Аннотация: Тұқым қуалаушылық, генетикалық код туралы түсініктер, тұлға гендері. Ағзалардың тұқым қуалаушылық қасиеттері қалай және қайда кодталады Тұқым қуалайтын қасиеттері қалай және қайда кодталады

Бұрын біз нуклеотидтердің жер бетінде тіршіліктің пайда болуы үшін маңызды қасиеті бар екенін атап өткен болатынбыз – ерітіндіде бір полинуклеотидтік тізбек болған жағдайда туыс нуклеотидтердің комплементарлы қосылысы негізінде екінші (параллель) тізбектің түзілу процесі өздігінен жүреді. . Екі тізбектегі нуклеотидтердің бірдей саны және олардың химиялық байланысы мұндай реакцияларды жүзеге асырудың таптырмас шарты болып табылады. Алайда, ақуыз синтезі кезінде, мРНҚ-дан алынған ақпарат белок құрылымына енгізілгенде, комплементарлылық принципін сақтау туралы сөз болуы мүмкін емес. Бұл мРНҚ-да және синтезделген ақуызда мономерлердің саны ғана емес, сонымен қатар олардың арасында құрылымдық ұқсастық жоқ (бір жағынан нуклеотидтер, екінші жағынан аминқышқылдары) . Бұл жағдайда ақпаратты полинуклеотидтен полипептидтік құрылымға дәл трансляциялаудың жаңа принципін жасау қажеттігі анық. Эволюцияда мұндай принцип құрылып, оның негізіне генетикалық код салынды.

Генетикалық код – молекулалардағы тұқым қуалайтын ақпаратты жазуға арналған жүйе. нуклеин қышқылдары, ДНҚ немесе РНҚ-дағы нуклеотидтер тізбегінің белгілі бір кезектесуіне негізделген, ақуыздағы аминқышқылдарына сәйкес келетін кодондарды құрайды.

Генетикалық кодтың бірнеше қасиеттері бар.

Үштік.

Дегенерация немесе артықшылық.

Бір мәнділік.

Полярлық.

Бірін-бірі қайталамау.

Ықшамдық.

Жан-жақтылық.

Айта кету керек, кейбір авторлар кодтың басқа қасиеттерін ұсынады химиялық қасиеттерікодқа енгізілген нуклеотидтер немесе жеке аминқышқылдарының организм белоктарында пайда болу жиілігімен және т.б. Дегенмен, бұл қасиеттер жоғарыда айтылғандардан туындайды, сондықтан біз оларды сол жерде қарастырамыз.

А. Үштік. Генетикалық код, көптеген күрделі ұйымдастырылған жүйелер сияқты, ең кіші құрылымдық және ең кіші функционалдық бірлікке ие. Триплет – генетикалық кодтың ең кіші құрылымдық бірлігі. Ол үш нуклеотидтен тұрады. Кодон – генетикалық кодтың ең кіші функционалды бірлігі. Әдетте, мРНҚ триплеттері кодондар деп аталады. Генетикалық кодта кодон бірнеше функцияларды орындайды. Біріншіден, оның негізгі қызметі бір амин қышқылын кодтайды. Екіншіден, кодон амин қышқылын кодтамауы мүмкін, бірақ бұл жағдайда оның басқа қызметі бар (төменде қараңыз). Анықтамадан көрініп тұрғандай, үштік – сипаттайтын ұғым бастауыш құрылымдық бірлікгенетикалық код (үш нуклеотид). кодонды сипаттайды бастауыш семантикалық бірлікгеном – үш нуклеотид бір амин қышқылының полипептидтік тізбегіне қосылуын анықтайды.

Элементар құрылымдық бірлік алдымен теориялық тұрғыдан шешілді, содан кейін оның бар екендігі эксперименталды түрде расталды. Шынында да, 20 амин қышқылын бір немесе екі нуклеотидпен кодтауға болмайды. соңғылары небәрі 4. Төрт нуклеотидтің үшеуі 4 3 = 64 нұсқаны береді, бұл тірі организмдердегі аминқышқылдарының санынан асып түседі (1-кестені қараңыз).

64-кестеде келтірілген нуклеотидтер комбинацияларының екі ерекшелігі бар. Біріншіден, үштіктердің 64 нұсқасының тек 61-і ғана кодондар және кез келген амин қышқылын кодтайды, олар деп аталады. кодондарды сезеді. Үш үштік кодталмайды

1-кесте.

Хабаршы РНҚ кодондары және оларға сәйкес аминқышқылдары

амин қышқылдары a – трансляцияның аяқталуын білдіретін тоқтату сигналдары. Мұндай үш үшем бар UAA, UAG, UGA, олар «мағынасыз» (нонсенс кодоны) деп те аталады. Триплеттегі бір нуклеотидтің екіншісімен алмасуымен байланысты мутация нәтижесінде сезім кодонынан мағынасыз кодон пайда болуы мүмкін. Мутацияның бұл түрі деп аталады мағынасыз мутация. Егер мұндай тоқтату сигналы геннің ішінде (оның ақпараттық бөлігінде) түзілсе, онда бұл жерде ақуыз синтезі кезінде процесс үнемі үзіледі - ақуыздың бірінші (тоқтату сигналына дейін) бөлігі ғана синтезделеді. Мұндай патологиясы бар адам ақуыздың жетіспеушілігін сезінеді және осы жетіспеушілікпен байланысты белгілерді сезінеді. Мысалы, мұндай мутация гемоглобин бета тізбегін кодтайтын геннен табылды. Қысқартылған белсенді емес гемоглобин тізбегі синтезделеді, ол тез бұзылады. Нәтижесінде бета тізбегі жоқ гемоглобин молекуласы пайда болады. Мұндай молекуланың өз міндеттерін толық орындауы екіталай екені анық. Гемолитикалық анемия түріне қарай дамитын ауыр ауру бар (бета-нөлдік талассемия, Грек сөзі«Талас» – Жерорта теңізі, бұл ауру алғаш ашылған жерде).

Тоқтау кодондарының әсер ету механизмі сезім кодондарының әсер ету механизмінен өзгеше. Бұл аминқышқылдарын кодтайтын барлық кодондар үшін сәйкес тРНҚ табылғанынан туындайды. Мәнсіз кодондар үшін тРНҚ табылмады. Сондықтан тРНҚ белок синтезін тоқтату процесіне қатыспайды.

кодонТАМЫЗ (кейде бактериялардағы GUG) метионин мен валин амин қышқылын кодтап қана қоймайды, сонымен қатархабар тарату бастамашысы .

б. Дегенерация немесе артықшылық.

64 үштіктің 61-і 20 амин қышқылын кодтайды. Триплет санының аминқышқылдарының санынан мұндай үш есе артуы ақпаратты тасымалдауда кодтаудың екі нұсқасын қолдануға болатынын көрсетеді. Біріншіден, 20 амин қышқылын кодтауға 64 кодонның барлығы қатыса алмайды, тек 20-сы ғана, екіншіден, аминқышқылдары бірнеше кодондар арқылы кодталады. Зерттеулер табиғаттың соңғы нұсқаны қолданғанын көрсетті.

Оның қалауы анық. Егер аминқышқылдарын кодтауға 64 триплет нұсқаларының 20-сы ғана қатысса, онда 44 триплет (64-тен) кодталмайтын болып қалады, яғни. мағынасыз (нонсенс кодондар). Бұрын біз мутация нәтижесінде кодтаушы триплеттің мағынасыз кодонға айналуы жасушаның өмірі үшін қаншалықты қауіпті екенін атап өттік - бұл РНҚ-полимеразаның қалыпты жұмысын айтарлықтай бұзады, сайып келгенде, аурулардың дамуына әкеледі. Қазіргі уақытта біздің геномымызда үш мағынасыз кодон бар, енді мағынасыз кодондардың саны шамамен 15 есе көбейсе не болатынын елестетіп көріңіз. Мұндай жағдайда қалыпты кодондардың мағынасыз кодондарға ауысуы өлшеусіз жоғары болатыны анық.

Бір амин қышқылы бірнеше триплеттермен кодталған код дегенерация немесе артық деп аталады. Әрбір дерлік амин қышқылының бірнеше кодондары бар. Сонымен, лейцин амин қышқылын алты үштікпен кодтауға болады - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Валин төрт үштікпен кодталған, фенилаланин екі және жалғыз триптофан және метионинбір кодон арқылы кодталған. Әртүрлі таңбалармен бірдей ақпаратты жазумен байланысты қасиет деп аталады дегенерация.

Бір амин қышқылына тағайындалған кодондар саны амин қышқылының белоктардағы пайда болу жиілігімен жақсы сәйкес келеді.

Және бұл кездейсоқ емес. Ақуызда амин қышқылының пайда болу жиілігі неғұрлым жоғары болса, геномда осы амин қышқылының кодоны неғұрлым жиі болса, соғұрлым оның мутагендік факторлармен зақымдану ықтималдығы жоғары болады. Демек, мутацияға ұшыраған кодон, егер ол жоғары дәрежеде бұзылған болса, сол амин қышқылын кодтау ықтималдығы жоғары екені анық. Осы позициялардан генетикалық кодтың деградациясы адам геномын зақымданудан қорғайтын механизм болып табылады.

Айта кету керек, азғындау термині молекулалық генетикада басқа мағынада да қолданылады. Кодондағы ақпараттың негізгі бөлігі алғашқы екі нуклеотидке түсетіндіктен, кодонның үшінші орнындағы негіздің маңызы шамалы болып шығады. Бұл құбылыс «үшінші негіздің деградациясы» деп аталады. Соңғы функция мутациялардың әсерін азайтады. Мысалы, қызыл қан жасушаларының негізгі қызметі - өкпеден тіндерге оттегін және тіндерден өкпеге көмірқышқыл газын тасымалдау екені белгілі. Бұл функцияны тыныс алу пигменті – гемоглобин орындайды, ол эритроциттің бүкіл цитоплазмасын толтырады. Ол сәйкес генмен кодталған ақуыз бөлігі – глобиннен тұрады. Белоктан басқа гемоглобин құрамында темір бар гем бар. Глобин гендерінің мутациялары гемоглобиндердің әртүрлі нұсқаларының пайда болуына әкеледі. Көбінесе мутациялармен байланысты бір нуклеотидтің екіншісімен алмастырылуы және генде жаңа кодонның пайда болуы, ол гемоглобин полипептидтік тізбегіндегі жаңа амин қышқылын кодтай алады. Триплетте мутация нәтижесінде кез келген нуклеотидті ауыстыруға болады – бірінші, екінші немесе үшінші. Бірнеше жүздеген мутациялар глобин гендерінің тұтастығына әсер ететіні белгілі. Жақын 400 оның ішінде гендегі жалғыз нуклеотидтердің орын ауыстыруымен және полипептидтегі сәйкес аминқышқылдарының орынбасуымен байланысты. Олардың ішінде тек 100 алмастырулар гемоглобиннің тұрақсыздығына және жеңілден өте ауырға дейінгі әртүрлі ауруларға әкеледі. 300 (шамамен 64%) алмастыру мутациялары гемоглобин функциясына әсер етпейді және патологияға әкелмейді. Мұның себептерінің бірі жоғарыда айтылған «үшінші негіздің деградациясы», серинді, лейцинді, пролинді, аргининді және кейбір басқа амин қышқылдарын кодтайтын триплеттегі үшінші нуклеотидтің алмасуы кодон синонимінің пайда болуына әкеледі. бірдей амин қышқылын кодтайды. Фенотиптік түрде мұндай мутация өзін көрсетпейді. Керісінше, 100% жағдайда триплеттегі бірінші немесе екінші нуклеотидті кез келген ауыстыру гемоглобиннің жаңа нұсқасының пайда болуына әкеледі. Бірақ бұл жағдайда да ауыр фенотиптік бұзылулар болмауы мүмкін. Мұның себебі – гемоглобиндегі амин қышқылының физика-химиялық қасиеттері бойынша біріншіге ұқсас басқасымен ауыстырылуы. Мысалы, гидрофильдік қасиеті бар аминқышқылы басқа, бірақ қасиеттері бірдей амин қышқылымен ауыстырылса.

Гемоглобин гемнің темір порфирин тобынан (оған оттегі мен көмірқышқыл газы молекулалары бекітілген) және белок – глобиннен тұрады. Ересектердің гемоглобинінде (HbA) екі бірдей зат бар - тізбек және екі - тізбектер. Молекула -тізбекте 141 амин қышқылы қалдықтары бар; - тізбек - 146, - Және -тізбектер көптеген аминқышқылдарының қалдықтарымен ерекшеленеді. Әрбір глобин тізбегінің аминқышқылдарының тізбегі өзінің генімен кодталады. Генді кодтау - тізбек 16 хромосоманың қысқа иінінде орналасқан, -ген - 11 хромосоманың қысқа иінінде. Гендік кодтаудың өзгеруі - бірінші немесе екінші нуклеотидтің гемоглобин тізбегі әрдайым дерлік ақуызда жаңа аминқышқылдарының пайда болуына, гемоглобин функцияларының бұзылуына және науқас үшін ауыр зардаптарға әкеледі. Мысалы, CAU (гистидин) триплеттерінің біріндегі «C»-ді «U»-ға ауыстыру басқа амин қышқылы – тирозинді кодтайтын жаңа UAU триплетінің пайда болуына әкеледі.Фенотиптік тұрғыдан бұл ауыр ауруда көрінеді .. A 63-позициядағы ұқсас ауыстыру -гистидин полипептидінің тирозинге дейінгі тізбегі гемоглобинді тұрақсыздандырады. Метемоглобинемия ауруы дамиды. Мутация нәтижесінде глутамин қышқылының 6-шы позициядағы валинге ауысуы тізбек ауыр аурудың себебі - орақ жасушалы анемия. Қайғылы тізімді жалғастырмай-ақ қояйық. Біз тек алғашқы екі нуклеотидті ауыстырған кезде амин қышқылының физика-химиялық қасиеттері бойынша алдыңғыға ұқсас болып көрінуі мүмкін екенін ғана ескереміз. Осылайша, глутамин қышқылын (GAA) кодтайтын триплеттердің бірінде 2-ші нуклеотидтің орнын ауыстырады. «Y» бойынша -тізбек валинді кодтайтын жаңа триплеттің (GUA) пайда болуына әкеледі, ал бірінші нуклеотидті «А»-ға ауыстыру амин қышқылы лизинін кодтайтын AAA триплетін құрайды. Глутамин қышқылы мен лизин физика-химиялық қасиеттері бойынша ұқсас - екеуі де гидрофильді. Валин - гидрофобты амин қышқылы. Сондықтан гидрофильді глутамин қышқылын гидрофобты валинмен ауыстыру гемоглобиннің қасиеттерін айтарлықтай өзгертеді, бұл ақырында орақ жасушалы анемияның дамуына әкеледі, ал гидрофильді глутамин қышқылын гидрофильді лизинмен алмастыру гемоглобиннің қызметін азырақ өзгертеді - пациенттер анемияның жеңіл түрі дамиды. Үшінші негізді ауыстыру нәтижесінде жаңа триплет бұрынғыдай аминқышқылдарын кодтай алады. Мысалы, егер урацил CAH триплетінде цитозинмен ауыстырылса және CAC триплеті пайда болса, онда адамда іс жүзінде ешқандай фенотиптік өзгерістер анықталмайды. Бұл түсінікті, өйткені Екі үштік бірдей амин қышқылын, гистидинді кодтайды.

Қорытындылай келе, генетикалық кодтың азғындауы және үшінші негіздің жалпы биологиялық позициядан деградациясы ДНҚ мен РНҚ-ның бірегей құрылымында эволюцияға енген қорғаныс механизмдері екенін атап өткен жөн.

В. Бір мәнділік.

Әрбір триплет (мағынасыздан басқа) тек бір амин қышқылын кодтайды. Сонымен, кодон – аминқышқылы бағытында генетикалық код бір мағыналы, амин қышқылы – кодон бағытында – көп мағыналы (азғындау) болады.

бір мәнді

кодон амин қышқылы

азғындау

Ал бұл жағдайда генетикалық кодта бір мәнділіктің қажеттілігі айқын. Басқа нұсқада бір кодонның трансляциясы кезінде белок тізбегіне әр түрлі аминқышқылдары еніп, нәтижесінде бастапқы құрылымдары әртүрлі, қызметтері әртүрлі белоктар түзілетін еді. Жасушаның метаболизмі «бір ген – бірнеше полипептидтер» жұмыс режиміне ауысар еді. Мұндай жағдайда гендердің реттеуші қызметі мүлде жойылатыны анық.

ж. Полярлық

ДНҚ-дан және мРНҚ-дан ақпаратты оқу тек бір бағытта жүреді. Полярлық бар маңыздылығыжоғары ретті құрылымдарды (екінші, үшінші және т.б.) анықтау. Бұрын біз төменгі ретті құрылымдар жоғары дәрежелі құрылымдарды анықтайтыны туралы айтқан болатынбыз. Үшінші құрылым және құрылымдар көбірек жоғары тәртіпбелоктарда синтезделген РНҚ тізбегі ДНҚ молекуласынан немесе полипептидтік тізбек рибосомадан шыққаннан кейін бірден түзіледі. РНҚ немесе полипептидтің бос ұшы үшіншілік құрылымға ие болғанымен, тізбектің екінші ұшы ДНҚ-да (егер РНҚ транскрипцияланса) немесе рибосомада (полипептид транскрипцияланса) синтезделуін жалғастырады.

Сондықтан ақпаратты оқудың бір бағытты процесі (РНҚ мен ақуыз синтезінде) синтезделген заттағы нуклеотидтердің немесе аминқышқылдарының ретін анықтау үшін ғана емес, екіншілік, үшіншілік және т.б. құрылымдар.

e) Бірін-бірі қайталамау.

Код бір-біріне сәйкес келуі немесе сәйкес келмеуі мүмкін. Көптеген организмдерде код бір-бірін қайталамайды. Кейбір фагтарда қайталанатын код табылды.

Қайталанбайтын кодтың мәні мынада: бір кодонның нуклеотиді бір уақытта екінші кодонның нуклеотиді бола алмайды. Егер код қабаттасатын болса, онда жеті нуклеотидтер тізбегі (GCUGCUG) қабаттаспайтын код жағдайындағыдай екі амин қышқылын (аланин-аланин) (33, А-сурет) емес, үшеуін (бір нуклеотидті) кодтай алады. жиі кездеседі) (33-сурет, В) немесе бес (егер екі нуклеотид ортақ болса) (33, С-суретті қараңыз). Соңғы екі жағдайда кез келген нуклеотидтің мутациясы екі, үш және т.б. реттіліктің бұзылуына әкеледі. амин қышқылдары.

Дегенмен, бір нуклеотидтің мутациясы әрқашан бір амин қышқылының полипептидке қосылуын бұзатыны анықталды. Бұл кодтың бір-біріне сәйкес келмейтіндігінің пайдасына маңызды дәлел.

Мұны 34-суретте түсіндіріп көрейік. Қалың жолдар қабаттаспаған және қайталанатын код жағдайында аминқышқылдарын кодтайтын үштіктерді көрсетеді. Тәжірибелер генетикалық кодтың бір-біріне сәйкес келмейтінін біржақты көрсетті. Тәжірибенің егжей-тегжейіне тоқталмай, біз нуклеотидтер тізбегіндегі үшінші нуклеотидті ауыстырсақ (34-суретті қараңыз)Сағат (жұлдызшамен белгіленген) басқа біреуге содан кейін:

1. Қайталанбайтын кодпен осы реттілікпен бақыланатын ақуыз бір (бірінші) амин қышқылын (жұлдызшалармен белгіленген) алмастыратын болады.

2. А опциясында қайталанатын код болса, ауыстыру екі (бірінші және екінші) аминқышқылдарында (жұлдызшалармен белгіленген) орын алады. В опциясы бойынша алмастыру үш амин қышқылына әсер етеді (жұлдызшалармен белгіленген).

Дегенмен, көптеген тәжірибелер көрсеткендей, ДНҚ-дағы бір нуклеотид бұзылған кезде, белок әрқашан бір-бірінен қайталанбайтын кодқа тән бір ғана амин қышқылына әсер етеді.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCU CUG

*** *** *** *** *** ***

Аланин - Аланин Ала - Цыс - Лей Ала - Лей - Лей - Ала - Лей

A B C

қайталанбайтын код қабаттасатын код

Күріш. 34. Геномда қайталанбайтын кодтың болуын түсіндіретін схема (мәтіндегі түсініктеме).

Генетикалық кодтың қабаттаспауы басқа қасиетпен байланысты - ақпаратты оқу белгілі бір нүктеден басталады - инициация сигналы. мРНҚ-дағы мұндай инициация сигналы AUG метионинін кодтайтын кодон болып табылады.

Айта кету керек, адамда әлі де ауытқуы бар гендердің аз саны бар жалпы ережежәне қабаттасады.

e) Ықшамдылық.

Кодондар арасында тыныс белгілері жоқ. Басқаша айтқанда, үштіктер бір-бірінен, мысалы, бір мағынасыз нуклеотидпен бөлінбейді. Генетикалық кодта «тыныс белгілерінің» жоқтығы эксперименттерде дәлелденді.

және. Жан-жақтылық.

Код жер бетінде өмір сүретін барлық организмдер үшін бірдей. Генетикалық кодтың әмбебаптығының тікелей дәлелі ДНҚ тізбегін сәйкес белок тізбектерімен салыстыру арқылы алынды. Барлық бактериялық және эукариоттық геномдарда бірдей кодтық мәндер жиынтығы қолданылатыны анықталды. Ерекшеліктер бар, бірақ көп емес.

Генетикалық кодтың әмбебаптығына алғашқы ерекшеліктер жануарлардың кейбір түрлерінің митохондрияларында табылды. Бұл UGA терминатор кодонына қатысты, ол триптофан амин қышқылын кодтайтын UGG кодонымен бірдей оқылады. Әмбебаптықтан басқа сирек кездесетін ауытқулар да табылды.

М.З. Генетикалық код - кодон түзетін ДНҚ немесе РНҚ-дағы нуклеотидтер тізбегінің белгілі бір кезектесуіне негізделген нуклеин қышқылы молекулаларындағы тұқым қуалайтын ақпаратты тіркеу жүйесі,

ақуыздағы амин қышқылдарына сәйкес келеді.Генетикалық кодтың бірнеше қасиеттері бар.

Белоктардың құрылымы туралы ойланыңыз. Белок молекуласының құрылымын, пішінін және қасиеттерін не анықтайды? Неліктен әр ағзаның белоктары бір-бірінен ерекшеленеді?

Тіршіліктің өзіндік көбею, тұқым қуалаушылық және өзгергіштік сияқты белгілері молекулалық-генетикалық деңгейде қазірдің өзінде көрініс береді. Олар белгілі бір нәрселермен байланысты органикалық заттаржәне организмнің тұқым қуалайтын (генетикалық) бағдарламасымен.

ДНҚ және гендер. 50-жылдардың басына қарай. 20 ғасыр ғалымдар гендердің негізгі қызметі белоктардың, ең алдымен ферменттік белоктардың құрылымын анықтау болып табылады деп ұсынды. Көптеген зерттеулер, жалпы алғанда, тірі жүйелердегі заттардың трансформациясы ферменттердің бақылауымен жүретінін көрсетті. Сондықтан ғалымдар келесідей тұжырымдауға болатын болжамды алға тартты: «бір ген – бір ақуыз-фермент». Тек ашу қос спиральДНҚ молекулалары трансмиссия процесінің жалпы принциптерін түсіндіруге мүмкіндік берді генетикалық ақпараттірі.

ДНҚ молекулалары тұқым қуалайтын ақпаратты тасымалдаушы қызметін атқарады. Олар құрылым туралы ақпаратты сақтайды. әрбір жасушаның және жалпы организмнің белоктарының қасиеттері, қызметтері. ДНҚ молекуласының бір белок-фермент молекуласының құрылымы туралы мәліметтері бар бөлімі ген деп аталды (грек тілінен genos – тек, шығу тегі). Ол кез келген тірі табиғат денесінің тұқым қуалайтын факторы болып табылады.

Генетикалық код.Ақуыздарда 20 аминқышқылдары бар, олардың реттілігі белоктардың құрылымы мен қасиеттерін анықтайды. Ақуыздың құрылымы туралы ақпарат ДНҚ-да нуклеотидтер тізбегі ретінде жазылуы керек. Нуклеин қышқылындағы нуклеотидтер тізбегін белоктың аминқышқылдарының тізбегіне ауыстыру ережелері генетикалық код деп аталады (француз тілінен аударғанда – кәдімгі аббревиатуралар мен атаулар жинағы).

Ол 60-жылдары шифрланған. 20 ғасыр бірқатар тәжірибелер мен математикалық есептеулер нәтижесінде.

ДНҚ молекуласы төрт нуклеотидтер жиынтығынан (A, T, G, C) тұрады. Егер әрбір амин қышқылында сәйкес нуклеотид болса, онда тек 4 амин қышқылын кодтауға болады. Егер бір амин қышқылы екі нуклеотидтің қосындысымен кодталған деп есептесек, онда бұл жағдайда тек 42 = 16 аминқышқылын ғана кодтауға болады. Ғалымдар бір амин қышқылы үш нуклеотидпен кодталуы керек деп ұсынды. Бұл комбинациялар саны 20 амин қышқылын кодтау үшін жеткілікті (29-сурет). Сонымен қатар, бір емес, бірнеше осындай комбинациялар бір амин қышқылына сәйкес келуі мүмкін.

Күріш. 29. ДНҚ-дағы нуклеотидтер тізбегін ақуыздағы аминқышқылдарының тізбегіне айналдыру ережесі.

Генетикалық кодтың бірқатар қасиеттері бар (30-сурет). Код өзара тоғысқан – әрбір амин қышқылы 3 нуклеотидтің комбинациясына сәйкес келеді. Барлығы 64 осындай комбинациялар – триплеттер (кодондар) бар.Оның 61-і сезімдік үштіктер, яғни 20 амин қышқылына сәйкес келеді, ал 3-і аминқышқылдарына сәйкес келмейтін мағынасыз тоқтау кодондары. Олар гендер арасындағы бос орындарды толтырады.

Күріш. 30. Генетикалық кодтың кейбір қасиеттері

Код бір мағыналы – әрбір триплет (кодон) тек бір амин қышқылына сәйкес келеді. Код дегенерацияланған (артық) - бір триплеттен (кодон) көп кодталған аминқышқылдары бар. Көптеген аминқышқылдарында 2-3 триплет (кодон) болады.

Код әмбебап болып табылады - барлық организмдердің генетикалық коды бірдей, яғни әртүрлі организмдердегі бірдей аминқышқылдары бірдей триплеттермен (кодондар) кодталған.

Код үздіксіз - геннің ішінде үштіктер (кодондар) арасында бос орындар болмайды.

Код қабаттаспайды - бір триплеттің соңғы нуклеотиді (кодон) екіншісінің басы бола алмайды.

Бір белок молекуласының аминқышқылдарының тізбегі генетикалық код арқылы ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде кодталады. Ақуыз синтезі цитоплазмада жүретіндіктен, ал ДНҚ молекулалары ядрода орналасқандықтан, ДНҚ-дағы нуклеотидтер тізбегін көшіріп, оны ақуыз синтезі орнына көшіретін құрылым қажет. Мұндай делдал ретінде хабаршы РНҚ қызмет етеді.

Ақпаратты тасымалдаушыдан басқа, тиісті аминқышқылдарының синтездеу орнына жеткізілуін қамтамасыз ететін және олардың полипептидтік тізбектегі орындарын анықтайтын заттар қажет. Мұндай заттар тасымалдау РНҚ. Олар аминқышқылдарды синтездеу орнына жеткізуді ғана емес, сонымен қатар олардың кодталуын қамтамасыз етеді. Ақуыз синтезі рибосомаларда жүреді, олардың жиналуы үшін нуклеин қышқылдарының басқа түрі - рибосомалық РНҚ қажет. Демек, молекулярлық-генетикалық деңгейде тірі организмдердегі тұқым қуалайтын ақпаратты жүзеге асыру үшін ДНҚ молекулалары және РНҚ-ның барлық түрлері қажет.

Сабақтан алынған жаттығулар

1. Неліктен организмнің тұқым қуалаушылық қасиеттері бастапқыда белоктармен байланысты болды?
2. ДНҚ молекуласында белоктың құрылымы қалай кодталады?
3. Ген дегеніміз не?
4. Генетикалық код дегеніміз не? Оның әрбір қасиетіне сипаттама беріңіз.
5. Тоқтау кодондары қандай қызмет атқарады?

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Әрбір организм өзінің тұқым қуалайтын белгілері бойынша жеке, бұл белоктардың құрылымына да қатысты.

2. Ағзалар мен тіндерді трансплантациялау кезінде донор мен реципиент белоктарының сәйкес келмеуі салдарынан оларды қабылдамау қаупі туындайды.

Өзің жауап бер

Гендер мен дене ақуыздарының арасында қандай байланыс бар?

Ген нені және қалай кодтайды?

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Фенотиптік белгіге жауап беретін геннің ағзаға тұқым қуалауы қажет.

2. Геннің басым немесе рецессивті болуы қажет, бірақ бұл жағдайда ол гомозиготалы күйде болды.

Өзің жауап бер

Организмнің өзгергіштігіне қандай жағдайлар ықпал етеді?

Өзгергіштік пен тұқым қуалаушылық қалай байланысты?

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Тұқым қуалайтын белгілер әрқашан пайда бола бермейді, мысалы, белгі рецессивті және гетерозиготалы күйде болуы мүмкін.

2. Фенотиптік белгілердің көрінуі көптеген факторларға байланысты (мысалы, гендердің енуі мен экспрессивтілігі), сондықтан сәйкес гендердің болуына қарамастан, тұқым қуалайтын қасиет пайда болмауы мүмкін.

Өзің жауап бер

Ағзаның генотипі мен фенотипінің арасында қандай байланыс бар?

Организмнің фенотипі арқылы оның генотипін анықтауға бола ма? Жауапты негіздеңіз.

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Бұл өсімдіктер бір-бірінен бір белгісімен – тұқымының пішінімен ерекшеленеді.

2. Бұл қасиет бір жұп аллельді гендермен бақыланады.

Өзің жауап бер

Сары және тегіс тұқымдары бар бұршақ өсімдіктерінің жасыл және мыжылған тұқымдар беретін өсімдіктермен айқасуын неліктен дигибрид деп атайды?

Неліктен бірінші ұрпақта моногибридті кесіп өту кезінде тұқымның қыртысы пайда болмайды?

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Бірінші ұрпақ будандарында тек доминантты белгі пайда болады.

2. Бұл будандардағы рецессивті қасиет басылады.

Өзің жауап бер

Мендельдің бірінші заңы қалай тұжырымдалған?

Неліктен Мендельдің бірінші заңы бойынша F2-де (F1 будандарын кесіп өтуден алынған ұрпақ) бөлу шамамен 3:1-ге тең?

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Мендель заңдары статистикалық сипатқа ие, яғни. жеке тұлғалардың үлкен саны бойынша расталған (үлкен статистикалық іріктеу).

2. Шынайы өмірде аздаған ұрпақ беретін организмдерде статистикаға байланысты Мендель заңдарынан ауытқулар болады.

3. Толық емес доминанттылық, аллельді емес гендердің өзара әрекеттесулері мүмкін.

Өзің жауап бер

Мендель заңдары екі немесе үш балалы отбасыларда жарамды ма? Жауабын түсіндіріңіз.

Бір жанұядағы балалардың ата-анасынан әртүрлі қасиеттерге ие болатынын қалай түсіндіруге болады?

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Бұршақ - айқын қарама-қарсы аллельді белгілері бар өсімдік.

2. Бұршақ - өздігінен тозаңданатын өсімдік, ол таза сызықтармен тәжірибе жасауға және жасанды айқас тозаңдандыруды жүргізуге мүмкіндік береді.

Өзің жауап бер

Моногибридті айқаста генотип пен фенотип бойынша бөлінудің негізінде қандай заңдылықтар жатыр?

Дигибридті кросстарда генотип пен фенотип бойынша бөлінудің негізінде қандай заңдылықтар жатыр?

Гамета тазалығы гипотезасының мәні неде?

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Есек пен жылқының кариотиптері әртүрлі (есекте 62 хромосома, жылқыда 64). Жылқы хромосомалары есек хромосомаларына гомолог емес.

2. Мейозда әр түрлі хромосомалар бір-бірімен конъюгацияланбайды. Сондықтан будандар – қашырлар – стерильді.

Өзің жауап бер

Неліктен хромосомалардың саны мен нуклеотидтік құрамы организмдерге тән түр болып саналады?

Хромосомалардың конъюгациясы мен кроссинг-верінің биологиялық мәні неде?

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Толық доминанттылық кезінде фенотиптегі гетерозиготалы особьтар доминантты белгіні көрсетеді (қызыл гүлді өсімдік? ақ гүлді өсімдік = қызыл гүлді өсімдік: А.А x аа = Ах;Ах- қызыл гүлдер).

2. Гетерозиготалы күйде толық емес доминанттылық кезінде аралық фенотип пайда болады (қызыл гүлді өсімдік? ақ гүлді өсімдік = алқызыл гүлді өсімдік): А.А x аа = Ах;Ах- қызғылт гүлдер).

Өзің жауап бер

Тұқым қуалаушылықтың аралық сипаты қандай жағдайларда көрінеді?

Толық емес доминанттылық құбылысы гамета тазалығы туралы гипотезаны жоққа шығарады деп айта аламыз ба?

Дұрыс жауаптың элементтері

Бір организмнің гаметалары AB, Аб; басқа - AB, aB.

Өзің жауап бер

Генотипі бар дара гаметалардың қандай түрлерін береді СсВbКК?

Екі белгі бойынша гетерозиготалы дараларды қиылысу нәтижелерін Пуннет торына жазыңыз.

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Анализдік айқасу белгілі бір особьтың генотипін анықтау - ондағы рецессивті генді анықтау үшін жүргізіледі.

2. Ол үшін рецессивті ген бойынша гомозиготалы жеке адамды генотипі белгісіз дарамен айқастырып алады.

Өзің жауап бер

Фенотиптен жеке адамның генотипін анықтауға болады ма? Жауабын түсіндіріңіз.

Жеке адамның генотипін қалай дәл анықтауға болады?

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Заң бір хромосомада орналасқан гендер үшін жарамды.

2. Гомологты хромосомаларды айқастыру кезінде заң бұзылады.

Өзің жауап бер

Кроссовер қандай жағдайларда пайда болады?

Қандай хромосомалар айқаспайды?

Комбинативті өзгергіштіктің себептері қандай?

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Бұл құрылымдарға митохондриялар, хлоропласттар, жасуша орталығы жатады.

2. Бұл органоидтарда ДНҚ болады.

Өзің жауап бер

Жасушаның хромосомалық аппараты арқылы берілмейтін тұқым қуалаушылық бар ма?

Ядро, митохондрия және хлоропласттарда қандай ортақ нәрсе бар?

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Жыныс адамның ядролық жасушаларында орналасқан жұп жыныстық хромосомалармен анықталады.

2. Ерлер үшін бұл жұп белгіленген жиынтықтан тұрады XY, әйелдер арасында - XX.

Өзің жауап бер

Гомо- және гетерогаметия дегеніміз не?

Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық қалай көрінеді?

Неліктен тасбақа мысықтары жоқ?

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Бір-бірімен тығыз байланысты неке.

2. Бала туатын әйелдің жасы (38–42 жас).

3. Ата-аналардың қауіпті кәсіпорындардағы жұмысы (ядролық, химиялық және т.б.).

Өзің жауап бер

Жиіліктің жоғарылауының қандай қауіптері бар тұқым қуалайтын ауруларатай аласыз ба? Таңдауыңызды түсіндіріңіз.

Даун синдромы қалай көрінеді және бұл аурудың себептері қандай?

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Гендік мутацияларгеннің бөлімдерінің біріне әсер етеді. Мысалы, триплеттегі бір нуклеотид түсіп кетуі немесе ауыстырылуы мүмкін. Мутация бейтарап болуы мүмкін немесе ол зиянды немесе пайдалы болуы мүмкін.

2. Хромосомалық мутация денсаулықтың ауыр зардаптарына әкелуі мүмкін. Олар хромосомалардың қайта құрылуымен байланысты.

3. Геномдық мутация геномға әсер етеді. Осындай мутация нәтижесінде кариотиптегі хромосомалардың саны өзгереді. Егер хромосома жиынтығына бір немесе бірнеше гаплоидты жиынтық қосылса, онда құбылыс полиплоидия деп аталады. Полиплоидия құбылысы түр аралық стерильділікті жеңуге мүмкіндік береді.

C2 сұрақтары

Емтихандарда әдетте генетика сұрақтары табылмайды. Қағаздарды ҚОЛДАНУС2 деңгейінде. Дегенмен, мектеп оқушыларының генетикалық ұғымдарды жақсы меңгеруі үшін осы деңгейге сәйкес тапсырмаларды ұсынамыз.

Дұрыс жауаптың элементтері

2, 5, 6 сөйлемдерде қателер жіберілген.

2-ші сөйлемде өсімдіктер бір-бірінен ерекшеленетін белгілердің саны қате көрсетілген.

5-ші сөйлемде сары тұқымы бар будандардың пайызы қате көрсетілген.

6 сөйлемде сары түстің белгісі қате аталып кеткен.

Дұрыс жауаптың элементтері

3, 4, 5 сөйлемдерде қателер жіберілген.

3-ші сөйлемде түрлердің генетикалық жақындық сипатын көрсетуде қате бар.

4-ұсынымда белгілі бір түрлер арасындағы шағылысу ықтималдығы қате көрсетілген.

5-ші сөйлемде бөгде гендерден қорғану факторларының бірі дұрыс аталмаған.

Дұрыс жауаптың элементтері

1, 2, 4, 6 сөйлемдерде қателер жіберілген.

1 сөйлемде геннің қате анықтамасы бар.

2-ші сөйлемде соматикалық жасушалардағы хромосомалардың жиынтығы қате көрсетілген.

4-ұсыныс үстемдікті дұрыс анықтамайды.

Дұрыс жауаптың элементтері

Ата-аналық особьтар түзген гаметаларды тіркеуде және генотиптердің біреуін жазуда қателіктер жіберілді.

Пуннет торының көмегімен жіберілген қателерді түзетіңіз.

Дұрыс жауаптың элементтері

2, 3, 4 сөйлемдерде қателер жіберілген.

2-ші сөйлем гендердің ата-анадан ұрпаққа берілу сипатын қате көрсетеді.

3-сөйлем фенотипті қате анықтайды.

4-сөйлем генотипті қате анықтайды.

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Гендік өрнектегі жазбаның әріптік белгілері бар.

2. Хромосомалық өрнектегі жазба алфавиттік және графикалық түрде көрсетілген.

Өзің жауап бер

Мәселе мәлімдемесіндегі қатені табыңыз.

Иттерде қара пальто түсі қоңыр түске қарағанда басым болады. Екі қара итті кесіп өткенде олар қара және қоңыр күшіктерге ие болды. Екінші ұрпақта қоңыр ата-анасынан 3 қара және 2 қоңыр күшік алынды. Ата-аналардың бірінші жұбының генотиптері қандай?

Берілген мәтіннен қателерді табыңыз.

Отставкадағы гусар полковнигі Иван Александрович Прилежаевтың отбасында екі ұл дүниеге келді. Ұлдар жігерлі балалар болып өсті, барлық балалық ойын-сауықтарға қатысты. Алайда, мәселе, олардың бірі Петр гемофилиямен ауырды, ал Степан бұл аурумен ауырмайды. Жігіттердің анасы Полина Аркадьевна Петеньканың ауруына күйеуін кінәлады. Иван Александрович өзін кінәлі санаған жоқ. Ұлдар өскенде, дәстүр бойынша олар гусарларға қызмет етуге бару керек болды. Алайда, екеуін де медицина бөлімі әкесіне жігіттердің тұқым қуалаушылығы ауыр екенін, оларға қызмет көрсету мүмкін еместігін айтып, бас тартты. Кез келген сызат екеуі үшін де, тіпті жарақат үшін де қауіпті. Біраз уақыттан кейін Петр гемофилия негізінде дені сау қызға үйленді, оның отбасында тұқым қуалайтын аурулары жоқ. Олардың екі ұл, екі қыз баласы болды. Барлық балалар гемофилиямен ауырған. Степан да үйленді - сол отбасынан шыққан екінші қызға. Оның гемофильді баласы мен екі сау қызы болды. Бұл отбасындағы немерелерінің денсаулығы туралы ештеңе білмейді.

Суретте қандай процесс көрсетілген? Пайда болған гаметаларды атаңыз және әртүрлі гаметалардың пайда болу себебін түсіндіріңіз.

С6 деңгейіндегі сұрақтар

Моногибридті қиылысу тапсырмалары

Генетика есептерін шешу алгоритмі

1. Аллельдердің әріптік белгілерін таңдаңыз.

2. Есептің барлық берілген шарттарын жазыңыз.

3. Айқасатын особьтардың генотиптерін жазыңыз.

4. Ата-анада түзілетін гамета түрлерін жаз.

5. Ұрпақтардың генотиптері мен фенотиптерін жазыңыз.

Мәселені дұрыс шешудің ең маңызды шарты - белгілі және сұралатын нәрсені толық түсіну. Мысалы, егер шарт екі сұр тышқаннан 9 тышқан алынғанын айтса, оның біреуі немесе екеуі ақ түсті болса, онда бұл ата-ананың екеуі де сұр түстің басым белгісі бойынша гетерозиготалы болғанын, ал пальтодың ақ түсі - гетерозиготалы екенін білдіреді. рецессивті қасиет. Бұл мысал мәселенің шарты негізінде оны шешу үшін қажетті деректерді көрсету жолын көрсетеді. Есептің мәнін түсініп, оның шартынан қосымша мәліметтер алғаннан кейін шешімін дұрыс жазыңыз. Берілген тапсырмада жазба келесідей болады:

Егер мәселе ұрпақтағы белгілердің арақатынасы бойынша бөлінуі туралы сұрамаса, онда оны көрсетудің қажеті жоқ. F1-де барлық мүмкін болатын генотиптерді көрсету жеткілікті.

Қарапайым тапсырмалардың мысалдары

1. Қызыл гүлді гетерозиготалы бұршақ өсімдігінен қандай F1 ұрпақ күтуге болады ( А) ақ гүлді өсімдікпен? Белгілердің бөлінуі байқалады ма және қандай қатынаста?

2. Дрозофиладан қалыпты қанатты шыбындар мен қысқартылған қанатты шыбындар, қалыпты және қысқартылған қанатты шыбындар 1:1 қатынасында алынды. Ата-ана мен ұрпақтың генотиптерін анықтаңыз.

3. Андалусия тауықтарының қара қауырсындары ақ қауырсындарға толық басымдық бермейді. Қара қауырсынды әтешті ақ қауырсынды тауықпен айқастырып жіберді. Осы айқыштан туған тауықтардың кейбірі көк жүнді болған. Шартта аталған барлық даралардың генотиптерін жазыңыз. Тауықтар жеткілікті болған жағдайда, осы ата-аналардан ұрпақтарда генотип пен фенотип бойынша қандай бөліну күту керек? Шығаруға болады ма таза сызықкөк қауырсындары бар тауықтар?

4. Екі биікті кесіп өткенде ( МЕН) өсімдіктер, тұқымның 25%-ы алынды, олардан өсінділер өсті. Төмен өсетін өсімдіктердің генотиптері қандай?

Дигибридті кесіп өтуге арналған тапсырмалар

Осы типтегі есептерді шешу кезінде қажет:

а) мәселенің жағдайын мұқият оқып шығу;
б) есепті оқу барысында қажетті конспектілер жасау;
в) есептің шартын түсініп, аллельдерді сәйкес әріптермен белгілеп, Пуннет торын сызып, оны шешу логикасына сәйкес толтыру керек;
г) көз жеткізіңіз жалпы формасышешім жазбалары талаптарға сай болды.

Оқулықтарда талқыланған мәселенің мысалы

Сары түс беретін бұршақ өсімдіктері ( А) тегіс ( IN) жасыл түс беретін өсімдіктермен кесілген тұқымдар А) мыжылған ( б) тұқымдар. Екі жол да таза болды. Генотип пен фенотип бойынша F1 және F2 гибридті ұрпақтары қандай болады?

Ойлаудың логикасы келесідей.

1. Егер сызықтар таза болса, онда ата-ана екі белгі бойынша гомозиготалы болады.

2. Әрбір ата-ана гаметалардың бір түрін шығарады.

Генотип AABBгаметалар береді AB.
Генотип aabbгаметалар береді аб.
Сондықтан бірінші ұрпақ будандарының барлығында генотип болады AaBb.
Осы генотипі бар даралар гаметалардың 4 түрін құрайды: AB, aB, Аб, аб.

3. Екінші ұрпақ особтарының генотиптерін анықтау үшін Пуннет торын сызып, жоғарғы көлденең сызық пен сол жақ тік бағанға ата-анасы түзетін гамета түрлерін жазу керек. Осыдан кейін қалған бос алқаптарға ұрпақтың алынған генотиптерін жазыңыз.

– екі доминантты гендер;
- белгілердің бірінің доминантты гені;
- басқа белгінің доминантты гені;
- тек рецессивті гендер.

Бұл жағдайда нәтиже келесідей болады: 9 AB : 3Аб : 3aB : 1аб.

5. Жауабы: F1-дегі гибридті ұрпақ - AaBb, екінші ұрпақта 16 генотип (Пуннетт торында көрсетілген) және 4 фенотип болады:

- сары тегіс тұқымдары бар өсімдіктер;
- сары мыжылған тұқымдары бар өсімдіктер;
- жасыл тегіс тұқымдары бар өсімдіктер;
- жасыл мыжылған тұқымдары бар өсімдіктер.

Емтихан жұмыстарында кездесетін тапсырмалар

Дұрыс жауаптың элементтері

Дұрыс шешім табу үшін мынаны дәлелдеу керек:

1) генотиппен ұшады XY(ерлер) қызыл көзді және ақ көзді болуы мүмкін;
2) гетерозиготалы аналықтар әрқашан қызыл көзді, рецессивті белгі бойынша гомозиготалы аналықтар ақ көзді, доминантты белгі бойынша гомозиготалы аналықтар қызыл көзді болады.

Бұл екі позицияны дәлелдеу үшін қызыл көзді гетерозиготалы аналықты ақ көзді еркекпен кесіп өту керек. Бұл кресттен шыққан кейбір еркектердің көздері ақ болады. Сондықтан рецессивті қасиет байланысты X-хромосома.

Дұрыс жауаптың элементтері

Қыздар тасымалдаушы, ұлдар түсті соқыр.

Қыздар тасымалдаушы, ұлдар сау.

Ұлдар мен қыздардың жартысы дені сау, қыздардың жартысы тасымалдаушы, ұлдардың жартысы түсті соқырлар.

Тәуелсіз шешімге дұрыс жауаптың элементтері

1. Ата-аналардың генотиптерінің аллельдерінің әріптік белгілерін және қиылысу үлгісін жазыңыз.

2. Шартта көрсетілген барлық генотиптерді анықтаңыз.

3. Жаңа кресттің сызбасын құрастырып, оның нәтижелерін жаз.

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Ата-аналардың генотиптері X f XЖәне XY.

2. Балалардың генотиптері X f Y, X f X, XX, XY.

3. Мұрагерлік сипаты басым, байланысты X-хромосома.

Дұрыс жауаптың элементтері

1. Шарт бойынша таздық ген тек ұлдарға ғана тұқым қуалайды.

2. Қарастырылған отбасылардағы барлық әйелдердің шаштары қалыпты болды.

3. Демек, бұл ген әкелерден берілген, яғни. ерлер сызығы бойынша.

4. Қорытынды: қасиет байланыстырады Сағатхромосома және әкеден ұлға беріледі.

P1 XY l x XX
F1 2 XY l және 4 XX
P2 XY l x XX
F2 Немерелер XYл

Өзіңіз шешіңіз

Гемофилия ауруының генотиптері мен тұқым қуалау заңдылықтарын көрсете отырып, төмендегі мәтінді суреттейтін диаграмма сызыңыз.

Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылықтың мысалы ретінде ауадағы қанның ұйығыштығын тудыратын рецессивті жартылай летальды геннің тұқым қуалауын келтіруге болады - гемофилия. Бұл ауру дерлік тек ұлдарда пайда болады. Гемофилия кезінде қанның ұюын тездететін фактордың қалыптасуы бұзылады. Бұл фактордың синтезін бақылайтын рецессивті ген белгілі бір аймақта орналасқан X- хромосомалар және құрамында аллель жоқ Сағат-хромосома. Мәселені шешкеннен кейін: «Гемофилиямен ауыратын әйелдер неге өте сирек кездеседі?» Деген сұраққа жауап беріңіз.
Келесі жағдайларда алуға болатын қиылысу нәтижелерін жазыңыз:

а) әкесі – гемофилия, анасы – гемофилия генінің тасымалдаушысы;
б) әкесі сау, анасы гемофилия генінің тасымалдаушысы;
в) әкесі гемофильді, анасы гемофилия генін тасымалдамайды.

Адамдарда үлкен көздер мен римдік мұрын (дөңес) кішкентай көздер мен грек (тік) мұрыннан басым болады. Үлкен көзді және грек мұрны бар әйел кішкентай көзді және римдік мұрынды адамға үйленді. Олардың төрт баласы болды, олардың екеуі үлкен көздері және римдік мұрны болды. Ата-аналардың генотиптері қандай? Бұл ерлі-зайыптылардың кішкентай көздері және римдік мұрны бар баланың болу ықтималдығы қандай? Бұл жұптың кішкентай көздері және грек мұрны бар баланың болуы ықтималдығы қандай?

102. Ұяшықта тұқым қуалайтын ақпарат қалай кодталады?

ДНҚ мен РНҚ-ның полинуклеотидтік тізбегінде әрбір үш қатарынан негіздер триплетті құрайды.

Триплет үш нуклеотидтің кездейсоқ топтамасы емес, әрбір триплет белок молекуласына толық спецификалық амин қышқылының қосылуын бақылайды. Триплет түзетін азотты негіздердің мүмкін болатын комбинацияларының саны аз және 4 3 = 64 құрайды. Триплеттердің көмегімен белок молекуласындағы 20 аминқышқылдарының тізбегі кодталады, ал түзілген 64 үштік барлық кодтау үшін жеткілікті. амин қышқылдары.

Мысал ретінде бірнеше триплеттерді келтіруге болады: HCC аланинді кодтайды, CCU пролинді кодтайды, UUU фенилаланинді кодтайды. Осылайша, HCC, CCU және UUU триплеттерінің тізбегі еден аймағына және аланин, пролин және фенилаланин бар пептидке сәйкес келеді. Басқаша айтқанда, ДНҚ-дағы негіз тізбегі белок молекуласындағы аминқышқылдарының реттілігі туралы ақпаратты тасымалдайды. Триплет ақпараттық бірлік – кодон.

Генетикалық код триплет – бір амин қышқылының үш негізді коды; қабаттаспау – бір үштік құрайтын негіздер көршілес үштіктерге кірмейді; дегенерация - бір амин қышқылы бірнеше триплеттермен кодталуы мүмкін, мысалы:

Аланин – ЗУГ, ЦАГ, ЦТГ лейцин – УАУ, УУТс, УГУ пролин – ЦТСТ, ЦАТ.

Генетикалық кодты декодтау туралы мәліметтер кестеде берілген. 6.

Белоктағы амин қышқылдары гендегі кодондармен бірдей ретпен орналасады. Бұл позиция колинеарлық деп аталады, яғни ақуыздағы аминқышқылдарының және оларды ДНҚ-ның белгілі бір бөлігінде кодтайтын триплеттердің сызықтық сәйкестігі.