Valmis ratkaisu genetiikan ongelmaan. populaatiogenetiikka. Hardy-Weinbergin laki Genotyyppien jakautuminen ei vastaa hardy-Weinberg-jakaumaa

TYYPILLISTEN TEHTÄVIEN RATKAISU

Tehtävä 1. Etelä-Amerikan viidakossa asuu 127 ihmistä (lapset mukaan lukien). Veriryhmän M esiintymistiheys on täällä 64 %. Onko mahdollista laskea N- ja MN-veriryhmien esiintymistiheydet tässä populaatiossa?

Ratkaisu. Pienelle populaatiolle Hardy-Weinbergin lain matemaattista lauseketta ei voida soveltaa, joten on mahdotonta laskea geenien esiintymistiheyttä.

Tehtävä 2. Autosomaalisen resessiivisen geenin aiheuttama Tay-Sachsin tauti on parantumaton; tästä taudista kärsivät ihmiset kuolevat lapsuudessa. Yhdessä suurista populaatioista sairaiden lasten syntyvyys on 1:5000. Muuttuuko patologisen geenin pitoisuus ja tämän taudin esiintymistiheys tämän populaation seuraavan sukupolven aikana?

Ratkaisu

Tuotamme matemaattisen tietueen Hardy-Weinbergin laista

p + q - 1, p 2 .+ 2pq + q 2 = 1.

p on geenin A esiintymistiheys;

q on geenin a esiintymistiheys;

p 2 - hallitsevien homotsygoottien esiintymistiheys

2pq - heterotsygoottien (Aa) esiintymistiheys;

q 2 - resessiivisten homotsygoottien (aa) esiintymistiheys.

Ongelman tilasta Hardy-Weinbergin kaavan mukaan tiedämme sairaiden lasten esiintymistiheyden (aa), eli q 2 = 1/5000.

Tämän taudin aiheuttava geeni siirtyy seuraavalle sukupolvelle vain heterotsygoottisista vanhemmista, joten on tarpeen selvittää heterotsygoottien (Aa) esiintymistiheys, eli 2pq.

q \u003d 1/71, p \u003d l-q - 70/71, 2pq = 0,028.

Määritämme geenin pitoisuuden seuraavassa sukupolvessa. Se on 50 %:ssa heterotsygoottien sukusoluista, sen pitoisuus geenipoolissa on noin 0,014. Sairaiden lasten syntymän todennäköisyys q 2 = 0,000196 eli 0,98 5000 asukasta kohti. Siten patologisen geenin pitoisuus ja tämän taudin esiintymistiheys tämän populaation seuraavassa sukupolvessa ei käytännössä muutu (lasku on merkityksetön).

Tehtävä 3. Synnynnäinen lonkan dislokaatio on dominoivasti perinnöllinen, geenin keskimääräinen penetranssi on 25 %. Sairaus esiintyy 6:10 000 taajuudella (V. P. Efroimson, 1968). Määritä resessiivisen geenin homotsygoottisten yksilöiden lukumäärä.

Ratkaisu. Järjestämme ongelman tilan taulukon muotoon:



lonkan dislokaatio

Siten ongelman ehdoista Hardy-Weinbergin kaavan mukaan tiedämme AA- ja Aa-genotyyppien esiintymistiheyden, eli p 2 + 2pq. On tarpeen löytää aa-genotyypin esiintymistiheys, eli q 2.

Kaavasta p 2 -t- 2pq + q 2 \u003d l on selvää, että resessiiviselle geenille homotsygoottisten yksilöiden määrä (aa) q 2 \u003d 1 - (p 2 + 2pq). Tehtävässä annettu potilaiden määrä (6:10 000) ei kuitenkaan ole p 2 + 2pq, vaan vain 25 % A-geenin kantajista, kun taas tämän geenin todellinen määrä on neljä kertaa suurempi, eli 24: 10 000. Siksi p 2 + 2pq = 24:10 q 000 (luku sitten.

Resessiivisen geenin suhteen homotsygoottiset yksilöt) on 9976:10 000.

Tehtävä 4. Kidd-veriryhmäjärjestelmän määräävät alleeligeenit Ik a ja Ik b. Ik a-geeni hallitsee Ik b-geeniä ja yksilöt, joilla on se, ovat lapsipositiivisia. Ik a -geenin esiintymistiheys Krakovan väestössä on 0,458 (V. Socha, 1970).

Kidd-positiivisten ihmisten esiintyvyys mustien joukossa on 80%. (K. Stern, 1965). Määritä Krakovan kaupungin väestön ja mustien geneettinen rakenne Kidd-järjestelmän mukaan.

Ratkaisu. Järjestämme ongelman tilan taulukon muotoon:

Teemme matemaattisen tallenteen Hardy-Weinbergin laista: - p + q \u003d I, p 2 + 2pq + q 2 \u003d 1.

p on geenin Ik α esiintymistiheys;

q - geenin Ik β esiintymistiheys; . p 2 - hallitsevien homotsygoottien esiintymistiheys (Ik a lk α);

2pq - heterotsygoottien esiintymistiheys (Ik a Ik p);

q 2 - resessiivisten homotsygoottien (Ik β Ik β) esiintymistiheys.

Siten ongelman tilasta Hardy-Weinbergin kaavan mukaan tiedämme hallitsevan geenin esiintymistiheyden Krakovan populaatiossa - p = 0,458 (45,8 %). Löydämme resessiivisen geenin esiintymistiheyden: q = 1 - 0,458 = 0,542 (54,2 %). Laskemme Krakovan populaation geneettisen rakenteen: hallitsevien homotsygoottien esiintymistiheys - p 2 = 0,2098 (20,98 %); heterotsygoottien esiintymistiheys - 2pq = 0,4965 (49,65 %); resessiivisten homotsygoottien esiintymistiheys - Q 2 = 0,2937 (29,37 %).

Mustien kohdalla tiedämme ongelman tilasta hallitsevien homotsygoottien ja heterotsygoottien esiintymistiheyden (jossa

hallitseva merkki), ts. p 2 +2pq = 0,8. Hardy-Weinbergin kaavan mukaan löydämme resessiivisten homotsygoottien (Ik β Ik β) esiintymistiheyden: q 2 =1-p 2 +2pq=0,2 (20 %). Nyt määritetään resessiivisen geenin Ik β frekvenssi: q=0,45 (45 %). Löydämme geenin Ik α esiintymistiheyden: p=1-0,45=0,55 (55 %); hallitsevien homotsygoottien esiintymistiheys (Ik α Ik α): p 2 = 0,3 (30 %); heterotsygoottien esiintymistiheys (Ik α Ik β): 2pq = 0,495 (49,5 %).

ITSEHALLINTA TEHTÄVÄT

Tehtävä 1. Fenyyliketonuriaa sairastavia lapsia syntyy 1:10 000 vastasyntyneellä. Määritä heterotsygoottisten geenin kantajien prosenttiosuus.

Tehtävä 2. Yleinen albinismi (maidonvalkoinen ihonväri, melaniinin puute ihossa, karvatupissa ja verkkokalvon epiteelissä) periytyy resessiivisenä autosomaalisena ominaisuutena. Sairaus esiintyy taajuudella 1:20 000 (K. Stern, 1965). Määritä heterotsygoottisten geenin kantajien prosenttiosuus.

Tehtävä 3. Perinnöllistä methemoglobinemiaa, autosomaalinen resessiivinen ominaisuus, esiintyy Alaskan eskimoilla 0,09 prosentin esiintymistiheydellä. Määritä tämän ominaisuuden populaation geneettinen rakenne.

Tehtävä 4. Ukrainan väestöstä 16 prosenttia on N-veriryhmää. Määritä ryhmien M ja MN taajuus.

Tehtävä 5. Papualaisilla N-veriryhmän esiintyvyys on 81 %. Määritä M- ja MN-ryhmien esiintymistiheys tässä populaatiossa.

Tehtävä 6. Etelä-Puolan populaatiota tutkittaessa löydettiin yksilöitä, joilla oli verityyppejä: M - 11163, MN - 15267, N - 5134. Määritä geenien L N ja L M esiintymistiheys Etelä-Puolan väestössä.

Tehtävä 7. Kihdin ilmaantuvuus on 2 %; se johtuu hallitsevasta autosomaalisesta geenistä. Joidenkin tietojen (V.P. Efroimson, 1968) mukaan kihtigeenin penetranssi on miehillä 20 % ja naisilla 0 %.

Määritä populaation geneettinen rakenne analysoidun piirteen mukaan.

Tehtävä 8. Yhdysvalloissa noin 30 % väestöstä havaitsee fenyylitiokarbamidin (PTC) katkeran maun, kun taas 70 % ei. Kyky maistaa FTK:ta määräytyy resessiivisen geenin a avulla. Määritä alleelien A ja a esiintymistiheys tässä populaatiossa.

Tehtävä 9. Yksi fruktosurian muodoista periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena ja esiintyy 7:1 000 000 esiintymistiheydellä (V. P. Efroimson, 1968). Määritä heterotsygoottien esiintymistiheys populaatiossa.

Tehtävä 10. Määritä albiinojen esiintymistiheys suuressa afrikkalaisessa populaatiossa, jossa patologisen resessiivisen geenin pitoisuus on 10%.

Tehtävä 11. Aniridia (iiriksen puuttuminen) periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä ja sitä esiintyy taajuudella 1:10 000 (V.P. Efroimson, 1968). Määritä heterotsygoottien esiintymistiheys populaatiossa.

Tehtävä 12. Essential pentosuria (L-ksyluloosin erittyminen virtsaan) periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena ja sitä esiintyy taajuudella 1:50 000 (L.O. Badalyan, 1971). Määritä hallitsevien homotsygoottien esiintymistiheys populaatiossa.

Tehtävä 13. Alkaptonuria (homogentisiinihapon erittyminen virtsaan, rustokudosten värjäytyminen, niveltulehduksen kehittyminen) periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jonka esiintymistiheys on 1:100 000 (V.P. Efroimson, 1968). Määritä heterotsygoottien esiintymistiheys populaatiossa.

Tehtävä 14. Antigeenien M ja N järjestelmän mukaiset veriryhmät (M, MN, N) määritetään kodominanttigeenien LN ja LM avulla. L M -geenin esiintymistiheys Yhdysvaltojen valkoisessa populaatiossa on 54%, intialaisilla - 78%, Grönlannin eskimoilla - 91%, Australian aborigineilla - 18%. Määritä MN-veriryhmän esiintymistiheys kussakin näistä populaatioista.

Tehtävä 15. Yksi vehnänjyvä, joka oli heterotsygoottinen geenin A suhteen, putosi vahingossa autiolle saarelle. Jyvät itäivät ja synnytti sarjan sukupolvia, jotka lisääntyvät itsepölyttämällä. Mikä on heterotsygoottisten kasvien osuus ensimmäisen, toisen, kolmannen edustajien joukossa; neljäs sukupolvi, jos genomin määräämä ominaisuus ei vaikuta kasvien selviytymiseen ja lisääntymiseen?

Tehtävä 16. Rukiin albinismi periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. Tutkitulla alueella 84 000 kasvin joukosta löydettiin 210 albiinoa. Määritä albinismigeenin esiintymistiheys rukiissa.

Ongelma 17. Yhdellä saarista ammuttiin 10 000 kettua. Niistä 9991 oli punaista (dominoiva) ja 9 valkoista (resessiivinen). Määritä homotsygoottisten punakettujen, heterotsygoottisten punakettujen ja valkoisten genotyyppien esiintymistiheys tässä populaatiossa.

Tehtävä 18. Suuressa populaatiossa värisokeuden geenin (resessiivinen, X-kytketty piirre) esiintyvyys miehillä on 0,08. Määritä hallitsevien homotsygoottien, heterotsygoottien ja resessiivisten homotsygoottien genotyyppien esiintymistiheys tämän populaation naisilla.

Ongelma 19. Haulikkonautakarjalla väri periytyy autosomaalisena ominaisuutena, jolla on epätäydellinen dominanssi: punaisten ja valkoisten eläinten risteytyksen hybrideillä on roan väri. Lyhytsarvikasvatukseen erikoistuneella alueella N rekisteröitiin 4169 punaista, 3780 särmää ja 756 valkoista. Selvitä niiden geenien esiintymistiheys, jotka aiheuttavat karjan punaisen ja valkoisen värin alueella.

IHMISGENETIIKKA

TYYPILLISTEN TEHTÄVIEN RATKAISU

Tehtävä 1. Määritä perinnön tyyppi

Ratkaisu. Ominaisuus esiintyy jokaisessa sukupolvessa. Tämä eliminoi välittömästi resessiivisen perinnön. Koska tämä piirre esiintyy sekä miehillä että naisilla, tämä sulkee pois hollantilaisen perinnön. On olemassa kaksi mahdollista perinnöllistä tyyppiä: autosomaalinen dominantti ja sukupuoleen liittyvä dominantti, jotka ovat hyvin samanlaisia. Miehellä II - 3 on tyttäriä sekä tällä ominaisuudella (III-1, III-5, III-7) että ilman sitä (III-3), mikä sulkee pois sukupuoleen liittyvän hallitsevan perinnön. Joten tässä sukutaulussa - autosomaalinen hallitseva perinnön tyyppi.

Tehtävä 2

Ratkaisu. Ominaisuutta ei esiinny jokaisessa sukupolvessa. Tämä sulkee pois hallitsevan perinnön tyypin. Koska ominaisuus esiintyy sekä miehillä että naisilla, tämä sulkee pois hollantilaisen perinnön. Sukupuoleen liittyvän resessiivisen perinnön poissulkemiseksi on otettava huomioon III-3:n ja III-4:n avioliittomalli (ominaisuus ei esiinny miehellä ja naisella). Jos oletetaan, että miehen genotyyppi on X A Y ja naisen genotyyppi on X A X a, heillä ei voi olla tytärtä, jolla on tämä ominaisuus (X a X a), ja tässä sukutaulussa on tytär, jolla on tämä ominaisuus - IV-2. Ottaen huomioon ominaisuuden esiintymisen yhtäläisesti sekä miehillä että naisilla ja läheisesti liittyvän avioliiton tapauksessa voidaan päätellä, että tällä sukutaululla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi.

Tehtävä 3. Yksitsygoottisten kaksosten vastaavuus painon mukaan on 80 % ja kaksitsygoottisten kaksosten 30 %. Mikä on perinnöllisten ja ympäristötekijöiden suhde ominaisuuden muodostumisessa?

Ratkaisu. Laskemme perinnöllisyyskertoimen Holzingerin kaavalla:

KMB%-KDB%

80% - 30%

Koska perinnöllisyyskerroin on 0,71, genotyypillä on tärkeä rooli ominaisuuden muodostumisessa.

ITSEHALLINTA TEHTÄVÄT

Tehtävä 1. Määritä perinnön tyyppi.

Tehtävä 2. Määritä perinnön tyyppi.

Tehtävä 3. Määritä perinnön tyyppi.

Tehtävä 4. ABO-veriryhmät monotsygooteissa

kaksoset vastaavat 100% tapauksista ja kaksitsygoottiset kaksoset - 40%. Mikä määrää perinnöllisyyskertoimen - ympäristö vai perinnöllisyys?

Tehtävä 5. D-vitamiinille vastustuskykyinen riisitauti (hypofosfatemia) on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa X-kromosomissa sijaitseva hallitseva geeni. Perheessä, jossa isä kärsii tästä taudista ja äiti on terve, on 3 tytärtä ja 3 poikaa. Kuinka moni heistä voi olla sairas?

Tehtävä 6. Onko kahden monotsygoottisen kaksosen proteiinikoostumus sama, jos heidän soluissaan ei olisi mutaatioita?

Tehtävä 7. Mitkä seuraavista piirteistä luonnehtivat autosomaalista dominanttia perinnöllisyystyyppiä: a) sairaus on yhtä yleinen naisilla ja miehillä; b) tauti siirtyy vanhemmilta lapsille jokaisen sukupolven aikana; c) kaikki sairaan isän tyttäret ovat sairaita; d) poika ei koskaan peri sairautta isältään; e) Ovatko sairaan lapsen vanhemmat terveitä?

Tehtävä 8. Mitkä seuraavista piirteistä luonnehtivat autosomaalista resessiivistä perinnöllistä: a) sairaus on yhtä yleinen naisilla ja miehillä; b) tauti siirtyy vanhemmilta lapsille jokaisen sukupolven aikana; c) kaikki sairaan isän tyttäret ovat sairaita; d) vanhemmat ovat verisukulaisia; e) Ovatko sairaan lapsen vanhemmat terveitä?

Tehtävä 9. Mitkä seuraavista piirteistä ovat tyypillisiä hallitsevalle, X-kytketylle perinnölle: a) sairaus on yhtä yleinen naisilla ja miehillä; b) tauti siirtyy vanhemmilta lapsille jokaisen sukupolven aikana; c) kaikki sairaan isän tyttäret ovat sairaita; d) poika ei koskaan peri sairautta isältään; e) jos äiti on sairas, niin todennäköisyys saada sairas lapsi on 50 % sukupuolesta riippumatta?

Tehtävä 1
Synnynnäinen lonkan dislokaatio on dominoivasti perinnöllinen, geenin keskimääräinen penetranssi on 25 %. Sairaus esiintyy 6:10 000 esiintymistiheydellä (V.P. Efroimson, 1968). Määritä resessiivisen geenin homotsygoottisten yksilöiden lukumäärä.
Ratkaisu:

Siten ongelman tilasta Hardy-Weinbergin kaavan mukaan tiedämme AA- ja Aa-genotyyppien esiintymistiheyden, ts. p 2 + 2pq . On tarpeen löytää aa-genotyypin esiintymistiheys, ts. q 2 .
Kaavasta p 2 + 2pq + q 2 = 1 on selvää, että resessiiviselle geenille homotsygoottisten yksilöiden määrä (aa) q 2 \u003d 1 - (p 2 + 2pq). Ongelmassa annettu potilaiden määrä (6: 10 000) ei kuitenkaan ole p2 + 2pq, vaan vain 25 % A-geenin kantajista, ja todellinen määrä tällä geenillä on neljä kertaa enemmän, ts. 24:10 000. Siksi p2 + 2pq = 24:10 000 . Sitten q 2 (resessiiviselle geenille homotsygoottisten yksilöiden lukumäärä) on yhtä suuri kuin 1 - p 2 + 2pq = 1 - 24: 10 000 = 0,9976 tai 9976: 10 000.
Vastaus:
Resessiivisen geenin a homotsygoottisten yksilöiden lukumäärä on 9976:10 000 eli noin 1:10.

Tehtävä 2
Kiddin veriryhmäjärjestelmän määräävät alleeligeenit Ik ja Ik. Ik-geeni hallitsee Ik-geeniä ja yksilöt, joilla on se, ovat Kidd-positiivisia. Ik-geenin esiintymistiheys Krakovan väestössä on 0,458 (V. Socha, 1970). Kidd-positiivisten ihmisten esiintyvyys mustien joukossa on 80 % (K. Stern, 1965). Määritä Krakovan kaupungin väestön ja mustien geneettinen rakenne Kidd-järjestelmän mukaan.
Ratkaisu:
Järjestämme ongelman tilan taulukon muotoon:

Teemme matemaattisen tallenteen Hardy-Weinbergin laista, saamme:
p + q = 1, p 2 + 2pq + q 2 = 1.
p on Ik-geenin esiintymistiheys;
q on Ik-geenin esiintymistiheys;
p 2 - hallitsevien homotsygoottien (Ik Ik) esiintymistiheys;
2pq - heterotsygoottien (Ik Ik) esiintymistiheys;
q 2 - resessiivisten homotsygoottien (Ik Ik) esiintymistiheys.
Siten ongelman tilasta Hardy-Weinbergin kaavan mukaan tiedämme hallitsevan geenin esiintymistiheyden Krakovan populaatiossa - p = 0,458 (45,8 %). Löydämme resessiivisen geenin esiintymistiheyden: q = 1-0,458 = 0,542 (54,2%). Laskemme Krakovan populaation geneettisen rakenteen: hallitsevien homotsygoottien esiintymistiheys - p 2 = 0,2098 (20,98 %); heterotsygoottien esiintymistiheys - 2pq = 0,4965 (49,65 %); resessiivisten homotsygoottien esiintymistiheys - q 2 = 0,2937 (29,37 %).
Mustien kohdalla ongelman tilasta tiedämme hallitsevien homotsygoottien ja heterotsygoottien esiintymistiheyden (dominantti ominaisuus), ts. p2 + 2pq = 0,8. Hardy-Weinbergin kaavan mukaan löydämme resessiivisten homotsygoottien (Ik Ik) esiintymistiheyden: q 2 \u003d 1 - p 2 + 2pq \u003d 0,2 (20%). Nyt lasketaan resessiivisen geenin Ik esiintymistiheys: q = 0,45 (45 %). Löydämme Ik-geenin esiintymistiheyden: p = 1-0,45 = 0,55 (55 %); hallitsevien homotsygoottien esiintymistiheys ((Ik Ik): p2 = 0,3 (30 %); heterotsygoottien esiintymistiheys (Ik Ik): 2pq = 0,495 (49,5 %).
Vastaus:
1. Krakovan väestön geneettinen rakenne Kidd-järjestelmän mukaan:
hallitsevien homotsygoottien (Ik Ik) esiintymistiheys - p2 = 0,2098 (20,98 %);
heterotsygoottien esiintymistiheys - (Ik Ik) 2pq = 0,4965 (49,65 %);
resessiivisten homotsygoottien esiintymistiheys - (Ik Ik) q2 = 0,2937 (29,37 %).
2. Neekeripopulaation geneettinen rakenne Kidd-järjestelmän mukaan:
hallitsevien homotsygoottien (Ik Ik) esiintymistiheys - p2 = 0,3 (30 %);
heterotsygoottien esiintymistiheys - Ik Ik) 2pq = 0,495 (50 %);
resessiivisten homotsygoottien esiintymistiheys - (Ik Ik) q2 = 0,2 (20 %).

Tehtävä 3
Autosomaalisen resessiivisen geenin aiheuttama Tay-Sachsin tauti on parantumaton; tästä taudista kärsivät ihmiset kuolevat lapsuudessa. Yhdessä suurista populaatioista sairaiden lasten syntyvyys on 1:5000. Muuttuuko patologisen geenin pitoisuus ja tämän taudin esiintymistiheys tämän väestön seuraavan sukupolven aikana? Ratkaisu.
Ratkaisu:
Järjestämme ongelman tilan taulukon muotoon:

Teemme matemaattisen tallenteen Hardy-Weinbergin laista p + q \u003d 1, p 2 + 2pq + q 2 \u003d 1.
p on geenin A esiintymistiheys;
q - geenin a esiintymistiheys;
p 2 - hallitsevien homotsygoottien (AA) esiintymistiheys;
2pq - heterotsygoottien (Aa) esiintymistiheys;
q 2 - resessiivisten homotsygoottien (aa) esiintymistiheys.
Ongelman tilasta Hardy-Weinbergin kaavan mukaan tiedämme sairaiden lasten esiintymistiheyden (aa), ts. q 2 \u003d 1/5000.
Tämän taudin aiheuttava geeni siirtyy seuraavalle sukupolvelle vain heterotsygoottisista vanhemmista, joten on tarpeen selvittää heterotsygoottien (Aa) esiintymistiheys, ts. 2pq.
q = 1/71 = 0,014; p \u003d 1 - q \u003d 1 - 0,014 \u003d 0,986; 2pq = 2 (0,986 * 0,014) = 0,028.
Määritämme geenin pitoisuuden seuraavassa sukupolvessa. Se on 50 %:ssa heterotsygoottien sukusoluista, sen pitoisuus geenipoolissa on noin 0,014. Sairaiden lasten syntymän todennäköisyys q 2 = 0,000196 tai 0,000196 / 0,0002 = 0,98 eli 0,98 5000 asukasta kohti. Siten patologisen geenin pitoisuus ja tämän taudin esiintymistiheys tämän populaation seuraavassa sukupolvessa ei käytännössä muutu (pieniä laskua on).
Vastaus:
Patologisen geenin pitoisuus ja tämän taudin esiintymistiheys tämän populaation seuraavassa sukupolvessa ei käytännössä muutu (ongelman tilan mukaan - 1: 5000 ja laskelman mukaan - 0,98: 5000).

Tehtävä 4
Ruskeasilmäinen alleeli hallitsee sinisilmäistä. Populaatiossa molemmat alleelit esiintyvät yhtä suurella todennäköisyydellä.
Isä ja äiti ovat ruskeasilmäisiä. Millä todennäköisyydellä heidän lapsensa on sinisilmäinen?
Ratkaisu:
Ratkaisu. Jos molemmat alleelit ovat yhtä yleisiä populaatiossa, niin hallitsevia homotsygootteja on 1/4 (25 %), heterotsygootteja 1/2 (50 %) (molemmat ruskeasilmäisiä) ja 1/4 (25 %) resessiivisiä homotsygootteja (sinisilmäisiä).
Joten jos henkilö on ruskeasilmäinen, niin kaksi yhtä vastaan, että tämä on heterotsygootti, ts. 75 % heterotsygootteja ja 25 % homotsygootteja. Joten todennäköisyys olla heterotsygoottinen on 2/3.
Todennäköisyys siirtää sinisilmäinen alleeli jälkeläisille on 0, jos organismi on homotsygoottinen, ja 1/2, jos se on heterotsygoottinen. Kokonaistodennäköisyys, että tietty ruskeasilmäinen vanhempi välittää sinisilmäisen alleelin jälkeläisille, on 2/3 . 1/2 = 1/3. Jotta lapsi olisi sinisilmäinen, sen on saatava sinisilmäinen alleeli jokaiselta vanhemmalta. Se tapahtuu todennäköisyydellä 1/3 . 1/3 = 1/9 (11,1%).
Vastaus:
Todennäköisyys, että ruskeasilmäisille vanhemmille syntyy sinisilmäinen lapsi, on 1/9.

Tehtävä 5
Haiman kystinen fibroosi vaikuttaa yksilöihin, joilla on resessiivinen homotsygoottinen fenotyyppi, ja sitä esiintyy yleisessä populaatiossa 1/2000:ssa.
Laske kystisen fibroosin geenin kantajien esiintymistiheys.
Ratkaisu:
Kantajat ovat heterotsygootteja. Genotyyppitaajuudet lasketaan käyttämällä Hardy-Weinbergin yhtälöä:
p 2 + 2pq + q 2 = 1,
Missä
p 2 - hallitsevan homotsygoottisen genotyypin esiintymistiheys,
2pq on heterotsygoottisen genotyypin esiintymistiheys,
q 2 on resessiivisen homotsygoottisen genotyypin esiintymistiheys.
Haiman kystinen fibroosi vaikuttaa yksilöihin, joilla on resessiivinen homotsygoottinen fenotyyppi; joten q2 = 1 vuonna 2000 tai 1/2000 = 0,0005. Täältä
q = = 0,0224
Koska p + q = 1; p = 1 - q = 1 - 0,0224 = 0,9776.
Siten heterotsygoottisen fenotyypin taajuus (2pq) = 2 . (0,9776) . (0,0224) = 0,044, eli haiman kystisen fibroosin resessiivisen geenin kantajia on noin 4,4 % väestöstä.
Vastaus:
Kystisen fibroosin geenin kantajataajuus on 4,4 %.

Tehtävä 6
Populaatiossa on kolme albinismigeenin genotyyppiä suhteessa: 9/16AA, 6/16Aa ja 1/16aa. Onko tämä populaatio geneettisen tasapainon tilassa?
Ratkaisu:
Karyotyypin kuvaus:
Tiedetään, että populaatio koostuu genotyypeistä 9/16AA, 6/16Aa ja 1/16aa.
Vastaako tällainen suhde Hardy-Weinbergin kaavalla ilmaistua populaation tasapainoa?
p 2 + 2pq + q 2 = 1.
Lukujen muuntamisen jälkeen käy selväksi, että tietyn piirteen mukainen populaatio on tasapainotilassa:
(3/4) 2 AA: 2 . 3/4 . 1/4Aa: (1/4) 2 aa. Täältä
p = = 0,75; q = = 0,25. Mikä vastaa yhtälöä p + q = 1; 0,75 + 0,25 = 1.
Vastaus:
Tämä populaatio on geneettisessä tasapainossa.

Tehtävä 7
Kun tutkittiin yhtä kaupunkia, jossa asuu 1 000 000 ihmistä, löydettiin 49 albiinoa. BR. Määritä albinismigeenin heterotsygoottisten kantajien esiintymistiheys tietyn kaupungin asukkaiden keskuudessa.
Ratkaisu:
Koska albiinot ovat resessiivisiä homotsygootteja (aa), niin Hardy-Weinbergin lain mukaan:
p2 + 2pq + q2 = 1; q 2 \u003d 49/1000000 \u003d 1/20408; resessiivisen geenin esiintymistiheys on: q 2 = (1/20408) 2 . Mistä saamme:
q = 1/143; p + q = 1, joten p = 1 - q; p = 1 - 1/143 = 142/143.
Heterotsygoottien esiintymistiheys on 2pq.
2pq = 2 . 142/143 . 1/143 = 284/20449 = 1/721/70.
Vastaus:
Näin ollen joka 70. kaupunkilainen on albinismigeenin heterotsygoottinen kantaja.

Tehtävä 8
Populaatio koostuu 9 % AA homotsygooteista, 42 % Aa heterotsygooteista ja 49 % aa homotsygooteista. Määritä alleelien A ja a esiintymistiheys.
Ratkaisu:
Annettu:
AA - 9 %; Aa - 42 %; aa - 49 %.
Alleelien kokonaismäärä populaatiossa on 1 tai 100 %. AA-homotsygooteilla on vain A-alleeli ja niiden lukumäärä on 9 % eli 0,09 alleelien kokonaismäärästä.
Aa-heterotsygootteja on 42: kaikkien yksilöiden kokonaismäärästä eli 0,42. Ne antavat 21 % eli 0,21 A-alleelia ja saman määrän (42 % tai 0,21) a-alleelia. A-alleelien kokonaismäärä on 9 % + 21 % = 30 % tai 0,3.
Homotsygootit aa sisältävät 49 % tai 0,49 a-alleelia. Lisäksi Aa-heterotsygootit tuottavat 21 % tai 0,21 a-alleelia, yhteensä 49 % + 21 % = 70 % tai 0,7.
Tästä seuraa, että p = 0,09 + 0,21 = 0,3 tai 30 %; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 tai 70 %.
Vastaus:
p = 0,09 + 0,21 = 0,3 tai 30 %; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 tai 70 %.

Tehtävä 9
Väestöanalyysi osoitti, että autosomaalisen resessiivisen ominaisuuden omaavien ihmisten ilmaantuvuus on 0,04. Mikä on heterotsygoottien esiintymistiheys tässä populaatiossa?
Ratkaisu:
Annettu:
0,04 \u003d q 2; Täytyy löytää: 2pq.
1) q = = 0,2
2) p \u003d 1 - q \u003d 1 - 0,2 \u003d 0,8
3) 2рq = 2 x 0,8 . 0,2 = 0,32.
Vastaus:
heterotsygoottien esiintymistiheys tässä populaatiossa on 0,32 eli 32 %.

Tehtävä 10
Rukiin albinismi on resessiivinen ominaisuus. 10 000 tutkitusta kasvista löytyi 25 albiinokasvia. Määritä heterotsygoottisten kasvien prosenttiosuus. Löydetyt albiinokasvit ovat homotsygootteja aa.
Ratkaisu
Selvitä näiden kasvien esiintymistiheys:
q 2 \u003d 25/10000 \u003d 0,0025.
Resessiivisten alleelien a esiintymistiheys on:
q = 0,05. Koska p + q = 1, niin p = 1 - q = 1 - 0,05 = 0,95.
Selvitetään heterotsygoottisten kasvien Aa prosentuaalinen pitoisuus: 2pq = 2(0,95 . 0,05) = 0,095 tai 9,5 %.
Vastaus:
9,5%.

Populaation geenipoolissa yhden geenin eri alleeleja sisältävien genotyyppien osuus; tietyin edellytyksin sukupolvelta toiselle ei muutu. Näitä olosuhteita kuvaa populaatiogenetiikan peruslaki, jonka englantilainen matemaatikko J. Hardy ja saksalainen geneetikko G. Weinberg muotoilivat vuonna 1908. "Äärettömässä väestössä suuri numero yksilöiden vapaasti risteytys mutaatioiden puuttuessa, eri genotyyppien ja paineen omaavien organismien selektiivinen kulkeutuminen luonnonvalinta alkuperäiset alleelitaajuudet säilyvät sukupolvelta toiselle."

Hardy-Weinbergin yhtälö geneettisten ongelmien ratkaisemisessa

Tiedetään hyvin, että tämä laki koskee vain ihanteellisia populaatioita: riittävän suuri määrä yksilöitä populaatiossa; väestön tulisi olla panmix, kun seksikumppanin vapaata valintaa ei rajoiteta; tutkittavassa ominaisuudessa ei käytännössä pitäisi olla mutaatiota; ei ole geenien sisään- ja ulosvirtausta eikä luonnonvalintaa.

Hardy-Weinbergin laki on muotoiltu seuraavalla tavalla:

Ihanteellisessa populaatiossa geenien ja genotyyppien alleelitaajuuksien suhde sukupolvelta toiselle on vakioarvo ja vastaa yhtälöä:

p 2 + 2pq + q 2 = 1

jossa p 2 on homotsygoottien osuus yhdestä alleelista; p on tämän alleelin taajuus; q 2 - homotsygoottien osuus vaihtoehtoiselle alleelille; q on vastaavan alleelin taajuus; 2pq on heterotsygoottien osuus.

Mitä "geenien alleelitaajuuksien suhde" ja "genotyyppien suhde" tarkoittaa - vakioarvoja? Mitä nämä arvot ovat?

Olkoon minkä tahansa geenin esiintymistiheys hallitsevassa tilassa (A) yhtä suuri kuin p, ja resessiivinen alleeli (a) saman geenin on yhtä suuri kuin q(on mahdollista ja päinvastoin, tai se on mahdollista yleensä yhdellä kirjaimella, joka ilmaisee yhden nimityksen toisesta) ja ymmärtäen, että populaation yhden geenin hallitsevien ja resessiivisten alleelien frekvenssien summa on 1, saamme ensimmäisen yhtälön:

1) p + q = 1

Mistä Hardy-Weinbergin yhtälö tulee? Muistathan, että heterotsygoottisten organismien monohybridiristeyttämisessä Mendelin toisen lain mukaan genotyypeillä Aa x Aa jälkeläisissä, havaitsemme eri genotyyppien ilmaantumista suhteessa 1AA:2 Aa:1aa.

Koska hallitsevan alleelisen geenin A esiintymistiheys on merkitty kirjaimella p ja resessiivinen alleeli a kirjaimella q, samat alleeliset geenit A ja a omaavien organismien genotyyppien esiintymistiheysten summa (AA, 2Aa ja aa) on myös yhtä suuri kuin 1, niin:

2) p 2 AA + 2 pqAa + q 2 aa =1

Populaatiogenetiikan tehtävissä vaaditaan pääsääntöisesti:
a) löytää kunkin alleelisen geenin esiintymistiheydet yksilöiden genotyyppien frekvenssien tunnetun suhteen mukaan;

B) tai päinvastoin, selvitä minkä tahansa yksilöiden genotyypin esiintymistiheys tutkittavan ominaisuuden hallitsevan tai resessiivisen alleelin tunnetun esiintymistiheyden mukaan.

Joten korvaamalla geenin yhden alleelin esiintymistiheyden tunnettu arvo ensimmäiseen kaavaan ja löytämällä toisen alleelin esiintymistiheyden arvon, voimme aina käyttää Hardy-Weinbergin yhtälöä löytääksemme itse jälkeläisten eri genotyyppien esiintymistiheydet.

Yleensä jotkut toiminnot (selvyyden vuoksi) ratkaistaan mielessä. Mutta jotta voisi tehdä selväksi sen, mikä on jo ilmeistä, on oltava hyvä käsitys Hardy-Weinbergin kaavan kirjainmerkinnöistä.

Hardy-Weinbergin lain säännökset koskevat myös useita alleeleja. Joten jos autosomaalista geeniä edustaa kolme alleelia (A, a1 ja a2), lain kaavat ovat seuraavanlaisia:

RA + qal + ra2 = 1;

P 2 AA + q 2 a1a1 + r 2 a2a2 + 2pqAa1 + 2prAa2 + 2qra1a2 \u003d 1.

"Väestössä ääretön määrä vapaasti risteytyviä yksilöitä V ei mutaatioita, selektiivinen migraatio organismit, joilla on erilaisia genotyyppejä ja luonnonvalinnan paine alkuperäiset alleelitaajuudet säilyvät sukupolvelta toiselle."

Oletetaan, että kuvatut ehdot täyttävän populaation geenipoolissa tiettyä geeniä edustavat alleelit A 1 ja A 2, joiden esiintymistiheys on p ja q. Koska tässä geenipoolissa ei ole muita alleeleja, p + q \u003d 1. Tässä tapauksessa q \u003d 1-p.

Vastaavasti tämän populaation yksilöt muodostavat p-suomeja A1-alleelin kanssa ja q-suomeja A2-alleelin kanssa. Jos risteytykset tapahtuvat satunnaisesti, sukusolujen A 1 kanssa yhdistyvien sukusolujen osuus on p ja sukusolujen A 2 kanssa yhdistyvien sukusolujen osuus on q. Kuvatusta jalostussyklistä tuloksena olevan sukupolven F 1 muodostavat genotyypit Al A 1, A 1 A 2, A 2 A 2, joiden lukumäärä korreloi seuraavasti (p + q) (p + q) \u003d p 2 + 2pq + q 2 (kuva 10.2). Saavuttuaan murrosiän AlAi:n ja ArA2:n yksilöt muodostavat kumpikin yhden tyyppisen sukusolun - A 1 tai A 2 - taajuudella, joka on verrannollinen ilmoitettujen genotyyppien organismien lukumäärään (p ja q). Yksilöt A 1 A 2 muodostavat molempia sukusoluja samalla taajuudella 2pq /2.

Riisi. Genotyyppien säännöllinen jakautuminen useisiin sukupolviin riippuen sukusolujen muodostumistiheydestä erilaisia tyyppejä(Hardy-Weinbergin laki)

Siten sukusolujen A 1 osuus sukupolvessa F 1 on p 2 + 2pq / 2 \u003d p 2 + p (1 - p) \u003d p, ja sukusolujen A 2 osuus on yhtä suuri kuin q 2 + 2pq / 2 \u003d q 2 + q) + q (u003d q 2 + q) \u003d ql.

Koska sukupolven fi eri alleeleilla omaavien sukusolujen esiintymistiheydet eivät muutu vanhempien sukupolveen verrattuna, F 2 -sukupolvea edustavat organismit, joiden genotyypit ovat Al A 1, A 1 A 2 ja A 2 A 2 samassa suhteessa p 2 + 2pq + q 2. Tästä johtuen seuraava lisääntymissykli tapahtuu p-sugamien A 1 ja q sukusolujen A 2 läsnä ollessa. Samanlaisia laskelmia voidaan tehdä louksille, joissa on mikä tahansa määrä alleeleja. Alleelitaajuuksien säilyminen perustuu tilastollisia malleja satunnaisia tapahtumia suurissa näytteissä.

Hardy-Weinberg-yhtälö, kuten edellä on käsitelty, pätee autosomaalisille geeneille. Sukupuolisidonnaisten geenien osalta genotyyppien A l A 1 , A 1 A 2 ja A 2 A 2 tasapainotaajuudet ovat samat kuin autosomaalisten geenien tasapainotaajuudet: р 2 + 2pq + q 2 . Miehille (heterogameettisen sukupuolen tapauksessa) hemitsygoottisuutensa vuoksi vain kaksi genotyyppiä A 1 - tai A 2 - ovat mahdollisia, jotka toistuvat taajuudella, joka on yhtä suuri kuin vastaavien alleelien esiintymistiheys naisilla edellisessä sukupolvessa: p ja q. Tästä seuraa, että X-kytkeytyneiden geenien resessiivisten alleelien määräämät fenotyypit ovat yleisempiä miehillä kuin naisilla.

Joten, kun hemofilian alleelitaajuus on 0,0001, tätä tautia tämän väestön miehillä havaitaan 10 000 kertaa useammin kuin naisilla (1:10 tuhatta edellisessä ja 1:100 miljoonassa jälkimmäisessä).

Toinen seuraus yleisestä järjestyksestä on, että jos miesten ja naisten alleelifrekvenssi on epätasa-arvoinen, seuraavan sukupolven frekvenssien välinen ero puolittuu ja eron merkki muuttuu. Kestää yleensä useita sukupolvia, ennen kuin taajuuksien tasapainotila syntyy molemmilla sukupuolilla. Autosomaalisten geenien määritetty tila saavutetaan yhdessä sukupolvessa.

Hardy-Weinbergin laki kuvaa ehdot populaation geneettinen vakaus. Populaatiota, jonka geenipooli ei muutu sukupolvien aikana, kutsutaan Mendelian. Mendelin populaatioiden geneettinen vakaus asettaa ne evoluutioprosessin ulkopuolelle, koska sellaisissa olosuhteissa luonnonvalinnan toiminta keskeytyy. Mendelin populaatioiden tunnistaminen on puhtaasti teoreettista merkitystä. Näitä populaatioita ei esiinny luonnossa. Hardy-Weinbergin laki listaa olosuhteet, jotka luonnollisesti muuttavat populaatioiden geenipooleja. TO määritetty tulos mainita esimerkiksi vapaata risteytymistä (panmixia) rajoittavia tekijöitä, kuten populaatiossa olevien organismien rajallinen määrä, eristysesteet, jotka estävät avioparien satunnaisen valinnan. Geneettinen inertia voitetaan myös mutaatioiden, tiettyjen genotyyppien omaavien yksilöiden populaation sisään- tai ulostulon ja valinnan avulla.

Esimerkkejä joidenkin tehtävien ratkaisuista Hardy-Weinberg-yhtälön avulla.

Tehtävä 1. Ihmispopulaatiossa ruskeat silmät omaavia yksilöitä on 51 % ja sinisilmäisiä - 49 %. Määritä hallitsevien homotsygoottien prosenttiosuus tässä populaatiossa.

Tällaisten tehtävien ratkaisemisen monimutkaisuus on niiden näennäisessä yksinkertaisuudessa. Koska dataa on niin vähän, ratkaisun pitäisi näyttää hyvin lyhyeltä. Osoittautuu, että ei kovin paljon.

Tällaisten tehtävien tilanteen mukaan meille annetaan yleensä tietoa populaation yksilöiden fenotyyppien kokonaismäärästä. Koska populaation yksilöiden fenotyyppejä, joilla on hallitsevia piirteitä, voivat edustaa sekä homotsygoottiset AA-yksityiskohdat että heterotsygoottiset Aa-yksilöt, joidenkin yksilöiden tiettyjen genotyyppien esiintymistiheyden määrittämiseksi tässä populaatiossa on ensin laskettava geenin A ja a alleelien esiintymistiheydet erikseen.

Miten meidän pitäisi perustella tätä ongelmaa ratkaistaessa?

Koska tiedetään, että ruskea silmien väri hallitsee sinistä, tarkoitamme alleelia, joka on vastuussa ruskeasilmäisen piirteen A ilmenemisestä, ja alleelista geeniä, joka on vastuussa sinisten silmien ilmenemisestä, vastaavasti a. Silloin tutkittavassa populaatiossa ruskeasilmäisiä tulee olemaan AA-genotyyppiä (dominoivat homotsygootit, joiden osuus on löydettävä ongelman tilanteen mukaan) ja - Aa heterotsygootteja ja sinisilmäisiä - vain aa (resessiiviset homotsygootit).

Ongelman ehdon perusteella tiedämme, että AA- ja Aa-genotyypeillä olevia ihmisiä on 51 % ja aa-genotyyppiä 49 %. Kuinka näiden tilastojen perusteella (suuren otoksen pitäisi olla edustava) voidaan laskea niiden ruskeasilmäisten ihmisten prosenttiosuus, joilla on vain AA-genotyyppi?

Tätä varten laskemme kunkin alleelisen geenin A ja a esiintymistiheyden tietyssä ihmispopulaatiossa. Hardy-Weinbergin laki, jota sovelletaan suuriin vapaasti risteytyviin populaatioihin, antaa meille mahdollisuuden tehdä tämä.

Merkitään alleelin A esiintymistiheys tietyssä populaatiossa kirjaimella q, meillä on alleelin geenin esiintymistiheys a = 1 - q. (Alleelisen geenin a esiintymistiheys olisi mahdollista määrittää erillisellä kirjaimella, kuten yllä olevassa tekstissä - tämä on mukavampaa kenelle tahansa). Sitten itse Hardy-Weinbergin kaava genotyyppien frekvenssien laskemiseksi monohybridiristeytyksessä yhden alleelisen geenin täydellisellä dominanssilla toiseen nähden näyttää tältä:

q 2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q) 2 aa = 1.

No, nyt kaikki on yksinkertaista, luultavasti kaikki arvasit, mitä tiedämme tässä yhtälössä, ja mitä pitäisi löytää?

(1 - q) 2 = 0,49 on sinisilmäisten ihmisten esiintymistiheys.

Etsi q:n arvo: 1 - q = 0,49:n neliöjuuri = 0,7; q = 1 - 0,7 = 0,3, sitten q2 = 0,09.
Tämä tarkoittaa, että ruskeasilmäisten homotsygoottisten AA-yksilöiden esiintyvyys tässä populaatiossa on 0,09 tai niiden osuus on 9%.

Tehtävä 2. Puna-apilassa myöhäinen kypsyys hallitsee aikaista kypsymistä ja periytyy monogeenisesti. Hyväksynnässä todettiin, että 4 % kasveista kuuluu aikaisin kypsyvään apilaan, mikä osa myöhään kypsyvistä kasveista on heterotsygootteja?

Hyväksymisellä tarkoitetaan tässä yhteydessä lajikkeen puhtauden arviointia. Ja mitä, eikö se olekin lajike? puhdas linja kuten esimerkiksi Mendelin hernelajikkeet. Teoreettisesti "kyllä", mutta käytännössä (pellot ovat suuria - nämä eivät ole loistavan Mendelin kokeellisia tontteja) jokaisessa tuotantolajikkeessa voi olla jonkin verran geenien "roskaalleeleja".

Tässä tapauksessa myöhään kypsyvällä apilalaikkeella, jos lajike olisi puhdas, vain kasveja, joilla on genotyyppi AA, olisi läsnä. Mutta lajike ei osoittautunut kovin puhtaaksi testaushetkellä (testaus), koska 4% yksilöistä oli varhaiskypsiä kasveja, joilla oli aa-genotyyppi. Tämä tarkoittaa, että alleelit a on "ryömitty" tähän lajikkeeseen.

Joten koska ne ovat "sekaisin", yksilöiden pitäisi myös olla läsnä tässä lajikkeessa, vaikka ne ovatkin myöhään kypsyviä fenotyypin suhteen, mutta heterotsygoottisia Aa-genotyypin kanssa - täytyykö meidän määrittää niiden lukumäärä?

Ongelman tilanteen mukaan 4 % aa-genotyypin yksilöistä muodostaa 0,04 koko lajikkeesta. Itse asiassa tämä on q 2, mikä tarkoittaa, että resessiivisen alleelin a esiintymistiheys on yhtä suuri kuin q \u003d 0,2. Tällöin hallitsevan alleelin A esiintymistiheys on p = 1 - 0,2 = 0,8.

Tästä syystä myöhään kypsyvien homotsygoottien lukumäärä p2 = 0,64 tai 64 %. Silloin Aa-heterotsygoottien lukumäärä on 100 % - 4 % - 64 % = 32 %. Koska myöhään kypsyviä kasveja on yhteensä 96 %, heterotsygoottien osuus niistä tulee olemaan: 32 x 100: 96 = 33,3 %.

Tehtävä 3. Hardy-Weinbergin kaavan käyttö epätäydellisen dominanssin kanssa

Karakullammaspopulaatiota tarkasteltaessa tunnistettiin 729 pitkäkorvaista (AA), 111 lyhytkorvaa (Aa) ja 4 korvatonta (aa) yksilöä. Laske havaitut fenotyyppitiheydet, alleelitaajuudet, odotetut genotyyppitiheydet käyttämällä Hardy-Weinbergin kaavaa.

Tämä on epätäydellisen dominanssin tehtävä, joten genotyyppien ja fenotyyppien frekvenssijakauma ovat samat ja voidaan määrittää käytettävissä olevan tiedon perusteella. Tätä varten sinun tarvitsee vain löytää populaation kaikkien yksilöiden summa (se on yhtä suuri kuin 844), löytää pitkäkorvaisten, lyhytkorvaisten ja korvattomien osuus ensin prosentteina (86,37, 13,15 ja 0,47) ja frekvenssiosuuksina (0,8637, 0,13015 ja 740).

Mutta tehtävä käskee soveltaa Hardy-Weinbergin kaavaa genotyyppien ja fenotyyppien laskemiseen ja lisäksi laskea geenien A ja a alleelitaajuudet. Joten geenien alleelien frekvenssien laskemiseksi ei voida tehdä ilman Hardy-Weinbergin kaavaa.

Huomaa, että tässä tehtävässä, toisin kuin edellisessä, alleelisten geenien frekvenssien merkitsemiseen käytetään merkintää ei kuten ensimmäisessä tehtävässä, vaan kuten edellä tekstissä on käsitelty. On selvää, että tulos ei muutu tästä, mutta jatkossa voit vapaasti käyttää mitä tahansa näistä merkintämenetelmistä, jotka vaikuttavat sinulle helpommalta ymmärtää ja suorittaa laskelmat itse.

Merkitään alleelin A esiintymistiheys lammaspopulaation kaikissa sukusoluissa kirjaimella p ja alleelin a esiintymistiheys kirjaimella q. Muista, että alleelisten geenien frekvenssien summa on p + q = 1.

Koska Hardy-Weinbergin kaavan p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 mukaan korvattoman q2:n esiintymistiheys on 0,00474, niin erotetaan Neliöjuuri luvusta 0,00474 löydämme resessiivisen alleelin a esiintymistiheyden. Se on yhtä suuri kuin 0,06884.

Tästä voimme löytää hallitsevan alleelin A esiintymistiheyden. Se on 1 - 0,06884 = 0,93116.

Nyt kaavan avulla voimme jälleen laskea pitkäkorvaisten (AA), korvattomien (aa) ja lyhytkorvaisten (Aa) esiintymistiheydet. Pitkäkorvaiset, joiden genotyyppi on AA, ovat p 2 = 0,931162 = 0,86706, korvattomat, joiden genotyyppi on aa, on q 2 = 0,00474 ja lyhytkorvaiset, joiden genotyyppi on Aa, on 2pq = 0,12820. (Äskettäin saadut kaavalla lasketut luvut ovat melkein samat kuin alun perin lasketut luvut, mikä osoittaa Hardy-Weinbergin lain pätevyyden).

Tehtävä 4. Miksi albiinojen osuus populaatioissa on niin pieni?

84 000 ruiskasvin otoksesta 210 kasvia todettiin albiinoiksi, koska niiden resessiiviset geenit ovat homotsygoottisessa tilassa. Määritä alleelien A ja a esiintymistiheys sekä heterotsygoottisten kasvien esiintymistiheys.

Merkitään dominoivan alleelisen geenin A esiintymistiheys kirjaimella p ja resessiivisen a - kirjaimella q. Mitä sitten Hardy-Weinbergin kaava p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 voi antaa meille soveltaa sitä tähän ongelmaan?

Koska tämän ruispopulaation kaikkien yksilöiden kokonaismäärä on meille tiedossa 84 000 kasvia, ja osissa tämä on 1, niin homotsygoottisten albiinoyksilöiden, joiden aa-genotyyppi on q2 ja joita on vain 210 kappaletta, osuus on q2 = 210: 84000 = 0,0 q2; p = 1 - q = 0,95 ja sitten 2pq = 0,095.

Vastaus: alleelitaajuus a - 0,05; alleelitaajuus A - 0,95; Aa-genotyypin heterotsygoottisten kasvien esiintymistiheys on 0,095.

Tehtävä 5. He kasvattivat chinchilla-kaneja, mutta solmivat avioliiton albiinojen muodossa

Kaneissa chinchillan karvan väri (Cch-geeni) hallitsee albinismia (Ca-geeni). CchCa-heterotsygootit ovat väriltään vaaleanharmaita. Kanitilalla albiinoja ilmestyi nuorten chinchilla-kanien joukkoon. 5400 kanista 17 osoittautui albiinoiksi. Määritä Hardy-Weinbergin kaavan avulla, kuinka monta homotsygoottista chinchillanväristä kania saatiin.

Luuletko, että tuloksena saatu näyte kanipopulaatiosta, jonka määrä on 5400 kopiota, antaa meille mahdollisuuden käyttää Hardy-Weinbergin kaavaa? Kyllä, otos on merkittävä, populaatio on eristetty (kanitila) ja laskelmissa on todella mahdollista soveltaa Hardy-Weinbergin kaavaa, jonka oikein käyttämiseksi meidän on ymmärrettävä selvästi, mitä meille annetaan ja mitä meidän on löydettävä.

Vain rekisteröinnin helpottamiseksi merkitsemme chinchillojen genotyyppiä AA (meidän on määritettävä niiden lukumäärä), albiinojen genotyyppiä aa, sitten heterotsygoottisten seryachkien genotyyppiä merkitään Aa.

Jos "laske yhteen" kaikki kaniinit, joilla on eri genotyyppejä tutkitussa populaatiossa: AA + Aa + aa, niin tästä tulee yhteensä 5400 yksilöä.
Lisäksi tiedämme, että aa-genotyyppiä omaavia kaneja oli 17. Kuinka voimme nyt, tietämättä kuinka monta heterotsygoottista harmaata kania, joilla on Aa-genotyyppi, määrittää kuinka monta AA-genotyypin chinchillaa on tässä populaatiossa?

Kuten näemme, tämä tehtävä on melkein "kopio" ensimmäisestä, vain siellä meille annettiin laskelmien tulokset ruskeasilmäisten ja sinisilmäisten yksilöiden populaatiosta prosentteina, ja itse asiassa tiedämme albiinokanien lukumäärän 17 kappaletta ja kaikkia homotsygoottisia chinchilloja ja heterotsygoottisia seryachkeja0 -174 kpl0 -174 kpl0 -8 .

Otetaan 5400 kappaletta kaikkia kaneja 100 %:ksi, niin 5383 kanista (AA- ja Aa-genotyyppien summa) tulee 99,685 % tai osissa 0,99685.

Q 2 + 2q (1 - q) \u003d 0,99685 - tämä on kaikkien chinchillojen, sekä homotsygoottisten (AA) että heterotsygoottisten (Aa), esiintymistiheys.

Sitten Hardy-Weinbergin yhtälöstä: q2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q)2aa = 1 , löydämme

(1 - q) 2 \u003d 1 - 0,99685 \u003d 0,00315 on aa-genotyypin omaavien albiinokanien esiintymistiheys. Selvitetään, mikä arvo 1 - q on yhtä suuri. Tämä on neliöjuuri luvusta 0,00315 = 0,056. Ja q on sitten 0,944.

Q 2 on 0,891, ja tämä on AA-genotyypin homotsygoottisten chinchillojen osuus. Koska tämä arvo prosentteina on 89,1 % 5400 yksilöstä, homotsygoottisten chinchillojen lukumäärä on 4811 kpl.

Tehtävä 6. Heterotsygoottisten yksilöiden esiintymistiheyden määrittäminen resessiivisten homotsygoottien tunnetusta esiintymistiheydestä

Yksi glukosurian muoto periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena ja esiintyy 7:1 000 000 taajuudella. Määritä heterotsygoottien esiintymistiheys populaatiossa.

Nimetään alleelinen geeni, joka on vastuussa glukosuria a:n ilmenemisestä, koska sanotaan, että tämä sairaus periytyy resessiivisenä ominaisuutena. Sitten taudin puuttumisesta vastuussa oleva alleelinen hallitseva geeni merkitään A.

Terveillä yksilöillä ihmispopulaatiossa on AA- ja Aa-genotyypit; sairailla yksilöillä on vain genotyyppi aa.

Merkitään resessiivisen alleelin a esiintymistiheys kirjaimella q ja dominoivan alleelin A esiintymistiheys kirjaimella p.

Koska tiedämme, että sairaiden ihmisten esiintymistiheys aa-genotyyppiä (mikä tarkoittaa q 2) on 0,000007, niin q = 0,00264575

Koska p + q = 1, niin p = 1 - q = 0,9973543 ja p2 = 0,9947155

Korvaa nyt p- ja q-arvot kaavaan:

P2AA + 2pqAa + q2aa = 1,

Etsitään heterotsygoottisten yksilöiden esiintymistiheys 2pq ihmispopulaatiossa:

2pq = 1 - p 2 - q 2 \u003d 1 - 0,9947155 - 0,000007 \u003d 0,0052775.

Tehtävä 7. Kuten edellinen ongelma, mutta albinismista

Yleinen albinismi (maidonvalkoinen ihonväri, melaniinin puute ihossa, karvatupissa ja verkkokalvon epiteelissä) periytyy resessiivisenä autosomaalisena ominaisuutena. Sairaus esiintyy taajuudella 1:20 000 (K. Stern, 1965). Määritä heterotsygoottisten geenin kantajien prosenttiosuus.

Koska tämä ominaisuus on resessiivinen, sairailla organismeilla on aa-genotyyppi - niiden esiintymistiheys on 1:20 000 tai 0,00005.

Alleelitaajuus a on tämän luvun neliöjuuri, eli 0,0071. Alleelitaajuus A on 1 - 0,0071 = 0,9929 ja terveiden AA-homotsygoottien taajuus on 0,9859.

Kaikkien heterotsygoottien taajuus 2Aa \u003d 1 - (AA + aa) \u003d 0,014 tai 1,4%.

Tehtävä 8. Kaikki näyttää niin helpolta, kun osaa ratkaista sen.

Rh-veriryhmäjärjestelmän mukaan eurooppalaisten väestö sisältää 85% Rh-positiivisista yksilöistä. Määritä populaation kylläisyys resessiivisellä alleelilla.

Tiedämme, että Rh-positiivisen veren ilmentymisestä vastaava alleelinen geeni on hallitseva R (merkitsimme sen esiintymistiheyttä kirjaimella p), ja Rh-negatiivinen on resessiivinen r (merkitsimme sen esiintymistiheyttä kirjaimella q).

Koska tehtävässä sanotaan, että p 2 RR + 2pqRr on 85 % ihmisistä, niin Rh-negatiivisten q 2 rr fenotyyppien osuus on 15 % tai niiden esiintymistiheys on 0,15 kaikista Euroopan väestöstä.

Tällöin alleelin r esiintymistiheys tai "populaation kyllästyminen resessiivisellä alleelilla" (merkitty kirjaimella q) on neliöjuuri 0,15 = 0,39 tai 39%.

Tehtävä 9. Tärkeintä on tietää mitä penetranssi on

Lonkan synnynnäinen sijoiltaanmeno periytyy vallitsevasti. Keskimääräinen penetranssi on 25 %. Tautia esiintyy 6:10 000 taajuudella. Määritä homotsygoottisten yksilöiden lukumäärä populaatiossa resessiivisen ominaisuuden mukaan.

Penetrenssi on kvantitatiivinen mitta geenin ilmentymisen fenotyyppisestä vaihtelusta.

Penetrenssi mitataan niiden yksilöiden prosenttiosuutena, joissa tietty geeni ilmeni fenotyypissä niiden yksilöiden kokonaismäärästä, joiden genotyypissä tämä geeni on ilmentymiselle välttämättömässä tilassa (homotsygoottinen - resessiivisten geenien tapauksessa tai heterotsygoottinen - hallitsevien geenien tapauksessa). Geenin ilmenemistä 100 %:lla yksilöistä, joilla on vastaava genotyyppi, kutsutaan täydelliseksi penetranssiksi ja muissa tapauksissa epätäydellisiksi penetranssiksi.

Dominoiva alleeli on vastuussa tutkittavasta ominaisuudesta, merkitään se A. Tämä tarkoittaa, että organismeilla, joilla on tämä sairaus, on genotyypit AA ja Aa.

Tiedetään, että lonkan dislokaatio havaitaan fenotyyppisesti 6 organismissa koko populaatiosta (10 000 tutkittua), mutta tämä on vain neljännes kaikista ihmisistä, joilla on tosiasiallisesti AA- ja Aa-genotyyppi (koska penetranssin sanotaan olevan 25 %).

Tämä tarkoittaa, että itse asiassa AA- ja Aa-genotyypeillä olevia ihmisiä on 4 kertaa enemmän, eli 24 10 000:sta eli 0,0024 osasta. Silloin aa-genotyypin ihmisiä on 1 - 0,0024 = 0,9976, eli 9976 henkilöä 10 000:sta.

Ongelma 10. Jos vain miehet sairastuvat

Kihtiä esiintyy 2 prosentilla ihmisistä, ja sen aiheuttaa autosomaalisesti hallitseva geeni. Naisilla kihtigeeniä ei esiinny, miehillä sen penetranssi on 20 % (V.P. Efroimson, 1968). Määritä näiden tietojen perusteella analysoidun ominaisuuden populaation geneettinen rakenne.

Koska kihti havaitaan 2 prosentilla miehistä, toisin sanoen kahdella ihmisellä 100:sta, jonka penetranssi on 20%, 5 kertaa enemmän miehiä on todella kihtigeenien kantajia, toisin sanoen 10 ihmistä 100:sta.

Mutta koska miehet muodostavat vain puolet väestöstä, populaatiossa tulee olemaan 5/100 AA + 2Aa genotyyppiä, mikä tarkoittaa, että 95 sadasta on genotyypin aa.

Jos genotyyppien aa omaavien organismien esiintymistiheys on 0,95, resessiivisen alleelin a esiintymistiheys tässä populaatiossa on yhtä suuri kuin 0,95 = 0,975:n neliöjuuri. Tällöin hallitsevan alleelin "A" esiintymistiheys tässä populaatiossa on 1 - 0,975 = 0,005.

Tavoite 11. Kuinka harvat ihmiset ovat vastustuskykyisiä HIV-tartunnalle

Resistenssi HIV-infektiolle liittyy joidenkin resessiivisten geenien, kuten CCR ja SRF, esiintymiseen genotyypissä. Resessiivisen CCR-5-alleelin esiintymistiheys venäläisväestössä on 0,25 % ja SRF-alleelin esiintyvyys 0,05 %. Kazakstanin väestössä näiden alleelien esiintymistiheys on 0,12 % ja 0,1 %. Laske niiden organismien esiintymistiheydet, joilla on lisääntynyt vastustuskyky HIV-infektiolle kussakin populaatiossa.

On selvää, että vain homotsygoottisilla organismeilla, joilla on aa-genotyyppi, on lisääntynyt vastustuskyky HIV-infektiota vastaan. Organismit, joiden genotyyppi on AA (homotsygootit) tai Aa (heterotsygootit), eivät ole vastustuskykyisiä HIV-infektiolle.

Venäjän populaatiossa vastustuskykyisiä organismeja mukaan alleelinen geeni CCR on 0,25 % neliö = 0,0625 % ja SRF-alleelisen geenin 0,05 % neliö = 0,0025 %.

Kazakstanin vastustuskykyisten organismien populaatiossa CCR-alleeliselle geenille on 0,12 % neliö = 0,0144 % ja SRF-alleelisen geenin 0,1 % neliö = 0,01 %.

Erilaisia tapoja ilmaista taajuuden laskeminen,

Ilmaistu alleelitaajuus yksikön murto-osina

Tai genotyyppi populaatiossa

1. Tutkimuspopulaatiossa 84 henkilöä 84: 420 = 0,2

420:sta oli hallitseva piirre.

2. Yhdessä populaatiossa esiintyminen on 15: 100 = 0,15

ihmiset, joilla on Rh-positiivinen veri

(resessiivinen ominaisuus) on 15 %.

3. Potilaiden ilmaantuvuus 10 -4 = 1: 10000 = 0,0001

fenyyliketonuria, yhtä suuri kuin 10 -4.

4. Euroopan väestössä 0,02: 1000 = 0,00002

achondroplasian esiintyvyys

on 0,02 per 1000 vastasyntynyttä.

5. Alkaptonuriaa esiintyy taajuudella 1: 100 000 = 0,00001

6. Tutkitulle ominaisuudelle on tunnusomaista 0,09: 0,3 = 0,3

epätäydellinen penetranssi on yhtä suuri kuin

30%, ja sitä esiintyy populaatiossa, jolla on

taajuus 0,09.

Genotyypin taajuus on tietyn genotyypin omaavien yksilöiden osuus populaation kaikista yksilöistä.

Alleelitaajuus- tietyn alleelin osuus kaikista tutkitun geenin alleeleista populaatiossa.

Vaihtoehtoisten alleelien pari Mahdolliset genotyypit

piirteiden geeni

Albinismi a (q) aa (q2)

Albinismin puuttuminen A (R) A_(p 2 + 2pq): AA (p 2) tai Ah (2pq)

Homotsygoottien esiintymistiheys resessiiviselle piirteelle populaatiossa:

q 2 \u003d 1: 20 000 \u003d 0,00005

Resessiivisen alleelin esiintymistiheys väestössä:

Dominoivan alleelin esiintymistiheys populaatiossa:

p \u003d 1 - q \u003d 1 - 0,07 \u003d 0,93

Heterotsygoottien esiintymistiheys väestössä:

2pq \u003d 2 * 0,07 * 0,93 = 0,1302 (13 %)

Vastaus: Heterotsygoottien esiintymistiheys väestössä on 13 %.

1. Yksi fruktosurian muodoista (fruktoosin imeytymisen heikkeneminen ja sen lisääntynyt pitoisuus miekassa) ilmenee subkliinisesti. Aineenvaihduntahäiriöt vähenevät jättämällä fruktoosi pois ruoasta. Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja esiintyy 7:1000000 (VP Efroimson, 1968) taajuudella.. Selvitä heterotsygoottien esiintymistiheys populaatiossa.

2. Synnynnäinen lonkan dislokaatio on dominoivasti periytyvää, geenin keskimääräinen penetranssi on 25 %. Sairaus esiintyy 0,06 %:n esiintymistiheydellä (V.P. Efroimson, 1968). Määritä resessiivisen geenin homotsygoottisten yksilöiden lukumäärä.

3. Yhdessä panmiktisessa populaatiossa alleelitaajuus b on 0,1 ja toisessa 0,9. Missä populaatiossa on enemmän heterotsygootteja?

4. Autosomaalisen resessiivisen geenin aiheuttama Tay-Sachsin tauti on parantumaton; tästä taudista kärsivät ihmiset kuolevat lapsuudessa. Yhdessä suurista populaatioista sairaiden lasten syntyvyys on 1:5000. Kuinka monta tervettä ihmistä elää 400 000 ihmisen väestössä?

5. Haiman kystinen fibroosi (kystinen fibroosi) vaikuttaa yksilöihin, joilla on resessiivinen homotsygoottinen fenotyyppi, ja sitä esiintyy populaatiossa, jonka esiintymistiheys on 1:2000. Laske kystisen fibroosin geenin esiintymistiheys 1 000 000 ihmisen populaatiossa.

6. Populaatiossa on kolme silmänvärigeenin genotyyppiä suhteessa: 9/16AA, 6/16Aa ja 1/16aa. Ruskea silmien väri on autosomaalinen hallitseva ominaisuus, jonka penetranssi on jatkuvaa. Onko tämä populaatio geneettisen tasapainon tilassa?

7. Aniridia periytyy hallitsevana autosomaalisena piirteenä ja esiintyy taajuudella 1:10 000 (V.P. Efroimson). Selvitä populaation geneettinen rakenne.

8. Gengingtonin korea periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä, jonka penetranssi on 82,5 %. Sataa tuhatta asukasta kohden on 4 potilasta. Määritä tätä tautia kantavien ihmisten prosenttiosuus väestöstä.

9. Kraniofasiaalisen dysostoosin populaatiofrekvenssi on 1:25 000. Tämä piirre periytyy autosomaalisesti dominoivalla tavalla penetranssilla 50 %. Kuinka monta ihmistä väestöstä on tämän geenin kantajia.

10. Kihtiä esiintyy 2 %:lla ihmisistä, ja sen aiheuttaa autosomaalisesti hallitseva geeni. Naisilla kihtigeeniä ei esiinny, miehillä sen penetranssi on 20 % (V.P. Efroimson, 1968). Selvitä populaation geneettinen rakenne.

11. Merkitse seuraavista sairauksista ne, joiden populaatiokoko voidaan laskea Hardy-Weinbergin lain avulla: Pataun oireyhtymä, Jacobin oireyhtymä, fenyyliketonuria, polydaktyyli, sirppisoluanemia, kissan itkuoireyhtymä, hypertrichoosi, värisokeus.

12. Tuberoosiskleroosi (epiloia) periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Penrosen (1972) mukaan tätä tautia esiintyy taajuudella 1: 600 000. Yksi tämän taudin oireista, silmänpohjan phacoma (verkkokalvon kasvaimet), esiintyy 80 %:lla kaikista homotsygooteista ja 20 %:lla oletettavasti heterotsygooteista, joilla ei ole muita kliinisiä oireita. Määritä hallitsevan geenin esiintymistiheys (tehtävän ratkaisu opiskelijan pyynnöstä).

Yksi Hardy-Weinbergin lain tärkeimmistä sovelluksista on, että se mahdollistaa joidenkin geenien ja genotyyppien frekvenssien laskemisen, kun kaikkia genotyyppejä ei voida tunnistaa joidenkin alleelien dominanssin vuoksi.

Esimerkki 1: Albinismi ihmisillä johtuu harvinaisesta resessiivisestä geenistä. Jos normaalin pigmentaation alleeli on merkitty A:ksi ja albinismin alleeli on a, niin albiinogenotyyppi on aa ja normaalisti pigmentoituneiden ihmisten genotyypit ovat AA ja Aa. Oletetaan, että ihmispopulaatiossa (Euroopan osassa) albiinojen esiintymistiheys on 1 per 10 000. Hardy-Weinbergin lain mukaan tässä populaatiossa homotsygoottien esiintymistiheys q 2 aa \u003d 1: 10000 \u003d 0.0001 \u003d 0.0001 (0.0.0 rec.0.0 recessive 1.1%) Dominoiva alleelitaajuus pA=1-qa=1-0,01=0,99. Normaalisti pigmentoituneiden ihmisten esiintymistiheys on p2AA=0,992=0,98 (98 %) ja heterotsygoottien frekvenssi on 2pqAa=2×0,99×0,1=0,198 (1,98 %).

Hardy-Weinbergin lain tärkeä seuraus on, että populaatiossa esiintyy harvinaisia alleeleja pääasiassa heterotsygoottisessa tilassa. Harkitse yllä olevaa esimerkkiä albinismista (genotyyppi aa). Albiinojen esiintymistiheys on 0,0001 ja Aa-heterotsygoottien 0,00198. Resessiivisen alleelin esiintymistiheys heterotsygooteissa on puolet heterotsygoottien esiintymistiheydestä, ts. 0,0099. Siksi heterotsygoottinen tila sisältää noin 100 kertaa enemmän resessiivisiä alleeleja kuin homotsygoottinen tila. Siten mitä pienempi resessiivisen alleelin esiintymistiheys, sitä suurempi tämän alleelin osuus on populaatiossa heterotsygoottisessa tilassa.

Esimerkki 2: fenyyliketonurian (PKU) esiintymistiheys väestössä on 1:10 000, PKU on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joten yksilöt, joilla on genotyypit AA ja Aa, ovat terveitä, ne, joilla on genotyyppi aa, ovat sairaita PKU:hun.

Siksi populaatiota edustavat genotyypit seuraavassa suhteessa:

p 2 AA + 2 pqAa + q 2 aa = 1

Näiden ehtojen perusteella:

q 2 aa = 1/10000 = 0,0001.

pA=1-qa=1-0,01=0,99

p2AA = 0,992 = 0,9801

2paAa=2×0,99×0,01=0,0198 eli ~1,98 % (2 %)

Siksi tässä populaatiossa PKU-geenin heterotsygoottien esiintymistiheys tutkitussa populaatiossa on noin 2 %. AA-genotyypin yksilöiden määrä on 10000×0,9801=9801, Aa-genotyypin yksilöiden määrä (kantajia) 10000×0,0198=198 henkilöä, koska genotyyppien suhteellisia osuuksia tässä populaatiossa edustaa suhde 1(aa):198(Aa):980 (AA).

Siinä tapauksessa, että geenipoolissa olevaa geeniä edustavat useat alleelit, esimerkiksi AB0-järjestelmän I-veriryhmän geeni, eri genotyyppien suhde ilmaistaan kaavalla (ja Hardy-Weinbergin periaate pysyy voimassa.

Esimerkiksi: egyptiläisillä on verityyppejä AB0-järjestelmässä seuraavasti:

0(I) - 27,3%, A(II) - 38,5%, B(III) - 25,5%, AB(IV) - 8,7 %

Määritä alleelien I 0, I A, IB ja eri genotyyppien esiintymistiheys tässä populaatiossa.

Kun ratkaiset ongelman, voit käyttää kaavoja:

; ( ; , jossa A on veriryhmän A (II) esiintymistiheys; 0 on veriryhmän 0 (I) esiintymistiheys; B on veriryhmän B(III) esiintymistiheys.

Tarkista: pI A + qIB + rI 0 = 1 (0,52 + 0,28 + 0,20 = 1).

Sukupuolisidonnaisten geenien taajuustasapaino X A 1 X A 1 , X A 1 X A 2 ja X A 2 X A 2 on sama kuin autosomaalisten geenien taajuustasapaino: p 2 + 2 pq + q 2 . Miehillä (heterogameettisen sukupuolen tapauksessa) hemitsygoottisuuden vuoksi vain kaksi genotyyppiä X A 1 Y tai X A 2 Y ovat mahdollisia, jotka toistuvat taajuudella, joka on yhtä suuri kuin vastaavien alleelien esiintymistiheys naisilla edellisessä sukupolvessa: p ja q. Tästä seuraa, että X-kromosomiin liittyvien resessiivisten alleelien määrittämät fenotyypit ovat yleisempiä miehillä kuin naisilla. Joten hemofiliaalleelin qa = 0,0001 esiintymistiheydellä tautia esiintyy 10 000 kertaa useammin miehillä kuin naisilla (1/10 000 miljoonaa miehillä ja 1/100 miljoonaa naisilla).

Tautien perinnöllisen tyypin määrittämiseksi ja vahvistamiseksi on tarpeen tarkistaa tietyn väestön raskaiden perheiden segregaation yhteensopivuus Mendeleev-mallien kanssa. C-neliömenetelmä vahvistaa sairaiden ja terveiden sisarusten lukumäärän vastaavuuden autosomaaliseen patologiaan perheissä, joissa on täysi rekisteröinti (sairaiden vanhempien kautta).

Segregaatiotaajuuden laskemiseen voidaan käyttää useita menetelmiä: Weinbergin sib-menetelmää, proband-menetelmää.

Harjoitus 1.

Tutustu luentomuistiinpanoihin ja opetuskirjallisuuden aineistoon.

Tehtävä 2.

Kirjoita sanakirjaan ja opi perustermit ja käsitteet: populaatio, panmixia, panmix-populaatio, geenipooli, alleelitaajuus, fenotyyppi ja genotyyppitaajuus populaatiossa, Hardy-Weinbergerin laki (sen sisältö), populaation geneettinen rakenne, populaation geneettisen rakenteen tasapaino sukupolvessa, mutaatiopaine, geneettinen kuormitus, valintakerroin, populaatiogeneettiset tekijät, geneettisten tekijöiden geneettinen analyysi, tehokas.

Tehtävä 3.

Mallinna panmix-populaatio ja tee johtopäätös sen geneettisestä rakenteesta ja geneettisestä tasapainosta useissa sukupolvissa (opettajan ohjeiden mukaan), kahdessa versiossa, s=0 ja s=-1®aa.

Sukusolut esitetään ehdollisesti pahviympyröillä. Tumma ympyrä osoittaa sukusolun, jolla on hallitseva alleeli. A, valkoinen - resessiivisellä alleelilla A. Jokainen alaryhmä saa kaksi pussia, joissa on sata "sukusolua": toisessa - "munat", toisessa - "spermatozoa": esimerkiksi A - 30 ympyrää ja - 70 ympyrää, yhteensä - 100 siittiötä ja myös munat. Yksi opiskelijoista ottaa ulos katsomatta yhden ympyrän ("munat"), toinen ottaa samalla ympyröitä - "spermatozoa", kolmas opiskelija kirjoittaa tuloksena saadun genotyyppiyhdistelmän taulukkoon 5 kirjekuorisääntöä käyttäen. Kahden tumman ympyrän yhdistelmä tarkoittaa AA, homotsygoottinen dominoivalle; kaksi valkoista aa, homotsygoottinen resessiivinen; tumma ja valkoinen - Ah, heterotsygootti. Koska ympyröiden ja sukusolujen yhdistelmä on satunnainen, prosessia jäljitellään panmixia.

Taulukko 5. Genotyyppien lukumäärä ja alleelitaajuus mallipopulaatiossa

Toisessa vaihtoehdossa työtä tulisi tehdä, kunnes genotyyppien lukumäärä toistuu, mikä osoittaa uuden tasapainotilan muodostumisen populaatiossa.

Genotyyppejä kirjattaessa sisään voi hiipiä sekä satunnaisia virheitä että genotyypin lukumäärän säännöllinen muutos voi heijastua. Siksi on tarpeen laskea kriteeri χ 2 - Käytännössä saadun tiedon ja teoreettisesti odotetun tiedon vastaavuuskriteeri.

Tätä varten määritämme genotyyppien teoreettisesti odotetun taajuuden tietylle sukusolujen suhteelle. Esimerkiksi, jos alkuperäiset sukusolut: ympyrät A – 30, A-70; sitten Punnett-taulukon mukaan:

χ 2 tosiasia. \u003d Σd 2 / q \u003d 9: 9 + 36: 42 + 9: 49 \u003d 1 + 0,85 + 0,18 \u003d 2,03; kohdassa n" = 2, kohdassa P = 0,05

Vertailumenetelmä χ 2 saatujen tulosten kanssa teoreettisesti odotettujen tulosten kanssa päätämme, että tässä tapauksessa saatu suhde ei poikkea odotetusta, koska χ 2 tosiasia.< χ2 taulukko 5.99. Näin ollen variantissa I alkuperäiset alleelitaajuudet (pA - 03 ja qa - 0,3) säilyvät panmix-populaatiossa. Tee sama vaihtoehdoille I ja II. Tee omat johtopäätöksesi.

Tehtävä 4.

Ratkaise seuraavat tehtävät:

1. Tay-Sachsin tauti autosomaalisen resessiivisen alleelin takia. Tämän taudin tyypillisiä oireita ovat kehitysvammaisuus ja sokeus, kuolema tapahtuu noin neljän vuoden iässä. Vastasyntyneiden taudin esiintymistiheys on noin 10/1000. Hardy-Weinberg-tasapainon perusteella laske alleelien ja heterotsygoottien esiintymistiheydet.

2. kystinen fibroosi haimakudos ( kystinen fibroosi ) on resessiivisen alleelin aiheuttama perinnöllinen sairaus; jolle on ominaista huono imeytyminen suolistosta ja obstruktiiviset muutokset keuhkoissa ja muissa elimissä. Kuolema tapahtuu yleensä noin 20 vuoden iässä. Vastasyntyneillä kystistä fibroosia esiintyy keskimäärin 4:llä 10 000:sta. Laske Hardy-Weinberg-tasapainon perusteella kaikkien kolmen genotyypin esiintymistiheydet vastasyntyneillä, kuinka monta prosenttia on heterotsygoottisia kantajia.

3. Acatalasia - Resessiivisen geenin aiheuttama sairaus, joka löydettiin ensimmäisen kerran Japanissa. Tämän geenin heterotsygooteilla on vähentynyt katalaasipitoisuus veressä. Heterotsygoottien esiintymistiheys on 0,09 % Hiroshiman ja Nagasakin väestöstä; ja 1,4 % muun Japanin väestöstä. Hardy–Weinberg-tasapainon perusteella laske alleeli- ja genotyyppitiheydet:

Hiroshimassa ja Nagasakissa;

Muun Japanin väestön joukossa.

Tehtävä 4. Taulukossa on esitetty AB0-järjestelmän veriryhmiä säätelevien alleelien esiintymistiheys ihmisten keskuudessa neljästä tutkitusta populaatiosta. Määritä eri genotyyppien esiintymistiheys kussakin näistä populaatioista.

Taulukko 6. Veriryhmät AB0 määrittävien alleelien esiintymistiheys

5. Taulukossa on esitetty veriryhmien 0, A, B ja AB esiintymistiheys (prosentteina) 4 eri populaatiossa. Määritä vastaavien alleelien ja eri genotyyppien esiintymistiheys kussakin näistä populaatioista.

Taulukko 7. Veriryhmien AB0 esiintymistiheys

Tehtävä 5.

Vastaa itsetestin kysymyksiin:

1. Selitä, mitä tarkoitetaan populaation geneettisellä ja genotyyppisellä rakenteella.

2. Mitä lakia populaation geneettinen rakenne noudattaa, mikä on sen olemus.

3. Kuvaile tekijät dynaamisia prosesseja väestössä.

4. Valintakerroin, sen olemus.

5. Miksi läheisissä avioliitoissa ilmenevät useammin perinnölliset sairaudet?

6. Mitkä genotyypit sisältävät resessiivisiä alleeleja populaatioissa?

Ilmoituslomake:

Työkirjan tarjoaminen todentamista varten;

Ongelmien ratkaiseminen populaation geneettisen rakenteen määrittämiseksi Hardy-Weinbergin lain avulla;