Генотиптегі тұқым қуалайтын материалдың рекомбинациясы. комбинативті өзгергіштік. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізгі ережелері Гаметалардағы гендердің жаңа комбинациялары пайда болуы мүмкін

ҚАЙТАЛАУҒА АРНАЛҒАН СҰРАҚТАР МЕН ТАПСЫРМАЛАР

Сұрақ 1. Өзгергіштіктің қандай формаларын білесіз?

Өзгергіштік - жеке айырмашылықтардың пайда болуы. Организмдердің өзгергіштігі негізінде формалардың генетикалық әртүрлілігі пайда болады, олар әрекет нәтижесінде табиғи сұрыпталужаңа түрлер мен түрлерге айналады. Модификациялық өзгергіштік немесе фенотиптік, мутациялық немесе генотиптік болып бөлінеді.

Сұрақ 2. Мутацияларды тұқым қуалайтын материалдың өзгеру деңгейіне қарай жіктеңіз.

Тұқым қуалайтын материалдың өзгеру деңгейіне сәйкес мутацияның келесі түрлері бөлінеді:

1. Геномдық мутациялар – хромосомалардың гаплоидты санының кариотипінің, көптік (3p, 4p, 8p...) және көп емес (2n ± 1; 2n 2...) өзгеруі. Мысалы, Даун синдромында кариотипте 21-ші жұптың үш хромосомасы болады.

2. Ген немесе нүктелік мутациялар – бір геннің ішінде бір немесе бірнеше нуклеотидтерді ауыстыру, жоғалту немесе енгізу нәтижесінде пайда болатын өзгерістер. Олар полипептидтік тізбектегі амин қышқылдарының жаңа тізбегінің пайда болуынан тұратын белоктардың құрылымының өзгеруіне әкеледі.

3. Хромосомалық мутация – хромосома құрылымының өзгеруі. Бұл мутациялар хромосоманың бір бөлігін жоғалту немесе оған тән емес жаңа орын алу нәтижесінде пайда болуы мүмкін, бұл организмнің өліміне әкелуі мүмкін.

Сұрақ 3. Полиплоидия дегеніміз не және оның маңызы қандай?

Полиплоидия – хромосомалар санының гаплоидты жиынның еселенуі. Көбінесе ұқсас құбылыс қарапайымдар мен өсімдіктерде кездеседі. Полиплоидия генетикалық жүйенің сенімділігін арттырады, мутация кезінде өміршеңдіктің төмендеу қаупін азайтады, өміршеңдігін, құнарлылығын және басқа қасиеттерін арттырады. Өсімдік шаруашылығында мұны жоғары өнімділігімен және өміршеңдігімен ерекшеленетін мәдени өсімдіктердің полиплоидты сорттарын жасанды түрде алу арқылы қолданады.

4-сұрақ. Мутацияның қасиеттерін көрсетіңіз.

Мутациялар тұқым қуалайды, бұл олардың эволюциядағы рөлін анықтайды: тек тұқым қуалайтын өзгерістер ғана келесі ұрпақтардың меншігіне айнала алады, егер бұл мутациялары бар даралар сәтті көбейіп, өмір сүрсе.

Мутация әртүрлі сыртқы және ішкі факторлардың әсерінен болады. ультракүлгін сәулелер, температураның ауытқуы, өзгеруі химиялық реакцияларжасушада оның қартаюына байланысты әр түрлі әрекет химиялық заттарДНҚ құрылымының және тұтас хромосомалардың өзгеруіне әкелуі мүмкін.

Мутациялар бір түрдің жеке дараларында кенеттен, кенеттен пайда болады және көп жағдайда организмге зиянды, өйткені олар тарихи қалыптасқан генотипті бұзады. Бірдей мутациялар қайталануы мүмкін.

Мутациялар бағытталған емес: кез келген ген мутацияға ұшырауы мүмкін, бұл кіші және өмірлік белгілердің өзгеруіне әкеледі. Сонымен қатар, бір фактор, мысалы, жасушаларға әсер ететін рентген сәулелері болжау қиын әртүрлі мутацияларды тудыруы мүмкін.

Сұрақ 5. Гендердің жаңа комбинациялары қандай деңгейде пайда болады?

Гендердің жаңа комбинациялары әртүрлі деңгейлерде пайда болады:

1. мейоздық бөлінудің I профазасында кроссинг-говерге байланысты байланыс тобындағы гендердің рекомбинациясы;

2. I мейоздық бөлінуде гомологты хромосомалардың биваленттерден алшақтауы;

3. ІІ мейоздық бөлінудегі енші хромосомалардың дивергенциясы. Мейоз кезінде барлығы 2^46 комбинация түзіледі.;

4. әртүрлі ағзаларға жататын жыныс жасушаларының бірігуі (292 комбинация).

ТАЛҚАЛАУҒА АРНАЛҒАН СҰРАҚТАР МЕН ТАПСЫРМАЛАР

Сұрақ 1. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің қоры неге байланысты қалыптасады? Оның мағынасы қандай?

Үнемі жүріп жатқан мутация процесі және еркін айқасу түр мен оның жеке популяцияларының ішінде жинақталуына әкеледі. көп санытұқым қуалайтын өзгерістер сыртқы көрінбейді. Мұндай құру, академик И.И. Шмальгаузен бойынша, «тұқым қуалайтын өзгергіштік қоры» пайда болған мутациялардың басым көпшілігі рецессивті болғандықтан және фенотиптік түрде өзін көрсетпейді. Екі еселену нәтижесінде мутацияны тасымалдайтын хромосомалар бірте-бірте еркін айқасатын популяция арасында таралады. Бірте-бірте пайда болған мутация концентрациясының жоғарылауы байқалады, ол гетерозиготалы болып қалатын болса да, фенотиптік түрде осы уақытқа дейін өзін танытпай, барған сайын кеңірек таралады. Жеткілікті жеткенде жоғары концентрациярецессивті гендерді алып жүретін особьтардың шағылысуы мүмкін болады. Бұл жағдайда гомозиготалы адамдар пайда болады, оларда мутация фенотиптік түрде көрінеді. Бұл жағдайда мутациялар табиғи сұрыпталудың бақылауында болады.

Сұрақ 2. Мутация жиілігін арттыру үшін қандай әсерлерді қолдануға болады?

Мутациялардың жиілігін арттыру үшін әртүрлі мутагендік факторлары бар жасушаларға әсер ету керек, мысалы:

1. Ультракүлгін сәулелену;

2. Табиғатта кездеспейтін химиялық қосылыстар (пестицидтер, кейбір дәрілер, т.б.)

3. Органикалық және бейорганикалық қосылыстартабиғи шығу тегі (азот оксидтері, нитраттар, радиоактивті қосылыстар, алкалоидтар).

3-сұрақ. Г.Мендель анықтаған белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарынан туындайтын комбинативті өзгергіштікке мысалдар келтіріңіз.

Комбинативті өзгергіштік негізделген жыныстық көбеюорганизмдер, нәтижесінде генотиптердің алуан түрлілігі. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің іс жүзінде шексіз көздері үш процесс болып табылады: тәуелсіз гомологиялық хромосомалар, гомологиялық хромосомалардың бөлімдерінің өзара алмасуы немесе кроссинг-овер, ұрықтану кезінде гаметалардың кездейсоқ қосылысы.

Түнгі сұлудың гүлінде қызыл жапырақшалардың гені А, ал ақ гүлдің гені бар. Аа организмінде қызғылт гүл жапырақшалары бар. Осылайша, түнгі сұлулықтың қызғылт түсті гені болмайды, қызғылт түс қызыл және ақ геннің комбинациясы (комбинациясы) кезінде пайда болады.

Байланысты тұқым қуалау құбылыстарын талдау, кроссинг-новер, генетикалық және цитологиялық карталарды салыстыру тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізгі ережелерін тұжырымдауға мүмкіндік береді:

Гендер хромосомаларда орналасады. Сонымен қатар, әртүрлі хромосомаларда гендер саны бірдей емес. Сонымен қатар, гомологиялық емес хромосомалардың әрқайсысы үшін гендер жиынтығы бірегей.

Аллельді гендер гомологиялық хромосомаларда бірдей локустарды алады.

Гендер хромосомада сызықтық тізбекте орналасады.

Бір хромосоманың гендері байланыстыру тобын құрайды, яғни олар негізінен байланысты (бірлесіп) тұқым қуалайды, соның арқасында кейбір белгілердің байланысты тұқым қуалауы жүреді. Байланыс топтарының саны берілген түрдің хромосомаларының гаплоидты санына тең (гомогаметикалық жыныста) немесе 1-ге көп (гетерогаметикалық жыныста).

Байланыс кроссинг-овер нәтижесінде үзіледі, оның жиілігі хромосомадағы гендер арасындағы қашықтыққа тура пропорционал (сондықтан байланыс күші гендер арасындағы қашықтыққа кері байланысты).

Әрбір биологиялық түрге хромосомалардың белгілі бір жиынтығы – кариотип тән.

Байланысты мұра

Белгілердің тәуелсіз тіркесімі (Мендельдің үшінші заңы) осы белгілерді анықтайтын гендер гомологиялық хромосомалардың әртүрлі жұптарында болуы шартымен жүзеге асырылады. Сондықтан әрбір организмде мейозда дербес қосыла алатын гендердің саны хромосома санымен шектеледі. Дегенмен, организмде гендер саны хромосомалардың санынан айтарлықтай асып түседі. Мысалы, дәуірге дейінгі жүгері молекулалық биология 500-ден астам гендер зерттелді, дрозофила шыбынында - 1 мыңнан астам, ал адамдарда - 2 мыңға жуық гендер, олардың сәйкесінше 10, 4 және 23 жұп хромосомалары бар. Жоғары сатыдағы организмдердегі гендер санының бірнеше мың екені 20 ғасырдың басында У.Сеттонға түсінікті болды. Бұл әр хромосомада көптеген гендер локализацияланған деп болжауға негіз болды. Бір хромосомада орналасқан гендер байланыс тобын құрайды және бірге тұқым қуалайды.

Т.Морган гендердің бірлескен тұқым қуалауын байланысты тұқым қуалаушылық деп атауды ұсынды. Байланыс топтарының саны хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес келеді, өйткені байланыс тобы бірдей гендер локализацияланған екі гомологиялық хромосомалардан тұрады. (Гетерогаметикалық жынысты адамдарда, мысалы, еркек сүтқоректілерде, шын мәнінде тағы бір байланыс тобы бар, өйткені X және Y хромосомаларында әртүрлі гендер бар және екі түрлі байланыс тобын білдіреді. Осылайша, әйелдерде 23 байланыс тобы бар, ал еркектерде - 24).



Байланысқан гендердің тұқым қуалау тәсілі гомологтық хромосомалардың әртүрлі жұптарында орналасқан гендердің тұқым қуалауынан ерекшеленеді. Сонымен, егер дигетерозиготалы дара бір-бірінен тәуелсіз қосылса гаметалардың төрт түрін (AB, Ab, aB және ab) тең мөлшерде түзсе, онда байланысқан тұқым қуалаушылықпен (кроссинг-over болмаған жағдайда) бір дигетерозигота тек екі типті гамета түзеді. гаметалар: (AB және ab) да бірдей мөлшерде. Соңғысы ата-ана хромосомасындағы гендердің комбинациясын қайталайды.

Алайда, кәдімгі (кроссовер емес) гаметалармен қатар, басқа (кроссовер) гаметалар да жаңа гендік комбинациялармен - Ab және aB-мен пайда болатыны анықталды, олар ата-ана хромосомаларындағы гендердің комбинацияларынан ерекшеленеді. Мұндай гаметалардың пайда болу себебі гомологиялық хромосомалардың бөлімдерінің алмасуы немесе кроссинг-over болып табылады.

Кроссинг-овер мейоздың I профазасында гомологиялық хромосомалардың конъюгациясы кезінде жүреді. Бұл кезде екі хромосоманың бөліктері кесіп өтіп, олардың бөліктерімен алмаса алады. Нәтижесінде аналық және әкелік хромосомалардың бөлімдерін (гендерін) қамтитын сапалы жаңа хромосомалар пайда болады. Аллельдердің жаңа комбинациясы бар мұндай гаметалардан алынған особьтар кроссинг-овер немесе рекомбинантты деп аталады.

Бір хромосомада орналасқан екі геннің арасындағы айқасу жиілігі (пайызы) олардың арасындағы қашықтыққа пропорционал. Екі геннің арасындағы кроссинг олар бір-біріне жақын болған сайын азырақ болады. Гендер арасындағы қашықтық ұлғайған сайын, оларды екі түрлі гомологтық хромосомаларда кроссинг-овер бөлу ықтималдығы барған сайын артады.

Гендер арасындағы қашықтық олардың байланысының беріктігін сипаттайды. бар гендер бар жоғары пайызілінісу және ілініс дерлік анықталмағандар. Дегенмен, байланысты тұқым қуалау кезінде ең жоғары кроссовер жиілігі 50% аспайды. Егер ол жоғары болса, онда тәуелсіз тұқым қуалаудан ажыратылмайтын аллельдердің жұптары арасында еркін комбинация болады.



биологиялық маңызыкроссинг-овер өте үлкен, өйткені генетикалық рекомбинация гендердің жаңа, бұрын болмаған комбинацияларын жасауға және сол арқылы көбейтуге мүмкіндік береді. тұқым қуалайтын өзгергіштік, бұл организмнің әртүрлі экологиялық жағдайларға бейімделуіне кең мүмкіндіктер береді. Адам асыл тұқымды жұмыста қолдануға қажетті комбинацияларды алу үшін будандастыруды арнайы жүргізеді.

Қиып өту.Бұл процесс мейоздың I профазасында гомологиялық хромосомалар конъюгация нәтижесінде тығыз біріктіріліп, биваленттер түзетін кезде жүреді. Кроссинг-овер барысында гомологтық хромосомалардың өзара тоғысқан хроматидтері арасында сәйкес бөлімдер алмасады (3.72-сурет). Бұл процесс әрбір байланыс тобында гендердің аталық және аналық аллельдерінің рекомбинациясын қамтамасыз етеді. Гаметалардың әртүрлі прекурсорларында хромосомалардың әртүрлі бөліктерінде кроссинг-овер жүреді, нәтижесінде хромосомалардағы ата-аналық аллельдердің әртүрлі комбинациялары пайда болады.

Күріш. 3.72. Кроссинг гаметалардың генетикалық әртүрлілігінің көзі ретінде:

I – ата-аналық жыныс жасушаларының ұрықтануы a және b cзигота түзілуі V; II -Зиготадан дамыған организмдегі гаметогенез В; Г- профазадағы гомологтар арасындағы кроссинг мен; d - 1-ші мейоздық бөлінуден кейін түзілген жасушалар; e, w -мейоздың 2-ші бөлінуінен кейін түзілген жасушалар ( e -бастапқы ата-аналық хромосомалары бар кроссовер емес гаметалар; және -гомологтық хромосомалардағы тұқым қуалайтын материалдың рекомбинациясы бар кроссовер гаметалар)

Аталық және аналық хромосомалардың сәйкес гендері әртүрлі аллельдермен ұсынылғанда ғана рекомбинация механизмі ретінде кроссинг-овер тиімді болатыны анық. Кроссинг-овер кезіндегі абсолютті бірдей байланыс топтары аллельдердің жаңа комбинацияларын бермейді.

Кроссинг-овер мейоз кезінде жыныс жасушаларының прекурсорларында ғана болмайды. Митоз кезінде соматикалық жасушаларда да байқалады. Дрозофилада және кейбір зең түрлерінде соматикалық қиылысу сипатталған. Ол гомологиялық хромосомалар арасындағы митоз кезінде жүзеге асады, бірақ оның жиілігі мейоздық кроссинг-over жиілігінен 10000 есе аз, оның механизмінен айырмашылығы жоқ. Митоздық кроссинг-over нәтижесінде соматикалық жасушалардың клондары пайда болады, олардағы жеке ген аллельдерінің мазмұны бойынша ерекшеленеді. Егер зигота генотипінде бұл ген екі түрлі аллельмен ұсынылған болса, соматикалық кроссинг-over нәтижесінде осы геннің аталық немесе аналық аллельдері бірдей жасушалар пайда болуы мүмкін (3.73-сурет).

Күріш. 3.73. Соматикалық жасушалардағы кроссовер:

1 - соматикалық жасуша, гомологты хромосомаларында А гені екі түрлі аллельмен (А және а) ұсынылған; 2 - кесіп өту; 3 - гомологтық хромосомалар арасындағы сәйкес бөлімдердің алмасуының нәтижесі; 4 - митоздың метафазасындағы бөліну шпиндельінің экваторлық жазықтығында гомологтардың орналасуы (екі нұсқа); 5 - еншілес жасушалардың түзілуі; 6 - аллельдер жиынтығы (Аа) бойынша аналық жасушаға ұқсас А гені бойынша гетерозиготалы жасушалардың түзілуі; 7 - аллельдер жиынтығында аналық жасушадан ерекшеленетін А гені бойынша гомозиготалы жасушалардың түзілуі (АА немесе аа)

40. Мұрагерлік. Мұрагерлік түрлері. Тұқым қуалаудың аутосомды, Х-тәрізді және голландтық түрлерінің ерекшеліктері. полигендік тұқым қуалаушылық.

астында тұқым қуалаушылықжасушалардың немесе ағзалардың өздігінен көбею процесінде жаңа ұрпаққа зат алмасудың белгілі бір түріне қабілетін беру қасиетін түсіну және жеке даму, оның барысында олар қалыптасады ортақ ерекшеліктеріжәне берілген жасуша типі мен ағза типінің қасиеттері, сонымен қатар кейбіреулері жеке ерекшеліктеріата-аналар. Тіршілікті ұйымдастырудың популяциялық-түрлік деңгейінде тұқым қуалаушылық белгілі бір популяцияның (түрдің) ағзаларының бірқатар ұрпақтарында әртүрлі генетикалық формалардың тұрақты арақатынасын сақтауда көрінеді.

Тұқым қуалаушылық - белгілі бір орта жағдайында онтогенездің материалдық үздіксіздігін қамтамасыз ететін тірі организмдердің қасиеті. Гендер полипептидтік тізбектің ретін анықтайды.

Мұрагерлік ақпараттың бір ұрпақтан екінші ұрпаққа берілуі. Тұқым қуалаушылықтың арқасында популяциялардың, түрлердің және басқа топтардың өмір сүруі мүмкін болды.

Аутосомды тұқым қуалаушылық. Мінез белгілерібелгілердің аутосомды тұқым қуалауы аутосомаларда орналасқан сәйкес гендердің түрдің барлық дараларында қосарланған жиынтықта берілуіне байланысты. Бұл кез келген ағза мұндай гендерді ата-анасының екеуінен де алады дегенді білдіреді. сәйкес гамета тазалығы заңыменгаметогенез кезінде барлық жыныс жасушалары әрбір аллельді жұптан бір генді алады (6.6-сурет). Бұл заңның негіздемесі мейоздың I анафазасында аллельді гендер орналасқан гомологиялық хромосомалардың жасушаның әртүрлі полюстеріне алшақтауы болып табылады.

Жеке тұлғадағы белгінің дамуы ең алдымен аллельді гендердің өзара әрекеттесуіне байланысты болғандықтан, оның сәйкес геннің әртүрлі аллельдерімен анықталатын әртүрлі нұсқалары тұқым қуалауы мүмкін. аутосомды доминанттынемесе аутосомды рецессивтіүстемдік болған жағдайда теріңіз. Аллельді өзара әрекеттесудің басқа түрлерінде де тұқым қуалаудың аралық түрі мүмкін (3.6.5.2 тарауды қараңыз).

Сағат үстемдікГ.Мендель бұршаққа жасаған тәжірибелерінде сипатталған қасиет, бұл белгінің доминантты және рецессивті варианттарымен ерекшеленетін екі гомозиготалы ата-аналардың айқасуынан алынған ұрпақтар олардың біреуіне бірдей және ұқсас. (біртектілік заңы F 1). Мендель F 2-де сипаттаған 3:1 фенотиптік бөліну іс жүзінде бір аллельдің екіншісінен толық басымдылығымен ғана жүреді, гетерозиготалар фенотиптік жағынан доминантты гомозиготаларға ұқсас болғанда. (F 2-дегі бөлу заңы).

Белгінің рецессивті вариантының тұқым қуалаушылығы оның F 1 будандарында кездеспеуімен, ал F 2-де ұрпақтың төрттен бірінде пайда болуымен сипатталады.

Аллельді гендердің толық емес доминанттылық, кодоминанттылық, аллельдік комплементация сияқты өзара әрекеттесу түрлерімен байқалатын гомозиготалармен салыстырғанда гетерозиготаларда белгінің жаңа нұсқасы қалыптасқан жағдайларда F 1 гибридтері ата-аналарға ұқсамайды, ал F 2-де. ұрпақтың үш фенотиптік тобы түзіледі (.6.7-сурет, II).

1908 жылы Сеттон мен Пеннет Мендельдің үшінші заңы бойынша белгілердің еркін комбинациясынан ауытқуларды тапты. 1911-12 ж Т.Морган және т.б. Сипатталған гендік байланыс құбылысы – гендер тобының ұрпақтан ұрпаққа бірігіп берілуі.

Дрозофилада дене түсі гендер (b+ - сұр дене, b - қара дене) және қанат ұзындығы (vg+ - қалыпты қанаттар, vg - қысқа қанаттар), бір хромосомада болады, бұл бір байланыс тобында орналасқан байланысқан гендер. Егер альтернативті белгілері бар екі гомозиготалы особьтар айқастырылса, онда бірінші ұрпақта барлық будандар доминантты белгілердің (сұр денелі, қалыпты қанаттар) көріністерімен бірдей фенотипке ие болады.

Бұл Г.Мендельдің бірінші ұрпағы будандарының біркелкі заңына қайшы келмейді. Алайда, бірінші ұрпақ будандары бір-бірімен әрі қарай айқасқанда, 9:3:3:1 фенотипі бойынша күтілетін бөлінудің орнына, байланысқан тұқым қуалаушылықпен 3:1 қатынасында бөліну орын алды, даралар ғана пайда болды. ата-анасының белгілерімен, ал рекомбинация белгілері бар даралар болған жоқ.

Бұл гаметогенездің мейозында бүтін хромосомалар жасушаның полюстеріне қарай алшақтайтындығына байланысты. Берілген гомологиялық жұптан бір хромосома және ондағы барлық гендер бір полюске ауысып, кейін бір гаметаға түседі. Осы жұптан басқа хромосома қарама-қарсы полюске өтіп, басқа гаметаға енеді. Бір хромосомада орналасқан гендердің бірлескен тұқым қуалауы деп аталады байланысты мұрагерлік.

Адамдағы гендердің толық байланысының мысалы Rh факторының тұқым қуалауы болып табылады. Rh факторының болуы бір-бірімен байланысқан үш генге байланысты, сондықтан оның тұқым қуалауы моногибридті қиылысу түріне сәйкес жүреді.

Дегенмен, бір хромосомада орналасқан гендер кейде бөлек тұқым қуалауы мүмкін, бұл жағдайда олар гендердің толық емес байланысы туралы айтады.

Дигибридті қиылысу бойынша жұмысын жалғастыра отырып, Морган қиылысуды талдау бойынша екі эксперимент жүргізді және гендік байланыс толық және толық емес болуы мүмкін екенін анықтады.

Гендердің толық емес байланысының себебі - кесіп өту.Мейозда конъюгация кезінде гомологтық хромосомалар гомологиялық аймақтарды кесіп өтіп, алмаса алады. Бұл жағдайда бір хромосоманың гендері оған гомологты басқа хромосомаға өтеді.

Гаметогенездің өсу кезеңінде ДНҚ редупликациясы жүреді, бірінші ретті овоциттер мен сперматоциттердің генетикалық сипаттамасы 2n4c, әрбір хромосома ДНҚ-ның бірдей жиынтығын қамтитын екі хроматидтен тұрады. Мейоздың редукциялық бөлінуінің профазасында гомологты хромосомалардың конъюгациясы жүреді және гомологиялық хромосомалардың ұқсас бөлімдерінің алмасуы орын алуы мүмкін - кесіп өту.Редукциялық бөлінудің анафазасында тұтас гомологты хромосомалар полюстерге ауытқиды, бөліну аяқталғаннан кейін n2c жасушалары – ооциттер мен екінші ретті сперматоциттер түзіледі. Теңдеулік бөлінудің анафазасында хроматидтер - nc алшақтайды, бірақ сонымен бірге олар аллельді емес гендердің қосындысында ерекшеленеді. Аллельді емес гендердің жаңа комбинациялары – кроссинг-овердің генетикалық әсері.→ ұрпақтардағы белгілердің жаңа комбинациялары → комбинативті өзгергіштік.

Хромосомада гендер бір-біріне неғұрлым жақын орналасса, олардың арасындағы байланыс соғұрлым күшті болады және кроссинг-over кезінде олардың алшақтығы соншалықты аз болады, ал, керісінше, гендер бір-бірінен алыстаған сайын, олардың арасындағы байланыс соғұрлым әлсіз және жиірек болады. оның бұзылуы мүмкін.

толық муфтаның кроссовер схемасы

Саны әртүрлі түрлерігаметалар қиылысу жиілігіне немесе талданатын гендер арасындағы қашықтыққа байланысты болады. Гендер арасындағы қашықтық морганидтерде есептеледі: бір хромосомада орналасқан гендер арасындағы қашықтықтың бірлігі 1% кроссинг-оверге сәйкес келеді. Қашықтықтар мен қиылысу жиілігі арасындағы мұндай байланысты тек 50 морганидке дейін байқауға болады.

Теориялық негізі Байланысты тұқым қуалаушылық үлгілеріережелер болып табылады Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы , оны 1911 жылы Т.Морган және оның әріптестері тұжырымдап, тәжірибе жүзінде дәлелдеген. Оның мәні келесідей:

Тұқым қуалаушылықтың негізгі материалдық тасымалдаушысы гендер локализацияланған хромосомалар болып табылады;

Гендер хромосомаларда белгілі бір локустарда сызықтық ретпен орналасады, аллельді гендер гомологиялық хромосомалардың бірдей локустарын алады.

Бір хромосомада орналасқан гендер байланыс тобын құрайды және негізінен бірге (немесе байланысқан) тұқым қуалайды; байланыс топтарының саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығына тең.

Гаметогенез кезінде (мейоздың I профазасы) аллель алмасуы жүреді

гендер – гендердің байланысын бұзатын кроссинг-over.

Кроссовер жиілігі гендер арасындағы қашықтыққа пропорционал. 1морганид - кроссинг-овердің 1% тең қашықтық бірлігі.

Бұл теория Мендель заңдарына түсінік берді, белгілердің тұқым қуалауының цитологиялық негіздерін ашты.

Компиляцияның негізінде гендік байланыс құбылысы жатыр хромосомалардың генетикалық карталары– бір байланыс тобындағы гендердің салыстырмалы орналасуының диаграммалары. Хромосомаларды бейнелеу әдістері геннің қай хромосомада және қандай локуста (орында) орналасқанын анықтауға, сонымен қатар көршілес гендер арасындағы қашықтықты анықтауға бағытталған.

Бұл түзу сызықты кесінді, онда гендердің реті көрсетілген және олардың арасындағы морганидтердегі қашықтық көрсетілген, қиылысуды талдау нәтижелері бойынша салынған. Белгілер неғұрлым жиі бірге тұқым қуалайтын болса, соғұрлым осы белгілерге жауапты гендер хромосомада жақын орналасады. Басқаша айтқанда, гендердің хромосомадағы орналасуын фенотиптегі белгілердің көріну ерекшеліктері бойынша бағалауға болады.

Жануарлар мен өсімдіктердегі гендердің байланысын талдау кезінде гибридологиялық әдіс қолданылады,адамдарда – генеалогиялық әдіс, цитогенетикалық, сонымен қатар соматикалық жасушаларды будандастыру әдісі.

Хромосоманың цитологиялық картасы - гендердің ретін белгілейтін хромосоманың фотосуреті немесе дәл сызбасы. Ол кресттерді және хромосомалық қайта құруларды талдау нәтижелерін салыстыру негізінде құрастырылған.

1. Жынысты көбею нәтижесінде пайда болатын ұрпақтардың генотиптерін сипаттайтын белгілерді атаңыз. Неліктен бұл жаңа организмдер қоршаған орта жағдайларына бейімделу қабілетін арттырды?
Ұрпақтың генотипі ата-анасының екеуіне де тиесілі гендердің қосындысынан туындайды. Гендердің жаңа комбинацияларының пайда болуы особьтардың көбірек тіршілігін қамтамасыз етеді, түрдің өзгеретін жағдайларға сәтті және жылдам таралуын қамтамасыз етеді.

2. Параграфтағы суреттен жыныс жасушаларының түзілуінің бірінші кезеңін табыңыз. Қандай процесс бір біріншіден көптеген жасушалардың шығуын қамтамасыз етеді? «Жануарлар мен өсімдіктер тіршілігіндегі көбею кезеңі» дегеніміз не?
Бірінші кезең - көбею кезеңі. Онда бастапқы жыныс жасушалары митоз жолымен бөлінеді. Жануарлар мен өсімдіктердің тіршілігіндегі көбею кезеңі – жануардың немесе өсімдіктің жыныстық көбеюге қатыса алатын кезеңі.

3. Гаметогенездің екінші кезеңі – аталық және аналық организмдердің жыныс жасушаларының жетілу кезеңін сипаттаңыз. Бұл кезеңнің ерекшеліктері қандай? Неліктен жетілген кезде гаметаларда гендердің өзгерген немесе жаңа жиынтығы түзіледі?
Өсу кезеңі – жасушалардың көлемі үлкейіп, бірінші ретті сперматоциттерге және ооциттерге айналады. Бұл кезең мейоздың I интерфазасына сәйкес келеді. ДНҚ молекулаларының репликациясы хромосомалардың тұрақты санымен жүреді.
Жетілу кезеңі – гаметогенездің үшінші кезеңі. Осы кезде мейоз кезінде гендердің рекомбинациясы, хромосома конъюгациясы және кроссинг-over жүреді. Сондықтан гендердің жаңа, өзгерген жиынтығы түзіледі.

4. Гендердің жаңа комбинацияларының түзілу деңгейлерін атаңыз.
1. кесіп өту
2. мейозда хромосомалардың тәуелсіз дивергенциясы
3. ұрықтану кезінде гаметалардың бірігуі.

5. Оқулықтағы сызбаны пайдалана отырып, хромосомалардың кроссинг-овер процесінде болатын өзгерістерін сипаттаңыз.
Конъюгацияланған хромосомалардың жұбы бивалентті немесе тетраданы құрайды. Болашақта бивалентті хромосомалардың арасында кроссинг-овер жүреді - бұл гомологтық хромосомалардың бөлімдерінің алмасу құбылысы. Хиазма деп аталатын әрбір осындай нүктеде төрт хроматидтің екеуі қиылысады. Профазаның соңында конъюгацияланған хромосомалардың арасында итеруші күштер пайда болады. Екі гомолог аталық және аналық хроматидтер арасында кроссинг-over болған нүктелерде байланысқан күйде қалады.

6. Неліктен мейоз комбинативті өзгергіштіктің негізі екенін түсіндіріңіз.
Мейоз нәтижесінде түзілген жасушалар хромосомалардың саны бойынша ерекшеленеді. 1-анафаза кезінде хромосомалардың кездейсоқ бөлінуіне байланысты жасушалар ата-аналық хромосомалардың әртүрлі комбинацияларын алады. Сондай-ақ 1-профазадағы хромосомалардың гомологиялық аймақтарының алмасуын ескере отырып, әрбір пайда болған жасуша гендер жиынтығы бойынша бірегей және қайталанбайтын болып табылады.

Гендердің байланысты тұқым қуалауының бұзылуының нәтижелерін талдау хромосомадағы гендердің реттілігін анықтауға және генетикалық карталарды жасауға мүмкіндік береді. «Кроссовер жиілігі» және «гендер арасындағы қашықтық» ұғымдары қалай байланысты? Эволюциялық зерттеулер үшін әртүрлі объектілердің генетикалық карталарын зерттеудің маңызы қандай?

Түсіндіру.

1. Бір хромосомада орналасқан екі геннің арасындағы кроссовердің жиілігі (пайызы) олардың арасындағы қашықтыққа пропорционал. Екі геннің арасындағы кроссинг олар бір-біріне жақын болған сайын азырақ болады. Гендер арасындағы қашықтық ұлғайған сайын, оларды екі түрлі гомологтық хромосомаларда кроссинг-овер бөлу ықтималдығы барған сайын артады.

Хромосомадағы гендердің сызықтық орналасуына және гендер арасындағы қашықтықтың көрсеткіші ретінде кроссинг-over жиілігіне сүйене отырып, хромосомалардың карталарын құруға болады.

2. Эволюциялық процесті зерттеуде әртүрлі типтегі тірі организмдердің генетикалық карталары салыстырылады.

ДНҚ талдауы екі адам арасындағы қарым-қатынас дәрежесін анықтауға мүмкіндік беретіні сияқты, бір ДНҚ талдауы (жеке гендерді немесе тұтас геномдарды салыстыру) түрлер арасындағы қарым-қатынас дәрежесін білуге ​​және жинақталған айырмашылықтардың санын білуге ​​мүмкіндік береді, дейді зерттеушілер. екі түрдің ажырау уақытын, яғни олардың соңғы ортақ арғы тегі өмір сүрген уақытты анықтау.

Ескерту.

Дамумен молекулалық генетикаэволюциялық процестер геномдарда мутация түрінде із қалдыратыны дәлелденді. Мысалы, шимпанзелер мен адамдардың геномдары 96% бірдей, ал ерекшеленетін бірнеше аймақтар олардың ортақ ата-бабасының өмір сүрген уақытын анықтауға мүмкіндік береді.

ДНҚ талдауы екі адам арасындағы қарым-қатынас дәрежесін анықтауға мүмкіндік беретіні сияқты, бір ДНҚ талдауы (жеке гендерді немесе тұтас геномдарды салыстыру) түрлер арасындағы қарым-қатынас дәрежесін білуге ​​және жинақталған айырмашылықтардың санын білуге ​​мүмкіндік береді, дейді зерттеушілер. екі түрдің ажырау уақытын, яғни олардың соңғы ортақ арғы тегі өмір сүрген уақытты анықтау. Мысалы, палеонтологиялық деректерге сәйкес, адамдар мен шимпанзелердің ортақ арғы атасы шамамен 6 миллион жыл бұрын өмір сүрген (мысалы, Оррорин мен Сахелантроптың қазба қалдықтары, морфологиялық тұрғыдан адамдар мен шимпанзелердің ортақ ата-бабаларына жақын формалар, осы жаста). Геномдар арасындағы айырмашылықтардың байқалған санын алу үшін әрбір миллиард нуклеотид үшін ұрпаққа орта есеппен 20 өзгеріс болуы керек еді.

Адамның ДНҚ-сы макака ДНҚ-сына 78%-ға, бұқаға 28%-ға, егеуқұйрықтарға 17%-ға, албыртқа 8%-ға, E. coli-ге 2%-ға гомолог.

Филогенетикалық ағашты құру үшін біз осы ағашқа қосқымыз келетін барлық организмдерде болатын бірнеше гендерді қарастыру жеткілікті (әдетте, гендер неғұрлым көп болса, ағаштың элементтері статистикалық сенімдірек болады - тармақталу). реті мен тармақтарының ұзындығы).

Генетикалық әдістерді қолдана отырып (хромосомалардың құрылымын зерттеу, генетикалық карталарды салыстыру, гендердің аллельдерін анықтау) белгілі бір уақыт аралығында бірнеше туыстас түрлердің филогенезін, олар жалпы тәртіптен ауытқып кеткен уақыт аралығында жеткілікті дәлдікпен анықтауға болады. Бірақ бұл тәсіл генетикалық тұрғыдан жақсы зерттелген және жақсырақ, бір-бірімен қиылысатын өте жақын формаларға ғана қатысты, яғни. салыстырмалы түрде жақында пайда болған өте аз және өте тар жүйелі топтарға.