Ako gén reči pomáha učiť sa. „Gén reči“ FOXP2 sa ukázal ako regulátor vysokej úrovne génov a reči génov reči

Peter Borger a Royal Truman

Reč dáva ľuďom schopnosť efektívne komunikovať a je možno najvýraznejšou črtou, ktorá odlišuje ľudí od iných živých bytostí. Niektorí ľudia sa však narodia s narušeným a oneskoreným vývinom reči. Tento syndróm je známy ako špecifická porucha reči(SRR). Deti trpiace špecifickou poruchou reči sú v porovnaní s ich rovesníkmi značne oneskorené vo vývine a vnímaní reči, čo vedie k ťažkostiam pri učení a čítaní v škole. Nie je to tak dávno, v jednej rodine, v ktorej sa špecifická porucha reči pozorovala po tri generácie, bol objavený poškodený gén - FOXP2. Ten istý gén FOXP2 sa zistilo u iných ľudí trpiacich rovnakou poruchou. Ľudia s poškodeným génom FOXP2 majú väčšiu pravdepodobnosť špecifickej poruchy reči, no nie vždy k tejto poruche vedú rovnaké mutačné varianty, čo poukazuje na zložitosť genetiky reči.

Výskumníci z Ústavu antropológie na univerzite v Zürichu použili výpočtovú paleoantropológiu na rekonštrukciu vzhľad neandertálskeho dieťaťa na základe zvyškov lebky (výstava Gibraltár 2) a porovnávacia charakteristika morfológia kostrového systému a mäkkých tkanív moderného človeka.

(Obrázok prevzatý z de.wikipedia.org)

Celá sekvencia DNA ľudského génu FOXP2 bola dešifrovaná; nedávno sa podarilo rozlúštiť aj genetické homológie šimpanza, orangutana, opice rhesus a myši. Veveričky FOXP2šimpanzy, gorily a opice rhesus sú identické. Rovnaké proteíny v orangutanoch a šimpanzoch sa líšia len v dvoch aminokyselinách mimo Q zón (Q zóny sa neberú do úvahy, pretože podliehajú rýchlym mutáciám v dôsledku nestabilných DNA polymeráz). V porovnaní s týmito piatimi príkladmi sa ľudská verzia sekvencie DNA líši v dvoch fragmentoch. Obrázok 1 ukazuje, že 'N' je prítomný na aminokyselinovom zvyšku 304 u ľudí a 'T' vo zvyšných piatich organizmoch; na aminokyselinovom zvyšku 326 je „S“ prítomný u ľudí a „N“ v ostatných piatich organizmoch. Tieto dve variácie aminokyselín sú prítomné vo všetkých 226 skúmaných ľudských vzorkách a sú typickým príkladom sekvencie ľudského génu FOXP2. Gény a proteíny FOXP2 sa teda môžu použiť ako indikátorový gén- genetický mechanizmus, ktorý rozlišuje medzi ľuďmi, primátmi a inými živočíšnymi druhmi (obrázok 1).

Nedávna analýza DNA neandertálca, ktorá sa podľa evolučnej časovej línie vyvinula asi pred 400 000 rokmi, preukázala, že mali presne ten istý génový proteín FOXP2 (izolovaný zo sekvencie DNA) ako moderní ľudia vrátane N a S zhôd na pozíciách 304 a 326, v tomto poradí. Okrem morfologických a fyziologických dôkazov o existencii vokálneho traktu, ktorý zahŕňa modernú hyoidnú kosť, poskytuje molekulárna biológia dôkaz, že neandertálci mali všetky vlastnosti potrebné na to, aby hovorili anglicky. ťažké jazyky. Gény FOXP2 nájdené u neandertálcov teda dokazujú, že to tak naozaj bolo Homo sapiens. Tieto závery sú celkom v súlade s kreacionistickým postojom, že neandertálci boli ľudia, ktorí žili po potope na území modernej Európe a Ázie.

Obrázok 1. Tieto písmená označujú vedúcich 330 aminokyselín génového proteínu FOXP2 u ľudí, šimpanzov, goríl, orangutanov, opíc rhesus a myší. Tieto aminokyselinové sekvencie ukazujú dva polyglutamínové úseky (zvýraznené červenou farbou), ktoré odlišujú ľudskú aminokyselinovú sekvenciu od iných tu zobrazených cicavcov (N v polohe 304 a S v polohe 326). Posledných 386 aminokyselín génu FOXP2 je identických u všetkých druhov a nie sú tu znázornené. Tieto sekvencie sú prezentované v Enard et al.

Odkazy a poznámky

Odoberať novinky

Článok do súťaže "bio/mol/text": Predpokladá sa, že reč je jedinečná len pre ľudí, ale iné druhy majú svoje vlastné formy komunikácie založené na mechanizmoch podobných tým ľudským. Podobnosť je do značnej miery určená blízkosťou ich genetických základov. Hrdinom tohto príbehu je FOXP2- sa nazýva „rečový gén“, ale práve v ľuďoch nadobudol také vlastnosti, ktoré nám umožnili stať sa tým, kým sme.

"Bio/mol/text" -2015

Sponzorom nominácie „Najlepší článok o mechanizmoch starnutia a dlhovekosti“ je nadácia Science for Life Extension Foundation. Cenu divákov sponzorovala spoločnosť Helicon.

Sponzori súťaže: laboratórium biotechnologický výskum 3D Bioprinting Solutions a vedecká grafika, animačné a modelovacie štúdio Visual Science.

Koncom 80. rokov minulého storočia si v škole v západnom Londýne učitelia všimli, že v jednej rodine vyrastalo sedem detí s problémami s rečou. Táto rodina (v vedeckej literatúry vystupuje pod menom „ KE family“) bola pakistanského pôvodu a pri bližšom skúmaní jej členov sa zistilo, že v troch generáciách tejto rodiny sú ľudia s problémami reči (obr. 1). Mali ťažkosti s vyslovovaním slov a niekedy sa slová nahrádzali podobnými. Ak by hovorili po rusky, potom by napríklad namiesto slova „rúra“ povedali „únik“. Zistilo sa, že rodina má mierne, mierne poruchy a ťažšie formy porúch reči, ktoré vážne bránia komunikácii.

Obrázok 1. Genealogický strom čeľade KE. V troch generáciách rodiny sa zistilo, že ľudia majú problémy s rečou rôznej závažnosti. (vytieňované čiernymi číslicami). Boli oboch pohlaví: muži (štvorce) a ženy (kruhy).

Vzhľadom na to, že problémy s rečou sa dedili z generácie na generáciu, lekári, ktorí študovali rodinu KE, naznačili, že jadrom týchto porúch je nejaký druh genetickej poruchy. Ťažkosti s rečou sa vyskytli u predstaviteľov oboch pohlaví, čo znamená, že „vinný“ gén nebol na pohlavných chromozómoch (X alebo Y), ale na autozómoch. Vďaka tomu sa tímu genetikov z Oxfordu podarilo určiť, že požadovaný gén sa nachádza na 7. chromozóme. Aj rodinu KE študovali lingvisti - napríklad Mirna Gopnik ( Myrna Gopnik) z Kanady. Naznačili, že poruchy reči v rodine sú spôsobené mutáciou „gramatického génu“, ktorý je zodpovedný za syntakticky a gramaticky správnu stavbu fráz. Neskôr sa zistilo, že predstavitelia skúmanej rodiny mali problémy nielen so syntaxou a artikuláciou, ale celkovo mali problémy s ovládaním jazyka a pier. Táto porucha bola neskôr pomenovaná verbálna dyspraxia. Mozog členov rodiny KE nevedel presne ovládať pery a jazyk, v dôsledku čoho sa slová nevyslovovali správne ( cm. bočný panel).

Ako prebieha reč v mozgu

Pre formovanie normálnej reči je dôležitá koordinovaná práca dvoch častí mozgovej kôry - Brocove zóny vo frontálnom kortexe a Wernickeho zóny v spánkovom laloku. Brocova oblasť je zodpovedná za výslovnosť slov, za motorickú zložku reči. Ak je táto časť mozgu poškodená napríklad pri mozgovej príhode, pacient sa vyvíja motorická afázia- neschopnosť vysloviť slová alebo výrazné obmedzenie počtu vyslovených slov. Ak patologický proces ovplyvňuje oblasť Wernickeho, potom to vedie k senzorická afázia (afázia Wernicke) - zhoršené porozumenie reči. Pacient s ťažkou senzorickou afáziou nerozumie tomu, čo mu iní ľudia hovoria: namiesto slov počuje nezreteľný súbor zvukov. Zástupcovia rodiny KE mali problémy s fungovaním frontálneho kortexu, to znamená, že ich poruchy reči boli variantom motorickej afázie.

Gén, ktorý vedci z Oxfordu lokalizovali na 7. chromozóme, bol následne pomenovaný FOXP2 (Forkhead box proteín P2). Je aktívny v mozgu, ako aj v pľúcach a črevách. FOXP2 je jedným z mnohých regulačných génov patriacich do rodiny Fox-gény. Na základe génu sa syntetizuje transkripčný faktor, ktorý sa priamo nezúčastňuje biochemických procesov, ale môže interagovať s desiatkami a stovkami promótorových oblastí iných génov a regulovať ich aktivitu. Zmena tohto génu spôsobuje, že všetky gény jemu „podriadené“ nerobia svoju prácu správne.

Čo robí FOXP2 gén povedať?

Všetky Fox-gény regulujú normálny vývoj embrya, a FOXP2- nie je výnimkou. Expresia tohto génu je zvýšená v progenitorových bunkách mozgových neurónov a keď je vypnutá FOXP2 ich výskyt je potláčaný. Jeden zo spôsobov, ako FOXP2 reguluje dozrievanie buniek, je jej kontrola nad aktivitou génov SRPX2 (sushi repetícia obsahujúca proteín X-spojený 2), kódujúce štruktúru proteínu peroxiredoxínu. Prostredníctvom tohto génu FOXP2 riadi tvorbu synapsií (synaptogenézu) a zníženú aktivitu SRPX2 vedie k narušeniu synaptogenézy a zvukovej komunikácie u myší.

Počas evolučného procesu sa DNA môže náhodne meniť, to znamená, že v molekule dochádza k mutáciám. Substitúcie v nukleotidovej sekvencii, pri ktorých sa štruktúra proteínu nemení, sa nazývajú synonymný. Ak náhrada v DNA vedie k objaveniu sa novej aminokyseliny v proteíne, potom sa o takejto náhrade uvažuje nesynonymné a spravidla vedie k zmene funkcie proteínu. Pri štúdiu molekulárnej evolúcie FOXP2 nastali zaujímavé okolnosti. Tento gén je jedným z najzachovalejších v ľudskej DNA a má najväčšie zmeny FOXP2 v rámci skupiny primátov došlo po divergencii evolučných línií ľudí a šimpanzov – našich najbližších príbuzných. U opíc rhesus, goríl a šimpanzov sa vyskytli len synonymné substitúcie DNA a len u orangutanov jedna nesynonymná substitúcia (obr. 2). Vysoký konzervativizmus génovej štruktúry je spojený s množstvom funkcií, ktoré reguluje, a ich významom pre vyvíjajúci sa organizmus. Ak mutácia FOXP2 existovali také formy ním kódovaného proteínu, ktoré nespĺňali potrebné funkcieúplne to viedlo k nesprávnemu vývoju embrya a jeho smrti. Takéto mutácie sa nemohli preniesť na ďalšiu generáciu. Dve nesynonymné substitúcie, ktoré vznikli u ľudí v gen FOXP2, zrejme dal našim predkom vážnu výhodu a zakorenil sa v genóme Homo sapiens.

Obrázok 2. Evolúcia génov FOXP2. Čísla označené cez čiaru predstavujú počet substitúcií (mutácií) v sekvencii DNA: počet nesynonymných substitúcií je uvedený pred čiarou a počet synonymných za čiarou. Napríklad u ľudí sa v porovnaní so šimpanzmi vyskytli iba dve substitúcie, ale obe boli nesynonymné, čiže viedli ku kvalitatívnej zmene génu. V rovnakom čase sa u myší vyskytlo 131 synonymných substitúcií a iba jedna nesynonymná substitúcia.

vtáčie trilky

Ak má človek gen FOXP2 spojené s rečou, potom u iných živočíchov musí regulovať podobné funkcie. Prvá vec, ktorá príde na myseľ, je spev vtákov. Možno si myslíte, že vtáky spievajú vždy rovnako, ale nie je to tak. Spev je jedným z nástrojov, ako upútať pozornosť príslušníkov svojho druhu. Spev v prítomnosti samíc je tzv riadený, a keď samci spievajú „o dušu“ alebo za účelom tréningu, vtedy sa o takomto speve uvažuje nesmerové. Za ľahkými a vzdušnými trilkmi spevavcov je ich jasná a dobre zladená práca. nervový systém a mašinéria génov, ktoré riadia jeho fungovanie.

Modelovým organizmom na štúdium génových základov vtáčieho spevu sú zebričky ( Taeniopygia guttata) (obr. 3) a najviac skúmaná (vo vzťahu k spevu) časť mozgu vtákov - oblasť X (oblasť X), ktorý sa nachádza v striatu - striatum. Vtáky, ktorých spev sa mení s ročným obdobím, vykazujú zmeny v oblasti X počas roka. Zvyšuje sa počas obdobia rozmnožovania, keď vták potrebuje získať samicu, a znižuje sa, keď toto obdobie končí. Nárast plochy X u vtákov priamo súvisí s tvorbou nových synapsií na zvládnutie nových techník spevu.

Obrázok 4. Výraz FoxP2. S réžiou (réžia) spevu je úroveň génovej expresie vyššia ako pri neriad (neorientované). Toto spojenie môže naznačovať, že harmonickejší spev si vyžaduje koordinovanú činnosť nervovej sústavy, ktorú zabezpečuje o FoxP2.

Zebričky nie sú vtáky, ktorých spev sa mení podľa ročného obdobia; je charakteristickejšia pre kombináciu režijného a nerežijného spevu počas celého roka. Študovať aktivitu FoxP2 nie počas vývoja mozgu, ale s rôznymi typmi jeho činnosti, vedci vykonali nasledujúci experiment. Niekoľko samcov zebričiek spievalo „o dušu“, v neprítomnosti samíc a samcov svojho druhu, a ďalší samci spievali samičkám, ktoré experimentátori neustále obmieňali. Existovala aj kontrolná skupina vtákov, ktoré nespievali. Počas experimentu sa uskutočnil zvukový záznam spevu vtákov. Ukázalo sa, že pri nerežijnom speve, úroveň prejavu FoxP2 klesá a zostáva vysoká pri smerovaní (obr. 4). Pri nesmerovom speve však bola zaznamenaná väčšia pestrosť melódií ako pri speve riadenom. Tento rozdiel možno vysvetliť úrovňou prejavu FoxP2: Čím je výraz intenzívnejší, tým sú spevy vtáka usporiadanejšie a stabilnejšie. Stojí za zmienku, že vedci, ktorí vykonali štúdiu, neuvádzajú dôvod, prečo majú pinky, ktoré nespievali, úroveň prejavu FoxP2 zostal vysoký.

Ďalšia štúdia o zebričkách túto úlohu objasnila FoxP2 pri formovaní speváckych schopností. Zistilo sa, že v oblasti X sú dve populácie neurónov. Prvú populáciu tvoria neuróny s vysokou aktivitou FoxP2, druhá - s nízkou. Počas dospievania vtáka klesá počet neurónov z prvej populácie (obr. 5) a s tým klesá aj pestrosť vtáčích spevov. Avšak úroveň prejavu FoxP2 stále sa zvyšuje so smerovým spevom, čo naznačuje dvojfázový účinok tohto génu. Počas dozrievania neuróny, ktoré aktívne exprimujú FoxP2, sú zodpovedné za finálnu tvorbu oblasti X. Po dosiahnutí funkčnej zrelosti dochádza pri riadenom speve k zvýšeniu aktivity génov, čo si vyžaduje koherenciu a jasnosť. Ak porušíte výraz FoxP2 v oblasti X potom pri učení spevu vtáky reprodukujú melódie s chybami a nie v plnom rozsahu. Ak je narušený „rečový gén“, je narušená aj bežná variabilita speváckych motívov u mladých a dospelých vtákov. Je to spôsobené porušením dopaminergnej modulácie aktivity oblasti X. FoxP2 podieľa sa na tvorbe dopamínových receptorov na dendritoch neurónov oblasti X a systému prenosu signálu z nich do bunky, čo znamená, že zmena jeho expresie vedie k problémom v tejto schéme. Podrobnejšie je podobnosť genetických mechanizmov tvorby vtáčích spevov a ľudskej reči opísaná v článku Eleny Naimarkovej na tému „Prvky“.

Obrázok 5. Vekové rozdiely v počte neurónov patriacich do rôznych populácií zebričiek. Populácia neurónov, ktoré aktívne exprimujú FoxP2, vekom postupne klesá. Veľkosť populácie „nízko aktívnych“ neurónov nemá nič spoločné s vekom vtáka.

Hlavou Mickey Mouse

Moderné metódy molekulárna biológia umožňujú „transplantovať“ gény z jedného organizmu do druhého. Je možné zaviesť človeka FOXP2 do genómu iného zvieraťa, aby sme pochopili, aké výhody dáva tento génový variant v mozgu.

Úplne prvé práce v tomto smere sa uskutočnili v roku 2009 . Objektom výskumu vedcov sa stali myši, v genóme ktorých je „myšia“ varianta Foxp2 nahradený výrazom „poľudštený“. Malo by sa objasniť, že sa nezmenil celý gén, ale iba dva nukleotidy, ktoré určujú rozdiel v sekvenciách aminokyselín ľudského a šimpanzieho proteínu FOXP2 (myší proteín sa líši ešte o jednu aminokyselinu). Všetky myši s „ľudským“ génom ( hukot) prežili a dokázali sa rozmnožovať. Štúdia porovnávala iný typ myši ( wt/ko), v ktorej je jedna z alel génu Foxp2 patril obyčajnej myši ( divoký typ hm) a druhý bol génový variant nájdený u ľudí s poruchami reči ( ko). Skúmali sa aj „normálne“ myši a ich výsledky sa brali ako podmienená norma, ale v diskusii sa nebrali do úvahy.

Obrázok 6. Hladiny dopamínu v mozgu dvoch skupín myší. V porovnaní s myšami wt/ko produkujú myši humus menej dopamínu v rôznych štruktúrach mozgu.

Humanizované myši vykazovali menšiu prieskumnú aktivitu ako myši wt/ko, no zároveň sa častejšie zúčastňovali skupinových kontaktov. U hum myší v porovnaní so skupinou wt/ko bola v mozgu nižšia hladina dopamínu, hlavného „motivujúceho“ neurotransmitera (obr. 6). Môže existovať priama súvislosť medzi hladinami dopamínu a prieskumným správaním. Znížená hladina dopamínu u humusových myší nevytvára motiváciu konať tak razantne a v takom množstve ako u wt/ko myší. Nedá sa však povedať, že je to zlé. V istom zmysle možno myši hukot opísať ako menej háklivé a viac zbierané ako ich náprotivky wt/ko. V striate (oblasť bohatá na dopamínové neuróny) humusových myší sa našli neuróny s dlhšími dendritmi, procesmi, ktoré prenášajú informácie do iných buniek. Navyše normálny ľudský variant Foxp2 zvýšená neuroplasticita v mozgu hum myší. Vo všeobecnosti sa zdá, že „humanizácia“ génu zefektívnila fungovanie nervového systému humusových myší vďaka jemnejšiemu vyladeniu prenosu dopaminergného signálu.

Ďalšia štúdia skupiny európskych vedcov analyzovala rôzne typy učenia u myší s ľudskou verziou Foxp2. Existujú dva zásadne odlišné typy učenia - deklaratívne A procedurálne. Deklaratívne učenie si vyžaduje vedomú kontrolu nad každým konaním, uvedomenie si jeho významu. Procedurálne učenie sa vykonáva automatickým opakovaním akcií. V experimente normálne myši a myši s ľudským variantom Foxp2 museli prejsť bludiskom pomocou rôznych typov tréningu. Procedurálne učenie nastalo, keď sa od hlodavcov vyžadovalo, aby vždy odbočili doprava, aby našli pochúťku. V inej verzii úlohy, ktorá zahŕňala deklaratívne učenie, bola pochúťka vždy umiestnená v rovnakej časti bludiska, ale keďže do nej myši púšťali z rôznych strán, museli túto okolnosť vziať do úvahy a zapamätať si polohu bludiska. odmena na základe dodatočných vonkajších signálov.

Keď sa typy učenia skúmali oddelene, medzi týmito dvoma skupinami myší nebol žiadny rozdiel: obe skupiny vykonávali úlohu približne rovnako. Humové myši získali jasnú výhodu oproti normálnym myšiam, ak boli najprv trénované v „deklaratívnom“ bludisku a potom prešli na „procedurálne“. U „humanizovaných“ myší sa očividne zlepšuje prechod od deklaratívneho k procedurálnemu učeniu. Podľa experimentátorov môže takáto vlastnosť fungovania nervového systému myší demonštrovať zmeny v mozgu ľudí, ktorí ho prispôsobili reči. Najmä vedci sa domnievajú, že u hum myší sa rovnováha deklaratívneho a procedurálneho učenia posúva smerom k procedurálnemu učeniu, zatiaľ čo u normálnych myší je opak pravdou. Výskumníci nazývajú fenomén rýchleho prechodu z deklaratívneho učenia na procesné učenie so zvýšenou úspešnosťou toho druhého proceduralizácia.

Tento účinok substitúcií aminokyselín vo Foxp2 sa stal možným, pretože tento proteín reguluje veľké množstvo génov a v konečnom dôsledku riadi vývoj striata, časti mozgu potrebnej na učenie. ľudská verzia Foxp2 predlžuje dendrity v striatálnych neurónoch a tiež zvyšuje dlhodobú depresiu ( dlhodobá depresia- VL) vedenie signálu v neurónoch a neuroplasticita, čo má priaznivý vplyv aj na mozgovú činnosť. V mozgu sa zrejme vytvárajú pevnejšie spojenia, ktoré svoju funkciu plnia stabilnejšie. Výsledkom týchto zmien je lepšia integrácia procesov učenia do schémy správania. Proceduralizácia neurýchľuje „automatizáciu“ zručnosti, inak by myši s hukotom získali veľkú výhodu oproti konvenčným myšiam už v štádiu izolovaného testovania rôznych typov tréningu. Umožňuje vám naučiť sa zručnosť a následne sa naučiť podobné akcie zrýchleným tempom, na automatickej úrovni, to znamená, že „prešľapuje cestu“ za ďalšími informáciami. V zásade je to veľmi podobné vyučovaniu reči, keď sa dieťa, ktoré sa naučilo základy, začne učiť samo, doslova za pochodu, vrátane vytvárania slov samo.

Možno najvýraznejší príspevok FOXP2 v evolučnej histórii nášho druhu je proceduralizácia nášho učenia, ktorý zjednodušil nielen reč. Mohlo by to viesť k efektívnejšej výrobe nástrojov, rozvoju prípravy jedál a ďalších dôležitých zložiek našej kultúry. Ak popustíte uzdu svojej fantázii, viete si to predstaviť modernej civilizácie vznikol z dvoch zmien aminokyselín v proteíne FOXP2, čo je celkom vzrušujúca myšlienka.

Literatúra

1. Simon E. Fisher, Faraneh Vargha-Khadem, Kate E. Watkins, Anthony P. Monaco, Marcus E. Pembrey. (1998). Lokalizácia génu, ktorý sa podieľa na ťažkej poruche reči a jazyka. Nat Genet. 18 , 168-170;
2. Kate E Watkins, David G. Gadian, Faraneh Vargha-Khadem. (1999). Funkčné a štrukturálne abnormality mozgu spojené s genetickou poruchou reči a jazyka. American Journal of Human Genetics. 65 , 1215-1221;
3. D. Tsui, J. P. Vessey, H. Tomita, D. R. Kaplan, F. D. Miller. (2013). FoxP2 reguluje neurogenézu počas embryonálneho kortikálneho vývoja. Journal of Neuroscience. 33 , 244-258;
4. G. M. Sia, R. L. Clem, R. L. Huganir. (2013). Gén SRPX2 spojený s ľudským jazykom reguluje tvorbu synapsií a vokalizáciu u myší. Veda. 342 , 987-991;
5. Wolfgang Enard, Molly Przeworski, Simon E. Fisher, Cecilia S. L. Lai, Victor Wiebe, et. kol., (2002). Molekulárna evolúcia FOXP2, génu zapojeného do reči a jazyka. Príroda. 418 , 869-872;
6. F Nottebohm. (1981). Mozog pre všetky ročné obdobia: cyklické anatomické zmeny v jadrách kanárikov, ktoré riadia piesne. Veda. 214 , 1368-1370;
7. I. Teramitsu, S. A. White. (2006). Regulácia FoxP2 počas neriadeného spevu u dospelých spevavých vtákov. Journal of Neuroscience. 26 , 7390-7394;
8. Thompson C.K., Schwabe F., Schoof A., Mendoza E., Gampe J., Rochefort C., Scharff C. (2013). Mladý a intenzívny: Imunoreaktivita FoxP2 v oblasti X sa u samcov zebričiek mení v závislosti od veku, stereotypnosti piesní a spevu. vpredu. Neurónové obvody. 7 , 24;
9. Sebastian Haesler, Christelle Rochefort, Benjamin Georgi, Pawel Licznerski, Pavel Osten, Constance Scharff. (2007). Neúplná a nepresná vokálna imitácia po vyradení FoxP2 v Songbird Basal Ganglia Nucleus Area X. PLoS Biol. 5 , e321;
10. Malavika Murugan, Stephen Harward, Constance Scharff, Richard Mooney. (2013). Znížené hladiny FoxP2 ovplyvňujú dopaminergnú moduláciu kortikostriatálnej signalizácie, ktorá je dôležitá pre variabilitu skladieb. Neuron. 80 , 1464-1476;
11. Prvky:"Spevy vtákov a ľudská reč sú organizované podobnými génmi";
12. Wolfgang Enard, Sabine Gehre, Kurt Hammerschmidt, Sabine M. Hölter, Torsten Blass, et. kol., (2009). Humanizovaná verzia Foxp2 ovplyvňuje kortiko-bazálne gangliové okruhy u myší. bunka. 137 , 961-971;
13. dopamínové ochorenia;
14. Christiane Schreiweis, Ulrich Bornschein, Eric Burguière, Cemil Kerimoglu, Sven Schreiter atď. kol., (2014). Humanizovaný Foxp2 urýchľuje učenie zlepšením prechodov z deklaratívneho na procedurálny výkon. Proc Natl Acad Sci USA. 111 , 14253-14258.

jazykový gén

V roku 1990 bola v Londýne vyšetrená rodina s nezvyčajnou dedičnou patológiou. Členovia rodiny nemali problémy v intelektuálnej sfére, ale všetci mali nejaký druh poruchy reči. Genetický výskum viedol k objavu jediného poškodeného génu zodpovedného za patológiu, nazývaného FOXP2. Okamžite dostal prezývku „jazykový genóm“.

Teraz je však známe, že FOXP2 je jedným z regulačných génov zapojených do mnohých procesov, ktoré nemajú nič spoločné s jazykom. Najhoršie na „jazykovom géne“ je však to, že jeho varianty boli objavené takmer vo všetkých organizmoch, až po kvasinky. Proteín, za ktorý je zodpovedný, sa medzi ľuďmi a kvasinkami veľmi málo líši.

Pre niektorých výskumníkov to bol dôkaz, že jazyk nemá vôbec žiadny genetický substrát. Na tento problém sa však dá pozerať aj inak. Reč možno považovať za komplexný komplexný proces, v ktorom má gén FOXP2 špecifickú úlohu pri regulácii postupných pohybov tvárových svalov. Malá mutácia génu môže viesť k nepresnej práci svalov a v dôsledku toho k nezrozumiteľnej reči.

FOXP2 nadobudol svoju súčasnú podobu asi pred 200 000-120 000 rokmi. Bola to veľmi zaujímavá éra. Ako ukazujú fosílie, práve v tomto období sa odohrala posledná migrácia našich predkov z Afriky.