Perinnöllisen vaihtelun homologisen sarjan lain mukaan. Organismien perinnöllisen vaihtelevuuden homologisen sarjan laki. Oppi viljelykasvien alkuperäkeskuksista

Homologinen sarja perinnöllisen vaihtelulain mukaan, avoin venäjä geneetikko N.I. Vavilov loi vuonna 1920 mallin, joka totesi samankaltaisuuden (samankaltaisuuden) sukulaisten organismien perinnöllisissä (genotyyppisissä) vaihteluissa. Vavilovin sanamuodossa laki kuuluu: "Geneettisesti lähellä toisiaan oleville lajeille ja suvuille on ominaista identtinen perinnöllinen vaihtelusarja sellaisella säännöllisyydellä, että yhden lajin muotosarjan tiedossa voidaan ennakoida identtisten muotojen löytyminen muita lajeja ja sukuja." Samalla mitä läheisempi lajien välinen suhde on, sitä täydellisempi samankaltaisuus (homologia) on niiden vaihtelusarjassa. Laki tiivistää valtavan määrän materiaalia kasvien (viljojen ja muiden perheiden) vaihtelevuudesta, mutta se osoittautui todeksi eläinten ja mikro-organismien vaihtelevuudesta.

Rinnakkaisen vaihtelun ilmiö lähisukuisissa suvuissa ja lajeissa selittyy niiden yhteisellä alkuperällä ja näin ollen sillä, että niissä on suuri osa samoista geeneistä, jotka on saatu yhteisestä esi-isästä ja joita ei muuteta prosessin aikana. Mutatoituessaan nämä geenit antavat samanlaisia ​​piirteitä. Genotyyppisen vaihtelun rinnakkaisuus sukulaislajeissa ilmenee fenotyyppisen vaihtelun rinnakkaisuudena eli samanlaisina hahmoina (fenotyypeinä).

Vavilovin laki on teoreettinen perusta valittaessa suuntia ja menetelmiä taloudellisesti arvokkaiden ominaisuuksien ja ominaisuuksien saamiseksi viljelykasveista ja kotieläimistä.

Erilaisten systemaattisten kasviryhmien perinnöllisen vaihtelun tutkiminen antoi N. I. Vaviloville mahdollisuuden muotoilla laki homologinen sarja .

Tämä laki sanoo:

"1. Geneettisesti läheisille lajeille ja suvuille on ominaista samanlainen perinnöllinen vaihtelusarja niin säännöllisin väliajoin, että yhden lajin sisällä olevien muotojen lukumäärän perusteella voidaan ennakoida rinnakkaisten muotojen esiintymistä muissa lajeissa ja suvuissa. Mitä lähempänä geneettisesti sijaitsee yhteinen järjestelmä suvut ja linneonit (lajit), sitä täydellisempi samankaltaisuus on niiden vaihtelevuuden sarjassa.

2. Kokonaisille kasviperheille on yleensä ominaista tietty vaihtelun sykli, joka kulkee kaikkien perheen muodostavien sukujen ja lajien läpi.

N. I. Vavilov ilmaisi lakinsa kaavalla:

G 1 (a + b + c + ... +),

G 2 (a + b + c + ... +),

G 3 (a + b + c + ... +),

jossa G 1, G 2, G 3 tarkoittavat lajeja ja a, b, c ... - erilaisia ​​vaihtelevia piirteitä, kuten väriä, varren muotoa, lehtiä, siemeniä jne.

Esimerkki laista voi olla taulukko, joka näyttää perinnöllisen vaihtelun homologian tietyissä viljaperheen piirteissä ja ominaisuuksissa. Mutta tätä ominaisuuksien ja ominaisuuksien luetteloa voitaisiin laajentaa merkittävästi.

Tällä hetkellä voidaan perustellusti sanoa, että samanlaisia ​​mutaatioita syntyy sukulaislajeissa, joilla on yhteinen alkuperä. Lisäksi jopa eri luokkien ja eläintyyppien edustajien keskuudessa kohtaamme rinnakkaisuutta - homologisia mutaatiosarjoja morfologisten, fysiologisten ja erityisesti biokemiallisten ominaisuuksien ja ominaisuuksien mukaan. Joten esimerkiksi samankaltaisia ​​mutaatioita löytyy eri luokista selkärankaisilla: albinismi ja karvattomuus nisäkkäillä, albinismi ja höyhenen puuttuminen linnuilla, suomujen puuttuminen kaloissa, lyhytsormillisuus nautaeläimillä, lampailla, koirilla, linnuilla jne. .

Biokemiallisten ominaisuuksien mutaatioiden vaihtelevuuden homologisia sarjoja ei löydy vain korkeammista organismeista, vaan myös alkueläimistä ja mikro-organismeista. Tiedot biokemiallisista mutanteista, jotka voidaan tulkita homologisiksi sarjoiksi, annetaan. Taulukossa esitetään tiedot biokemiallisista mutanteista, jotka voidaan tulkita homologiseksi sarjaksi.

Kuten näemme, geenien määräämä samankaltaisten aineiden (tryptofaani tai kinureniini) kerääntyminen tapahtuu hyvin erilaisia ​​ryhmiä Eläimet: kaksoislamput, valkosipulit ja perhoset. Tässä tapauksessa pigmenttien biosynteesi saavutetaan samalla tavalla.

Homologisten sarjojen lain perusteella on oletettava, että jos yhdestä eläin- tai kasvilajista löytyy sarja spontaaneja tai indusoituneita mutaatioita, samanlainen mutaatiosarja voidaan odottaa myös muissa tämän suvun lajeissa. Sama pätee korkeampiin systemaattiset luokat. Syynä tähän on genotyyppien yhteinen alkuperä.

Todennäköisin selitys perinnöllisen vaihtelun homologisen sarjan alkuperälle on seuraava. Saman suvun sukulaiset lajit, samaan järjestykseen tai perheeseen kuuluvat suvut voivat syntyä valitsemalla yksittäisten yhteisten geenien erilaisia ​​hyödyllisiä mutaatioita, valitsemalla muotoja, joissa on erilaisia ​​hyödyllisiä kromosomaalisia uudelleenjärjestelyjä. Tässä tapauksessa sukulaislajit, jotka erosivat evoluutiossa erilaisten kromosomien uudelleenjärjestelyjen valinnan vuoksi, voivat kantaa homologisia geenejä, sekä alkuperäisiä että mutatoituneita. Lajeja voi syntyä myös valitsemalla spontaaneja polyploideja, jotka sisältävät homogeenisia kromosomijoukkoja. Näihin kolmeen perinnölliseen vaihtelutyyppiin perustuva lajien erilaisuus varmistaa geneettisen materiaalin yhteisyyden toisiinsa liittyvissä systemaattisissa ryhmissä. Mutta todellisuudessa tilanne on tietysti monimutkaisempi kuin miltä nyt näyttää.

Ehkäpä kromosomien biokemialliset tutkimukset, niiden rakenteen ja DNA:n roolin tutkiminen perinnöllisen tiedon materiaalina kantajana nostavat verhon tämän vielä tuntemattoman homologian ja analogian ilmiöltä orgaanisten muotojen kehityksessä.

Jos nukleiinihapot yhdessä proteiinin kanssa ovat ensisijainen substraatti, joka tarjosi elävien järjestelmien evoluution ohjelmoinnin varhaisimmista vaiheista lähtien, jolloin homologisten sarjojen laki saa yleismaailmallisen merkityksen samanlaisten sarjojen syntymisen lakina biologisia mekanismeja ja luonnonmukaisessa luonnossa tapahtuvia prosesseja. Tämä koskee sekä kudosten morfologiaa, niiden toiminnallisia ominaisuuksia, biokemiallisia prosesseja, sopeutumismekanismeja jne. että kaikkien elävien organismien geneettisiä mekanismeja. Analogia havaitaan kaikille tärkeimmille geneettisille ilmiöille:

• solujen jakautuminen,
• mitoosin mekanismi
• kromosomien lisääntymismekanismi,
• meioosin mekanismi
• lannoitus,
• rekombinaatiomekanismi,
• mutaatiot jne.

Elävä luonto evoluutioprosessissa oli ikään kuin ohjelmoitu yhden kaavan mukaan riippumatta yhden tai toisen tyyppisen organismin syntyajasta. Tietysti tällaiset hypoteettiset pohdinnat vaativat vahvistusta monien tietojen synteesin perusteella, mutta on selvää, että tämän kiehtovan ongelman ratkaisu on tämän vuosisadan työ. Sen pitäisi pakottaa tutkijat etsimään ei niinkään erityisiä eroja, jotka luonnehtivat lajien erilaisuutta, vaan niiden yhteisiä piirteitä, jotka perustuvat samanlaisiin geneettisiin mekanismeihin.

Jos löydät virheen, korosta tekstinpätkä ja napsauta Ctrl+Enter.

Osat: Biologia

Oppitunnin tavoitteet

1. Opiskelija tutustuttaa perinnöllisen vaihtelun muotoihin, niiden syihin ja vaikutuksiin kehossa. Kehittää koululaisissa kykyä luokitella vaihtelevuuden muotoja, verrata niitä toisiinsa; anna esimerkkejä, jotka kuvaavat kunkin niistä ilmenemistä;
2. Muodostaa tietoa mutaatiotyypeistä;
3. Muotoile homologisen sarjan laki ja selitä sen merkitys;
4. Vakuuta lukiolaiset siitä, että mutaatioprosessi on erittäin tärkeä orgaanisen maailman evoluution ja ihmisen valintatyön kannalta.

Mielenosoitukset

• Erityyppisten kromosomimutaatioiden kaavio.
• Polyploidisaatiokaavio.
• Homologiset sarjat perinnöllisissä vaihteluissa.

Ehdot Genotyyppinen vaihtelu, mutaatio, geenimutaatiot, genomimutaatiot, kromosomimutaatiot:

• inversio;
• poisto;
• päällekkäisyys;
• translokaatio.

Tehtävät opiskelijoille:

1. Muotoile homologisten sarjojen laki ja anna esimerkkejä.
2. Tutustu N.I:n elämäkertaan. Vavilov ja tietää hänen tärkeimmät tieteelliset löytönsä.
3. Tee taulukko "Vaihtelevuuden muodot"

Etutyö

1. Mitä genetiikka tutkii?
2. Mitä perinnöllisyys tarkoittaa? - vaihtelu?
3. Mitä vaihtelun muotoja tiedät?
4. Mitä reaktionopeus tarkoittaa?
5. Mitkä ovat mallit muutosten vaihtelu?
6. Miten muuttuvat olosuhteet vaikuttavat määrällisiin ja laadullisiin ominaisuuksiin? Antaa esimerkkejä
7. Mikä on reaktionopeus? Miksi laadullisten ominaisuuksien monimuotoisuus riippuu vähäisessä määrin ympäristöolosuhteiden vaikutuksesta?
8. Mikä käytännön arvoa Onko maataloudessa eläinten ja kasvien reaktionopeudella merkitystä?

Yksilötyö tietokoneella - koetyö

Täydennä taulukko:

Opiskelijoiden työskentely tietokoneella sovelluksella 1 . (Oppitunnin aikana suoritetaan tehtävät 1-5).

1. Uuden materiaalin oppiminen

Perinnöllisen vaihtelevuuden käsite sisältää genotyyppisen ja sytoplasmisen vaihtelun. Ensimmäinen on jaettu mutaatioon, kombinatiiviseen, korrelatiiviseen. Yhdistelmävariaatioita esiintyy risteytyksissä, kromosomien itsenäisessä poikkeamisessa meioosissa ja sukusolujen satunnaisessa fuusiossa seksuaalisen lisääntymisen aikana. Mutaatiovaihteluiden koostumus sisältää genomiset, kromosomi- ja geenimutaatiot. Mutaatio-termin toi tieteeseen G. de Vries. Hänen elämäkerta ja pää tieteellisiä saavutuksia sijaitsee osiossa. Genomiset mutaatiot liittyvät polyploidien ja aneuploidien esiintymiseen. Kromosomaaliset mutaatiot määräytyvät kromosomien välisten muutosten - translokaation tai kromosomin sisäisten uudelleenjärjestelyjen: deleetio, duplikaatio, inversio. Geenimutaatiot selittyvät nukleotidien sekvenssin muutoksilla: niiden lukumäärän lisääntymisellä tai vähentymisellä (deleetio, duplikaatio), uuden nukleotidin liittämisellä tai osan rotaatiolla geenin sisällä (inversio). Sytoplasminen vaihtelevuus liittyy DNA:han, jota löytyy solun plastideista ja mitokondrioista. Sukulaisten lajien ja sukujen perinnöllinen vaihtelevuus noudattaa Vavilovin homologisen sarjan lakia.

Modifikaatiovaihtelu heijastaa muutoksia fenotyypissä vaikuttamatta genotyyppiin. Sitä vastapäätä on toinen vaihtelun muoto - genotyyppinen tai mutaatio (Darwinin mukaan perinnöllinen, epämääräinen, yksilöllinen), joka muuttaa genotyyppiä. Mutaatio on pysyvä perinnöllinen muutos geneettisessä materiaalissa.

Yksittäisiä muutoksia genotyypissä kutsutaan mutaatioita.

Mutaatioiden käsitteen toi tieteeseen hollantilainen de Vries. Mutaatiot ovat perinnöllisiä muutoksia, jotka johtavat geneettisen materiaalin määrän lisääntymiseen tai vähenemiseen, nukleotidien tai niiden sekvenssin muutokseen.

Mutaatioluokitus

• Mutaatiot ilmentymisen luonteen mukaan: Dominantti, resessiivinen.
• Mutaatiot niiden esiintymispaikalla: somaattiset, generatiiviset.
• Mutaatiot ulkonäön luonteen mukaan: spontaaneja, aiheuttamia.
• Mutaatiot mukautuvan arvon mukaan: hyödyllinen, haitallinen, neutraali. (Tapattava, puolitappava.)

Suurin osa syntyvistä mutaatioista on resessiivisiä ja epäsuotuisia organismille, ne voivat jopa aiheuttaa sen kuoleman. Yhdessä alleelisen hallitsevan geenin kanssa resessiiviset mutaatiot eivät esiinny fenotyyppisesti. Mutaatioita esiintyy sukupuolessa ja somaattiset solut. Jos sukusoluissa tapahtuu mutaatioita, niitä kutsutaan generatiivinen ja ilmenevät sukupolvessa, joka kehittyy sukusoluista. Muutoksia vegetatiivisissa soluissa kutsutaan somaattiset mutaatiot. Tällaiset mutaatiot johtavat muutokseen vain muuttuneista soluista kehittyvän organismin osan ominaisuudessa. Eläimillä somaattiset mutaatiot eivät välity seuraaville sukupolville, koska uusi organismi ei synny somaattisista soluista. Se on erilaista kasveissa: kasviorganismien hybridisoluissa replikaatio ja mitoosi voivat tapahtua eri ytimissä hieman eri tavalla. Useiden solusukupolvien aikana yksittäisiä kromosomeja menetetään ja tiettyjä karyotyyppejä valitaan, jotka voidaan säilyttää useiden sukupolvien ajan.

On useita mutaatiotyypit esiintymistason mukaan:

1. Genomimutaatiot - muutos ploidissa, ts. kromosomimäärät (numeeriset kromosomipoikkeamat), jotka ovat erityisen yleisiä kasveissa;
2. Kromosomimutaatiot - muutokset kromosomien rakenteessa (rakenteelliset kromosomipoikkeamat);
3. Geenimutaatiot - muutokset yksittäisissä geeneissä;

Genomiset mutaatiot

Polyploidia on kromosomien lukumäärän moninkertainen lisääntyminen.
Aneuploidia on ylimääräisten kromosomien menetys tai ilmaantuminen meioosin rikkomisen seurauksena.

Syntyy kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutoksesta. Muutoksia ploidiassa havaitaan kromosomien eroavaisuuksien häiriöissä.

Kromosomitaudit

• generatiivisia mutaatioita
• XXY; HUU - Klinefelterin oireyhtymä.
• XO - Shershevsky-Turnerin oireyhtymä.

Autosomaaliset mutaatiot

• Patau-oireyhtymä (kromosomissa 13).
• Edwardsin oireyhtymä (kromosomissa 18).
• Downin oireyhtymä (kromosomissa 21).

Klinefelterin oireyhtymä.

XXY ja XXXY - Klinefelterin oireyhtymä. Esiintymistiheys on 1:400 - 1:500. Karyotyyppi on 47, XXY, 48, XXXY jne. Fenotyyppi on miespuolinen. Naisen vartalotyyppi, gynekomastia. Pitkät, suhteellisen pitkät kädet ja jalat. Heikosti kehittynyt hiusraja. Älykkyys vähenee.

Shershevsky-Turnerin oireyhtymä

X0 - Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä (monosomia X). Esiintymistiheys on 1:2000 - 1:3000. Karyotyyppi 45,X. Fenotyyppi on nainen. Somaattiset merkit: pituus 135 - 145 cm, pterygoidinen ihopoimu kaulassa (pään takaosasta olkapäähän), korvien matala asento, primaaristen ja toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien alikehittyneisyys. 25 %:ssa tapauksista on sydänvikoja ja poikkeavuuksia munuaisten toiminnassa. Äly harvoin kärsii.

Patau-oireyhtymä – 13. kromosomin trisomiaa (Pataun oireyhtymä) esiintyy vastasyntyneillä taajuudella noin 1:5000 - 1:7000, ja se liittyy monenlaisiin epämuodostumisiin. SP:lle on ominaista useat synnynnäiset aivojen ja kasvojen epämuodostumat. Tämä on ryhmä varhaisia ​​häiriöitä aivojen, silmämunien, aivojen luiden ja kallon kasvoosien muodostumisessa. Kallon ympärysmitta yleensä pienenee. Otsa viisto, matala; silmäluoman halkeamat ovat kapeita, nenäsilta on painunut, korvarenkaat ovat matalat ja epämuodostuneet. Tyypillinen SP:n merkki on huuli- ja kitalakihalkeama.

Downin oireyhtymä - Kromosomijoukon poikkeavuuden (autosomien lukumäärän tai rakenteen muutos) aiheuttama sairaus, jonka pääasialliset ilmentymät ovat henkinen jälkeenjääneisyys, potilaan erikoinen ulkonäkö ja synnynnäiset epämuodostumat. Yksi yleisimmistä kromosomisairauksista, jota esiintyy keskimäärin yhdellä 700 vastasyntyneestä. Poikittaispoimu löytyy usein kämmenestä

Kromosomimutaatiot

On olemassa useita kromosomimutaatioita, jotka liittyvät kromosomien rakenteen muutoksiin:

• deleetio - kromosomin osan menetys;
• päällekkäisyys - kromosomin osan kaksinkertaistuminen;
• inversio - kromosomisegmentin kierto 180 astetta;
• translokaatio - kromosomin osan siirto toiseen kromosomiin.
• transpositio - liike yhdessä kromosomissa.

Poistot ja kopiot muuttavat geneettisen materiaalin määrää. Fenotyyppisesti ne näkyvät riippuen siitä, kuinka suuria vastaavat kromosomien osat ovat ja sisältävätkö ne tärkeitä geenejä. Päällekkäisyydet voivat johtaa uusien geenien syntymiseen. Inversioiden ja translokaatioiden aikana geneettisen materiaalin määrä ei muutu, mutta sen sijainti muuttuu. Tällaisilla mutaatioilla on myös tärkeä rooli, koska mutanttien risteyttäminen alkuperäisten muotojen kanssa on vaikeaa ja niiden F1-hybridit ovat useimmiten steriilejä.

Poistot. Ihmisillä poiston seurauksena:

• Wolfin oireyhtymä - suuren kromosomin 4 kadonnut osa -
• oireyhtymä "kissan itku" - deleetiolla kromosomissa 5. Syy: kromosomimutaatio; kromosomifragmentin menetys 5. parissa.
  Ilmenemismuoto: kurkunpään epänormaali kehitys, kissan kaltaiset huudot, minä varhaislapsuudessa, viive fyysisessä ja henkisessä kehityksessä

Käännökset

• Tämä on muutos kromosomin rakenteessa, jonka aiheuttaa yhden sen sisäisen osan 180 asteen kääntyminen.
• Samanlainen kromosomi uudelleenjärjestely on seurausta kahdesta samanaikaisesta katkeamisesta yhdessä kromosomissa.

Translokaatiot

• Translokaation aikana ei-homologisten kromosomien alueet vaihtuvat, mutta geenien kokonaismäärä ei muutu.

Pohjan vaihto

1. fenyyliketonuria. Ilmenemismuoto: fenyylialaniinin heikentynyt pilkkoutuminen; tämä johtuu hyperfenyylialaninemian aiheuttamasta dementiasta. Oikea-aikaisesti määrätyllä ja noudatetulla ruokavaliolla (ravitsemus, alhainen fenyylialaniini) ja tiettyjen lääkkeiden käytöllä tämän taudin kliiniset oireet ovat käytännössä poissa.
2. sirppisoluanemia.
3. Morfanin oireyhtymä.

Geneettinen(piste)mutaatiot liittyvät muutoksiin nukleotidisekvenssissä. Normaalia (villityypille ominaista) geeniä ja siitä syntyviä mutanttigeenejä kutsutaan alleeleiksi.

klo geenimutaatiot seuraavat rakenteelliset muutokset:

geenimutaatio

Esimerkiksi sirppisoluanemia on seurausta yhden emäksen substituutiosta veren globiinin b-ketjussa (adeniini korvataan tymiinillä). Deleetion ja duplikoinnin aikana triplettien sekvenssi siirtyy ja ilmaantuu mutantteja, joissa on "kehyssiirtymä", ts. rajojen siirtymät kodonien välillä - kaikki seuraavat aminohapot muuttuvat mutaation paikasta.

Hemoglobiinin ensisijainen rakenne terveillä (1) ja potilailla, joilla on sirppisoluanemia (2).

1. - val-gis-ley-tre - pro-glut. to-ta- glu-liz
2. - val-gis-ley-tre - valiini- glu-liz

Mutaatio beeta-hemoglobiinigeenissä

Morfanin oireyhtymä

Taudille tyypillinen korkea adrenaliinin vapautuminen ei edistä vain sydän- ja verisuonikomplikaatioiden kehittymistä, vaan myös erityistä lujuutta ja henkistä kykyä ilmaantua joillakin yksilöillä. Hoitomenetelmiä ei tunneta. Uskotaan, että Paganini, Andersen, Chukovsky sairastuivat siihen

Hemofilia

Mutageenit ovat tekijöitä, jotka aiheuttavat mutaatioita: biologisia, kemiallisia, fysikaalisia.

Kokeellisesti mutaationopeutta voidaan lisätä. Luonnollisissa olosuhteissa mutaatioita esiintyy äkillisissä lämpötilan muutoksissa, ultraviolettisäteilyn vaikutuksesta ja muista syistä. Useimmissa tapauksissa mutaatioiden todelliset syyt jäävät kuitenkin tuntemattomiksi. Tällä hetkellä on kehitetty menetelmiä mutaatioiden määrän lisäämiseksi keinotekoisin keinoin. Ensimmäistä kertaa röntgensäteiden vaikutuksesta havaittiin jyrkkä kasvu perinnöllisten muutosten määrässä.

• Fyysiset tekijät (erilaiset ionisoiva säteily, ultraviolettisäteily, röntgensäteet)
• Kemialliset tekijät (hyönteismyrkyt, rikkakasvien torjunta-aineet, lyijy, huumeet, alkoholi, tietyt lääkkeet ja muut aineet)
• Biologiset tekijät (isorokko-, vesirokko-, sikotauti-, influenssa-, tuhkarokko-, hepatiittivirukset jne.)

Eugeniikka.

Eugeniikka on tiedettä ihmisrodun parantamisesta.

Eugeniikka kreikaksi tarkoittaa parhaiden syntymää. Tämä skandaalimainen tiede etsii tapoja parantaa henkilön perinnöllisiä ominaisuuksia geneettisten periaatteiden avulla. Sen on aina ollut vaikea pysyä puhtaana tieteenä: sen kehitystä seurasi tiiviisti politiikka, joka hävitti hedelmänsä omalla tavallaan.

Muinaisessa Spartassa ihmisten valinta tehtiin radikaalimmin tuhoten vauvoja, joilla ei ollut tulevalle soturille välttämättömiä fyysisiä ominaisuuksia. Eugeniikka, joka asetti sen tieteelliselle pohjalle, oli Francis Galton vuonna 1869. Analysoituaan satojen lahjakkaiden ihmisten sukutaulut hän tuli siihen tulokseen, että nerokyvyt periytyvät.

Nykyään eugeniikka pyrkii hävittämään ihmiskunnan perinnölliset sairaudet. Mikä tahansa biologinen laji on tuhon partaalla, jos sen olemassaolo on ristiriidassa luonnon kanssa. Lähes puolet tuhannesta vastasyntyneestä syntyy jonkinlaisen perinnöllisen sairauden kanssa. Maailmassa syntyy 2 miljoonaa tällaista lasta vuosittain. Heistä - 150 tuhatta Downin oireyhtymää. Kaikki ovat pitkään olleet tiedossa, että on helpompi estää lapsen syntymä kuin käsitellä vaivoja. Mutta tällaiset mahdollisuudet ovat ilmestyneet vasta meidän aikanamme. Prenataalinen diagnoosi ja geneettinen neuvonta auttavat ratkaisemaan synnytyksen tarkoituksenmukaisuuden ongelman.

Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan nykyaikaiset mahdollisuudet mahdollistavat perinnöllisten sairauksien riskin selvittämisen raskauden suunnittelun aikana.

Nikolai Ivanovitš Vavilov

Nikolai Ivanovich Vavilov (1887-1943) - venäläinen kasvitieteilijä, geneetikko, kasvinviljelijä, maantieteilijä. Muotoili perinnöllisen vaihtelevuuden homologisen sarjan lain. Hän loi opin viljeltyjen kasvien alkuperäkeskuksista.

Venäläinen tiedemies N. I. Vavilov loi tärkeän mallin, joka tunnetaan homologisten sarjojen laina perinnöllisissä vaihteluissa: geneettisesti läheisille lajeille ja suvuille on tunnusomaista samanlaiset sarjat perinnöllisen vaihtelun suhteen. Tämän lain perusteella voidaan ennakoida vastaavien muutosten havaitsemista sukulaislajeissa ja -sukuissa. Hän laati taulukon homologisista sarjoista perheessä

viljat. Eläimillä tämä kuvio ilmenee myös: esimerkiksi jyrsijöillä on homologisia sarjoja turkin värin suhteen.

Homologisen sarjan laki

Viljeltyjen kasvien ja niiden esi-isien perinnöllistä vaihtelua tutkiessaan N.I. Vavilov muotoili homologisten sarjojen lain: ”Genettisesti läheisille lajeille ja suvuille on ominaista samanlainen perinnöllinen vaihtelusarja sellaisella säännöllisyydellä, että kun tiedetään useita muotoja yhden lajin sisällä, voidaan ennakoida rinnakkaisten muotojen esiintyminen muissa lajeissa ja suvuissa. .”

Viljojen perhettä esimerkkinä käyttäen Vavilov osoitti, että samanlaisia ​​mutaatioita löytyy useista tämän perheen lajeista. Joten siementen musta väri löytyy rukiista, vehnästä, ohrasta, maissista ja muista, lukuun ottamatta kauraa, vehnäruohoa ja hirssiä. Jyvän pitkulainen muoto löytyy kaikista tutkituista lajeista. Eläimillä on myös samanlaisia ​​mutaatioita: albinismi ja karvan puute nisäkkäillä, lyhytsorminen nautaeläimillä, lampailla, koirilla, linnuilla. Syy samankaltaisten mutaatioiden esiintymiseen on genotyyppien yhteinen alkuperä.

Siten yhden lajin mutaatioiden havaitseminen tarjoaa perustan samankaltaisten mutaatioiden etsimiselle sukulaisista kasvi- ja eläinlajeista.

Homologisen sarjan laki

1. Mitä mutanttimuotoja tulisi syntyä läheisissä lajeissa?
2. Kuka on homologisten sarjojen lain perustaja?
3. Miten laki sanoo?

Kotitehtävät.

1. Kohta 24
2. Etsi esimerkkejä luonnon mutaatioista.

Vuonna 1920 N.I. Vavilov esittelee Homologisen sarjan lain pääideat raportissa III All-Russian Breeding Congressissa Saratovissa. Pääidea: sukulaisilla kasvilajeilla on samanlaiset vaihteluspektrit (usein kiinteä määrä tarkasti määriteltyjä muunnelmia).

"Ja Vavilov teki sellaisen. Hän keräsi kaikki tunnetut perinnölliset ominaisuudet parhaiten tutkituista, kuten jo sanoin, viljeltyjen viljojen kasveista, järjesti ne tiettyyn järjestykseen taulukoihin ja vertasi kaikkia hänelle tuolloin tuntemiaan alalajeja, muotoja ja lajikkeita. Taulukoita tehtiin paljon, materiaalia oli tietysti valtavasti. Samaan aikaan Saratovissa hän kiinnitti palkokasveja viljoihin - erilaisiin herneisiin, virnaan, papuihin, papuihin jne. - ja joitain muita kasveja. Ja se paljastui hyvin monissa tapauksissa samansuuntaisuudesta hyvin monissa lajeissa. Tietysti jokaisessa perheessä, suvussa ja kasvilajissa kaikilla merkeillä oli omat ominaisuutensa, oma muotonsa, oma ilmaisutapansa. Esimerkiksi siementen väri lähes valkoisesta melkein mustaan ​​vaihteli lähes kaikissa viljelykasveissa. Tämä tarkoittaa, että jos paremmin tutkituilla viljoilla, joissa on valtava määrä jo tunnettuja, tutkittuja lajikkeita ja muotoja, on useita satoja eri ominaisuuksia, kun taas viljeltyjen lajien muilla, vähemmän tutkituilla tai luonnonvaraisilla sukulaisilla ei ole monia ominaisuuksia, niin ne voivat niin sanotusti. , ennustettavissa. Ne löytyvät edelleen vastaavasta suuresta materiaalista.

Vavilov osoitti, että kaiken kaikkiaan kaikkien kasvien perinnöllinen vaihtelevuus vaihtelee rinnakkain erittäin voimakkaasti. Hän kutsui sitä kasvien vaihtelevuuden homologiseksi sarjaksi. Ja hän huomautti, että mitä lähempänä lajit ovat toisiaan, sitä suurempi tämä hahmojen vaihtelusarjan homologia. Valikoima erilaisia yleisiä malleja paljastettiin näissä kasvien perinnöllisen vaihtelun homologisissa sarjoissa. Ja tämän seikan Vavilov piti yhtenä tärkeimmistä perusteista jatkovalinnan ja taloudellisesti hyödyllisten ominaisuuksien etsimiselle viljelyyn tuoduista kasveista. Perinnöllisen vaihtelevuuden homologisten sarjojen tutkiminen ensin viljelykasveissa ja sitten kotieläimissä on nyt itsestäänselvyys, yksi jatkovalinnan perusteista. ihmiselle välttämätön tiettyjen tutkittavien kasvilajien lajikkeet. Tämä oli ehkä yksi Vavilovin ensimmäisistä suurista saavutuksista maailman mittakaavassa, mikä loi hänelle nopeasti maailmannimen. Nimi, jos ei ensimmäinen ja paras, niin yksi ensimmäisistä ja parhaista sovellettavista kasvitieteilijöistä maailmassa.

Samanaikaisesti Vavilov teki kaikkialla maailmassa - kaikkialla Euroopassa, suurimmassa osassa Aasiaa, suuressa osassa Afrikkaa, Pohjois-, Keski- ja Etelä-Amerikka- suuri määrä tutkimusmatkoja, joissa kerätään valtavaa materiaalia, pääasiassa viljelykasveista. Luulen, että vuonna 1920 Vavilovista tuli soveltavan kasvitieteen ja uusien kulttuurien toimiston johtaja. Tätä toimistoa muutettiin jonkin verran ja siitä tuli soveltavan kasvitieteen ja uusien viljelykasvien instituutti, sitten soveltavan kasvitieteen, genetiikan ja kasvinjalostuksen instituutti. Ja 1930-luvun lopussa siitä oli jo tullut All-Union Institute of Plant Growing. Tämä nimi on edelleen säilynyt, vaikka maailma tietty painovoima hänen Vavilovin kuoleman jälkeen tietysti laski jyrkästi. Mutta silti monia Vavilov-perinteitä säilytetään edelleen, ja osa valtavasta maailman elävästä lajikkeiden, alalajien ja viljelykasvien muotojen kokoelmasta kirjaimellisesti kaikista maapallolla viljellyistä kasviryhmistä on säilynyt Pushkinissa, entisessä Detskoje Selossa, entisessä Tsarskojessa. Selo. Tämä on Vavilovin luoma elävä museo, joka istutetaan uudelleen joka vuosi. Sama pätee lukemattomilla koeasemilla, jotka ovat hajallaan Neuvostoliitossa.

Lukuisten matkojensa aikana Vavilov onnistui jälleen olemaan hukkumatta valtavaan määrään materiaalia, tässä tapauksessa jo erityyppisten viljelykasvien muotojen maantieteelliseen monimuotoisuuteen. Hän merkitsi kaiken suurille karttoille värikynillä, aluksi leikkiessään, kuten pieniä lapsia maantieteelliset kartat, ja kääntämällä kaikki tämä suhteellisen yksinkertaisiksi pieniksi korteiksi, joissa on erityyppisiä mustia kuvakkeita erilaisia ​​muotoja viljellyt kasvit. Niinpä hän löysi maailmasta, maapallolta, planeettamme biosfääristä useita viljelykasvien monimuotoisuuden keskuksia. Ja hän osoitti yksinkertaisesti kartoilla yksittäisten lajien leviämisen, leviämisen maan päällä, mutta myös tiettyjen lajiryhmien, joita viljeltiin ilmeisesti ensimmäistä kertaa tietyssä paikassa, vaikkapa Pohjois- tai Keski-Kiinassa tai Pohjois-Afrikan vuoristoinen osa, tai vaikkapa Perun alueella, Etelä-Amerikassa, vuoristossa, Andeilla. Sieltä maan päälle ei yleensä levinnyt yksikään viljelykasvilaji, vaan ryhmä taloudellisesti toisiinsa liittyviä lajeja, jotka syntyivät viljelykasveina ja juurtuivat viljelykasveina tiettyyn paikkaan. Jotkut eivät ole kaukana, lyhyen matkan päässä, kun taas toiset ovat valloittaneet puolet maailmasta, kuten he sanovat, kuten sama vehnä tai herneet.

Vavilov loi siten monimuotoisuuden ja alkuperän keskuksia useita muotoja viljeltyjä kasveja eri puolilla maailmaa. Ja hän loi kokonaisen teorian viljeltyjen kasvien alkuperästä vanhimman ja muinaisimman maailman eri aikakausina. Tämä oli Vavilovin toinen suuri saavutus, jälleen maailmanluokan. Nyt on mahdotonta kehittää edelleen maailman maatalouden historiaa ja viljelykasvien alkuperäkeskusten historiaa ilman Vavilovin luomaa perustaa. Vavilovin näkemyksiä on niin sanotusti yritetty uudistaa ja muokata, mutta voimme sanoa, että nämä ovat yksityiskohtia verrattuna Vavilovin luomaan yleiseen maailmankuvaan.

Tämä tarkoittaa, että olen listannut jo kolme suurta saavutusta: kasvien immuniteetti, homologisten sarjan laki sekä teoria maatalouden keskuksista ja erilaisten viljelykasvien syntymistä. Ehkä viimeinen asia, jonka haluan mainita Vavilovin kokonaissaavutuksista, on suuri määrä hänen töitään ja ponnistelujaan, pääasiassa ponnisteluja, jo propagandan merkityksessä erilaisissa kongresseissa, kansainvälisissä ja koko unionin alueella, populaaritieteellisten artikkeleiden kirjoittaminen edistymisen ongelmasta. maataloutta ennen kaikkea pohjoisessa ja aavikoiden ja autiomaiden miehittämillä alueilla yhdistettynä luonnonsuojeluun täysin nykyaikaisessa ja jopa lähitulevaisuuden kannalta tarkoitetussa mielessä: kulttuurin edistäminen ja järkevä suhtautuminen maakunnan yhteisöihin. biosfäärin elävät organismit. Näillä aloilla Vavilov on aivan poikkeuksellinen, sanoisin, poikkeuksellisen suuri tiedemies maailmanlaajuisesti.

N.I. Viljeltyjen kasvien ja niiden esi-isien perinnöllistä vaihtelua tutkiessaan Vavilov löysi joukon malleja, jotka mahdollistivat homologisten perinnöllisten vaihtelusarjojen lain: "Geneettisesti läheisille lajeille ja suvuille on ominaista samanlainen perinnöllinen vaihtelusarja näiden lajien kanssa. säännönmukaisuus, että, kun tiedetään useita muotoja yhden lajin sisällä, on mahdollista ennakoida rinnakkaisten muotojen löytymistä muista lajeista ja suvuista. Mitä lähempänä suvut ja lajit ovat geneettisesti yleisessä järjestelmässä, sitä täydellisempi on samankaltaisuus niiden vaihtelusarjassa. Kokonaisille kasviperheille on yleensä ominaista tietty vaihtelun sykli, joka kulkee kaikkien 30 perheen muodostavien sukujen ja lajien läpi.

Tätä lakia voidaan havainnollistaa esimerkillä Bluegrass-perheestä, johon kuuluvat vehnä, ruis, ohra, kaura, hirssi jne. Siten karyopsiksen musta väri löytyi rukiista, vehnästä, ohrasta, maissista ja muista kasveista, karyopsiksen pitkänomainen muoto löytyi kaikista tutkituista suvun lajeista. Perinnöllisen vaihtelevuuden homologisten sarjojen laki antoi N.I. Vaviloville mahdollisuuden löytää useita aiemmin tuntemattomia rukiin muotoja näiden merkkien läsnäolon perusteella vehnässä. Näitä ovat: markiisit ja avonaiset korvat, punaiset, valkoiset, mustat ja violetit jyvät, jauhoiset ja lasimaiset jyvät jne.

N.I. Vavilovin löytämä laki ei päde vain kasveille, vaan myös eläimille. Joten albinismia ei löydy vain eri nisäkäsryhmistä, vaan myös linnuista ja muista eläimistä. Lyhytsormista havaitaan ihmisillä, nautakarjalla, lampailla, koirilla, linnuilla, höyhenten puutetta linnuilla, suomuja kaloilla, villaa nisäkkäillä jne.

Perinnöllisen vaihtelevuuden homologisen sarjan lailla on suuri merkitys jalostuskäytännölle. Se mahdollistaa sellaisten muotojen olemassaolon ennustamisen, joita ei löydy tietystä lajista, mutta jotka ovat ominaisia ​​lähisukuisille lajeille, eli laki osoittaa haun suunnan. Lisäksi haluttu muoto voidaan löytää luonnosta tai saada keinotekoisella mutageneesillä. Esimerkiksi vuonna 1927 saksalainen geneetikko E. Baur ehdotti homologisten sarjojen lakiin perustuen lupiinin alkaloidittoman muodon mahdollista olemassaoloa, jota voitaisiin käyttää eläinten ruokinnassa. Tällaisia ​​muotoja ei kuitenkaan tunnettu. On ehdotettu, että ei-alkaloidiset mutantit ovat vähemmän vastustuskykyisiä tuholaisille kuin katkerat lupiinikasvit, ja useimmat niistä kuolevat ennen kukintaa.

Näiden oletusten perusteella R. Zengbush aloitti alkaloidittomien mutanttien etsimisen. Hän tutki 2,5 miljoonaa lupiinikasvia ja tunnisti niiden joukosta 5 kasvia, joissa oli alhainen alkaloidipitoisuus ja jotka olivat rehulupiinin esi-isiä.

Myöhemmät tutkimukset osoittivat homologisten sarjan lain vaikutuksen monien eri organismien morfologisten, fysiologisten ja biokemiallisten ominaisuuksien vaihteluun - bakteereista ihmisiin.

Mutaatioiden keinotekoinen hankkiminen

Vuonna 1925 G.A. Nadson ja G.S. Filippov löysivät radiumsäteilyn mutageenisen vaikutuksen hiivasolujen perinnölliseen vaihteluun. Erityisen tärkeitä keinotekoisen mutageneesin kehittämiselle olivat G. Mellerin (1927) teokset, jotka eivät ainoastaan ​​vahvistaneet radiumsäteilyn mutageenista vaikutusta Drosophila-kokeissa, vaan osoittivat myös, että säteilytys lisää mutaatioiden esiintymistiheyttä satoja kertoja. Vuonna 1928 L. Stadler käytti röntgensäteitä mutaatioiden saamiseksi. Myöhemmin myös kemikaalien mutageeninen vaikutus todistettiin. Nämä ja muut kokeet ovat osoittaneet, että on olemassa suuri joukko tekijöitä, joita kutsutaan mutageeninen jotka voivat aiheuttaa mutaatioita eri organismeissa.

Kaikki mutaatioiden aikaansaamiseen käytetyt mutageenit on jaettu kahteen ryhmään:

fyysinen - säteily, korkea ja matala lämpötila, mekaaninen vaikutus, ultraääni;

kemiallinen- erilaisia ​​orgaanisia ja epäorgaanisia yhdisteitä: kofeiini, sinappikaasu, raskasmetallisuolat, typpihappo jne.

indusoitu mutageneesi hyvin tärkeä. Sen avulla on mahdollista luoda arvokas lähdemateriaali jalostukseen, satoja erittäin tuottavia kasvi- ja eläinrotulajikkeita, lisätä useiden biologisesti aktiivisten aineiden tuottajien tuottavuutta 10-20-kertaiseksi ja paljastaa myös tapoja luoda keinoja suojella ihmisiä mutageenisten tekijöiden vaikutukselta.