Мендельдің үшінші заңының мәні мынада. Iy. Дербес мұрагерлік құқықты жүзеге асыру шарттары. Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы қолданылмаған кезде

Мендельдің үшінші заңы (белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауы)- бір-бірінен альтернативті белгілердің екі немесе одан да көп жұбы бойынша ерекшеленетін екі гомозиготалы особьтарды кесіп өткенде гендер және оларға сәйкес белгілер бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды және барлық мүмкін комбинацияларда біріктіріледі.

Заң, әдетте, гендері гомологтық хромосомалардан тыс орналасқан белгілердің жұптары үшін көрінеді. Гомологты емес хромосомалардағы аллельді жұптардың санын әріппен және әріппен белгілесек, онда фенотиптік кластар саны 2n, ал генотиптік кластар саны 3n формуласымен анықталады. Толық емес басымдықпен фенотиптік және генотиптік кластардың саны бірдей.

Аллельді емес гендердің тәуелсіз тұқым қуалау және комбинациясы шарттары.

Мендель дигибридті айқастыру кезінде бөлінуді зерттей отырып, белгілердің бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайтынын анықтады. Белгілердің тәуелсіз тіркесі ережесі ретінде белгілі бұл үлгі келесідей тұжырымдалған: екінші ұрпақта альтернативті белгілердің екі (немесе одан да көп) жұптарымен ерекшеленетін гомозиготалы дараларды кесіп өткендеФ 2 ) егер оларды анықтайтын гендер әртүрлі гомологтық хромосомаларда орналасса, белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауы және тіркесімі болады.Бұл мүмкін, өйткені мейоз кезінде жыныс жасушаларында хромосомалардың пісіп-жетілуі кезінде таралуы (қосылуы) дербес жүреді, бұл ата-аналар мен ата-әжелер жеке тұлғаларына тән емес комбинацияларда белгілерді алып жүретін ұрпақтардың пайда болуына әкелуі мүмкін. Дигетерозиготалар көздің түсі мен оң қолын жақсырақ пайдалану қабілеті үшін үйленеді (АаБб). Гаметалардың түзілуі кезінде аллель Ааллельмен бірдей гаметада болуы мүмкін IN,аллельмен бірдей б. Сол сияқты аллель Абір гаметада немесе аллельмен бірге болуы мүмкін IN,немесе аллельмен б. Демек, дигетерозиготалы дарада гаметалардағы гендердің төрт мүмкін комбинациясы түзіледі: А.Б., Аб, aB, aб. Гаметалардың барлық түрлері бірдей бөлінеді (әрқайсысы 25%).

Мейоз кезінде хромосомалардың әрекетін түсіндіру оңай. Мейоз кезінде гомологты емес хромосомалар кез келген комбинацияда біріктірілуі мүмкін, сондықтан аллельді тасымалдаушы хромосома А,аллельді алып жүретін хромосома сияқты гаметаға өту ықтималдығы бірдей INжәне аллельді алып жүретін хромосомамен б. Сол сияқты, аллельді алып жүретін хромосома А,екеуін аллельді алып жүретін хромосомамен біріктіре алады IN,аллельді тасымалдаушы хромосомамен b. Сонымен, дигетерозиготалы дара гаметалардың 4 түрін құрайды. Әрине, бұл гетерозиготалы особьтарды кесіп өткенде, бір ата-ананың гаметаларының төрт түрінің кез келгені екінші ата-ана түзген гаметалардың төрт түрінің кез келгенімен ұрықтануға болады, яғни 16 комбинация мүмкін. Комбинаторика заңдарына сәйкес комбинациялардың бірдей санын күту керек.

Пуннет торында жазылған фенотиптерді есептегенде, екінші ұрпақтағы мүмкін болатын 16 комбинацияның 9-ында екі басым белгі жүзеге асады. (AB,біздің мысалда - қоңыр көзді оң қолдар), 3-те - бірінші белгі басым, екіншісі рецессивті б, біздің мысалда - қоңыр көзді солақайлар), тағы 3-те - бірінші белгі рецессивті, екіншісі - доминантты (aB,яғни көк көзді оң қолдар) және біреуінде - екі белгі де рецессивті б, бұл жағдайда көк көзді солақай). 9:3:3:1 қатынасында фенотиптің бөлінуі болды.

Егер екінші ұрпақта дигбредтік айқас болған жағдайда, алынған даралар әрбір белгі бойынша жеке-жеке дәйекті түрде есептелсе, нәтиже моногендерлік айқаспен бірдей болғанша, яғни. 3:1.

Біздің мысалда көздің түсіне қарай бөлгенде арақатынас алынады: қоңыр көзді 12/16, көк көзді 4/16, басқа белгі бойынша - оң қолды 12/16, сол қолды 4/ 16, яғни белгілі қатынас 3:1.

Дигетерозигота гаметалардың төрт түрін құрайды, сондықтан рецессивті гомозиготамен айқасқанда ұрпақтың төрт түрі байқалады; бұл жағдайда фенотип бойынша да, генотип бойынша да бөліну 1:1:1:1 қатынасында жүреді.

Бұл жағдайда алынған фенотиптерді есептеу кезінде 27: 9: 9: 9:: 3: 3: 3: 1 қатынасында бөліну байқалады. Бұл біз ескерген белгілердің салдары: оң қолды жақсырақ пайдалану, көздің түсі және Rh факторы әртүрлі хромосомаларда орналасқан гендермен бақыланады және генді тасымалдаушы хромосомамен кездесу ықтималдығы. А,генді тасымалдаушы хромосомамен INнемесе Р, гені бар бір хромосома болғандықтан, толығымен кездейсоқтыққа байланысты Аб хромосома тасымалдаушы генімен бірдей кездесе алады немесе r .

Неғұрлым жалпы түрде, кез келген кресттер үшін фенотип бойынша бөлу (3 + 1) n формуласы бойынша жүреді, мұнда П- қиылысу кезінде ескерілетін жұп белгілердің саны.

Мендель заңдарының цитологиялық негіздері және әмбебаптығы.

1) хромосома лық жұптасу ( қандай да бір белгі нің даму мүмкіндігін анықтайтын гендердің жұптасуы

2) мейоздың ерекшеліктері ( мейозда жүретін гендері бар хромосомалардың әртүрлі жасуша плюстарына, содан кейін әртүрлі гаметаларға тәуелсіз дивергенциясын қамтамасыз ететін процестер

3) ұрықтану процесінің ерекшеліктері (әр аллельді жұптан бір генді тасымалдайтын хромосомалардың кездейсоқ қосындысы)

Адамның мендельдік белгілері.

Доминантты белгілер Рецессивті белгілер
Шашы: қара бұйра қызыл емес Шашы: аққұба тік қызыл
Көздер: үлкен қоңыр Көздер:

кішкентай

Миопия қалыпты көру
Кірпіктер ұзын Кірпіктер қысқа
Аквилин мұрын Тік мұрын
бос құлақша Құлақ жарғағы
Азу тістер арасындағы кең саңылау Азу тістер арасындағы тар саңылау немесе оның болмауы
Толық еріндер Жұқа еріндер
сепкілдердің болуы сепкілдер жоқ
алты саусақты Аяқ-қолдардың қалыпты құрылымы
Ең жақсы оң қол Ең жақсы сол қол
Пигменттің болуы Альбинизм
Rh оң Теріс Rh факторы

Мендельдің үшінші заңы – белгілердің тәуелсіз таралу заңы.Бұл бір аллель жұбының әрбір гені басқа аллель жұбының кез келген басқа генімен гаметада болуы мүмкін дегенді білдіреді. Мысалы, зерттелетін екі ген бойынша (AaBb) организм гетерозиготалы болса, онда ол гаметалардың келесі түрлерін құрайды: AB, Ab, aB, ab. Яғни, мысалы, А гені В және b генімен бір гаметада болуы мүмкін. Бұл басқа гендерге де қатысты (олардың аллельді емес гендермен ерікті тіркесімі).

Мендельдің үшінші заңы өзін көрсетеді дигибридті крестте(әсіресе тригибридті және полигибридті), қашан таза сызықтар екі зерттелген белгілері бойынша ерекшеленеді. Мендель жасыл әжімделген тұқымдары бар сортты тегіс сары тұқымдары бар бұршақ сорттарын кесіп өтіп, тек сары тегіс тұқым F 1 алды. Содан кейін тұқымнан F 1 өсімдіктерін өсіріп, олардың өздігінен тозаңдануына мүмкіндік беріп, F 2 тұқымын алды. Міне, ол бөлінуді байқады: өсімдіктер жасыл және мыжылған тұқымдармен пайда болды. Ең таңқаларлық нәрсе, екінші ұрпақтың будандарының арасында сары тегіс және жасыл мыжылған тұқымдары бар өсімдіктер ғана емес еді. Сондай-ақ сары мыжылған және жасыл тегіс тұқымдар болды, яғни кейіпкерлердің рекомбинациясы орын алды және бастапқы ата-аналық формаларда кездеспейтін мұндай комбинациялар алынды.

Әртүрлі тұқымдардың F 2 сандық қатынасын талдай отырып, Мендель мынаны тапты:

    Әрбір белгіні бөлек қарастыратын болсақ, онда ол моногибридті крест сияқты 3: 1 қатынасында бөлінеді. Яғни, әрбір үш сары тұқымға бір жасыл түсті, ал әрбір 3 тегіс тұқымға - 1 мыжылған.

    Жаңа белгілері бар өсімдіктер пайда болды.

    Фенотип қатынасы 9:3:3:1 болды, мұнда тоғыз сары тегіс бұршақ тұқымы үшін үш сары мыжылған, үш жасыл тегіс және бір жасыл мыжылған.

Мендельдің үшінші заңы Пуннет торымен жақсы суреттелген. Мұнда жолдар мен бағандардың тақырыптарында ата-аналардың ықтимал гаметалары (бұл жағдайда бірінші ұрпақтың будандары) жазылады. Гаметаның әрбір түрін шығару ықтималдығы ¼. Олардың бір зиготаға қосылуы да бірдей ықтимал.


Төрт фенотип қалыптасқанын көреміз, оның екеуі бұрын болмаған. Фенотиптердің қатынасы 9:3:3:1. Әртүрлі генотиптердің саны және олардың арақатынасы күрделірек:

Ол 9 түрлі генотипті көрсетеді. Олардың қатынасы: 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1. Сонымен қатар гетерозиготалар жиі кездеседі, ал гомозиготалар сирек кездеседі.

Егер әрбір белгі дербес тұқым қуалайтынына және әрқайсысы үшін 3:1 бөлінетініне оралсақ, онда әр аллельдің пайда болу ықтималдығын көбейте отырып, әртүрлі аллельдердің екі белгісі үшін фенотиптердің ықтималдығын есептей аламыз (яғни. , Пуннет торын пайдалану қажет емес). Сонымен, тегіс сары тұқымдардың ықтималдығы ¾ × ¾ = 9/16, тегіс жасыл - ¾ × ¼ = 3/16, мыжылған сары - ¼ × ¾ = 3/16, мыжылған жасыл - ¼ × ¼ = 1 тең болады. /16. Осылайша, фенотиптердің бірдей қатынасын аламыз: 9:3:3:1.

Мендельдің үшінші заңы мейоздың бірінші бөлінуі кезінде әртүрлі жұптардың гомологты хромосомаларының тәуелсіз дивергенциясымен түсіндіріледі. Құрамында А гені бар хромосома В гені бар хромосомамен де, В гені бар хромосомамен де бірдей ықтималдықпен бір жасушаға кіре алады. А гені бар хромосома В гені бар хромосомамен ешқандай байланысы жоқ, бірақ екеуі де бір ата-анадан тұқым қуалайды. Мейоз нәтижесінде хромосомалар араласады деп айта аламыз. Олардың әртүрлі комбинацияларының саны 2 формуласымен есептеледі n , мұндағы n - гаплоидты жиынтықтың хромосомаларының саны. Сонымен, егер түрдің үш жұп хромосомасы болса, онда олардың әртүрлі комбинацияларының саны 8 болады (2 3).

Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы қолданылмаған кезде

Мендельдің үшінші заңы немесе белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы әртүрлі хромосомаларда орналасқан немесе бір хромосомада орналасқан, бірақ бір-бірінен жеткілікті қашықтықта орналасқан гендер үшін ғана жарамды.

Негізінде, гендер бір хромосомада болса, онда олар бірге тұқым қуалайды, яғни олар бір-бірімен байланысын көрсетеді және белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы енді күшін жояды.

Мысалы, егер бұршақ тұқымдарының түсі мен пішініне жауапты гендер бір хромосомада болса, онда бірінші ұрпақ будандары тек екі типті гаметаларды (AB және ab) құра алады, өйткені ата-аналық хромосомалар мейоз кезінде бір-бірінен тәуелсіз түрде алшақтайды, бірақ жеке гендер емес. Бұл жағдайда екінші ұрпақта 3:1 бөліну болады (үш сары тегіс бір мыжылған жасыл).

Дегенмен, бәрі соншалықты қарапайым емес. Табиғатта хромосомалардың конъюгациясы (жақындауы) және кроссинг-овер (хромосома бөліктерінің алмасуы) болуына байланысты гомологиялық хромосомаларда орналасқан гендер де рекомбинацияланады. Сонымен, егер АВ гендері бар хромосома кроссинг-овер процесінде В гені бар сайтты гомологтық хромосомамен алмастырса, онда жаңа гаметалар (Ab және, мысалы, aB) алынуы мүмкін. Мұндай рекомбинантты гаметалардың пайызы гендер әртүрлі хромосомаларда орналасқанға қарағанда аз болады. Бұл жағдайда кроссинг-over ықтималдығы хромосомадағы гендердің қашықтығына байланысты: неғұрлым алыс болса, ықтималдық соғұрлым жоғары болады.

Мендельдің үшінші заңы, тәуелсіз қосылыс заңы.

Мендельдің бір жұп аллельдердің тұқым қуалауын зерттеуі бірқатар маңызды факторларды анықтауға мүмкіндік берді. генетикалық үлгілер: доминанттылық құбылысы, гибридтердегі рецессивті аллельдердің инварианттылығы, будандар ұрпақтарының 3:1 қатынасында бөлінуі, сонымен қатар гаметалар генетикалық таза, яғни олардың құрамында аллельден бір ғана ген бар деп есептеу. жұп. Дегенмен, организмдер көптеген гендерде ерекшеленеді. Екі немесе одан да көп альтернативті белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын дигибридті немесе полигибридті қиылысу арқылы орнатуға болады.

Дигибридті кесіп өту үшін Мендель екі генімен ерекшеленетін гомозиготалы бұршақ өсімдіктерін алды – тұқым түсі (сары, жасыл) және тұқым пішіні (тегіс, мыжылған). Басымдық белгілері – сары түс (A)және тегіс пішінді (IN)тұқымдар. Әрбір өсімдік зерттелетін аллельдерге сәйкес гаметалардың бір сортын құрайды:

Гаметалар біріктірілген кезде барлық ұрпақтар біркелкі болады:

Әр жұптан гибридте гаметалардың түзілуі кезінде аллельді гендертек біреуі гаметаға түседі, ал мейоздың бірінші бөлінуінде аталық және аналық хромосомалардың кездейсоқ алшақтығынан ген Агенмен бір гаметада болуы мүмкін INнемесе генмен б. Дәл ген сияқты Агенмен бір гаметада болуы мүмкін INнемесе генмен б. Сондықтан гибрид гаметалардың төрт түрін шығарады: AB, AB, AB, AB.Ұрықтану кезінде бір ағзаның гаметаларының төрт түрінің әрқайсысы басқа ағзаның гаметаларының кез келгенімен кездейсоқ кездеседі. Аталық және аналық гаметалардың барлық мүмкін комбинацияларын Пуннет торының көмегімен оңай анықтауға болады, онда бір ата-ананың гаметалары көлденең, ал екінші ата-ананың гаметалары тігінен жазылады. Гаметалардың қосылуынан түзілген зиготалардың генотиптері квадраттарға енгізіледі - төмендегі суретті қараңыз.

Фенотипі бойынша төл 4 топқа бөлінетінін есептеу оңай: 9 сары тегіс, 3 сары мыжылған, 3 жасыл тегіс, 1 сары мыжылған. Әр жұп белгі бойынша бөліну нәтижелерін бөлек ескеретін болсақ, сары тұқымдар санының жасыл санына қатынасы және әр жұп үшін тегіс тұқымдардың мыжылған тұқымдарының қатынасы 3: 1 болады. . Осылайша, дигибридті айқасуда ұрпақта бөліну кезінде әрбір таңба жұбы моногибридті айқасудағы сияқты әрекет етеді, яғни басқа таңбалар жұбына тәуелсіз.

Ұрықтану кезінде гаметалар кездейсоқ комбинациялар ережелеріне сәйкес біріктіріледі, бірақ әрқайсысы үшін бірдей ықтималдықпен. Пайда болған зиготаларда гендердің әртүрлі комбинациялары пайда болады.

Гендердің ұрпақта тәуелсіз таралуы және дигибридті айқасу кезінде осы гендердің әртүрлі комбинацияларының пайда болуы тек аллельді гендердің жұптары гомологиялық хромосомалардың әртүрлі жұптарында орналасқан жағдайда ғана мүмкін болады:

Енді біз тұжырымдай аламыз Мендельдің үшінші заңы: бір-бірінен айырмашылығы бар екі гомозиготалы дараларды кесіп өткенде альтернативті белгілердің екі немесе одан да көп жұбы, гендер және оларға сәйкес белгілер бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды және барлық мүмкін комбинацияларда біріктіріледі.


Мендель заңдарынеғұрлым күрделі жағдайларда бөлуді талдау үшін негіз болады: жеке адамдар үш, төрт жұп немесе одан да көп белгілермен ерекшеленетін кезде.

Егер ата-аналық формалар бір жұп белгілер бойынша ерекшеленетін болса, онда екінші ұрпақта 3:1 қатынасында бөліну байқалады, дигибридті айқас үшін (3:1) 2, тригибридті кросс үшін - (3:) болады. 1) 3 және т.б. Гибридтерде түзілетін гамета түрлерінің санын да есептеуге болады.

Мендельдің бірінші және екінші заңының схемасы. 1) Ақ гүлдері бар өсімдік (рецессивті аллельдің w екі данасы) қызыл гүлді өсімдікпен (Р доминантты аллельдің екі данасы) қиылысады. 2) Барлық ұрпақ өсімдіктерінің қызыл гүлдері және Rw генотипі бірдей. 3) Өздігінен ұрықтану кезінде екінші ұрпақ өсімдіктерінің 3/4-інде қызыл гүлдер (RR+2Rw генотиптері) және 1/4-інде ақ гүлдер (ww) болады.

Гибридтерде ата-аналардың біреуінің ғана белгісінің көрінуін Мендель доминанттылық деп атады.

Әртүрлі таза сызықтарға жататын және бір жұп альтернативті белгілер бойынша бір-бірінен ерекшеленетін екі гомозиготалы организмдерді кесіп өткенде будандастырудың бірінші ұрпағы (F1) біркелкі болады және ата-аналардың бірінің белгісін алып жүреді.

Бұл заң «белгілердің үстемдігі заңы» деп те аталады. Оның тұжырымы тұжырымдамаға негізделген таза сызықзерттелетін белгіге қатысты – қазіргі тілмен айтқанда, бұл осы белгі бойынша особьтардың гомозиготалығын білдіреді. Мендель, керісінше, белгінің тазалығын, өзін-өзі тозаңдандыру кезінде берілген особьтың бірнеше ұрпақтарында барлық ұрпақтарында қарама-қарсы белгілердің көріністерінің болмауы деп тұжырымдаған.

Күлгін гүлдері бар бұршақтың және ақ гүлдері бар бұршақтардың таза сызықтарын кесіп өткенде, Мендель өсімдіктердің көтерілген ұрпақтарының барлығы күлгін гүлдерден тұратынын, олардың арасында бірде-бір ақ гүл жоқ екенін байқады. Мендель басқа белгілерді қолдана отырып, тәжірибені бірнеше рет қайталады. Егер ол бұршақты сары және жасыл тұқымдармен кесіп өтсе, барлық ұрпақтарда сары тұқымдар болды. Егер ол бұршақты тегіс және мыжылған тұқымдармен кесіп өтсе, ұрпақтың тегіс тұқымдары болды. Ұзын бойлы және төмен өсімдіктержоғары болды. Сонымен, бірінші ұрпақтың будандары бұл белгі бойынша әрқашан біркелкі және ата-аналардың біреуінің қасиетін алады. Бұл белгі (күшті, басым), әрқашан екіншісін басады ( рецессивті).

Бірлескен үстемдік және толық емес үстемдік

Кейбір қарама-қарсы белгілер толық үстемдікке қатысты емес (гетерозиготалы дараларда бірі әрқашан екіншісін басатын кезде), бірақ толық емес үстемдік. Мысалы, күлгін және ақ гүлдермен таза снапдрагон сызықтарын кесіп өткенде, бірінші ұрпақ адамдарында қызғылт гүлдер болады. Қара және ақ Андалусия тауықтарының таза сызықтарын кесіп өткенде, бірінші ұрпақта сұр тауықтар туады. Толық емес доминанттылық кезінде гетерозиготаларда рецессивті және доминантты гомозиготалардың арасында аралық белгілер болады.

Гетерозиготалы особьтардың айқасуы ұрпақтың пайда болуына әкелетін құбылыс, олардың кейбіреулері доминантты, ал кейбіреулері рецессивті болып бөлінеді, бөліну деп аталады. Демек, бөліну - белгілі бір сандық қатынаста ұрпақтар арасында доминантты және рецессивті белгілердің таралуы. Бірінші ұрпақ буданындағы рецессивті қасиет жойылмайды, тек қана басылады және екінші будандық ұрпақта көрінеді.

Түсіндіру

Гаметалардың тазалық заңы: әрбір гаметаға ата-аналық особьтың берілген генінің жұп аллельдерінен бір ғана аллель енеді.

Қалыпты жағдайда гамета әрқашан аллельді жұптың екінші генінен таза болады. Мендель заманында нық белгілеу мүмкін болмаған бұл фактіні гамета тазалығының гипотезасы деп те атайды. Кейінірек бұл гипотеза цитологиялық бақылаулар арқылы расталды. Мендель белгілеген барлық тұқым қуалаушылық үлгілерінің ішінде бұл «Заң» табиғаты бойынша ең жалпы болып табылады (ол кең ауқымды шарттарда жүзеге асырылады).

Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы

Анықтама

Тәуелсіз мұрагерлік заңы(Мендельдің үшінші заңы) – альтернативті белгілердің екі (немесе одан да көп) жұптары бойынша бір-бірінен ерекшеленетін екі гомозиготалы особьтарды кесіп өткенде, гендер және олардың сәйкес белгілері бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды және барлық мүмкін комбинацияларда біріктіріледі (моногибридті айқасудағы сияқты). ). Ақ және күлгін гүлдер мен сары немесе жасыл бұршақ сияқты бірнеше белгілері бойынша ерекшеленетін өсімдіктерді айқастырғанда, әр кейіпкердің тұқым қуалауы алғашқы екі заңға бағынады, ал ұрпақтарында олар өздерінің тұқым қуалауындай етіп біріктірілді. бір-бірінен тәуелсіз болған. Кесуден кейінгі бірінші ұрпақ барлық жағынан басым фенотипке ие болды. Екінші ұрпақта 9:3:3:1 формуласы бойынша фенотиптердің бөлінуі байқалды, яғни 9:16 күлгін гүлдер мен сары бұршақтарда, 3:16 ақ гүлдер мен сары бұршақтарда, 3:16. күлгін гүлдермен және жасыл бұршақпен, 1 :16 ақ гүлдермен және жасыл бұршақпен.

Түсіндіру

Мендель гендері гомологтық бұршақ хромосомаларының әртүрлі жұптарында орналасқан белгілерді кездестірді. Мейоз кезінде әртүрлі жұптардың гомологты хромосомалары гаметаларда кездейсоқ біріктіріледі. Егер бірінші жұптың аталық хромосома гаметаға енсе, екінші жұптың әкелік және аналық хромосомалары бірдей ықтималдықпен осы гаметаға түсуі мүмкін. Сондықтан гендері гомологиялық хромосомалардың әртүрлі жұптарында орналасқан белгілер бір-біріне тәуелсіз біріктіріледі. (Кейіннен асбұршақта Мендель зерттеген жеті жұп белгілердің диплоидты хромосома саны 2n = 14, бір жұп белгіге жауапты гендер бір хромосомада екені белгілі болды. Алайда Мендель тәуелсіз тұқым қуалау заңының бұзылуын таппады, сондықтан бұл гендер арасындағы байланыс олардың арасындағы үлкен қашықтыққа байланысты қалай байқалмады).

Мендельдің тұқым қуалаушылық теориясының негізгі ережелері

Қазіргі түсініктемеде бұл ережелер келесідей:

  • Тұқым қуалайтын белгілерге дискретті (бөлек, араласпайтын) тұқым қуалайтын факторлар – гендер жауап береді («ген» терминін 1909 жылы В. Иогансен ұсынған)
  • Әрбір диплоидты организмде берілген белгіге жауапты берілген геннің жұп аллельдері болады; олардың біреуі әкеден, екіншісі - анадан алынады.
  • Тұқым қуалайтын факторлар жыныс жасушалары арқылы ұрпаққа беріледі. Гаметалар түзілу кезінде олардың әрқайсысына әр жұптан бір ғана аллель енеді (гаметалар «таза» болып табылады, яғни оларда екінші аллель жоқ).

Мендель заңдарының орындалу шарттары

Мендель заңдары бойынша тек моногенді белгілер тұқым қуалайды. Егер фенотиптік белгі үшін бірнеше ген жауапты болса (және мұндай белгілердің абсолютті көпшілігі болса), оның тұқым қуалаушылық үлгісі анағұрлым күрделі болады.

Моногибридті айқасудағы бөліну заңының орындалу шарттары

Фенотип бойынша 3: 1 және генотип бойынша 1: 2: 1 бөлу шамамен және тек келесі шарттарда орындалады:

  1. зерттелуде үлкен санкресттер (ұрпақтардың көп саны).
  2. Құрамында А және а аллельдері бар гаметалар түзіледі тең сан(бірдей өміршеңдігі бар).
  3. Селективті ұрықтандыру болмайды: құрамында кез келген аллелі бар гаметалар бір-бірімен бірдей ықтималдықпен біріктіріледі.
  4. Генотиптері әртүрлі зиготалар (эмбриондар) бірдей өмір сүруге қабілетті.

Тәуелсіз мұрагерлік заңның орындалу шарттары

  1. Бөлу заңын орындауға қажетті барлық шарттар.
  2. Зерттелетін белгілерге жауапты гендердің хромосомалардың әртүрлі жұптарындағы орналасуы (байланыссыз).

Гаметалардың тазалық заңының орындалу шарттары

Мейоздың қалыпты ағымы. Хромосомалардың бөлінбеуінің нәтижесінде жұптағы гомологиялық хромосомалардың екеуі де бір гаметаға түсуі мүмкін. Бұл жағдайда гамета осы жұп хромосоманың құрамындағы барлық гендердің жұп аллельдерін алып жүреді.

Дубинин Н.П. Жалпы генетика. – М.: «Ғылым», 1986 ж

Грегор Мендель 19 ғасырда асбұршаққа зерттеу жүргізе отырып, Мендельдің үш заңы деп аталатын белгілердің тұқым қуалауының үш негізгі заңдылығын анықтады. Алғашқы екі заңдылық моногибридті айқасуға қатысты (тек бір белгі бойынша ерекшеленетін ата-аналық формалар алынғанда), үшінші заң дигибридті айқасу кезінде анықталды (ата-аналық формалар екі түрлі белгі бойынша зерттеледі).

Мендельдің бірінші заңы. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкі болу заңы

Мендель кесіп өту үшін бір белгісі бойынша (мысалы, тұқымның түсі бойынша) ерекшеленетін бұршақ өсімдіктерін алды. Кейбіреулерінің тұқымдары сары, басқалары жасыл түсті. Айқас тозаңданудан кейін бірінші ұрпақтың будандары (F 1) алынады. Олардың барлығында сары тұқым болды, яғни олар біркелкі болды. Тұқымның жасыл түсін анықтайтын фенотиптік қасиет жойылды.

Мендельдің екінші заңы. бөлу заңы

Мендель бұршақтың бірінші буынының будандарын (олардың барлығы сары түсті) отырғызып, олардың өздігінен тозаңдануына мүмкіндік берді. Нәтижесінде тұқымдар алынды, олар екінші ұрпақтың будандары (F 2). Олардың арасында сары ғана емес, жасыл тұқымдар да кездесті, яғни бөліну орын алды. Сары және жасыл тұқымдардың арақатынасы 3:1 болды.

Екінші ұрпақта жасыл тұқымның пайда болуы бұл белгінің бірінші ұрпақ будандарында жойылып кетпейтінін немесе ерімейтінін, бірақ дискретті күйде болғанын, бірақ жай ғана басылғанын дәлелдеді. Ғылымға геннің доминантты және рецессивті аллелі туралы түсініктер енгізілді (Мендель оларды басқаша атады). Доминант аллель рецессивті аллельді басады.

Сары бұршақтың таза сызығында екі басым аллель бар, АА. Жасыл бұршақтың таза желісінде екі рецессивті аллель бар - аа. Мейозда әрбір гаметаға тек бір аллель енеді. Осылайша, сары дәнді бұршақ тек құрамында А аллелі бар гамета түзеді, жасыл дәнді бұршақ аллельі бар гаметаларды түзеді. Айысып өткенде олар Аа будандарын (бірінші ұрпақ) шығарады. Бұл жағдайда доминантты аллель рецессивтіні толығымен басатындықтан, тұқымның сары түсі бірінші ұрпақтың барлық будандарында байқалды.

Бірінші ұрпақ будандары қазірдің өзінде А және а гаметасын шығарады. Өздігінен тозаңдану кезінде бір-бірімен кездейсоқ қосылып, АА, Аа, аа генотиптерін құрайды. Сонымен қатар, гетерозиготалы Аа генотипі әрбір гомозиготалыға (АА және ааа) қарағанда екі есе жиі кездеседі (Аа және аА). Осылайша біз 1AA: 2Aa: 1aa аламыз. Аа АА сияқты сары тұқым шығаратындықтан, 3 сары үшін 1 жасыл болады.

Мендельдің үшінші заңы. Әртүрлі белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы

Мендель дигибридті кесіп өтуді жүзеге асырды, яғни кесу үшін бұршақ өсімдіктерін алды, олар екі жағынан ерекшеленеді (мысалы, тұқымдардың түсі мен мыжылуы). Бір таза сызықбұршақтың сары және тегіс тұқымдары болды, ал екіншісі - жасыл және мыжылған. Олардың барлық бірінші ұрпақ будандарының сары және тегіс тұқымдары болды.

Екінші ұрпақта, күткендей, бөліну орын алды (тұқымның бір бөлігі жасыл түсті және мыжылғанды ​​көрсетті). Дегенмен, өсімдіктер сары тегіс және жасыл мыжылған тұқымдармен ғана емес, сары мыжылған және жасыл тегіс тұқымдармен де байқалды. Басқаша айтқанда, тұқымдардың түсі мен пішінінің тұқым қуалауы бір-бірінен тәуелсіз болатынын көрсететін кейіпкерлердің рекомбинациясы болды.

Шынында да, тұқымның түсінің гендері гомологиялық хромосомалардың бір жұбында орналасса, ал пішінін анықтайтын гендер екіншісінде болса, мейоз кезінде олар бір-бірінен тәуелсіз біріктірілуі мүмкін. Нәтижесінде гаметалар екі аллельді де қамтуы мүмкін сары түсжәне тегіс (AB) және сары және мыжылған (Ab), сондай-ақ жасыл тегіс (aB) және жасыл мыжылған (ab). Гаметалар бір-бірімен қосылса, әртүрлі ықтималдықпен екінші ұрпақ будандарының тоғыз түрі түзіледі: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. Бұл жағдайда фенотип бойынша төрт түрге бөліну 9 (сары тегіс) : 3 (сары мыжылған) : 3 (жасыл тегіс) : 1 (жасыл мыжылған) қатынасында байқалады. Түсінікті болу үшін және егжей-тегжейлі талдауПуннет торын құру.