"Základy genetiky" - dokument. Genetika človeka so základmi všeobecnej genetiky. Učebnica Prikhodchenko o základoch ľudskej genetiky

Genetika ako veda o zákonitostiach dedičnosti a premenlivosti je základ modernej biológie, keďže určuje vývoj všetkých ostatných biologických disciplín. Úloha genetiky sa však neobmedzuje len na oblasť biológie. Ľudské správanie, ekológia, sociológia, psychológia, medicína - to má ďaleko úplný zoznam vedné oblasti, ktorých pokrok závisí od úrovne genetického poznania.

Vzhľadom na „sféru vplyvu“ genetiky je jej metodologická úloha pochopiteľná. Jeden z charakteristické znaky moderná veda je stále sa prehlbujúca diferenciácia a špecializácia. Tento proces dosiahol bod, za ktorým už reálne hrozí strata vzájomného porozumenia aj medzi predstaviteľmi tej istej vedy. V biológii sú kvôli množstvu špeciálnych disciplín obzvlášť akútne odstredivé tendencie. V súčasnosti je to práve genetika, ktorá určuje jednotu biologických vied vďaka univerzálnosti zákonov dedičnosti a základných informácií systematizovaných v ustanoveniach všeobecnej genetiky. Táto metodologická úloha genetiky sa v plnom rozsahu rozširuje na všetky vedy o človeku.

Sprievodca pre samoukov skúma problematiku a základné ustanovenia dedičnosti a variability, štrukturálnu a funkčnú organizáciu genetického materiálu, genetické základy evolúcie, správania a vývoja. Samostatne sa posudzuje problematika genetiky človeka, lekárskej genetiky, psychogenetiky.

Príručka poskytuje rôzne, často alternatívne, pohľady na neriešené problémy, ktoré majú študentom ukázať absenciu zabehnutých chodníčkov vo vede, potrebu rozoberania ďalšej literatúry.

Každá téma obsahuje popis jej obsahu, základné pojmy, schémy, tabuľky. V úlohách pre samostatná práca Dôraz sa kladie na zložité a kontroverzné otázky vedy. Pre samoskúšanie sa každá kapitola končí kontrolnými otázkami. Pre hlbšie štúdium materiálu sú uvedené zoznamy ďalšej literatúry. Zoznam pojmov uvedený na konci knihy umožní študentom otestovať si vedomosti z preberanej látky.

Základom je genetika biologická veda. Len v rámci genetiky je možné pochopiť rozmanitosť životných foriem a procesov ako celok.

F. Ayala, americký genetik

Genetika skúma dve neoddeliteľné vlastnosti živých organizmov – dedičnosť a premenlivosť. Teraz je základom modernej biológie.

Genetika ako veda o dedičnosti a premenlivosti. História genetiky. Hlavné etapy a kľúčové problémy v histórii genetiky. Problém molekulárneho nosiča dedičnosti. Sekcie moderná genetika. Spojenie genetiky s inými vedami. Univerzálnosť zákonov genetiky.

Za zakladateľa genetiky sa považuje G. Mendel (1822–1884), ktorý zdôvodnil základné zákony dedičnosti. Znovuobjavenie Mendelových zákonov G. de Vriesom (1848–1935), C. Corrensom (1864–1933), E. Cermakom (1871–1962) v r. 1900 považovaný za dátum zrodu genetiky ako samostatnej vedy.

Pozrime sa na niektoré míľniky vo vývoji genetiky v 20. storočí.

1901 – G. de Vries navrhol prvú teóriu mutácií.

1903 - W. Sutton (1876-1916) a T. Boveri (1862-1915) predložili chromozómovú hypotézu, "asociovali" mendelovské faktory dedičnosti s chromozómami.

1905 - W. Batson (1861-1926) navrhol termín "genetika".

1907 - W. Batson opísal interakciu génov ("dedičné faktory") a zaviedol pojmy "komplementarita", "epistáza", "neúplná dominancia". Tiež predtým (1902) zaviedol pojmy "homozygot" a "heterozygot".

1908 - G. Nilsson-Ehle (1873-1949) vysvetlil a zaviedol pojem "polymerizmus", najdôležitejší fenomén v genetike kvantitatívnych znakov.

G. Hardy (1877-1947) a W. Weinberg (1862-1937) navrhli vzorec distribúcie génov v populácii, neskôr známy ako Hardy-Weinbergov zákon – kľúčový zákon populačnej genetiky.

1909 – W. Johannsen (1857–1927) sformuloval niekoľko základných ustanovení genetiky a zaviedol základné pojmy genetickej terminológie: „gén“, „genotyp“, „fenotyp“, „alela“.

W. Volterek zaviedol pojem „rýchlosť reakcie“, ktorý charakterizuje možné spektrum prejavu génu.

1910 – L. Plate vyvinul koncept viacnásobného pôsobenia génov a zaviedol koncept „pleiotropie“.

1912 - T. Morgan (1866-1945) navrhol teóriu chromozomálnej lokalizácie génov. Do polovice 20. rokov. T. Morgan a predstavitelia jeho školy - A. Sturtevant (1891-1970), C. Bridges (1889-1938), G. Meller (1890-1967) sformulovali svoju verziu génovej teórie. Problém génu sa stal ústredným problémom genetiky.

1920 – G. Winkler zaviedol pojem „genóm“. V budúcnosti sa vývoj tohto konceptu stal novou etapou vo vývoji genetiky.

N. I. Vavilov (1887–1943) sformuloval zákon homologická séria dedičná variácia.

1921 - L. N. Delone (1891-1969) navrhol termín "karyotyp" na označenie všetkých chromozómov tela. Termín „idiogram“, ktorý navrhol S. G. Navashin (1857–1930), sa neskôr začal používať pre štandardizované karyotypy.

1926 - N. V. Timofeev-Resovsky (1900-1981) rozvinul problém vplyvu genotypu na prejav znaku a sformuloval pojmy "penetrácia" a "expresivita".

1927 - G. Meller dostal mutácie umelo pod vplyvom rádioaktívneho ožiarenia. Za dôkaz mutačného účinku žiarenia mu bola v roku 1946 udelená Nobelova cena.

1929 - A. S. Serebrovský (1892-1948) po prvý raz demonštroval komplexnú povahu génu a ukázal, že gén nie je jednotkou mutácie. Sformuloval aj pojem „genofond“.

1930–1931 – D. D. Romashov (1899–1963), N. P. Dubinin (1907–1998), S. Wright (1889–1988), R. Fisher (1890–1962), J. Haldane (1860–1936) vypracovali teoretické smery populačnej genetiky a postaviť pozíciu genetického driftu.

1941 – J. Beadle (1903 – 1989) a E. Tatum (1909 – 1975) sformulovali zásadný postoj: „jeden gén – jeden enzým“ (Nobelova cena 1958).

1944 – O. Avery (1877 – 1955), C. McLeod (1909 – 1972), M. McCarthy dokázali genetickú úlohu DNA v pokusoch o transformácii mikroorganizmov. Tento objav symbolizoval začiatok novej etapy – zrod molekulárnej genetiky.

1946 – J. Ledenrberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981) opísali genetickú rekombináciu v baktériách a vírusoch.

1947 - B. McClintock (1902-1992) prvýkrát opísal migráciu genetické prvky(Tento výnimočný objav bol ocenený Nobelovou cenou až v roku 1983).

1950 – E. Chargaff ukázal zhodu purínových a pyrimidínových nukleotidov v molekule DNA (Chargaffovo pravidlo) a jej druhovú špecifickosť.

1951 - J. Lederberg (so spolupracovníkmi) objavil fenomén transdukcie, ktorý neskôr zohral kľúčovú úlohu vo vývoji genetického inžinierstva.

1952 - A. Hershey (1908-1997) a M. Chase ukázali rozhodujúcu úlohu DNA pri vírusovej infekcii, čo bolo definitívne potvrdenie jej genetický význam.

1953 – D. Watson a F. Crick navrhli štrukturálny model DNA. Tento dátum sa berie do úvahy začiatok éry modernej biológie.

1955 - vyčlenený S. Ochoa (1905-1993). RNA polymeráza a bol priekopníkom v syntéze RNA in vitro.

1956 - A. Kornberg izoloval enzým DNA polymeráza a uskutočnili proces replikácie DNA v laboratóriu.

Možnosť 1.

1. Pri krížení dvoch homozygotných organizmov, ktoré sa líšia jedným párom znakov, bude nová generácia hybridov jednotná a bude podobná ako

jeden z rodičov. Ktorý zo zákonov genetiky ilustruje túto situáciu?

a) zákon o rozdelení; b) právo spojeného dedenia; c) zákon dominancie;

d) zákon nezávislého nástupníctva.

2. Monohybridné kríženie je kríženie rodičovských foriem, ktoré sa líšia:

a) podľa farby a tvaru semien; b) dva páry znakov; c) jeden pár znakov;

d) tvar a veľkosť semien.

3. Na štúdium dedičnosti rôznych vlastností a určenie povahy dedičnosti mnohých dedičných chorôb sa študuje rodokmeň osoby. Táto metóda

genetici volajú...

a) dvojča; b) biochemické; c) cytogenetické; d) genealogický.

4. Určite heterozygotný genotyp spomedzi uvedených genotypov:

a) Aa; b) AA; b) aa; V)bb.

5. Ktorý z uvedených génov je dominantný?

a) a; b)b; c) s; d) A.

6. Určite genotyp, ktorý obsahuje rovnaké alely jedného génu:

a) Aa; b)bb; V)CC; d) AA.

7. Aké gaméty sa môžu vytvoriť u jedinca s genotypom AABB?

a) AA; b) AB; c) BB; d) Av.

8. Určte fenotyp hrachu s genotypom aaBb (žlté semená - A, zelené - a, hladké - B, vráskavé - b):

a) semená sú zelené hladké; b) zelené zvráskavené semená;

c) semená sú žlté, hladké; d) žlté zvráskavené semená.

9. Ktorý z dôvodov spôsobuje génové mutácie?

a) rotácia chromozómového segmentu o 180 stupňov; b) zmena počtu jednotlivcov

chromozómy; c) zmeny v nukleotidovej sekvencii DNA; d) viacnásobné

zvýšenie počtu chromozómov.

a) zmena v sekvencii nukleotidov v DNA;

b) inkorporácia nových nukleotidov do DNA; c) strata jednotlivých nukleotidov z DNA; d) rotácia chromozómového segmentu o 180 stupňov.

Test na tému „Základy genetiky“.

Možnosť 2.

1 Kríženie rodičovských párov, ktoré sú dedične odlišné v dvoch pároch znakov sa nazýva ....

a) polyhybrid, b) trihybrid, c) dihybrid, d) monohybrid.

2. Ktoré z uvedených ľudských vlastností sú určené nealelickými vlastnosťami?

a) hnedé oči a sivé oči b) hnedé oči a modré oči

c) hnedé oči a zelené oči, d) hnedé oči a veľké oči.

3. Genotyp homozygotného jedinca možno označiť ....

a) CC, b) Bb, c) Aa, d)Dd.

4. Podstatou zákona uniformity krížencov prvej generácie je, že ....

a) rozdelenie znakov pre každý pár prebieha nezávisle od ostatných párov znakov; b) v potomstve hybridov prvej generácie sa objavujú jedince s recesívnymi znakmi, ktoré tvoria približne 25 % z celkového počtu potomkov; c) hybridy prvej generácie majú rovnaký genotyp a fenotyp; d) jeden gén môže ovplyvniť vývoj mnohých vlastností.

5. Jeden jedinec s genotypom AaB, môže tvoriť množstvo gamét...

a) 2, b) 4, c) 3, d) 6.

6. Podľa fenotypu organizmu je možné presne určiť genotyp za predpokladu ....

a) dominantná vlastnosť; b) génové interakcie; c) znak je recesívny; d) prechodná dedičnosť vlastnosti.

7. Ženské pohlavie je homogametické v ... ..

a) motýle b) osoba; c) kavky; d) kurčatá.

8. Genealogická metóda na štúdium dedičnosti osoby spočíva v ....

a) štúdium dvojčiat; b) štúdium rodokmeňov; c) štúdium sady chromozómov;

d) objasnenie biochemických charakteristík metabolizmu.

9. Genetické javy v dôsledku kvalitatívnych zmien v jednotlivých génoch sa nazývajú ... ..

a) cytoplazmatická dedičnosť; b) génové mutácie; c) dominancia;

d) somatické mutácie.

10. Ktorý z dôvodov spôsobuje chromozomálne mutácie?

a) zmena v sekvencii nukleotidov DNA; b) inkorporácia nových nukleotidov do DNA; c) viacnásobné zvýšenie počtu chromozómov; d) zmena štruktúry chromozómov.

Test na tému „Základy genetiky“.

Možnosť 3.

1. Pri vzájomnom krížení hybridov prvej generácie sa s pravdepodobnosťou 25% objavujú hybridy s recesívnymi znakmi. Aký je zákon genetiky?

a) právo spojeného dedenia; b) zákon o rozdelení;

c) právo nezávislého dedenia; d) zákon dominancie.

2. Dihybridné kríženie je kríženie rodičovských foriem, ktoré sa líšia ....

a) dva páry znakov; b) farba semien;

c) tvar semien; d) jeden pár znakov.

3. Súhrn vonkajších a vnútorných znakov organizmu sa nazýva ... ..

a) genofond; b) fenotyp; c) dedičnosť; d) genotyp.

4. Ako sa nazýva metóda farbenia a skúmania chromozómov pod mikroskopom?

a) dvojča; b) genealogický; c) biochemické; d) cytogenetické.

5. Určte spomedzi uvedených genotypov heterozygotný genotyp:

A)BB; b) SS; V)bb; G)bb.

6. Ktorý z uvedených génov je dominantný?

a) a; b) C; V)b; d) s.

7. Aké gaméty sa môžu vytvoriť u jedinca s genotypom aaBB?

a) aB; b) BB; c) aa; d) ab.

8. Ktorý z dôvodov spôsobuje génové mutácie?

a) viacnásobné zvýšenie počtu chromozómov; b) strata jednotlivých nukleotidov z DNA;

c) zmena počtu jednotlivých chromozómov; d) rotácia chromozómového segmentu o 180 stupňov.

9. Forma variability, ktorá spôsobuje neurčité a individuálne zmeny -

a) dedičné; b) nededičné; c) modifikácia; d) somatická.

10. Grafické vyjadrenie variability znaku sa nazýva ....

a) homologická séria; b) variačné série; c) krivka variácie; d) funkciu.

Test na tému „Základy genetiky“.

Možnosť 4.

1. Kríženie rodičovských foriem, ktoré sú dedične odlišné v dvoch pároch znakov, sa nazýva ... ..

a) úzko súvisiace; b) monohybrid; c) diaľkové; d) dihybrid.

2. Ktoré z uvedených znakov rastlín sú určené alelickými génmi?

a) rýchle dozrievanie plodov - jasná farba plodov;

b) rýchle dozrievanie plodov – drobné ovocie;

c) rýchle dozrievanie plodov – horká chuť plodov;

d) rýchle dozrievanie plodov - pomalé dozrievanie plodov.

3. Podstatou zákona o samostatnom dedení je, že ... ..

a) gény umiestnené na rovnakom chromozóme sa dedia spoločne;

b) hybridy prvej generácie sú jednotné v genotype a fenotype;

c) rozdelenie pre každý pár znakov prebieha nezávisle od ostatných párov znakov;

d) geneticky blízke druhy a rody sa vyznačujú podobnými sériami v dedičnej variabilite.

4. Určte fenotyp morčiat s genotypom AaBb (tmavá srsť - A, svetlá srsť - a, huňatá srsť - B, hladká srsť - b):

a) ľahká huňatá srsť; b) svetlá hladká srsť; c) tmavá hladká srsť;

d) tmavá huňatá srsť.

5. Mužské pohlavie je heterogametické v ....

a) holubica b) lastovičník; c) rýchly; d) vlk.

6. Genotyp hrachu so žltými zvrásnenými semenami možno podmienečne zapísať

Takže: A)AaBb; b) aaBB; c) Aabb; d) AABb.

7. Dvojitou metódou štúdia ľudskej dedičnosti je štúdium ...

a) vlastnosti chromozómovej sady ľudí; b) odchýlky v metabolizme;

c) jednovaječné dvojčatá; c) rodokmeňové rodiny s dedičnými odchýlkami.

8. Génové mutácie sú spôsobené ….

a) viacnásobné zvýšenie počtu chromozómov; b) zmena poradia

nukleotidy v molekule DNA; c) zníženie počtu chromozómov;

d) otočenie časti chromozómu o 180 stupňov.

9. Prekročenie sa najčastejšie vyskytuje v ….

a) telofáza 1; b) profáza 1; c) anafáza 1; d) metafáza 2.

10. Niekedy majú rastliny exempláre, ktorých niektoré časti listov sú bez chlorofylu. Rovnaké znaky sa objavujú u ich potomkov počas vegetatívneho rozmnožovania. Je to spôsobené javom zvaným....

a) dominancia; b) cytoplazmatická dedičnosť;

c) heterozygotnosť; d) polyploidia.

Test na tému "Základy genetiky"

Možnosť 5.

1. Kríženie rodičovských foriem, ktoré spolu súvisia, sa nazýva ....

a) monohybrid; b) dihybrid; c) polyhybrid; d) úzko súvisia.

2. Ktoré z nasledujúcich znakov noriek sú určené nealelickými génmi?

a) hnedá farba - modrošedá farba; b) hnedá farba - svetlo plavá

farba; c) hnedá farba - tvrdá srsť; d) hnedá farba - čierna farba.

3. Podstatou zákona T. Morgana je, že ....

a) vývoj vlastností organizmu je určený génmi; b) v hybridnom organizme nie sú gaméty hybridné; c) gény na tom istom chromozóme sa dedia spoločne;

d) hybridy prvej generácie sú jednotné vo fenotype a genotype.

4. Aký záznam odráža analyzujúci kríž?

a) AA X Ah; b) Aa X aa; c) Aa X Ah; d) AA X VV.

5. Chromozómy, podľa ktorých sa samček a samička od seba líšia, sa nazývajú ....

a) sexuálne; b) autozomálne; c) homológne; d) haploidný.

6. Biochemická metóda na štúdium ľudskej dedičnosti je ....

A) štúdium rodokmeňov; b) výskum chemické zloženie fyziologické

telesné tekutiny; c) štúdium identických dvojčiat; d) štúdium chromozómovej sady buniek.

7. Určte fenotyp králikov s genotypom AaBb (A - sivá srsť, a - biela srsť, B - hladká srsť, b - nadýchaná srsť).

a) šedý králik s nadýchanými vlasmi; b) biely králik s hladkou srsťou;

c) šedý králik s hladkými vlasmi; d) biely králik s nadýchanou srsťou.

8. Ženské pohlavie je heterogametické v ....

jeleň; b) netopier; c) klokan; d) žihľavka.

9. Viacnásobné zvýšenie počtu chromozómov sa nazýva ....

a) génové mutácie; b) somatické mutácie; c) polyploidia; d) heteróza.

10. Mnoho druhov obilnín vykazuje podobnosť vo farbe zrna: je biela, červená, zelená. Toto je zákon....

a) nezávislé dedičstvo vlastností; b) homologické série;

c) spojené dedičstvo vlastností; d) rozdelenie funkcií.

Test na tému „Základy genetiky“.

Možnosť 6.

1. Každý pár vlastností sa dedí nezávisle od druhého páru a dáva rozdelenie 3:1. Ktorý zákon genetiky ilustruje túto situáciu?

a) zákon o rozdelení; b) pravidlo dominancie;

c) zákon o nezávislom dedičstve vlastností; d) právo spojeného dedenia.

2. Súhrn génov organizmu sa nazýva ....

a) genotyp; b) fenotyp; c) genofond; d) dedičnosť.

3. Na štúdium dedičnosti mnohých znakov u dvojčiat sa používa metóda ....

a) genealogický; b) cytogenetické; c) dvojča; d) biochemické.

4. Určite recesívny homozygotný genotyp spomedzi uvedených genotypov:

a) SS; b) ss; c) ss; d) Aha.

5. Aké gaméty môžu vzniknúť u jedinca s genotypom Aabb?

a) AA; b) Ab; V)bb; d) aV.

6. Určite fenotyp rastliny hrachu s genotypom aabb (žlté semená - A, zelené - a, hladké - B, vráskavé - b):

a) zelené vrásčité semená; b) semená sú žlté, hladké;

c) žlté zvráskavené semená; d) semená sú zelené hladké.

7. Ktorý z dôvodov spôsobuje génové mutácie?

a) rotácia chromozómového segmentu o 180 stupňov; b) viacnásobné zvýšenie počtuchromozómy;

c) strata chromozómového segmentu; d) inkorporácia nových nukleotidov do DNA.

8. Ktorý z dôvodov spôsobuje genómové mutácie?

a) strata jednotlivých nukleotidov z DNA; b) inkorporácia nových nukleotidov do DNA;

c) zmena počtu chromozómov; d) zmena v sekvencii nukleotidov v DNA.

9. O niektorých ľudských chorobách svedčí štúdium chemického zloženia krvi. Ako sa volá táto metóda genetiky?

a) biochemické; b) dvojča; c) genealogický; d) cytogenetické.

10. Forma variability, ktorá nie je spojená so zmenou genotypu, sa nazýva ....

a) genotypové; b) modifikácia; c) mutačné; d) normy reakcie.

Odpovede na zápočtový test na tému „Základy genetiky“.

© SpetsLit Publishing House LLC, 2005

Predslov

Genetika ako veda o zákonitostiach dedičnosti a premenlivosti je základom modernej biológie, pretože určuje vývoj všetkých ostatných biologických disciplín. Úloha genetiky sa však neobmedzuje len na oblasť biológie. Ľudské správanie, ekológia, sociológia, psychológia, medicína - to nie je úplný zoznam vedeckých oblastí, ktorých pokrok závisí od úrovne vedomostí v oblasti genetiky. Vzhľadom na „sféru vplyvu“ genetiky je jej metodologická úloha pochopiteľná.

Jednou z charakteristických čŕt modernej vedy je stále sa prehlbujúca diferenciácia a špecializácia. Tento proces dosiahol úroveň, za ktorou už reálne hrozí strata vzájomného porozumenia aj medzi predstaviteľmi tej istej vedy. V biológii sú kvôli množstvu špeciálnych disciplín obzvlášť akútne odstredivé tendencie. V súčasnosti je to práve genetika, ktorá určuje jednotu biologických vied vďaka univerzálnosti zákonov dedičnosti a základných informácií systematizovaných v ustanoveniach všeobecnej genetiky. Metodologická úloha genetiky sa v plnom rozsahu rozširuje na všetky vedy o človeku.

V tejto súvislosti by som rád uviedol kritické poznámky k výučbe kurzu psychogenetiky na psychologických fakultách univerzít. Psychogenetika je jedným z najkomplexnejších a najmenej rozvinutých odvetví genetiky. Jeho štúdium by malo byť založené na základnej všeobecnej biologickej a všeobecnej genetickej príprave. Inak sa priebeh psychogenetiky stáva čisto dekoratívnym, predstavuje skôr možnosť diferenciálna psychológia a nie genetika, ktorú môžeme pozorovať v súčasnosti. Znalosť zákonov dedičnosti hrá obrovskú úlohu v psychologickej výchove. Všetko ľudské správanie je do určitej miery spojené s fylogenetickým dedičstvom. Na pochopenie jemných mechanizmov tohto vzťahu sú potrebné nie povrchné, ale hlboké znalosti.

Metodologická úloha genetiky vo výchove predurčuje špeciálne požiadavky k jej výučbe, ktorá by mala spájať šírku záberu, vedeckú hĺbku a dostupnosť prezentácie. Táto príručka primerane zohľadňuje všetky časti modernej vedy o genetike potrebné na pochopenie ľudskej genetiky a ľudského správania, takže môžeme dúfať, že bude užitočná pre všetkých študentov a výskumníkov, ktorí študujú tieto oblasti. Zvlášť potrebné sú stručné, ale holistické prezentácie základných ustanovení genetiky na psychologických oddeleniach.

U nás vyšlo veľa dobrých učebníc a príručiek genetiky od ruských a zahraničných autorov (Gershenzon S. M., 1983; Ayala F., Kaiger J., 1988; Alikhanyan S. S., Akifiev A. P., 1988; Inge - Vechtomov S. G.), 1989., 1989. Mnohé príručky sú zamerané na ľudskú genetiku (Fogel F., Motulsky A., 1989–1990; Bochkov N.P., 2004). IN V poslednej dobe, po prestávke sa na pultoch našich obchodov opäť objavia knihy o genetike (Zhimulev I.

F., 2003; Tarantul V. Z., 2003; Grinev V. V., 2006). Takáto rozmanitosť literatúry na túto tému môže potešiť len každého, kto je zapálený pre takú vynikajúcu vedu, akou je genetika.

Kapitola 1. História a význam genetiky

Genetika je jadrom biologickej vedy. Len v rámci genetiky je možné pochopiť rozmanitosť životných foriem a procesov ako celok.

Genetika skúma dve neoddeliteľné vlastnosti živých organizmov – dedičnosť a premenlivosť. Teraz je základom modernej biológie.

1.1. História genetiky

Hoci vek genetiky ako vedy je niečo vyše 100 rokov, história jej vzniku siaha stáročia do minulosti. Dejiny genetiky nie sú len dejinami špecifickej vedy, ale skôr samostatnou sekciou biológie, kde sa prelínajú biologické, psychologické a filozofické problémy (Gaisinovich A.E., 1988; Zakharov I.P., 1999). Tento príbeh pozná chvíle plné drámy. A v súčasnosti zostáva genetika v popredí spoločenského diskurzu, čo vedie k vášnivým diskusiám o problémoch určovania správania, klonovania ľudí a genetického inžinierstva. História genetiky u nás, ktorá pozná časy globálneho zasahovania ideológie do vedy, je absolútne jedinečná (Soyfer V.N., 1989; Dubinin N.P., 1990).

Aký je dôvod takej výnimočnej úlohy genetiky v živote spoločnosti? Genetika je jadrom modernej biológie, základom pre pochopenie takých javov, ako je život, evolúcia, vývoj, ako aj povaha človeka samotného. V dejinách prírodných vied sa problém dedičnosti považuje za východisko z diel starovekých mysliteľov. Vo vede modernej doby je podrobne rozoberaný v dielach takých osobností ako K. Linné (1707 – 1778), J. Buffon (1707 – 1788), K. F. Wolf (1734 – 1794), J.-B. Lamarck (1744–1829), C. Darwin (1809–1882), T. Huxley (1825–1895), A. Weisman (1834–1914) a mnohí ďalší. V tých časoch sa problémy genetiky posudzovali v súlade s otázkami hybridizácie, vývoja, transformácie (alebo naopak stálosti) druhov.

Za zakladateľa genetiky sa považuje G. Mendel (1822–1884), ktorý zdôvodnil základné zákony dedičnosti. Tento objav nebol ocenený súčasníkmi, vrátane najväčšieho biológa tej doby K. Naegeliho (1817–1891), ktorému G. Mendel posielal svoje práce na posúdenie.

Znovuobjavenie Mendelových zákonov G. de Vriesom (1848–1935), C. Corrensom (1864–1933), E. Cermakom (1871–1962) v r. 1900 považovaný za dátum zrodu genetiky ako samostatnej vedy. V tom čase už bola vedecká komunita biológov pripravená akceptovať nový koncept. Už boli objavené javy mitózy a meiózy, boli popísané chromozómy a proces oplodnenia a bola vytvorená jadrová teória dedičnosti. Myšlienky inšpirované „znovuobjavenými“ zákonitosťami sa šírili úžasnou rýchlosťou po celom vedeckom svete a slúžili ako silný impulz pre rozvoj všetkých odvetví biológie.

Najzaujímavejšie dejiny genetiky, chronológia najvýznamnejších objavov, životopisy G. Mendela a ďalších významných vedcov sú popísané v stovkách kníh. Podrobne je opísaná aj tragická história genetiky v Sovietskom zväze. Mnohé knihy sa čítajú s neutíchajúcim záujmom a poskytujú nepostrádateľný materiál na pochopenie tejto vedy, vzťahu medzi zákonmi genetiky a problémami ľudskej spoločnosti.

Zvážte niekoľko míľnikov v histórii genetiky

1901 – G. de Vries navrhol prvú teóriu mutácií.

1903 - W. Sutton (1876-1916) a T. Boveri (1862-1915) predložili chromozómovú hypotézu, "asociovali" mendelovské faktory dedičnosti s chromozómami.

1906 - W. Batson (1861-1926) navrhol termín "genetika".

1907 - W. Batson opísal varianty interakcie génov ("dedičné faktory") a zaviedol pojmy "komplementarita", "epistáza", "neúplná dominancia". Tiež skôr (1902) zaviedol termíny "homozygot" a "heterozygot".

1908 - G. Nilsson-Ele (1873-1949) vysvetlil a zaviedol pojem "polymeria", označujúci najdôležitejší fenomén v genetike kvantitatívnych znakov.

G. Hardy (1877-1947) a W. Weinberg (1862-1937) navrhli vzorec distribúcie génov v populácii, neskôr známy ako Hardy-Weinbergov zákon – kľúčový zákon populačnej genetiky.

1909 - W. Johannsen (1857-1927) sformuloval niekoľko základných ustanovení genetiky a zaviedol základné pojmy: "gén", "genotyp", "fenotyp", "alela". W. Volterek zaviedol pojem „rýchlosť reakcie“, ktorý charakterizuje možné spektrum prejavu génu.

1910 - L. Plate (1862-1937) vyvinul koncept viacnásobného pôsobenia génov a zaviedol koncept "pleiotropie".

1912 - T. Morgan (1866-1945) navrhol teóriu chromozomálnej lokalizácie génov. V polovici 20. rokov 20. storočia T. Morgan a predstavitelia jeho školy - A. Sturtevant (1891-1970), K. Bridges (1889-1938), G. Meller (1890-1967) sformulovali svoju verziu génovej teórie. Problém génu sa stal ústredným problémom genetiky.

1920 – G. Winkler zaviedol pojem „genóm“. V budúcnosti sa vývoj tohto konceptu stal novou etapou vo vývoji genetiky.

N. I. Vavilov (1887–1943) sformuloval zákon o homológnych radoch dedičnej premenlivosti.

1921 - L. N. Delone (1891-1969) navrhol termín "karyotyp" na označenie všetkých chromozómov tela. Termín „idiogram“, ktorý navrhol S. G. Navashin (1857–1930), sa neskôr začal používať pre štandardizované karyotypy.

1926 - N. V. Timofeev-Resovsky (1900-1981) rozvinul problém vplyvu genotypu na prejav znaku a sformuloval pojmy "penetrácia" a "expresivita".

1927 - G. Meller dostal mutácie umelo pod vplyvom rádioaktívneho ožiarenia. Za dôkaz mutačného účinku žiarenia dostal v roku 1946 Nobelovu cenu.

1929 - A. S. Serebrovský (1892-1948) po prvý raz demonštroval komplexnú povahu génu a ukázal, že gén nie je jednotkou mutácie. Sformuloval aj pojem „genofond“.

1930–1931 – D. D. Romashov (1899–1963), N. P. Dubinin (1907–1998), S. Wright (1889–1988), R. Fisher (1890–1962), J. Haldane (1860–1936) vypracovali teoretické smery populačnej genetiky a postaviť pozíciu genetického driftu.

1941 – J. Beadle (1903 – 1989) a E. Tatum (1909 – 1975) formulovali zásadný postoj: „jeden gén – jeden enzým“ (Nobelova cena 1958).

1944 – O. Avery (1877 – 1955), C. McLeod (1909 – 1972), M. McCarthy dokázali genetickú úlohu DNA v pokusoch o transformácii mikroorganizmov. Tento objav symbolizoval začiatok novej etapy – zrod molekulárnej genetiky.

1946 – J. Lederberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981) opísali genetickú rekombináciu v baktériách a vírusoch.

1947 - B. McClintock (1902-1992) prvýkrát opísal migrujúce genetické prvky (tento výnimočný objav bol ocenený Nobelovou cenou až v roku 1983).

1950 – E. Chargaff ukázal zhodu purínových a pyrimidínových nukleotidov v molekule DNA (Chargaffovo pravidlo) a jej druhovú špecifickosť.

1951 - J. Lederberg a jeho kolegovia objavili fenomén transdukcie, ktorý neskôr zohral kľúčovú úlohu vo vývoji genetického inžinierstva.

1952 – A. Hershey (1908–1997) a M. Chase preukázali rozhodujúcu úlohu kyseliny deoxyribonukleovej pri vírusovej infekcii, čo bolo konečné potvrdenie genetického významu DNA.

1953 – J. Watson a F. Crick navrhli štrukturálny model DNA. Tento dátum sa berie do úvahy začiatok éry modernej biológie.

1955 – S. Ochoa (1905–1993) izoloval enzým RNA polymeráza a bol priekopníkom v syntéze RNA in vitro.

1956 - A. Kornberg izoloval enzým DNA polymeráza a uskutočnili proces replikácie DNA v laboratóriu.

1957 – M. Meselson a F. Stahl dokázali semikonzervatívny mechanizmus replikácie DNA. t-RNA bola objavená v laboratóriu M. Hoaglanda.

1958 – F. Crick sformuloval „ústrednú dogmu molekulárna biológia».

1960 - M. Nirenberg, J. Mattei, G. Korán začali výskum o dešifrovaní genetický kód. Práca (za účasti viacerých výskumných skupín) bola ukončená v roku 1966. Zostavenie kódového slovníka bolo jedným z najväčších úspechov vedy v dejinách ľudstva.

1961 - F. Jacob a J. Monod (1910-1976) sformulovali operónovú teóriu - teóriu genetickej regulácie syntézy bielkovín v baktériách.

1962 - J. Gurdon prvýkrát dostal klonované stavovce.

1965 - R. Holly (1922-1993) odhalil štruktúru t-RNA.

1969 – G. Korán prvýkrát v laboratóriu syntetizoval gén.

1970 – G. Temin (1934–1994) a D. Baltimore objavili fenomén reverznej transkripcie.

1972 - P. Berg dostal prvú rekombinantnú molekulu DNA. Tento dátum sa považuje za dátum narodenia genetického inžinierstva.

1974 - R. Kornberg, A. Olins, D. Olins sformulovali teóriu organizácie nukleozómov chromatínu.

1975 – Z iniciatívy skupiny vedcov na čele s P. Bergom („Bergov výbor“) v Asilomare (USA) sa uskutočnila medzinárodná konferencia o etických problémoch genetického inžinierstva, na ktorej bolo dočasné moratórium na viaceré štúdie. vyhlásil.

Moratórium nezastavilo prácu na genetickom inžinierstve av nasledujúcich rokoch sa táto oblasť aktívne rozvíjala, zrodil sa nový smer - biotechnológia.

1976 – D. Bishop a G. Varmus odhalili povahu onkogénu (Nobelova cena 1989).

1977 – W. Gilbert, A. Maxam, F. Sanger vyvinuli metódy sekvenovania (určenie nukleotidovej sekvencie nukleových kyselín).

R. Roberts a F. Sharp ukázali mozaikovú (intrón-exónovú) štruktúru eukaryotického génu (Nobelova cena 1993).

1978 - Uskutočnil sa eukaryotický prenos génov (inzulín) V bakteriálna bunka kde sa proteín syntetizuje.

1981 - Získali sa prvé transgénne zvieratá (myši). Bola stanovená úplná nukleotidová sekvencia ľudského mitochondriálneho genómu.

1982 - Ukázalo sa, že RNA môže mať katalytické vlastnosti, ako napríklad proteín. Tento fakt ešte viac povýšil RNA do úlohy „prvej molekuly“ v teóriách o vzniku života.

1985 - Uskutočnilo sa klonovanie a sekvenovanie DNA izolovanej zo staroegyptskej múmie.

1988 – Z iniciatívy amerických genetikov vznikol medzinárodný projekt „Human Genome“.

1990 - V. Andersen po prvý raz zaviedol do ľudského tela nový gén.

1995 – Bol rozlúštený prvý bakteriálny genóm. Vznik genomiky ako samostatného odvetvia genetiky.

1997 - J. Wilmut uskutočnil prvé úspešné skúsenosti s klonovaním cicavcov ( ovčia bábika).

1998 – Bol sekvenovaný genóm prvého zástupcu eukaryotov, háďatka Caenorhabditis elegans.

2000 - Dokončené sekvenovanie ľudského genómu.

Genetika je čoraz viac zahrnutá do každodenný životľudí, v mnohých smeroch určujúcich budúcnosť ľudstva. Ľudský genóm sa skúma čoraz intenzívnejšie.

Niet pochýb o tom, že experimenty s „dizajnovaním človeka“ budú pokračovať aj napriek akýmkoľvek zákazom. V tlači sa čoraz častejšie diskutuje o otázkach klonovania človeka, vplyvu na jeho genotyp, nebezpečnosti modifikovaných produktov... Nedá sa predvídať, ako to všetko ovplyvní osud ľudstva.

1.2. Kľúčové otázky v histórii genetiky

V dejinách genetiky (a jej prehistórii) možno rozlíšiť niekoľko kľúčových tém podľa ich významu pre vedecký svetonázor a závažnosti diskusií. V XVII-XVIII storočia. - bol to problém "preformizmu - epigenézy" a tábor preformistov sa rozdelil na "ovistov" a "animalkulistov" podľa toho, či ako nositeľ "embrya" vystupovalo ženské alebo mužské pohlavie. Aktívne sa diskutovalo aj o probléme „trvalosti-transformizmu“.

Problém dedičnosti získaných vlastností, opakovane „konečne“ pochovaný v dejinách genetiky, bol rovnako mnohokrát oživený. V Sovietskom zväze nadobudli diskusie o tejto zdanlivo súkromnej vedeckej problematike v určitej etape dejín obrovskú spoločenskú rezonanciu, ktorá sa zmenila na početné ľudské tragédie. V iných vedách nemá obdoby. V roku 1958 F. Crick sformuloval „ústrednú dogmu molekulárnej biológie“, podľa ktorej ide prenos dedičnej informácie v smere od DNA k RNA a od RNA k proteínom. Hlavným ustanovením tejto schémy je nemožnosť kódovania z proteínov na nukleové kyseliny (hoci možnosť prenosu informácií z RNA do DNA je povolená). Preto všetky pokusy o oživenie hypotézy o dedičnosti získaných vlastností na základe nových objavov (a také pokusy existujú) genetika zavrhla. V súčasnosti sa o tejto problematike opäť aktívne diskutuje v súvislosti s nedávnymi objavmi.

V histórii genetiky bol obzvlášť zaujímavý problém nositeľa dedičnej informácie. Chromozómy neboli okamžite rozpoznané ako štruktúry zodpovedné za dedičnosť. Po tomto rozpoznaní úloha molekulárneho nosiča genetická informácia viac naklonený dávať bielkovinám. DNA sa zdala príliš jednoduchá molekula na takú dôležitú funkciu. Obrat v chápaní úlohy DNA nastal v roku 1944 po experimentoch O. Averyho, K. McLeoda, M. McCarthyho o transformácii znakov u pneumokokov a identifikácii transformujúceho agens ako DNA. Hoci tento objav symbolizuje zrod molekulárnej genetiky, treba povedať, že definitívne potvrdenie úlohy DNA sa dočkalo až v roku 1952 po práci A. Hersheyho a M. Chasea o štúdiu transdukcie bakteriofágmi.

Zoznámenie sa s históriou ukazuje, že vývoj genetiky nebol striktne progresívny, že brilantné objavy sa striedali s dlhými bludmi, že poprední vedci boli často v zajatí falošných presvedčení. Zakladateľ chromozómová teória dedičnosť Sám T. Morgan dlho pochyboval o úlohe chromozómov. Oponentmi chromozómovej teórie boli W. Batson a W. Johannsen. A. Hershey, ktorému sa pripisuje definitívny dôkaz genetickej úlohy DNA, vyjadril pochybnosti o tejto hypotéze.

Takýchto príkladov je veľa. Príroda sa zdráhala odhaliť svoje tajomstvá. Teoretické myslenie často nedržalo krok s rýchlym vývojom experimentálne štúdie, kontinuálna komplikácia zistených zákonitostí. Ani vo výklade týchto zákonitostí nepanovala jednota.

Nová éra modernej genetiky (a celej biológie) sa začína v roku 1953, keď J. Watson a F. Crick publikovali štrukturálny model DNA. Ale aj teraz, o viac ako polstoročie neskôr, napriek vynikajúcim objavom a úspechom, je genetika plná záhad. To ju robí zaujímavou.

1.3. Štruktúra genetiky a jej všeobecný biologický význam

Moderná genetika je rozsiahly strom odvodených disciplín. Jej špecializované sekcie sa začali považovať za veľké samostatné vedy – genetika človeka, cytogenetika, molekulárna genetika, populačná genetika, imunogenetika, ekologická genetika, vývojová genetika, genomika atď.

Trend diferenciácie vied sa prejavil aj v smere ľudského genetického výskumu: vytvorili sa odbory ako klinická genetika, biochemická genetika človeka, cytogenetika človeka, neurogenetika atď. Všetky špecializované genetické disciplíny sú prepojené základnými informáciami systematizovanými v rámci všeobecnej genetiky. Navyše, v mnohých ohľadoch je to práve genetika, ktorá v súčasnosti určuje jednotu modernej biológie, preto sa 16. svetový genetický kongres v roku 1988 konal pod heslom „Genetika a jednota biológie“.

Bez preháňania možno povedať, že genetika do určitej miery determinuje rozvoj všetkých odvetví biológie, je jej metodickým základom. Predmetom štúdia genetiky je dedičnosť a variabilita – vlastnosti, ktoré sú univerzálne pre všetky živé bytosti. Preto sú aj zákony genetiky univerzálne.

Kapitola 2

Predstavte si, že ste zväčšili osobu na veľkosť Veľkej Británie, potom bude mať bunka veľkosť továrenskej budovy. Vo vnútri bunky sú molekuly obsahujúce tisíce atómov vrátane molekúl nukleových kyselín. Takže aj pri takom obrovskom náraste budú molekuly nukleových kyselín tenšie ako elektrické drôty.

J. Kendrew, anglický biochemik, laureát nobelová cena 1962

Experimenty v 40. – 50. rokoch 20. storočia presvedčivo dokázal, že práve nukleové kyseliny (a nie proteíny, ako mnohí predpokladali), sú nositeľmi dedičnej informácie vo všetkých organizmoch.

2.1. Štruktúra nukleových kyselín

Nukleové kyseliny poskytujú rôzne procesy na ukladanie, implementáciu a reprodukciu genetickej informácie.

Nukleové kyseliny sú polyméry, ktorých monoméry sú nukleotidy. Nukleotid zahŕňa dusíková báza, sacharidov pentóza a zvyšok kyselina fosforečná(obr. 2.1).

Dusíkaté bázy nukleotidov sa delia na dva typy: pyrimidínové (pozostávajú z jedného 6-členného kruhu) a purínové (pozostávajú z dvoch kondenzovaných 5- a 6-členných kruhov). Každý atóm uhlíka základných kruhov má špecifické číslo. Každý atóm uhlíka pentózy má tiež svoje vlastné číslo, ale s indexovým ťahom ("). V nukleotide je dusíkatá báza vždy pripojená k prvému atómu uhlíka pentózy.

Práve dusíkaté bázy určujú jedinečnú štruktúru molekúl DNA a RNA. V nukleových kyselinách existuje 5 hlavných typov dusíkatých zásad (purínové - adenín a guanín pyrimidín - tymín, cytozín, uracil) a viac ako 50 vzácnych (atypických) báz. Hlavné dusíkaté bázy sú označené ich začiatočnými písmenami: A, G, T, C, W. Väčšina atypických báz je špecifická pre konkrétny typ bunky.

Ryža. 2.1. Štruktúra nukleotidu

K tvorbe lineárneho polynukleotidového reťazca dochádza prostredníctvom tvorby fosfodiesterovej väzby pentózy jedného nukleotidu s fosfátom druhého nukleotidu. Pentóza fosfátová kostra je tvorená z (5 " – 3" ) - spojenia. Koncový nukleotid na jednom konci reťazca má vždy voľný 5" -skupina, na druhej strane - 3 " -skupina.

V prírode existujú dva typy nukleových kyselín: DNA a RNA. V prokaryotických a eukaryotických organizmoch oba typy nukleových kyselín vykonávajú genetické funkcie. Vírusy obsahujú vždy len jeden typ nukleovej kyseliny.

∙ zmiešaná neplodnosť (kombinácia foriem ženskej a mužskej neplodnosti). KONTRAINDIKÁCIE

∙ somatické a duševné choroby, ktoré sú kontraindikáciou tehotenstva;

∙ vrodené anomálie: opakované pôrody detí s rovnakým typom malformácií; skoršie narodenie dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami; dominantne dedičné choroby u jedného z rodičov s vysoký stupeň penetrácia;

∙ dedičné choroby: heterozygotné prenášanie u manželov pre akékoľvek monogénne choroby (porušenie metabolizmu aminokyselín, sacharidov, glykolipidov, glykoproteínov). Predchádzajúce narodenie detí s chorobami zdedenými na pohlavie (hemofília, Duchennova myopatia atď.);

∙ hyperplastické stavy maternice a vaječníkov;

∙ malformácie a anomálie vo vývoji maternice;

∙ neliečiteľné poruchy priechodnosti cervikálneho kanála.

Odborníci odporúčajú začať prieskum manželského páru s mužom, pretože analýza spermií okamžite ukáže príčinu mužskej neplodnosti a diagnostika ženskej neplodnosti je zložitá a zdĺhavá záležitosť. Aby boli ukazovatele spermogramu informatívne, je potrebné zdržať sa sexuálnej aktivity 3-5 dní pred odovzdaním spermií na analýzu (najlepšie nie menej, ale nie viac). Najlepšie je darovať spermie na analýzu v tej istej miestnosti, kde sa nachádza laboratórium. Ochladzovanie spermií vedie k skresleniu väčšiny ukazovateľov jej kvality.

Ďalšou fázou skúšky je test kompatibility. Inkompatibilita je imunologická a biologická. Určuje cervikálny faktor neplodnosti: cervikálny hlien v prípade inkompatibility znižuje chemotaxiu alebo "zabíja" spermie. Žena je potom vyšetrená na diagnostiku ženskej neplodnosti. Po diagnostikovaní a objasnení príčin neplodnosti spravidla pristúpia k samotnému procesu liečby.

IVF LIEČBA.

Najprv je potrebné pomocou hormónov dosiahnuť dozretie niekoľkých vajíčok vo vaječníkoch naraz (superovulácia). Hlavnými liečivami v prvej fáze sú agonisty gonadoliberínu (a - HLH), prípravky ľudských menopauzálnych gonadotropínov (hMG) a prípravky ľudského chorionického gonadotropínu (hCG). Podávajú sa podľa vypracovaných liečebných režimov alebo „superovulačných stimulačných protokolov“. Proces dozrievania sa sleduje ultrazvukom a stanovením hladiny hormónov (estradiolu).

Krátko pred spontánnym procesom ovulácie (uvoľnenie vajíčka z vaječníka) sa prepichnú folikuly a vajíčka sa odsajú. Je veľmi dôležité určiť okamih, kedy sa má vykonať punkcia (odber) folikulu (čo najbližšie k času prirodzenej ovulácie), ktorý

sa robí pomocou ultrazvuku a stanovením koncentrácie hormónov v krvnom sére.

Transvaginálna punkcia sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou 36 hodín po zavedení chorionického gonadotropínu pomocou špeciálnych punkčných ihiel.

Transvaginálna punkcia sa vykonáva na operačnej sále vybavenej všetkými potrebnými nástrojmi a vybavením pre urgentnú chirurgickú starostlivosť (ventilátor a iné). Anestézia sa aplikuje v závislosti od stavu ženy. Plot, to znamená aspirácia folikulov, sa vykonáva z oboch vaječníkov.

Odber a príprava spermií. Na ich prípravu na oplodnenie sa vykonáva takzvaná kapacitácia, t.j. umývanie spermií z plazmatických prvkov, potom sa špeciálnymi metódami pripraví roztok s životaschopnými spermiami.

Po asi 5 - 7 hodinách pobytu v živnom médiu sa vajíčka a spermie spoja (inseminácia vajíčok) v "skúmavke" a umiestnia sa do inkubátora na 24 - 42 hodín. Deň punkcie sa považuje za nultý deň kultivácie embryí (0D); prvý deň kultivácie (1D) je deň po punkcii. Práve v tento deň sú u väčšiny viditeľné prvé príznaky oplodnenia. Objavujú sa, ako je uvedené vyššie, 16 - 18 hodín po zmiešaní vajíčok so spermiami (inseminácia). Prehodnotenie oplodnenia sa vykonáva 24 - 26 hodín po inseminácii. Kontrolu oplodnenia oocytov vykonáva laboratórny asistent-embryológ pri prezeraní misiek s kultivovanými bunkami pod mikroskopom. Ich prítomnosť však stále nestačí na vyriešenie otázky možnosti prenosu embryí do dutiny maternice. Najprv musíte zabezpečiť normálne rozdrvenie a vývoj embryí. To možno posúdiť len na základe množstva a kvality deliacich sa buniek embrya a najskôr deň po oplodnení, keď sa objavia prvé známky pomliaždenia. Najzreteľnejšie sa prejavujú až na druhý deň kultivácie (2D). Prenášať možno iba embryá dobrá kvalita. Transfer embryí sa zvyčajne vykonáva na 2. alebo 3. deň kultivácie v závislosti od rýchlosti ich vývoja a kvality embryí.

Prenos embryí do dutiny maternice sa uskutočňuje špeciálnymi katétrami v minimálne množstvoživné médium (20-30 ul). Do dutiny maternice sa odporúča preniesť maximálne 3-4 embryá, nakoľko pri prenose väčšieho počtu embryí je možná implantácia dvoch alebo viacerých embryí. Transfer embrya do maternice matky sa zvyčajne vykonáva bez anestézie. Ďalej musí žena predpísať lieky, ktoré podporujú implantáciu a vývoj embryí. Diagnostika gravidity sa vykonáva od desiateho dňa po transfere umelo oplodnených embryí. Ženy, ktoré otehotnejú po IVF a ET, sú vystavené vysokému riziku a

by mala byť pod neustálym dohľadom pôrodníka-gynekológa. Po prenose embryí dostane žena práceneschopnosť s diagnózou "Skoré tehotenstvo, hroziaci potrat."

Účinnosť IVF je dnes v priemere 20-30%,

ale v niektorých centrách presahuje 50 %. Toto je veľmi vysoké percento, najmä ak si pamätáme, že pravdepodobnosť počatia v prirodzenom cykle u úplne zdravých mužov a žien v jednom kopulačnom cykle nepresahuje 30%. Toto sú medicínske aspekty tohto problému. S oplodnením in vitro sú spojené aj morálne, etické a náboženské problémy. Najmä mnohé náboženské denominácie zakazujú veriacim uchýliť sa k IVF, pretože tento spôsob nosenia detí považujú za hriešny. V základoch legislatívy Ruská federácia z 22. júla 1993 (oddiel 7, článok 35 „Umelé oplodnenie a implantácia embrya“) uvádza, že každá dospelá žena má právo na umelé oplodnenie a implantáciu embrya.

IVF umožňuje vykonať preimplantačnú diagnostiku dedičných (genetických) ochorení nenarodeného plodu pred transferom embrya do maternice, teda pred začiatkom tehotenstva. K riešeniu dôležitého problému môžete vedome pristúpiť, ak sú v rodine deti, ktoré trpia genetickými chorobami. Predimplantačná diagnostika chromozomálnych aberácií sa vykonáva pomocou FISH, PCR alebo cytogeneticky.

IVF sa tiež široko používa na riešenie problémov v základnej biológii a medicíne.

5.5 Klonovanie organizmov, orgánov a tkanív. Problém klonovania nedávno nadobudol akútnu spoločenskú konotáciu, pretože prostriedky masové médiáčasto nekompetentne uvádzajú podstatu problematiky.

Podľa definície prijatej v genetike, klonovanie je presná reprodukcia živého objektu. Hlavným kritériom pre klon je genetická identita. Klonovanie sa široko používa v rastlinnej výrobe, mikrobiologickom priemysle a experimentálnej embryológii. U ľudí sú známe prípady prirodzeného klonovania – ide o jednovaječné dvojčatá. V súčasnosti však hovoríme o získavaní presných kópií dospelého zvieraťa alebo osoby s obzvlášť cennými vlastnosťami.

Teória klonovania vychádza z pokusov J. Gurdona, ktorý transplantoval jadrá buniek krycieho epitelu do žabích vajíčok bez jadra a získaval z nich pulce. V máji 1997 zverejnil Ian Wilmuth zo Škótska výsledky klonovania oviec (slávna Dolly). Objavili sa aj jednoznačne špekulatívne publikácie o úspešných pokusoch o naklonovanie človeka.

Vedecká analýza vyššie uvedených údajov ukázala, že o účinnom klonovaní zvierat a ľudí sa zatiaľ nehovorí.

Po prvé, praktický výťažok klonovania je 1-2 %, po druhé, genetická identita klonovaných organizmov nebola dokázaná a po tretie, životaschopnosť a funkčnosť „klonovania“ sa ukázala byť neporovnateľne nižšia ako u ich prirodzených náprotivkov.

Existujú aj iné dôvody, prečo na súčasnej úrovni rozvoja vedy nie je možné masové klonovanie cicavcov a ľudí. Stále existujú sociálne a etické problémy klonovania, ktoré sa pravdepodobne v blízkej budúcnosti nevyriešia.

Problém klonovania orgánov a tkanív zvierat a ľudí na účely transplantácie leží v úplne inej rovine. Toto je skutočne sľubná a prakticky významná úloha, ktorá sa úspešne rieši. Je dokázané, že je výhodnejšie transplantovať klon vlastných buniek pacienta alebo predtým vypestovaného tkaniva (orgánu) ako darcovský materiál: miznú problémy s imunologickou inkompatibilitou, zvyšuje sa presnosť dávkovania transplantátu, je možné vytvárať banky buniek, tkanív a orgánov sa objavujú jedinečné možnosti experimentálneho výskumu, etické problémy atď.

LITERATÚRA

1. Asanov A.Yu., Demikova N.S., Morozov S.A. Základy genetiky a dedičné vývinové poruchy u detí. Moskva: Vydavateľské centrum

"Akadémia". 2003. - 224 s.

2. Baranov V.S. Prenatálna diagnostika dedičných a vrodených chorôb v Rusku. – Sorosov vzdelávací časopis. - 1998. - č.10. -

3. Baranov V.S. Génová terapia je liekom 21. storočia. – Sorosov vzdelávací časopis. - 1999. - č.3. - S. 63-68.

4. Baranov V.S., Baranova E.V., Ivashchenko T.E., Aseev M.V. Ľudský genóm a gény „citlivosti“. Úvod do prediktívnej medicíny. Petrohrad: "Intermedica". 2000. - 271 s.

5. Barashnev Yu.I., Bakharev V.A., Novikov P.V. Diagnostika a liečba vrodených a dedičných chorôb u detí (príručka klinickej genetiky). M.:"Triad-X". 2004. - 560 s.

6. Bochkov N.P. Klinická genetika. – M.: GEOTAR-MED., 2001. - 448 s.

7. Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Genetika v pediatrickej praxi. SPb.: "Fénix". 2009. - 288 s.

8. Ginter E.K. Lekárska genetika. – M.: Medicína. - 2003. - 448 s.

9. Gorbunova V.N. Molekulové bázy lekárska genetika. - Petrohrad: Intermedica. - 1999. - 212 s.

10. Gorbunova V.N., Baranov V.S. Úvod do molekulárnej diagnostiky a génovej terapie dedičných chorôb. - Petrohrad: špeciálna literatúra. - 1997. - 287 s.

11. Zayats R.G., Butvilovsky V.E., Rachkovskaya I.V., Davydov V.V. Všeobecná a lekárska genetika. Rostov na Done: "Fénix". 2002. - 320 s.

12. Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D. DNA diagnostika a lekárske genetické poradenstvo v neurológii. M.: Lekárska informačná agentúra. 2002. - 591 s.

13. Kozlová S.I., Demiková N.S., Semanová E., Blinníková O.E. Dedičné syndrómy a lekárske genetické poradenstvo. – M.:

Prax. - 1996. - 415 s.

Učebná pomôcka. - 1991. - 95 s.

16. Lilyin E.T., Bogomazov E.A., Hoffman-Kadoshnikov P.B. Genetika pre lekárov.

– M.: Medicína. - 1990. - 312 s.

17. Lewin B. Genes. – M.: Mir. - 1987. - 647 s.

18. Mutovin G.R. Základy klinickej genetiky. - Vyššie. škola, 2001. - 234 s. 19. Murphy E.A., Chase G.A. Základy medicínskeho genetického poradenstva. M.:

Medicína, 1979.

20. Prikhodchenko N.N., Shkurat T.P. Základy genetiky človeka. - Rostov-na-

Don: Phoenix. - 1997. - 368 s.

21. Prozorová M.V. Lekárske genetické poradenstvo pri chromozomálnych ochoreniach a ich prenatálnej diagnostike. - Petrohrad: MAPO. - 1997. - 15.

22. Prozorová M.V. Chromozomálne ochorenia. - Petrohrad: MAPO. - 1997. - 23 s. 23. Puzyrev V.P. Genomický výskum a ľudské choroby. - Sorosovský

vzdelávací časopis. - 1996. - č.5. - S. 19-27.

24. Puzyrev V.P., Spepanov V.A. Patologická anatómia ľudského genómu. - Novosibirsk: Veda. - 1997. - 224 s.

25. Repin V.S., Sukhikh G.T. Lekárska bunková biológia. – M.: BEBim. - 1998. - 200 s.

26. Singer M., Berg P. Gény a genómy. – M.: Mir. - 1998. - V.1. – 373 s.

30. Fogel F., Motulski A. Human Genetics, Vol.1. – M.: Mir. - 1989. - 312 s. 31. Šabalov N.P. Detské choroby, V.2. - Petrohrad: Peter. 2004. - 736 s. 32. Shevchenko V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Ľudská genetika. M.:

Humanita. vyd. centrum VLADOS. 2002. - 240 s.

1.4 Metódy štúdia genetiky a diagnostiky človeka

2.2 Klinické syndrómy spôsobené abnormalitami