Г мендель является основоположником. Основы генетических знаний в трудах грегора менделя. Классические законы Г. Менделя

(1822-1884) австрийский естествоиспытатель, основоположник учения о наследственности

Родился Грегор Иоганн Мендель 22 июля 1822 г. в деревушке Хинчицы на территории современной Чехии в семье крестьянина. Отец привил ему любовь к работе в саду, и эту любовь Иоганн сохранил на всю жизнь.

Будущий ученый рос смышленым и любознательным мальчиком. Учитель начальной школы, заметив незаурядные способности своего ученика, нередко говорил его отцу о том, что Иоганн должен продолжить учебу.

Однако семья Менделя жила бедно, и поэтому нелегко было отказаться от помощи Иоганна. К тому же мальчик, помогая отцу вести хозяйство, рано научился ухаживать за фруктовыми деревьями, растениями, а кроме того, прекрасно разбирался в цветах. И все же отец хотел дать сыну образование. И одиннадцатилетний Иоганн, оставив дом, продолжил учебу сначала в школе в Липнике, а затем в гимназии в Опаве. Но несчастья, казалось, преследовали семью Менделей. Прошло четыре года, и родители Иоганна не смогли больше оплачивать расходы по образованию сына. Он вынужден был сам зарабатывать себе на жизнь, давая частные уроки. Однако учебу Иоганн Мендель не бросил. В его выпускном аттестате, полученном в 1840 г. по окончании гимназии, почти по всем предметам стояло «отлично». Мендель поступает учиться в Оломоуцкий университет, закончить который ему не удалось, так как у семьи не хватало средств не только на оплату обучения сына, но и на жизнь. И Мендель соглашается с предложением преподавателя математики постричься в монахи монастыря в городе Брно.

В 1843 г. Мендель постригся в монахи и в августинском монастыре Брно получил новое имя - Грегор. Став монахом, Мендель наконец-то был избавлен от нужды и постоянной заботы о куске хлеба. Кроме того, у молодого человека появилась возможность заниматься естественными науками. В 1851 г. по разрешению настоятеля монастыря Мендель переезжает в Вену и начинает изучать в университете естественные науки, большую часть времени посвящая физике и математике. Но получить диплом ему все-таки не удалось. Еще при поступлении в монастырь он получил небольшой участок земли, на котором занимался ботаникой, селекцией и проводил свои знаменитые опыты по гибридизации сортов гороха. Мендель вывел несколько сортов овощей и цветов, например фуксию, которая была широко известна среди садоводов того времени.

Опыты по скрещиванию сортов гороха он провел в период 1856-1863 гг. Они начались до появления книги Ч. Дарвина «Происхождение видов» и закончились через 4 года после ее появления. Мендель внимательно изучал этот труд.

Обдуманно, с полным пониманием поставленной задачи, он избрал объектом своих опытов горох. Это растение, являясь самоопылителем, во-первых, представлено целым рядом чистолинейных сортов; во-вторых, цветки защищены от проникновения чужой пыльцы, что позволило строго контролировать процессы размножения; в-третьих, гибриды, получившиеся от скрещивания сортов гороха, вполне плодовиты, а это позволило проследить за ходом наследования признаков в ряду поколений. Добиваясь максимальной ясности опытов, Мендель избрал для анализа семь пар четко различающихся признаков. Эти различия были таковы: гладкие круглые или морщинистые и неправильной формы семена, красная или белая окраска цветка, высокое или низкое растение, форма стручков выпуклая или перешнурованная но зернам и т. д.

С настойчивостью и добросовестностью, которым могут позавидовать многие исследователи, в течение восьми лет Мендель высевал горох, ухаживал за ним, переносил пыльцу с цветка на цветок и, самое главное, постоянно подсчитывал, сколько же получается красных и белых цветков, круглых и продолговатых, желтых и зеленых горошин.

Изучение гибридов выявило вполне определенную закономерность. Оказалось, что в гибридах из пары контрастирующих признаков проявляется только один, независимо от того, идет ли данный признак от матери или от отца. Мендель обозначает их как доминантные. Кроме того, он открыл и промежуточные проявления свойств. Так, например, скрещивание красноцветкового гороха с белоцветковым давало гибриды с розовыми цветками. Однако промежуточное проявление ничего не меняет в законах расщепления. Исследуя потомство гибридов, Мендель установил, что наряду с доминантными признаками, у части растений проявлялись признаки другого исходного родителя, которые в гибридах не исчезают, а переходят в скрытое состояние. Такие признаки он назвал рецессивными. Идея о рецессивности наследственных свойств и сам термин «рецессивность», так же как и термин «доминантность», навсегда вошли в генетику.

Рассмотрев каждый признак в отдельности, ученый сумел точно подсчитать, какая часть потомков получит, например, гладкие семена, а какая - морщинистые, и установил числовое соотношение по каждому признаку. Он дал классический пример роли математики в биологии. Числовое соотношение, полученное ученым, оказалось довольно неожиданным. На каждое растение с белыми цветками приходилось по три растения с красными. При этом красная или белая окраска цветков, например, никак не влияла на цвет плода, высоту стебля и т. д. Каждый признак наследуется растением независимо от другого.

Выводы, к которым пришел Мендель, намного опережали его век. Он не знал, что наследственность сосредоточена в ядрах клеток, а вернее - в хромосомах клеток. Тогда еще не существовало и термина «хромосома». Он не знал, что такое ген. Однако пустоты в знаниях о наследственности не помешали ученому дать им блестящее объяснение. 8 февраля 1865 г. на заседании общества естествоиспытателей в Брно ученый выступил с докладом о гибридизации растений. Доклад был встречен недоуменным молчанием. Слушатели не задали ни одного вопроса, казалось, они ничего не поняли в этой премудрой математике.

В соответствии с существовавшими тогда порядками, отчет Менделя был переслан в Вену, Рим, Петербург, Краков и другие города. Никто не обратил на него внимания. Смесь математики с ботаникой противоречила всем бытовавшим тогда понятиям. Конечно, Мендель понимал, что его открытие идет вразрез со взглядами других ученых на наследственность, господствовавшими в то время. Но имелась еще одна причина, отодвинувшая его открытие на второй план. Дело в том, что в эти годы эволюционная теория Ч. Дарвина совершала свое победоносное шествие по миру. И ученым было не до причуд горохового потомства и педантичной алгебры австрийского естествоиспытателя.

Вскоре Мендель оставил свои исследования гороха. Известный биолог Нэгели посоветовал ему заняться опытами с растением ястребинкой. Эти опыты давали странные и неожиданные результаты. Тщетно бился Мендель над крошечными желтоватыми и красноватыми цветками. Подтвердить результаты, полученные на горохе, ему не удалось. Коварство ястребинки заключалось в том, что развитие ее семян происходило без оплодотворения, а этого не знали ни Г. Мендель, ни Нэгели.

Даже в горячую пору увлечения опытами с горохом и ястребинкой он не забывал о своих монашеских и мирских делах. На этом поприще его настойчивость и упорство были вознаграждены. В 1868 г. Менделя выбирают на высокий пост настоятеля монастыря, который он занимал до конца жизни. И хотя выдающийся ученый прожил нелегкую жизнь, он с благодарностью признавал, что радостных и светлых минут в ней было намного больше. По его словам, научная работа, которой он занимался, принесла ему огромное удовлетворение. Он был убежден, что в скором будущем ее признают во всем мире. Так оно и случилось, правда, уже после его смерти.

Грегор Иоганн Мендель умер 6 января 1884 г. В некрологе среди многочисленных званий и заслуг ученого не было упоминания о том, что он является открывателем закона наследственности.

Мендель не ошибся в своем пророчестве, сделанном перед смертью. Через 16 лет, на пороге XX века, вся биологическая наука была взбудоражена сообщением о вторично открытых законах Менделя. В 1900 г. Г. де Фриз в Голландии, Э. Чермак в Австралии и Карл Корренс в Германии независимо друг от друга переоткрыли законы Менделя и признали его приоритет.

Переоткрытие этих законов вызвало стремительное развитие науки о наследственности и изменчивости организмов - генетики.

Мендель (Mendel) Грегор Иоганн (22.07.1822, Хейнцендорф - 06.01.1884, Брюнне), австрийский биолог, основоположник генетики. Учился в школах Хейнцендорфа и Липника, затем в окружной гимназии в Троппау. В 1843 окончил философские классы при университете в Ольмюце и постригся в монахи Августинского монастыря св. Фомы в Брюнне (ныне Брно, Чехия). Служил помощником пастора, преподавал естественную историю и физику в школе. В 1851-53 был вольнослушателем в Венском университете, где изучал физику, химию, математику, зоологию, ботанику и палеонтологию. По возвращении в Брюнн работал помощником учителя в средней школе до 1868, когда стал настоятелем монастыря.

В 1856 Мендель начал свои эксперименты по скрещиванию разных сортов гороха, различающихся по единичным, строго определённым признакам (например, по форме и окраске семян). Точный количественный учёт всех типов гибридов и статистическая обработка результатов опытов, которые он проводил в течение 10 лет, позволили ему сформулировать основные закономерности наследственности - расщепление и комбинирование наследственных «факторов». Мендель показал, что эти факторы разделены и при скрещивании не сливаются и не исчезают. Хотя при скрещивании двух организмов с контрастирующими признаками (например, семена жёлтые или зелёные) в ближайшем поколении гибридов проявляется лишь один из них (Мендель назвал его «доминирующим»), «исчезнувший» («рецессивный») признак вновь возникает в следующих поколениях. Сегодня наследственные «факторы» Менделя называются генами.

О результатах своих экспериментов Мендель сообщил Брюннскому обществу естествоиспытателей весной 1865; год спустя его статья была опубликована в трудах этого общества. На заседании не было задано ни одного вопроса, а статья не получила откликов. Мендель послал копию статьи К. Негели, известному ботанику, авторитетному специалисту по проблемам наследственности, но Негели также не сумел оценить её значения. И только в 1900 забытая работа Менделя привлекла к себе всеобщее внимание: сразу три учёных, Х. де Фриз (Голландия), К. Корренс (Германия) и Э. Чермак (Австрия), проведя почти одновременно собственные опыты, убедились в справедливости выводов Менделя. Закон независимого расщепления признаков, известный теперь как закон Менделя, положил начало новому направлению в биологии - менделизму, ставшему фундаментом генетики.

Сам Мендель, после неудачных попыток получить аналогичные результаты при скрещивании других растений, прекратил опыты и до конца жизни занимался пчеловодством, садоводством и метеорологическими наблюдениями.

Среди трудов учёного - «Автобиография» (Gregorii Mendel autobiographia iuvenilis, 1850) и ряд статей, включая «Эксперименты по гибридизации растений» (Versuche uber Pflanzenhybriden, в «Трудах Брюннского общества естествоиспытателей», т. 4, 1866).

Генетика -наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Основной задачей генетики является изучение следующих проблем:

1. Хранение наследственной информации.

2. Механизм передачи генетической информации от поколения к поколению клеток или организмов.

3. Реализация генетической информации.

Изменение генетической информации (изучение типов, причин и механизмов изменчивости).

Разработка методов использования генетической инженерии для получения высокоэффективных продуцентов различных биологически активных соединений, а в перспективе и внедрение этих методов в генетику растений, животных и даже человека. Методы, используемые в генетике, разнообразны, но основной из них - гибридологический анализ, то есть скрещивание с последующим генетическим анализом потомства. Он используется на молекулярном, клеточном (гибридизация соматических клеток) и организменном уровнях. Кроме того, в зависимости от уровня исследования (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный), изучаемого объекта (бактерии, растения, животные, человек) и других факторов используются самые разнообразные методы современной биологии, химии, физики, математики. Однако каковы бы ни были методы, они всегда являются вспомогательными к основному методу - генетическому анализу. В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работаОпыты над растительными гибридами была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице , на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

Билет №7

1. Основные компоненты клетки, их функции.

Клетка - элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов, о которых нередко говорят, как о неклеточных формах жизни), обладающая собственным обменом веществ, способная к самостоятельному существованию, самовоспроизведению и развитию.

Все клеточные формы жизни на Земле можно разделить на два царства на основании строения составляющих их клеток:

Прокариоты (доядерные) - более простые по строению и возникли в процессе эволюции раньше;

Эукариоты (ядерные) - более сложные, возникли позже. Клетки, составляющие тело человека, являются эукариотическими.

Основными элементами эукариотических клеток являются: Плазматическая мембрана , окружающая каждую клетку, определяет ее величину и обеспечивает сохранение существенных различий между клеточным содержимым и окружающей средой.

Мембрана служит высокоизбирательным фильтром, который поддерживает разницу концентраций ионов по обе стороны мембраны и позволяет питательным веществам проникать внутрь клетки, а продуктам выделения выходить наружу.Цитоплазма -содержимое клетки, не включающее ядро, включающее цитозоль и органеллы и ограниченное клеточной мембраной. Цитозоль - это часть цитоплазмы, занимающая пространство между мембранными органеллами. Обычно на него приходится около половины общего объема клетки. В состав цитозоля входит множество ферментов промежуточного обмена и рибосомы. Около половины всех белков, образующихся на рибосомах, остаются в цитозоле в качестве его постоянных компонентов. Ядро содержит основную часть генома и является главным местом синтеза ДНК и РНК.

Окружающая ядро цитоплазма состоит из цитозоля и расположенных в нем цитоплазматических органелл. Аппарат Гольджи состоит из правильных стопок уплощенных мембранных мешочков, называемыхцистернами Гольджи ; он получает из ЭР белки и липиды и отправляет эти молекулы в различные пункты внутри клетки, попутно подвергая их ковалентным модификациям. Митохондрии производят большую часть АТР, используемого в реакциях биосинтеза, требующих поступления свободной энергии. Лизосомы содержат пищеварительные ферменты, которые разрушают отработанные органеллы, а также частицы и молекулы, поглощенные клеткой извне путем эндоцитоза. На пути к лизосомам поглощенные молекулы и частицы должны пройти серию органелл, называемых эндосомами.

Генетика -наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Основной задачей генетики является изучение следующих проблем:

1. Хранение наследственной информации.

2. Механизм передачи генетической информации от поколения к поколению клеток или организмов.

3. Реализация генетической информации.

Изменение генетической информации (изучение типов, причин и механизмов изменчивости).

Гибридологический анализ – фундаментальный метод генетики, его основные положения.

Гибридологический метод – изучение наследования путем гибридизации (скрещивания), то есть объединения двух генетически разных организмов (гамет). Гетерозиготный организм, который получается при этом, называется гибридом, а потомство – гибридным.

Основные принципы гибридологического метода:

1) для скрещивания используются чистосортные (гомозиготные) родительские организмы, которые отличаются между собою за одной или несколькими парами альтернативных признаков;

2) проводится точный количественный учет потомства в отдельности за каждым исследуемым признаком в ряде поколений.

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания, скрещивать homosapiens в эксперименте не представляется возможным.Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

Результаты были обобщены Менделем в следующих трех положениях:

правило единообразия первого гибридного поколения;
закон расщепления второго гибридного поколения;
гипотеза чистоты гамет.

Правило единообразия первого поколения:

при скрещивании гомазиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Правило расщепления. Второй закон .

При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой (самоопыление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т. е. наблюдается расщепление.

Согласно второму правилу Менделя можно сделать вывод, что:

1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга;

2) при созревании гамет у гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

3) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.

Таким образом, второе правило Менделя формулируется так: при скрещивании двух гетерозиготных особей, т. е. гибридов, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Гипотеза «чистоты гамет».

Правило расщепления показывает, что хотя у гетерозигот проявляются лишь доминантные признаки, однако рецессивный ген не утрачен, более того, он не изменился. Следовательно, аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость.

Введение

Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организацией живых существ, их индивидуальным развитием, адаптацией к окружающей среде, регуляцией численности и т. д. Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу. Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

Человеком давно отмечены три явления, относящиеся к наследственности: во-первых, сходство признаков потомков и родителей; во-вторых, отличия некоторых (иногда многих) признаков потомков от соответствующих родительских признаков; в-третьих, возникновение в потомстве признаков, которые были лишь у далеких предков. Преемственность признаков между поколениями обеспечивается процессом оплодотворения. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства наследственности в практических целях – для выведения сортов культурных растений и пород домашних животных.

Первые идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже 18-19 вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков. Законы наследственности, открытые Г. Менделем, заложили основы становления генетики как самостоятельной науки.

Как всё начиналось

В начале 19 века, в 1822 году, в Австрийской Моравии, в деревушке Ханцендорф, в крестьянской семье родился мальчик. Он был вторым ребёнком в семье. При рождении его назвали Иоганном, фамилия отца бала Мендель.

Жилось нелегко, ребенка не баловали. С детства Иоганн привык к крестьянскому труду и полюбил его, в особенности садоводство и пчеловодство. Как пригодились ему навыки, приобретённые в детстве.

Выдающиеся способности обнаружились у мальчика рано. Менделю было 11 лет, когда его перевели из деревенской школы в четырехклассное училище ближайшего городка. Он и там сразу проявил себя и уже через год оказался в гимназии, в городе Опаве.

Платить за учебу и содержать сына родителям было трудно. А тут ещё обрушилось на семью несчастье: отец тяжело пострадал – ему на грудь упало бревно. В 1840 Иоганн окончил гимназию и параллельно – школу кандидатов в учителя.

Несмотря на трудности, Мендель продолжает учебу. Теперь уже в философских классах в городе Оломеуц. Тут учат не только философии, но и математике, физике – предметам, без которых Мендель, биолог в душе, не мыслил дальнейшей жизни. Биология и математика! В наши дни это сочетание неразрывно, но в 19 веке казалось нелепым. Именно Мендель был первым, кто продолжил в биологии широкую колею для математических методов.

Он продолжает учиться, но жизнь тяжела, и вот настают дни, когда по собственному признанию Менделя, “дальше переносить подобное напряжение не под силу”. И тогда в его жизни наступает переломный момент: Мендель становится монахом. Он отнюдь не скрывает причин, толкнувших его на этот шаг. В автобиографии пишет: “Оказался вынужденным занять положение, освобождающее от забот о пропитании”. Не правда ли, откровенно? И при этом ни слова о религии, боге. Неодолимая тяга к науке, стремление к знаниям, а вовсе не приверженность к религиозной доктрине привели Менделя в монастырь. Ему исполнился 21 год. Постригавшиеся в монахи в знак отрешения от мира принимали новое имя. Иоганн стал Грегором.

Был период, когда его сделали священником. Совсем недолгий период. Утешать страждущих, снаряжать в последний путь умирающих. Не очень – то это нравилось Менделю. И он делает все, чтобы освободиться от неприятных обязанностей.

Иное дело учительство. Мендель преподавал в городской школе, не имея диплома учителя, и преподавал хорошо. Его бывшие ученики с теплотой вспоминают о нем – сердечном, благожелательном, умном, увлеченном своим предметом.

Интересно, что Мендель дважды сдавал экзамен на звание учителя и … дважды проваливался! А ведь он был образованнейшим человеком. Нечего говорить о биологии, классиком которой Мендель вскоре стал, он был высокоодаренный математик, очень любил физику и отлично знал её.

Провалы на экзаменах не мешали его преподавательской деятельности. В городском училище Брно Менделя-учителя очень ценили. И он преподавал, не имея диплома.

В жизни Менделя были годы, когда он превращался в затворника. Но не перед иконами склонял он колена, а… перед грядками с горохом. С утра и до самого вечера трудился он в маленьком монастырском садике (35 метров длины и 7 метров ширины). Здесь с 1854 по 1863 год провел Мендель свои классические опыты, результаты которых не устарели по сей день. Своим научными успехами Г.Мендель обязан также и необычайно удачным выбором объекта исследований. Всего в четырёх поколениях гороха он обследовал 20 тысяч потомков.

Около 10 лет шли опыты по скрещиванию гороха. Каждую весну Мендель высаживал растения на своем участке. Доклад “Опыты над растительными гибридами”, который был прочитан брюнским естествоиспытателям в 1865 году, оказался неожиданностью даже для друзей.

Горох был удобен по различным соображениям. Потомство этого растения обладает рядом чётко различимых признаков - зелёный или жёлтый цвет семядолей, гладкие или, напротив, морщинистые семена, вздутые или перетянутые бобы, длинная или короткая стеблевая ось соцветия и так далее. Переходных, половинчатых "смазанных" признаков не было. Всякий раз можно было уверенно говорить "да" или "нет", "или - или", иметь дело с альтернативой. А потому и оспаривать выводы Менделя, сомневаться в них не приходилось. И все положения теории Менделя уже никем не были опровергнуты и по заслугам стали частью золотого фонда науки.

Классические законы Г. Менделя

Основные законы наследуемости были описаны чешским монахом Грегором Менделем более века назад, когда он преподавал физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно).

Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет о трех законах Менделя.

Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещивания растений. Такие эксперименты проводились и до него, с той лишь разницей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания (поколение F1) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов второе поколение обозначается F2) не происходило. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, исследуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, так и с точки зрения их фенотипического выражения. Гениальность Менделя заключалась в том, что в своих экспериментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английская исследовательница Ш. Ауэрбах, «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы». Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum. Поэтому растения, развившиеся в результате подобного скрещивания, были способны к воспроизводству. Во-вторых, в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные признаки типа «или /или» (например, кожура горошины может быть либо гладкой, либо сморщенной), которые, как потом выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, подлинная удача Менделя заключалось в том, что выбранные им признаки контролировались генами, содержавшими истинно доминантные аллели. И, наконец, интуиция подсказала Менделю, что все категории семян всех гибридных поколений следует точно, вплоть до последней горошины, пересчитывать, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких–то семян больше, чем таких-то).

Мендель экспериментировал с 22 разновидностями гороха, отличавшимися друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян и т.д.). Свою работу Мендель вел восемь лет, изучил 20 000 растений гороха. Все формы гороха, которые он исследовал, были представителями чистых линий; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результаты работы Мендель привел в статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что заслуживает большего восхищения в нем и его работе – строгость проведения экспериментов, четкость изложения результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание работ его предшественников.

Первый закон единообразия гибридов первого поколения

Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F1, могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и aа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны – Аа), а значит, и по фенотипу.

Второй закон расщепления

Этот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки – гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая – другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F1 между собой среди гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами, как исходных родительских форм, так и F1.
В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2 Аа: 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм – двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3 к 1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% – фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдается расщепление 1 к 2 к 1.

Третий закон независимого комбинирования (наследования) признаков

Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F2) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9к3к3к1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F 1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).

Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, – он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.
С чем же связана важность исключений из закона Менделя о независимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (так называемый локус).

В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений – явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.

Кроссинговер – процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.

Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы – любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.

Используя закономерности реорганизации генетического материала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.

Условия существования законов

Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных условий. К ним относятся:

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);

3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (100%-ой частотой проявления анализируемого признака; 100%-ая пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности признака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

Признание законов менделя

Великие открытия часто признаются не сразу. Хотя труды Общества, где была опубликована статья Менделя, поступили в 120 научных библиотек, а Мендель дополнительно разослал 40 оттисков, его работа имела лишь один благосклонный отклик – от К. Негели, профессора ботаники из Мюнхена. Негели сам занимался гибридизацией, ввел термин «модификация» и выдвинул умозрительную теорию наследственности. Однако он усомнился в том, что выявленные на горохе законы имеет всеобщий характер и посоветовал повторить опыты на других видах. Мендель почтительно согласился с этим. Но его попытка повторить на ястребинке, с которой работал Негели, полученные на горохе результаты оказалась неудачной. Лишь спустя десятилетия стало ясно почему. Семена у ястребинки образуются партеногенетически, без участия полового размножения. Наблюдались и другие исключения из принципов Менделя, которые нашли истолкование гораздо позднее. В этом частично заключается причина холодного приема его работы. Начиная с 1900 г., после практически одновременной публикации статей трех ботаников – Х. Де Фриза, К. Корренса и Э. Чермака-Зейзенегга, независимо подтвердивших данные Менделя собственными опытами, произошел мгновенный взрыв признания его работы. 1900 считается годом рождения генетики.

Вокруг парадоксальной судьбы открытия и переоткрытия законов Менделя создан красивый миф о том, что его работа оставалась совсем неизвестной и на нее лишь случайно и независимо, спустя 35 лет, натолкнулись три переоткрывателя. На самом деле, работа Менделя цитировалась около 15 раз в сводке о растительных гибридах 1881 г., о ней знали ботаники. Более того, как выяснилось недавно при анализе рабочих тетрадей К. Корренса, он еще в 1896 г. читал статью Менделя и даже сделал ее реферат, но не понял в то время ее глубинного смысла и забыл.

Стиль проведения опытов и изложения результатов в классической статье Менделя делают весьма вероятным предположение, к которому в 1936 г. пришел английский математический статистик и генетик Р.Э. Фишер: Мендель сначала интуитивно проник в «душу фактов» и затем спланировал серию многолетних опытов так, чтобы озарившая его идея выявилась наилучшим образом. Красота и строгость числовых соотношений форм при расщеплении (3к1 или 9к3к3к1), гармония, в которую удалось уложить хаос фактов в области наследственной изменчивости, возможность делать предсказания - все это внутренне убеждало Менделя во всеобщем характере найденных им на горохе законов. Оставалось убедить научное сообщество. Но эта задача столь же трудна, сколь и само открытие. Ведь знание фактов еще не означает их понимания. Крупное открытие всегда связано с личностным знанием, ощущениями красоты и целостности, основанных на интуитивных и эмоциональных компонентах. Этот внерациональный вид знания передать другим людям трудно, ибо с их стороны нужны усилия и такая же интуиция.

Значение работ Менделя для развития генетики

В 1863 г. Мендель закончил эксперименты и в 1865 г. на двух заседаниях Брюннского общества естествоиспытателей доложил результаты своей работы. В 1866 г. в трудах общества вышла его статья «Опыты над растительными гибридами», которая заложила основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины. Почему принято так считать?

Работы по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве гибридов проводились десятилетия до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты доминирования, расщепления и комбинирования признаков, особенно в опытах французского ботаника Ш. Нодена. Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3к1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности». Разнообразие взятых в опыты видов и форм растений увеличивало количество высказываний, но уменьшало их обоснованность. Смысл или «душа фактов» (выражение Анри Пуанкаре) оставались до Менделя туманными.

Совсем иные следствия вытекали из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики. Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение. Во-вторых, Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Наконец, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК – вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики ХХ века на основе идей Менделя.

Название новой науки – генетика (лат. «относящийся к происхождению, рождению») – было предложено в 1906 г. английским ученым В.Бэтсоном. Датчанин В. Иоганнсен в 1909 г. утвердил в биологической литературе такие принципиально важные понятия, как ген (греч. «род, рождение, происхождение»), генотип и фенотип. На этом этапе истории генетики была принята и получила дальнейшее развитие менделевская, по существу умозрительная, концепция гена как материальной единицы наследственности, ответственной за передачу отдельных признаков в ряду поколений организмов. Тогда же голландский ученый Г. де Фриз (1901) выдвинул теорию изменчивости, основанную на представлении о скачкообразности изменений наследственных свойств в результате мутаций.

Работами Т.Г. Моргана и его школы в США (А. Стертевант, Г. Меллер, К. Бриджес), выполненными в 1910-1925 гг., была создана хромосомная теория наследственности, согласно которой гены являются дискретными элементами нитевидных структур клеточного ядра – хромосом. Были составлены первые генетические карты хромосом плодовой мушки, ставшей к тому времени основным объектом генетики. Хромосомная теория наследственности прочно опиралась не только на генетические данные, но и на наблюдения о поведении хромосом в митозе и мейозе, о роли ядра в наследственности. Успехи генетики в значительной мере определяются тем, что она опирается на собственный метод – гибридологический анализ, основы которого заложил Мендель.

Заключение

Менделевская теория наследственности, т.е. совокупность представлений о наследственных детерминантах и характере их передачи от родителей к потомкам, по своему смыслу прямо противоположна доменделевским теориям, в частности теории пангенезиса, предложенной Дарвином. В соответствии с этой теорией признаки родителей прямо, т.е. от всех частей организма, передаются потомству. Поэтому характер признака потомка должен прямо зависеть от свойств родителя. Это полностью противоречит выводам, сделанным Менделем: детерминанты наследственности, т.е. гены, присутствуют в организме относительно независимо от него самого. Характер признаков (фенотип) определяется их случайным сочетанием. Они не модифицируются какими-либо частями организма и находятся в отношениях доминантности-рецессивности. Таким образом, менделевская теория наследственности противостоит идее наследования приобретенных в течение индивидуального развития признаков.

Опыты Менделя послужили основой для развития современной генетики – науки, изучающей два основных свойства организма – наследственность и изменчивость. Ему удалось выявить закономерности наследования благодаря принципиально новым методическим подходам:

1) Мендель удачно выбрал объект исследования;

2) он проводил анализ наследования отдельных признаков в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум и трем парам контрастных альтернативных признаков. В каждом поколении велся учет отдельно по каждой паре этих признаков;

3) он не просто зафиксировал полученные результаты, но и провел их математическую обработку.

Перечисленные простые приемы исследования составили принципиально новый, гибридологический метод изучения наследования, ставший основой дальнейших исследований в генетике.

Список используемой литературы

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика: Учеб. – М.: Высш. шк., 1985 г.

2. Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. – М.: Высш. шк., 1988г.

3. Горелов А.А. Концепции современного естествознания. – М.: Владос, 2000 г.

4. Концепции современного естествознания / Под ред. В.Н. Лавриненко, В.П. Ратникова. – М.: ЮНИТИ, 2000 г.

5. Концепции современного естествознания / Самыгин С.И. и др. – Ростов н/Д.: Феникс, 1997 г.

6. Лемеза Н.А., Камлюк Л.В., Лисов Н.Д. Биология в экзаменационных вопросах и ответах. – М.: Рольф, Айрис-пресс, 1998 г.

7. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика: Учеб. / Под ред. И.В. Равич-Щербо. - М.: Аспект-Пресс, 2000 г.

8. Рузавин Г.И. Концепции современного естествознания: Курс лекций. – М.: Проект, 2002 г.

Великий вклад Грегора Иоганна Менделя в развитие экспериментальной генетики