сары + 3 сары: 3 жасыл + 1 жасыл; 9 бас + 3 бас: 3 әжім + 1 әжім) F2-дегі бөліну моногибридті қиылысумен бірдей, яғни 3: 1. Демек, белгілердің әрбір жұбы бойынша тұқым қуалау бір-бірінен тәуелсіз жүреді.

Таза тұқымды бұршақ өсімдіктерін дигибридті айқастыруда (AABB x aabb) F1 гибридтері Мендельдің бірінші заңына сәйкес фенотиптік және генотиптік біркелкі (AaBb) болды. Дигетерозиготалы бұршақ особьтарын кесіп өткенде екі жұп белгілердің төрт фенотиптік комбинациясымен будандастырудың екінші ұрпағы алынды (2 2). Бұл гибридті организмдерде мейоз кезінде 1-анафазадағы гомологтық хромосомалардың әрбір жұбынан бір хромосоманың полюстерге шығуымен түсіндіріледі. Аталық және аналық хромосомалардың кездейсоқ алшақтығынан А гені В генімен немесе В генімен бір гаметаға түсуі мүмкін. А генімен де солай болады. Сондықтан будандар гаметалардың төрт түрін құрайды: AB, Ab, aB, ab. Олардың әрқайсысының білімі бірдей ықтимал. Мұндай гаметалардың бос қосындысы 9: 3: : 3: 1 және генотиптердің 9 класы қатынасында фенотиптердің төрт нұсқасының түзілуіне әкеледі.

Моно- және дигибридті кресттерде де F1 ұрпақтары фенотипте де, генотипте де біркелкі болады (Мендельдің бірінші заңының көрінісі). F2 буынында фенотип бойынша белгілердің әрбір жұбында 3: 1 қатынасында бөліну жүреді (Мендельдің екінші заңы). Бұл белгілер үшін Мендельдің тұқым қуалау заңдарының әмбебаптығын көрсетеді, егер олардың анықтаушы гендер гомологиялық хромосомалардың әртүрлі жұптарында орналасса және бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайтын болса. 5. Егер дигибридті айқасудың екінші ұрпағы (Пуннет торын қараңыз) гибридтері өздігінен тозаңдану арқылы көбейетін болса, F2-де генотип пен фенотипте бөліну қандай болады? Фенотип бойынша бөліну 9:3:3:1, ал генотип бойынша генотиптердің 9 класы болады. 6. AaBbCcDd және aaBbDdKkPp генотиптері бар даралар гаметалардың қанша түрін түзеді?Гетерозиготалы организмдердің гамета типтерінің саны (N) формуламен анықталады: N = 2 n, мұндағы n - гетерозиготалардың саны. Біздің жағдайда көрсетілген екі генотип төрт белгі бойынша гетерозиготалы, сондықтан n 4, яғни олардың әрқайсысында 16 гамета түрін құрайды.

1. Жемістер, олардың жіктелуі, табиғатта таралу жолдары.

Жемістердің классификациясы.

1. Анасы түс соқырлығы генінің тасымалдаушысы, әкесі түстерді қалыпты түрде ажыратады. Түс соқырлығының белгісі ретінде олардың балалары тұқым қуалай алады.

Билет нөмірі 21

1. Популяциялардағы организмдер арасындағы қарым-қатынас түрлері.

Түр дегеніміз - бір-біріне ұқсас, бір-бірімен араласатын даралардың жиынтығы. Ол даралардың кішігірім табиғи топтарына – белгілі бір түрдің ареалының жекелеген, салыстырмалы түрде шағын бөліктерін мекендейтін популяцияларға ыдырайды.

Популяция – белгілі бір түр шегінде территорияның белгілі бір ауданын алып жатқан, бір-бірімен еркін араласатын және басқа популяциялардан ішінара немесе толық оқшауланған бір түрді организмдер тобы;
Түрлердің популяция түрінде болуы сыртқы жағдайлардың біркелкі еместігінің салдары болып табылады.

Популяциялардағы организмдердің өзара байланыстары.

Популяцияны құрайтын организмдер бір-бірімен әртүрлі байланыста болады.

Олар ресурстардың белгілі бір түрлері үшін бір-бірімен бәсекелеседі, олар бір-бірін жей алады немесе керісінше жыртқыштан бірге қорғана алады. Популяциялардағы ішкі қатынастар өте күрделі және қарама-қайшы. Тіршілік жағдайының өзгеруіне жеке даралардың реакциялары мен популяция реакциялары жиі сәйкес келмейді. Жеке әлсіреген организмдердің өлуі (мысалы, жыртқыштардан) популяцияның сапалық құрамын (оның ішінде популяцияда бар тұқым қуалайтын материалдың сапасын) жақсартуға, қоршаған ортаның өзгермелі жағдайында оның тіршілік ету қабілетін арттыруға мүмкіндік береді.

Популяциялар түріндегі тіршілік ету түрдің ішкі әртүрлілігін, тіршілік жағдайындағы жергілікті өзгерістерге төзімділігін арттырып, жаңа жағдайларда орнығуына мүмкіндік береді. Түр ішінде болатын эволюциялық өзгерістердің бағыты мен жылдамдығы көбінесе популяциялардың қасиеттеріне байланысты.

Жаңа түрлердің пайда болу процестері қасиеттердің өзгеруінен басталады

2. Ангиоспермдердің сипаттамасы. Ангиоспермділердің классификациясы.

3. Моллюска қабықшаларын қарастырып, қабықтардың құрылысындағы ұқсастықтар мен айырмашылықтарды табыңыз.

Қосжарнақтыларда: Мысалы, Тіссізде 1) қабықша 2) сифондар 3) аяқ 4) мантия 5) желбезек 6) тұйық бұлшықеттің бекінетін орны бар. Қосжарнақтыларда қабық дорсальды жағынан серпімді байламмен қосылған екі қақпақшадан тұрады. Қабықты жабатын бұлшықеттер бар. Цефалоподтарға ұқсастықтары:

Ауыздың айналасында бірнеше қатар күшті сорғыштар орналасқан және күшті бұлшықеттері бар шандырлар немесе қолдар бар. Цефалоподтардың шатырлары, воронка сияқты, аяқтың бір бөлігінің гомологтары болып табылады. Эмбриональды дамуда шандырлар аяқ бүршігінен ауыздың артындағы вентральды жағына жатады, бірақ кейін алға жылжып, ауыз қуысын қоршайды. Шатыр мен инфундибулум педальдық ганглион арқылы нервтенеді.Сонымен қатар қабықшасы бар.

Тұқым қуалаушылық және өзгергіштік ілімінің негіздері

I нұсқа

1-жаттығу.

1. Ағзалардың тіршілік әрекетінде жаңа белгілерге ие болу қабілеті қалай аталады:

2. Жануарлардың көпшілігінде соматикалық жасушалар, жоғары сатыдағы өсімдіктержәне адам

3. Адамның соматикалық жасушаларындағы хромосомалардың жиынтығы мынаған тең:

а) 48 ә) 46 б) 44 г) 23

4. Ұрпағында болатын даралар ЖОҚ белгінің бөлінуі анықталады, аталады:

а) гибридті б) гомозиготалы б) гетерозиготалы г) гемизиготалы

5. Гибридті ұрпақта көрінетін қасиет қалай аталады?

а) доминантты ә) рецессивті б) гибридті г) мутант

6. Фенотип дегеніміз:

а) Рецессивті гендер ә) Доминантты гендер

в) Сырттай көрінетін белгілер г) Бір түрдің генотиптері

7. Ген:

а) Тұқым қуалайтын ақпарат бірлігі б) I-РНҚ молекуласының бөлімі

в) ДНҚ бөлімі г) Нақты нуклеотидтер жиынтығы бар

8. Гомозиготалы даралар моногибридті айқасатын 1-ші ұрпақ будандары

а) біркелкі

б) Бөлінуді фенотип бойынша анықтау - 1:3:1

в) Бөлінуді фенотип бойынша анықтау – 1:1

г) Бөлінуді фенотип бойынша анықтау - 1:2:1

9. Мендельдің екінші заңы:

а) Дигибридті крестке сипаттама береді

б) Екі гетерозиготты бір-бірімен қиылысу кезінде жарамды

в) Гетерозиготаларды бір-бірімен айқастырған кезде фенотипке сәйкес 3:1 бөліну байқалатынын айтады.

10. Дигибридті крест:

а) бұл екі жұп аллельді гендердің қиылысуы

б) моногибридті қиылысудан түбегейлі айырмашылығы

в) белгілердің рекомбинациясын ашуға мүмкіндік берді

г) Мендельдің үшінші заңының негізінде жатыр

11. Аа және Аа генотиптері бар особьтарды шағылыстыру кезінде ұрпақтарда мыналар бойынша бөліну байқалады.

қатынасындағы фенотип

12. Гомологиялық хромосомаларда орналасқан және түсті анықтаушы жұптық гендер

бұршақ гүлдері деп аталады

а) байланысқан ә) рецессивті б) доминантты г) аллельді

13. AABv генотипі бар дара гамета береді:

а) АВ, Ав, аВ, ав б) АВ, Ав в) Ав, аВ г) Аа, Вв, АА, В.В.

14. Адамның жұмыртқа жасушасының ядросында 23 хромосома, ал аталық жасушаның ядросында:

а) 24 ә) 23 б) 46 г) 32

15. Әйел жыныс жасушаларының хромосомалық жиынтығының құрамында:

а) екі ХХ – хромосома б) 22 аутосома және бір Х – хромосома

в) 44 аутосома және бір Х хромосома г) 44 аутосома және екі Х хромосома

16. Әкесі гемофилиямен ауырса, қызы гемофилиямен ауыруы мүмкін бе? :

а) мүмкін, өйткені гемофилия гені Y хромосомасында орналасқан

б) мүмкін, егер анасы гемофилия генінің тасымалдаушысы болса

в) мүмкін емес, өйткені Ол Х хромосома үшін гетерозиготалы

г) мүмкін емес, егер анасы гемофилия генінің тасымалдаушысы болса

17. Фенотиптік өзгергіштіктің шекарасы қалай аталады?
A) вариациялық қатарб) Вариация қисығы в) Реакция нормасы г) Модификация
18. Хромосома сегментінің 180°-қа айналуы ... деп аталады.
а) Транслокация ә) Көшіру б) Жою г) Инверсия

19. Ағзаның геніне әсер етпейтін және тұқым қуалаушылықты өзгертпейтін вариация

материал деп аталады ...
а) Генотиптік өзгергіштік ә) Құрама өзгергіштік
в) Мутациялық өзгергіштік г) Фенотиптік өзгергіштік

20. Жыныс жасушаларында болатын мутациялар ... деп аталады.
а) Соматикалық ә) Генеративті в) Пайдалы г) Генетикалық

21. ДНҚ-дағы төрт нуклеотидтің жоғалуы дегеніміз:

A) гендік мутация; б) хромосомалық мутация; в) геномдық мутация.

22. Белгінің реакция нормасы?

а) тұқым қуалайды; б) қоршаған ортаға байланысты; в) онтогенезде қалыптасады.

2-тапсырма.

1. Модификацияларға қарағанда мутациялар:

а) тұқым қуалайды ә) тұқым қуаламайды

в) кездейсоқ пайда болады г) сыртқы ортаның әсеріне сәйкес келеді

д) сәулелену әсерінен пайда болады д) әрқашан басым болады

2. Соматикалық мутациялар:

а) Олар кездесетін ағзаларда көрінеді; б) Тұқым қуаламайды;

в) Ұрпақтарда көрінеді; г) Дене жасушаларында пайда болады;

д) Тұқым қуалауы мүмкін; д) Гаметаларда кездеседі.

Ғимарат 3.

Сәйкестік орнату:

Өзгергіштік түрлері және олардың сипаттамалары арасындағы.

Сипаттама: Өзгергіштік түрі:

1. Топтық сипатқа ие. А) өзгерту;
2. Жеке мінезі бар. В) мутациялық.
3. Мұрагерлік.
4. Мұрагерлік емес.
5. Бұл дененің қалыпты реакциясына байланысты.
6. Қоршаған орта жағдайларының өзгеруіне адекватты емес.

4-тапсырма.

Дұрыс және бұрыс ұсынысты анықтаңыз:

1. Даун синдромы хромосомалық мутация нәтижесінде пайда болады.

2. Гендік және нүктелік мутациялар синонимдер.

3. Сыртқы орта факторларының әсерінен белгілердің өзгеруі тұқым қуаламайды.

4. Тіршілікпен үйлеспейтін мутациялар летальды деп аталады.

5. Соматикалық жасушалардағы мутациялар тұқым қуалайды.

6. Комбинативті өзгергіштіктің көзі – мейоз.

7. Полиплоидия хромосомалық мутация нәтижесінде пайда болады.

8. Модификациялық өзгергіштік – реакцияның қалыпты диапазонында генотиптің өзгеруі.

9. Кез келген жануар түрінің аталығының жыныстық хромосомаларының жиынтығы XY деп белгіленеді.

10. Y хромосомасында Х хромосомасының гендеріне аллельді барлық гендер бар.

11. Х-хромосомамен байланысқан белгілер олардың доминанттылығына немесе рецессивтілігіне қарамастан еркектерде пайда болады.

12. Гемофилия генін тасымалдаушы әйелдің бұл генді балаларына беру мүмкіндігі 50%.

13. Тасымалдаушының ұлының гемофилияға шалдығу мүмкіндігі 100%.

Тексеру тест жұмысы

осы тақырып бойынша : Тұқым қуалаушылық және өзгергіштік ілімінің негіздері

№2 нұсқа

1. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін ғылым:

а) цитология ә) селекция б) генетика г) эмбриология

2. Ағзалардың ата-анадан ұрпаққа өзінің белгілері мен гендерін беру қабілеті

шақырды:

а) генетика ә) өзгергіштік б) селекция г) тұқым қуалаушылық

3. Жыныс жасушаларының көпшілігі жануарларда, адамдарда

а) Полиплоид ә) Диплоид б) Гаплоид г) Тетраплоид

4. Тұқым қуалайтын ақпарат бірлігі болып табылады:

а) Генотип ә) Фенотип с) Ген г) Ақуыз

5. Генотип:

а) Жеке адамның барлық гендерінің жиынтығы ә) Ағзалардың барлық белгілерінің жиынтығы

в) Әрқашан фенотиппен толық сәйкес келеді г) Организмнің реакция нормасының шегін анықтайды.

6. Ерлі-зайыптылардың шұңқырлары бар, бірақ балаларында жоқ. доминантты немесе рецессивті белгісі

щектердегі шұңқырлардың болуы:

а) доминантты ә) рецессивті б) жынысты г) байланысқан

7. Ұрпағында белгінің бөлінуі байқалатын особьтарды атайды?

а) гибридті б) гомозиготалы; в) гетерозиготалы г) гемизиготалы

8. Қол қойыңыз ЖОҚ гибридті ұрпақта көрінеді:

а) доминантты ә) рецессивті б) аралық г) мутант

9. Рецессивті қасиетке ие особьтардың қандай үлесі кесіп өткенде бірінші ұрпақта пайда болады

осы белгі бойынша екі гетерозиготалы ата-ана?

а) 75% ә) 50% в) 25% г) 0%

10. Аа және Аа генотиптері бар дараларды кесіп өткенде (толық үстемдікке жатады)

қатынаста фенотипке сәйкес ұрпақта бөліну бар

а) 1:1 ә) 3:1 б) 9:3:3:1 г) 1:2:1

11. Мендельдің үшінші заңы:

а) Моногибридті кроссты сипаттайды

б) Бұл белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы

в) Әр белгілер жұбының басқалардан тәуелсіз тұқым қуалайтынын айтады

г) F 2-де дигибридті айқастыру кезінде 9: 3: 3: 1 генотипі бойынша бөліну байқалатынын айтады.

12. Жыныс хромосомаларында локализацияланған, анықталған белгілердің тұқым қуалауы

шақырды:

а) дигибридті ә) байланысқан б) моногибридті г) жынысты

13. Құстардың аналық жынысын анықтауда қандай хромосома шешуші болады?

а) сперматозоидтың Х-хромосомасы б) сперматозоидтың Y-хромосомасы

в) жұмыртқаның Х-хромосомасы г) жұмыртқаның У-хромосомасы

14. AaBv генотипі бар дара гамета береді:

а) АВ, АВ, аВ, ав б) АВ, ав в) АВ, аВ г) Аа, ВВ, АА, ВВ.

15. Ерлердің жыныс жасушаларының хромосомалық жиынтығында:

а) бір Х хромосома және бір У хромосома б) 22 аутосома және бір Х немесе У хромосома

в) 44 аутосома және XY - хромосома г) 44 аутосома, бір Х немесе У - хромосома

16. Мутациялар тудыруы мүмкін

а) гаметалардың қосылуы нәтижесінде хромосомалардың жаңа қосындысы

б) мейоз кезінде хромосомалардың айқасуы

в) ұрықтану нәтижесінде гендердің жаңа комбинациялары

г) гендер мен хромосомалардың өзгеруі

17. Хромосоманың бір бөлігінің жоғалуы ... деп аталады.
а) Жою ә) Қайталау б) Инверсия г) Транслокация
18. Шерешевский-Тернер синдромы ... туындауы мүмкін.
а) Полиплоидия б) Полизомия б) Трисомия г) Моносомия

19. Бағыттың өзгергіштігін көрсетіңіз:
а) Аралас өзгергіштік ә) Мутациялық өзгергіштік
в) Салыстырмалы өзгергіштік г) Модификациялық өзгергіштік
20. Кроссинг-over - бұл механизм...
а) Аралас өзгергіштік ә) Мутациялық өзгергіштік
в) Фенотиптік өзгергіштік г) Модификациялық өзгергіштік

21. Тұқым қуаламайтын өзгергіштік қалай аталады?

а) белгісіз; б) белгілі; в) генотиптік.

22. Полиплоидты организмдер ненің нәтижесінде пайда болады?

а) геномдық мутациялар; б) гендік мутациялар;

в) модификациялық өзгергіштік; г) комбинациялық өзгергіштік.

2-тапсырма.

Алтыдан үш дұрыс жауапты таңдаңыз.

1. Мутациялар дегеніміз:

а) картоп түйнектерінің жарықта жасылдануы б) брахидактилия

в) Даун синдромы г) жартастың жарығында өсетін қарағайдың бұралған діңі

д) бақаның бақаға айналуы е) Дрозофилада ақ көздің пайда болуы

2. Ағзалардағы реакция жылдамдығы:

а) гендердің жиынтығымен анықталады;

б) әртүрлі белгілер бойынша әртүрлі;

в) қысқа уақыт ішінде бар және өзгеруі мүмкін;

г) олардың өмір сүру жағдайларына бейімделуіне мүмкіндік береді;

д) бір организмнің әртүрлі белгілері үшін бірдей;

f) қоршаған орта жағдайларымен анықталады.

3-тапсырма.

Сәйкестік орнату:

Мутация түрлері және олардың сипаттамалары арасындағы.

Сипаттама: Мутация түрлері:

1. Хромосомалардың саны 1-2-ге көбейді. А) гендер;
2. Бір ДНҚ нуклеотиді екіншісімен ауыстырылады. B) хромосомалық;
3. Бір хромосоманың бөлімі екіншісіне ауыстырылады. В) геномдық.
4. Хромосоманың бір сегменті жоғалған.
5. Хромосома бөлімі 180°-қа бұрылады.
6. Хромосомалардың саны бірнеше есе өсті.

4-тапсырма. Қате мәлімдемелерді таңдаңыз.

1. Даун синдромы геномдық мутация нәтижесінде пайда болады.
2. Гендік және геномдық мутациялар синонимдер болып табылады.
3. Сыртқы орта факторларының әсерінен белгілердің өзгеруі тұқым қуалайды.
4. Тіршілік қабілетінің төмендеуіне әкелетін мутациялар жартылай өлімші деп аталады.
5. Тұқым қуалайтын емес өзгергіштік – реакцияның қалыпты диапазонында фенотиптің өзгеруі.
6. Мутация санын көбейту үшін жасанды мутагенез қолданылады.
7. Жыныс жасушаларындағы мутациялар тұқым қуалайды.
8. Комбинативті өзгергіштіктің көзі - митоз.
9. Әртүрлі белгілердің дамуын анықтайтын гендер аллельдер деп аталады.
10. Ағзаның гендерінің жиынтығы оның фенотипін құрайды.
11. Сынақ крестінің мысалы - крест Ах ха ха.
12. Гендердің байланыс топтары әртүрлі хромосомаларда орналасады.
13. Қоршаған орта жағдайлары, әдетте, организмнің реакция жылдамдығын өзгертеді.

Жүктеп алу:

Алдын ала қарау:

Жауаптар.

1 нұсқа

1-жаттығу.

2-тапсырма. 1) а, в, е; 2) a, b, d.

3-тапсырма. А - 1.4.5; B - 2,3,6.

Генетика- организмдердің тұқым қуалаушылық пен өзгергіштігін зерттейтін ғылым.
Тұқым қуалаушылық- организмдердің өз ерекшеліктерін ұрпақтан-ұрпаққа беру қабілеті (құрылысы, қызметі, даму ерекшеліктері).
Өзгергіштік- организмдердің жаңа белгілерге ие болу қабілеті. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік – организмнің екі қарама-қарсы, бірақ өзара байланысты қасиеті.

Тұқым қуалаушылық

Негізгі ұғымдар
Ген және аллельдер.Тұқым қуалайтын ақпараттың бірлігі – ген.
Ген(генетика тұрғысынан) – организмдегі бір немесе бірнеше белгілердің дамуын анықтайтын хромосома бөлімі.
аллельдер- гомологиялық хромосомалардың белгілі бір локусында (аймағында) орналасқан және қандай да бір белгінің дамуын анықтайтын бір геннің әртүрлі күйлері. Гомологиялық хромосомалар хромосомалардың диплоидты жиынтығы бар жасушаларда ғана кездеседі. Олар эукариоттар мен прокариоттардың жыныс жасушаларында (гаметалар) кездеспейді.

Белгі (шаш кептіргіш)- бір ағзаны екіншісінен айыруға болатын қандай да бір сапа немесе қасиет.
үстемдік- гибридте ата-аналардың біреуінің белгісінің басым болу құбылысы.
басым қасиет- будандардың бірінші ұрпағында пайда болатын қасиет.
рецессивті қасиет- будандардың бірінші ұрпағында сырттай жойылатын қасиет.

Адамдардағы доминантты және рецессивті белгілер

доминантты аллель - доминантты белгіні анықтайтын аллель. Латын тілінде белгіленген бас әріп: A, B, C, ... .
рецессивті аллель - рецессивті белгіні анықтайтын аллель. Ол латынның кіші әріпімен белгіленеді: a, b, c, ....
Доминантты аллель гомо- және гетерозиготалы күйде де белгінің дамуын қамтамасыз етеді, рецессивті аллель тек гомозиготалы күйде пайда болады.
Гомозиготалы және гетерозиготалы. Организмдер (зиготалар) гомозиготалы немесе гетерозиготалы болуы мүмкін.
Гомозиготалы организмдер олардың генотипінде екі бірдей аллель бар - екеуі де доминантты немесе екеуі де рецессивті (АА немесе аа).
Гетерозиготалы организмдер аллельдердің біреуі доминантты, ал екіншісі рецессивті түрде (Аа) болады.
Гомозиготалы даралар келесі ұрпақта бөлінбейді, ал гетерозиготалы даралар бөліну береді.
Мутация нәтижесінде гендердің әртүрлі аллельдік формалары пайда болады. Ген бірнеше рет мутацияға ұшырап, көптеген аллельдер түзе алады.
Көп аллельдік - фенотипте әр түрлі көрініс беретін геннің екіден астам альтернативті аллельдік формаларының болуы құбылысы. Геннің екі немесе одан да көп күйі мутация нәтижесінде пайда болады. Мутациялар қатары бір-бірімен әртүрлі доминантты-рецессивті қатынаста болатын аллельдер қатарының (А, а1, а2, ..., ан және т.б.) пайда болуын тудырады.
Генотип организмнің барлық гендерінің жиынтығы болып табылады.
Фенотип - организмнің барлық белгілерінің жиынтығы. Оларға морфологиялық (сыртқы) белгілер (көздің түсі, гүлдің түсі), биохимиялық (молекула пішіні) жатады. құрылымдық ақуызнемесе фермент), гистологиялық (жасуша пішіні мен мөлшері), анатомиялық және т.б.. Екінші жағынан, белгілерді сапалық (көздің түсі) және сандық (дене салмағы) бөлуге болады. Фенотип генотипке және қоршаған орта жағдайларына байланысты. Ол генотип пен қоршаған орта жағдайларының өзара әрекеттесуінің нәтижесінде дамиды. Соңғысы аз дәрежеде сапалық белгілерге, ал сандық белгілерге көбірек әсер етеді.
Кроссинг (гибридизация). Генетиканың негізгі әдістерінің бірі – кроссинг, немесе будандастыру.
гибридологиялық әдіс - бір немесе бірнеше белгілері бойынша бір-бірінен ерекшеленетін организмдердің айқасуы (будандануы).
гибридтер - бір немесе бірнеше белгілері бойынша бір-бірінен ерекшеленетін организмдердің кресттерден тараған ұрпақтары.
Ата-аналар бір-бірінен ерекшеленетін белгілердің санына байланысты қиылысудың әртүрлі түрлері бөлінеді.
моногибридті кросс Ата-анасы бір ғана белгі бойынша ерекшеленетін крест.
Дигибридті крест Ата-аналар екі жолмен ерекшеленетін крест.
Полигибридті крест - ата-аналар бірнеше тәсілдермен ерекшеленетін будандастыру.
Айқастардың нәтижелерін жазу үшін жалпы қабылданған келесі белгілер қолданылады:
P - ата-аналар (лат. ата-аналық- ата-ана);
F - ұрпақ (лат. филиал- ұрпақтары): F 1 - бірінші ұрпақ будандары - ата-ананың тікелей ұрпақтары P; F 2 – екінші ұрпақ будандары – F 1 будандарын өз ара кесіп өтуден шыққан ұрпақтар және т.б.
♂ - еркек (қалқан мен найза - Марс белгісі);
♀ - аналық (тұтқасы бар айна - Венера белгісі);
X - крест белгішесі;
: - будандарды бөлу, ұрпақтардың әртүрлі (фенотип немесе генотип бойынша) кластарының сандық қатынасын ажыратады.
Гибридологиялық әдісті австриялық табиғат зерттеушісі Г.Мендель (1865) жасаған. Ол өздігінен тозаңданатын бақша бұршақ өсімдіктерін пайдаланды. Мендель бір, екі немесе бірнеше белгілер бойынша бір-бірінен ерекшеленетін таза сызықтарды (гомозиготалы даралар) кесіп өтті. Ол бірінші, екінші және т.б ұрпақтардың будандарын алды. Мендель математикалық жолмен алынған мәліметтерді өңдеді. Алынған нәтижелер тұқым қуалаушылық заңдылықтары түрінде тұжырымдалған.

Г.Мендель заңдары

Мендельдің бірінші заңы.Г.Мендель бұршақ өсімдіктерін сары тұқымды және бұршақ өсімдіктерін жасыл тұқымды кесіп өтті. Екеуі де таза сызықтар, яғни гомозиготалар болды.

Мендельдің бірінші заңы – бірінші ұрпақ будандарының біркелкі заңы (басымдық заңы):таза сызықтарды кесіп өткенде, бірінші ұрпақтың барлық будандары бір белгіні (доминант) көрсетеді.
Мендельдің екінші заңы.Осыдан кейін Г.Мендель бірінші ұрпақ будандарын өз араларында айқастырды.

Мендельдің екінші заңы – белгілердің бөліну заңы:бірінші ұрпақ будандары, оларды кесіп өткенде, белгілі бір сандық қатынаста бөлінеді: белгінің рецессивті көрінісі бар даралар 1/4 құрайды. жалпы саныұрпақтары.

Бөліну – гетерозиготалы особьтардың айқасуы ұрпақтың қалыптасуына әкелетін құбылыс, олардың кейбіреулері доминантты, ал кейбіреулері рецессивті. Моногибридті крест жағдайында бұл қатынас келесідей көрінеді келесідей: 1AA:2Aa:1aa, яғни 3:1 (толық басым болған жағдайда) немесе 1:2:1 (толық емес үстемдік жағдайында). Дигибридті қиылысу жағдайында - 9:3:3:1 немесе (3:1) 2 . Полигибридпен - (3:1) п.
толық емес үстемдік.Доминантты ген әрқашан рецессивті генді толығымен баспайды. Мұндай құбылыс деп аталады толық емес үстемдік . Толық емес үстемдіктің мысалы - түнгі сұлудың гүлдерінің түсінің мұрагері.

Бірінші ұрпақтың біркелкілігінің және екінші ұрпақтағы кейіпкерлердің бөлінуінің цитологиялық негізігомологиялық хромосомалардың дивергенциясы мен мейозда гаплоидты жыныс жасушаларының түзілуінен тұрады.
Гаметалардың тазалығының гипотезасы (заңы).былай дейді: 1) жыныс жасушаларының түзілуі кезінде әрбір гаметаға аллельді жұптан бір ғана аллель түседі, яғни гаметалар генетикалық таза; 2) гибридті организмде гендер будандаспайды (араласпайды) және таза аллельді күйде болады.
Бөліну құбылыстарының статистикалық сипаты.Гаметалардың тазалығы туралы гипотезадан бөліну заңы әртүрлі гендерді алып жүретін гаметалардың кездейсоқ қосылуының нәтижесі екендігі шығады. Гаметалардың қосылуының кездейсоқ сипатымен жалпы нәтиже табиғи болып шығады. Бұдан шығатыны, моногибридті қиылысу кезінде 3:1 (толық үстемдік жағдайында) немесе 1:2:1 (толық емес басымдық жағдайында) қатынасы мыналарға негізделген үлгі ретінде қарастырылуы керек. статистикалық құбылыстар. Бұл полигибридті қиылысу жағдайына да қатысты. Бөлу кезіндегі сандық арақатынастардың нақты орындалуы тек осы жағдайда ғана мүмкін болады көп мөлшердегибридті тұлғаларды зерттеді. Сонымен, генетика заңдары статистикалық сипатта болады.
ұрпақты талдау. Кроссты талдауағзаның доминантты ген бойынша гомозиготалы немесе гетерозиготалы екенін анықтауға мүмкіндік береді. Ол үшін рецессивті генге жеке гомозиготалы жеке тұлғаның генотипін анықтау керек жеке тұлға кесіледі. Көбінесе ата-ананың біреуі ұрпақтарының бірімен қиылысады. Мұндай өткел деп аталады қайтарылатын .
Доминант индивидтің гомозиготалығы жағдайында бөліну болмайды:

Доминант индивидтің гетерозиготалылығы жағдайында бөліну жүреді:

Мендельдің үшінші заңы.Г.Мендель сары және тегіс тұқымды бұршақ өсімдіктерін және жасыл және мыжылған тұқымды бұршақ өсімдіктерін (екеуі де -) дигибридті айқастырды. таза сызықтар), содан кейін олардың ұрпақтарын кесіп өтті. Нәтижесiнде ол ұрпақта бөлiну кезiнде белгiлердiң әр жұбы моногибридтiк айқасу кезiндегiдей әрекет ететiнiн анықтады (ол 3:1 бөлiнедi), яғни басқа белгiлер жұбына қарамастан.

Мендельдің үшінші заңы- белгілердің тәуелсіз қосылу (тұқым қуалау) заңы: әрбір белгі бойынша бөліну басқа белгілерге тәуелсіз жүреді.

Тәуелсіз комбинацияның цитологиялық негізі— мейоз кезінде әр жұптың гомологтық хромосомаларының басқа жұп гомологтық хромосомаларға қарамастан жасушаның әртүрлі полюстеріне дивергенциялануының кездейсоқ сипаты. Бұл заң әртүрлі белгілердің дамуына жауапты гендер әртүрлі хромосомаларда орналасқанда ғана жарамды. Ерекшеліктер байланысты мұрагерлік жағдайлар болып табылады.

Байланысты мұра. Іліністің бұзылуы

Генетиканың дамуы барлық белгілердің Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуаламайтынын көрсетті. Сонымен, гендердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы әртүрлі хромосомаларда орналасқан гендер үшін ғана жарамды.
Гендердің байланысты тұқым қуалау заңдылықтарын 1920 жылдардың басында Т.Морган және оның шәкірттері зерттеді. 20 ғасыр Олардың зерттеу объектісі дрозофила жеміс шыбыны болды (оның өмір сүру ұзақтығы қысқа және бір жылда бірнеше ондаған ұрпақтар алуға болады, оның кариотипі тек төрт жұп хромосомадан тұрады).
Морган заңы:бір хромосомада орналасқан гендер негізінен бірге тұқым қуалайды.
Байланысты гендер бір хромосомада орналасқан гендер.
муфталар тобы Барлық гендер бір хромосомада.
Жағдайлардың белгілі бір пайызында ілініс бұзылуы мүмкін. Байланыстың бұзылуының себебі кроссинг-овер (хромосомалардың қиылысуы) – мейоздық бөлінудің I профазасындағы хромосомалардың бөлімдерінің алмасуы. Кроссовер әкеледі генетикалық рекомбинация. Гендер бір-бірінен неғұрлым алыс болса, соғұрлым олардың арасында кроссинг-over жиі кездеседі. Бұл құбылыс құрылысқа негізделген генетикалық карталар- хромосомадағы гендердің реттілігін және олардың арасындағы шамамен қашықтықты анықтау.

Жыныстық генетика

аутосомалар Хромосомалар екі жыныс үшін де бірдей.
Жыныс хромосомалары (гетерохромосомалар) Аталық пен аналықты бір-бірінен ажырататын хромосомалар.
Адам жасушасында 46 хромосома немесе 23 жұп бар: 22 жұп аутосома және 1 жұп жыныстық хромосома. Жыныс хромосомалары Х және У хромосомалары деп аталады. Әйелдерде екі Х хромосома бар, ал ерлерде бір Х және бір У хромосомалары бар.
Хромосомалық жынысты анықтаудың 5 түрі бар.

Хромосомалық жынысты анықтау түрлері

жынысқа байланысты тұқым қуалаушылық - гендері Х және У хромосомаларында орналасқан белгілердің тұқым қуалауы. Жыныс хромосомаларында жыныстық белгілердің дамуына қатысы жоқ гендер болуы мүмкін.
XY біріктірілгенде, Х хромосомасында орналасқан гендердің көпшілігінде Y хромосомасында аллель жұбы болмайды. Сондай-ақ Y хромосомасында орналасқан гендердің Х хромосомасында аллельдері болмайды. Мұндай организмдер деп аталады гемизиготалы . Бұл жағдайда генотипте сингулярлы түрде болатын рецессивті ген пайда болады. Сонымен, Х хромосомасында гемофилияны тудыратын ген болуы мүмкін (қанның ұюының төмендеуі). Содан кейін осы хромосоманы алған барлық еркек адамдар осы аурудан зардап шегеді, өйткені Y хромосомасында доминантты аллель жоқ.

қан генетикасы

AB0 жүйесі бойынша адамдарда 4 қан тобы бар. Қан тобын I ген анықтайды.Адамда қан тобын үш IA, IB, I0 гендері қамтамасыз етеді. Алғашқы екеуі бір-біріне қатысты ко-доминант, ал екеуі де үшіншіге қатысты басым. Нәтижесінде адамда генетика бойынша 6, физиология бойынша 4 қан тобы бар.

Сағат әртүрлі халықтарпопуляциядағы қан топтарының арақатынасы әртүрлі.

АВ0 жүйесі бойынша қан топтарының әртүрлі халықтар арасында таралуы, %

Сонымен қатар, әртүрлі адамдардың қаны Rh факторында ерекшеленуі мүмкін. Қан Rh оң (Rh+) немесе Rh теріс (Rh-) болуы мүмкін. Бұл арақатынас әртүрлі халықтар арасында өзгереді.

Әртүрлі халықтардағы Rh факторының таралуы,%

Қанның Rh факторы R генін анықтайды.R+ белоктың (Rh-оң ақуыз) түзілуі туралы ақпарат береді, бірақ R гені анықтамайды. Бірінші ген екіншісінде басым болады. Егер Rh+ қаны Rh – қаны бар адамға құйылса, онда оның ішінде спецификалық агглютининдер түзіледі және мұндай қанды қайталап қабылдау агглютинацияны тудырады. Rh әйелде әкесінен оң Rh тұқым қуалайтын ұрық пайда болған кезде, Rh конфликті болуы мүмкін. Бірінші жүктілік, әдетте, қауіпсіз аяқталады, ал екіншісі - баланың ауруы немесе өлі туу.

Гендердің өзара әрекеттесуі

Генотип тек гендердің механикалық жиынтығы емес. Бұл бір-бірімен әрекеттесетін гендердің тарихи қалыптасқан жүйесі. Дәлірек айтсақ, өзара әрекеттесетін гендердің өздері (ДНҚ молекулаларының бөлімдері) емес, олардың негізінде түзілген өнімдер (РНҚ және белоктар).
Аллельді және аллельді емес гендер өзара әрекеттесе алады.
Аллельді гендердің әрекеттесуі: толық үстемдік, толық емес үстемдік, бірлескен үстемдік.
Толық үстемдік - доминантты ген рецессивті геннің жұмысын толығымен басатын құбылыс, соның нәтижесінде доминантты белгі дамиды.
толық емес үстемдік - доминантты ген рецессивті геннің жұмысын толығымен баспайтын құбылыс, нәтижесінде аралық белгі дамиды.
Кодоминанттылық (тәуелсіз көрініс) – гетерозиготалы организмде белгінің түзілуіне екі аллель де қатысатын құбылыс. Адамдарда бірнеше аллельдер сериясы қан тобын анықтайтын генді білдіреді. Бұл жағдайда А және В қан топтарын анықтайтын гендер бір-біріне қатысты кодоминантты, ал екеуі де 0 қан тобын анықтайтын генге қатысты басым болады.
Аллельді емес гендердің әрекеттесуі: ынтымақтастық, комплементарлық, эпистаз және полимерия.
Ынтымақтастық - әрқайсысының өзіндік фенотиптік көрінісі бар екі басым аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуімен жаңа белгі пайда болатын құбылыс.
толықтыру - белгі тек екі доминантты аллельді емес гендердің өзара әрекетімен дамитын құбылыс, олардың әрқайсысы жеке-жеке белгінің дамуын тудырмайды.
эпистаз - бір геннің (доминантты да, рецессивті де) басқа (аллельді емес) геннің (доминантты да, рецессивті де) әрекетін басатын құбылысы. Супрессор гені (супрессор) доминантты (доминантты эпистаз) немесе рецессивті (рецессивті эпистаз) болуы мүмкін.
Полимерия - бір белгінің дамуына бірнеше аллельді емес доминантты гендер ұқсас әсер ететін құбылыс. Генотипте мұндай гендер неғұрлым көп болса, белгі соғұрлым айқын болады. Полимерия құбылысы сандық белгілердің тұқымқуалауында (тері түсі, дене салмағы, сиырлардың сүттілігі) байқалады.
Полимерлерден айырмашылығы, мұндай құбылыс бар плейотропия - көп гендік әрекет, бір ген бірнеше белгілердің дамуына жауапты болғанда.

Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы

Негізгі нүктелер хромосома теориясытұқым қуалаушылық:

• Тұқым қуалаушылықта хромосомалар жетекші рөл атқарады;
• гендер хромосомада белгілі бір сызықтық ретпен орналасады;
• әрбір ген хромосоманың белгілі бір жерінде (локусында) орналасады; аллельді гендер гомологиялық хромосомаларда бірдей локустарды алады;
• гомологиялық хромосомалардың гендері байланыс тобын құрайды; олардың саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығына тең;
• гомологиялық хромосомалар арасында аллельді гендердің алмасуы (кроссинг-over) мүмкін;
• гендер арасындағы кроссинг-over жиілігі олардың арасындағы қашықтыққа пропорционал.

Хромосомалық емес тұқым қуалаушылық

Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы бойынша хромосомалардың ДНҚ-сы тұқым қуалаушылықта жетекші рөл атқарады. Дегенмен, ДНҚ митохондрияларда, хлоропласттарда және цитоплазмада да кездеседі. Хромосомалық емес ДНҚ деп аталады плазмидалар . Жасушаларда бөліну кезінде плазмидалардың біркелкі таралуының арнайы механизмдері жоқ, сондықтан бір аналық жасуша бір генетикалық ақпаратты, ал екіншісі - мүлде басқасын қабылдай алады. Плазмидалардың құрамындағы гендердің тұқым қуалауы мендельдік тұқым қуалау заңдарына бағынбайды және олардың генотиптің қалыптасуындағы рөлі әлі де аз зерттелген.