Mendelin kolmannen lain ydin on. Iy. Edellytykset itsenäisen perinnön lain täytäntöönpanolle. Kun ominaisuuksien itsenäisen periytymisen laki ei päde

Mendelin kolmas laki (ominaisuuksien itsenäinen periytyminen)- risteyttäessä kaksi homotsygoottista yksilöä, jotka eroavat toisistaan ​​kahdella tai useammalla vaihtoehtoisten piirteiden parilla, geenit ja niitä vastaavat ominaisuudet periytyvät toisistaan ​​riippumatta ja yhdistetään kaikkiin mahdollisiin yhdistelmiin.

Laki ilmenee pääsääntöisesti niille ominaisuuspareille, joiden geenit sijaitsevat homologisten kromosomien ulkopuolella. Jos merkitsemme kirjaimella ja alleeliparien lukumäärällä ei-homologisissa kromosomeissa, niin fenotyyppiluokkien lukumäärä määräytyy kaavalla 2n ja genotyyppiluokkien lukumäärä - 3n. Epätäydellisen dominanssin ollessa kyseessä fenotyyppisten ja genotyyppisten luokkien lukumäärä on sama.

Edellytykset itsenäiselle periytymiselle ja ei-alleelisten geenien yhdistelmälle.

Tutkiessaan jakautumista dihybridiristeytyksen aikana, Mendel havaitsi, että piirteet periytyvät toisistaan ​​riippumatta. Tämä malli, joka tunnetaan itsenäisen ominaisuuksien yhdistelmän sääntönä, on muotoiltu seuraavasti: kun risteytetään homotsygoottisia yksilöitä, jotka eroavat kahdella (tai useammalla) vaihtoehtoisten piirteiden parilla toisessa sukupolvessaF 2 ) on olemassa itsenäinen periytyminen ja ominaisuuksien yhdistelmä, jos ne määrittävät geenit sijaitsevat eri homologisissa kromosomeissa. Tämä on mahdollista, koska meioosin aikana kromosomien jakautuminen (yhdistelmä) sukusoluissa niiden kypsymisen aikana etenee itsenäisesti, mikä voi johtaa jälkeläisten ilmestymiseen, jotka kantavat ominaisuuksia yhdistelmissä, jotka eivät ole ominaisia ​​vanhemmille ja isovanhemmille. Diheterotsygootit menevät naimisiin silmien värin ja kyvyn vuoksi käyttää paremmin oikeaa kättään (AaBb). Sukusolujen muodostumisen aikana alleeli A voi olla samassa sukusolussa kuin alleelin kanssa SISÄÄN, sama alleelin kanssa b. Samoin alleeli A voi olla samassa sukusolussa tai alleelin kanssa SISÄÄN, joko alleelin kanssa b. Siksi diheterotsygoottisessa yksilössä muodostuu neljä mahdollista sukusolujen geeniyhdistelmää: AB, Ab, aB, ab. Kaikki sukusolut jakautuvat tasan (25% kukin).

Kromosomien käyttäytymistä meioosin aikana on helppo selittää. Ei-homologiset kromosomit meioosin aikana voidaan yhdistää mihin tahansa yhdistelmään, joten alleelin kantava kromosomi A, on yhtä todennäköistä siirtyä sukusoluun kuin alleelin sisältävään kromosomiin SISÄÄN ja alleelin kantavan kromosomin kanssa b. Samoin alleelin kantava kromosomi A, voi yhdistää molemmat alleelin kantavan kromosomin kanssa SISÄÄN, ja alleelin kantavan kromosomin kanssa b. Joten diheterotsygoottinen yksilö muodostaa 4 tyyppiä sukusoluja. Luonnollisesti, kun nämä heterotsygoottiset yksilöt risteytetään, mikä tahansa yhden vanhemman neljästä sukusolutyypistä voi hedelmöittyä millä tahansa toisen vanhemman muodostamalla neljällä sukusolutyypillä, eli 16 yhdistelmää on mahdollista. Sama määrä yhdistelmiä tulisi odottaa kombinatoriikan lakien mukaan.

Kun lasketaan Punnett-hilaan kirjatut fenotyypit, käy ilmi, että 16 mahdollisesta yhdistelmästä toisessa sukupolvessa kaksi hallitsevaa piirrettä toteutuu 9:ssä. (AB, esimerkissämme - ruskeasilmäiset oikeakätiset), kohdassa 3 - ensimmäinen piirre on hallitseva, toinen on resessiivinen (Ab, esimerkissämme - ruskeasilmäiset vasenkätiset), kolmessa muussa - ensimmäinen merkki on resessiivinen, toinen - hallitseva (aB, eli sinisilmäiset oikeakätiset), ja yhdessä - molemmat ominaisuudet ovat resessiivisiä (Ab, tässä tapauksessa sinisilmäinen vasenkätinen). Fenotyyppi jakautui suhteessa 9:3:3:1.

Jos toisen sukupolven arvokasrotuisessa risteytyksessä saadut yksilöt lasketaan peräkkäin jokaiselle ominaisuudelle erikseen, kunnes tulos on sama kuin monogender-risteytyksessä, ts. 3:1.

Esimerkissämme silmien värin mukaan jaettaessa saadaan suhde: ruskeasilmäinen 12/16, sinisilmäinen 4/16, toisen merkin mukaan - oikeakätiset 12/16, vasenkätiset 4/16, eli tunnettu suhde 3:1.

Diheterotsygootti muodostaa neljän tyyppisiä sukusoluja, joten neljän tyyppisiä jälkeläisiä havaitaan risteytyessään resessiivisen homotsygootin kanssa; tässä tapauksessa jakautuminen sekä fenotyypin että genotyypin mukaan tapahtuu suhteessa 1:1:1:1.

Tässä tapauksessa saatuja fenotyyppejä laskettaessa havaitaan jakautuminen suhteessa 27: 9: 9: 9:: 3: 3: 3: 1. Tämä johtuu siitä, että huomioimme merkityt merkit: kykyä hallita oikeaa kättä paremmin, silmien väriä ja Rh-tekijää säätelevät geenit, jotka sijaitsevat eri kromosomeissa, kantavat eri kromosomien geenejä ja kantavat kromosomia. A, geeniä kantavan kromosomin kanssa SISÄÄN tai R, riippuu täysin sattumasta, koska sama kromosomi geenin kanssa A voisi yhtä hyvin täyttää kromosomia kantavan geenin b tai r .

Yleisemmässä muodossa kaikille risteyksille jakautuminen fenotyypin mukaan tapahtuu kaavan (3 + 1) n mukaisesti, jossa P- risteyttämisessä huomioon otettujen ominaisuusparien lukumäärä.

Mendelin lakien sytologiset perusteet ja universaalisuus.

1) kromosomiparit (geeniparit, jotka määräävät minkä tahansa ominaisuuden kehittymisen)

2) meioosin piirteet (meioosissa tapahtuvat prosessit, jotka tarjoavat kromosomien itsenäisen eron niissä olevien geenien kanssa eri soluplusseihin ja sitten eri sukusoluihin)

3) hedelmöitysprosessin piirteet (satunnainen kromosomien yhdistelmä, joka sisältää yhden geenin kustakin alleeliparista)

Mendelin merkkejä ihmisestä.

Mendelin kolmas laki on piirteiden itsenäisen jakautumisen laki. Tällä tarkoitetaan, että yhden alleeliparin jokainen geeni voi olla sukusolussa minkä tahansa muun geenin kanssa toisesta alleeliparista. Esimerkiksi, jos organismi on heterotsygoottinen kahdelle tutkittavalle geenille (AaBb), se muodostaa seuraavan tyyppisiä sukusoluja: AB, Ab, aB, ab. Toisin sanoen esimerkiksi geeni A voi olla samassa sukusolussa sekä geenin B:n että b:n kanssa. Sama koskee muita geenejä (niiden mielivaltainen yhdistelmä ei-alleelisten geenien kanssa).

Mendelin kolmas laki ilmenee dihybridiristeyksessä(etenkin trihybridin ja polyhybridin kanssa), kun puhtaat linjat eroavat kahdesta tutkitusta ominaisuudesta. Mendel risteytti erilaisia ​​herneitä sileillä keltaisilla siemenillä sellaisen lajikkeen kanssa, jossa oli vihreitä ryppyisiä siemeniä, ja hän sai yksinomaan keltaisia ​​sileitä siemeniä F 1 . Sitten hän kasvatti siemenistä F 1 -kasveja, antoi niiden itsepölytys ja sai F 2 -siemeniä. Ja täällä hän havaitsi halkeilua: kasveissa oli sekä vihreitä että ryppyisiä siemeniä. Yllättävin asia oli, että toisen sukupolven hybridien joukossa ei ollut vain kasveja, joilla oli keltaiset sileät ja vihreät ryppyiset siemenet. Siellä oli myös keltaisia ​​ryppyisiä ja vihreitä sileitä siemeniä, eli tapahtui merkkien rekombinaatio, ja saatiin sellaisia ​​yhdistelmiä, joita ei löytynyt alkuperäisistä vanhempainmuodoista.

Analysoidessaan eri siementen F 2 kvantitatiivista suhdetta Mendel havaitsi seuraavan:

Jos tarkastellaan jokaista ominaisuutta erikseen, se jakautuu suhteessa 3:1, kuten monohybridiristeyksessä. Eli jokaista kolmea keltaista siementä kohden oli yksi vihreä ja jokaista 3 sileää siementä kohti - 1 ryppyinen.

Kasveja, joilla oli uusia ominaisuuksia, ilmestyi.

Fenotyyppisuhde oli 9:3:3:1, jossa yhdeksän keltaisen sileän herneensiementä oli kolme keltaista ryppyistä, kolme vihreää sileää ja yksi vihreä ryppyinen.

Mendelin kolmatta lakia havainnollistaa hyvin Punnettin hila. Täällä rivien ja sarakkeiden otsikoissa kirjoitetaan vanhempien mahdolliset sukusolut (tässä tapauksessa ensimmäisen sukupolven hybridit). Kunkin sukusolutyypin tuottamisen todennäköisyys on ¼. On myös yhtä todennäköistä, että ne yhdistyvät yhdeksi tsygootiksi.

Näemme, että muodostuu neljä fenotyyppiä, joista kahta ei ollut aiemmin olemassa. Fenotyyppien suhde on 9:3:3:1. Eri genotyyppien lukumäärä ja niiden suhde on monimutkaisempi:

Osoittautuu 9 eri genotyyppiä. Niiden suhde: 4:2:2:2:2:1:1:1:1. Samaan aikaan heterotsygootit ovat yleisempiä ja homotsygootit harvinaisempia.

Jos palataan siihen tosiasiaan, että jokainen ominaisuus periytyy itsenäisesti ja jokaiselle on jako 3:1, niin voimme laskea fenotyyppien todennäköisyyden kahdelle eri alleelille ominaiselle kertomalla kunkin alleelin esiintymistodennäköisyyden (eli Punnet-hilaa ei tarvitse käyttää). Joten sileiden keltaisten siementen todennäköisyys on yhtä suuri kuin ¾ × ¾ = 9/16, sileän vihreän - ¾ × ¼ = 3/16, ryppyisen keltaisen - ¼ × ¾ = 3/16, ryppyisen vihreän - ¼ × ¼ = 1/16. Siten saamme saman fenotyyppisuhteen: 9:3:3:1.

Mendelin kolmas laki selittyy eri parien homologisten kromosomien itsenäisellä erolla meioosin ensimmäisen jakautumisen aikana. A-geenin sisältävä kromosomi voi mennä samaan soluun samalla todennäköisyydellä sekä B-geenin sisältävän kromosomin että b-geenin sisältävän kromosomin kanssa. A-geeniä sisältävä kromosomi ei ole millään tavalla sidottu B-geenin kromosomiin, vaikka ne molemmat periytyivät samalta vanhemmalta. Voimme sanoa, että meioosin seurauksena kromosomit sekoittuvat. Niiden erilaisten yhdistelmien lukumäärä lasketaan kaavalla 2 n , jossa n on haploidisen joukon kromosomien lukumäärä. Joten jos lajilla on kolme paria kromosomeja, niin niiden eri yhdistelmien lukumäärä on 8 (2 3).

Kun ominaisuuksien itsenäisen periytymisen laki ei päde

Mendelin kolmas laki eli ominaisuuksien itsenäisen periytymisen laki pätee vain geeneille, jotka sijaitsevat eri kromosomeissa tai jotka sijaitsevat samassa kromosomissa, mutta riittävän kaukana toisistaan.

Periaatteessa, jos geenit ovat samassa kromosomissa, ne periytyvät yhdessä, eli niillä on yhteys toisiinsa, eikä ominaisuuksien itsenäisen periytymisen laki enää päde.

Jos esimerkiksi herneensiementen väristä ja muodosta vastaavat geenit olivat samassa kromosomissa, niin ensimmäisen sukupolven hybridit saattoivat muodostaa vain kahdenlaisia ​​sukusoluja (AB ja ab), koska meioosin aikana vanhemman kromosomit eroavat toisistaan ​​riippumatta, mutta eivät yksittäiset geenit. Tässä tapauksessa toisessa sukupolvessa jakautuminen olisi 3:1 (kolme keltaista sileää yhteen ryppyiseen vihreään).

Kaikki ei kuitenkaan ole niin yksinkertaista. Koska luonteeltaan kromosomien konjugaatio (lähentyminen) ja crossing over (kromosomien osien vaihto) on olemassa, myös homologisissa kromosomeissa sijaitsevat geenit rekombinoituvat. Joten jos kromosomi, jossa on geenejä AB, risteytysprosessissa vaihtaa paikan geenin B kanssa homologiseen kromosomiin, jonka kohta sisältää geenin b, voidaan saada uusia sukusoluja (Ab ja esimerkiksi aB). Tällaisten rekombinanttisukusolujen prosenttiosuus on pienempi kuin jos geenit sijaitsisivat eri kromosomeissa. Tässä tapauksessa risteytyksen todennäköisyys riippuu kromosomissa olevien geenien etäisyydestä: mitä kauempana, sitä suurempi todennäköisyys.

Mendelin kolmas laki, itsenäisen yhdistelmän laki.

Mendelin tutkimus yhden alleeliparin periytymisestä mahdollisti joukon tärkeitä määrityksiä geneettisiä malleja: dominanssin ilmiö, resessiivisten alleelien muuttumattomuus hybrideissä, hybridien jälkeläisten jakautuminen suhteessa 3:1 ja myös oletus, että sukusolut ovat geneettisesti puhtaita, eli ne sisältävät vain yhden geenin alleeliparista. Organismit eroavat kuitenkin monista geeneistä. On mahdollista muodostaa kahden tai useamman vaihtoehtoisen ominaisuuden parin periytymismalleja dihybridi- tai polyhybridiristeytyksellä.

Dihybridiristeyttämiseen Mendel otti homotsygoottisia hernekasveja, jotka eroavat kahdesta geenistä - siementen väristä (keltainen, vihreä) ja siemenen muodosta (sileä, ryppyinen). Hallitsevia piirteitä - keltainen väri (A) ja sileä muoto (SISÄÄN) siemenet. Jokainen kasvi muodostaa yhden lajikkeen sukusoluja tutkittujen alleelien mukaan:

Kun sukusolut yhdistyvät, kaikki jälkeläiset ovat yhtenäisiä:

Sukusolujen muodostumisen aikana hybridissä kustakin parista alleeliset geenit vain yksi pääsee sukusoluun, kun taas meioosin ensimmäisessä jakautumisessa tapahtuvan isän ja äidin kromosomien vahingossa tapahtuneen eron vuoksi geeni A voi olla samassa sukusolussa kuin geeni SISÄÄN tai geenillä b. Aivan kuten geeni A voi olla samassa sukusolussa kuin geeni SISÄÄN tai geenillä b. Siksi hybridi tuottaa neljää tyyppiä sukusoluja: AB, AB, AB, AB. Hedelmöityksen aikana jokainen yhden organismin neljästä sukusolutyypistä kohtaa satunnaisesti minkä tahansa toisen organismin sukusoluista. Kaikki mahdolliset uros- ja naaraspuolisten sukusolujen yhdistelmät voidaan helposti tunnistaa Punnett-hilan avulla, jossa toisen vanhemman sukusolut kirjoitetaan vaakasuunnassa ja toisen vanhemman sukusolut pystysuoraan. Sukusolujen fuusiossa muodostuneiden tsygoottien genotyypit syötetään neliöihin - katso alla oleva kuva.

On helppo laskea, että jälkeläiset jaetaan fenotyypin mukaan 4 ryhmään: 9 keltainen sileä, 3 keltainen ryppyinen, 3 vihreä sileä, 1 keltainen ryppyinen. Jos otamme huomioon jakamisen tulokset kullekin ominaisuusparille erikseen, käy ilmi, että keltaisten siementen lukumäärän suhde vihreiden määrään ja sileiden siementen suhde ryppyisiin siemeniin on 3:1. Näin ollen dihybridiristeyksessä jokainen hahmopari käyttäytyy jakautumisen aikana jälkeläisissä samalla tavalla kuin monohybridiristeyksessä, eli riippumatta toisesta hahmoparista.

Hedelmöityksen aikana sukusolut yhdistetään satunnaisten yhdistelmien sääntöjen mukaisesti, mutta samalla todennäköisyydellä jokaiselle. Tuloksena olevissa tsygooteissa syntyy erilaisia ​​geeniyhdistelmiä.

Geenien itsenäinen jakautuminen jälkeläisissä ja näiden geenien erilaisten yhdistelmien syntyminen dihybridiristeytyksen aikana on mahdollista vain, jos alleelisten geenien parit sijaitsevat eri homologisten kromosomien pareissa:

Nyt voimme muotoilla Mendelin kolmas laki: kun risteytetään kaksi homotsygoottista yksilöä, jotka eroavat toisistaan kaksi tai useampi paria vaihtoehtoisia ominaisuuksia, geenejä ja niitä vastaavia ominaisuuksia periytyvät toisistaan ​​riippumatta ja yhdistetään kaikkiin mahdollisiin yhdistelmiin.

Mendelin lait toimivat pohjana jakamisen analyysille monimutkaisemmissa tapauksissa: kun yksilöt eroavat kolmesta, neljästä hahmoparista tai useammasta.

Jos vanhempainmuodot eroavat yhdessä ominaisuusparissa, niin toisessa sukupolvessa havaitaan jakautuminen suhteessa 3:1, dihybridiristeyksessä se on (3:1) 2, trihybridiristeyksessä - (3:1) 3 jne. Voit myös laskea hybrideissä muodostuneiden sukusolujen tyyppien lukumäärän.

Mendelin ensimmäisen ja toisen lain kaavio. 1) Kasvi, jossa on valkoisia kukkia (kaksi kopiota resessiivisestä alleelista w) risteytetään punakukkaisen kasvin kanssa (kaksi kopiota hallitsevasta alleelista R). 2) Kaikilla jälkeläiskasveilla on punaiset kukat ja sama Rw-genotyyppi. 3) Itsehedelmöityksessä 3/4:lla toisen sukupolven kasveista on punaisia ​​kukkia (RR + 2Rw genotyypit) ja 1/4:llä valkoisia kukkia (ww).

Vain toisen vanhemman Mendelin ominaisuuden ilmentymistä hybrideissä kutsuttiin dominanssiksi.

Ristitettäessä kaksi homotsygoottista organismia, jotka kuuluvat eri puhtaisiin linjoihin ja eroavat toisistaan ​​yhdestä vaihtoehtoisten ominaisuuksien parista, koko ensimmäinen hybridisukupolvi (F1) on yhtenäinen ja kantaa toisen vanhemman ominaisuutta.

Tämä laki tunnetaan myös nimellä "piirteen dominanssilaki". Sen muotoilu perustuu konseptiin puhdas linja mitä tulee tutkittavaan piirteeseen - nykykielellä tämä tarkoittaa yksilöiden homotsygoottisuutta tälle ominaisuudelle. Mendel puolestaan ​​muotoili piirteen puhtauden siten, että vastakkaisten ominaisuuksien ilmentymien puuttuminen kaikissa jälkeläisissä tietyn yksilön useissa sukupolvissa itsepölytyksen aikana.

Ristittäessään puhtaita herneiden linjoja purppuranpunaisilla kukilla ja herneitä valkoisilla kukilla, Mendel huomasi, että kasvien ylösnousseet jälkeläiset olivat kaikki purppuraisia ​​kukkia, eikä niiden joukossa ollut yhtään valkoista. Mendel toisti kokeen useammin kuin kerran käyttämällä muita merkkejä. Jos hän risteytti herneet keltaisten ja vihreiden siementen kanssa, kaikilla jälkeläisillä oli keltaisia ​​siemeniä. Jos hän risteyttää herneet sileillä ja ryppyisillä siemenillä, jälkeläisillä oli sileät siemenet. Jälkeläiset pitkästä ja matalat kasvit oli korkealla. Joten ensimmäisen sukupolven hybridit ovat aina yhtenäisiä tässä ominaisuudessa ja hankkivat toisen vanhemman piirteen. Tämä merkki (voimakkaampi, hallitseva), tukahdutti aina toisen ( resessiivinen).

Yhteisdominanssi ja epätäydellinen dominanssi

Jotkut vastakkaiset merkit eivät liity täydelliseen dominanssiin (kun toinen aina tukahduttaa toista heterotsygoottisissa yksilöissä), vaan suhteessa epätäydellinen ylivalta. Esimerkiksi ensimmäisen sukupolven yksilöillä on vaaleanpunaiset kukat, kun ne risteyttävät puhtaat snapdragon-linjat violettien ja valkoisten kukkien kanssa. Ylitettäessä puhtaita mustien ja valkoisten andalusialaisten kanojen linjoja, harmaat kanat syntyvät ensimmäisessä sukupolvessa. Epätäydellisellä dominanssilla heterotsygooteilla on merkkejä resessiivisten ja hallitsevien homotsygoottien välissä.

Ilmiötä, jossa heterotsygoottisten yksilöiden risteyttäminen johtaa jälkeläisten muodostumiseen, joista osalla on hallitseva piirre ja osa on resessiivisiä, kutsutaan jakautumiseksi. Siksi splitting on hallitsevien ja resessiivisten piirteiden jakautumista jälkeläisten kesken tietyssä numeerisessa suhteessa. Ensimmäisen sukupolven hybridien resessiivinen ominaisuus ei katoa, vaan se vain tukahdutetaan ja ilmenee toisessa hybridisukupolvessa.

Selitys

Sukusolujen puhtauden laki: vain yksi alleeli vanhemman yksilön tietyn geenin alleeliparista tulee jokaiseen sukusoluun.

Normaalisti sukusolu on aina puhdas alleeliparin toisesta geenistä. Tätä tosiasiaa, jota ei Mendelin aikana voitu vahvistaa, kutsutaan myös hypoteesiksi sukusolujen puhtaudesta. Myöhemmin tämä hypoteesi vahvistettiin sytologisilla havainnoilla. Kaikista Mendelin perustamista perintömalleista tämä "laki" on luonteeltaan yleisin (se toteutetaan laajimmissa olosuhteissa).

Ominaisuuksien itsenäisen periytymisen laki

Määritelmä

Itsenäisen periytymisen laki(Mendelin kolmas laki) - kun risteytetään kaksi homotsygoottista yksilöä, jotka eroavat toisistaan ​​kahdella (tai useammalla) vaihtoehtoisten piirteiden parilla, geenit ja niitä vastaavat ominaisuudet periytyvät toisistaan ​​riippumatta ja yhdistetään kaikkiin mahdollisiin yhdistelmiin (kuten monohybridiristeytyksessä). Kun risteytettiin useiden ominaisuuksien osalta erilaisia ​​kasveja, kuten valkoisia ja purppuraisia ​​kukkia ja keltaisia ​​tai vihreitä herneitä, kunkin merkin perinnössä noudatettiin kahta ensimmäistä lakia, ja jälkeläisissä ne yhdistettiin siten, että niiden periytyminen tapahtuisi toisistaan ​​riippumatta. Ensimmäisellä risteyksen jälkeisellä sukupolvella oli hallitseva fenotyyppi kaikilta osin. Toisessa sukupolvessa havaittiin fenotyyppien jakautuminen kaavan 9:3:3:1 mukaisesti, eli 9:16 oli violettien kukkien ja keltaisten herneiden kanssa, 3:16 valkoisten kukkien ja keltaisten herneiden kanssa, 3:16 violettien kukkien ja vihreiden herneiden kanssa, 1:16 valkoisten kukkien ja vihreiden herneiden kanssa.

Selitys

Mendel törmäsi piirteisiin, joiden geenit sijaitsivat eri homologisten hernekromosomien pareissa. Meioosin aikana eri parien homologiset kromosomit yhdistyvät sukusoluissa satunnaisesti. Jos ensimmäisen parin isän kromosomi pääsi sukusoluun, niin toisen parin isän ja äidin kromosomit voivat päästä tähän sukusoluun yhtä todennäköisyydellä. Siksi piirteet, joiden geenit sijaitsevat eri homologisten kromosomien pareissa, yhdistetään toisistaan ​​riippumatta. (Myöhemmin kävi ilmi, että Mendelin tutkimista seitsemästä ominaisuusparista herneissä, joissa kromosomien diploidiluku on 2n = 14, yhdestä ominaisuusparista vastaavat geenit olivat samassa kromosomissa. Mendel ei kuitenkaan havainnut itsenäisen periytymisen lain rikkomista, koska näiden geenien välillä ei havaittu suurta yhteyttä).

Mendelin perinnöllisyysteorian pääsäännökset

Nykyaikaisessa tulkinnassa nämä määräykset ovat seuraavat:

• Erilliset (erilliset, sekoittumattomat) perinnölliset tekijät - geenit - ovat vastuussa perinnöllisistä ominaisuuksista (termin "geeni" ehdotti vuonna 1909 W. Johannsen)
• Jokainen diploidi organismi sisältää tietyn geenin alleeliparin, joka vastaa tietystä ominaisuudesta; yksi niistä on saatu isältä, toinen - äidiltä.
• Perinnölliset tekijät siirtyvät jälkeläisille sukusolujen kautta. Sukusolujen muodostumisen aikana vain yksi alleeli kustakin parista pääsee kuhunkin niistä (sukusolut ovat "puhtaita" siinä mielessä, että ne eivät sisällä toista alleelia).

Mendelin lakien täytäntöönpanon ehdot

Mendelin lakien mukaan vain monogeeniset ominaisuudet periytyvät. Jos useampi kuin yksi geeni on vastuussa fenotyyppisestä piirteestä (ja tällaisia ​​ominaisuuksia on ehdoton enemmistö), sillä on monimutkaisempi periytymismalli.

Edellytykset halkeamislain täyttymiselle monohybridiristeyksessä

Jako 3:1 fenotyypin mukaan ja 1:2:1 genotyypin mukaan suoritetaan suunnilleen ja vain seuraavissa olosuhteissa:

1. tutkittavana iso luku risteykset (suuri määrä jälkeläisiä).
2. Sukusolut, jotka sisältävät alleelit A ja a, muodostuvat yhtä suuri määrä(on sama elinkelpoisuus).
3. Ei ole olemassa valikoivaa hedelmöitystä: minkä tahansa alleelin sisältävät sukusolut sulautuvat toisiinsa yhtä todennäköisyydellä.
4. Tsygootit (alkiot), joilla on erilaisia ​​genotyyppejä, ovat yhtä elinkelpoisia.

Edellytykset itsenäisen perinnön lain täyttymiselle

1. Kaikki splitting-lain täyttämiseen tarvittavat ehdot.
2. Tutkituista piirteistä vastuussa olevien geenien sijainti eri kromosomipareissa (ei-sidos).

Edellytykset sukusolujen puhtauslain täyttymiselle

Normaali meioosin kulku. Kromosomien epäyhtenäisyyden seurauksena parin molemmat homologiset kromosomit voivat päästä yhteen sukusoluun. Tässä tapauksessa sukusolussa on alleelipari kaikista tämän kromosomiparin sisältämistä geeneistä.

Dubinin N.P. Yleinen genetiikka. - M.: "Tiede", 1986

Gregor Mendel 1800-luvulla tutkiessaan herneitä tunnisti kolme pääpiirteiden periytymismallia, joita kutsutaan kolmeksi Mendelin laiksi. Kaksi ensimmäistä lakia koskevat monohybridiristeytymistä (kun otetaan vanhempainmuotoja, jotka eroavat vain yhden ominaisuuden osalta), kolmas laki paljastui dihybridiristeytyksen aikana (vanhempainmuotoja tarkastellaan kahden eri ominaisuuden mukaan).

Mendelin ensimmäinen laki. Ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyden laki

Mendel otti risteyttämiseen hernekasveja, jotka erosivat yhdestä ominaisuudesta (esimerkiksi siementen väristä). Joillakin oli keltaisia ​​siemeniä, toisilla vihreitä. Ristipölyttämisen jälkeen saadaan ensimmäisen sukupolven (F 1) hybridejä. Kaikissa niissä oli keltaisia ​​siemeniä, eli ne olivat yhtenäisiä. Fenotyyppinen ominaisuus, joka määrää siementen vihreän värin, on kadonnut.

Mendelin toinen laki. jakava laki

Mendel istutti ensimmäisen sukupolven herneiden hybridejä (jotka olivat kaikki keltaisia) ja antoivat niiden itsepölytyttää. Tuloksena saatiin siemeniä, jotka ovat toisen sukupolven hybridejä (F 2). Heidän joukossaan ei vain keltaisia, vaan myös vihreitä siemeniä havaittiin jo, eli tapahtui halkeamista. Keltaisten ja vihreiden siementen suhde oli 3:1.

Vihreiden siementen esiintyminen toisessa sukupolvessa osoitti, että tämä ominaisuus ei kadonnut tai liuennut ensimmäisen sukupolven hybrideihin, vaan se oli olemassa erillisessä tilassa, mutta se yksinkertaisesti tukahdutettiin. Geenin hallitsevan ja resessiivisen alleelin käsitteet tuotiin tieteeseen (Mendel kutsui niitä eri tavalla). Dominoiva alleeli ohittaa resessiivisen alleelin.

Keltaisten herneiden puhtaalla rivillä on kaksi hallitsevaa alleelia, AA. Vihreiden herneiden puhtaalla rivillä on kaksi resessiivistä alleelia - aa. Meioosissa vain yksi alleeli tulee jokaiseen sukusoluun. Siten keltaiset herneet tuottavat vain A-alleelin sisältäviä sukusoluja, kun taas vihreät siemenherneet tuottavat a-alleelin sisältäviä sukusoluja. Ristitettynä ne tuottavat Aa-hybridejä (ensimmäinen sukupolvi). Koska hallitseva alleeli tässä tapauksessa tukahduttaa täysin resessiivisen, siementen keltainen väri havaittiin kaikissa ensimmäisen sukupolven hybrideissä.

Ensimmäisen sukupolven hybridit tuottavat jo sukusoluja A ja A. Itsepölyttämisen aikana ne muodostavat satunnaisesti keskenään yhdistyen genotyypit AA, Aa, aa. Lisäksi heterotsygoottinen Aa-genotyyppi esiintyy kaksi kertaa useammin (Aa:n ja aA:n jälkeen) kuin jokainen homotsygoottinen genotyyppi (AA ja aa). Siten saamme 1AA: 2Aa: 1aa. Koska Aa tuottaa keltaisia ​​siemeniä kuten AA, käy ilmi, että kolmella keltaisella on yksi vihreä.

Mendelin kolmas laki. Laki erilaisten piirteiden itsenäisestä periytymisestä

Mendel suoritti dihybridiristeyksen, eli hän otti risteyttämiseen hernekasveja, jotka eroavat kahdella tavalla (esimerkiksi siementen värin ja rypistymisen suhteen). Yksi puhdas linja herneellä oli keltaisia ​​ja sileitä siemeniä, ja toisessa - vihreitä ja ryppyisiä. Kaikilla ensimmäisen sukupolven hybrideillä oli keltaiset ja sileät siemenet.

Toisessa sukupolvessa tapahtui odotetusti halkeilua (osa siemenistä oli väriltään vihreää ja rypistynyt). Kasveja ei kuitenkaan havaittu pelkästään keltaisilla sileillä ja vihreillä ryppyisillä siemenillä, vaan myös keltaisilla ryppyisillä ja vihreillä sileillä. Toisin sanoen tapahtui merkkien rekombinaatio, mikä osoittaa, että siementen värin ja muodon periytyminen tapahtuu toisistaan ​​riippumatta.

Itse asiassa, jos siemenvärin geenit sijaitsevat yhdessä homologisten kromosomien parissa ja muodon määrittävät geenit ovat toisessa, niin meioosin aikana ne voidaan yhdistää toisistaan ​​riippumatta. Tämän seurauksena sukusolut voivat sisältää molemmat alleelit keltainen väri ja sileä (AB), ja keltainen ja ryppyinen (Ab), sekä vihreä sileä (aB) ja vihreä ryppyinen (ab). Kun sukusolut yhdistetään keskenään, muodostuu yhdeksän tyyppiä toisen sukupolven hybridejä eri todennäköisyyksillä: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. Tässä tapauksessa havaitaan fenotyypin mukaan jakautuminen neljään tyyppiin suhteessa 9 (keltainen sileä) : 3 (keltainen ryppyinen) : 3 (vihreä sileä) : 1 (vihreä ryppyinen). Selvyyden vuoksi ja yksityiskohtainen analyysi rakentaa Punnettin hila.